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Modificações Epigenéticas no Genoma

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São as modificações químicas que ocorrem no 
genoma, sem alterar a sequência de 
nucleotídeos do DNA. As modificações 
epigenéticas envolvem os mecanismos de 
controle de expressão gênica, são transmitidas 
durante as divisões celulares por várias 
gerações, não envolvem mudança na sequência 
de DNA e são influenciadas pelo ambiente. 
 
Metilação do DNA 
A metilação do DNA envolve a modificação de 
bases de citosina por metilação do carbono na 
quinta posição no anel de pirimidina. A metilação 
extensa do DNA é uma marca de genes 
reprimidos e é um mecanismo difundido e 
associado ao estabelecimento de programas 
específicos de expressão gênica durante a 
diferenciação e o desenvolvimento celular. 
Tipicamente, a metilação do DNA ocorre no C 
de dinucleotídeos CpG e inibe a expressão 
gênica pelo recrutamento de proteínas 
específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua 
vez, recrutam enzimas de modificação da 
cromatina para silenciar a transcrição. A 
presença de 5-metilcitosina é considerada uma 
marca epigenética estável que pode ser 
transmitida fielmente através da divisão celular; 
no entanto, estados alterados de metilação são 
frequentemente observados no câncer, com 
hipometilação de segmentos genômicos 
grandes ou com hipermetilação regional 
(particularmente em ilhas de CpG) em outros. 
 
Modificação em Histonas 
Uma segunda classe de sinais epigenéticos 
consiste em uma lista extensa de modificações 
em qualquer dos tipos principais de histonas. 
Essas modificações incluem a metilação, a 
fosforilação, a acetilação das histonas e outros, 
ocorrendo em resíduos de aminoácidos 
específicos. Essas modificações influenciam a 
expressão gênica, afetando a compactação da 
cromatina ou sua acessibilidade e sinalizando 
complexos de proteínas que ativam ou 
silenciam a expressão gênica naquele local. 
Imprinting Genômico 
Mecanismo de expressão gênica durante o 
desenvolvimento embrionário. DNA é metilado 
me regiões diferentes, possui relação com 
dissomia uniparental. Envolve a introdução de 
marcas epigenéticas na linhagem germinativa de 
um dos progenitores, mas não no outro, em 
locais específicos no genoma. Isto leva à 
expressão monoalélica de um gene ou, em 
alguns casos, de múltiplos genes dentro da 
região “imprintada”. 
 
Autoria: Beatriz Oliveira

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