Genética Clínica Victoria del Castillo LEONES POR LA SALUD - Saúl Veloz

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Genética clínica
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Para mayor información comuníquese con nosotros:
Genética clínica
VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ
Jefa del Departamento de Genética Humana, 
Instituto Nacional de Pediatría, Facultad de Medicina, 
Universidad Nacional Autónoma de México
RAFAEL DULIJH URANGA HERNÁNDEZ
Médico Genetista, 
Profesor titular de la Asignatura de 
Genética Clínica, Facultad de Medicina, 
Universidad Nacional Autónoma de México
GILDARDO ZAFRA DE LA ROSA
Jefe del Departamento de Genética, 
Hospital Español de México, Facultad de Medicina, 
Universidad Nacional Autónoma de México
Dr. Carlos A. Mendoza Murillo
es marca registrada de 
Editorial El Manual Moderno S.A. de C.V
.
Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V.,
Av. Sonora núm. 206,
Col. Hipódromo,
Deleg. Cuauhtémoc,
06100 México, D.F.
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Director editorial y de producción:
Dr. José Luis Morales Saavedra
 Editora asociada:
Lic. Vanessa Berenice Torres Rodríguez
 Portada:
 
D.R. 2012 por Editorial El Manual Moderno, S.A de C.V.
ISBN: 978-607-448-251-5
Genética clínica 
ISBN: 978-607-448-252-2 versión electrónica
Todos los derechos reservados. Ninguna parte de
esta publicación puede ser reproducida, almacenada
en sistema alguno de tarjetas perforadas o transmitida
por otro medio —electrónico, mecánico, fotocopiador
registrador, etcétera— sin permiso previo por escrito
de la Editorial.
Miembro de la Cámara Nacional
de la Industria Editorial Mexicana, Reg. núm. 39
DG. Víctor Hugo Gonzalez Antele
 Genética clínica / Victoria del Castillo Ruiz, Rafael Dulijh Uranga 
 Hernández, Gildardo Zafra de la Rosa. -- México : Editorial El 
 Manual Moderno, 2012. 
 x ii , . 
 
 Incluye índice 
 ISBN 978-607-448-251-5 
 ISBN 978-607-448-252-2 (versión electrónica) 
 
 1. Genética médica – Sinopsis, etc. 2. Desórdenes genéticos – 
 Sinopsis, etc. 3. Metabolismo, Errores innatos del – Sinopsis, etc. 
 4. Polimorfismo genético – Sinopsis, etc. I. Castillo Ruiz, Victoria 
 del. II. Uranga Hernández, Rafael Dulijh. III. Zafra de la Rosa, 
 Gildardo. 
 
616.042-scdd21 Biblioteca Nacional de México 
Dra. Carmen Aláez Verson
Jefa del Laboratorio de Biología Molecular. Instituto
Nacional de Diagnóstico y Referencia Epidemioló-
gicos, (InDRE).
Tema selecto de genética II
Dr. Miguel Ángel Alcántara Ortigoza 
Jefe del Laboratorio de Biología Molecular,
Departamento de Genética Humana, Instituto Nacio-
nal de Pediatría. 
Anexo III del Capítulo 2, Anexos I y II del Capítulo 6
Dra. María Elisa Alonso Vilatela
Jefa del Departamento de Genética. Instituto Nacional
de Neurología y Neurocirugía Dr. Manuel Velasco
Suárez.
Capítulo 8 y Anexo II del Capítulo 8
Dra. Claudia Álvarez Carreño
División de Inmunogenética, Departamento de
Trasplantes, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición “Salvador Zubirán”
Tema selecto de genética IV
Dr. Adolfo Aguayo Gómez
Departamento de Genética, Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Anexo VI del Capítulo VII
Dra. Ma. Antonieta de Jesús Aráujo Solís
Jefe del Departamento Clínico de Genética Médica.
Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social.
Anexos II y III del Capítulo 5
Dr. Diego J. Arenas Aranda
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional
Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Capítulos 2 y 12 y Anexo IV del Capítulo 2
M. en C. Jazmín Arteaga Vázquez
Departamento de Genética, Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Anexos I y IV del Capítulo VII
Dr. Jaime Berumen Campos
Jefe del Laboratorio de Medicina Genómica,
Departamento de Medicina Experimental, Facultad de
Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México,
Hospital General de México, OD.
Tema selecto de genética VII
Dr. Antonio Bravo Oro 
Departamento de Neurología. División de Pediatría.
Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto
Capítulo 11 y Anexo II del Capítulo 11
Dra. Alessandra Carnevale Cantoni
Directora de Investigación, Instituto Nacional de
Medicina Genómica.
Capítulo 13
M. en C. Beatriz Castrejón Gallegos
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo IV del Capítulo 12
M. en C. Ricardo Martín Cerda Flores. 
Facultad de Enfermería, Universidad Autónoma de
Nuevo León.
Anexo II del Capítulo 2
Dr. Daniel Cervantes García
Centro de Investigación y Desarrollo en Ciencias de la
Salud, Universidad Autónoma de Nuevo León
Capítulo 14
M. en C. Alicia B. Cervantes Peredo
Servicio de Genética, Hospital General de México, OD
y Facultad de Medicina, Universidad Nacional
Autónoma de México.
Capítulos 2 y 9, Anexo I del Capítulo 2 y Tema selecto de
genética I
Dra. Victoria Del Castillo Ruíz 
Jefa del Departamento de Genética Humana, Instituto
Nacional de Pediatría, Facultad de Medicina,
Universidad Nacional Autónoma de México
Capítulos 3, 6 y 11, Anexos I, II y III del Capítulo 3 y
Anexos I y II del Capítulo 11
Dra. María del Carmen Esmer Sánchez
Departamento de Enseñanza e Investigación, Hospital
Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”, San Luís Potosí
Capítulo 11 y Anexo I del Capítulo 11
Dr. Hilario Flores Aguilar
Investigador, Laboratorio de Biología Molecular y
Encargado del Área Informática, Departamento de
Inmunología e Inmunogenética, Instituto Nacional de
Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos, (InDRE)
Tema selecto de genética II
Colaboradores
V
VI Colaboradores
Dr. Francisco Flores Ramírez
Departamento de Genética, Hospital Infantil de
México Federico Gómez
Anexo I del Capítulo 5 y Anexo IV del Capítulo 6
Dra. Sara Frías Vázquez
Investigador en Ciencias Médicas, Laboratorio de
Citogenética, Departamento de Investigación en
Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría
Capítulo 4 y Anexo III del Capítulo IV
Dra. Constanza García Delgado
Departamento de Genética, Hospital Infantil de
México Federico Gómez
Anexo I del Capítulo 5 y Anexo IV del Capítulo 6
Dra. Laura Gómez Laguna
Servicio de Genética, Hospital General de México, OD
y Facultad de Medicina, Universidad Nacional
Autónoma de México
Capítulo 9
Dra. Ariadna Estela González del Ángel 
Subdirectora de Investigación Médica. Instituto
Nacional de Pediatría. 
Anexo III del Capítulo 2 y Anexo III del Capítulo 3
Dra. María de Lourdes González del Rincón
Médico Genetista. Departamento de Genética
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Manuel Velasco Suárez
Capítulo 8 y Anexo I del Capítulo 8
Dra. Clara Gorodezky Lauferman
Jefa del Departamento de Inmunología e
Inmunogenética, Instituto Nacional de Diagnóstico y
Referencia Epidemiológicos, (InDRE). Presidenta del
Consejo Directivo de la Fundación Comparte Vida,
A.C., 
Tema selecto de genética II
Dr. Julio Granados Arriola
División de Inmunogenética, Departamento de
Trasplantes, Instituto Nacional
de Ciencias Médicas y
Nutrición “Salvador Zubirán”
Tema selecto de genética IV
Dra. Patricia Grether González
Médica cirujana especialista en Genética Médica. Jefa
del Departamento de Genética del Instituto Nacional
de Perinatología
Capítulo 13
Dr. Mariano Guardado Estrada
Unidad de Medicina Genómica, Hospital General de
México O. D. Departamento de Medicina Experimen-
tal, Facultad de Medicina, Universidad Nacional
Autónoma de México.
Tema selecto de genética VII
M. en C. Roberto Guevara Yáñez
Director del Laboratorio de Análisis Clínicos y
Citogenéticos BIOGEN.
Anexo II del Capítulo 4
Dr. Luis Felipe Guzmán Rodríguez
División de Genética, Centro de Investigación
Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del
Seguro Social. Centro Universitario de Ciencias de la
Salud, Universidad de Guadalajara. Guadalajara,
Jalisco, México.
Anexo IV. Capítulo 5
Dr. Jorge Luis Hernández Arriaga
Centro de Investigaciones en Bioética. Universidad de
Guanajuato
Tema selecto de genética VI
Dr. Juan Carlos Huicochea Montien
Departamento Clínico de Genética Médica. Hospital
de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI,
Instituto Mexicano del Seguro Social.
Anexos II y III del Capítulo 5
Dra. Bertha Ibarra Cortés 
División de Genética, Centro de Investigación
Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del
Seguro Social. Centro Universitario de Ciencias de la
Salud, Universidad de Guadalajara. Guadalajara,
Jalisco, México.
Anexo IV del Capítulo 5
Dra. Eligia Juárez Torres
Unidad de Medicina Genómica, Hospital General
de México O. D. Departamento de Medicina
Experimental, Facultad de Medicina, Universidad
Nacional Autónoma de México.
Tema selecto de genética VII
Dra. Silvia Jiménez-Morales
Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades
Metabólicas, Instituto Nacional de Medicina
Genómica
Anexo II del Capítulo VII
Dra. Susana Kofman Alfaro
Servicio de Genética, Hospital General de México, O.
D. Facultad de Medicina Universidad Nacional
Autónoma de México
Capítulos 9 y 10
Dra. Alejandra Lara Mejía
División de Inmunogenética, Departamento de
Trasplantes, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición “Salvador Zubirán”
Tema selecto de genética IV
Dra. Esther Lieberman Hernández
Departamento de Genética Humana, Instituto
Nacional de Pediatría, Facultad de Medicina,
Universidad Nacional Autónoma de México
Capítulo 11 y Anexo II del Capítulo 11
Dr. Saúl Lira Albarrán
Departamento de Biología de la Reproducción “Dr.
Carlos Gual Castro”, Instituto Nacional de Ciencias
Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Capítulo 10
Colaboradores VII
Dr. Ruben Lisker Yourkowitzky
Profesor Emérito de la UNAM, Dirección de
Investigación del Instituto Nacional de Ciencias
Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Capítulo 1
QFB. María A. López Hernández
Departamento de Genética, Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Anexo VI del Capítulo VII
Dra. Marisol López López
Departamento de Sistemas Biológicos, División de
Ciencias Biológicas y de la Salud. Universidad
Autónoma Metropolitana, Unidad Xochimilco
Capítulo 2, Anexo I del Capítulo 2 y Tema selecto de
genética I
Dra. Eunice López Muñoz
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo III del Capítulo 12
Dra. Leonora Luna Muñoz
Departamento de Genética, Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Anexo I del Capítulo VII
Dr. Carlos Manzano Sierra
Departamento de Genética, Hospital Infantil de
México Federico Gómez
Anexo I del Capítulo 5
Dra. Gabriela Martínez Cortes
Instituto de Investigación en Genética Molecular,
Centro Universitario de la Ciénega, Universidad de
Guadalajara (CUCI-UdeG)
Anexo I del Tema selecto de genética V
Dr. Julio Mayorga Camargo
Departamento de Biología de la Reproducción “Dr.
Carlos Gual Castro”, Instituto Nacional de Ciencias
Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Capítulo 10
Dr. Juan Pablo Méndez Blanco 
Unidad de Investigación en Obesidad, Instituto
Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador
Zubirán”
Anexo V del Capítulo VII
M. en C. Dra. Bertha Molina Álvarez
Laboratorio de Citogenética, Departamento de
Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional
de Pediatría
Capítulo 4
M. en C. Nancy Monroy Jaramillo
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Manuel Velasco Suárez
Anexo I del Capítulo 2 y Tema selecto de genética I
Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso
Jefa del Departamento de Genética, Hospital Infantil
de México Federico Gómez
Anexo I del Capítulo 5 y Anexo IV del Capítulo 6
Dr. Osvaldo M. Mutchinick Baringoltz 
Jefe del Departamento de Genética, Instituto Nacional
de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
Universidad Nacional Autónoma de México.
Capítulo 7 y Anexo I del Capítulo 7
Dra. Karem Nieto Martínez 
Servicio de Genética, Hospital General de México, OD
y Facultad de Medicina, Universidad Nacional
Autónoma de México
Capítulo 9
Dra. Lorena Orozco Orozco
Departamento de Biología Molecular, Instituto
Nacional de Pediatría, SSA
Anexo II del Capítulo VII
Dr. David José Dávila Ortíz de Montellano
Médico Genetista. Departamento de Genética
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Manuel Velasco Suárez
Capítulo 8 y Anexo III del Capítulo 8
Dra. Rocío Ortiz López
Centro de Investigación y Desarrollo en Ciencias de la
Salud, Universidad Autónoma de Nuevo León
Capítulo 14
Dra. Rosenda Isabel Peñaloza Espinosa
Departamento de Sistemas Biológicos, Universidad
Autónoma Metropolitana, Unidad Xochimilco
Capítulo 2 y Anexo II del Capítulo 2
Dr. Francisco Javier Perea Díaz
División de Genética, Centro de Investigación
Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del
Seguro Social. Centro Universitario de Ciencias de la
Salud, Universidad de Guadalajara.
Anexo IV del Capítulo 5
Biol. Fernanda Pérez Villagomez
Encargada del área de preservación. Departamento de
Inmunología e Inmunogenética, Instituto Nacional de
Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos, (InDRE)
Tema selecto de genética II
Dra. Ma. Guadalupe Quiñonez Silva
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo I del Capítulo 12
QFB. Miguel Ángel Ramírez Fernández
Huella Génica S.A. de C.V.
Tema selecto de genética VII
M. en C. Sandra Elena Ramos Ángeles
Departamento de Investigación en Genética Humana,
Instituto Nacional de Pediatría, 
Capítulo 4 y Anexo III del Capítulo 4
Dr. en C. Héctor Rangel Villalobos
Instituto de Investigación en Genética Molecular,
Centro Universitario de la Ciénega, Universidad de
Guadalajara (CUCI-UdeG)
Tema selecto de genética V y Anexo I del Tema selecto de
genética V
Dr. Miguel Ángel Reyes Servín
División de Inmunogenética, Departamento de
Trasplantes, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición “Salvador Zubirán”
Tema selecto de genética IV
Biol. Danaeé Rodríguez Uribe
Encargada de Histocompatibilidad. Departamento de
Inmunología e Inmunogenética, Instituto Nacional de
Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos, (InDRE)
Tema selecto de genética II
Biol. Alfredo de Jesús Rodríguez Gómez
Departamento de Investigación en Genética Humana,
Instituto Nacional de Pediatría, 
Capítulo 4
Dr. Augusto Rojas Martínez
Centro de Investigación y Desarrollo en Ciencias de la
Salud, Universidad Autónoma de Nuevo León
Capítulo 14
M. en C. Ruth Ruíz-Esparza Garrido
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo IV del Capítulo 12
Dra. Martha Eugenia Ruiz Tachiquín
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo V del Capítulo 12
Dr. Fabio Abdel Salamanca Gómez.
Titular de la Coordinación de Investigación en Salud,
Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto
Mexicano del Seguro Social
Capítulo 12
M. en C. Silvia Rosalía Sánchez Sandoval
Departamento de
Investigación en Genética Humana,
Instituto Nacional de Pediatría, 
Capítulo 4 y Anexo III del Capítulo 4
Dr. Rafael Dulijh Uranga Hernández
Médico Genetista, Profesor titular de la Asignatura de
Genética Clínica, Facultad de Medicina, Universidad
Nacional Autónoma de México
Anexo VI del Capítulo 12
Dr. Luis F. Valdés Corona
División de Inmunogenética, Departamento de
Trasplantes, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición “Salvador Zubirán”
Tema selecto de genética IV
Biol. Alejandra Vázquez Abundes
Encargada de Citofluorometría y Acreditación.
Departamento de Inmunología e Inmunogenética,
Instituto Nacional de Diagnóstico y Referencia
Epidemiológicos, (InDRE)
Tema selecto de genética II
M. en C. José Velázquez Aragón. 
Laboratorio de Biología Molecular. Instituto Nacional
de Pediatría. Facultad Mexicana de Medicina de la
Universidad la Salle.
Anexo III del Capítulo 2
M. en C. Ana Claudia Velázquez Wong
Unidad de Investigación Médica en Genética Humana,
Hospital de Pediatría. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social
Anexo II del Capítulo 12
Dr. Carlos Alberto Venegas Vega
Médico Especialista en Genética Médica, Servicio de
Genética, Hospital General de México, O. D.
Capítulo 10, Tema selecto de genética III
Dra. María Teresa Villarreal Molina
Dirección de Investigación, Instituto Nacional de
Medicina Genómica
Anexo III del Capítulo VII
Dr. Camilo E. Villarroel Cortés
Departamento de Investigación en Genética Humana,
Instituto Nacional de Pediatría,
Capítulo 4 y Anexo I del Capítulo 4
Dra. Emiy Yokoyama Rebollar
Departamento de Investigación en Genética Humana,
Instituto Nacional de Pediatría
Capítulo 6 y Anexo III del Capítulo 6
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Jefe del Departamento de Genética, Hospital Español
de México, Facultad de Medicina, Universidad
Nacional Autónoma de México
Capítulo 5
VIII Colaboradores
IX
Prólogo
Opiniones y hablares de hoy día, ya catalogan como empre-
sa riesgosa y acto de valentía, la elaboración y ulterior publi-
cación, a la manera tradicional, del libro científico. Augures
de mal agüero predicen su pronta y definitiva sumisión ante
el tan mal llamado libro electrónico. Por fortuna, aún preva-
lecemos quienes por convicción sostenemos que la obra
científica impresa en papel de calidad tipográfica, obviamen-
te a tono con los dictados tecnológicos modernos, perdura-
rán como fuente permanente y privilegiada de información
y referencia, y por lo tanto, instrumento principal para el
aprendizaje sólido y a profundidad y única manera de
cimentar el saber. La lectura concentrada del libro científico,
sea o no de intención e índole didáctica, es pues requisito
ineludible para sustentar y dar sentido a cualquier informa-
ción de último minuto obtenida mediante la ya omnipresen-
te parafernalia digital. Más que leer en línea conviene hacer-
lo línea por línea.
Es pues motivo de alabanza y hora de saludar a la
parición de esta nueva aportación al conocimiento de la
vertiente clínica de las ciencias de la genética.
Antecedente claro de este nuevo libro lo son las tres edi-
ciones de la obra que con igual título emanara del talento
y la visión de J. Jesús Guízar Vázquez, con la colabora-
ción de expertos allegados. Cometido necesariamente
pluriautorial, dada la enorme diversidad de nociones y
habilidades involucradas, ambas obras comparten coau-
tores, si bien no en todos los casos disertan acerca de los
mismos tópicos. Alternan con ellos genetistas de la nueva
hornada, investigadores en específicas áreas de nuevo
conocimiento, tecnología y habilidades. Porque casi ine-
vitablemente, en los tiempos que corren en el ámbito
científico, progreso implica parcelación.
Es decir, la tasa evolutiva actual de las ciencias genéti-
co-genómicas es de tal enormidad, que no basta ya la
permanente actualización nocional y de habilidades. No
es raro que novedades tecnológicas incuben una nueva
área de especialización profesional. Tampoco resulta
pues aventurado, predecir prontas ediciones subsecuen-
tes de esta importante obra.
Porque sin duda alguna, Genética Clínica de los doc-
tores Victoria del Castillo-Ruiz, Rafael D. Uranga-
Hernandez y Gildardo Zafra-de la Rosa, por sus altos
méritos, ingresa hoy al universo de los libros imprescin-
dibles para quienes, en una calidad u otra, se desempe-
ñan, o viven en necesidad de saber más de esta no por
añosa menos actual área de la medicina de hoy.
Silvestre Frenk
XI
Dedicatoria
A mi familia por su estímulo y apoyo incondicional para realizar esta obra.
A mi gran amigo el Dr. Jesús Guízar Vázquez (QEPD) por haberme invitado a participar en sus proyectos de difu-
sión de la Genética Clínica.
A la Dra. Ma. Elena Castillo Romero (QEPD) y al Dr. Gildardo Espinosa de Luna del Departamento de Embriología
de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México por el esfuerzo realizado para la ense-
ñanza de la Genética Clínica en la carrera de Medicina.
A mis pacientes por ser siempre un reto y gran incentivo de estudio. 
Dra. Victoria del Castillo Ruíz.
Poco son los momentos que tenemos en la vida para honrar a quien lo merece y nunca las circunstancias parecen ser
suficientes. No somos muchos lo que hemos tenido la oportunidad de conocer a un verdadero maestro, y aunque
podemos ofrecer muchas acepciones al término, yo me quedo con la siguiente: “persona sabia, con la suficiente humildad
para compartir su conocimiento, con la capacidad para graduar la dosis exacta de disciplina y cordialidad para formar
a un ser humano”.
En cada línea de la presente obra, se aprecia su injerencia, pues como si se tratara de transmisión mendeliana, gene-
tistas de varias generaciones vertieron su conocimiento de la misma forma en que él lo hacía. Dentro de sus anhelos
e inquietudes, muchas veces compartidos, nos motivaba a tener siempre la mente inquieta, aportando a la construc-
ción del conocimiento.
Su legado perdurará en la genética clínica del país y es un ejemplo claro de la fortaleza de la intelectualidad mexicana,
base de la subsistencia de nuestra tan golpeada patria.
Con respeto y agradecimiento, se dedica esta obra a la memoria del Dr. J. Jesús Guízar Vázquez.
Dr. R. Dulijh Uranga H.
A J. Jesús Guízar Vázquez.
Es justo reconocer en esta obra al Dr. José de Jesús Guízar Vázquez, quien logró conjuntar la labor editorial de más
de 70 especialistas en genética, con el fin crear una obra accesible, didáctica y actualizada, dirigida especialmente a los
estudiantes de medicina, pero también de utilidad para los médicos generales y especialistas.
En todo momento de la creación de esta obra lo recordamos como el sembrador editorial de la genética clínica en
México.
A la Maestra María Elena Castillo y del Dr. Gildardo Espinosa de Luna.
La asignatura de Genética Clínica en la Facultad de Medicina de la UNAM, se instituyó gracias a la apertura y disposi-
ción de la Maestra María Elena Castillo y del Dr. Gildardo Espinosa de Luna, quienes pusieron todo su entusiasmo, 
trabajando junto con los profesores para el óptimo desarrollo del programa del Curso. Posteriormente continuaron
manteniendo su participación e interés para mejorar el contenido. Desafortunadamente la muerte sorprendió a María
Elena, a quien recordamos por su fino trato, siempre vigorosa, entusiasta y alegre.
El Dr. Gildardo Espinosa de Luna ha continuado la labor y ahora contamos con su participación y estímulo para
llevar al cabo esta obra, de la cual se debe sentir orgulloso puesto que él la inició y la impulsó; queda en nosotros nuestro
más sincero reconocimiento.
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa.
XIII
Contenido
Colaboradores...........................................................................................................................................................V
Prólogo....................................................................................................................................................................IX
Dedicatoria.......................................................................................................................................................XI
Capítulo 1. Importancia de la genética en medicina....................................................................................................1
Ruben Lisker Yourkowitzky
Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia............................................................................................................11
Alicia B. Cervantes Peredo, Marisol López López, 
Diego J. Arenas Aranda, Rosenda I. Peñaloza Espinosa
ANEXO I. Variación genética humana.............................................................................................................39
Marisol López López, Alicia B. Cervantes Peredo, Nancy Monroy Jaramillo
ANEXO II. DNA mitocondrial humano: polimorfismo y variabilidad en las poblaciones.................................45
Rosenda I. Peñaloza Espinosa, Ricardo M. Cerda Flores
ANEXO III. Fundamentos y aplicaciones de las principales técnicas 
de diagnóstico molecular en enfermedades mendelianas............................................................49
Miguel Ángel Alcántara Ortigoza, Ariadna Estela González del Ángel, 
José Velázquez Aragón
ANEXO IV. Telómero y telomerasa..................................................................................................................59
Diego J. Arenas Aranda
Capítulo 3. Nosología genética.................................................................................................................................63
Victoria del Castillo Ruíz
ANEXO I. Árbol genealógico en la historia genética........................................................................................85
Victoria del Castillo Ruíz
ANEXO II. Otros diagramas familiares............................................................................................................91
Victoria del Castillo Ruíz
ANEXO III. Abordaje del paciente dismorfológico..........................................................................................95
Victoria del Castillo Ruíz, Ariadna González del Ángel
Capítulo 4. Patología cromosómica.........................................................................................................................101
Sara Frías Vázquez, Bertha Molina Álvarez, Alfredo de Jesús Rodríguez Gómez,
Sandra Elena Ramos Ángeles, Silvia Rosalía Sánchez Sandoval, Camilo Villarroel
ANEXO I. Características clínicas de las autosomopatías...............................................................................127
Camilo Villarroel
ANEXO II. Técnicas de citogenética convencional.........................................................................................133
Roberto Guevara Yáñez
ANEXO III. Citogenética molecular...............................................................................................................141
Sara Frías, Sandra Elena Ramos Ángeles, Silvia Rosalía Sánchez Sandoval
Capítulo 5. Herencia mendeliana: parte I ...............................................................................................................147
Gildardo Zafra de la Rosa
ANEXO I. Acondroplasia..............................................................................................................................155
Verónica Fabiola Morán Barroso, Constanza García Delgado, 
Carlos Manzano Sierra, Francisco Flores Ramírez
ANEXO II. Neurofibromatosis tipo 1.............................................................................................................161
Ma. Antonieta de Jesús Araujo Solís, Juan Carlos Huicochea Montien
ANEXO III. Síndrome de Marfan..................................................................................................................165
Ma. Antonieta de Jesús Araujo Solís, Juan Carlos Huicochea Montien
ANEXO IV. Anemia drepanocítica.................................................................................................................169
Bertha Ibarra, Luis Felipe Guzmán, F. Javier Perea
Capítulo 6. Herencia mendeliana: parte 2...............................................................................................................171
Victoria del Castillo Ruíz, Emiy Yokoyama Rebollar
ANEXO I. Distrofia muscular de Duchenne y Becker....................................................................................187
Miguel Ángel Alcántara Ortigoza
ANEXO II. Hemofilia tipo A..........................................................................................................................193
Miguel Ángel Alcántara Ortigoza
ANEXO III. Raquitismo hipofosfatémico ligado al X.....................................................................................199
Emiy Yokoyama Rebollar
ANEXO IV. Síndrome de Rett.......................................................................................................................203
Constanza García Delgado, Verónica Fabiola Morán Barroso, Francisco Flores Ramírez
Capítulo 7. Herencia multifactorial.........................................................................................................................207
Osvaldo Mutchinick Baringoltz
ANEXO I. Malformaciones congénitas...........................................................................................................215
Osvaldo M. Mutchinick, Jazmín Arteaga Vázquez,
Leonora Luna Muñoz
ANEXO II. Genómica del asma.....................................................................................................................221
Lorena Orozco, Silvia Jiménez-Morales
ANEXO III. Genética de la diabetes mellitus tipo 2.......................................................................................227
María Teresa Villarreal Molina
ANEXO IV. Genética de la hipertensión arterial esencial...............................................................................231
Jazmín Arteaga Vázquez
ANEXO V. Genética de la obesidad...............................................................................................................235
Juan Pablo Méndez Blanco
ANEXO VI. Genómica de la osteoporosis......................................................................................................239
María Aurelia López Hernández, Adolfo Aguayo Gómez
Capítulo 8. Mecanismos no clásicos de herencia.....................................................................................................243
María Elisa Alonso Vilatela, María de Lourdes González del Rincón,
David José Dávila Ortiz de Montellano
XIV Contenido
Contenido XV
ANEXO I. Síndrome de Prader Willi.............................................................................................................261
María de Lourdes González del Rincón
ANEXO II. Enfermedad de Huntington.........................................................................................................263
María Elisa Alonso Vilatela
ANEXO III. Enfermedad mitocondrial...........................................................................................................265
David José Dávila Ortiz de Montellano
Capítulo 9. Aspectos genéticos, moleculares y celulares de la diferenciación gonadal................................... .....269
Susana Kofman Alfaro, Karem Nieto Martínez, 
Laura Gómez Laguna, Alicia Cervantes Peredo
Capítulo 10. Desórdenes del desarrollo sexual.......................................................................................................281
Susana Kofman Alfaro, Julio Mayorga Camargo,
Carlos Alberto Venegas Vega, Saúl Lira Albarrán
Capítulo 11. Errores innatos del metabolismo.........................................................................................................295
María del Carmen Esmer Sánchez, Antonio Bravo Oro,
Esther Lieberman Hernández, Victoria del Castillo Ruíz
ANEXO I. Fenilcetonuria...............................................................................................................................323
María del Carmen Esmer Sánchez, Victoria del Castillo Ruíz
ANEXO II. Mucopolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimático..........................................................327
Victoria del Castillo Ruíz, Antonio Bravo Oro,
Esther Lieberman Hernández
Capítulo 12. Genética y cáncer...............................................................................................................................333
Diego J. Arenas Aranda, Fabio Abdel Salamanca Gómez
ANEXO I. Cáncer familiar.............................................................................................................................341
Ma. Guadalupe Quiñonez Silva
ANEXO II. Estudios citogenéticos en cáncer..................................................................................................345
Ana Claudia Velázquez Wong
ANEXO III. Cáncer de mama........................................................................................................................349
Eunice López Muñoz
ANEXO IV. Genómica y proteómica en cáncer..............................................................................................353
Beatriz Castrejón Gallegos, Ruth Ruíz Esparza Garrido
ANEXO V. Virus y cáncer..............................................................................................................................357
Martha Eugenia Ruiz Tachiquín
ANEXO VI. Poliposis adenomatosa familiar...................................................................................................361
Rafael Dulijh Uranga Hernández
Capítulo 13. Asesoramiento genético: diagnóstico predictivo y prenatal.................................................................365
Alessandra Carnevale, Patricia Grether González
Capítulo 14. Recursos terapéuticos y medicina genómica.......................................................................................381
Augusto Rojas Martínez, Rocío Ortiz López y Daniel Cervantes García
Temas selectos de genética
Tema selecto I. Farmacogenética y farmacogenómica.....................................................................................403
Marisol López López, Alicia Cervantes Peredo,
Nancy Monroy Jaramillo
Tema selecto II. Aplicaciones terapéuticas de las células 
progenitoras y aspectos éticos........................................................................................ ......421
Clara Gorodezky, Carmen Aláez, Fernanda Pérez, Alejandra Vázquez,
Danaeé Rodríguez, Hilario Flores
Tema selecto III. Pruebas citogenéticas basadas en microarreglos...................................................................439
Carlos Alberto Venegas Vega
Tema selecto IV. Inmunogenética del complejo principal de histocompatibilidad...........................................445
Julio Granados Arriola, Claudia Álvarez Carreño, Alejandra Lara Mejía,
Miguel Angel Reyes Servín, Luis F. Valdés Corona
Tema selecto V. Genética de poblaciones........................................................................................................461
Héctor Rangel Villalobos
Anexo I. Orígenes y estructura vía paterna y materna de la población mestiza mexicana........................477
Héctor Rangel Villalobos, Gabriela Martínez Cortes
Tema selecto VI. Genética y bioética.............................................................................................................485
Jorge Luis Hernández Arriaga
Tema selecto VII. Tecnología de DNA para identificar individuos..................................................................495
Jaime Berumen Campos, Mariano Guardado Estrada,
Eligia Juárez Torres, Miguel Angel Ramírez Fernández
Índice......................................................................................................................................................................521
XVI Genética clínica
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Importancia 
de la genética 
en medicina
El ser humano se origina de la unión de dos células
sexuales, el óvulo y el espermatozoide que al juntarse
dan lugar al cigoto. La mitad de la dotación cromosó-
mica de esta célula, proviene de la madre y el resto del
padre. Por divisiones celulares sucesivas y el proceso de
diferenciación celular, esta célula se convierte en
recién nacido a menos que se pierda, ya que la tasa de
abortos espontáneos es elevada, para algunos autores
de más de 50%.
Todas las características fisiológicas o patológicas del
individuo, son resultado de la interacción entre su estruc-
tura genética y el ambiente en que se desarrolla. Para
algunas características son más importantes los factores
hereditarios y para otras predominan las ambientales. Por
ejemplo, el grupo sanguíneo al que se pertenece depen-
de en especial de los genes que se heredan de los padres,
mientras que los traumatismos son principal, pero no
exclusivamente ambientales. Por ejemplo, una persona
con problemas de visión o audición de origen genético,
es más probable que tenga un accidente en la calle, que
quienes ven y escuchan con normalidad. 
A pesar de lo anterior, por muchos años hubo desin-
terés por parte de médicos y genetistas de los proble-
mas hereditarios en la especie. Los primeros pensaban
que los padecimientos genéticos eran demasiado infre-
cuentes como para ser de interés médico y los segun-
dos consideraban que eran poco útiles para estudios
genéticos. El tiempo de gestación es muy prolongado
(nueve meses), el tiempo requerido para que un recién
nacido se pueda reproducir es largo, no menos de 13
años en las mujeres, más en los varones y, por último,
no se pueden aparear al gusto del investigador como
para hacer “experimentos de interés científico”. Sin
embargo, resulta que las enfermedades hereditarias no
son raras, sino que en su conjunto tienen trascendencia
y el hombre es el animal que mejor se conoce, ya que
de ningún otro se tiene información similar y las cru-
zas de interés científico se realizan por azar con sufi-
ciente frecuencia como para ser informativas.
ALGO DE HISTORIA
Knudson (2005), conocido genetista médico recién falle-
cido, señala en un escrito en que describe su experiencia
personal sobre la evolución de la genética y la medicina,
que en el decenio de 1940-49, la disciplina que se cono-
ce hoy día como genética médica, no parecía existir,
cuando menos en EUA. Otros autores de esa época opi-
naron que la única tecnología disponible para los estu-
dios genéticos en nuestra especie era el árbol genealógi-
co y que no fue sino hasta que Beadle y Tatum (1941)
definieran la función de los genes con su propuesta de -
un gen una enzima- que marca el inicio de la bioquími-
ca genética. De hecho completan la descripción de
Garrod en 1902, de un error congénito del metabolismo,
la alcaptonuria, ya que aunque este autor sí se refirió a
que una deficiencia enzimática era responsable de la
acumulación de sustrato, lo que a su vez producía la
enfermedad, omitió relacionarlo con un gen defectuoso.
En el mismo sentido, cabe la observación de Pauling et
al., (1949) de que la hemoglobina S tenía una movilidad
electroforética distinta a la hemoglobina normal, indi-
cando un cambio en su carga eléctrica y por tanto de la
secuencia de aminoácidos, lo que le dio pie a plantear el
concepto de enfermedad molecular, que abrió un campo
fértil en la genética humana. 
El número correcto de cromosomas en la especie, se
desconocía, hasta la publicación de Tjio y Levan en 1956
y no menos importantes fueron dos datos citogenéticos,
primero la identificación de la trisomía 21 como respon-
sable del mongolismo por Lejeune en 1959 y luego la
descripción de Nowell y Hungerford un año después, del
cromosoma “Philadelphia”, primera aberración cromosó-
mica específica de una enfermedad maligna. Algo más de
una década después se describió la técnica para obtener
las bandas Q en los cromosomas (Caspersson et al.,
1971), lo que detonó el crecimiento explosivo de la cito-
genética, hasta la actualidad. La genética humana siguió
creciendo con mayor o menor rapidez, hasta el adveni-
1
Ruben Lisker Yourkowitzky
miento de nuevas tecnologías, que dieron lugar a lo que
se llamó
Nueva genética
Este término fue acuñado por Comings en 1980 en refe-
rencia al uso de las nuevas técnicas de biología molecu-
lar para el diagnóstico prenatal de diversas enfermedades
en lo particular y para el estudio del genoma humano en
lo general. Algunas de ellas son: 1) las enzimas de restric-
ción, también llamadas endonucleasas, que son compo-
nentes normales de las bacterias que se caracterizan por
cortar el DNA de manera selectiva, en los sitios donde
reconocen una secuencia dada de nucleótidos (sitios de
restricción) lo que permitió por un lado fabricar molécu-
las híbridas de DNA procedentes de especies diferentes,
y por el otro identificar la presencia de sitios de restric-
ción específicos en el genoma, lo que se utiliza para el
diagnóstico prenatal de diversas enfermedades; 2) la téc-
nica de Southern desarrollada por un investigador britá-
nico de ese apellido, permite seleccionar in vitro dentro
de muchos fragmentos de DNA producidos de forma
experimental, aquel que es de interés; y 3) la reacción en
cadena de la polimerasa que permite amplificar con rapi-
dez fragmentos cortos de DNA que han resultado de
gran ayuda para el diagnóstico de muchas enfermedades
genéticas. Éstas y otras tecnologías, sirvieron para que en
1990 se iniciara un proyecto internacional que está revo-
lucionando la práctica de la genética médica y que se
conoció como el proyecto internacional del genoma
humano (PIGH)
Participaron en este proyecto seis países: Alemania,
Francia e Inglaterra de Europa, China y Japón de Asia y
EUA del continente americano, siendo este último el que
contribuyó con mayor número de laboratorios e infor-
mación. Sus dos objetivos principales fueron: 1) conocer
la ubicación cromosómica de todos los genes (elaborar
un mapa genético); y 2) averiguar la secuencia completa
de las 3 200 millones de pares de bases que integran el
genoma. Además se pretendía obtener la secuencia del
DNA de otros animales y plantas y se dedicó 5% del pre-
supuesto para estudiar los efectos éticos, legales y socia-
les del proyecto. Hubo dos esfuerzos paralelos uno, el
internacional al que se hace referencia en este capítulo,
cuya cabeza inicial fue J. Watson y el otro liderado por C.
Venter de los laboratorios Celera Genomics, que usando
una metodología diferente tuvo los mismos propósitos.
El PIGH se inició en 1990 y se planeó que duraría 15
años, pero ya para el inicios del 2001, se publicó el pri-
mer borrador de más de 90% del genoma humano, que
apareció en la revista Nature (Lander et al., 2001). En
abril del 2003, se anunció la terminación del proyecto
pocos días antes del 50 aniversario de la publicación
semanal de Watson y Crick proponiendo la estructura
del DNA. Hasta mayo de 2002 se habían secuenciado los
genomas de 877 virus, 81 microbios, la levadura
Saccharomyces cerevisiae, el nemátodo Caenorhabditis ele-
gans, el parásito del paludismo y otros organismos más.
Para septiembre del 2008, la obra Mendelian Inheritance
in Man de McKusick identificaba a 18 961 genes o feno-
tipos con herencia mendeliana. Un dato importante
emanado del análisis de todos estos genomas es la gran
homología que hay entre las diferentes especies que es
mayor entre más cercanas están, lo que apoya de mane-
ra contundente la evolución de las especies por selección
natural propuesta por Darwin en 1859. A manera de
ejemplo, la proporción de diferencias entre los humanos
entre sí es del orden de 0.1% y las del humano con los
chimpancés, los “primos” más cercanos, es de alrededor
de 1.5%.
MEDICINA GENÓMICA
Conforme avanzó el PIGH resultó fácil predecir que los
resultados serían importantes para la medicina. La pala-
bra genomics fue acuñada en 1987 en el primer número
de la revista Genomics, cuyo principal artículo se llamó:
“Una nueva disciplina, un nombre nuevo y una nueva
revista”. Por algún tiempo parecía que todo el asunto era
difícil y complejo. Sin embargo Beaudet (1999) en su
discurso de salida como presidente de la Asociación
Americana de Genética Humana, sugirió que la medici-
na genómica era simplemente el uso sistemático del aná-
lisis genotípico, de preferencia por el estudio directo del
DNA, para mejorar la calidad de la atención médica. Al
principio y como ya se señaló, la única tecnología dispo-
nible era la elaboración del árbol genealógico (en espe-
cial datos clínicos), después se añadieron estudios de
laboratorio para identificar algunos metabolitos alterados
en enfermedades genéticas (p. ej., fenilcetonuria), análi-
sis electroforético de hemoglobina (hemoglobinas anor-
males), deficiencias enzimáticas (deficiencia de G-6-PD
eritrocítica), alteraciones numéricas de los cromosomas
(Down) y aberraciones estructurales diversas, desde
grandes como los isocromosomas y pequeñas, como las
microdeleciones. Al inicio las alteraciones del DNA se
inferían por los datos clínicos o por los trastornos en sus
productos (proteínas) y ahora se pasa al estudio directo
del DNA. Estas consideraciones deben desmitificar la
percepción de que la medina genómica es complicada y
sólo asequible a los iluminados (as), ya que se trata sólo
del uso de nuevas tecnologías. Esto lleva a realizar los
comentarios que siguen sobre algunos aspectos puntua-
les de la genética humana actual.
Ejercicio de la medicina
Hasta hace poco, el paradigma médico era diagnóstico,
seguido de tratamiento y ahora está cambiando a predic-
ción seguida de prevención. Antes el enfermo acudía al
médico por presentar alguna molestia y después de diag-
nosticarse el padecimiento, se le daba un tratamiento con
una tasa de éxito variable. Ahora, gracias a las herramien-
tas proporcionadas por la medicina genómica, se podrán
identificar desde la más tierna edad muchas enfermeda-
des de forma total o parcial genéticas que podrán aque-
jar a cada sujeto en el curso de su vida (predicción) y
podrán desarrollarse las estrategias necesarias para preve-
nirlas, que no necesariamente serán de tecnología com-
pleja. Un ejemplo sería el de los sujetos homocigotos
para la variante Z de la α-1 antitripsina, cuya frecuencia
en población blanca estadounidense es de 1 en 5 000.
Este genotipo se asocia a un alto riesgo de padecer enfi-
sema pulmonar y 50% de supervivencia para quienes ©
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2 Genética clínica
fuman es del orden de 40 años, cifra que sube a los 60
años para quienes se abstienen de hacerlo. La medida
preventiva es no fumar y resulta obvia la ventaja de pre-
venir sobre curar, tanto para el enfermo como para la
sociedad. Se pueden distinguir dos casos diferentes: 1) la
identificación de los genes que necesariamente causan
una enfermedad; y 2) la identificación de genes que
aumentan la probabilidad de padecer una enfermedad y
que se pueden definir como genes de susceptibilidad.
Identificación de genes cuya presencia se asocia siem-
pre a enfermedad. Deben considerarse dos situaciones,
aquellas en que es posible tomar medidas preventivas y
en las que esto todavía no es posible hacerlo. Un ejemplo
de las primeras es la fenilcetonuria. Ésta es una enferme-
dad devastadora que se hereda en forma mendeliana
recesiva y cuya sintomatología, principalmente retraso
mental profundo, puede evitarse por completo mediante
medidas dietéticas sencillas, como el cuidar que el recién
nacido afectado se alimente con leche libre de fenilalani-
na o con concentraciones muy bajas de este aminoácido.
Para que la estrategia funcione se requiere que el trata-
miento se inicie lo más temprano posible, de preferencia
antes de cumplir un mes de edad y que se prolongue
durante años. La logística para lograr esto en México se
puede complicar, porque se requiere de un programa
permanente de tamiz neonatal y de un seguimiento efi-
ciente de los pacientes cuyas pruebas diagnósticas al ini-
cio son positivas, lo cual no parece ser la regla en la medi-
cina pública. Una situación diferente es la de la fibrosis
quística del páncreas, padecimiento caracterizado por
problemas pulmonares
y del páncreas, que también se
puede diagnosticar muy temprano, pero no hay medidas
para prevenirla en la actualidad y los pacientes suelen
morir en la juventud. La única opción actual sería el
aborto electivo si se hace el diagnóstico cuando el emba-
razo es lo suficiente joven, lo que puede ser en embara-
zos de alto riesgo, que son aquellos que ocurren en muje-
res con hijos previos afectados de esta enfermedad y la
otra es esperar el nacimiento con la esperanza de que
entre tanto surja algún tratamiento efectivo.
Una variante de esta situación lo constituyen los pade-
cimientos de aparición tardía como por ejemplo la corea
de Huntington. Los hijos de pacientes con esta enferme-
dad tienen 50% de riesgo de tenerla, según que hereden
o no el gen anormal del paciente y la sintomatología
comienza a manifestarse alrededor de los 40 años de
edad. El diagnóstico molecular se puede realizar desde
muy temprano y el dilema radica cuando hay que comu-
nicárselo al paciente y a su familia. La prueba diagnósti-
ca debe realizarse, porque los resultados negativos dan
tranquilidad. Hay cierto acuerdo en que puede pospo-
nerse la información hasta que los individuos presinto-
máticos sean adultos jóvenes y estén pensando en formar
su propia familia, ya que eso les permite informar al cón-
yuge potencial y planear su descendencia. Informar antes
tiene quizá efectos negativos en la conducta y estilo de
vida de los pacientes, quienes ni siquiera saben si van a
vivir el tiempo suficiente para manifestar la enfermedad,
que por cierto es altamente incapacitante y lleva a la
muerte en un promedio de 10 años.
Identificación de genes de susceptibilidad. Son aque-
llos cuya presencia significa un aumento en el riesgo de
padecer una enfermedad, más no hay seguridad de ello.
Ésta es la situación en que se encuentran los padecimien-
tos multifactoriales, además de que el riesgo puede
aumentar conforme avanza la edad del sujeto, lo que per-
mite tomar medidas preventivas más o menos exitosas.
El mejor ejemplo de esta situación es el carcinoma de
mama y ovario familiar. Una mujer nacida en una fami-
lia con esta problemática, cuando tiene una mutación de
varias posible en los genes BCRA-1, BCRA-2 o ambos,
tiene una probabilidad de 90% de desarrollar cáncer de
mamá si vive hasta los 80 años. La conducta a seguir es
difícil, se puede recomendar un seguimiento cuidadoso
con mastografías periódicas a partir de cierta edad, pero
se ignora cuál es la edad para iniciar dicho programa y se
corre el riesgo de retrasarlo demasiado.
Hay evidencia empírica de que la mastectomía bilate-
ral preventiva reduce de manera considerable la morbili-
dad y mortalidad del padecimiento, pero se desconoce a
qué edad realizarla y no se puede garantizar 100% de efi-
cacia, ya que aun con mastectomías radicales pueden
permanecer algunas células glandulares capaces de vol-
verse malignas en el futuro. En una publicación de la
Clínica Mayo en 1999, aparecida en el New England
Journal of Medicine, mencionan que en un lapso de 33
años se realizaron 639 mastectomías bilaterales a muje-
res con riesgo elevado de tener este padecimiento, a juz-
gar por su historia familiar. Se esperaba que sin la opera-
ción 70 de ellas desarrollaran el tumor y sólo siete lo
hicieron, y se esperaba que 25 murieran y sólo dos lo
hicieron. Sin embargo, mucha gente está en contra de
esta solución, ya que además de lo dicho, está el dilema
de realizar una cirugía mayor con consecuencias psicoló-
gicas potencialmente graves, para quitar un tejido sano
con el objeto de prevenir una enfermedad que tal vez
nunca ocurra.
Por último es importante plantear un problema de la
medicina predictiva. Se trata de cómo explicar a los
enfermos que 1) una prueba positiva no es igual a estar
enfermos, que sólo indica un aumento de riesgo en rela-
ción con la que tiene la población general; y 2) que exis-
ten resultados falsos negativos, porque las pruebas habi-
tuales sólo identifican las mutaciones más comunes en
determinada población y que existen otras más que tam-
bién pueden producir la enfermedad, y que ni siquiera
son estudiadas con las pruebas habituales. 
Asociación gen enfermedad
El resultado del PIGH mostró que una de las fuentes
principales de variabilidad genética entre las personas
son los llamados SNP (single nucleotide polymorphisms).
Existen cuando menos tres millones de ellos en el
genoma y se pensó que serian útiles para identificar el
componente genético de las características humanas nor-
males como la estatura o la inteligencia y, sobre todo, de
enfermedades comunes como diabetes, hipertensión
arterial, cáncer y muchas otras. La estrategia para lograr-
lo ha sido el comparar la distribución de decenas de
miles de SNP a lo largo del genoma, en grupos de pacien-
tes y sus respectivos controles, en estudios conocidos en
epidemiología como de “casos y controles”. La estrategia
se denomina en inglés como “genome wide association stu-
dies (GWAS)”, que puede traducirse como “estudios de
asociación genómica total (asociación entre algunas©
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Importancia de la genética en medicina 3
enfermedades y los marcadores genéticos [SNP] investi-
gados)”. La idea es que si algún marcador es más frecuen-
te en los casos que en los controles, pudieran estar de
manera directa o indirecta involucrados en el padeci-
miento y considerarse como factores de riesgo.
Un buen ejemplo de este tipo de estudios es una
publicación de The Wellcome Trust Case Control
Consortium (2007) en que investigaron en población bri-
tánica alrededor de 2 000 individuos para cada uno de
siete enfermedades diferentes y los compararon con 
3 000 controles compartidos para los siete grupos de
enfermos. Estudiaron en cada caso a 500 568 SNP y las
enfermedades fueron: trastorno bipolar, enfermedad
coronaria, hipertensión arterial, enfermedad de Crohn,
artritis reumatoide, y diabetes mellitus tipos 1 y 2.
Encontraron varias asociaciones en las diferentes enfer-
medades, todas con un efecto modesto en la presencia de
la misma, pero concluyen diciendo que será una herra-
mienta útil para conocer la fisiopatología de las enferme-
dades genéticas multifactoriales.
A pesar de los buenos deseos, puede afirmarse que se
han realizado numerosas investigaciones de GWAS y la
realidad es que en muchos de los estudios se encuentra
asociación estadística entre un padecimiento y uno o
más marcadores, pero cada uno de ellos explica poco de
la carga genética y su valor predictivo es bajo. Varios
investigadores empiezan a desesperarse y consideran que
los GWAS no resultan adecuados para conocer el com-
ponente genético de las enfermedades estudiadas y apro-
vechando la tecnología para obtener la secuencia de
bases del DNA ha mejorado de forma notable y se ha
vuelto mucho más económica, lo conveniente es realizar
la secuencia total del genoma de varios miles de personas
y correlacionarlos con todas las características de los par-
ticipantes, incluyendo datos personales, estado de salud,
características antropológicas y resultados de estudios de
laboratorio y gabinete. El líder de este esfuerzo es Frank
Church de la Universidad de Harvard y los primeros
resultados se subieron a Internet en 2008.
Para terminar con los GWAS, se debe señalar, que
dado que se han vuelto muy populares (no requieren de
hipótesis sólidas y los resultados son casi siempre publi-
cables), para lograr resultados útiles, se requieren cuando
menos tres condiciones: 1) que las pruebas de laborato-
rio empleadas sean confiables e identifiquen siempre los
mismos marcadores; 2) que el grupo de enfermos tengan
en realidad el mismo padecimiento; y 3) que el grupo
control sea apropiado. Lo más fácil de conseguir es lo pri-
mero, ya que hay excelentes equipos de laboratorio para
el propósito y la tradición de control de calidad de las
pruebas de laboratorio es ya antigua y exitosa. Otro
punto es motivo de cierta preocupación, ya que el diag-
nóstico de cualquier “enfermedad” se hace cuando se
asocian una serie de síntomas y signos de ella, pero en
rigor pocas veces se dispone de alguna prueba indepen-
diente de que tengan en realidad el mismo padecimien-
to. Por último el asunto del grupo control correcto puede
ser complejo, en particular cuando los casos, como es
común provienen de población hospitalaria. De manera
ideal, los controles deben obtenerse del mismo universo
que los casos y no tener la enfermedad en cuestión. El no
prestar debida atención al asunto puede llevar a resulta-
dos espurios, que no son raros en este campo, aunque
existen diversos métodos para contender con este pro-
blema. El asunto es preocuparse por esto y pensar bien
como integrar el grupo control. 
Pruebas genéticas por Internet
Poco tiempo después de terminado el PIGH, se empezó
a ofrecer por Internet pruebas genéticas para diagnosti-
car diversas enfermedades, lo que se conoce como DTC
(direct-to-consumer genetic testing). La propaganda de los
vendedores hace énfasis en que los resultados ayudan a
los usuarios y sus médicos a identificar genes de riesgo
para diversas enfermedades y tomar medidas para redu-
cirlas. También los usan para dar recomendaciones dieté-
ticas diversas como el uso de suplementos nutricionales
individualizados con base en el genoma personal. Otros
supuestos usos de estas pruebas, van desde la obtención
del componente étnico del usuario, hasta predecir en qué
deporte podrían destacar los hijos de alguna persona.
Aparte de que algunos de los objetivos son de entrada
muy poco probables, la diferencia fundamental entre las
DTC y las pruebas genéticas tradicionales, es que en la pri-
mera, tanto la solicitud de la prueba como el consejo deri-
vado de los resultados, se realiza sin la intervención de un
intermediario (casi siempre un médico) lo que no ocurre
en el contexto habitual. Las pruebas se ofrecen y venden
por Internet y cuando el usuario la compra, recibe del ven-
dedor un material para obtener la muestra biológica, que
puede ser un simple hisopo para recoger células por raspa-
do de la mucosa bucal y se le regresan para procesarse. Al
cabo del tiempo convenido, el consumidor recibe los
resultados con recomendaciones adicionales.
Las supuestas ventajas del procedimiento, son que
incrementan el acceso a diversas pruebas genéticas, lo
que da mayor autonomía y poder de decisión al usuario,
además de aumentar la confidencialidad del resultado, ya
que no forma parte de un expediente médico. Tengo
dudas sin embargo, de qué tan confidencial es el resulta-
do, ya que todo el proceso se realiza por vía electrónica,
además de que los problemas potenciales son de peso. El
usuario puede escoger pruebas fuera de contexto y sin
entender bien sus alcances además de que en la actuali-
dad no hay garantía de que las pruebas tengan validez
analítica (que den resultados exactos) y validez clínica
(que existan datos científicos que avalen el decir de las
compañías que venden las pruebas).
En 2006 la GAO (United States Government
Accountability Office) investigó varias compañías que
ofrecían pruebas genéticas por Internet, concluyendo
que realizaban predicciones sobre la posibilidad de tener
enfermedades genéticas sin fundamento científico. De
entonces a la fecha han aparecido nuevas compañías,
supuestamente de buena calidad y decidieron realizar
una investigación al respecto.
Obtuvieron muestras duplicadas de cinco donadores y
las enviaron para analizar a cuatro laboratorios diferen-
tes. Una de las muestras de cada laboratorio tenía datos
reales sobre el género, edad, etnicidad e historia clínica
resumida y el duplicado se alteró cambiando la edad,
etnicidad e historia clínica. Se pidió a las compañías que
hicieran predicciones relacionadas con 15 enfermedades
diferentes. Los resultados obtenidos diferían con fre-
cuencia entre los cuatro laboratorios y no se alineaban ©
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4 Genética clínica
con la historia clínica real de los participantes. Hubo
poca coincidencia entre las muestras que se enviaron
duplicadas y se encontraron varios ejemplos en que las
compañías hacían afirmaciones inadecuadas sobre el uso
de las pruebas e incluían en su publicidad propaganda
con afirmaciones no validadas, hechas sólo con el propó-
sito aparente de vender los productos. El documento
(GAO-10-847T) que contiene en detalle lo anterior, se
puede obtener de manera gratuita de la página web de
esta oficina.
A continuación se presenta de forma abreviada, las
recomendaciones recientes que hizo la Asociación
Americana de Genética Humana sobre el particular, que
tiene tres puntos principales:
• Transparencia. Con el objeto de promover la transparen-
cia y lograr que los proveedores y consumidores hagan
decisiones informadas sobe la realización de DTC, las
compañías deben proporcionar toda la información rele-
vante de una manera fácil de entender. Esto incluye los
datos relativos a la sensibilidad, especificidad y valor pre-
dictivo de las diferentes pruebas. También se deben pre-
sentar las pruebas científicas en que se basan tanto los
supuestos beneficios como las limitaciones de cada prue-
ba. El proveedor debe hacer explícita su política sobre la
privacidad de la información.
• Educación a los proveedores. Los proveedores de las
pruebas genéticas deben ser educados por organizacio-
nes profesionales para asegurarse que comprenden los
conceptos de validez analítica y validez clínica de las
pruebas, que les permita aconsejar a los usuarios sobre
los supuestos beneficios y limitaciones de las pruebas.
• Vigilancia de la calidad de las pruebas y los laborato-
rios. El gobierno federal debe certificar la calidad de
los proveedores de estos servicios, para asegurar que
los posibles beneficios sean ciertos, además de estable-
cer mecanismos de regulación permanentes.
Estas recomendaciones parecen aceptables, pero es
importante agregar que otro punto en contra de la prác-
tica de las DTC, ejercidas con poco rigor científico, es
que si no se obtienen los resultados deseados, en el caso
de la nutrigenética por ejemplo, no sólo se desprestigian
las pruebas realizadas, sino también las demás que en
realidad pueden ser valiosas en el cuidado de la salud. El
punto es disminuir el énfasis de lo comercial y perseguir
la buena ciencia.
Confidencialidad
Es un acuerdo implícito entre el médico y paciente en el
que el médico se compromete a no revelar la informa-
ción del enfermo sin su permiso. Esto puede complicar-
se, en particular en el campo de la genética médica, si al
realizar algún estudio surgen datos que fuera pertinente
revelar a: 1) el mismo paciente ante resultados inespera-
dos no relacionados con el motivo de la consulta; 2)
familiares cercanos porque surge la posibilidad de que
ellos puedan transmitir alguna enfermedad genética a su
descendencia; y 3) a terceras personas que pudieran
verse afectadas por la patología encontrada en el pacien-
te. El asunto no es sencillo, ya que el médico tiene como
obligación, además de conservar el secreto profesional, el
proteger a terceros de posibles daños. Es posible que si
en la primera entrevista que se tiene con el paciente se
discute esta problemática se eviten un sinnúmero de
problemas.
Resultados inesperados. En un estudio hecho con
otro propósito puede sugerir la existencia de no paterni-
dad o que un hijo sea adoptado y debe decidirse de ante-
mano a quién se le va a informar. Se puede averiguar si
el padre o la madre es quien está transmitiendo la enfer-
medad y ello puede llevar a problemas en la pareja y, por
último debe discutirse con los enfermos cuál es la postu-
ra del médico con relación a informar a terceros, como
compañías de seguros, empleadores potenciales y otros
grupos.
Riesgos para familiares cercanos. Qué hacer cuando
los resultados del paciente sugieren la posibilidad de que
algún miembro de su familia inmediata pueda estar afec-
tado y el paciente no quiere que se les
informe.
Aceptando que la confidencialidad es un deber del médi-
co, también lo es la protección de terceros y surge un
dilema. Esto no es común, pero cuando ocurre se piensa
que pesa más el proteger a terceros, que respetar la con-
fidencialidad si concurre lo siguiente: a) se agotan todos
los esfuerzos para convencer al paciente que debe pro-
porcionarse la información relevante a la familia; b) hay
alta probabilidad de daño para los familiares, incluyendo
futuros hijos y que la información sería útil para evitar el
daño; c) el daño por evitar es grave; y d) sólo se planea
dar información directamente relevante a la salud de los
familiares. Ejemplos de familiares a quienes se le debe
informar son hermanos de personas con enfermedades
autosómicas dominantes, con padecimientos ligados al
cromosoma X y aquellas en que la sintomatología incre-
menta en generaciones sucesivas como la distrofia mio-
tónica o el síndrome del cromosoma X frágil.
Información al cónyuge. Debe tenerse presente que
algunas enfermedades genéticas afectan de manera con-
siderable la vida del cónyuge, aunque el o ella no la
padezcan. Un buen ejemplo sería una historia familiar
positiva para la enfermedad de Huntington, en que si el
sujeto a riesgo desarrolla la enfermedad, no sólo tiene
50% de riesgo de transmitirla a sus hijos, sino también, a
partir del inicio del cuadro clínico, por lo general al ini-
cio del quinto decenio, el cónyuge sano deberá dedicar
alrededor de 10 años a cuidar de cerca al enfermo, quien
con rapidez estará incapacitado para desarrollar cual-
quier tarea y después morir.
Por último, es necesario pensar que en poco tiempo
habrá grandes bancos de datos con información genética
de numerosas personas y debe garantizarse la confiden-
cialidad. Debe decidirse quién puede tener acceso a esta
información y en qué condiciones. No es difícil que las
compañías de seguros, escuelas, gobierno y patrones
potenciales quieran acceso a esta información, lo que sin
duda llevaría a una forma de discriminación genética que
es necesario evitar.
Farmacogenómica
La variabilidad en la respuesta a medicamentos no sólo
es de origen genético, sino que depende, entre otros, de
factores como edad, sexo, estado funcional hepático y
renal, así como tipo y gravedad de la enfermedad. Se©
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Importancia de la genética en medicina 5
buscan en la actualidad diferencias heredadas entre indi-
viduos que permitan predecir la respuesta a sus medica-
mentos, tanto en términos de eficiencia como de toxicidad.
La meta de llegar a una medicina del todo personalizada
está aún lejana, pero ya es posible individualizar algunos
tratamientos farmacológicos, con base en datos genómi-
cos, para evitar aquellos mortales o inútiles en un indivi-
duo en particular, como en pacientes con leucemia aguda
que reciben 6-mercaptopurina.
La importancia de los factores hereditarios en la res-
puesta al uso de fármacos se identificó desde mediados
del siglo pasado. En esa época se identificaron casos de
apnea prolongada después de administrar un relajante
muscular, la succinilcolina, utilizada de manera sistemá-
tica para entubar a los enfermos quirúrgicos. Este rela-
jante es metabolizado por lo común por la seudocolines-
terasa sérica y cuando existe el estado homocigoto para
la variante denominada atípica, el medicamento puede
persistir durante horas en la circulación, lo que lleva a
prolongadas apneas. También es historia vieja la ocurren-
cia de crisis hemolíticas consecutivas a la administración
de un antipalúdico, la primaquina en sujetos con defi-
ciencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa eritrocíti-
ca, la cual es común en la cuenca del Mediterráneo y el
África ecuatorial. Esta deficiencia se describió desde el
punto de vista clínico primero en la zona del Mediterrá-
neo y se denominó favismo, porque las crisis hemolíticas
ocurrían después de la ingestión de habas y siglos des-
pués se descubrió la deficiencia enzimática en soldados
negros durante la Guerra de Corea que presentaban cri-
sis hemolíticas al consumir primaquina. Se comprobó
después que el favismo se debía a la misma alteración,
aunque más acentuada. Un último ejemplo es la neuro-
patía periférica inducida por la isoniazida, utilizada en el
tratamiento de la tuberculosis. Ella se debe a diferencias
hereditarias en la capacidad de metabolizar (acetilar) a la
isoniazida, y entre más lento ocurre el fenómeno, mayor
la posibilidad de que se presente la neuropatía. Éstas y
otras observaciones constituyeron el campo de la farma-
cogenética dedicado al estudio de variaciones (polimor-
fismos) de los genes encargados de codificar enzimas
necesarias para el metabolismo de ciertos fármacos.
La farmacogenómica, por otra parte, difiere de la far-
macogenética, ya que el nuevo campo trata de estudiar
a todos los genes involucrados en el metabolismo de un
fármaco, y no sólo a uno de ellos. Además, analiza la
variación genética de receptores de medicamentos en
las células blanco, lo cual puede determinar asimismo
su eficacia. 
Hay ejemplos claros de una vía metabólica que tiene
que ver con el metabolismo de uno o varios grupos de
medicamentos. Uno de ellos son las variantes del gen de
la enzima tiopurina metiltransferasa, que metaboliza a
los compuestos que contienen dos azufres. Éstos en cir-
cunstancias normales no tienen ninguna importancia,
pero los pacientes con el defecto manejan con lentitud
varios fármacos antileucémicos, por ejemplo, mercapto-
purina, tioguanina o azatiopurina. Esta lentitud puede
llevar a toxicidad en la médula ósea y el hígado con
resultados fatales. De hecho, se recomienda ahora identi-
ficar dichas variantes enzimáticas antes de que los enfer-
mos reciban estos medicamentos y la FDA (Food and
Drug Administration) considera la posibilidad de etique-
tar fármacos para ser utilizados por sujetos con determi-
nado perfil genético.
Un segundo ejemplo de enzimas que metabolizan
varios fármacos, son los de la familia P450. Estas enzimas
oxidantes se producen en el hígado e inactivan diversos
productos químicos. De los 57 genes de esta familia
identificados en humanos, hay dos muy importantes en
el manejo de medicamentos: uno es el que codifica para
la enzima CYP3A4 que está involucrada con el metabo-
lismo de alrededor de la mitad de los medicamentos que
recetan los médicos; el otro gen es de la enzima
CYP2D6, que metaboliza la cuarta parte de los fármacos
recetados. Las variantes de estos genes determinan el
grado de actividad enzimática, clasificando a las personas
como con capacidad enzimática pobre, normal y elevada.
Dependiendo de la etnia, hasta 17% de la población
puede tener variantes que afectan la velocidad metabóli-
ca y por consiguiente hacer variar las concentraciones
circulantes de varios antihipertensivos, antiarrítmicos,
antidepresivos, neurolépticos y de otros fármacos como
la codeína. 
Es evidente que el desarrollo tecnológico permitirá
estudios genotípicos en posibles usuarios de medicamen-
tos. Ello hará posible establecer la dosis óptima para cada
persona, lo cual tendrá un impacto positivo en la calidad
de vida de los enfermos.
Terapia génica
Es la manipulación del DNA de células vivas con el fin
de curar o mejorar enfermedades. Se puede realizar en
células somáticas o células germinales. En el primer caso,
las complicaciones que puedan surgir no afectan más
que al sujeto en que se realizó el procedimiento, pero en
el caso de las células germinales, se podría afectar a una
o más generaciones de individuos, lo cual ha conducido
al consenso de que no se utilice más que en células somá-
ticas hasta adquirir mucha más experiencia. 
El procedimiento consiste en introducir DNA purifi-
cado al paciente para restablecer la función de algún gen
anormal. Un ejemplo es el de la hemofilia y otros son los
intentos de destruir células cuyo crecimiento está fuera
de control como el cáncer. El gen terapéutico se introdu-
ce a las células
deseadas mediante algún vector (por lo
general un virus), lo que se puede realizar in vivo o más
comúnmente en lo que se llama ex vivo. En este caso se
requiere extraer del paciente las células relevantes, para
exponerlas al agente terapéutico, y después reintroducir-
las al organismo con la esperanza de haber “infectado” un
número suficiente de células. Este tipo de procedimien-
to tiene el potencial no sólo para curar enfermedades,
sino de “mejorar” algunas características personales, lo
que entra en el campo de la eugenesia. En este caso se
suele hablar de ingeniería genética y no de terapia géni-
ca, e involucra antes que nada la necesidad de realizar
juicios de calidad altamente discriminatorios de cuáles
son las características deseables de nuestra especie.
Hasta hace poco había 907 proyectos de terapia géni-
ca aprobados a nivel mundial. En su mayoría son esta-
dounidenses (613 de 907 = 60%) seguidos por 248 de los
países europeos (27%). Los 46 restantes (5%) están
repartidos entre 10 países, incluyendo uno de México. Es
importante hacer énfasis que la terapia génica es un tra- ©
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6 Genética clínica
tamiento experimental que, a más de 15 años de haberse
iniciado, sólo ha mostrado eficacia en niños con inmuno-
deficiencia grave combinada conocida más por el acróni-
mo SCID del inglés severe combined inmunodeficency. 
La SCID es una falla poco común del desarrollo del
sistema inmunitario y los afectados mueren en los prime-
ros años de vida. Hay un SCID de herencia autosómica
recesiva por deficiencia de la adenosina deaminasa. La
otra se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X
y se conoce también como deficiencia de cadenas gama.
A la fecha se ha empleado la terapia génica en 18 enfer-
mos de los que curaron 17 personas, restituyendo sus
funciones inmunes por cuando menos cinco años.
Lo anterior se consideró como el primer éxito real de
terapia génica en el hombre, con corrección de la anoma-
lía al insertar el gen terapéutico unido a un retrovirus
atenuado que funcionó como vector. El procedimiento
se hizo ex vivo “infectando” células troncales de médula
ósea de los propios pacientes. Por desgracia, tres de los
pacientes más jóvenes, a continuación desarrollaron cua-
dros muy parecidos a la leucemia aguda, que podían
explicarse por activación de algún encogen producido
por la terapia misma, lo cual produjo una reacción muy
negativa contra la terapia génica. Sin embargo, el autor
está de acuerdo con quienes piensan que el procedimien-
to debe considerarse como un tratamiento en fase expe-
rimental, y que debe trabajarse más en ello por ser un
procedimiento capaz de salvar vidas si se logra aprender
a evitar sus complicaciones.
GENÉTICA ÉTICA Y SOCIEDAD
La principal preocupación de la sociedad ante el progre-
so de la genética, es que no se use de manera adecuada y
en lugar de ayudar a la gente, la perjudique. Hay temor
de que pudiera usarse, por ejemplo, para negar el acceso
a seguros de gastos médicos o de vida, e interferir con la
adjudicación de empleos, en que lo que cuente ya no sea
la capacidad de desempeñarlos bien, sino si la “genética”
de la persona es adecuada o no para el trabajo. Podría
convertirse en una nueva forma de discriminación, basa-
da en datos genéticos, que interpretados con ligereza lle-
varían a muchas injusticias. Por fortuna todo esto se ha
discutido de manera abierta y debe servir para evitar su
ocurrencia. Al autor le parece útil discutir con cierto
detalle dos puntos: 1) el comité internacional de bioéti-
ca de la UNESCO, que ha producido documentos nor-
mativos internacionales; y 2) el asunto del aborto electi-
vo, problema ético controvertido cuya discusión en el
ámbito de la genética médica es común.
Comité Internacional de Bioética 
(CIB) de la UNESCO
Este comité se creó en 1993 y al principio lo constituyeron
alrededor de 50 personas, la mitad de países en desarrollo,
incluyendo cuatro de América Latina (Argentina, Chile,
México y Uruguay). Su tarea fue generar un documento
denominado Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos que tras muchas modi-
ficaciones se aprobó en la 29 Conferencia General de la
UNESCO el 11 de noviembre de 1997. En las palabras de
Federico Mayor, presidente de ese organismo, “el compro-
miso moral contraído por los Estados al adoptar dicha
Declaración es un punto de partida: anuncia una toma de
conciencia mundial de la necesidad de una reflexión ética
sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a los
Estados dar vida a la Declaración con las medidas que deci-
dan adoptar garantizándoles así su perenidad”.
El documento resalta que el genoma humano es patri-
monio de la humanidad y que su protección tiene por obje-
to garantizar la integridad de la especie y la dignidad de cada
uno de sus miembros con independencia de sus caracterís-
ticas genéticas. La Declaración se integra por 25 artículos
que se refieren a: 1) la dignidad humana y el genoma huma-
no; 2) los derechos de las personas; 3) la investigación sobre
el genoma humano; 4) las condiciones del ejercicio de la
actividad científica; 5) solidaridad y cooperación internacio-
nal; 6) el fomento de los principios de la Declaración; y 7)
la aplicación de la Declaración.
No se comentan aquí otras declaraciones del comité
arriba citado, por no ser directamente pertinentes al
tema de este capítulo.
Aborto electivo
Las opiniones de los genetistas mexicanos sobre diversos
asuntos éticos de la práctica de la medicina han sido ana-
lizadas con cierto cuidado por Lisker y Carnevale
(2006). El asunto del aborto electivo ante la presencia de
un embarazo cuyo producto tiene un problema genético
o malformación congénita graves es uno de los más dis-
cutidos y por mayor tiempo. Hasta hace poco sólo se
podían diagnosticar in utero los trastornos cromosómicos
y pocos trastornos metabólicos, pero la situación está
cambiando y pronto se podrán identificar la mayoría de
las enfermedades mendelianas incluyendo algunas relati-
vamente frecuentes. El aborto inducido es ilegal en la
mayoría de los Estados mexicanos excepto cuando el
embarazo resulta de una violación o pone en peligro la
vida de la madre. En varios Estados se permite el proce-
dimiento cuando el feto tiene una malformación o enfer-
medad genética graves y en el Distrito Federal se permi-
te por mera solicitud de la mujer hasta la semana 12 del
embarazo. La principal razón por la que las mujeres se
realizan un aborto es de tipo socioeconómico y rara vez,
tal vez 1% de las solicitudes obedecen a problemas gené-
ticos. Una razón de peso para despenalizar el aborto es
que cuando se hace de manera ilegal conlleva una alta
mortalidad y es problema de salud pública. 
El aborto electivo debido a la presencia de un proble-
ma genético o malformación se le conoce en México y
otros países como aborto eugenésico, apelativo que en la
opinión de autor busca descalificar de entrada al proce-
dimiento, ya que la palabra eugenesia se ha convertido
en un término negativo por los excesos cometidos en la
Alemania nazi en nombre de la eugenesia. Por otro lado
la eugenesia tiene dos elementos: ser obligatoria y tratar
de mejorar la composición genética de la especie, que no
se cumplen en el aborto electivo del que se está hablan-
do, que es voluntario y busca evitar sufrimiento a las
familias y no mejorar la especie. De hecho el nombre
más apropiado es el de aborto por embriopatía, que des-
cribe con exactitud la situación.©
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Importancia de la genética en medicina 7
Es importante recalcar que la decisión de un aborto le
corresponde a la pareja o a la mujer en caso de desacuerdo,
porque es su cuerpo y carga con la mayor responsabilidad
en el cuidado de los hijos. El genetista sólo debe informar y
asegurarse que la información se comprenda. El autor apro-