Resumo de Genética - 1ª Avaliação
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Resumo de Genética - 1ª Avaliação


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Genética \u2013 1ª Avaliação 
Doença genética é aquela que possui a mutação como base para o desenvolvimento da doença. As alterações 
podem levar a não produção de um produto, menor produção de um produto (substrato\uf0e0 produto), perda da 
função de um produto, ganho de nova função de um produto, maior produção de um produto, expressão gênica 
em local e/ou momento inapropriados. 
Mutações genômicas (modificam o n celular). 
Mutações Cromossômicas (monogênica \u2013 Deletéria: resulta em patologia/quadro clínico ou Neutras: não se 
expressam com patologias, como nos casos de DNA com trincas diferentes expressando o mesmo aminoácido). 
1. Distúrbios Monogênicos: herança mendeliana. Podem ser autossômicas (do cromossomo 1 
ao 22), dominantes (hétero ou homozigotas) ou recessivas (homozigotas). Ex: acondroplasia 
(forma mais comum de nanismo e se expressa de forma dominante) e albinismo óculo-cutâneo 
(recessivo), e as sexuais¸ (principalmente no cromossomo Y). Ex.: Hemofilia A (defeito no fator 
VIII da cascata de coagulação), Distrofia Muscular de Duchenne (regressão e fraqueza muscular, 
na qual uma criança nasce normal e passa a regredir suas funções motoras) e Incontinência 
Pigmentar. 
2. Distúrbios Multifatoriais: São oriundos da interação entre a genética e os fatores ambientais (no 
caso, pode ser um ou mais genes mutados, associados à um ambiente propício). Ex.: Anencefalia 
(deficiência de ácido fólico + fator genético), Meningocele (deficiência no fechamento do tubo 
neural), DM 2 (fatores ambientais + fator genético, que pode ser único ou multigênico). 
3. Distúrbios Mitocondriais: herança materna. Ex.: Atrofia Óptica hereditária de Laber 
4. Distúrbios Cromossômicos: Podem ser numéricos ou estruturais. Das numéricas, podem ser 
Autossômicas (trissomias) ou Sexuais (Turner e Klinefelter). 
Cromossomopatias Humanas 
Doenças Étnicas 
Doenças Raras (1:2000) 
Diagnóstico, prognóstico e tratamento (eliminação do precursor ou do produto, reposição de 
enzimas/hormônios, cirurgias, transplantes) 
Prevenção: 
 Fase Pré-Concepcional: investigação citogenética, detecção de heterozigotos 
 Fase Pré-Implantacional: DPI, PGD 
Fase Pré-Natal: Medicina Fetal (cordocentese, transfusão de sangue fetal, fetoscopia, biópsia de feto, 
ultrassonografia fetal), Amniocentese, Exame de Vilosidade Coriônica 
Aconselhamento Genético 
Programa Nacional de Triagem Neonatal: diagnóstico de doenças raras potencialmente tratáveis, como a 
Fenilcetonúria, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias e Fibrose 
Cística. 
Princípios da Citogenética Clínica: É o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à 
prática médica. Distúrbios cromossômicos. Melhores células para propósitos clínicos de rotina: leucócitos, 
especificamente os linfócitos T \u2013 stop em metáfase, fixação com ácido acético. Indicações de Análise 
Citogenética: problemas precoces de crescimento e desenvolvimento (falta ou retardo de desenvolvimento, 
fácies dimórfica, malformações múltiplas, baixa estatura, genitália ambígua, retardo mental), natimortos e 
morte neonatal, problemas de fertilidade (mulheres com amenorreia, casais com história de infertilidade ou 
abortos recorrentes), história familiar (anomalias cromossômicas conhecidas ou suspeitas), neoplasia e 
gestação de uma mulher em idade avançada. 
Identificação Cromossômica: Padrão de Bandas Q (coloração com quinacrina mostarda ou compostos 
relacionados e exame pela microscopia de fluorescência, bandas brilhantes ou curvas, útil na detecção de 
heteromorfismos \u2013 variantes ocasionais de morfologia ou coloração cromossômica, variantes benignas), 
Padrão de Bandas R (aquecimento antes da coloração gera bandas claras e escuras reversas daquelas 
produzidas pelos Padrões de Banda G ou Q, uso quando não tem boa coloração com os outros padrões). O 
padrão de bandas em cada cromossomo é numerado em cada braço a partir do centrômero para o telômero. 
Procedimentos citológicos Especiais: Padrão de Bandas C (coloração de centrômero de cada cromossomo 
e de outras regiões com heterocromatina constitutiva \u2013 condensada), Padrão de Bandas de Alta Resolução 
(Padrão de Bandas Prometáfase, uso de técnicas de Padrão de Bandas G ou R para corar cromossomos em 
estágio inicial da mitose \u2013 prófase e Prometáfase, usado em suspeita de anomalia estrutural sutil em 
cromossomo), Sítios Frágeis (são lacunas não coradas observadas em locais característicos em diversos 
cromossomos, necessário expor a célula a condições de crescimento ou agentes químicos que alterem ou 
inibam a síntese de DNA). Hibridização In Situ por Fluorescência: FISH, para examinar a presença ou 
ausência de uma sequência particular de DNA ou para avaliar o número ou a organização de um cromossomo 
ou de uma região cromossômica. Uso de sondas específicas para cromossomos individuais, regiões 
cromossômicas ou genes. Microarranjos em Hibridização Genômica Comparativa (CGH). 
Cromossomos: metacêntricos (centrômero central, braços de comprimento iguais), submetacêntricos (braços 
de comprimento diferentes, centrômero fora do centro), acrocêntricos (centrômero próximo da extremidade) e 
telocêntrico (centrômero na extremidade, não presente em cariótipo humano normal). 
Anomalias Cromossômicas: Numéricas ou Estruturais, com um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, 
ou ambos, simultaneamente. Aneuploidia (número anormal de cromossomos devido um extra ou a falta de um 
deles, - associado a malformação física, mental ou ambas). Translocações Recíprocas (permuta de segmentos 
entre cromossômicos não homólogos). As monossomias são mais deletérias do que as trissomias. Anomalia 
Numérica: heteroploide = número diferente de 46. Euploidia: número exato de variante de n. Aneuploidia: 
número n mais x. Triploidia e Tetraploidia = 3n e 4n. incompatível com a vida. 
 Aneuploidia: trissomia, monossomia. Trissomia pode ocorrer em qualquer cromossomo, mas pode 
ser incompatível com a vida. A mais comum é a do 21 (47, XX ou XY, +21), a do 18 e a do 13. Monossomia 
quase sempre é letal. Exceção: síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X. mecanismo mais comum: 
Não disjunção meiótica. Pode ocorrer mosaicismo. 
Estruturais: resultam de ruptura de cromossomos, seguida pela reconstituição em uma combinação 
anormal. Pode estar presente em todas as células ou em mosaicismo. Podem ser induzidos por agentes 
quebradores (clastogênicos, como a radiação ionizante), algumas infecções virais e diversos agentes químicos. 
Rearranjos Não balanceados: duplicação (crossing-over desigual), deleção (terminal ou intersticial) ou ambos, 
trissomia ou monossomia parcial. Duplicação menos nociva do que a deleção. Balanceados: cromossomo deve 
possuir um centrômero funcional e dois telômeros. Inversões (paracêntricas \u2013 não inclui centrômero e 
pericêntricas \u2013 inclui centrômero). Translocações (Recíprocas \u2013 ruptura de cromossomos não homólogos, com 
a o permuta recíproca de segmentos partidos, Robertisonianas \u2013 envolve dois cromossomos acrocêntricos com 
a perda dos braços curtos, 45 cromossomos, incluindo o cromossomo da translocação que é formado pelos 
braços longos dos dois cromossomos, podendo ser monocêntrica ou pseudodicêntrica, Inserções \u2013 tipo não 
recíproco de translocação, exigem três fraturas cromossômicas). 
Pré-zigóticas: gametogênese. Se o erro é na meiose II, há 50% de alterações, sendo menos grave. Se 
for na meiose I, 100% são alterados e é mais grave. 
Pós-zigóticas: mitoses após a fecundação. Uma linhagem que se apresente trissômica progride e uma 
monossômica degenera. 
Mosaicismo: presença de dois ou mais complementos cromossômicos. Pode ser numérico ou estrutural (menos 
comum), causa comum: não disjunção nas divisões mitóticas pós-zigóticas iniciais. Os efeitos do mosaicismo
Shadil
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