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DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Renata da Silva Melo 04104946 Bases da Biologia Celular, Molecular e Tecidual. TEXTO: Com base nas informações contidas no texto e segundo o histórico infantil, seguindo das análises dos referidos sintomas, e nos resultados dos exames realizados pela equipe médica, podemos determinar que o paciente possui distrofia muscular de Duchenne (DMD). A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada por ser uma doença genética rara e degenerativa que ocorre principalmente em crianças do sexo masculino. Ela gera uma fraqueza muscular progressiva, ou seja, uma fraqueza muscular que vai piorando ao longo dos anos. esta surge devido a incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Entre seus sintomas podemos citar: quedas frequentes; dificuldade no aprendizado; dificuldades em se levantar; andar oscilante. A distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e esta pesa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso (PFIZER, 2022). A distrofia muscular de Duchenne (DMD) não possui cura por se tratar de uma doença genética, porém, os seus sintomas podem ser controlados e reduzidos a partir de fisioterapia e medicamentos no intuito de tentar proporcionar ao paciente um melhor bem estar de vida. Todas as distrofias causam problemas motores por conta de ações que danificam os músculos, como a distrofia muscular de Duchenne que leva a problemas as distrofias. Dessa forma, tendo em mente os principais sintomas da DMD, podemos afirmar que o menino descrito na questão, apresenta um caso de distrofia muscular de Duchenne. Pfizer (2022) “Embora as mulheres não desenvolvam o quadro clinico da doença, elas podem ser responsáveis pela transmissão de 50% dos seus filhos homens”. Deste modo, pode-se destacar que essas características de transmissão deixam claro que a mãe pode ser a transmissora da doença ao filho, e tendo pelo fato da doença não se manifestar em mulheres destaca-se que os motivo de suas irmãs não desenvolverem a doença. Referências: PFIZER. Distrofia muscular de Duchenne. 2022. https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne acessado: 21/08/2022 CASA HUNTER. Distrofia de Duchenne. 2018. https://casahunter.org.br/doencas-raras/distrofia-duchenne.php acessado em: 21/08/2022 BITTENCOURT. L.B.N. JABALI.H.G. FEREIRA. J.A.C.S. Distrofia Muscular de Duchenne. Departamento de Genética e Evolução. São Carlos-SP, 2021. https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne acessado em: 21/08/2022
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