Triagem neonatal

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Triagem neonatal 1
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Triagem neonatal
IGOR LUIS FREIRE ALMEIDA - MEDICINA UniFG
Teste do pezinho
3-5º dia de vida.
HFHFHF
Hipotireoidismo congênito
TSH > 6.
Transitório → maioria.
Permanente → malformação tireoidiana.
Primeiros dias de nascimento → icterícia prolongada, atraso no fechamento fontanelas, hipotonia, atraso queda coto 
umbilical, hipotermia, hipersonolência, pele seca, respiração ruidosa, constipação.
Tratamento precoce → levotiroxina 10-15 mcg/kg/dia.
Repetir → alteração mantida → TSH e T4 séricos.
TSH > 20 → TSH e T4L de urgência.
Fenilcetonúria
⬆ níveis de fenilalanina.
Coleta após 48h de vida pois necessita que o RN tenha ingerido alguma proteína para que haja elevação dos níveis.
Tratamento
Mais imediato o possível, até o 10° dia.
Manter aleitamento + associar fórmula isenta de FAL.
Hemoglobinopatias
Anemia falciforme → HbSF.
Traço falciforme → HbFAS
Fibrose cística
Hereditária autossômica recessiva; mutações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, no 
braço longo do cromossomo 7.
1º IRT (tripsina imunorreativa) alterado → 2º amostra para confirmar → se alterado, fazer teste do suor.
Diagnóstico → após 2 testes do suor positivos.
Após 30-45 dias o IRT se normaliza mesmo se criança tiver FC → teste genético ou do suor (Cl > 60 em 2 amostras).
Primeira manifestação → íleo meconial.
Indicações da realização do teste de Na e Cl no suor
Tosse crônica ou recorrente.
Bronquiolite recorrente.
Pancreatite.
Hiperplasia adrenal congênita
Autossômica recessiva.
Deficiência de 21-hidroxilase (converte progesterona em aldosterona e cortisol) → leva a ⬆ de 17-alfa-
hidroxiprogesterona.
Triagem neonatal 2
Deficiência de biotinidase
Herança autossômica recessiva.
Distúrbio nervoso e cutâneo → crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso desenvolvimento, alopecia, dermatite 
eczamtoide.
Reposição oral de biotina: 10-20 mg/dia.
Toxoplasmose congênita
Teste do coraçãozinho
Entre 24-48h de vida.
SpOs MSD (pré-ductal) e MI.
Normal: ≥ 95% em ambas as medidas e diferença < 3%.
Alteração → repetir em 1h.
Alteração confirmada → ecocardiograma.
Reflexo vermelho - teste do olhinho
Fazer antes da alta.
Oftalmoscópio no quarto escuro → projetar luz nas papilas → deve refletir nas pupilas (vermelho bilateral).
Opacificação = leucocoria (reflexo branco) → oftalmologista.
Catarata congênita.
Retinopatia da prematuridade.
Retinoblastoma.
Pode se apresentar em estágios precoces e não ser identificado durante o teste do olhinho.
Não identifica glaucoma congênito (lacrimejamento + blefaroespasmo + fotofobia).
Principais causas evitáveis de perda visual na infância → retinopatia da prematuridade e catarata.
Triagem auditiva
EOA → emissões otoacústicas evocadas: capta vibrações cocleares.
A partir do nascimento até 3 mess.
Avalia apenas o sistema pré-neural.