DIARREIA CRÔNICA

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DiarreiaCrônica 
 
 
 Objetivos de aprendizagem do dia: 
 
• Definir diarreia crônica e seus principais mecanismos. 
• Atentar para a variabilidade de diagnósticos diferenciais e ter o julgamento clínico para através da anamnese 
e exame físico bem conduzidos, identifica-los. 
• Ter uma visão global das principais patologias que podem cursar com diarreia crônica. Pois diferente da 
diarreia aguda e da diarreia persistente, a gama de diagnósticos diferenciais é muito ampla o que pode 
dificultar a abordagem inicial. 
• Identificar através da anamnese e exame físico os pacientes que possam estar com patologias que cursam 
com diarreia crônica. 
 
 Introdução: 
 
Quando falamos em DIARREIA AGUDA temos o principal protótipo que são as diarreias infecciosas; então até que se 
prove o contrário, diarreia aguda é uma diarreia infecciosa que dura até 14 dias e a abordagem é mais para prevenir 
desidratação e as complicações associadas a ela. A DIARREIA PERSISTENTE até que se prove ao contrário é uma 
intolerância a lactose que dura até 14 dias e a abordagem também é da mesma forma. A DIARREIA CRÔNICA tem 
uma ampla variedade de diagnóstico. 
 
Sobre a diarreia crônica: 
 
• Não é autolimitada e necessita de intervenção/abordagem terapêutica específica para seu controle. 
• Identificação difícil na fase inicial por ainda não ter tempo suficiente para sua caracterização. 
o As vezes paciente procura atendimento por apresentar uma diarreia há 3 ou 4 dias em que o médico 
acredita ser aguda mas que pode evoluir para crônica. 
o Ou então uma diarreia crônica que ainda não apresentou outros sintomas para direcionar o médico 
para o diagnóstico específico. 
• Etiologia bastante abrangente incluindo causas intestinais e extra intestinais. 
Definição: 
 
• Tem duração superior a 30 dias. 
• É caracterizada pela diminuição da consistência das fezes devido ao maior conteúdo de água, associada ou 
não a síndrome de má absorção. 
o As patologias mais agudas (as diarreias agudas) tem a desidratação como principal preocupação. Já a 
diarreia crônica, por ter duração de mais de 30 dias pode estar associada a essa síndrome de má 
absorção, o que tem repercussão nutricional preocupante à depender do quadro/diagnóstico 
específico. 
o Logo, a diarreia crônica que preocupa é a que está associada a má absorção. 
o A diarreia crônica também causa desidratação mas o distúrbio mais preocupante é a repercussão 
nutricional (má absorção). Pacientes com diarreia crônica com o passar do tempo passa a ter uma 
dificuldade de absorção dos nutrientes, e isso preocupa mais que a desidratação que é mais fácil de 
tratar. Esses pacientes, quando é de causa orgânica, chega consumido; quando é um distúrbio 
funcional (uma afecção benigna como a SII) o paciente não tem nenhuma alteração. 
 
 
 Fisiopatologia/Mecanismos determinantes que causam diarreia: 
 
Osmótico: aumento do gradiente osmótico intraluminal com passagem de água para luz intestinal, o que aumenta a 
quantidade de água nas fezes e causa a diarreia. É o mecanismo da diarreia persistente. 
Secretor: diversos fatores estimulam a secreção intracelular de sódio e líquido para o lúmen intestinal por meio do 
sistema adenilciclase e guanilciclase. 
 
Inflamatório: mediadores inflamatórios que estimulam a secreção, com aumento da pressão hidrostática da lâmina 
própria e da permeabilidade com extravasamento inclusive de proteínas. Esses mediadores podem ser secundários a 
infecções, a doenças autoimunes. 
Motor: distúrbio primário envolvendo a inervação ou musculatura do tubo digestório ou de alterações intraluminais 
que repercutem na motilidade intestinal. 
 
Com relação a doença de base, vai ter a prevalência de um mecanismo em relação a outro, mas algumas patologias 
podem ter vários mecanismos. 
 
 Apresentação clínica e etiologia: 
 
Existe uma ampla variedade de diagnósticos, desde doenças congênitas, desordens disabsortivas, processos 
inflamatórios e tumorais do intestino até afecções benignas. 
 
• Doenças congênitas: existem Erros Inatos do Metabolismo que são doença especificas do metabolismo, 
como deficiências enzimáticas que podem cursar com diarreia crônica desde lactentes jovens e RN. 
• Desordens disabsortivas: como por exemplo Doença Celíaca ou a Linfangiectasia Intestinal que cursam com 
alterações disabsortivas. 
• Afecções benignas: como a Síndrome do Intestino Irritável. 
A incidência da diarreia crônica varia de acordo com a idade. Por exemplo, doenças congênitas tem incidência em 
crianças com 2/3 meses, crianças mais velhas apresentam patologias mais inflamatórias. 
 
Manifestações dependem da etiologia, podendo apresentar manifestações intestinais como diarreia, e extra 
intestinais como perda de peso, febre, manifestações cutâneas e articulares. As manifestações extra intestinais 
dependem da doença, por exemplo, as Doenças Inflamatórias Intestinais cursam com artralgia, alteração ocular. 
 
 Anamnese e Exame Físico: 
 
Sobre a anamnese: 
 
• Deve-se caracterizar a idade do início da diarreia. 
• Características das fezes 
o Intestino Delgado: frequência é pequena, fezes claras e volumosas. 
o Em diarreias por deficiência de enzima: Odor ácido nas fermentativas com fezes explosivas (o açúcar 
que fica no lúmen pode fermentar e dar esse odor ácido, o açúcar geralmente é absorvido no 
Delgado), líquidas e espumantes. Fezes de odor ácido geralmente ligado ao Intestino delgado pois é 
onde ocorre maior parte da absorção. 
o Cólon: pouco volume e frequência aumentada, muco pelas células caliciformes e sangue (parasitária, 
bacteriana, colite alérgica ou inflamatória). 
o Em diarreias com má absorção de gordura: Odor fétido, aspecto oleoso e pálido. Restos alimentares 
valorizado em caso de carboidratos, gorduras e proteínas (é comum a mãe relatar que as fezes da 
criança tem presença de frutas e verduras, e isso pode acontecer dependendo da mastigação e do 
trânsito intestinal, logo, isso não preocupa o pediatra; o que preocupa são restos de gorduras, 
proteínas e carboidratos, pois pode significar disabsorção). 
• Sinais e sintomas associados e manifestações extra intestinais: emagrecimento, má evolução pondero 
estatural, febre, dor abdominal, tenesmo, hiperemia perianal, vômitos, artralgia, eczema, anemia, 
hepatoesplenomegalia, infecções de repetição, etc. 
• História alimentar: introdução de novos alimentos e presença dos sintomas/alergias, erros alimentares, 
higiene no preparo. 
• História familiar: algumas patologias tem um componente familiar; pesquisar atopia e diarreia nos familiares 
• Dados epidemiológicos: por conta de Enteroparasitoses/Enteropatias Ambientais associadas as más 
condições de saúde pública (redes de esgoto, água encanada, chão de terra batida, quantas pessoas 
compartilham quintal), esses pacientes estão sujeitos a infecções frequentes de parasitoses. 
o Nesses casos, parece que a criança está com uma diarreia crônica, mas muita das vezes ela tem 
quadros repetidos de infecção que geram episódios de diarreia aguda mas que por ser frequente 
aparentam ser diarreia contínua/crônica. 
o Mas em crianças com comorbidade, a diarreia aguda pode persistir e gerar um quadro crônico. 
 
Sobre o exame físico: 
 
• Exame mais completo possível na busca de sinais que direcionam ao diagnóstico. 
• Avaliar peso e estatura, aspecto geral, desnutrição, toxemia, palidez, úlceras orais, sinais respiratórias, 
hipocratismo digital, rash cutâneo, edema, ascite, distensão abdominal, hepatoesplenomegalia, massa 
abdominal, febre, dor abdominal intensa, má evolução pondero estatural, febre, tenesmo, hiperemia e/ou 
lesões perianais, vômitos, artralgia, eczema, anemia, infecções de repetição, etc. 
 
Então, deve-se estar sempre atento a anamnese e exame físico pois uma diarreia crônica em que a criança esteja 
com peso e altura adequados para idade, sem sinais de emagrecimento, sem sinais de que está consumida não 
preocupa o pediatra. O que preocupaé quando tem uma diarreia crônica associada a outros sinais e sintomas extra 
intestinais, pois raramente é um quadro benigno e geralmente tem uma causa/patologia subjacente como BLV, 
Doença de Crohn, Fibrose Cística. 
 
 Exames complementares: 
 
Dependem dos dados colhidos na anamnese e exame físico. Na prática clínica esses exames ficam reservados ao 
especialista para investigação dos quadros (estão na aula porque pode cair em prova de residência). 
 
Avaliação laboratorial: 
 
• Prova de absorção intestinal de nutrientes: são poucos utilizados na prática diária porém tem importância 
com forma documental nas diarreias disabsortivas. São eles: 
o Determinação de alfa 1 antitripsina, dosagem de quimiotripsina fecal, balanço nitrogenado, pH das 
fezes, pesquisa de substancias redutoras nas fezes, teste de sobrecarga de hidrato de carbono, teste 
do hidrogênio no ar expirado, dosagem de dissacaridase na mucosa intestinal (para avaliação de 
absorção do carboidrato), dosagem de gordura total nas fezes. 
o Desses, o que é pertinente ao pediatra em uma avaliação inicial de quadros mais persistentes como 
Intolerância a Lactose são: pH das fezes (fica mais ácido devido a fermentação dos açucares), 
pesquisa de substâncias redutoras nas fezes (também são os açucares não absorvidos). 
Marcadores sorológicos e avaliação laboratorial do sangue: 
 
• Sorologia para Doença Celíaca de acordo com a apresentação clínica e ou fatores de risco associados. 
• Marcadores para Doenças Inflamatórias Intestinais: pANCA, Asca. 
• Hemograma: avaliação de anemia normo normo, ferropriva, eosinofilia, neutrofilia, leucocitose, plaquetose. 
• Marcadores inflamatórios: VHS, PCR. 
• Imunoglobulinas, sorologia para HIV. 
• Função hepática, enzimas pancreáticas amilase, lipase. 
• Eletrólitos. 
• Proteínas totais e frações. 
• Esses exames serão solicitados de forma direcionada a patologia específica de acordo com cada suspeita, não 
fazem parte de uma abordagem inicial que é composta por anamnese e exame físico. 
 
Em pacientes que tenham diarreia crônica com alguma repercussão/evolução, deve-se pensar em imunodeficiências 
adquiridas (HIV é a principal) ou congênitas. 
 
Outros exames: 
 
• Exames endoscópicos com biopsia: úteis na investigação de DII, DC, sangramentos intestinais, colites. 
• Pesquisa de agentes infecciosos: pouco utilizados na prática, mas com importância nas enteropatias 
ambientais e imunodeficiências. 
o Isso porque nas imunodeficiências os pacientes não conseguem responder da mesma maneira que 
os outros pacientes, ou seja, respondem de maneira mais grave e arrastada a agentes infecciosos 
que em crianças saudáveis geram quadro autolimitados. 
o Por isso nesses casos vale a pena a investigação etiológica. 
• Dosagem de marcadores fecais de atividade inflamatória intestinal: lactoferrina e calpectina triagem e 
diagnóstico diferencial de SII. Também são mais específicos e usados pelo especialista. 
• Métodos de imagem: enema opaco, ultrassonografia, tomografia e ressonância. 
 
 Tratamento: 
 
É realizado de forma específica de acordo com a causa, ou seja, deve-se tratar patologia especifica. 
 
• Ao suspeitar que a diarreia crônica é por alguma patologia que tem um tratamento específico, o pediatra 
deve encaminhar ao especialista. 
• Enquanto se espera diagnóstico especifico, deve-se controlar a diarreia de forma que reduza a espoliação 
nutricional e perdas fecais. 
 
 
Doença Celíaca 
Intolerância permanente (que é levado pelo resto da vida) induzida pelo 
glúten, fração proteica do trigo, centeio e cevada, que se manifesta 
classicamente por Enteropatia mediada por linfócitos T em indivíduos 
geneticamente predispostos. De prevalência grande no Brasil e no 
mundo. 
 
Nessa doença ocorrem as manifestações intestinais e as extra intestinais. 
A manifestação clínica intestinal mais clássica é a diarreia crônica. 
 
Grupos de risco (pacientes que não cursam com diarreia crônica, mas que 
podem ter uma manifestação atípica da doença): 
• Anemia ferropriva não responsiva a terapia oral. 
o Nesses pacientes que não respondem ao tratamento com ferro oral, deve-se pensar em Doença 
Celíaca. 
• Redução de densidade mineral óssea fora da faixa etária esperada (osteopenia e/ou osteoporose). 
• Atraso puberal ou baixa estatura. 
• Portadores de doenças auto imunes (DM1, Tireoidite AI, Síndrome de Sjogren, Colestase AI, Miocardite AI), 
Síndrome de Down, infertilidade e abortos espontâneos. 
 
 Fisiopatologia: 
 
A fisiopatologia é multifatorial. Em indivíduos com predisposição genética; tem os genes HLA-DQ2 (é o principal e 
está fortemente associado com Doença Celíaca) e HLA-DQ8 (5%), autoantígeno (transglutaminase tecidual) 
Existem dois tipos de resposta imune nessa doença, tanto Th1 quanto Th2. 
 
• Resposta Th1: É a resposta celular. Responsável pela atrofia vilositária e hiperplasia das criptas da mucosa 
intestinal, ou seja, é responsável pela manifestação intestinal. 
• Resposta Th2: anticorpos IgA contra gliadina, transglutaminase e complexos gliadinatransglutaminase. Logo, 
responsável pelas manifestações extra intestinais. 
 
 
 Quadro clínico: 
 
O quadro clínico clássico é: 
 
• Má absorção semanas a meses após introdução. 
o Isso ocorre porque com a Resposta Th2 vai ocorrer um comprometimento das microvilosidades, ou 
seja, com a agressão à mucosa perde-se a superfície de contato e isso dificulta a absorção de 
nutrientes (principalmente gorduras e proteínas). 
• Diarreia crônica com fezes volumosas, pálidas e gordurosas. 
• Distensão abdominal e perda de peso. 
• Redução do tecido celular subcutâneo. 
• Atrofia de musculatura glútea. 
• Hiporexia. 
• Irritabilidade ou apatia. 
Crise Celíaca é uma evolução grave da forma clássica, geralmente desencadeada por algum agente infeccioso. Pode 
cursar com vômito, diarreia; quadro que necessita de internação hospitalar, antibiótico terapia e suporte. As vezes a 
doença pode-se iniciar pela Crise Celíaca. 
 
Grande parte da Doença Celíaca está na forma atípica, que pode ser oligossintomática ou monossintomática e tem 
apresentação mais tardia, geralmente em crianças maiores de 2 anos. A forma típica da doença, com diarreia 
crônica, geralmente tem apresentação a partir do 6 meses, e coincide com a introdução alimentar e com a 
sensibilização ao glúten. 
 
Imagem/Iceberg ou Pirâmide Celíaca: A ponta da 
pirâmide é o que vemos, ou seja, a doença com 
sintoma clássico que é a diarreia crônica. No entanto, 
a grande parte ocorre da forma atípica, 
oligossintomática ou monossintomatica. Logo, deve- 
se sempre pensar na pirâmide como um todo, e não 
apenas no sintoma clássico. 
 
 
 
 
 
 Diagnóstico: 
 
O diagnóstico é feito através da associação de triagem com anticorpos e biopsia intestinal em indivíduos com clínica 
compatível ou fator de risco associados a doença. Então, o diagnóstico é um associação entre fatores de risco, 
dosagem sorológica e biópsia (é o que fecha o diagnóstico e serve para acompanhamento do tratamento). 
• Logo, deve-se pensar no diagnóstico de Doença Celíaca tanto nos pacientes com sintomas clássicos quanto 
naqueles pacientes que são do grupo de risco. 
• Os anticorpos usados para a triagem são: Antigliadina, Antiendomísio (baixa sensibilidade em menores de 2 
anos, não muito usado) e Antitransglutaminase da classe IgA pelo método ELISA (melhor método e o 
anticorpo mais usado para triagem). 
o Existe uma forte associação entre Doença Celíaca e Deficiência Seletiva de IgA (imunodeficiência 
primária). Quando existe a suspeita de Doença Celíaca e começa a investigação é prudente que junto 
com Antitransglutaminase IgA seja solicitada a dosagem de IgA do paciente pois este pode ser 
portador de Deficiência Seletiva de IgA. 
 
 
Não é correto pensar em Doença Celíaca apenas em casos de diarreia crônica. Logo, é necessário triar pacientes com 
fatores de risco, pacientes que tenham sintomas clássicos e pacientescom sintomas atípicos. 
 
A triagem é feita através da Antitransglutaminase (TTG). 
 
• Caso TTG seja anormal, deve-se realizar a biópsia de intestino delgado. Se compatível com Doença Celíaca 
(mucosa com atrofia das vilosidades), deve-se iniciar dieta sem glúten. 
• Caso TTG seja normal, deve-se dosar a IgA para saber se paciente tem Deficiência de IgA. 
 
 Tratamento: 
 
O tratamento da Doença Celíaca se baseia em dieta de exclusão absoluta do glúten pelo resto da vida. Esse paciente 
não pode ter nenhum contato com glúten, independente da via (como por exemplo por inalação). 
Com a exclusão total do glúten, o intestino retorna ao seu estado, mas o contato gera o processo de atrofia 
 
 Complicações: 
 
As complicações que a Doença Celíaca pode causar são: 
 
• Osteoporose, esterilidade, distúrbios neurológicos e psiquiátricos, linfoma, carcinoma de esôfago e faringe e 
adenocarcinoma de intestino delgado. 
 
O risco está associado a não obediência de dieta de exclusão, ou seja, ao não tratamento da doença. 
 
 Diagnósticos diferenciais: 
 
Os diagnósticos diferenciais da Doença Celíaca são: Fibrose Cística, Doenças Inflamatórias Intestinais, Lifangectasia 
Intestinal, Enteropatia Induzida por Proteína Alimentar (EIPA). 
• As doenças em negrito são as mais cobradas em provas de residência. 
o Ambas cursam com esteatorreia (diarreia com perda de gordura), emagrecimento, atrofia. 
o O diagnóstico da Lifangectasia Intestinal é através da biópsia e da suspeição clínica. 
▪ Essa doença é a obstrução dos ductos linfáticos, que pode ser congênito ou adquirido. Essa 
obstrução impede o retorno da linfa para a circulação, isso gera uma estase que desencadeia 
um edema de mucosa intestinal e isso pode gerar uma disabsorção. 
▪ Na biópsia terá edema ao invés de atrofia das microvilosidades que são encontradas na 
Doença Celíaca. 
o A Enteropatia Induzida por Proteína Alimentar (EIPA) é um diagnóstico muito próximo da Doença 
Celíaca. 
▪ Ela está relacionada a alergia a proteína alimentar, mais especificamente Alergia a Proteína 
do Leite de Vaca (APLV). 
• A alergia tem vários mecanismos de se apresentar no paciente. Tem o mecanismo 
imediato por IgE, são aqueles pacientes que foram sensibilizados previamente pela 
proteína e com a segunda exposição a ela vai apresentar sintomas imediatamente, 
esses sintomas são anafilaxia, angioedema, urticária. Outro mecanismo de 
manifestação está associado ao quadro mediado por células, ou seja, é uma alergia 
mais tardia que acontece dias ou semanas após a introdução da proteína. 
▪ A Enteropatia Induzida por Proteína Alimentar é alergia do tipo TARDIA, então, é aquele 
paciente que entrou em contato com a proteína do leite de vaca, foi sensibilizado e com o 
passar do tempo desenvolveu essa doença/sintomas intestinais. 
▪ A EIPA é caracterizada também pela atrofia das microvilosidades e tem padrão histológico 
muito parecido com da Doença Celíaca; com o passar do tempo cursa com diarreia crônica 
disabsortiva e emagrecimento, no entanto essa criança vai ter história familiar de atopia, vai 
ter alterações sugestivas de alergia no exame físico como dermatite atópica. A grande 
diferença é que essas crianças acabam sendo investigadas para Doença Celíaca e tem 
resultado negativo, o que associado ao exame físico chega-se no diagnóstico de EIPA. 
▪ O tratamento da EIPA é retirar a proteína e esperar a recuperação das vilosidades, quando 
isso acontece, deve-se reintroduzir a proteína e então o paciente não apresenta mais 
sintomas. 
 
Doença Inflamatória Intestinal 
Série de doenças crônicas associadas a inflamação do trato 
gastrintestinal e que ao longo do tempo podem estar associadas a 
manifestações extraintestinais. 
 
As DII são: 
 
• Doença de Crohn (DC); 
• Retocolite Ulcerativa (RCU); 
• Colite Indeterminada. 
• São espectros de uma mesma doença que se diferem pela localização e características da inflamação. 
 
 Doença de Crohn: 
 
A Doença de Crohn foi descoberta em 1932 por Burril B Crohn. É caracterizada por 
uma ileíte regional, sendo esse o local de maior acometimento, mas pode acometer 
da boca ao ânus. Tem maior incidência em adolescentes e adultos jovens. 
 
A tríade clássica da DC é: dor abdominal, diarreia e perda de peso. É transmural e por 
isso pode cursar com fístulas e abscessos. O exame físico demonstra uma massa 
palpável no quadrante inferior direito do abdome. A abertura do quadro (febre, massa 
palpável em QID) pode simular um abdome agudo, sendo a Apendicite Aguda um 
diagnóstico diferencial. 
 
As manifestações extraintestinais comuns são: febre intermitente, eritema nodoso, 
pioderma gangrenoso e uveítes são as mais frequentes e podem anteceder quadro 
intestinal. 
 
• Essas manifestações são marcantes nas doenças inflamatórias. 
 Retocolite Ulcerativa: 
 
 
A Retocolite Ulcerativa tem localização preferencial e mais restrita em cólon e mucosa retal, sendo uma inflamação 
aguda e contínua da mucosa. 
 
A RU possui 2 picos de incidência, sendo o primeiro na 2ª e 3ª década de vida e o segundo na 5ª e 6ª décadas. É 
comum em crianças entre 10 e 18 anos e muito rara em crianças abaixo de 2 anos. 
É caracterizada por: dor abdominal e sangramento retal, sendo a doença restrita ao reto rara em crianças. As 
manifestações extra intestinais são mais raras na RU. 
 
 
 Diagnóstico diferencial de DII: 
 
Os diagnósticos diferenciais são: diarreias infecciosas, doença péptica, doença celíaca, investigação de febre de 
origem obscura, abdome agudo inflamatório. 
 
 Diagnóstico laboratorial de DII: 
 
Os exames laboratoriais geralmente são inespecíficos, mas pode ter: 
 
• Anemia geralmente normo/normo; 
• Anemia ferropriva; 
• Provas inflamatórias como VHS podem estar elevadas; 
• Hipoalbuminemia (principalmente na DC); 
• PAnca: marcador sorológico ocasionalmente utilizado para diagnóstico de RCU; 
• Asca: marcador sorológico que pode ser utilizado para diagnóstico de DC. 
 
 Exames de imagem: 
 
Imagem evidenciando inflamação do cólon. 
Sendo diagnosticada pela visualização endoscópica e confirmada pelo histopatológico. 
 
• Atualmente utiliza-se enema baritado no diagnóstico de inflamação colonica. 
• A avaliação radiológica do intestino delgado é obrigatória quando se investiga DC nessa área. 
• Enema baritado e transito intestinal contrastado tem sido substituídos pela videocolonoscopia com biopsia 
(sendo esse o método mais utilizado). 
• Capsula endoscópica (não é possível fazer biópsia), ultrassonografia (pode ser usado em uma urgência), 
ressonância magnética (bom exame onde é possível ver o acometimento transmural e as complicações). 
 
 Tratamento da DII: 
 
O tratamento medicamentoso é composto por: 
 
• Aminossalicilatos (mesalazina, sulfassalazina); 
• Corticosteróide (prednisona, metilprednisolona); 
• Imunomoduladores (azatioprina, 6-mercaptopurina, metotrexato, ciclosporina, infliximabe); 
• Antibióticos para tratar complicações infecciosas (metronidazol, ciprofloxacino). 
Tratamento cirúrgico: 
 
• O tratamento cirúrgico tem diferentes objetivos com indicações semelhantes (sangramento intestinal 
incontrolável, perfuração intestinal, obstrução, toxicidade da medicação e casos intratáveis). 
• O tratamento cirúrgico na DC pode amenizar o problema. Já na RC, dependendo da localização, a cirurgia 
pode ser o tratamento efetivo (com cura). 
• Para esse tipo de tratamento existem pré-requisitos que devem ser preenchidos. 
 
Fibrose Cística ou Mucoviscidose 
A Fibrose Cística também entra no grupo de doenças que fazem diagnóstico diferencial de diarreia crônica. é um 
doença grave, não contagiosa e que com o diagnóstico precoce e com o tratamento adequado, pode-se ter uma vida 
relativamente normal 
 
 Fisiopatologia: 
 
É uma doença autossômica recessiva. É de acometimento multissistêmico, ou seja, onde tiver glândula secretora terá 
manifestação clínica sendo que a diarreia crônica é uma dessas manifestações.Ao falar Doença Pulmonar, 
Insuficiência Pancreática deve-se lembrar de Fibrose Cística pois esse acometimento multissistêmico é uma 
característica da doença. 
 
É causada pela mutação no gene envolvido na síntese/produção da proteína reguladora de condutância 
transmembrana da fibrose cística (CFTR), o que resulta em disfunção apical das células epiteliais, comprometendo 
transporte de Cl e Na. 
 
• Essa proteína geralmente fica na parte de cima das glândulas e é responsável pela produção do muco, logo, é 
uma proteína transmembrana responsável pelo transporte de cloro e sódio. 
• Em determinados pacientes existem diversas mutações que conferem mutação na função dessa glândula, 
que faz com que ela produza um muco mais espesso/viscoso que vai ser responsável pela gama de 
manifestações clínicas. 
• A CFTR é um canal de Cl localizado nas glândulas submucosas do aparelho respiratório, nos canais 
pancreáticos e biliares, criptas intestinais, aparelho genital e glândulas sudoríparas. Por isso o acometimento 
sistêmico. 
• Dentre as alterações genéticas mais relacionadas com a Fibrose Cística, a mais conhecida é a Delta-F-408. 
é conhecida popularmente como a “doença do suor salgado”, em que a mãe sente o suor do filho mais salgado ao 
beijá-lo. Isso ocorre por conta da dificuldade de excreção de água livre para fortificar as secreções, então produz um 
suor mais rico em sódio e cloro. 
 
 História clínica: 
 
Alguns aspectos são importantes na história clínica da Fibrose Cistica, sendo elas: 
 
• História familiar sugestiva (por exemplo, óbitos por doenças respiratórias crônicas), visto que possui caráter 
familiar importante. 
• História de íleo meconial (manifestação clínica clássica da Fibrose Cística). Normalmente o mecônio é 
eliminado em até 48h de vida, nesses pacientes doentes, existe a dificuldade de produzir muco e por isso 
existe dificuldade da excreção do mecônio, que fica obstruindo a parte do íleo. 
• Pneumopatias crônicas e ou de repetição. 
• Distensão abdominal. 
• Diarreia crônica com evacuações amolecidas, volumosas, pálidas e oleosas, ou seja, de característica 
esteatorreica. 
• Desnutrição, pois gera um síndrome disabsortiva devido ao comprometimento da absorção de gordura e da 
função dos sais biliares. 
• Déficit de crescimento. 
• Apetite voraz, pois não há absorção adequada de proteína e gorduras. 
• Distúrbios hidroeletrolíticos. 
• Isolamento casual de P.aeruginosa em secreções respiratórias. 
• Suor muito salgado que pode ser sentido a beijar a pele. 
• Tosse crônica. 
• Tosse encatarrada. 
• Diarréia crônica associada a alguma repercusão nutricional deve ser investigada em busca de uma etiologia 
para o tratamento específico. 
 
A diarréia crônica na Fibrose Cistica é multicausal, então, é causada pelas manifestações digestivas que são: 
 
• Principal manifestação digestiva é a má absorção intestinal multifatorial. 
• Deficiência de enzimas pancreáticas. 
• Alteração na motilidade intestinal por ressecções. 
• Espessamento do muco entérico. 
• Inflamação na mucosa. 
 
 Diagnóstico laboratorial: 
 
O Teste do Pezinho serve como triagem neonatal para detectar a doença, nesse exame deve-se dosar a Alfa-1- 
Antitriptase. Não serve como diagnóstico. 
 
Quando há a suspeição, deve-se realizar o Teste do Suor que é o exame para diagnóstico da Fibrose Cística. 
 
• Consiste na dosagem do cloro através pela iontoforese com pilorcapina em duas amostras nos pacientes com 
suspeita de fibrose cística (suspeita-se quando paciente está com diarreia disabsortiva por insuficiência 
pancreática). 
• Como resultado do teste do suor, pode-se conseguir os seguintes valores: 
o Normal: 29 mmol/L. 
o Intermediário: entre 30 a 59 mmol/L. 
o Anormal: maior/igual a 60 mmol/L. 
 Tratamento: 
 
O tratamento é voltado para a manifestação do paciente pois não tem cura, mas contribui para uma melhor 
qualidade de vida. 
 
Esse tratamento é multidisciplinar em centro especializados; para aqueles com muito acometimento gastrointestinal, 
pode-se fazer terapia de reposição hormonal (TER), usar lipase, fazer suporte nutricional com suplementação de 
vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), dieta específica. Pacientes com infecções de repetição deve fazer tratamento 
específico voltado para isso. 
 
Síndrome do Intestino Irritável 
A SII é um distúrbio funcional do TGI, ou seja, é um doença funcional. A idade das manifestações é entre 4 e 18 anos. 
Como manifestação, esse paciente tem dor abdominal (sintoma mais prevalente) associado a padrão de constipação 
intestinal OU padrão de diarreia. Por esse motivo, entra como diagnóstico diferencial de diarreia crônica. 
 
 Diagnóstico: 
 
Para diagnóstico da SII usa-se o Critério atual de Roma IV (2016). 
Deve incluir todos os critérios a seguir definidos pelo Roma IV: 
• Dor abdominal ao menos 4 dias por mês associada com um ou mais dos seguintes sintomas: 
o relação com a evacuação; 
o alteração na frequência das fezes; 
o alteração na aparência das fezes. 
• Em crianças com constipação, a dor pode não resolver com a resolução da constipação (crianças nas quais a 
dor resolve, têm constipação funcional e não síndrome do intestino irritável). 
• Após avaliação adequada, os sintomas não podem ser plenamente explicados por outra condição médica. 
• Estes critérios devem ocorrer por pelo menos 2 meses antes do diagnóstico 
 
 Tratamento: 
 
O tratamento é dietético e comportamental, assim como em todas as situações funcionais. Podendo tratar os 
sintomas de forma específica. 
 
 Revisão sobre a aula: 
 
O que precisa saber sobre a aula: 
 
• Qual é a definição de diarreia crônica (é aquela que dura mais de 30 dias). 
• Quais são as principais hipóteses pra diarreia crônica e saber reconhecer clinicamente através da anamnese 
e exame físico. 
• Saber diagnóstico clínico da doença, laboratorial e tratamento clínico (abordagem terapêutica inicial). 
• Saber se precisa de exame complementar e o que vai caracterizar a doença nesse exame. 
 
 Bibliografia: 
 
Tratado de Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria,vol.1. 
Pediatria Consulta Rápida, 2ª edição. 
Programa de Atualização e Terapêutica Pediátrica, ciclo 1, volume 3.