Incidencia-de-cardiopatias-congenitas-en-genopatas-en-la-consulta-externa-de-primera-vez-de-cardiologa-pediatrica-en-Centro-Medico-Nacional-La-Raza

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Biológicas / Saúde

Apuntes de Medicina

20/9/2022

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Medicina

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO
FACULTAD DE MEDICINA
DIVISION DE ESTUDIOS DE POSGRADO

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

CENTRO MÉDICO NACIONAL LA RAZA
UNIDAD MEDICA DE ALTA ESPECIALIDAD
HOSPITAL GENERAL DR. GAUDENCIO GONZALEZ GARZA

INCIDENCIA DE CARDIOPATIAS CONGENITAS EN GENOPATIAS EN LA CONSULTA EXTERNA DE
PRIMERA VEZ DE CARDIOLOGIA PEDIATRICA EN CENTRO MEDICO NACIONAL LA RAZA

MODALIDAD DE GRADUACION: CONTINUA
PARA OBTENER EL TITULO EN PEDIATRIA

PRESENTA:
DR. EFREN ALEJANDRO HERNÁNDEZ MARTÍNEZ.
RESIDENTE DEL CUARTO GRADO DE PEDIATRIA
CENTRO MEDICO NACIONAL LA RAZA

TUTOR:
DRA. LIZETH RAMÍREZ RAMÍREZ
ADSCRITO AL ÁREA DE CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA
HOSPITAL GENERAL DR. GAUDENCIO GONZÁLEZ GARZA
CENTRO MEDICO NACIONAL LA RAZA

CENTRO MEDICO NACIONAL LA RAZA, SEPTIEMBRE 2015

UNAM – Dirección General de Bibliotecas
Tesis Digitales
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PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL

Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal
del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México).
El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea
objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para
fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo
mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro,
reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el
respectivo titular de los Derechos de Autor.

INVESTIGADORES

DRA LIZETH RAMIREZ RAMIREZ
Médico adscrito al servicio de cardiología pediátrica,
CMN La Raza Unidad Médica de Alta Especialidad HG Dr. Gaudencio González Garza
Teléfono: 5543654531
Correo electrónico: lizethramirez3@gmail.com

DR EFREN ALEJANDRO HERNANDEZ MARTINEZ
Residente de cuarto año de pediatría medica
CMN La Raza Unidad Médica de Alta Especialidad HG Dr. Gaudencio González Garza
Teléfono: 5559510275
Correo electrónico: efren.hdz.pedia@gmail.com

mailto:lizethramirez3@gmail.com
mailto:efren.hdz.pedia@gmail.com
3

AGRADECIMIENTOS

En primer lugar a mis padres, Efrén Hernández y Hortencia Martínez, por haber estado
desde el inicio de esta larga e interesante travesía que es aprender a ser pediatra, por su
paciencia y apoyo incondicional en todo momento.
A mis hermanas, Susy y Violeta, que siempre han estado conmigo, sin importan distancia,
tiempos y situaciones.
A mis maestros, en estos 4 años de residencia, no solo me enseñaron pediatría, también
me enseñaron el trato más humano con los pacientes.
A los niños, que es realmente por ellos que hacemos todo esto, y ellos son al final de los
que más he aprendido.

HOJA DE FIRMAS

______________________________________
Dra. Luz Arcelia Campos Navarro
Directora de Educación e Investigación en Salud

______________________________________
Dra. Silvia Moysen Ramírez
Profesor Titular de Pediatría

______________________________________
Dra. Lizeth Ramírez Ramírez
Asesor de Tesis

______________________________________
Dr. Efrén Alejandro Hernández Martínez
Residente de Pediatría
5

DICTAMEN DE ACEPTACION

Carta Dictamen
MÉXICO Dirección de Prestaciones Médicas Unidild de EdlC8lclón, Investiga<:ión y Políticas de Salud
Coordinación de investigación en Salud
Página 1 de 1
[ID
IMSS
"2015, Afto del Generallslmo José Meria MOtelos '1 Pevón-.
Dictamen de Autorizado
Comité Local de Investigación y Ética en Investigación en Salud 3502
HOSPITAL GENERAL DR. GAUDENCIO GONZAlEZ GARZA, CENTRO MEDICO NACIONAL LA RAZA, D.F. NORTE
FECHA 08/ 04/ 2015
DRA. LIZETH RAMIREZ RAMIREZ
PRESENTE
Tengo el agrado de notificarle, que el protocolo de investigación con título:
INCIDENCIA DE CARDIOPATlAS CONGENITAS EN GENOPATlAS EN LA CONSULTA
EXTERNA DE PRIMERA VEZ DE CARDIOLOGIA PEDIATRICA EN CENTRO MEDICO
NACIONAL LA RAZA
que sometió a consideración de este Comité Local de Investigación y Ética en Investigación en
Salud, de acuerdo con las recomendaciones de sus integrantes y de los revisores, cumple con la
calidad metodológica y los requerimientos de Ética y de investigación, por lo que el dictamen es
A U T O R IZA D O, con el número de registro institucional:
Núm, de Registro
R-2015-3502-37
ATENTAMENTE
CAREk A REYNA
ité Local de Investigación y Ética en Investigación en Salud No. 3502
IMSS
-.r (;t JlU I)"[)YSO l lllAAI D"I)~)lll\l
6

INDICE
Página
Resumen 7
Marco teórico 8
Justificación 18
Pregunta de investigación 18
Objetivos 18
Hipótesis 19
Material y Métodos 19
Criterios de selección 20
Variables de estudio 21
Análisis de resultados 22
Discusión 38
Conclusiones 39
Cronograma de actividades 40
Anexos 41
Referencia bibliográfica 42

RESUMEN

Actualmente con el desarrollo de conocimientos y de los orígenes embriológicos y las
alteraciones genéticas que ocasionan las cardiopatías congénitas, se tiene un mejor
conocimiento de las implicaciones clínicas de mutaciones puntuales. Las cardiopatías
congénitas son la principal causa de muerte en el primer año de vida, siendo una
importante causa de morbilidad y mortalidad infantil en el mundo.

OBJETIVOS
 Identificar la frecuencia de cardiopatías en genopatías en la consulta de
primera vez de cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza
 Determinar la frecuencia de cardiopatías dependiendo de la genopatía
presente
 Determinar cuál es la cardiopatía más común detectada en las consulta de
primera vez de cardiología pediátrica por cada genopatía especifica.

MATERIAL Y METODOS
Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, transversal, descriptivo. Serie de
casos. El estudio se realizó entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014, en la consulta
de primera vez del servicio de cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza
en la Ciudad de México. Los pacientes se estratificaron en cuatro grupos conforme a la
clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y cirugía de Barcelona.

RESULTADOS
Del total (n=226) de los pacientes de nuestro estudio de consulta de primera vez de
cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza el 55.31% se encontraron con
un corazón sano, mientras que el 44.69% presentaron algún tipo de cardiopatía. Las
genopatías Síndrome de Down, Esclerosis Tuberosa y Síndrome de Noonan en su
conjunto representan el 83.17% de los casos. De los pacientes con Síndrome de Down el
se encontró la persistencia del conducto arterioso en primer lugar, en segundo lugar se
reportó comunicación interventricular, en tercer lugar PCA + CIV y en 4to lugar CIA. De
los pacientes con Esclerosis Tuberosa destacó el Rabdiomioma en y Rabdomioma con
CIV. De los pacientes diagnosticados con Síndrome de Noonan se encontró Estenosis de
la válvula pulmonar en primer lugar, CIA en 2do lugar y la combinación de CIA y
Estenosis en 3er lugar.

CONCLUSIONES
La presencia de cardiopatías congénitas es frecuente cuando existen alteraciones
genéticas, por lo cual es importante la valoración cardiológica al nacimiento cuando existe
la sospecha. Dentro de la población estudiada fue el síndrome de Down la genopatía más
frecuente, pero dentro de esta las cardiopatías congénitas que se encontraron con mayor
frecuencia fueron en primer lugar persistencia de conducto arterioso, en 2do lugar CIV y
en 3er lugar su asociación, diferente a lo reportado en otros hospitales de nuestro país y a
lo referido en la literatura mundial.

MARCO TEORICO

INTRODUCCION

Actualmente con el desarrollo de conocimientos y de los orígenes embriológicos y las
alteraciones genéticas que ocasionan las cardiopatías congénitas, se tiene un mejor
conocimiento de las implicaciones clínicas de mutaciones puntuales, que no solo permitehacer más especifico y sensitivo el diagnostico sino que da bases para su tratamiento (8).
Las cardiopatías congénitas son la principal causa de muerte en el primer año de vida,
cuando es descartado etología infecciosa, siendo una importante causa de morbilidad y
mortalidad infantil en el mundo. (7).

Alrededor de 3% de los recién nacidos vivos tienen algún tipo de malformación
congénita; esta puede ser única o encontrarse asociada a otras anormalidades como lo
pueden ser las cardiopatías. Las enfermedades dismórficas se distinguen clínicamente por
un patrón característico de los defectos congénitos al distribuir estas entidades en grupos
específicos según sus características clínicas, lo que permite una mejor comprensión para
su estudio y facilita el enfoque para su manejo. Por lo tanto es necesario hablar de la
clasificación del síndrome de anormalidad congénita múltiple, que en el 2008 en el Curso
Europeo de Dismorfologías Clínicas fue clasificado en cuatro grupos: síndromes,
secuencias, complejos y asociaciones. (9).

La definición de Síndrome es un grupo de signos y síntomas que colectivamente indican
o caracterizan una enfermedad; en este grupo las manifestaciones tienden a ocurrir juntas
y de cierta manera reflejan la presencia de una condición particular de causa conocida
cuyo mecanismo patogénico con frecuencia se ignora; generalmente tienen una historia
natural similar y el riesgo de recurrencia puede obedecer a las leyes de la herencia. Pueden
mostrar variaciones y diferencias en cuanto al grado de severidad, pero tienen una
semejanza suficiente para permitir la identificación del síndrome (9).

La Secuencia es considerada una anomalía primaria simple o un mecanismo que actúa
como factor para desencadenar una serie de eventos que conducen al paciente a una
situación caracterizada por anomalías múltiples, relacionadas entre sí por un mecanismo
de producción en “cascada”; la causa es desconocida, pero el desarrollo progresivo de las
lesiones permite identificar, por su cronología, los mecanismos implicados en su
patogenia. Pueden comprender la afección de un órgano o un sistema, o bien afectar
órganos y sistemas por separado (9).

El Complejo se trata de un conjunto de defectos morfológicos en los que la causa o
mecanismo patogénico se desconoce, pero comparten en su desarrollo una región
embriológica común o adyacente, por lo que se denomina como defecto de campo
politópico. Suele tener como origen una alteración morfológica en el desarrollo
embriogénico de los vasos sanguíneos, aunque también puede ser debido a fuerzas
mecánicas directas y anormales; cualquiera de estos mecanismos dan lugar a una
disminución en el aporte de nutrientes y de oxígeno en los tejidos afectados, dando lugar
a un desarrollo anormal de las estructuras afectadas, como hipoplasia o agenesia (9).

La Asociación incluye entidades clínicas que se caracterizan por una combinación no
ocasional o fortuita, de defectos congénitos; en ellas se incluyen entidades de la clínica
con dos o más anomalías congénitas que ocurren juntas en mayor frecuencia que lo
9

esperado por azar. En estas no hay una causa conocida o implicada a los genes o factores
teratogénicos; el mecanismo mediante el cual se producen actúan durante la
blastogénesis, pero permanece desconocido. La relación que puede plantearse entre las
diferentes anomalías, carece de una relación fuerte y estrecha, como ordinariamente existe
en los síndromes. Estas malformaciones múltiples muestran diversos graso de afectación
y aunque pueden no tener todas las alteraciones, tienen un número importante de estas;
por otra parte si los hallazgos clínicos sugieren la asociación, se debe buscar la posibilidad
de que estén las otras para integrar el diagnostico (9).

Las cardiopatías congénitas son etológicamente heterogéneas. Se pueden observar como
un evento aislado o bien ocurrir en conjunción con otras malformaciones formando parte
de un síndrome. Estos pueden ser causados por anomalías cromosómicas, defectos
monogénicos o teratógenos (1).

Se ha reportado en la bibliografía que las anomalías congénitas se presentan entre un 2 y
5% de todos los recién nacidos vivos y se considera que puede ser la explicación de
muerte fetal en un 5% (8).

Estudios revelan que aproximadamente 5 a 10% de las cardiopatías congénitas son una
manifestación más de una alteración cromosómica, 3 a 5% son parte de un síndrome
malformativo que se transmite según las leyes de Mendel y 1 a 2% se debe a daño
producido por un teratógeno. Resta un 80-85% cuya etiología se asume multifactorial,
causada por interacción de genes y ambiente (1).

La American Heart Association en el 2013 reportó que los defectos cardiacos congénitos
son un serio y común problema que tienen un impacto significante en la morbilidad,
mortalidad tanto en niño como en adultos, con una incidencia en Estados Unidos entre 4
y 10 por cada 1 000 nacidos vivos. En Europa se reportan 6.9 por cada 1000 nacidos y en
Asia 9.3 por cada 1000. Se estima que 32 000 niño serán afectados cada año en Estados
Unidos; de estos un 25%, 2.4 por cada 100 nacidos vivos, requiere tratamiento invasivo
en el primer año de vida (10).

Se estima que en total de adultos viviendo con una cardiopatía congénita en los Estados
Unidos en el 2000 fue de 800 000. Por lo cual se espera que 1 en 150 adultos tenga algún
tipo de cardiopatía congénita. Los tipos de defectos más comunes en niños son: los
defectos del septo ventricular, 620 000; los defectos del septo atrioventricular, 235 000;
estenosis de la válvula pulmonar, 185 000; y la persistencia de conducto arterioso 173
000 (10).

La mortalidad relacionada con defectos cardiovasculares congénitos en el 2009 fue de
3189. Siendo las cardiopatías congénitas la causa más común de muerte infantil resultante
por defectos al nacimiento; 26.6% de los niños que murieron de un defecto al nacer fue
por malformaciones cardiacas (10).

En los Estados Unidos en el 2004 el costo hospitalario por defectos cardiovasculares
congénitos fue un total de $2.6 millones de dólares (10).

El Paradigma aun imperante en el estudio de la herencia, desde los trabajos de Mendel
hasta las investigaciones actuales, se basa en el supuesto de una alta correlación entre el
genotipo y el fenotipo. Sin embargo en forma paulatina se ha ido percibiendo que la
10

correlación entre fenotipo y genotipo es, por lo general, incompleta y de que son pocos
los genotipos que permiten predecir el fenotipo con confiabilidad. Por lo tanto diferentes
individuos con un genotipo similar podrían tener grandes variantes en otros loci asociados
a degradación de proteínas. (7).

Los defectos cardiacos congénitos en el humano presentan una gran variabilidad en
cuanto a su penetrancia y expresividad, lo cual indica que además del efecto que causa el
o los genes mutados, la influencias medioambientales también participa en el fenotipo de
la enfermedad (3).

La herencia multifactorial es la combinación del ambiente y su efecto sobre genes
“menores”. Al referirse al ambiente se considera el ambiente materno, la alimentación de
la madre, las drogas o medicamentos que ingiere, la altura en que vive, la ingesta de ácido
fólico, entre otros (2).

Los teratógenos, sustancias químicas, drogas o fármacos, o sustratos biológicos como
enfermedades virales u otras durante el embarazo pueden producir alteraciones cardiacas
y se consideran como parte de los modificadores del ambiente (2).
En cuadros mendelianos se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel y porque en algunos
de ellos se ha determinado el gen alterado o mutado también se encuentra frecuentes
alteraciones del corazón (2).

Las alteraciones monogénicas pueden ser autosómicas, cuando el gen está localizado en
un cromosoma autosoma, es decir un cromosoma que no es ni X ni Y, cualquier
cromosoma del 1 al 22, y ligados al X, cuando está localizado en este cromosoma. En
cambio un gendominante se manifiesta aun en dosis única, o recesivo cuando requiere
estar presente en ambos cromosomas (2).

La presencia de genes dominantes, recesivos o ligados al X, cuya mutación se asocia con
cardiopatías, es importante por el riesgo de recurrencia de la enfermedad de base y del
riesgo de cardiopatía (2).

Las malformaciones cardiacas pleiotrópicas pueden ser el resultado de mutaciones
discretas en factores de transcripción específicas y proteínas clave en el desarrollo
embrionario y la morfogénesis cardiaca (3).

Factores como GATA4, NKX2.5, dHAND, TFAP2 y TBX5, son genes que se expresan
tempranamente durante el desarrollo embrionario cardíaco y su expresión es crucial para
la activación de otros genes cardíacos. Mutaciones específicas en cada uno de estos genes
representan severas anormalidades cardíacas como: defectos septales (GATA4), defectos
de la conducción (NKX2.5), hipoplasia ventricular derecha (dHAND), persistencia del
conducto arterioso en el síndrome de Char (TFAP2B) y síndrome de Holt–Oram (TBX5),
entre otros, cuya acción es crítica en la disrupción del desarrollo cardíaco temprano y la
morfogénesis cardíaca dentro de la génesis de los defectos congénitos cardíacos (3).

Es importante hacer notar que las grandes deleciones genéticas se asocian comúnmente
con un amplio espectro de características clínicas adicionales al daño cardíaco. Las
malformaciones extracardíacas se asocian frecuentemente con defectos cardíacos
congénitos y su incidencia se ha calculado en un 30% de los casos. Dichas anomalías
11

cromosómicas son más prevalentes en individuos con defectos cardíacos que en la
población general (3).

Cuando un niño nace con cardiopatía congénita y existe la sospecha de que padece algún
tipo de síndrome genético se debe solicitar a un médico especialista en genética realice
una evaluación integral para determinar el riesgo de defectos cardiacos en futuros hijos y
el riesgo general familiar de recurrencia (4).

En los últimos años se han logrado importantes avances en identificar alteraciones en
genes con relación a cardiopatías congénitas específicas y también se ha mostrado que
defectos complejos pueden ser el resultado de una sola mutación genética o de diversos
síndromes (Tabla 1) (8)

Los síndromes o enfermedades sistémicas que más se asocian a cardiopatías congénitas
son las siguientes:

Síndrome de Down
Es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano, su incidencia es de 1/680
RNV. El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos son hipotónicos,
hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano, fontanelas
amplias y cabello fino; su facies es redonda, plana, con hipoplasia medio facial,
hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, epicanto, pliegue interciliar
longitudinal al llanto, y pueden tener manchas de Brushfield; la nariz y la boca son
pequeñas y la lengua tiende a protruir; los pabellones auriculares suelen tener el hélix
plegado, el cuello es corto y ancho con piel redundante; el tórax corto con mamilas
hipoplásicas, abdomen de pared hipotónica con diástasis de rectos anteriores; las manos
cortas, anchas con braquimesofalange del quinto dedo lo que determina la clinodactilia,
y pliegue palmar transversal único. Hay separación entre el 1° y 2° ortejo. El diagnóstico
se documenta mediante el cariograma, el que muestra un cromosoma 21 adicional
(trisomía 21). Los sujetos con S. De Down presentan más malformaciones congénitas que
la población general. Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 a 50%
de estos pacientes. Las más comunes son la comunicación interventricular
perimembranosa, seguida por canal aurículo-ventricular, ductus arterioso, comunicación
interauricular y Tetralogía de Fallot. La taquipnea y falta de progreso ponderal, son signos
de una descompensación cardíaca. (1)
12

Trisomía 18
Fue descrita por Edwards y col en 1960. Representa la segunda alteración cromosómica
de los autosomas en los RNV. Su incidencia es de 1/6 000 RNV, se caracteriza por retardo
de crecimiento prenatal, dismorfias craneofaciales, esternón corto, pelvis estrecha con
limitación de la abducción, talón prominente y manos empuñadas con postura distintiva
de los dedos (sobreponen el índice sobre el 3er dedo y el 5° sobre el 4°. El cráneo es
dolicocefálico, la cara menuda con aperturas palpebrales estrechas, boca pequeña y hélix
puntiagudo. El diagnóstico se confirma con el hallazgo de una trisomía completa o parcial
del cromosoma 18. Alrededor de 90% de estos niños fallece durante el primer año de
vida. Todos tienen cardiopatía congénita, más del 90% presenta un defecto septal
ventricular, displasia nodular polivalvular y Tetralogía de Fallot. El 10% restante tiene
otras malformaciones cardíacas como doble salida de ventrículo derecho, defecto de
cojinetes endocárdicos o lesiones obstructivas de corazón izquierdo. (1)
Trisomía 13
El primer caso fue descrito por Patau y col, también en 1960. Su incidencia fluctúa entre
1/5 000 a 1/12 000 RNV. Por lo general se presentan con malformaciones múltiples
externas. La combinación de fisuras orofaciales, microftalmía o anoftalmía y polidactilia
post-axial en una o todas las extremidades permite su reconocimiento. El diagnóstico se
confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional.
El 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los
defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular
valvular. La doble salida de ventrículo derecho también se observa en estos pacientes, sin
embargo, la mayoría de ellos no tiene cardiopatías letales 85 a 90% fallece durante el
primer año de vida. (1)
Síndrome de Turner
Es una de las monosomías más frecuentes. La prevalencia al nacimiento es de 1/2 000 a
1/5 000 RNV de sexo femenino. El hallazgo cromosómico es la pérdida de parte de uno
de los cromosomas sexuales o de todo éste. Se caracteriza por estatura baja proporcionada
y disgenesia gonadal. Aproximadamente, un tercio de las afectadas se reconocen al nacer
debido al linfedema, piel redundante o membranas en el cuello. Otro tercio se reconoce
en la infancia por talla baja y el tercio restante se descubre cuando las afectadas no
presentan el desarrollo puberal o bien por esterilidad primaria. Entre sus dismorfias
destacan epicanto, pabellones auriculares rotados hacia atrás, cuello ancho, corto con
pterigion, implantación baja del pelo, tórax ancho como en escudo, mamilas separadas,
cubito valgo, manos y pies con linfedema, uñas angostas y cóncavas. Su desarrollo
psicomotor y coeficiente intelectual son normales. De estas pacientes 35% tienen una
malformación cardiovascular, siendo las más frecuentes las lesiones obstructivas del
corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide (50%), coartación aórtica (15-20%),
estenosis válvula aórtica e hipoplasia de ventrículo izquierdo. La coartación de la aorta
puede manifestarse como un shock cardiogénico en la primera semana de vida. (1)

SÍNDROMES Y ASOCIACIONES NO CROMOSÓMICOS
Síndrome de Di George (SDG)
En 1965, Di George describió la asociación entre déficit inmunológico mediado por
células T, hipoplasia/aplasia del timo, hipoparatiroidismo congénito y leves dismorfias
faciales. Posteriormente, se incluyó cardiopatías congénitas entre las que sobresalen
interrupción del arco aórtico, tronco arterioso y Tetralogía de Fallot.
Casi simultáneamente aparecieron las primeras publicaciones del Síndrome
Velocardiofacial, pero fue Shprintzen y col en 1978 quien delineó esta entidad. Se trata
de una afección autosómico dominante caracterizada por dismorfias faciales, anomalías
palatinas y malformaciones cardiovasculares. Se estima una incidencia de 1/2 000 RN, lo
que significa que esta condición sería uno de los trastornos genéticos más comunes. La
facies es llamativa por nariz prominente con punta bulbosa, filtrumlargo, boca pequeña
con comisuras hacia abajo, retrognatia, pabellones auriculares protruyentes o micrótico,
los ojos son pequeños y hundidos con fisuras palpebrales estrechas. Presentan anomalías
del paladar sea éste arqueado, con fisura o incompetencia velofaringea, como un hallazgo
constantes en esta entidad. Los defectos cardíacos que se asocian más comúnmente a este
síndrome, son las anomalías del arco aórtico (arco aórtico a derecha, doble o interrupción
del arco aórtico tipo B), comunicación interventricular mal alineada, atresia o estenosis
pulmonar, tetralogía de Fallot y tronco arterioso. Las anomalías de los grandes vasos tales
como anillos traqueales o arterias subclavias aberrantes ya sea izquierda o derecha, son
potentes indicadores de este síndrome, especialmente si ocurren en ausencia de anomalías
estructurales del corazón.
A comienzos de la década del 90, mediante técnicas de citogenética molecular, se
encontró que en ambas entidades clínicas, en las cuales existe evidente sobreposición de
signos, podía encontrarse una microdeleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2).
Estudios revelan microdeleción en 90% de los pacientes con Síndrome de Di George
completo, en 70% de los pacientes con Síndrome Velocardiofacial y en 15% de sujetos
con defectos troncoconales aislados. En la mayoría de las publicaciones se utiliza el
término más general de síndrome de microdeleción 22q 11.2, que engloba un espectro
clínico variable que incluye las anomalías ya señaladas (hay más de 180 descritas). Sin
embargo, en la práctica clínica se continúa utilizando los nombres de los síndromes
particulares. (1)
Espectro Oculo-Aurículo-Vertebral o Síndrome de Goldenhar
El desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial da como resultado grados
variables de hipoplasia facial, hipoplasia de pabellones auriculares (microtia) y de oído
medio, compromiso auditivo, papilomas o fístulas preauriculares y macrostomía
ipsilateral. Presentan además hemivértebras o hipoplasia de las vértebras, especialmente
las cervicales y dermoides epibulbares. Este síndrome es usualmente esporádico, pero
también se han reportado casos familiares con herencia autosómica dominante.
Las cardiopatías más comunes son defectos septales ventriculares, ductus arterioso
persistente, tetralogía de Fallot y coartación aórtica. (1)

Síndrome de Noonan
Es una afección autosómica dominante frecuente, que fue descrita por Noonan y Ehmke
en 1963. La incidencia estimada es de 1/1 000 a 1/2 500 RNV. Es el síndrome no
cromosómico más común en pacientes con cardiopatía congénita. Tiene un fenotipo
similar al del síndrome de Turner, por lo cual durante algún tiempo se le denominó
erróneamente S. Turner masculino. Los rasgos cardinales son talla baja, dismorfias
craneofaciales, pectum excavatum, cardiopatía congénita y criptorquidia. Su fascie se
caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y
disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix grueso y
surco nasolabial profundo. El cuello es corto, a veces alado y tienen implantación baja
del pelo; presentanpectum excavatum o carinatum y es común en los varones la
criptorquidia. La apariencia facial se va tornando más sutil a medida que crecen,
evolucionan con talla baja y aproximadamente un tercio tiene deficiencia mental leve.
Las malformaciones cardiovasculares ocurren en 50 a 80% de los sujetos con síndrome
de Noonan. La estenosis de la válvula pulmonar, asociada a una válvula pulmonar
displásica es la cardiopatía más común, se la encuentra en 20 a 50% de estos pacientes.
Puede presentarse sola o asociada a otros defectos tales como comunicación interauricular
y/o estenosis leve de las arterias pulmonares periféricas. Virtualmente todos los tipos de
cardiopatías congénitas han sido descritos en ellos. La frecuencia de síndrome de Noonan
en pacientes con estenosis pulmonar es de 7%.
La miocardiopatía hipertrófica, tanto obstructiva como no obstructiva se describe en 20 a
30% de estos pacientes, puede estar presente ya en el período de RN o bien aparecer en
el período de lactante o niñez. El electrocardiograma con frecuencia muestra un
hemibloqueo izquierdo anterior. El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las
lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.
(1)
Síndrome de Williams
Esta entidad fue delineada por Williams y Beuren, ambos cardiólogos en 1961 y 1962
respectivamente. En 1993, se descubrió una microdeleción en el brazo largo del
cromosoma 7 (7q11.23), que codifica un precursor de la elastina, situación que afecta a
las grandes arterias, pudiendo ocasionar estrechamiento en cualquier arteria de la
economía. Se puede documentar esta microdeleción mediante una técnica de
hibridización in situ con fluoresceína (FISH). El diagnóstico de síndrome de Williams se
basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo,
talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita),
personalidad muy amigable y un perfil cognitivo especial. Estos pacientes presentan leve
a moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento pondoestatural
ulterior. Los rasgos faciales pueden ser evidentes desde el nacimiento, si bien se tornan
más notorios con el tiempo. La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas
con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo,
puente nasal bajo, pliegue periorbital, estrabismo, patrón estrellado del iris, nariz
antevertida, filtrum largo, mejillas y labios llenos. Otros hallazgos son microcefalia leve,
mala oclusión dental con dientes pequeños y separados, uñas hipoplásicas y clinodactilia
del 5° dedo. Las anomalías del tejido conectivo incluyen voz ronca, hernias, divertículos
vesicales e intestinales, piel suelta y aterciopelada e hiperlaxitud articular. La
malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis supravalvular aórtica, con una
15

prevalencia de 75%, en la mayoría de las series reportadas. Le sigue en frecuencia la
estenosis de las arterias pulmonares periféricas. Por lo general, estos pacientes no son
sintomáticos en el período de recién nacido, una vez sospechada esta entidad debe
realizarse una evaluación cardiovascular basal y toma de la presión arterial, ya que pueden
presentar hipertensión sistémica. Si eventualmente requiriesen tratamiento quirúrgico por
su cardiopatía, ésta es por lo general satisfactoria. Afortunadamente, la mayoría de los
casos con estenosis de las arterias pulmonares son leves, a excepción de áreas localizadas
de constricción en el sitio de salida de ambas arterias pulmonares. Pese a que
históricamente se le asoció con hipercalcemia, este hallazgo está presente en sólo un 15%
de ellos. (1)
Síndrome Holt-Oram (Sindrome mano-corazón)
En 1960, Holt y Oram reportaron una familia en la cual los defectos de reducción de la o
las extremidades superiores se asociaban a comunicación interauricular tipo ostium
secundum. Es muy raro, 1 cada 100 000 nacimientos (4). Esta condición al igual que otras
de patrón autosómico dominante tiene gran variabilidad entre los miembros de una misma
familia, como entre las distintas familias. La penetrancia de la enfermedad es de casi el
100%, aunque las anomalías son moderadas y visibles mediante radiografía (4). Se ha
identificado que la mutación del gen Tbx5, factor de transcripción situado en el
cromosoma 12q24.1, es la responsable de esta entidad. Los defectos en la extremidad
superior pueden ir desde una ligera hipoplasia del pulgar hasta una focomelia. El pulgar
es frecuentemente trifalángico, pero también puede ser hipoplásico e incluso estar
ausente, al igual que el radio. También pueden existir defectos en el cúbito, húmero,
clavícula, escápula y esternón. Además ocasionalmente presentan pectum excavatum,
escoliosis y anomalíasvertebrales. Por lo general el compromiso esquelético es
asimétrico. Las malformaciones cardiovasculares son un hallazgo frecuente en esta
entidad. Las comunicaciones interauriculares asociadas o no a comunicaciones
interventriculares, son las más comunes. Presentan una variedad de trastornos del ritmo,
incluyendo bloqueo aurículo-ventricular de primer grado o ritmo nodal. En el período de
RN puede que la comunicación interauricular no sea sintomática, por lo cual se
recomienda realizar una ecocardiografía en neonatos con los defectos en las extremidades
ya descritos. Por lo general, evolucionan satisfactoriamente y la cirugía cardíaca si lo
ameritan no reviste mayor complicación.
Síndrome de Alagille (Displasia Arteriohepática)
Este síndrome fue originalmente descrito por Alagille y colaboradores en 1970. Se ha
observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante y
recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la mutación del gen JAG1,
gen que codifica para una proteína de la superficie celular. Los pacientes con este
síndrome son por lo general pequeños para la edad gestacional, desarrollan precozmente
ictericia y hepatomegalia, con hiperbilirrubinemia de predominio conjugado. La fascie
típica puede no ser evidente en período de recién nacido, lo característico en ellos es una
frente amplia y prominente, ojos profundos con leve hipertelorismo, nariz recta,
aplanamiento malar y mentón puntiagudo. Si se sospecha esta afección se debe realizar
una evaluación oftalmológica prolija ya que son frecuentes el embriotoxón posterior y
cambios pigmentarios en la retina. Tienen además una variedad de anomalías esqueléticas
y vertebrales, destacando las vértebras en mariposa. La lesión cardíaca más característica
es la estenosis de las arterias pulmonares. Afortunadamente esta malformación es leve a
16

moderada y usualmente no progresiva. Pueden presentar otros defectos cardíacos
asociados como comunicaciones interventriculares, interauriculares y ductus arterioso
persistente. (1)

Asociación de CHARGE
El conjunto de anomalías que configuran la asociación de CHARGE, que es un acrónimo,
fueron descritas por Hall en 1979. La incidencia de esta entidad se desconoce, la mayoría
de los casos reportados son esporádicos y no se ha dilucidado aún su etiología. El
acrónimo da cuenta de la primera letra de las palabras en inglés de las malformaciones
más comunes en esta condición: coloboma iris, retina y/o nervio óptico, defecto cardíaco,
atresia de coanas, retardo del crecimiento y desarrollo, defectos genitales y anomalías de
las orejas y/o sordera. Otros hallazgos son paresia facial, anomalías renales, fisuras
orofaciales y fístula traqueoesofágica. Se ha propuesto que para hacer este diagnóstico se
tengan al menos 4 de los rasgos cardinales del acrónimo, incluyendo siempre ya sea el
coloboma y/o atresia de coanas.
Alrededor de 60 a 85% de los pacientes con esta asociación tienen una cardiopatía
congénita, la severidad y el espectro es muy variable. Existe una preponderancia de
defectos conotruncales y de lesiones del lado derecho del corazón; la tetralogía de Fallot
y las comunicaciones aurículo-ventriculares son los defectos cianóticos más comunes.
Aproximadamente un 75% de los pacientes con cardiopatías congénitas requieren cirugía.
(1)
Asociación de VACTER
También VACTER es un acrónimo que se refiere a una constelación de malformaciones,
que ocurren juntas mucho más frecuentemente que por el sólo azar. Esta asociación es
relativamente frecuente con una incidencia estimada de 1,6/10 000. No se ha establecido
su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.
La asociación VATER /VACTERL presenta las siguientes anomalías: defectos
vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístulas traqueoesofágicas, atresia
esofágica, defectos renales y de extremidades (radiales). Son muy pocos los pacientes que
tienen todos las anomalías, el promedio tiene tres malformaciones. Se debe sospechar esta
condición cuando un neonato tiene ano imperforado, fístula traqueoesofágica, atresia
esofágica y/o anomalías radiales incluyendo hipoplasia de pulgares. En esta situación
debe completarse la evaluación con ecocardiografía, ecografía renal y estudio radiológico
de columna. A diferencia de otros síndromes o asociaciones esta entidad es un ejemplo
de diagnóstico por exclusión. No existe en ellos una fascie sugerente y por la cantidad de
malformaciones que pueden presentar se sugiere descartar siempre una
cromosomopatía. Las anomalías cardíacas son los defectos más frecuentes, presentes en
aproximadamente un 80% de los afectados. Estas pueden ser de cualquier tipo y
severidad, y suelen ser la causa de mal incremento pondoestatural. Sin embargo, estos
pacientes muestran un crecimiento acelerado luego de la corrección quirúrgica de su
cardiopatía. (1)

Síndrome Cornelia de Lange
Su incidencia es de 1/20 000 RNV, entre sus rasgos cardinales se encuentra retardo de
crecimiento de inicio prenatal, microcefalia con deficiencia mental severa, anomalías de
las extremidades incluyendo micromelia. La fascie se caracteriza por cejas arqueadas que
se juntan en la línea media (sinofris), pestañas largas, narinas antevertidas, filtrum largo,
con comisuras labiales hacia abajo. Alrededor de un tercio de ellos presenta
malformaciones cardíacas, siendo las más frecuentes las comunicaciones
interventriculares. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunas familias
en las que se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante. (1)
Síndrome Fetal Alcohólico
En Estados Unidos se estima su incidencia en 5,2/10 000 RNV. Es la causa más frecuente
de deficiencia mental prevenible. Los rasgos cardinales del Síndrome fetal alcohólico
fueron establecidos a fines de la década de los 70, tienen una apariencia facial
característica, evidencia de daño orgánico cerebral y retraso de crecimiento. Entre las
dismorfias craneo-faciales destacan microcefalia, aperturas palpebrales estrechas, puente
nasal bajo, hipoplasia medio facial, filtrum largo y liso con labio superior delgado y
escaso desarrollo del arco de cupido. La microcefalia se debe al menor desarrollo del
cerebro. El estudio de imágenes ha revelado que pueden tener ausencia del cuerpo calloso,
vermis cerebelar pequeño y heterotopías cerebrales. Un 30% de los hijos de mujeres
bebedoras exageradas presentan síndrome fetal alcohólico completo. Evolucionan con
retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, dificultades en la coordinación
y déficit atencional con hiperactividad. Entre las malformaciones mayores, existe un
aumento en la frecuencia de cardiopatías congénitas, siendo los defectos septales los más
frecuentes (1).
El síndrome de Wolf-Hirschhorn

El WHS se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en
"apariencia griega casco guerrero de la nariz” (el puente de la nariz ancha continua en la
frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto,
altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal
formadas con los hoyos / etiquetas. Todos los individuos afectados tienen deficiencia
prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el
subdesarrollo con hipotonía muscular. Retraso del desarrollo o discapacidad intelectual
de grado variable está presente en todos. Las convulsiones ocurren en 50% al 100% de
los niños con WHS. Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%),
defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (> 40%),
malformaciones del tracto urinario (25%), y las anomalías estructurales del cerebro (33%)
. Los defectos congénitos del corazón se observan en aproximadamente el 50% de las
personas y no suelen ser complejos. La más frecuente es el defecto del septo atrial (27%),
seguida de la estenosis pulmonar, comunicacióninterventricular, conducto arterioso
persistente, insuficiencia aórtica y tetralogía de Fallot (1).

JUSTIFICACION

Las cardiopatías congénitas o defectos cardiovasculares congénitos son las principales
malformaciones al nacimiento que afectan a los recién nacidos, además de ser la principal
causa de mortalidad en la población pediátrica en el primer año de vida.

Por ser de una etiología heterogénea, existen muchas causas posibles para las cardiopatías
congénitas, por lo cual en los últimos años se ha estudiado de manera importante las
mutaciones genéticas causantes de estos defectos cardiacos, así como lo síndromes de los
cuales suelen estar acompañados.

Debido a la alta incidencia de los defectos cardiovasculares congénitos, se deben de
buscar de manera intencionada en los pacientes que presenten algún síndrome biomorfico,
ya que suelen estar acompañados de algún tipo de cardiopatía, ya sea simple o
complicada. Dentro de los defectos al nacimiento el que más repercusión tiene en la
morbilidad, mortalidad y en el costo hospitalario son los defectos cardiacos.

En México no se cuenta con una estadística precisa sobre la incidencia de las cardiopatías
en los pacientes que cuentan con alguna genopatía, por lo cual es importante tener un
estudio que nos especifique que tan común es la presencia de las mismas en los diferentes
síndromes dismórficos, ya sean cromosómicos o no cromosómicos.

PREGUNTA DE INVESTIGACION

¿Cuáles son las cardiopatías más comunes encontradas según el tipo de genopatía en la
consulta externa de primera vez en cardiología pediátrica del Centro Médico Nacional
La Raza?

OBJETIVOS

GENERAL
 Identificar la frecuencia de cardiopatías en genopatías en la consulta de
primera vez de cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza

ESPECIFICOS
 Determinar la frecuencia de cardiopatías dependiendo de la genopatía
presente
 Determinar cuál es la cardiopatía más común detectada en las consulta de
primera vez de cardiología pediátrica por cada genopatía especifica.

HIPOTESIS

Por ser un estudio descriptivo, no se requiere.
19

MATERIAL Y METODOS

UNIVERSO DE TRABAJO

Pacientes pediátricos de la consulta externa de cardiología pediátrica enviados por
presentar genopatías en el Centro Médico Nacional La Raza

Los pacientes se estratificaron en cuatro grupos conforme a la clasificación de
Cardiología Pediátrica. Clínica y cirugía de Barcelona.

Grupo 1: Cardiopatía Congénita Acianógena con Flujo Pulmonar Aumentado (AFPA),
donde se incluyen Persistencia del Conducto Arterioso (PCA), Comunicación
Interauricular (CIA) y Comunicación Interventricular (CIV).

Grupo 2: Cardiopatía Congénita Cianógena con Flujo Pulmonar Normal o Disminuido
(AFPN), integrado por coartación de aorta (CoAo) sin CIV, Estenosis Pulmonar y
Estenosis Aórtica.

Grupo 3: Cardiopatía Congénita Cianógena con Flujo Pulmonar Aumentado (CFPA) –
tronco común, Transposición de Grandes Arterias (TGA), conexión anómala de venas
pulmonares (CAVP), canal aurículo- ventricular (CAV) y ventrículo único (VU):

Grupo 4: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar disminuido (CFPD), –
Tetralogía de Fallot (TF), atresia pulmonar e hipoplasia de ventrículo derecho.

TIPO DE ESTUDIO

Observacional, retrospectivo, transversal, descriptivo. Serie de casos

CRITERIOS DE SELECCIÓN

ENTRADA

Inclusión
 Edad 0 – 16 años
 Género masculino y femenino
 Enviado a la consulta externa de primera vez de cardiología pediátrica
por presencia de genopatía en protocolo de estudio

No inclusión
 No presencia de genopatía

SALIDA

Eliminación
 No cuenta con nota de valoración de la consulta externa

Exclusión
 No aplica por tratarse de un estudio transversal

VARIABLES DE ESTUDIO

EDAD
Categoría: Cuantitativa
Escala de medición: Numérica discreta
Unidad de análisis: Número de años
Definición conceptual. Tiempo que ha vivido una persona.
Definición operacional. Tiempo transcurrido desde el nacimiento, hasta el momento
de ingresar al estudio expresado en años.
SEXO
Categoría: Cualitativa
Escala de medición: Nominal
Unidad de análisis: Dicotómica (Masculino, femenino)
Definición conceptual. Condición orgánica que distingue al hombre de la mujer.
Definición operacional. Características fenotípicas que distinguen a los hombres de
las mujeres que se identifican en la exploración que se
efectuó y esta descrita en el expediente.
GENOPATIA
Categoría: Cualitativa
Escala de medición: Nominal
Unidad de análisis: Tipo de genopatía
Definición conceptual: Las alteraciones debidas a cambios en el número o la
estructura de los cromosomas se acompañan
frecuentemente de alteraciones cardiacas
Definición operacional: Cualquier alteración cromosómica o conjunto de
malformaciones anatomías detectadas en la consulta.
CARDIOPATIA CONGENITA
Categoría: Cualitativa
Escala de medición: Nominal dicotómica
Unidad de análisis: Dicotómica (Presente, Ausente)
Definición conceptual: Malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes
al nacimiento y que se origina en las primeras semanas de gestación.
Definición operacional: Malformación detectada en la consulta externa por
ecocardiografia
22

ANALISIS DE LOS RESULTADOS

El estudio se realizó entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014, en el servicio de
cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza en la Ciudad de México.

La población pediátrica está integrada homogéneamente por ambos géneros, con un total
de 226 paciente, a pesar de que se contó con 122 niños que representan el 53.9% y 104
niñas que representa el 46% de la población, esta diferencia no es estadísticamente
significativa. Por lo que no existe un segó de selección.

Se reclutaron 226 pacientes pediátricos de los cuales la población se integró
mayoritariamente por lactantes 48% (n=110), prescolares 21.68%(n=49) y escolares
15%(n=35), estos tres grupos concentran el ochenta y cuatro por ciento de la población
estudiada.

Del total (n=226) de los pacientes de nuestro estudio de consulta de primera vez de
cardiología pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza el 55.31%(n=125) se
encontraron con un corazón sano, mientras que el 44.69%(n=101) presentaron algún tipo
de cardiopatía.

Las genopatías Síndrome de Down, Esclerosis Tuberosa y Síndrome de Noonan en su
conjunto representan el 83.17%(n=84) de los pacientes con cardiopatía.

De los pacientes pediátricos diagnosticados con Síndrome de Down el 61.86%(n=73) se
encontró con alguna cardiopatía de las cuales destacó el (PCA) conducto arterioso
persistente con 23.29%(n=17), PCA con (HAP) Hipertensión Arterial Pulmonar
16.44%(n=12), seguido de la combinación de PCA, CIV y HAP con 9.59% (n=7).

De los pacientes pediátricos diagnosticados con Esclerosis Tuberosa el 66.67% (n=6) se
encontró con alguna cardiopatía de las cuales destacó el Rabdiomioma en 83.33%(n=5)
y Rabdomioma con CIV en 16.67%(n=1).

De los pacientes pediátricos diagnosticados con Síndrome de Noonan el 83.33%(n=5) se
encontró con alguna cardiopatía de las cuales se presentó Estenosis en 60.0% (n=3), CIA
en un 20.0%(n=1) y la combinación de CIA y Estenosis en 20% (n=1)

Dentro de la población de pacientes pediátricos estudiada con Genopatía y Cardiopatía
congénita se encontró que el 82.18%(n=83) pertenecían al Grupo de Cardiopatía
congénita acianógena con flujo pulmonar aumentado (Grupo1), el 7.92%(n=8)
pertenecían al Grupo de Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar normal o
disminuido(Grupo2), mientras que el 6.93%(n=7) pertenecían al Grupo de Cardiopatía
congénita cianógena con flujo pulmonar aumentado (Grupo3) y por último el 2.7%(n=3)
pertenecían al Grupo de 4 Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
disminuido(Grupo4).

La principal genopatía asociada a cardiopatía congénita fue el Síndrome de Down y esta
se encontró relacionada con cardiopatías congénitas cianógenos con flujo pulmonar
aumentado en 55% (n=65), de los cuales destaco persistencia del conducto arterioso
(PCA) con 44.62% y posteriormente comunicación interventricular (CIV) con 11.01%
(n=13), PCA + CIV 9.32% (n=11) y comunicación interauricular (CIA) con 5.08% (n=6)
23

La segunda alteración genética asociada con un mayor número de alteraciones cardiacas
fue la Esclerosis Tuberosa de los 9 pacientes con este diagnóstico en nuestro estudio, 6
de ellos presentaron cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar aumentado,
rabdomioma 83.33%.

La tercera alteración genética asociada con mayor número de cardiomiopatía fue el
Síndrome de Noonan con 6 individuos reclutados de los cuales 50% presento cardiopatía
congénita acianógena con flujo pulmonar normal o disminuido, integrado por estenosis
pulmonar y un 30% con cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar
aumentado, comunicación interauricular (CIA).

TABLA 1. Género de la población del servicio de cardiología pediátrica de Centro
Médico Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.

GRAFICA 1. Género de la población del servicio de cardiología pediátrica de Centro
Médico Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.

Hombres
54%
Mujeres
46%
hombres mujeres
Genero n %
Mujeres 104 46.02
Hombres 122 53.98
25

TABLA 2. Grupos etarios del servicio de cardiología pediátrica de Centro Médico
Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.

Gráfica 2. Pirámide poblacional del servicio de cardiología pediátrica de Centro Médico
Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.

Grupo etario N %
Recién nacido 5 2.2
Lactantes
(1 mes - 18 meses)

110

48.6
Prescolares
(19 - 78 meses)

21.68
Escolares
(79 - 132 meses)

15.4
Adolescentes
(> 133 meses)

11.95
total 226 100
Recién nacido (0 a 29 días)
Lactantes (1 mes - 18
meses)
Prescolares (19 - 78 meses)
Escolares (79 - 132 meses)
Adolescentes ( => 133)

190 170 150 130 110 90 70 50 30 10 10 30 50 70 90 110 130 150 170 190
Grupo etario edad en meses
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Lactantes
Prescolares
Prescolares
Prescolares
Prescolares
Escolares
Escolares
Escolares
Adolescente
Adolescente
Adolescente
hombres
mujeres
26

TABLA 3. Grupos etarios por género del servicio de cardiología pediátrica de Centro
Médico Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.
Mujeres Hombres
Grupo etario n n P (chi2)
Recién nacido 3 2 0.46
Lactantes
(1 mes - 18 meses)
44 66
Prescolares
(19 - 78 meses)
25

24
Escolares
(79 - 132 meses)
17

18
Adolescentes
(> 133 meses)
15

12
Total 104 122

GRAFICA 3. Grupos etarios por género del servicio de cardiología pediátrica de
Centro Médico Nacional La Raza entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014.

Tabla 4. Tipos de cardiopatía diagnosticadas y estratificadas en grupos según la
clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona de septiembre de
2012 y diciembre de 2014, en el servicio de cardiología pediátrica en Centro Médico
Nacional La Raza en la Ciudad de México.

n %
Grupo 0 Corazón sano 125 55.31
Grupo I: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar
aumentado
83 36.73
Grupo II: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar normal
o disminuido
8 3.54
Grupo III: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
aumentado
7 3.10
Grupo IV: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
disminuido
3 1.33
Total 226 100
28

Grafica 4A. Tipos de cardiopatía diagnosticadas y estratificadas en grupos según la
clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona de septiembre de
2012 y diciembre de 2014, en el servicio de cardiología pediátrica en Centro Médico
Nacional La Raza en la Ciudad de México.

55%
37%
4% 3%
1%
Grupo 0 corazón sano
Grupo I: cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar aumentado
Grupo II: cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar normal o disminuido
Grupo III: cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar aumentado
Grupo IV: cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar disminuido
29

Gráfica 4B. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas y estratificadas en grupos según
la clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona de septiembre
de 2012 y diciembre de 2014, en el servicio de cardiología pediátrica en Centro Médico
Nacional La Raza en la Ciudad de México.

0
20
40
60
80
100
120
140
Grupo 0 corazón
sano
Grupo I:
cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
aumentado
Grupo II:
cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
normal o
disminuido
Grupo III:
cardiopatía
congénita
cianógena con
flujo pulmonar
aumentado
Grupo IV:
cardiopatía
congénita
cianógena con
flujo pulmonar
disminuido
N
ú
m
e
ro
d
e
p
e
rs
o
n
as
30

TABLA 5. Frecuencia de cardiopatía encontrada en el síndrome de Down en la
consulta de primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica en Centro Médico
Nacional La Raza 2012 -2014

n %
Grupo 0 Corazón sano 45 38.10
Grupo I: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar aumentado 65 55.08
Grupo II: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar normal o
disminuido
1 0.85
Grupo III: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
aumentado
7 5.93
Grupo IV: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar disminuido - -
Total 118 100

GRAFICA 5A. Frecuencia de cardiopatía encontrada en el síndrome de Down en la
consulta de primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica en Centro
Médico Nacional La Raza 2012 -2014

0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
N
ú
m
er
o
d
e
P
er
so
n
as
31

GRAFICA 5B. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas y estratificadas en grupos
según la clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona en
pacientes con Síndrome de Down en la consulta de primera vez en el servicio de
Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014

0.00
5.00
10.00
15.00
20.00
25.00
30.00
35.00
40.00
45.00
50.00
55.00
60.00
65.00
70.00
Grupo 0 corazón
sano
Grupo I: cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
aumentado
Grupo II:
cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
normal o
disminuido
Grupo III:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
aumentado
Grupo IV:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
disminuido
32

Tabla 6. Frecuencia de cardiopatía encontrada en Esclerosis Tuberosa en la consulta de
primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza
2012 -2014

Grafica 6A. Frecuencia de cardiopatía encontrada en Esclerosis Tuberosa en la consulta
de primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La
Raza 2012 -2014

0
1
2
3
4
5
6
Rabdiomioma Corazon sano Rabdiomioma con CIV
N
{u
m
e
ro
d
e
P
ac
ie
n
te
s
n %
Grupo 0 Corazón sano 3 33.33
Grupo I: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar aumentado 6 66.67
Grupo II: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar normalo
disminuido 0 0.0
Grupo III: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar aumentado 0 0.0
Grupo IV: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar disminuido 0 0.0
Total 9 100%
33

GRAFICA 6B. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas y estratificadas en grupos
según la clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona en
pacientes con Esclerosis Tuberosa en la consulta de primera vez en el servicio de
Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014

0.00
1.00
2.00
3.00
4.00
5.00
6.00
7.00
Grupo 0 corazón
sano
Grupo I: cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
aumentado
Grupo II:
cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
normal o
disminuido
Grupo III:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
aumentado
Grupo IV:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
disminuido
34

TABLA 7. Frecuencia de cardiopatía encontrada en pacientes diagnosticados con
Síndrome Noonan en la consulta de primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica
en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014
n %
Grupo 0 Corazón sano 1 16.67
Grupo I: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar
aumentado
2 33.33
Grupo II: Cardiopatía congénita acianógena con flujo pulmonar
normal o disminuido 3 50.00
Grupo III: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
aumentado
0 0.00
Grupo IV: Cardiopatía congénita cianógena con flujo pulmonar
disminuido
0 0.00
Total 6 100%

GRAFICA 7A. Frecuencia de cardiopatía encontrada en pacientes diagnosticados con
Síndrome Noonan en la consulta de primera vez en el servicio de Cardiología Pediátrica
en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014

0
1
2
3
Estenosis Corazon sano CIA CIA + Estenosis
N
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m
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er
so
n
as
35

GRAFICA 7B. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas y estratificadas en grupos
según la clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona en
pacientes con Síndrome Noonan en la consulta de primera vez en el servicio de
Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014

0.00
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Grupo 0 corazón
sano
Grupo I: cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
aumentado
Grupo II:
cardiopatía
congénita
acianógena con
flujo pulmonar
normal o
disminuido
Grupo III:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
aumentado
Grupo IV:
cardiopatía
congénita
cianógena con flujo
pulmonar
disminuido
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TABLA 8. Frecuencia de Cardiopatías Vs Genopatias en la consulta de primera vez en
el servicio de Cardiología Pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza 2012 -2014

Gráfica 8A. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas en pacientes con alteraciones
genéticas entre septiembre de 2012 y diciembre de 2014, en el servicio de cardiología
pediátrica en Centro Médico Nacional La Raza en la Ciudad de México.

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so
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as
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Gráfica 8B. Frecuencia de Cardiopatías diagnosticadas y estratificadas en grupos según
la clasificación de Cardiología Pediátrica. Clínica y Cirugía de Barcelona de septiembre
de 2012 y diciembre de 2014, en el servicio de cardiología pediátrica en Centro Médico
Nacional La Raza en la Ciudad de México.

DISCUSION
Actualmente las cardiopatías congénitas son la principal causa de muerte en el mundo en
el primer año de vida, llegando a ser de un 26,6% en Estados Unidos se reporta hasta un
3% de los recién nacidos vivos con algún tipo de malformación congénita. La American
Heart Association reportó en el 2013 una incidencia de 8 por cada 1000 nacidos vivos,
siendo el más común en niños los defectos del septo ventricular, posteriormente los
defectos del septo atrioventricular, estenosis de a válvula pulmonar y persistencia de
conducto arterioso.
De los 226 paciente pediátricos reclutados la mayoría fueron lactantes (48%), y los recién
nacidos fueron tan solo un 2 %, cuando los esperado de diagnóstico de cardiopatías
congénitas es en los primeros días de vida. Por lo cual sospechamos que se realiza
valoración tardía por cardiología pediátrica debido al tiempo que toma obtener cita en la
consulta externa de tercer nivel.
Encontramos del total de pacientes revisados un 55.31% (125) sin alteraciones cardiacas
asociadas, por lo cual consideramos que hace falta estandarizar de manera adecuada los
protocolos para envío de pacientes a valoración, ya que el recursos pueden ser dirigidos
de manera más eficiente en estos casos, incuso la American Heart Association en el 2004
reportó costos hospitalarios en pacientes con defectos cardiovasculares congénitos hasta
un total de 2.6 millones de dólares.
Dentro de los pacientes estudiados sobresale tres genopatías entre las cuales abarcan el
83.17% (n=84) del total de nuestra población, siendo el Síndrome de Down con un
61.87% (n=73), Esclerosis Tuberosa con 66.667% (n=6) y síndrome de Noonan en
83.33% (n=5).
La literatura mundial reporta en pacientes con síndrome de Down hasta un 60% de
posibilidad de presentar una cardiopatía según una publicación del 2010 en Official
Journal of the American of Pediatrics, siendo la más común el defecto atrioventricular,
en segundo reportan defecto del septo atrial, en tercer lugar defecto del septo ventricular
y posteriormente tetralogía de Fallot. Mientras que en México el Instituto Nacional de
Pediatría reporta en el 2003 como las cardiopatías con mayor frecuencia la comunicación
interauricular, comunicación interventricular y persistencia de conducto arterioso
respectivamente. En nuestro hospital en el Centro Médico Nacional la Raza se encontró
que la cardiopatía más común en pacientes con trisomía 21 fue la persistencia del
conducto arterioso con un total de 24.57% (n=29) de los cuales 23.39% (n=17) se
encontraban sin presencia de hipertensión arterial pulmonar y 16.44% (n=12) con
presencia de hipertensión arterial pulmonar, en segundo lugar se reportó comunicación
interventricular con 11.01% (n=13), en tercer lugar PCA + CIV en un 9.32% (n=11) y en
4to lugar CIA con 5.08% (n=6). Por lo tanto encontramos en nuestra población una
frecuencia de cardiopatía en Down del 61.9% que coincide con la literatura internacional,
en 1er lugar persistencia del conducto arterioso como la cardiopatía aislada, lo cual no
39

coincide con lo reportado en la literatura internacional, ni con la experiencia de hospitales
de tercer nivel de este país, por lo cual se refleja en nuestra población una incidencia
diferente a la reportada.
En cuanto a la Esclerosis tuberosa, la principal cardiopatía reportada en la literatura es el
rabdomioma, el cual en nuestro estudio se reporta en 5 casos de los 9 pacientes estudiados,
lo cual coincide con la literatura mundial.
La tercer genopatía con presencia de cardiopatía fue el síndrome de Noonan, en la
literatura se reporta de un 50 a 80% de presencia de cardiopatías, nosotros encontramos
un 83.33% (n=5) de nuestros pacientes con presencia de cardiopatía, de los cuales 50%
(n=3) era por estenosis de la válvula pulmonar, así como presencia de CIA en 16.67%
(n=1) y presencia de CIA + Estenosis de la válvula pulmonar n 16.67% (1) de los casos,
coincidiendo con la literatura que reporta de un 20 a 50% de presencia de estenosis de laválvula pulmonar ya sea sola o asociada a CIA.
En cuanto al resto de las genopatías la más común encontrada fue el síndrome dismórfico
con 9.73% (n=22) siendo un total de 20 pacientes con presencia de corazón sano y solo
un paciente reporta con PCA y uno más con tetralogía de Fallot.
De igual manera en síndrome de Turner se reportó 6.19% (n=14) de los cuales 12
pacientes se reportó corazón sano, uno con PCA y otro con CIA, a diferencia de lo que
reporta la literatura donde se menciona que un 35% presenta malformación
cardiovascular siendo la más común las lesiones obstructivas del corazón izquierdo como
lo es la válvula aortica bicúspide en un 50% de los casos.

CONCLUSIONES
La presencia de cardiopatías congénitas es frecuente cuando existen alteraciones
genéticas, por lo cual es importante la valoración cardiológica al nacimiento cuando existe
la sospecha, pero es necesario realizar un buen escrutinio de los pacientes, ya que un alto
porcentaje de los pacientes enviados no se encontró cardiopatía, por lo tanto es una
recurso que se está utilizando de manera inadecuada. Dentro de la población estudiada
fue el síndrome de Down la genopatía más frecuente, lo cual coincide con la literatura
nacional e internacional, pero dentro de esta las cardiopatías congénitas que se
encontraron con mayor frecuencia fueron en primer lugar persistencia de conducto
arterioso, en 2do lugar CIV y en 3er lugar su asociación, diferente a lo reportado en otros
hospitales de nuestro país y a lo referido en la literatura mundial.

CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES 2015

Procedimientos

Ene

Feb

Mar

Abr

May

Jun

Jul

Ago
Revisión de literatura

Elaboración
protocolo

Registro de
protocolo

Integración y registro
pacientes

Captura y análisis

Resultados y
conclusiones

Impresión

ANEXOS

Tabla de recolección de datos.

NOMBRE FECHA EDAD SEXO DIAGNOSTICO
CARDIOLOGICO
DIAGNOSTICO
CROMOSOMICO
DIAGNOSTICO
NO
CROMOSOMICO

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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con síndrom de Down. Bol CLin Hosp Infant Edo Sn 2013; 30(1): 39-41.

Portada
Índice
1. Resumen
2. Marco Teórico
3. Justificación 4. Pregunta de Investigación 5. Objetivos 6. Hipótesis
7. Material y Métodos
8. Criterios de Selección
9. Variables de Estudio
10. Análisis de los Resultados
11. Discusión
12. Conclusiones
13. Cronograma de Actividades
14. Anexos
Referencias Bibliográficas