Triagem Neonatal

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Triagem Neonatal
Triagem significa separação, escolha, portanto, os
testes de triagem neonatal nao sao diagnósticos,
mas servem para separa a população de
recém-nascidos em dois grupos, os que podem ter
uma doença e os que não devem ter a doença
Para a triagem ser feita, necessita-se de testes de
alta sensibilidade (sem falsos negativos) e razoável
especificidade (poucos falsos positivos)
Critério para programas de triagem neonatal
● deve ser importante problema de saúde
● história natural deve ser conhecida
● deve existir estágio precoce identificável
● o tratamento em estágio precoce deve trazer
benefícios maiores do que nos estágios
posteriores
● um teste adequado deve ser desenvolvido
para o estágio precoce
● o teste deve ser aceitável pela população
● intervalo para repetição do teste devem ser
determinados
● a provisão dos serviços de saúde devem ser
adequada para a carga extra de trabalho
clínico resultante da triagem
● os riscos físicos e psicológicos devem ser
menores do que benefícios
Testes
teste do pezinho - triagem biológica
Realizado no calcanhar do recém nascido,
implementado em 2001, feito em 4 fases
(fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
hemoglobinopatia, fibrose cística, hiperplasia
congênita de adrenal e deficiência de biotinidase),
em 2020 ampliou-se para toxoplasmose congênita e
em abril de 2021 para mais de 50 doenças,
ocorrendo em 5 etapas >> ocorrências de erros
inatos do metabolismo pelo Tandem, toxoplasmose,
imunodeficiências primárias e atrofia muscular
espinhal
Posiciona-se lateralmente a região plantar do
calcanhar, a amostra é feita em papel de filtro,
coletada a partir de 48 h do início da amamentação
(geralmente na alta hospitalar) e em até 28 dias de
vida (ideal entre 3-5 dia de vida), as condições que
interferem no resultado são prematuridade,
transfusão sanguínea, uso de medicações e
condições clínicas materno-fetais
● A fenilcetonúria
é um erro inato do metabolismo, autossômico
recessivo, que causa a incapacidade de metabolizar
o aminoácido fenilalanina (presente em carnes, ovos
e leite),
o acúmulo celular do aminoácido e alguns
metabólitos causa dano aos órgãos, principalmente
ao SNC (atraso de DNPM), ele dosa o valor
sanguíneo de fenilalanina, sendo essencial em 48h
de alimentação para fazer o exame,
caso alterado, dosar a fenilalanina sérica em nova
coleta de sangue periférico,
o tratamento é dieta pobre em fenilalanina
● O hipotireoidismo congênito
quase sempre é primário (problema na
tireoide - 85% disgenesia tireoidiana, 15%
anatomicamente normal porem defeito
bioquímico na síntese hormonal -
disormonogênese),
hormônios tireoideanos sao fundamentais
para desenvolvimento de SNC (atraso na
DNPM e retardo mental), outros achados são
hipotonia muscular, sonolência excessiva,
alterações respiratórias, icterícia prolongada,
hernia umbilical, fontanelas alargadas,
anemia, baixo ganho pondero estatural,
atraso na dentição e maturação óssea, pele
seca, mixedema, bradicardia, constipação,
o teste do pezinho dosa o TSH, podendo
interferir no teste o uso materno de
propiltiouracil, hemangiomas hepáticos,
presença de anticorpos TRAb, uso de iodo
(antissépticos, contraste) e a prematuridade
e uso de corticoides no bebe,
o valor de 10 mUI/L é considerado alterado,
entre 10-20 se repete a coleta em papel de
filtro, caso de alterado novamente, fazer
coleta venosa de TSH e T4L, caso > 20,
fazer a coleta imediata venosa de TSH e
T4L, a amostra venosa alterada indica início
de reposição com levotiroxina
● As hemoglobinopatias
tem resultado em ordem decrescente das
hemoglobinas por eletroforese de Hb,
coleta-se antes de transfusões, se não, aguardar
120 dias para nova coleta, o resultado normal (FA >
HbF > HbA > normal), AF pode ocorrer
principalmente se colhido mais tardia
● A fibrose cística
é o funcionamento inadequado do transporte de
cloro e sódio transmembrana
o muco pulmonar espesso indica infecções,
inflamações e lesão pulmonar progressiva,
a alteração de glândula principalmente exócrinas
causa bloqueio do ducto pancreático (diarreia
crônica disabsortiva)
na triagem deve-se dosar uma enzima pancreática
(IRT - tripsina imunorreativa), várias situações de
falso-positivos acontecem devido a estresse
fisiológico/respiratório, hipóxia, insuficiência renal,
hipoglicemia e síndrome genéticas
As principais causas de falsos negativos são coleta
após de 30 dias de vida, ileo meconial
O IRT alterado (elevado) deve ser repetido em até
2-4 semanas, devido a diversas situações de falsos
positivos, lembrando que o IRT só tem valor se
coletado ema té 30 dais de vida, caso mantido
alterado na 2 amostra (coletada em até 30 dias),
realizar teste confirmatório >> dosar cloro no suor
(padrão ouro)
● hiperplasia adrenal congênita
é um defeito enzimático na produção de hormônios
adrenais, pode ocorrer varios defeitos enzimaticos
levando a um quadro de insficiencia variavel de
alteracao de horminois sexuais (androgenios e ou
estrogenios), hipocortisolismo (insuficiencia adrenal
com choque, hipoglicemia), hipoaldosteronismo
(auemntaod a diuse podendo desidratas,
hiponatremia e hipercalemia - HAC perdoadora de
sal)
como a adrenal funciona mal, a hipófise produz
muito ACTH causando uma hiperplasia da adrenal,
Podem haver casos precoces e graves, chegando
chocado e hipoglicêmico com poucas semanas de
vida, podendo ter casos mais leves tardios,
necessitando de investigação de infertilidade na
mulher jovem
o mais comum é a deficiência de 21-hidroxilase, que
leva a deficiência de cortisol, grau variável de perda
de sal, desvio da produção do cortisol para
produção de andrógenos (virilização nas meninas),
acúmulo de 17OH-progesterona (dosada no teste do
pezinho)
o ponto de corte da 17OHP depende da idade de
coleta e peso de nascimento, os valores acima do
ponto de corte devem ser repetidos, caso
novamente alterado, encaminha-se para o serviço
de referência
o teste pode ter interferência se houver estresse
fisiológico, prematuridade, baixo peso, desidratação,
transfusão e uso de corticoide
o tratamento é feito com reposição hormonal
● Deficiência de biotinidase
biotina é importante co-fator para reações
bioquímicas mitocondriais, precisa ser reciclada pela
biotinidase para manter níveis corpóreos suficientes
na deficiência, há depleção de biotina e mal
funcionamento de mitocôndrias (distúrbios
neurológicos com retardo mental e cutâneos são os
mais comuns)
o teste do pezinho quantifica a biotina, caso
alterado, deve-se fazer a dosagem sérica da
atividade da biotinidase
o tratamento é reposição de biotina
teste do olhinho - reflexo vermelho
avalia a presença do reflexo vermelho (normal),
significa o reflexo da luz na retina, caso haja algo no
caminho da luz, altera o reflexo
deve ser realizado com luz do oftalmoscopia a 50
cm do olho do RN e observar o reflexo vermelho
qualquer resultado de reflexo vermelho duvidoso ou
ausente deve encaminhar ao oftalmologista
tria principalmente catarata congênita, glaucoma
congênito e retinoblastoma, porém diversas outras
patologias oculares podem ser detectadas
deve ser realizado na maternidade e repetido em
consultas pediátricas de rotina, pelo menos 2-3x/ano
nos primeiros 3 anos
a técnica utilizada é em sala escurecida com
oftalmoscópio segur próximo ao olho do examinador
e aproximadamente 40-50 cm de distância,
considerado normal quando os dois olhos
apresentam um reflexo vermelho, caso haja pontos
pretos, assimetria ou presença de reflexo branco
(leucocoria), demandam uma avaliação mais
cuidadosa (realizada pelo oftalmologista)
teste da orelhinha - auditivo
a surdez infantil pode ser considerada um
verdadeiro problema de saúde pública, em função
da frequência de problemas e pelo fato dq eu se a
perda auditiva permanece sem diagnóstico durante
os primeiros anos de vida, afeta de maneira
permanente suas habilidades mentais e linguística,
seu desempenho social e emocional
é o teste universal para detectar surdez, deve ser
realizado preferencialmente namaternidade nas
primeiras 48h ou até no máximo 30 dias
ocorre emissões otoacústicas evocadas, é de fácil
realização, pode ser falso positivo se obstrução do
conduto, identifica a maioria da surdez idiopática,
porém não identifica perdas retrococleares que são
mais comuns em pacientes com fatores de risco (se
fator de risco, fazer PEATE), caso falhe na 1, repetir,
se falar na segunda, PEATE
fatores de risco
Rns em fator de risco, fazer emissões acústicas de
preferência na maternidade, passando >> alta,
falhando repete ainda na maternidade, caso haja
2nda falha ou RN com fator de risco >>
PEATE/BERA >> passando alta >> falhando repetir
em 1 mês podendo ser imaturidade das vias >> a
segunda falha PEATE/BERA ORL de preferência em
até 3 meses de vida para receber reabilitação em
até 6 meses de vida
teste do coraçãozinho - cardiopatia congênita
a prevalência varia de 6-21 casos por 1000
nascidos, o diagnóstico mais comum é comunicação
interventricular (CIV), seguido de comunicacao
interatrial (CIA), a tetralogia de fallot foi a cardiopatia
cianótica mais comum com prevalência de 0,5 a
cada 1000 nascidos vivos
as principais cardiopatias congênitas críticas são
realizar aferição da oximetria de pulso em todo RN
aparentemente saudável e com idade gestacional >
34 semanas antes de alta da unidade
o local de aferição deve utilizar o ms direito e um
dos mmii, para a adequada aferição é necessário
que o RN esteja com as extremidades aquecidas, e
o monitor evidencie uma onda de traçado
homogêneo
o momento da aferição é entre 24-48 horas de vida,
antes da alta hospitalar
limitações do teste devido a sensibilidade de 75% e
especificidade de 99%, algumas cardiopatias
congênitas podem não ser detectadas por seu
intermédio, principalmente aquelas do tipo
coarctação de aorta
teste da linguinha - anquiloglossia
o objetivo é identificar precocemente a
anquiloglossia (frênulo lingual anormalmente curto)
em casos de anquiloglossia grave <= 3 pontos +
dificuldade para mamar deve-se realizar a
frenectomia