Síndrome de Sly

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Síndrome de Sly
MPS VII
O que é Mucopolissacaridose - MPS?
São enfermidades metabólicas hereditárias que causas o funcionamento inadequado de determinadas enzimas.
O mal funcionamento dessas enzimas impedem a digestão das glicosaminoglicose ou GAGS, havendo assim um acumulo no interior dos lisossomos, temos assim uma doença de depósito lisossomal.
Em 1973 William S. MD, Sly, presidente do departamento de bioquímica e biologia molecular na Universidade de Saint Louis, foi quem descobriu a doença genética rara. 
O que é a Síndrome de Sly?
A mucopolissacaridose do tipo VII, é uma doença extremamente rara, caracterizada pela ausência da enzima β-glucuronidase.
Essa deficiência, leva ao acúmulo dos GAGs: dermatan sulfato, heparam sulfato e codroitin sulfato dentro dos lisossomos.
Forma neonatal grave
 Na maioria dos casos, leva ao óbito fetal;
 Pode apresentar opacidade das córneas.
Forma intermédia clássica
Início nos primeiros meses de vida, apresenta macrocefalia;
Aos 6-8 anos, parada de crescimento;
Comprometimento da inervação das mãos, chamada de síndrome do túnel do carpo.
Forma leve
Manifestação tardia dos sintomas;
Apresenta problemas físicos muito leves e de pouca progressão.
Estima-se que existam, entre 100 a 200 casos descritos no mundo.
Tratamentos
O transplante de medula óssea, é a forma curativa, desde que seja feito antes dos 2 anos de idade;
Em 2013, iniciou-se o tratamento com reposição da enzima β-glucuronidase.
A terapia gênica, pode ser a futura cura.