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ASOCIACIONES Y FUNDACIONES DE APOYO A RESPONSABLES DE PACIENTES CON 
MALFORMACIONES CONGÉNITAS QUE ACUDEN AL SERVICIO DE GENÉTICA DEL 
HOSPITAL GENERAL DE MÉXICO 
 
 
 
TESIS: ESPECIALIZACIÓN DE TRABAJO SOCIAL EN EL SECTOR SALUD 
 
 
 
LIC. GABRIELA CHÁVEZ PÉREZ 
 
 
Tutor: Dra. Ma. del Rosario Silva Arciniega 
 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO 
ESCUELA NACIONAL DE TRABAJO SOCIAL 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
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mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, 
reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el 
respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
 
 
Agradecimientos: 
 
A ti Daniela por que eres todo para mí 
 
A ti que eres el amor de mi vida, por brindarme tu apoyo, comprensión y amor 
 
A todos los médicos de base y residentes del servicio de Genética del Hospital General de México quienes siempre me 
orientaron con paciencia y tolerancia para comprender todo lo que implica tener una enfermedad genética, por 
involucrarse con entusiasmo y cariño en la atención de los pacientes, así como brindarme su espacio y amistad, 
 
 
En especial a la Dra. Kofman por brindarme su apoyo, comprensión y confianza para trabajar en su espacio y con sus 
pacientes. 
 
 
Gracias a todos por hacer del servicio de genética mi casa. 
 
 
 ÍNDICE 
 Página 
 
 
INTRODUCCIÓN 1 
 
 
Capítulo I MARCO TEÓRICO 2 
 
 
1. Directorio 2 
2. Asociación 2 
3. Fundación 3 
4. Directorio de Asociaciones 3 
5. Directorio de Fundaciones 3 
 
1) Guizar Vázquez y Zafra de la Rosa 3 
 
1.1) Clasificación de la patología genética: Metodología y Terminología 3 
1.2) Cromosomopatías 4 
1. Alteraciones del número 4 
2. Alteraciones dela estructura 5 
1.3) Genopatías o Patología Mendeliana Simple 5 
1.3.1) Herencia Autosómica dominante 6 
1.3.2) Herencia Autosómica Recesiva 6 
1.3.3) Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X (Ligada a X) 6 
1.3.4) Patología Multifactorial 7 
1.3.5) Mecanismos No clásicos de Transmisión Hereditaria 7 
1.3.6) Disomía Uniparental 8 
1.3.7) Trinucleóticos (Tripletes) repetidos 8 
1.3.8) Genes continuos 8 
1.3.9) Mosaicismo Germinal 8 
1.3.10) Herencia Mitocondrial 9 
 
2.) JESÚS GUIZAR VÁZQUEZ (1988) 9 
 
2.1) Definición de Malformación Congénita 9 
2.2 ) Antecedentes Históricos 9 
2.3 ) Malformaciones Congénitas Etiología, Clínica y Epidemiología 10 
2.4) Malformaciones Congénitas 11 
2.5) Clasificación de la Patología Genética 11 
2.5.1) Defectos Cromosómicos de los Autosomas 11 
 2 
2.5.2) Síndromes Autosómicos 11 
2.5.3) Malformaciones Cromosómicas de las Gonosomas 12 
2.5.4) Trastornos Autosómicos dominante 13 
2.5.5) Características de la herencia Autosómica Dominante 13 
2.5.6) Ejemplos Clínicos 13 
2.5.7) Trastornos Autosómicos Recesivos 15 
2.5.8) Trastornos Ligados al Cromosoma X 16 
2.5.9) Enfermedades Mulfactoriales con Repercusión Sistémica 16 
2.5.10) Malformaciones Congénitas de Etiología Multifactorial 16 
2.6) Diferenciación Sexual Normal y Patológica 17 
 
A. Diferenciación sexual normal 17 
B. Anomalías de La Diferenciación Sexual 17 
 1.Alteraciones de la Diferenciación Gonadal: 17 
 2. Alteraciones de la Diferenciación Fenotípica 18 
 
3. HOSPITAL GENERAL DE MÉXICO 19 
Antecedentes Históricos 19 
1. Recursos 21 
2 .Enseñanza e Investigación 21 
 
4. SERVICIO DE GENÉTICA 22 
1. Descripción del Servicio22 
2. Servicios que ofrece 22 
 
5. Trabajo Social 24 
 
Capítulo II Directorio de Asociaciones y Fundaciones 27 
 1. Definiciones 28 
 2. Forma de utilización del directorio 28 
 
2. Directorio de Asociaciones y Fundaciones de apoyo 30 
Conclusiones 57 
Bibliografía 58 
 
 
 
INTRODUCCIÓN 
 
 
Al servicio de Genética del Hospital General de México, acuden numerosos pacientes con diferentes enfermedades genéticas, cada una 
de ellas usualmente hacen que los responsables afronten diversos conflictos, no solo el referente a la salud sino de diversa índole. Como por 
ejemplo, el impacto emocional al saber que su familiar presenta una enfermedad, que requiere vigilancia médica constante así como estudios y 
análisis clínicos, ocasionando gastos no previstos, que no siempre pueden ser solventados. 
Ante esta situación, se vio la necesidad de ofrecer alternativas de apoyo a los pacientes y sus responsables, por lo que se buscaron 
asociaciones y fundaciones que tuvieran como objetivo la atención de personas con cualquier tipo de discapacidad y que brindaran diversos 
servicios de apoyo a la problemática de este tipo de usuario. 
Así se pretende elevar el bienestar de los pacientes y sus responsables, ofreciéndoles en la medida de lo posible una alterativa de atención 
no sólo médica, sino de otros aspectos que son igualmente relevantes, como son: 
a. Apoyo psicológico 
b. Rehabilitación 
c. Asesoría y formación 
d. Apoyo en especie. 
 
Es importante señalar que los pacientes en su mayoría son de pocos recursos económicos por ello el contar con un directorio actualizado y 
enfocado a satisfacer sus necesidades permite que cuenten con todo lo anterior sin decremento de su economía ya que los costos por los 
servicios son muy bajos e incluso inexistentes. 
Es con este objetivo que se realizó este proyecto de investigación, en apoyo a los usuarios del servicio de genética del Hospital General de 
México, porque el directorio de asociaciones y fundaciones es una guía, donde se encuentran registrados los datos principales de cada una de 
ellas. Muchas son las instituciones que existen en México sus objetivos son igualmente muy variados por ello fue importante para la conformación 
del directorio tomar en cuenta que: 
1. Estuvieran vigentes 
2. Proporcionaran atención a diferentes tipos de discapacidades 
3. No tuvieran costo o que se realizará un estudio socioeconómico y se cobrará una cuota de recuperación mensual, de acuerdo con el nivel 
socioeconómico de la familia 
4. Brindarán atención a pacientes desde lactantes hasta adultos 
 2 
5. Proporcionaran actividades acordes con las necesidades de los pacientes y sus responsables 
El procedimiento a seguir en la elaboración de este directorio, consistió en las siguientes fases: 
1) Consulta por Internet.- A través de este medio, se obtuvieron algunos de los nombres de las asociaciones y fundaciones, lo que permitió 
el contacto vía internet con La junta de Asistencia Privada para la obtención de los datos generales de varias instituciones. 
2) Se contacto telefónicamente con el personal de cada una de las instituciones, para ello fue necesario explicar por este medio el motivo de 
la llamada, y así poder obtener la información requerida para la conformación del directorio, los datos solicitados fueron: 
 
� Vigencia 
� Dirección y teléfono de la Institución 
� Características de la población a la que iban dirigidos los apoyos 
� Actividades 
� Tipo de apoyo prestado 
� Nombre de la persona responsable de la institución 
� Costo en caso de tenerlo 
Se encontró que muchas de las instituciones ya no existen o cambiaron su giro de atención, sin embargo la situación que se presentó con 
mayor regularidad fue la desconfianza de proporcionar información vía telefónica por ello no brindaban datos de los responsables. Fue importante 
verificar la información que se maneja sobre todo por internet de las instituciones, debido a que en ocasiones se promocionan brindando atención 
a pacientes de bajos recursos; sin embargo los costos que de sus servicios eran muy elevados. 
 
 2 
CAPÍTULO I MARCO TEÓRICO 
 
Dado que el resultado de esta investigación se aboca a otorgar un directorio de fundaciones y asociaciones es importante definir los conceptos de partida 
por lo que se abordan a continuación: 
 
1. Directorio: DÍcese de lo que es a propósito para dirigir. 2. Lo que sirve para dirigir en alguna ciencia o negocio. Directorio espiritual de navegación. 3. 
Instrucción para gobernarse en un negocio. 4. Junta directiva de ciertas asociaciones, partidos, etc. 5. Guía en la que figuran las personas de un conjunto, con 
indicación de diversos datos de ellas, por ejemplo: cargo, señas, teléfonos. (Diccionario de la lengua española 1992 Pág. 758) 
 Destinado a dirigir. Conjunto de reglas e instrucciones. Asamblea directiva. Gobierno. Lista de direcciones. Guía de teléfonos. (Larousse, 2001 Pág.198) 
 
2. Asociación: Acción y efecto e asociar o asociarse. 2. Conjunto de las asociaciones para un mismo fin, y en su caso, persona jurídica por ellos formada. 3. 
Figura que consiste en decir de muchos lo que solo es aplicable a varios o uno solo, ordinariamente con el fin de atenuar el propio elogio o la censura de los 
demás. De ideas. De conexión mental entre ideas, imágenes o representaciones por su semejanza, continuidad o contraste. Vegetal. Biología especies, conjunto 
de plantas que comprende individuos de varias especies, pero que se caracteriza por una o más especies dominantes que le dan nombre e indican su significado 
biológico. . (Diccionario de la lengua española 1992 Pág.. 213). Acción de asociar. Entidad que persigue un fin común para los miembros que forman parte de ella 
(Larousse, 2001 Pág. 56). 
 
3. Fundación: Acción y efecto de fundar. 2. Principios, establecimiento y origen de una cosa. 3. Documento de que constan las cláusulas de una institución de 
mayorazgo, obra pía. 4. Persona jurídica dedicada a la beneficencia, ciencia, enseñanza o piedad, continua y cumple la voluntad de quién la erige. (Diccionario de 
la lengua española 1992 Pág.. 1005). Creación, establecimiento. Creación por fundación o legado, de un establecimiento de interés social. Este establecimiento 
(Larousse 2001 Pág. 272) 
 
Por lo anterior se entiende que: 
 
4. Directorio de Asociaciones: Es la guía de direcciones y teléfonos de entidades que persiguen un fin común para los miembros que forman parte de ella. 
5. Directorio de Fundaciones: Es la guía de direcciones y teléfonos de las personas jurídicas dedicadas a la beneficencia, ciencia, enseñanza o piedad, 
continua y cumple la voluntad de quién la erige. 
 
 
2. Malformaciones Congénitas 
1) Guizar Vázquez y Zafra de la Rosa (1999) 
 3 
1.1) Clasificación de la patología genética: Metodología y Terminología 
 
El tejido pulmonar tiene un lugar especial en la historia en la genética humana. En 1956, Tjio y Levan al trabajar en Suecia con cultivo de 
tejidos de pulmón fetal, establecieron que el hombre tiene 46 cromosomas, un hallazgo que sirvió de base para fincar la citogenética humana. 
Los 46 cromosomas del ser humano se pueden dividir endos grupos: 44 autosomas y dos gonosomas o cromosomas sexuales, Así el 
hombre tiene una formula cromosómica 46, XY y la mujer 46, XX. A lo largo de estos cromosomas se encuentran localizados los genes, los 
cuales ocupan un locus determinado. 
Los 44 autosomas pueden agruparse en 22 pares de cromosomas homólogos, llamados así debido a que contienen material genético que 
determina las mismas características; En otras palabras cada par de cromosomas se integra por un cromosoma dado por la madre y otro por el 
padre. Para los genes es lo mismo, o sea, un gen proviene siempre del padre y otro de la madre, de tal manera que un par de genes llega a 
mostrar cualquiera de las tres combinaciones: AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo. 
Por gen dominante se entiende aquel que se expresa en estado heterocigoto, un gen recesivo se expresa en estado homocigoto. Si el 
gen esta localizado en un autosoma, se habla de herencia autonómica, sin embargo si esta localizado en el cromosoma X, entonces se habla de 
herencia ligada al cromosoma X. (Guizar 1999 Pág. 2) 
 
Por otro lado, si para la aparición de una característica se necesita de la participación de varios genes con efecto aditivo y que interactúan con el 
ambiente, entonces la herencia se denomina multifactorial. 
 
La patología genética, en general, se puede englobar en tres grandes grupos: 
a) Cromosomopatías, en donde el fenotipo del paciente está dado por la existencia de cromosomas de más o de menos, o bien por 
alteraciones estructurales de los cromosomas 
b) Genopatías o patología mendeliana dada por defecto de un gen o un par de genes, y con una forma de transmisión determinada, ya sea 
autosómica o ligada al cromosoma X, dominante o recesiva 
c) Patología producida por la interacción del ambiente con el genoma o multifactorial. 
 
Sin embargo como el material genético se procesa de manera sensiblemente diferente durante la meiosis masculina y femenina, 
procesamiento que en general recibe el nombre de impronta genómica, ha permitido explicar otros mecanismos de transmisión hereditaria que no 
siguen un patrón mendeliano, motivo por el cual hoy se les conoce como mecanismos no clásicos. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 2-3) 
 
 
1.2) Cromosomopatías 
 
Las alteraciones cromosómicas son de dos clases: 
1) Alteraciones del número. Cada célula somática normal en la especie humana tiene 46 cromosomas, lo que constituye su número 
diplóide o par de cromosomas 2n. Los gametos tienen sólo 23 cromosomas, que es el número haploide o simple en el ser humano. Las 
células llegan a tener variaciones en el número de sus cromosomas que implican múltiplos del número haploide, denominadas euploidías, 
o cambios en los cuales sólo uno o algunos cromosomas están involucrados, a se les conoce como aneuploidías. En las euploidías se 
repite varias veces el número haploide de 23, por lo que una célula con 3n tendrá 69 cromosomas y constituye la triploidía; Si, tiene 4n 
 4 
tendrá 92 y es tretaploidía, etc. En general, números mayores al diploide se denominan poliploidías. Estas no son tan importantes como 
causa de malformaciones en los recién nacidos, pero si repercuten de modo significativo en la reproducción humana, ya que son causa 
de abortos tempranos. Las aneuploidías son más conocidas por sus repercusiones como origen de malformaciones congénitas al 
nacimiento. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 2-3) 
 Se presentan como resultado de una no separación cromosómica (no disminución) o por rezago de un cromosoma durante la 
anafase de la división celular. Estas fallas pueden presentarse, tanto en la meiosis como en la mitosis, y si afectan la meiosis suelen 
aparecer en la meiosis I, o en II, y por supuesto en la espermatogénesis o en la ovogénesis. Las aneuplodías más importantes son las 
siguientes: 
• Trisonomía. Cuando hay un cromosoma adicional como en el síndrome de Down (trisonomía 21) 
• Monosomía. Si falta un cromosoma, como en el síndrome de Turner, 45, X 
• Doble Trisonomía. Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par como en una paciente con tres 
cromosomas X y síndrome de Down cuyo cariotipo sería 48,XXX +21 
• Tetrasomía. Cuando los cromosomas adicionales son del mismo par, por ejemplo, cariotipo 48,XXXX 
Cuando la no separación cromosómica se produce en la mitosis temprana, después de la formación del cigoto (poscigótica), durante 
la formación de las primeras blastómeras, se originan los mosaicos o mixoploidías, En estos casos los pacientes presentan en su 
organismo dos o más líneas celulares. Por ejemplo 45,X/ 46,XY; 46,XX/ 47, XX+21. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 3-4) 
 
 
2) Alteraciones de la estructura. Si un cromosoma pierde un segmento de su estructura se dice que tiene una deleción o pérdida del 
material genético; Si la deleción ocurre en los dos extremos del cromosoma, la porción que porta el centrómetro une sus extremos rotos y 
produce un cromosoma en anillo. Se dice que hay duplicación cuando un segmento o una misma secuencia de genes aparece en forma 
doble en el mismo cromosoma. Se produce una inversión cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre si mismo y se coloca en el 
cromosoma en forma invertida, quedando la secuencia de genes alterada. La inversión puede ser paracéntrica si el segmento invertido 
no incluye el centrómero o pericéntrica si el centrómero queda incluido. 
Se denomina traslocación al intercambio de segmentos entre cromosomas. La traslocación puede ser reciproca o no, y llega a 
involucrar cromosomas homólogos o no homólogos. Un tipo especial de traslocación es la fusión céntrica o robertsoniana que ocurre 
entre cromosomas acrocéntricos. 
El isocromosoma se produce cuando el centrómetro, en vez de dividirse longitudinalmente lo hace de modo transversal, 
pudiéndose crear un isocromosoma de brazos largos o un isocromosoma de brazos cortos. 
La bondad de las primeras técnicas citogenéticas como de las actuales, a saber, bandas G,C,R, NOR así como de las técnicas 
para revelar la cromatina X, la cromatinaY, la inducción de sitios frágiles o el intercambio de cromátines hermanas, ha quedado 
plenamente demostrada no sólo para el diagnóstico de un caso problema, sino en diagnóstico prenatal, o bien en el estudio familiar de 
traslocaciones. 
Por otro lado, el adelanto en las técnicas de cultivo de tejidos ha permitido el estudio citogenético, no solo de linfocitos, de médula 
ósea o de fibroblastos, sino que en la actualidad es posible estudiar prácticamente cualquier tejido, lo que ha permitido la localización de 
un gran número de sitios frágiles, así como de algunos oncogenes. Asimismo, las técnicas de hibridación celular o bien de hibridación in 
situ con sondas de cDNA (DNA complementario) han permitido la localización de un gran número de genes en los cromosomas humanos 
y de todos los genes del cromosoma mitocondrial. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 4-5) 
 5 
 
 
1.3) Genopatías o Patología Mendeliana Simple 
 
La práctica de la genética clínica en ocasiones suele parecer como hablar de ciencia ficción; Sin embargo, si se piensa en las 
equivalencias siguientes: Gen = una molécula de DNA, la cual se transcribe en una molécula de RNA mensajero (DNA = mRNA), y que el mRNA 
es traducido por moléculas de RNA(tRNA) que transfieren aminoácidos para formar un polipéptido, se tiene entonces que un gen = DNA 
=mRNA+tRNA=polipéptido. Este último bien puede ser funcional por sí mismo, o formar parte de una proteína más compleja. Ahora bien, cuando 
una molécula de DNA presenta una mutación, es obvio que también el producto final, el polipéptido, resulta estructuralmente anormal; Este 
polipéptico anormal constituye, en esencia el defecto básico de un padecimiento hereditario y explica, en buena parte, la fisiopatogénia del mismo. 
Resulta interesante recordar, que muchas de las características que poseemos de modo normal logran deberse a genes recesivos, dominantes o 
ligados a X. La mutación suele presentarse en los sentidos A-a, pero siempre habráuna tasa de mutación mayor hacia un lado. 
Las características de transmisión de los padecimientos mendelianos son diferentes cuando el gen causante del trastorno está localizado 
en un autosóma, o cuando se encuentra en el cromosoma X. Al mismo tiempo el tipo de transmisión hereditaria depende de si el alelo (gen) 
normal es recesivo o dominante con respecto a su alelo anormal. Por ello deben revisarse las características de los diferentes tipos de 
transmisión con la elaboración de árboles genealógicos. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 5-7) 
 
 
1.3.1) Herencia Autosómica dominante 
 
Las características de este tipo de herencia son las siguientes: 
1) Por ser autosómica hay individuos afectados, tanto del sexo masculino como del femenino 
2) Por lo general, los individuos afectados tienen un progenitor afectado; las excepciones a esta regla son: a) cuando el progenitor que 
transmite el gen anormal no manifiesta el padecimiento, a lo que se llama no penetrancia; b) Cuando el afectado es producto de una 
mutación de novo. c) Cuando el individuo afectado sea hijo de padre desconocido y d) cuando existe mosaicismo gonadal de un 
progenitor 
3) En general todos los individuos afectados son heterocigotos, por lo que cada uno de los descendientes tiene 50% de riesgo de recibir el 
gen anormal y, por tanto, de manifestar el padecimiento. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 7) 
 
 
1.3.2) Herencia Autosómica Recesiva 
 
Sus características se enumeran a continuación: 
1) Los individuos del sexo masculino y los femeninos son afectados por igual 
2) Los afectados son producto de progenitores heterocigotos(portadores de un gen anormal con fenotipo normal) 
3) Con frecuencia, los progenitores de los afectados son consanguíneos o tienen antecedentes de endogamia 
4) El riesgo de recurrencia para hermanos del afectado es de 25% 
 6 
5) En general, el afectado tiene descendientes sanos sólo tiene hijos afectados si se aparea con una persona portadora del mismo gen 
afectada por la misma enfermedad 
6) La descendencia del apareamiento entre sujetos afectados estará afectada en su totalidad. (Guizar y Zafra 1999 Pág. 7) 
 
1.3.3) Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X (Ligada a X) 
 
Entre las características más sobresalientes es posible destacar: 
1) Por lo general sólo estarán afectados los varones. Aunque se trate de un alelo recesivo afectado, cuando éste se localiza en el 
cromosoma Xa, los varones, por tener un solo cromosoma X, manifiestan el efecto del gen. En las mujeres este tipo de herencia requiere 
doble dosis por contar con dos cromosomas: Xa Xa 
2) No hay transmisión varón- varón, porque el padre transmite a sus hijos el cromosoma Y, y a sus hijas el cromosoma X 
3) Si hay otros individuos afectados en la familia, éstos son del sexo masculino por rama materna 
4) Cuando la unión ocurre entre el padre sano y la madre portadora, los hijos tienen 50% de riesgo de estar afectados y las hijas 50% de 
riesgo de ser portadoras 
5) Si el apareamiento se hace entre el padre afectado y madre normal, todos los hijos serán sanos y todas las hijas portadoras (Guizar y 
Zafra 199 Pág. 7-8) 
 
 
1.3.4) Patología Multifactorial 
 
Aunque existen pruebas convincentes de que en su causa hay un fuerte componente genético, no es posible deducir el genotipo al 
examinar el fenotipo; Esto se debe a lo que se transmite de padres a hijos es una predisposición para desarrollar determinado trastorno, resultado 
del efecto acumular acumulado de varios pares de genes sin saber cuántos o cuáles son, ni su localización en los cromosomas. La enfermedad 
aparece si a la propensión se agrega un ambiente propicio. Para explicar las características de la herencia multifactorial, en 1965 Falconer 
desarrolló el “modelo del umbral”, basado principalmente en la existencia de unidades de propensión hereditarias. 
A continuación se enuncian algunas características de la herencia multifactorial: 
1) La frecuencia de concordancia en gemelos monocigotos es de 10 veces mayor que en dicigotos 
2) La proporción de afección entre padre, hermanos e hijos de los casos índice es similar, y de 10 a 50 veces superior a lo que sucede 
en la población en general 
3) Al alejarse el grado de parentesco disminuye el riesgo para sus parientes 
4) Si el padecimiento o malformación predomina en un sexo, el riesgo será mayor para los parientes de personas del mismo sexo 
afectado 
5) La presencia de otros familiares, además del caso índice, con la misma afección, aumenta el riesgo para el resto de los parientes 
(Guizar y Zafra 1999 Pág..8) 
En los padecimientos trasmitidos de manera multifactorial, los antecedentes familiares positivos implican un riesgo mayor de recurrencia 
en la familia. Por ejemplo, en las malformaciones del sistema nervioso central, si sólo el caso índice esta afectado , el riesgo para los hermanos 
es de 5%, pero si están afectados dos hermanos, el riesgo para los hermanos subsecuentes aumenta a 12%. 
 7 
Una familia con un solo hijo afectado hace pensar al genetista que el riesgo es de 5%, pero si nace otro con el mismo trastorno significa que hay 
una carga genética mayor, por lo que la curva de unidades de propensión de los parientes se desvía más hacia la derecha en el modelo del 
umbral (Guizar y Zafra 1999 Pág..8) 
 
 
1.3.5) Mecanismos No clásicos de Transmisión Hereditaria 
 Impronta Genómica (IG) 
 
La palabra inglesa Imprinting alude a la impronta, huella o marca grabada en el genoma parental. La IG es, por tanto, una marca que 
involucra cambios en la estructura del DNA, y que es reversible o borrable. Dependiente de su funcionamiento-como genes activos o inactivos- y 
de su origen materno o paterno. 
La IG logra persistir en las células somáticas durante muchas generaciones de división celular (mitosis), pero en las células germinales 
que se separan en una etapa temprana del desarrollo (meiosis) se elimina la impronta original parental durante la ovogénesis o 
espermatogénesis, marcándose con la que corresponde al sexo del individuo. (Guizar y Zafra 1999 Pág..9) 
 
1.3.6) Disomía Uniparental 
 
La disomía uniparental (DUP) en un individuo diploide se refiere a la presencia de un par de cromosomas homólogos derivados del mismo 
progenitor- situación que se conoce como heterodisomía- cuando el mismo cromosoma está presente en duplicado se habla entonces de una 
isodisomía. 
En isodisomía el par es uniparental, ya sea el cromosoma completo o un segmento, es un duplicado de DNA idéntico, por lo que existe un 
riesgo mayor para enfermedades recesivas por homocigotos. 
Algunas consecuencias patológicas de la DUP pueden ser: 1) enfermedades autosómicas recesivas, cuando uno de los padres es portador 
heterocigoto y 2) transmisión de una enfermedad recesiva ligada a X del padre afectando a la hija. (Guizar y Zafra 1999 Pág..9) 
 
 
1.3.7) Trinucleóticos (Tripletes) repetidos 
 
En 1991 se descubrió un nuevo tipo de mutación que involucra la expansión de secuencias(tripletes) de DNA heredables e inestables, 
localizados en diferentes regiones de los genes. 
Mediante este nuevo mecanismo de mutación logran explicarse diversas características de las enfermedades hereditarias, como: 
Variabilidad en la expresión clínica dentro de la hermandad, penetrancia incompleta en las primeras generaciones y el fenómeno de anticipación 
dentro de una familia. Algunas enfermedades que presentan estas secuencias de tripletes inestables altamente repetidos son: síndromes de X 
frágil (FRAXA), distrofía miotónica, atrofia muscular espinobulbar o enfermedad de Kennedy, corea de Huntington y la ataxia espinocerebelar tipo 
I.(Guizar y Zafra 1999 Pág..10) 
 
 
1.3.8) Genes continuos 
 8 
 
Este grupo de enfermedades se caracteriza por microdeleciones o microduplicaciones de segmentos cromosómicos relacionados con 
enfermedades genéticas ligadas estrechamente. Se han propuesto dos tipos de síndromes de genes contiguos: aquellos con anomalía 
citogenética y los que no la tienen, con las técnicas moleculares actuales esposible determinar y reconocer la región crítica del cromosoma, así 
como demostrar deleciones a nivel molecular con técnicas de hibridación in situ por fluorescencia (Fisch) aplicadas en metafase. (Guizar y Zafra 
1999 Pág..10) 
 
 
1.3.9) Mosaicismo Germinal 
 
Al comienzo de la cuarta semana de vida embrionaria se separan unas 100 células, como células germinales primordiales que 
posteriormente darán origen a los gametos- Óvulos o espermatozoides- del individuo. 
• Si surge una mutación en las células germinales y persiste en toda una clona celular, llega a originar gametos con mutación, mayor será 
el sector de la gónada involucrado. 
• Si la mutación es autosómica dominante podrán observarse familias con ambos padres fenotípicamente normal y con más de un hijo 
presentando el fenotipo mutante. 
Al estar presente la mutación en espermatozoides se demostró de manera fehaciente el mosaicismo en línea germinal paterna. (Guizar y Zafra 
1999 Pág..10) 
 
 
1.3.10) Herencia Mitocondrial 
 
En el ADN nuclear está contenida casi toda la información genética, sin embargo, una pequeña parte, pero no menos importante, está 
localizada en las mitocondrias. Su herencia es exclusivamente materna. El cromosoma mitocondrial de 16 569 pares de bases nitrogenadas 
codifica 13 polipéptidos. Su RNA ribosomal y su RNA de transferencia. 
Las enfermedades mitocondriales se relacionan con defectos en la producción de adenosintrifosfato (ATF); Por ello los órganos y 
sistemas más afectados son el sistema nervioso central, corazón, músculo esquelético, riñón, hígado y glándulas endocrinas. Estas 
enfermedades suelen resultar de una mutación heredada a través del DNA mitocondrial o de una mutación en el DNA nuclear; Estas últimas con 
patrón de herencia autosómico recesivo.(Guizar y Zafra 1999 Pág..11) 
 
 
 2) JESÚS GUIZAR VÁZQUEZ (1988) 
 
2.1) Definición de Malformación Congénita 
 
Son defectos estructurales primarios que pueden afectar cualquier parte del organismo y acompañarse de otras alteraciones anatómicas 
funcionales o ambas (Guizar, 1988 Pág. 5) 
 
 9 
2.2) Antecedentes Históricos 
 
Hipócrates identificó la intervención de un componente hereditario en distintas enfermedades, desde el año 400 a. C., consideró que el 
material reproductivo del hombre procede de todas las partes del cuerpo. 
Aristóteles, 350 años a. C. Observó el parecido que tienen los nietos con los abuelos y concluyó que la mujer aporta el material de la 
descendencia, el hombre lo define y el embrión lo asume. 
En 1866 Gregorio Mendel observó la transmisión de los caracteres dominantes y recesivos con experimentos “Ptsum sativum”. De la 
segregación y recombinación independiente, pueden derivarse varios postulados, que en 1919 Morgan denomino LEYES DE MENDEL y que 
fueron comprobadas por Devries, Correns y Von Tschermark. 
Con el tiempo se acumularon una gran cantidad de conocimientos y se esclareció más el campo de la genética humana, así en 1938 Levene Y 
Carpenson independientemente estudiaron el ADN a nivel molecular, y en 1941, Beadle y Tatum al estudiar enfermedades bioquímicas genéticas 
establecieron el principio de Un gen, Una enzima que les valió el premio Nóbel. Tres años después Avery, Macleod y Mcarty demostraron que el 
DNA es el portador de la herencia. Los conocimientos sobre ácidos nucleicos avanzaron mucho desde 1960 con Jacob y Monod, quienes 
definieron al operón como grupos de genes unidos, que parece afectar distintos pasos en un solo camino metabólico y funcionan como una sola 
entidad, en su extremo hay un gen operador, donde una molécula represora se une al DNA e inhibe la trascripción. Posteriormente dichos 
científicos postulan con la teoría del gen i que especifica la estructura de una molécula represora que puede unirse al operador de operon de 
lactosa y así impedir los productos de los genes z, y, a, de dicho operon. 
Hay muchos nombres más en la lista de los descubrimientos que han fundamentado el conocimiento de las enfermedades hereditarias, 
así en forma concisa recordar El catálogo de Mckusick que en su primera edición consideraba 1487 enfermedades, y hoy en día en su séptima 
edición enlista 3,907 (Guizar 1988, pág.1) 
 
 
2.3) Malformaciones Congénitas Etiología, Clínica y Epidemiología 
 
La genética clínica nace con la necesidad de estudiar las alteraciones del crecimiento y desarrollo prenatal y postnatal para interpretar la 
relación entre los efectos de genes patológicos y las alteraciones en la conformación física y funcional del individuo. 
Con la conformación de la genética como especialidad, el estudio de las enfermedades hereditarias dejó de considerarse por las diferentes ramas 
de la medicina como independiente, lo que permitió su sistematización. 
Para estudiar las malformaciones congénitas conviene considerar tres aspectos 
 
1) Aspectos etiológicos. La identificación de la causa de una malformación sirve para conocer las posibilidades de repetición, es decir, su 
riesgo de recurrencia en la familia en estudio. 
• Las malformaciones congénitas pueden ser de etiología cromosómicas, génica, multifactorial o ambiental. 
• La herencia génica o mendeliana enlista más de 300 enfermedades clínicas que cursan con malformaciones congénitas 
• La herencia multifactorial es el resultado de la interacción combinada de varios genes con el efecto aditivo (poligénica), con el 
ambiente. 
• Los factores ambientales que producen malformaciones congénitas se clasifican en tres: 
o Biológicos como rubéola, toxoplasmosis, sífilis, etc. 
 10 
o Químicos como talidomida, antimetabolitos, anticonvulsivos, etc. 
o Físicos como radiaciones ionizantes 
 
2) Aspecto clínico. Las malformaciones congénitas son defectos estructurales primarios que pueden afectar cualquier parte del organismo y 
acompañarse de otras alteraciones anatómicas funcionales o ambas. 
 
3) Aspecto Epidemiológico. El principal objetivo de estudiar así las malformaciones congénitas es conocer su magnitud en cuanto a la 
incidencia, prevalecía, etiología, tratamiento, rehabilitación y prevención a través de la búsqueda de indicadores de riesgo. 
 
Existen diversas clasificaciones para las malformaciones congénitas, cada investigador selecciona el tipo al considerar los objetivos de cada 
estudio en particular, de acuerdo a: 
 
a.) Etiología (Cromosómica, génica o ambiental) 
b.) Magnitud (Mayores o menores) 
c.) Número (Múltiples o únicas) 
d.) Región anatómica (cara, miembros, etc.) 
e.) Sistema afectado ( nervioso central) 
f.) Clasificación internacional de enfermedades. (Guizar 1988, pág. 7) 
 
 
2.4) Malformaciones Congénitas 
 
Las manifestaciones clínicas de las enfermedades congénitas y las hereditarias pueden ser: 
 Deformidades físicas visibles, como el labio y el paladar hendidos, la talla baja, las malformaciones múltiples que afectan la imagen corporal. 
Alteraciones funcionales, como los trastornos del metabolismo que requieren de dietas o tratamientos desde temprana edad. El retraso mental 
que puede variar en severidad desde la inteligencia limítrofe hasta el retraso mental severo, que obliga a una indefinida dependencia y 
supervisión de otros adultos. La fertilidad disminuida o la esterilidad que limita o impide (Guizar 1988, Pág. 257) 
 
 
2.5) Clasificación de la Patología Genética 
 
La patología genética en general, se puede englobar en tres grandes grupos: 
a.) Cromosopatías en donde el fenotipo del paciente está dado por la existencia de cromosomas de más o de menos, o por alteraciones 
estructurales 
b.) Genopatías o patología mendeliana, dadas por defecto de un gen o un par de genes y con una forma de transmisión determinada, ya sea 
autosómica o ligada al cromosoma X, dominante o regresiva 
c.) Patología producida por la interacción del ambiente con el genoma o multifactorial (Guizar 1988 pág. 284) 
 
 11 
2.5.1) Defectos Cromosómicos de los Autosomas 
 
Las aberraciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes tipos: Numéricas y estructurales.Las primeras están representadas 
fundamentalmente por las aneuploidias, y las segundas por las traslocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones, anillos, isocromosomas y 
cromosomas dicéntricos (Guizar 1988 pág. 295) 
A manera de ejemplo, a continuación se presentan descripciones resumidas de algunos síndromes autosómicos clásicos en citogenética médica: 
 
2.5.2) Síndromes Autosómicos 
 
A) Trisonomia 21 o Síndrome de Down: Además de ser la enfermedad mejor conocida, es históricamente importante ya que la verificación de su 
naturaleza cromosómica por Lejeune, Gautier y Turpin en 1959 marca el inicio de la genética médica. Su frecuencia es de 1 en 700 
nacimientos depende de la edad materna. Él diagnóstico clínico, no ofrece dificultad y puede hacerse al nacimiento con base en hipotonía 
muscular, hiperlaxitud articular dismorfia craneofacial típica caracterizada por braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas, 
epicanto lateral, puente nasal deprimido macoglasia relativa, orejas pequeñas y redondas. 
El retardo mental es constante, y aunque variable, comúnmente es importante. Las malformaciones cardiacas y las intestinales ocurren en el 
40% de los casos. La pubertad es normal en ambos sexos, pero la fertilidad sólo es conocida en la mujer. La esperanza de vida al nacimiento es 
16.2 años y 8% sobrevive después de los 40 años. 
 
 
B) Trisonomia 13 o Síndrome de Patau: Ocurre con una frecuencia de 1 entre 10,000 nacimientos, y depende de la edad materna. Las 
manifestaciones clínicas cardinales son el bajo peso al nacimiento, labio hendido, microftalmia o analftalmia, defecto característico en el cuero 
cabelludo, pies en bastón de alpinista, hexadactilia y muerte temprana. Presentan malformaciones cerebrales típicas, cardiacas, urinarias y 
digestivas. La esperanza de vida es en promedio de 130 días. 
 
C) Trisonomía 18 o síndrome de Edwards: Descrito por Edwards y Cols. en 1960, es el tercero de los grandes síndromes por trisomía 
autosómica en el humano. Su frecuencia es de 1/8000 nacimientos y muestra también un efecto de edad materna avanzada. Existe una mayor 
afectación del sexo femenino. Las características clínicas principales son bajo peso en el recién nacido, hipotrofia generalizada, microdolicocefalia 
con occipucio prominente, micrognatia, orejas faunescas de implantación baja, esternon corto, pelvis estrecha, puños cerrados con cabalgamiento 
muy característico de los dedos. Las malformaciones cardiacas se ven en más de 95% de los casos. Los pulmones pueden tener una 
fragmentación anormal. La esperanza de vida es de dos a tres meses para el varón y de diez meses para las niñas. 
 
Aparte de los tres grandes síndromes ya mencionados, existen alrededor de 75 enfermedades más debido a aberraciones de los autosomas. En 
general, las enfermedades autosomáticas se caracterizan clínicamente por dismorfia craneofacial, retardo psicomotor o mental deficiente estatura 
ponderal, malformaciones múltiples dermatoglifos anormales y expectativa de vida reducida (Guizar 1988, Pág. 296-301) 
 
 
2.5.3) Malformaciones Cromosómicas de las Gonosomas 
 
 12 
A) Síndrome de Turner: La frecuencia aproximada es de 1 en 2500 nacimientos, se caracterizan por ser pacientes con fenotipo femenino que 
presentan alteraciones clínicas como talla baja, infantilismo genital con aplasia gonadal, alteraciones dismórficas diversas. En cuanto al 
cuadro clínico es variable, dependiendo de la anormalidad cromosómica y la edad de la paciente. En el recién nacido o lactante solo se 
presentan signos llamativos como piel redundante o cutis laxa en nuca, implantación baja en nuca, edema de pies y manos, pabellones 
auriculares anormales 
En edad preescolar y escolar, algunas malformaciones se acentúan como la talla baja, epicanto comisuras palpebrales antidown, pabellones 
auriculares dismórficos, paladar alto y arqueado, tórax ancho, cardiopatía izquierda. 
En la adolescencia, en donde todo lo anterior continuará pero ahora es manifiesto el que no aparezca el estirón de la talla y la nula presencia 
de caracteres sexuales secundarios. Presentan retardo mental en todas las etapas. 
 
B) Síndrome de Noonan: El cuadro clínico, implica que el daño es genético, lo cual explica el daño sistemático que principalmente radica en 
corazón, cerebro, esqueleto, árbol urinario y, en ocasiones en gónadas. Los síntomas son talla baja, facies característica, alteraciones en 
cuello y tórax criptorquidia y cardiopatía derecha y retardo mental que es frecuente y acentuado. 
 
C) Síndrome de Klinefelter: Su frecuencia se estima en forma aproximada en 1 por cada 600 recién nacidos vivos con fenotipo masculino. La 
etapa clínica varía según la edad, así en el recién nacido se presenta criptorquidia o los testículos son blandos, o raras veces duros. En el 
preescolar la orientación será a través de trastornos de conducta, en el adolescente se puede agregar la ginecomastia, microrquidia o 
hipoandrogenismo y en el adulto, la nula reproductividad. 
Es frecuente encontrar deterioro mental, aunque no acentuado, pero suficiente para que no progresen en sus estudios (Guizar 1988, Pág. 
303-3005) 
 
 
2.5.4) Trastornos Autosómicos dominantes 
 
2.5.4.1) Características de la herencia Autosómica Dominante 
 
Cuando un gen que sufre una mutación se expresa en el individuo heterocigoto, sin importar el estado de su alelo, se dice que tiene un efecto 
dominante. 
Como los genes dominantes que producen caracteres anormales o enfermedades en el hombre son raros, el individuo de los 
progenitores, y del otro recibe el normal, en consecuencia es heterocigoto. 
Así, los trastornos autosómicos dominantes se transmiten a través de individuos heterocigotos que se aparean con otros normales, los hijos 
recibirán de un progenitor el gen normal, y tendrán una probabilidad del 50% de recibir un gen mutante del progenitor afectado. 
Los hijos sanos no habrán heredado el gen mutado y no lo transmitirán a su descendencia. 
 
2.5.4.2) Ejemplos Clínicos 
 
A. Acondroplasia 
 13 
Se calcula una frecuencia aproximada de 1 en 26,000 recién nacidos, y la edad paternas un factor contribuyente. El diagnóstico se basa en los 
siguientes datos clínicos y radiológicos: 
Son constantes la talla baja desproporcionada de tipo micromélico, con megalocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido e hipoplasia 
facial media. El tronco se aprecia largo en comparación con las extremidades y es característica la mano corta en forma de tridente. Suele haber 
hipotonía moderada y desarrollo motor lento, aunque por lo general la inteligencia es normal. (Guizar 1988, Pág. 303-3005) 
 
 Acrocefalosindactilia o Síndrome de Apert 
La frecuencia es de 1 en 160,000 recién nacidos. Se trata de un síndrome que relaciona la craneosinotosis con la sindactilia de manos y pies. 
Suele cursar con retraso mental, aunque se han descrito pacientes con inteligencia normal. 
Los datos clínicos son la acrocefalia, la frente alta, el occipucio aplanado hipertelorismo, estrabismo, nariz pequeña hipoplasia facial media. En 
manos y pies se observa sindactilia cutánea, con o sin fusión ósea, Suele haber engrosamiento y desviación del pulgar y el primer dedo del pie. 
(Guizar 1988, Pág. 303-3005) 
 
 
B. Braquidactilia 
Se refiere al acortamiento de uno o varios dedos por anomalías de las falanges o los metacarpianos. Puede formar parte de un síndrome de 
malformaciones congénitas, o bien presentarse como una malformación genética aislada, en cuyo caso se clasifican en : 
• Tipo A En la que hay acortamiento de las falanges medias 
• Tipo B Las falanges medias son hipoplásticas y las terminales rudimentarias o ausentes 
• Tipo C Muestra gran variedad con más de tres falanges en algunos dedos, acortamiento de la falange media 
• Tipo D Afecta las falanges terminales del pulgar y del primer dedo del pie, las cuales se observan gruesas y anchas 
Tipo E Hay acortamiento de alguno o de todos los metacarpianos y metatarsianos, con tallabaja y facies redonda. (Guizar 1988, Pág. 303-329) 
 
 
C. Corea de Huntington 
Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por movimientos coreicos y deterioro mental progresivo y cuyas 
manifestaciones iniciales son trastornos de tipo emocional. La muerte ocurre entre los 4 y 20 años de edad. 
 
E Disostosis Cleidocraneana 
Se refiere al desarrollo anormal de clavículas y cráneo, la anormalidad es más generalizada. 
Los datos clínicos y radiológicos más frecuentes son talla baja moderada, braquicefalia con prominencia frontal, parietal y occipital, cierre tardío 
de las fontanelas y suturas craneanas, desarrollo incompleto de los senos paranasales y de los procesos esfenoidales. 
 
F Disostosis craneofacial o Síndrome de Crouzon 
El efecto del gen sólo repercute sobre las estructuras craneofaciales, por lo que la exploración cuidadosa de manos y pies ayuda al diagnóstico 
diferencial. Las anormalidades características incluyen proptosis ocular con hipoplasia de las órbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, 
prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho. 
 
 14 
G Disostosis Mandibulofacial o Síndrome de Treacher-Collins 
En este padecimiento las manifestaciones más importantes son las mandibulaciones que muestran amplia variación, y una penetrancia de casi el 
100%. Las anormalidades más frecuentes son hendiduras palpebrales antimongoloides con colobomba del párpado inferior, y ausencia total o 
parcial de las pestañas inferiores, la hipoplasia de los huesos malares y de la mandíbula en forma bilateral, malformación de los pabellones 
auriculares con atresia del conducto auditivo externo y sordera conductiva. 
 
H Esclerosis tuberosa o epiloia 
Afecta principalmente la piel y el sistema nervioso tiene una frecuencia aproximada de 1 en 100,000 recién nacidos. Las manifestaciones clínicas 
son retardo mental variable, convulsiones, angiofibromas faciales en alas de mariposa, manchas hipocrónicas lanceoladas, lesiones oculares, 
calcificaciones intracraneanas, quistes óseos. 
 
I Síndrome de Marfan 
Este padecimiento se clasifica entre las enfermedades del tejido conjuntivo. Los datos más comunes son talla alta, con extremidades largas y 
delgadas, poca grasa subcutánea e hipotonía muscular leve. Hay dolicocefalia, facie estrecha con paladar alto y en ojos, miopía, 
desprendimiento de retina y escleróticas azules. (Guizar 1988, Pág. 309-329) 
 
J Neurifibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen 
Es una de las enfermedades más comunes con una frecuencia aproximada de 1 en 300 recién nacidos. Las manifestaciones clínicas son muy 
variables, y en su expresión completa se caracterizan por manchas café, neurofibromas casi todos subcutáneos en trayectos nerviosos y en iris, 
retardo mental, convulsiones, escoliosis, fusión de costillas, hipertrofias localizadas. 
 
K Síndrome de Noonan o fenotipo Turner con Cromosomas Normales 
Tiene una frecuencia de 1 entre 1000 recién nacidos. se observa talla baja, cuello alado, cubitas valgus, linfedema, acortamiento de 
metacarpianos, estenosis pulmonar. 
 
M Síndrome de Wardenburg 
Se caracteriza por desplazamiento lateral del canto interno, puente nasal ancho, albinismo parcial y sordera neurosensorial, tienen crecimiento e 
inteligencia normal (Guizar 1988, pág. 309-329) 
 
 
2.5.5) Trastornos Autosómicos Recesivos 
 
Los genes cuyo loci se encuentran en cualquiera de los 22 pares de autosomas son llamados autosómicos, por lo que se espera que se 
encuentren afectados hombres y mujeres. Es a éstos a los que se hará referencia como origen de los trastornos autosómicos recesivos. 
A continuación se nombraran algunos padecimientos relacionados con lo anteriormente mencionado: 
• Acatalasia : Cifras intermedias de la enzima en sangre 
• Carnosinemia: Actividad disminuida de la carnosinasa en plasma 
• Enfermedad de Hartnup: Excreción urinaria aumentada de aminoacidos neutros 
 15 
• Sarcosinemia: Cifras plasmáticas aumentadas de sarcosita después de una carga bucal, excreción urinaria aumentada de zarcos 
Mucopolisacaridosis I : Actividad disminuida de la enzima en extractos celulares. (Guizar 1988, pág. 331) 
 
 
 
 
2.5.6) Trastornos Ligados al Cromosoma X 
 
Hasta 1986 se habían descrito 286 enfermedades ligadas al cromosoma X, en 124 se ha comprobado el tipo de herencia, y para las restantes 
hay datos clínicos de que se encuentran ligadas al cromosoma X. 
 
A. Enfermedades Recesivas Ligadas Al Cromosoma X 
 
� Distrofia Muscular tipo Duchenne: Es la más frecuente ya que afecta a 1 de 3,000 a 4,000 nacidos vivos. Se manifiesta clínicamente entre los 
2 y 6 años de edad con seudohipertrofia de los músculos gemelos, debilidad de las extremidades inferiores y de los músculos de la cintura 
pélvica. Fallecen alrededor de los 20 años de edad por infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca. 
 
� Distrofia Muscular tipo Becker: Se considera una forma benigna de distrofia muscular, es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso 
central, donde predominan las manifestaciones cerebrales. La muerte ocurre entre la segunda y tercera décadas de la vida. Producen 
excesivo ácido úrico, alteraciones neurológicas que incluyen automutilación, movimientos coreoatetósicos, espasticidad, crisis convulsivas y 
deficiencia mental. 
 
� Hemofilia: Esta entre los padecimientos congénitos de la coagulación más frecuentes y graves, su tendencia hemorrágica puede manifestarse 
durante el periodo neonatal,, aparecen importantes hemorragias cuando se realiza la circuncisión, equimosis por caídas, hermatrosis en 
codos, rodillas y tobillos que si son frecuentes producen alteraciones degenerativas con osteoporosis. (Guizar 1988, pág. 349- 364) 
 
B. Enfermedades Dominantes Ligadas Al Cromosoma X 
 
� Incontinencia Pigmentaria: Los cambios más característicos ocurren en el piel, donde hay lesiones vesiculares, verrucosas, pigmentación de 
color pardo en especial en tronco y extremidades, estrabismo, cataratas, sindactilia y hemiatrofia. 
� Hipoplasia Dermica focal: Existen lesiones con áreas lineares de hipoplasia y pigmentación alterada en las áreas de piel atróficas, papilomas 
en labios y región anal, talla baja moderada, deficiencia mental, microcefalia, cardiopatía congénita. 
� Raquitismo Hipofosfatemico: Esta enfermedad cursa con hipofosfatemia, disminución de la resorción tubular renal de fósforo y disminución de 
la absorción intestinal de fósforo y cálcio 
� Enfermedad de Alport: Es una nefropatía hereditaria acompañada de hipoacusia neurosensorial, produce manifestaciones renales, auditivas u 
oculares. (Guizar 1988, pág. 349- 364) 
 
2.5.7) Enfermedades Mulfactoriales con Repercusión Sistémica 
 16 
 
A) Enfermedades Infecciosas Diseminadas y Herencia: 
Existen ciertos hechos por los que se sabe o se sospecha que esté involucrado el patrón de herencia multifactorial en algunos padecimientos 
infecciosos; Así, los epidemiólogos establecen que el 10% de los casos de inoculación con Samonella typhi desarrollan fiebre tifoidea. La 
fiebre reumática afecta a algunos miembros de la misma familia mientras que a otros no. 
 
B) Herencia y Enfermedades del Sistema Nervioso Central: Con manifestaciones en diferentes aparatos o sistemas como la migraña, ulcera 
duodenal, colon irritable, hipertensión arterial y vitíligo. 
C) Adicción o Farmacodependencia: Al existir diferentes respuestas a las substancias químicas que provocan reacciones diferentes, es 
considerada una etiología multifactorial hereditaria para todas ellas. 
D) Arteriosclerosis Es una degeneración de la arteria de gran y mediano calibre 
E) Enfermedades Metabólicas y Obesidad 
F) Diabetes Sacarina 
G) Senilidad (Guizar 1988, pág. 366) 
 
2.5.8) Malformaciones Congénitas de Etiología Multifactorial 
 
La mayoría de las malformaciones congénitas comunes, con una frecuencia mayor de 1 en 1,000 recién nacidos vivos se consideran de etiología 
multifactorial, como labio hendidocon o sin paladar hendido, fisuras faciales “raras”, defectos de cierre del tubo neural, luxación congénita de 
cadera, estenosis del píloro, defectos del aparato urinario, etc. 
 
A continuación se describirán brevemente algunas de ellas: 
 
A. Fisuras Faciales: Representa una disrupción en la continuidad anatómica, bien sea de tejidos blandos como de las estructuras 
osteocartilaginosas subyacentes. Las fisuras más comunes están representadas por el Labio y Paladar Hendidos, la frecuencia con que 
se presentan es de 1 en 8,000 recién nacidos vivos. 
B. El labio hendido resulta una falla en grado variable, en la unión entre los procesos nasomedial y nasolateral entre si y con el proceso 
maxilar, unión que normalmente ocurre en los primeros meses del desarrollo embrionario. 
C. Un niño con fisura labio palatina presenta además del problema en la estética facial, alteraciones en la alimentación, respiración y lenguaje 
entre otras (Guizar 1988, pág. 372-374) 
 
 
2.6) Diferenciación Sexual Normal y Patológica 
 
A. Diferenciación sexual normal 
El proceso de diferenciación cromosómica, se inicia en el momento de la fertilización cuando un espermatozoide que posee un cromosoma X o un 
cromosoma Y, fertiliza un óvulo que solo aporta cromosomas X. De esta manera se establece el dimorfismo sexual característico de los 
mamíferos, teniendo la hembra un complemento cromosómico XX y el macho XY (Guizar 1988, pág.409) 
 17 
 
B. Anomalías de La Diferenciación Sexual 
 
Siguiendo la cronología del proceso normal de diferenciación sexual, las alteraciones se clasifican en: 
 
1. Alteraciones de la Diferenciación Gonadal: 
Están caracterizadas por una incongruencia entre el sexo cromosómico y el sexo gonadal del individuo y pueden presentarse en forma esporádica 
o familiar: 
 
� Hermafroditismo Verdadero: Se caracteriza por la coexistencia en un mismo individuo de testículo y ovario con elementos histiológicos bien 
definidos. En la mayoría de los casos la apariencia del tejido ovárico es normal y en el adulto presenta signos de ovulación, en cambio el 
componente testicular es habitualmente anormal, presentando esclerosis tubular. 
El desarrollo de genitales internos, externos y habitus exterior de estos pacientes depende en gran medida de la actividad endocrina de las 
gónadas presentes y en consecuencia se observa un amplio espectro clínico de fenotipos. En la mayoría de los casos el útero está presente 
aunque su conformación anatómica es normal. El sexo de asignación y la orientación psicosocial es masculino. 
 
� Síndrome del varón XX: Su cuadro clínico se caracteriza por genitales externos masculinos normales o hipoplásicos, ausencia de genitales 
internos femeninos, testículos pequeños con aspecto histólogico. Su orientación psicosocial es masculina y frecuentemente acuden a consulta 
por esterilidad y/o por escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios. 
 
� Disgenesia Gonadal Pura XX: En la mayoría de los casos se presenta amenorrea y el infantilismo sexual y corta estatura. Los genitales 
externos e internos son femeninos mostrando escaso desarrollo. La exploración pélvica revela la presencia de útero, trompas hipoplasicas y 
estrías fibrosas bilaterales, ovarios hipoplasicos. 
 
� Disgenesia Gonadal Pura XY: Es una anormalidad en la cual los individuos fenotipicamente femeninos presentan estrías gonadales 
bilaterales e infantilismo sexual, amenorrea primaria y ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, su estatura es normal 
 
� Síndrome de Mujer XY: Los pocos casos descritos presentaban fenotipo femenino, cariotipo XY, diferenciación gonadal ovárica, genitales 
internos femeninos, signos típicos de displasia camptomélica y Ag-HY negativo (Guizar 1988, pág. 403) 
 
2. Alteraciones de la Diferenciación Fenotípica 
 
� Seudohermafroditismo Masculino: Son aquellos individuos 46,XY con testículos bilaterales y alteraciones en la virilización. Presentan 
Alteraciones en la función endocrina testicular, deficiencia en la biosíntesis de testosterona, así como del mecanismo de acción de los 
andrógenos 
 
� Seudohermafroditismo Femenino: Se caracterizan por tener complemento cromosómico 46, XX; ovarios bilaterales y grados variables de 
virilización de genitales externos que puede ser desde mínima hasta total. (Guizar 1988, pág.403) 
 18 
 
Habiendo realizado la introducción que apoya este trabajo, se continúo con información sobre algunos de los aspectos más relevantes del 
Hospital General de México, para encontrar en sus antecedentes, recursos, departamentos y servicios, el espacio en el que se ha venido 
trabajando, lugar en donde se hizo patente la necesidad de elaborar este Directorio de Fundaciones y Asociaciones. Así como algunos aspectos 
del Trabajo social. 
 
 
 
 
 
3. HOSPITAL GENERAL 
 
 Martha Díaz de Kuri y Carlos Viseca Treviño (1994); En el libro Hospital General de México menciona que el Director médico de dicha 
institución Dr. José Luis Ramírez Arias tuvo la idea en 1990 de publicar un libro con los eventos más relevantes ocurridos en el hospital por ello y 
con ese objetivo contacto con la historiadora Martha Díaz de Kuri, quien se dio a la tarea de investigar los antecedentes y de entrevistar a quienes 
han hecho la historia de esta institución. 
 El Dr. Carlos Viseca Treviño investigador de la historia de la medicina en México colaboró como asesor en la realización de la crónica que 
junto con la autora publicaron en el año de 1994. 
 
 
Antecedentes Históricos 
 
 Para comprender el origen del Hospital General de México, es necesario remontarse a la época de la colonia española en México cuando 
con la llegada de los españoles al nuevo continente arribaron varias órdenes religiosas, quienes bajo el concepto medieval de “Caridad”, 
proporcionaron los primeros servicios hospitalarios, con la vieja tradición de ser al mismo tiempo, hospederías, orfelinatos, asilos y sanatorios. Este 
concepto de “Caridad” surgió con la idea, puramente cristiana, de crear hospitales y asilos para enfermos y pobres que eran atendidos, 
supuestamente, por personas llenas de fe y amor y desprendidas de los bienes terrenales. La necesidad de atención de enfermedades locales y de 
otras nuevas que llegaron con los visitantes españoles de Europa, motivaron la creación de hospitales. En 1524, se inauguró el primero de ellos en 
México, el Hospital de la Concepción de Nuestra Señora, que años después cambiaría su nombre por el de Hospital de Jesús de Nazareno. (Díaz 
1994, pág. 75) 
 
 La Concepción de la Caridad fue la razón principal para la fundación de los 128 hospitales en el siglo XVI en México, pues afirmaban los 
conceptos religiosos de obtener el “perdón divino”, o para conseguir la aceptación de la sociedad ante algún pecado cometido. Este importante 
número de hospitales correspondía al inmenso territorio conquistado. Del total de ellos, en la capital sólo se fundaron 9, entre los que se 
encontraban: San Lázaro, San Hipólito (para hombres con enfermedades demenciales), Epifanía u Hospital Infantil Franciscano, Real de Naturales 
(para indígenas) Real del Amor de Dios (para la atención de enfermedades venéreas) y el de Nuestra Señora de Monserrat (para enfermos 
crónicos). (Díaz 1994, pág. 75) 
 
 19 
 
 En el siglo XVIII, la obra hospitalaria encabezada por las órdenes religiosas perdieron su autoridad ya que los reyes españoles ya no se 
interesaban por nuevas fundaciones en la Nueva España, a pesar de que la idea de la Caridad se mantenía vigente a pesar de que se buscaba que 
los servicios proporcionados a los enfermos fueran mejores, este nuevo concepto de atención coincide con la fundación del Hospital General de San 
Andrés en 1779, donde se intentó proporcionar a los enfermos mejores servicios, concretando la “Justicia Humana” en la atención de 
enfermedades. Al mismo tiempo que el imperio español comenzaba su decadencia, iniciaba la evolución de la práctica médica en los hospitales, 
donde ya lo importanteno era sólo contar con personas que ayudaran a los enfermos a “bien morir” sino para reestablecerles su salud. (Díaz 1994, 
pág. 75) 
 Este cambio en la conciencia médica motivó al gobierno a asumir el control de las instituciones de salud y no dejarlo a las organizaciones 
religiosas, de este modo, los conceptos de derechos humanos, caridad y asistencia médica se elevaron al concepto de “Beneficencia Pública”, más 
acorde a los cambios sociales y políticos originados por el movimiento de independencia en 1810 y a las investigaciones en botánica realizadas por 
médicos como Luis Joseph Montana, el Doctor Montaña y Mariano Mocino. 
 
 Para 1821 el gobierno independiente ordenó que todos los hospitales existentes en la Ciudad pasaran a manos del Ayuntamiento. En 
1841; la Junta Médica del Distrito Federal es sustituida por el Consejo Supremo de Salubridad, encargado de vigilar la enseñanza y práctica de la 
medicina, propagar y preservar las vacunas, dictar las medidas de higiene pública, inspeccionar los establecimientos públicos, así como redactar el 
Código Sanitario de la República Mexicana. (Díaz 1994, pág. 75) 
 
 La última etapa de cambios en el ámbito de la salud durante el siglo XIX, fue resultado de las Leyes de Reforma en el gobierno del 
Presidente Benito Juárez en 1859, en base a estas leyes y a la confiscación de los bienes del Clero, el estado se hacía cargo de la política de salud. 
La elaboración del Primer Código Sanitario Mexicano bajo la dirección del Dr. Eduardo Liceaga en 1885, entre otras cosas, motivó la creación y 
presentación por parte de un grupo de médicos distinguidos de la época, un proyecto para la creación de un Hospital General en las afueras de la 
Ciudad. (Díaz 1994, pág. 75) 
 
 El 22 de noviembre de 1895 se presentó el proyecto preliminar de construcción del Hospital General de México. El 1º de abril de 1897, el 
Presidente Porfirio Díaz anunciaba el inicio formal de las obras de creación de un hospital totalmente vanguardista: pabellones independientes, 
incombustibles, construidos de ladrillo y hierro, con ventilación adecuada, facilidades para aseo y desinfección, en general, basados en modelos de 
modernos hospitales europeos. El Hospital General de México fue inaugurado el 5 de febrero de 1905 por el Presidente Porfirio Díaz, con la 
presencia del Dr. Liceaga y su primer director, el Dr. Fernando López, todo el personal que integraba este nuevo Hospital contaba con 
nombramiento firmado por el mismo Presidente Díaz, así mismo cabe resaltar también que los gastos de los servicios públicos de salud 
comenzaron a tomarse en cuenta en el presupuesto de egresos de la federación. (Díaz 1994, pág. 75) 
 
 La Institución desde sus inicios, funcionó como establecimiento de beneficencia a cargo del Poder Ejecutivo de la Secretaría de Estado y 
Gobernación para la asistencia gratuita de enfermos indigentes sin importar edad, sexo, raza, nacionalidad ni creencias religiosas, principios que a 
la fecha perduran y motivan el trabajo que se desarrolla en el Hospital. En 1906, el Hospital comienza su historia como parte fundamental en la 
formación de profesionales en la salud en México al establecer la primer Escuela de Enfermería del país, inaugurada formalmente el 3 de octubre 
de 1906. La primer Sociedad Médica del HGM, fundada el 7 de febrero de 1908, nace de la necesidad de agruparse para intercambiar 
experiencias ante el constante desarrollo del trabajo que se realizaba en el Hospital, la mesa directiva se conformó por los doctores Eduardo 
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Liceaga y Fernando López como presidentes honorarios; el Dr. Julián Villareal, presidente; Dr. Eduardo Lamic, vicepresidente; Dr. Luis Troconis 
Alcalá, secretario perpetuo, y como segundo secretario, el Dr. Miguel Mendizábal. (Díaz 1994, pág. 76) 
 
 Con el inicio de la Revolución en 1910, el país se vio inmerso en el desorden político y social que conlleva a la desaparición de algunas 
instituciones públicas del país, así como a la desorganización de otras, sin poder ser la excepción los establecimientos hospitalarios, la enseñanza y 
la práctica médica en general. (Díaz 1994, pág. 76) 
 
 Entre otras áreas, desapareció la Junta de Beneficencia Pública creada en el régimen porfirista siendo sustituida en 1914 con la Dirección 
General de Beneficencia Pública. Cuando inicia la etapa de reconstrucción del país en 1917 con la promulgación de la nueva Constitución Política 
de los Estados Unidos Mexicanos, se vuelve fundamental la presencia del Hospital General de México y de su equipo de médicos ante la constante 
y creciente aparición de epidemias y la predominante insalubridad del país. (Díaz 1994, pág. 80) 
 
1. Recursos 
Los recursos humanos con que cuenta el Hospital al cierre del año 2003, son 6,250 de los cuales corresponden a médicos 15.41% (963 
plazas), enfermería 27.07% (1,692 plazas), paramédicos 25.78% (1,611 plazas), afín administrativa 23.15% (1,447 plazas), investigación 0.35 (22 
plazas), residentes 6.16% (451 plazas), internos de pregrado 1.52% (29 plazas) y mandos medios y superiores 0.56% (35 plazas). Cabe destacar 
que el total del personal administrativo y jefes de departamento pasaron por disposición de la Secretaría de Salud a formar parte de la rama 
médica y afín en agosto del 2003. De esta forma los mandos medios y superiores quedaron en total de 35 plazas. 
 
El Hospital General de México se ha destacado por brindar atención médica especializada a millones de mexicanos, se atiende 
esencialmente a pacientes de escasos recursos económicos, aquellos que no están registrados en la seguridad social ni tienen acceso a la 
medicina privada, cuya procedencia es el D.F. (66%), Estado de México (29%) y demás Estados de la República (5%). En el año 2003, se 
otorgaron 749,729 consultas, de las cuales 108,856 fueron de medicina general y 640,873 de especialidad. 315,763 son consultas de primera vez 
y 387,251 subsecuentes, además de 46,715 consultas de urgencias y de 59,131 sesiones de rehabilitación. Asimismo, se registraron 40,947 
egresos, se realizaron 29,681 cirugías, 2,448,775 exámenes de laboratorio, 116,799 estudios de radiología, 22,887 ultrasonidos, 19,573 dosis de 
biológicos aplicados, entre otros. (Díaz 1994, pág. 85) 
 2. Enseñanza e Investigación 
En el área de Enseñanza se ha considerado como el Hospital Escuela de más relevancia en la medicina nacional. La Dirección de 
Enseñanza está a cargo de la docencia de pregrado y posgrado. En el año 2003, se tuvieron 1,163 alumnos de pregrado en 62 cursos con 255 
profesores, provenientes de la Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto Politécnico Nacional, Universidad La Salle, Universidad 
Anáhuac y Universidad Panamericana. En relación a los cursos postécnicos de capacitación en enfermería, el Hospital fungió como campo 
clínico de 1,624 alumnos de cursos técnicos y licenciaturas de 8 escuelas, incluyendo la Escuela Nacional de Enfermería y Obstetricia de la 
UNAM. Asimismo, se impartieron 3 diplomados, con estos temas: Investigación en Enfermería, Enfermería ante el Cuidado Integral del Neonato y 
Asistencia Tanatológica en Enfermería. En postgrado, el Hospital cuenta con 451 residentes, donde el 85.8% son de origen nacional, el 8.2% son 
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extranjeros y el 6.0% del Programa Sede/Subsede con el Hospital General de Cuernavaca, Morelos. Durante el año 2003, se capacitaron a 3,647 
trabajadores con el propósito de elevar la calidad y eficiencia de los servicios que presta el Hospital. La Dirección de Investigación del Hospital 
realiza funciones de planeación, coordinación, evaluación y autorización de proyectos de investigación básica, clínica y farmacológica; sus 
investigadores han generado importantes aportaciones a la investigación científica. Como resultado de las actividades de investigación en el 
Hospital General de México se publican anualmente un promedio de 80 artículos en revistas indexadas. (Díaz 1994, pág. 90) 
 
Asimismo, se presentan trabajoscientíficos en congresos tanto nacionales como internacionales. Con respecto a las Publicaciones 
Científicas Nacionales e Internacionales se realizan aproximadamente 100 publicaciones al año. En el Sistema Nacional de Investigadores se 
encuentran 19 investigadores, 21% en el nivel III, 10.5% en el nivel II, 58% en el nivel I y 10.5% de candidatos. Actualmente cuenta con 70 
investigadores en el Sistema Institucional y se tiene un promedio de productos de investigación (artículos, libros, capítulos y tesis) por investigador 
de 2.86, un promedio de artículos científicos publicados en revistas de los grupos III, IV y V de 35.83% y un promedio de artículos científicos 
publicados por investigador de 1.24. El Gobierno Federal, con un interés especial en la Institución ha apoyado con incrementos el presupuesto en 
este renglón, así como también se han canalizado por parte del Hospital recursos provenientes de las cuotas de recuperación para fortalecer las 
actividades que se realizan en este renglón. Estos apoyos permiten proporcionar servicios médicos especializados de alta calidad e impulsar los 
estudios, programas, proyectos e investigaciones. (Díaz 1994, pág. 90) 
 
 Cada año se realizan 4 juntas de gobierno en las que se revisa la información de la productividad de los diferentes servicios que integran 
el Hospital con base en los indicadores de gestión. En estas reuniones se revisan los cuadernos estadísticos y los informes del director general, 
donde se puede verificar datos como egresos, ingresos, cirugías, exámenes de laboratorio, estudios de radiología, ultrasonidos, entre otros. 
(Díaz, 1994, pág. 101) 
 
El Hospital cuenta con 40 servicios, donde cada uno de ellos ofrece a los usuarios atención de segundo y tercer nivel hospitalario. Cuenta 
además con áreas dedicadas a la enseñanza, investigación y enfermería. Los servicios son los siguientes: Oftalmología, Otorrinolaringología, 
Audiología y Foniatría, Cirugía General, Urología, Nefrología, Gastroenterología, Ortopedia, Cirugía Plástica, Oncología, Geriatría, Terapia 
Intensiva, Anestesiología, Quirófano Central, Clínica del dolor, Laboratorio Central, Radiología e imagen, Medicina Interna, Genética, Patología, 
Banco de Sangre, Medicina Física y Rehabilitación, Urgencias, Cirugía Experimental, Pediatría, Cardiología, Alergia e Inmunología, Medicina 
General, Farmacología Clínica, Neumología, Infectología, Medicina Preventiva, Dermatología. (Díaz 1994, pág. 380) 
En el hospital existe el departamento de Trabajo Social sin embargo no existe un registro bibliográfico de sus antecedentes. 
 
 4. Servicio de Genética 
 
 
1. Descripción del Servicio 
 
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El propósito fundamental del servicio de genética es brindar un diagnóstico y asesoramiento genético a pacientes y familias con 
enfermedades y malformaciones congénitas. 
Cuenta con 6 médicos especializados en genética médica altamente calificados para realizar diagnósticos clínicos de enfermedades hereditarias, 
metabólicas y malformaciones congénitas, posee una infraestructura moderna de laboratorios para realizar estudios altamente especializados en 
citogenética y biología molecular que apoyan y/o confirman los diagnósticos clínicos. En estas áreas laboran 6 citogenetistas y 4 biólogos 
moleculares (Díaz 1994, pág. 381) 
 
2. Servicios que ofrece 
 
Se imparte consulta diariamente de las 08.00 a las 14:00 hrs. y cuenta con las siguientes clínicas: 
� Retraso Mental 
� Craneofacial 
� Diferenciación Sexual 
� Embarazo de Alto Riesgo 
� Infertilidad 
� Genodermatosis 
� Neuromuscular 
� Displasias Óseas 
� Oftalmogenética 
� Registro de Maformaciones Congénitas (Díaz 1994, pág. 381). 
 
Estudios que se realizan en esta unidad: 
� Consulta de Genética en el servicio 
� Interconsultas en los Pabellones 
� Asesoramiento Genético 
� Cariotipos en sangre periférica y en líquido amniótico 
� Técnicas de bandas 
� Sitios frágiles 
� Cultivos de tejidos para análisis cromosómicos 
� Bandas de alta resolución 
� Replicación tardía del cromosoma “x” 
� Análisis de inestabilidad cromosómica 
� Análisis citogenéticos en medula ósea 
� Análisis de enfermedad leucémica residual 
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� Análisis de metilación 
� Reacción en cadena de la polimerasa 
� PCR tiempo real 
� Secuencia del dna 
� Hibridación en situ por fluorescencia (fish) 
� Hibridación genómica comparativa 
� Análisis por microarreglos. (Díaz 1994, pág. 382) 
 
 
5. Trabajo Social 
 
Históricamente con relación a los orígenes del Trabajo Social, se aprecia cómo desde los primeros siglos, aparecían preocupaciones e iniciativas 
dirigidas al mejoramiento de las condiciones del ser humano; pero tenían una expresión esporádica en contadas personas y patrocinadas por 
instituciones poderosas como la Iglesia, además de estar siempre encaminadas a sectores limitados de la población. Estas acciones con 
magníficas intenciones, resultaban insignificantes para satisfacer la ayuda que demandaban los males sociales, por lo que nunca atacaban las 
causas reales que daban origen a los disímiles problemas que se presentaban. El empleo de métodos científicos de investigación posibilitó el 
enriquecimiento paulatino del Trabajo Social. En sus inicios, fue considerado como un arte en el que los conocimientos de la ciencia de las 
relaciones humanas y su aplicación práctica posibilitó la movilización de actitudes en el individuo y los recursos de la comunidad para satisfacer 
de alguna manera sus necesidades sentidas. Más tarde, se define como tecnología social, al aplicar las teorías de las ciencias sociales en el 
campo del bienestar social. El Trabajo Social ha dejado de ser arte y tecnología para devenir en disciplina científica, por cuanto da cumplimiento 
a las leyes del desarrollo social y el método científico que propician bienestar a los colectivos humanos. 
 
Boris Lima refiere que existen más de 300 definiciones sobre esta profesión, entre otras, se registra la siguiente: Trabajo social es una disciplina 
de las Ciencias Sociales que mediante metodología científica contribuye al conocimiento de los problemas y recursos de la comunidad, en la 
educación social, organización y movilización consciente de la colectividad, así como en la planificación y administración de acciones, todo ello 
con el propósito de lograr las transformaciones sociales para el desarrollo integral del hombre. (Alayón Norberto, citado en Revista de TS N° 4, 
1978 pág. 3). 
Ezequiel Ander Egg, Historia del Trabajo Social define tres momentos esenciales en el desarrollo de la profesión: Asistencia Social, Servicio 
Social y Trabajo Social; definiendo este último sobre la base de una concepción operativa, expresando al respecto: "El Trabajo Social tiene una 
función de concientización, movilización y organización del pueblo para que en un proceso de formación del autodesarrollo, individuos, grupos y 
comunidades, realizando proyectos de trabajo social, inserta críticamente y actuando en sus propias organizaciones, participen activamente en la 
realización de un proyecto político que signifique el tránsito de una situación de dominación y marginalidad a otra plena participación del pueblo 
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en la vida política, económica y social de la nación que cree las condiciones necesarias para un nuevo modo de ser hombre". 
(www.trabajosocial.unam.mx) 
Actualmente, el Trabajo Social es concebido como un modo superior de Asistencia y de Servicio Social, que pone en práctica el principio de que 
todas las personas sea cual fuere su origen, raza y condición, tienen derecho a alcanzar y participar en todos los bienes materiales y culturales 
que la sociedad posee, así como el deber de contribuir y desarrollar esos bienes. Se eliminan por completo los conceptos de caridad, limosna y 
dádiva, para empezar a hablar de derechos y deberes. 
. 
En el “Manual básico de técnicas grupales para la asignatura de psicología social, ” Soto Cancino cita a Valero (2004) señalando que, en 1933 se 
creó la primera institución educativa