Questões -Alterações Genéticas - Com gabarito - Estudo dirigido

Prévia do material em texto

Estudo dirigido de genética -
Alterações cromossômicas - c/ gabarito
Papirando na VET e Med
01 - A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para
determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um
indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula
cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Alternativa “e”. No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18, portanto, a fórmula
cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além
disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.
02 - As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana.
Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos
caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material
genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de
preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas
acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de
agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os
cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou
estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais
ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
Alternativa “c”. Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0)
03 - Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
Papirando na VET e Med
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
Alternativa “e”. A síndrome do miado do gato é um tipo de anomalia cromossômica estrutural.
04 - A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo
feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa
estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela
fórmula cariotípica
a) 47, XX +21
b) 47, XX +18
c) 45, Y0
d) 45, X0
e) 45, 00
Alternativa “d”. A fórmula cariotípica da síndrome de Turner é 45, X0, pois se trata de uma monossomia, isto
é, ocorre apenas um cromossomo X.
05 - A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido.
Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se
de
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
Alternativa “c”. A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é um exemplo de aneuploidia.
06) As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que afetam a morfologia de
um cromossomo. Analise as alternativas abaixo e indique aquela que não indica o
nome de uma alteração estrutural.
a) Deleção
b) Inversão
c) Duplicação
d) Divisão
Papirando na VET e Med
e) Translocação
Alternativa “d” As principais formas de alterações cromossômicas estruturais são: deleção, duplicação,
inversão e translocação
07) Algumas vezes acontecem alterações que afetam a morfologia normal dos
cromossomos: as chamadas alterações cromossômicas estruturais. Analise as
alternativas abaixo e marque aquela que indica corretamente o nome da alteração
cromossômica caracterizada pela perda de uma porção do cromossomo e pela
consequente diminuição de seus genes.
a) Deleção
b) Inversão
c) Duplicação
d) Divisão
e) Translocação
Alternativa “a” - Na deleção, observa-se que parte do cromossomo é perdida, levando à redução do número
de genes.
08) A figura abaixo mostra um tipo específico de alteração cromossômica estrutural.
Analise a figura e marque a alternativa que indica corretamente o nome dessa
alteração.
a) Deleção
b) Inversão
c) Duplicação
d) Divisão
e) Translocação
Alternativa “e” - A figura ilustra uma translocação, pois há troca de uma porção entre cromossomos não
homólogos
Papirando na VET e Med
09) Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma
alteração no tamanho diminuído de uma das asas de um lote de insetos
polinizadores. O pesquisador constatou que cromossomos não homólogos dos
animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando uma troca
mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável
do aparecimento da asa menor. A aberração estrutural que incidiu nesses
cromossomos denomina-se:
a) deficiência.
b) inversão.
c) translocação.
d) crossing-over.
e) deleção.
Alternativa “c” - O que aconteceu foi uma translocação, pois ocorreu a transferência de uma porção de um
cromossomo para outro não homólogo.
10) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino
que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas.
Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome?
A) XY0 e Síndrome de Down.
B) XXXY e Síndrome do triplo X.
C) X0 e Síndrome de Turner.
D) XYY e Síndrome do XYY.
E) XXY e Síndrome de Klinefelter.
Alternativa “E” - A situação descrita caracteriza a Síndrome de Klinefelter, uma aneuploidia exclusiva do
sexo masculino, em que a pessoa apresenta um cromossomo X a mais (46, XXY). Uma das características
femininas que os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam é um certo desenvolvimento das
mamas (ginecomastia).
11) Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na sequência dos pares de
bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças na estrutura ou na
quantidade de cromossomos de um indivíduo. Essas alterações são denominadas:
A) deleções.
B) proteínas.
C) mutações.
D) mutantes.
E) seleção natural.
Alternativa C - Qualquer alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA caracteriza uma
mutação gênica. Já alterações na estrutura ou no número de cromossomos caracterizam as mutações
cromossômicas
Papirando na VET e Med
12) Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a
alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com
células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados
Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o
distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento
celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o
desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do
distúrbio.
Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que
A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X.
B) o cariótipo de homens com a síndrome é representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e apresentam ginecomastia e azoospermia.
Alternativa D - A síndrome de Down é um decorrente de uma mutação numérica, do tipo trissomia. Afeta
tanto homens e mulheres, que passam a apresentar 47 cromossomos em virtude de um cromossomo 21 a
mais.
13)Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente
alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número.
Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes;
se o fossem não haveria evolução.
Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras,
são mecanismosevolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias,
podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da
compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções
ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos.
Assinale a alternativa correta.
Papirando na VET e Med
A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
B) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
C) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
D) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
E) Todas as afirmativas são verdadeiras.
Alternativa “E” - I. Verdadeira. As mutações estruturais (como deleções, translocações, duplicações e
inversões) são fatores evolutivos, visto que contribuem para o surgimento de novas combinações gênicas,
provocando alterações fenotípicas.
II. Verdadeira. Como exemplo de monossomia tem-se a Síndrome de Turner; como exemplo de trissomia
tem-se a síndrome de Down.
III. Verdadeira. As poliploidias são, inclusive, mecanismo de especiação em vegetais.
IV. Verdadeira. A partir da prófase, por compactação da cromatina, formam-se os cromossomos (que
atingem compactação máxima na metáfase).
V. Verdadeira. Um bom exemplo na espécie humana é a Síndrome de Cri Du Chat, que é caracterizada pela
perda de um pedaço do braço curto do cromossomo 5.
14) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o
gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar
essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de
DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e
KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal,
como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem
separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem
sobrepostas.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é
classificada como
A) estrutural do tipo deleção.
B) numérica do tipo euploidia.
C) estrutural do tipo duplicação.
D) numérica do tipo aneuploidia.
E) estrutural do tipo translocação.
Alternativa E - No enunciado deixa claro que parte de um cromossomo se funde a outro cromossomo. Isso
caracteriza uma mutação estrutural conhecida como translocação. Como curiosidade, na espécie humana
há uma situação de translocação (entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14), que leva à síndrome de Down
(em torno de 3% dos portadores da síndrome).
Papirando na VET e Med
15) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do
seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação
cromossômica.
As mutações cromossômicas
que correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente,
A) trissomia — monossomia.
B) diploidia — haploidia.
C) triploidia — haploidia.
D) tetrassomia — trissomia.
E) trissomia — diploidia
Alternativa A - Em 1 observa-se a ocorrência de 3 cromossomos homólogos (em coloração mais escura), o
que caracteriza uma trissomia.Em 2 verifica-se a ocorrência de apenas 1 cromossomo de certo par,
caracterizando uma monossomia.
16) Embora existam enzimas com a função de corrigir os erros de duplicação ou de
reparar os estragos feitos por aqueles fatores, nem sempre isso ocorre. O mecanismo
de reparação pode falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as mutações,
marque a afirmativa INCORRETA.A) As mutações não causam nenhum efeito evolutivo
quando ocorrem nas células somáticas.
Papirando na VET e Med
B) A anemia falciforme no ser humano é um exemplo de característica obtida por
mutação gênica.
C) A euploidia é uma alteração comum em vegetais, em que todo o conjunto de
cromossomos é afetado.
D) As mutações gênicas podem alterar pedaços inteiros de cromossomos e modificar
a sequência de genes em um cromossomo ou até o número deles.
Alternativa D - As mutações que afetam pedaços inteiros de cromossomos são as mutações cromossômicas
(estruturais –> como a duplicação, a deleção, a inversão e a translocação). As mutações gênicas envolvem
alterações na sequência de bases de um gene.
17) O conceito de mutação foi proposto no começo do século XX, pelo biólogo
holandês Hugo de Vries.Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do
material genético, ao acaso, que pode ser transmitida aos descendentes”. As
mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos
cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas alterações genéticas, assinale a
única afirmativa correta.
A) Deficiência ou deleção é uma euploidia e, nesse caso, ocorre perda de um
segmento cromossômico.
B) A translocação é uma mutação gênica onde ocorre a troca de segmentos entre
cromossomos não homólogos.
C) A triploidia e a tetraploidia são euploidias e, portanto, nesses casos, ocorre
acréscimo de um ou dois genomas, respectivamente, em um organismo diploide.
D) A perda ou substituição de um ou mais nucleotídeos na molécula de DNA
caracteriza uma mutação cromossômica estrutural.
E) O acréscimo ou perda de um ou mais cromossomos em uma célula caracteriza uma
mutação cromossômica estrutural
Alternativa C - Gabarito comentado
A) Falso. A deleção é uma mutação cromossômica estrutural (perda de parte do cromossomo).
B) Falsa. A translocação é uma mutação cromossômica.
C) Verdadeira.
D) Falsa. A perda de um ou mais nucleotídeos caracteriza uma mutação gênica por deleção de bases.
E) A perda ou acréscimo de um cromossomo caracteriza uma mutação cromossômica numérica
(aneuploidia).
Papirando na VET e Med
18) Os quadrados a seguir representam, em esquema, células de seis indivíduos,
numerados de 1 a 6, com a indicação do número de cromossomos autossômicos (A) e
dos tipos de cromossomos sexuais (X e Y), presentes em cada uma delas.
O cariótipo representativo para um indivíduo com síndrome de Down e para um
indivíduo considerado normal corresponde, respectivamente, aos números
A) 3 e 6.
B) 5 e 3.
C) 6 e 1.
D) 4 e 2.
E) 2 e 4.
Alternativa B - Uma pessoa portadora de síndrome de Down apresenta um total de 45 autossomos (45 A),
uma vez que apresenta 3 cromossomos 21 (trissomia do par 21), enquanto uma pessoa com número normal
de cromossomos apresenta 44 A