SÍNDROME DE DOWN - TRABALHO DE SEMIOLOGIA E DIAGNÓSTICO EM LINGUAGEM I

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE - CCS CURSO DE FONOAUDIOLOGIA
 
DANIELLE MELO DA SILVA
FRANCIANE LIMA VIEIRA
LAÍS SANTOS FONSECA
SAMARA OLIVEIRA FERNANDES
 
 
 
 
 
 
 
 
SEMIOLOGIA E DIAGNÓSTICO EM LINGUAGEM
QUADROS CLÍNICOS EM LINGUAGEM NA INFÂNCIA - SÍNDROME DE DOWN
 
VITÓRIA 2021
Definição do quadro
A Síndrome de Down é uma condição genética cromossômica que foi descrita primeiramente em 1866 pelo médico John Langdon Down, que batizou com seu nome a recém descoberta. Essa condição consiste em uma alteração no cromossomo 21, que no momento da divisão celular resulta em uma cópia extra do cromossomo em questão, possibilitando uma modificação do material genético e desenvolvimento do indivíduo desde a vida intrauterina (Regis et al, 2018). Tal síndrome vem acompanhada de características marcantes, tais como pregas palpebrais oblíquas para cima, prega cutânea no canto interno dos olhos, sobrancelhas unidas, base nasal e face aplainadas, língua protrusa, retrognatismo, palato ogival, orelhas com implantação baixa e pequenas, cabelo fino, dedos curtos, pé plano com primeiro e segundo dedos afastados, hipotonia, frouxidão nos ligamentos, dorso do pescoço com tecido adiposo em excesso e hérnia umbilical. Além disso, ela, normalmente, não impede que a pessoa exerça funções do cotidiano, como aprender a cozinhar e andar de bicicleta. 
Embora a citada síndrome seja a mais comum no mundo (presente em 1 a cada 600 nascimentos) e possa ser observada nos mais distintos ambientes, etnias e níveis socioeconômicos, ainda há certo tabu relacionado à ela; algumas pessoas, inclusive, acreditam se tratar de uma doença ou um “castigo divino” (Regis et al, 2018). Equipes multiprofissionais constituídas por profissionais como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos e terapeutas ocupacionais são comuns no decorrer da vida de quem tem SD. 
É indispensável que haja o pensamento de que todas as crianças, com desenvolvimento típico ou atípico, não nascem com moldes específicos e pré-estabelecidos para o aprendizado da linguagem e desenvolvimento motor cognitivo e que é necessário observar além das características que fazem parte da essência do indivíduo (Bloch, 2003). 
Características clínicas fonoaudiológicas
Mesmo que a Síndrome de Down possa ter inúmeras alterações de interesse multiprofissional, ela possui características clínicas de interesse para a Fonoaudiologia que são: distúrbio de aquisição da linguagem, atraso do desenvolvimento global, atraso nas aquisições motoras básicas, má formação de orelhas, conduto auditivos interno estreito, alterações do sistema nervoso, alterações do sistema respiratório, língua protrusa e atraso na erupção dentária na criança. Nem toda pessoa com a síndrome vai apresentar exatamente as mesmas alterações, pois é uma condição complexa que se manifesta de maneiras distintas em quem é portador. Essas diferenças de desenvolvimento, segundo a comunidade científica, se dá pela herança genética, estimulação, educação, meio ambiente, problemas clínicos, entre outros (Silva e Klrihans, 2006).
Pavarino Bertelli et al. (2009), apresentou evidências sobre o desenvolvimento das habilidades motoras em crianças (além de outras características observadas, mas não de interesse fonoaudiológico). O desenvolvimento motor desses indivíduos apresentaram atraso nas aquisições desse marco básico e que esse marco aparece em tempo superior ao de crianças com o desenvolvimento normal (Sarro e Salina, 1999; Leonard et al, 2000).
No sistema nervoso na síndrome de Down, há um estudo feito por Luria e Tskvetkova (1964), que concluiu que há uma lesão que acompanha o funcionamento elétrico no desenvolvimento cognitivo, no qual causa rebaixamento em habilidades de análise, síntese e fala comprometida, além de dificuldades de selecionar e direcionar um estímulo dado, causado pela fadiga entre as conexões nervosas. Em consequência disso, pode resultar em disfunções neurológicas que variam em manifestação e intensidade (Silva e Kleinhans, 2006).
Ainda sobre o sistema nervoso, os neurônios que foram afetados, se organizam em diferentes áreas estruturalmente. Ademais, funcionalmente na comunicação os neurônios também são comprometidos que, como resultado, pode ter influência sobre o desenvolvimento dos circuitos cerebrais. Essas alterações afetam as conexões neurais que são fundamentais para os mecanismos de atenção, memória, capacidade de correlação e análise, pensamento abstrato, dentre outros (Flórez e Troncoso, 1997).
Quem tem Síndrome de Down apresenta atenção auditiva boa nas primeiras fases da vida. Porém há a presença da dificuldade de percepção e distinção auditiva, no qual leva a criança a não escutar e não responder, e por consequência, adotar ações manipulativas conforme o que quer no momento ou interesses. Os autores destacam também, os problemas de memória auditiva sequencial que bloqueiam e dificulta a atenção durante um tempo determinado e considerado necessário, que é provocado pelo cansaço orgânico e problemas de comunicação sináptica cerebral que impedem a chegada dessa informação (Troncoso e Cerro, 1999; Silva e Kleinhans, 2006).
Em uma visão geral, mesmo sabendo que pessoas com essa síndrome possuem um fenótipo complexo, elas apresentam características de interesse da fonoaudiologia:
1. Nariz pequeno, curto, ponte nasal larga e parte óssea superior achatada (Cohen e Winer, 1965; Berthold et al., 2004);
2. Orelhas protuberantes, malformação de orelha, lóbulos pequenos ou ausentes, implantação baixa (Cohen e Winer, 1965; Coelho e Loevy, 1982; Silva, Valladares Neto e Pires, 1997; Berthold et al., 2004);
3. Na audição, apresenta o conduto auditivo interno estreito, apresentando perda de audição na infância, podendo ocorrer em 78% dos casos (Silva, Valladares Neto e Pires, 1997; Coelho e Loevy, 1982; Berthold et al., 2004).
4. Sistema nervoso: baixa plasticidade, lobos frontais e occipitais pequenos, redução secundária dos sulcos e cerebelo pequeno. Há risco de Alzheimer, degeneração e progressão de placas senis (característica da doença de Alzheimer). Segundo estudos, os cuidados no ambiente de casa parecem ser melhores para a capacidade intelectual do que em instituições e, além disso, cerca de 8,1% apresentam distúrbios convulsivos (Silva, Valladares Neto e Pires, 1997; Mugayar, 2000; Berthold et al., 2004).
5. Sistema respiratório: obstruções das vias aéreas superiores (50%), hipoventilação, hipotonia, rinorréias crônicas e desenvolvimento anormal craniofacial junto com obstruções da oronasofaringe (Mugayar, 2000; Berthold et al., 2004).
6. Língua: ela pode se apresentar protrusa por causa da cavidade oral e maxila que não foi bem desenvolvida e língua geográfica (Coelho e Loevy, 1982; Silva, Valladares Neto e Pires, 1997; Berthold et al., 2004).
7. Dentes: apresentam atraso no nascimento dos dentes decíduos e, logo depois, há erupção alterada (Berthold et al, 2004).
Abordando de maneira mais aprofundada, o desenvolvimento motor da criança com essa síndrome, diminui a possibilidade de experiências motoras e de exploração da mesma (Pereira, 2008). Nesse sentido, pode atingir esses marcos que estão sobre influências variáveis, sendo elas físicas ou externas: hipotonia muscular, amplitude articular, ausência ou presença de estímulos, profissionais envolvidos no processo no que tange a qualidade de assistência, ausência de quadros graves, estímulo familiar, entre outros fatores neurológicos que já foram vistos neste trabalho (Dalla Déa e Duarte, 2009).
Tabela 1 – Marcos e variantes desenvolvimentais de crianças com a Síndrome de Down comparadas com crianças sem a síndrome.
	Ações
	Crianças sem Síndrome de Down
	Crianças com Síndrome de Down
	
	Média de idade (meses)
	Média de idade (meses)
	Sorrir
	1 (variação: 0,5 a 3)
	2 (variação: 1,5 a 4)
	Rolar
	5 (variação: 2 a 10)
	8 (variação: 4 a 22)
	Sentar sem apoio
	7 (variação: 5 a 9)
	10 (variação: 6 a 28)
	Engatinhar
	8 (variação: 6 a 11)
	12 (variação: 7 a 21)
	Rastejar
	10 (variação: 7 a 13)
	15(variação: 9 a 27)
	Levantar
	11 (variação: 8 a 16)
	20 (variação: 11 a 42)
	Caminhar
	13 (variação: 8 a 18)
	24 (variação: 12 a 65)
	Falar palavras
	10 (variação: 6 a 14)
	16 (variação: 9 a 31)
	Falar frases/sentenças
	21 (variação: 14 a 32)
	28 (variação: 18 a 96)
Fonte: Dalla Déa e Duarte, 2009 (adaptado)
Segundo Campos, Rocha e Savelsbergh, 2010, as crianças ficam limitadas para explorar os variados cenários, fazendo com que elas vivenciem por mais tempo gasto a mobilidade para melhorar as habilidades motoras.
Por fim, na linguagem, as intervenções de cunho fonoaudiológico são de suma importância, pois quando realizadas precocemente podem propiciar uma maior estimulação da plasticidade cerebral da criança (Regis et al, 2018). Ainda tendo como base os dados linguísticos, os indivíduos com Síndrome de Down apresentam na tarefa narrativa, disfluências comuns e gagas, sendo os que apresentam mais alterações de fala presentes na síndrome do que em pessoas com deficiência intelectual de outra origem distinta. Inclusive, não há na literatura o exato motivo do que causa essas disfluências, porém alguns autores relacionam ao comprometimento motor e outros, a linguagem. Há também, a possibilidade da alteração articulatória e o distúrbio da linguagem existirem ao mesmo tempo, e ademais, se sobreporem a outros tipos de transtorno (Marília Piazzi, Célia Giacheti e Danilo Moretti-Ferreira, 2014, p. 1311).
Portanto, nessa síndrome, pode também aparecer atrasos no desenvolvimento da linguagem no que tange a expressividade mais atrasadas do que as habilidades receptivas, além de problemas graves na morfossintaxe e inteligibilidade de fala que podem persistir na idade adulta. Então, com todas essas possíveis alterações, estes precisarão de acesso alternativos e ampliado de comunicação caso for necessário e adaptações para o acesso à informação e comunicação assertiva (Susan Rvachew e Marla Folden, 2018, p. 76).
Idade mais frequente de diagnóstico e outros pontos que ajudam no diagnóstico
Embora existam alguns exames que podem ser realizados durante o pré-natal, o diagnóstico mais frequente da Síndrome de Down é após o nascimento. A identificação clínica da síndrome é baseada na observação do aspecto físico da criança, quanto maior a quantidade de características atribuídas à SD, maior é a precisão diagnóstica. Porém, nem todos os portadores desta alteração genética apresentam todas as características e algumas pessoas que não possuem a síndrome podem apresentar um ou outro aspecto semelhante.
A análise laboratorial é feita mediante ao exame de cariótipo, que na Síndrome de Down se caracteriza por um cromossomo 21 extra. A ocorrência da trissomia do cromossomo 21 dá-se por trissomia simples, translocação ou mosaicismo, o que possibilita um prévio diagnóstico visual, devido às características marcantes que quem tem SD apresenta. 
Vale ressaltar que os portadores da Síndrome de Down possuem déficit intelectual, psicomotor e crescimento pondero-estatural. No diagnóstico, em caso de dúvida, são feitos exames complementares e encaminhamento a um especialista em genética clínica. 
Diagnóstico diferencial com outros quadros clínicos
Na Síndrome de Waardenburg (1951), tem como diagnóstico diferencial o gene PAX3, que é o único associado a essa síndrome, além de outras características como perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, o piebaldismo, albinismo e vitiligo.
Já a síndrome do cromossomo X frágil (1943), só pode ser diagnosticada por análise molecular de DNA, e é passada de forma hereditária, mas pode ocorrer esporadicamente, observando-se um déficit intelectual, sendo mais comum em homens do que nas mulheres. São causadas por uma anormalidade do gene FMR1 no cromossomo X, onde a anormalidade é uma expansão tipa repetida instável; os indivíduos que não têm essa síndrome possuem < 54 repetições CGG e pessoas que possuem têm >200. Os portadores podem ter anormalidades físicas como orelhas grandes e salientes, face longa, palato alto, em homens pós-púberes, estrabismo, em alguns casos cardiopatia e as articulações podem ser hiperextensíveis. E o cognitivo caracterizado pela habilidade intelectual que pode ser leve a moderada, alguns aspectos podem desencadear como o do autismo, havendo atraso no desenvolvimento da fala, repertório lexical reduzido, parafasias verbais, fala perseverativa, discurso tangencial, ecolalia, dificuldades narrativas, dificuldades de compreensão, alterações práxicas e também no comportamento, deficiência no contato visual e ansiedade social. 
A Síndrome de Williams-Beuren (1961/1962), tem idade média de diagnóstico com 10 anos e se baseia em características faciais típicas como bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo, proeminência periorbitária, macrostomia e lábios volumosos, voz rouca, hiperacusia, as alterações cardíacas mais comuns são estenose aórtica supravalvular e estenose da artéria pulmonar e um conjunto de características cognitivas como deficiência mental, atraso de desenvolvimento neuromotor, de linguagem e aprendizagem que traz um comportamento comunicativo e social muito diferenciado a essa Síndrome genética.
REFERÊNCIAS
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