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DISTURBIOS DO METABOLISMO

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Atividade: distúrbios DO METABOLISMO 
PRIMEIRO CASO, BERIBERI 
Homem de 59 anos é levado ao setor de emergência pelos serviços médicos 
de emergência, após um membro da família tê-lo encontrado extremamente 
confuso e desorientado, com uma marcha instável e movimentos estranhos e 
irregulares dos olhos. O paciente foi alcoólatra no passado. Ele não apresenta 
problemas médicos conhecidos e nega o uso de qualquer outra droga. No 
exame, ele está afebril com um pulso de 110 batimentos/minuto e pressão 
arterial normal. Está extremamente desorientado e agitado, e seu movimento 
horizontal rápido dos olhos no olhar lateral é observado bilateralmente. Sua 
marcha é muito instável, mas o restante do seu exame é normal. A triagem de 
drogas na urina foi negativa, mas ele tinha níveis positivos de álcool no 
sangue. O médico da emergência administrou tiamina.Qual é o diagnóstico 
mais provável?Qual é importância da tiamina em reações bioquímicas? * 
O diagnóstico mais provável é a doença Beribéri, que é causada pela 
deficiência dietética da vitamina B1 (tiamina), caracterizada por 
manifestações neurológicas e cardíacas. A tiamina tem importante papel no 
metabolismo aeróbio de carboidratos, lipídios e proteínas, e na produção de 
energia celular; após ser ingerida na dieta, é absorvida pelo trato 
gastrointestinal, e levada aos tecidos, através da corrente sanguínea, para 
então ser transportada para dentro das células, através de transportadores 
específicos; ela é armazenada no cérebro, fígado, rins e músculos, 
principalmente o cardíaco, e é excretada na urina. Dentro da célula, está 
presente na forma livre e em três formas fosforiladas, a tiamina monofosfato 
(TMP), tiamina difosfato (TDP) ou tiamina pirofosfato (TPP) e tiamina trifosfato 
(TTP). Nesse distúrbio em questão, os níveis de piruvato e alfa-cetoglutarato 
ficam mais elevados que o normal, e sabendo que a tiamina é um precursor 
do cofator tiamina pirofosfato (complexo de três enzimas: piruvato 
desidrogenase, alfa-cetoglutarato desidrogenase e transcetolase) a sua falta 
leva ao comprometimento da atividade da transcetolase, prejudicando a síntese 
de ácidos nucléicos pela falta de ribose-5-fosfato e por outro lado, a falta de 
NADPH leva ao comprometimento das reações químicas do metabolismo de 
síntese que utilizam átomos de hidrogênio para a produção de esteróides, 
ácidos graxos, aminoácidos, e certos neurotransmissores, bem como a 
glutationa, importante no controle do estresse oxidativo. Além disso, o 
desequilíbrio causado pelo comprometimento do complexo piruvato 
desidrogenase reduz a produção de acetil-CoA, podendo levar ao aumento nos 
níveis de lactato, gerando uma condição sistêmica denominada de acidose 
metabólica. Já o comprometimento da α-cetoglutarato desidrogenase diminui a 
produção de ATP, devido à diminuição da produção de equivalentes redutores 
(NADH e FADH2) através do ciclo do ácido cítrico, os quais seriam re-oxidados 
pelos complexos I e II da cadeia respiratória. Nesse sentido, um dos principais 
efeitos tóxicos da acidose lática, consequente da deficiência em tiamina, é um 
aumento na produção de espécies reativas e da lipoperoxidação, contribuindo 
para a situação clínica em questão (BERG, 1958; BARRETO, 2012). 
 
 
SEGUNDO CASO: https://www.passeidireto.com/arquivo/86585877/caso-
de-fenilcetonuria 
Menina de um ano é levada ao consultório do seu pediatra pela mãe que 
afirma estar preocupada com o seu desenvolvimento. Ela nasceu fora dos 
Estados Unidos de parto sem complicações. A mãe relata que o bebê não 
está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade, e também 
descreve um odor estranho em sua urina e algumas áreas de 
hipopigmentação na pele e cabelo. No exame físico, a menina apresenta 
hipotonia muscular e microcefalia. A urina é coletada apresenta um odor “de 
rato”.Qual é o diagnóstico mais provável? Qual é a fundamentação bioquímica 
da hipopigmentação da pele e do cabelo? * 
O provável diagnóstico é a Fenilcetonúria (PKU), uma desordem no 
metabolismo, causada pela ausência ou deficiência de fenilalanina hidroxilase, 
ou mais raramente, do seu cofator tetra-hidrobiopterina, desse modo a 
fenilalanina se acumula nos fluidos corporais e nos tecidos, uma vez que não 
pode ser convertida em tirosina, sendo o seu excesso convertido, através de 
vias metabólicas secundárias/alternativas, em fenilpiruvato (produtos como 
ácido fenilpirúvico, ácido feniláctico e ácido fenilacético que passam a ser 
detectados na urina), esses compostos são tóxicos e causam diversos danos, 
inclusive irreversíveis, como no sistema nervoso central. Doentes com PKU 
que ingerem fenilalanina apresentam sintomas tóxicos tais quais atrasos 
mentais, em especial em crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos. A 
fenilalanina é um aminoácido aromático essencial, precursor da melanina, 
dopamina, noradrenalina e tiroxina, muito importante para a formação de 
neurotransmissores, contribuindo para melhorar a memória e o funcionamento 
do cérebro em geral, incluindo o humor, dentre outros. A melanina é uma 
substância de pigmento negro que se acumula em grânulos nos melanosomas 
cutâneos (e também nas vísceras), ela é o produto final de uma das 
sequências enzimáticas secundárias da tirosina, iniciada pela respectiva 
conversão em dopa por uma oxidase. Esta reação é inibida competitivamente 
https://www.passeidireto.com/arquivo/86585877/caso-de-fenilcetonuria
https://www.passeidireto.com/arquivo/86585877/caso-de-fenilcetonuria
pelo excesso de fenilalanina nos fenilcetonúricos. Ou seja, a melanina é 
responsável pelo pigmento que da coloração à epiderme, e como na PKU a 
fenilalanina não está sendo convertida, deixa de ocorrer ou diminui a formação 
da melanina, levando assim a descoloração dos tegumentos e pelos. (BERG, 
1958; Actas Bioq. 2007) 
 
TERCEIRO CASO: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-
de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-
heredit%C3%A1rios/intoler%C3%A2ncia-heredit%C3%A1ria-%C3%A0-
frutose 
Menino de três anos deu entrada no setor de emergência após vários 
episódios de vômito e letargia. Seu pediatra estava preocupado com seu 
desenvolvimento e uma possível falência hepática, além dos episódios 
recorrentes de vômito e letargia. Após a história ter sido cuidadosamente 
investigada, observou-se que esses episódios ocorriam depois da ingestão de 
certos alimentos, principalmente aqueles com alto conteúdo de frutose. O 
açúcar no sangue do menino foi avaliado no setor de emergência e 
apresentou um nível muito baixo. Qual o diagnóstico mais provável? Quais as 
bases bioquímicas desses sintomas clínicos? Qual o tratamento para essa 
doença? * 
O provável diagnóstico é a Intolerância Hereditária à frutose, um distúrbio do 
metabolismo de carboidratos. A fosforilação da frutose pela frutoquinase é uma 
reação que ocorre rapidamente quando esse carboidrato entra na célula, a 
frutose é primariamente metabolizada no fígado, apesar de o intestino e os rins 
possuírem enzimas necessárias para o seu catabolismo. Sua rápida entrada no 
hepatócito é mediada também pela GLUT 2, não havendo gasto de energia ou 
necessidade do estímulo pela insulina, o controle do seu metabolismo está 
relacionado com um derivado fosforilado da frutose, há uma nítida inter-
relação entre o metabolismo da frutose e o da glicose. A frutose administrada 
oralmente ou por via endovenosa é captada pelas células do fígado, onde é 
convertida em glicose e principalmente em glicogênio, além de ser uma fonte 
de energia em substituição a outros carboidratos da dieta, apresenta, também, 
um efeito catalítico, isto é, pode estimular a translocação da glicoquinase para 
fora do núcleo do hepatócito. A glicoquinase translocada será responsável pela 
fosforilação da glicose, uma etapa determinante do metabolismo hepático da 
glicose. No caso da Intolerância Hereditária à Frutose,
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