01 - Aconselhamento Genético - Estudo dirigido

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE 
CENTRO DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES 
UNIDADE ACADÊMICA DE CIÊNCIAS DA VIDA 
CURSO DE MEDICINA 
 
Disciplina: Alterações Genéticas e Distúrbios do Ciclo Celular 
Aluna: Yahanna da Costa Anacleto Estrela 
 
 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
 
 
1. Qual a definição de aconselhamento genético? 
O aconselhamento genético consiste em um processo de comunicação com a finalidade 
de identificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Com essa 
probabilidade, é possível orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande 
probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. 
 
2. Como é feito o aconselhamento genético? 
O aconselhamento genético é um processo que envolve uma primeira fase, que é de 
consulta, na qual é feito anamnese, incluindo história familiar, exame físico e solicitação de 
exames complementares. Depois, vem a fase na qual se fecha o diagnóstico com o resultado 
dos exames, quando é feita a orientação sobre o diagnóstico e o prognóstico. Há ainda uma fase 
de cálculo do risco, onde se estuda qual a chance de recorrência da doença, e também a fase da 
comunicação desse risco para o paciente. 
Depois, vem a fase de seguimento, com o acompanhamento do paciente em longo prazo, 
porque muitas das doenças e das síndromes genéticas podem ter riscos relacionados a outras 
comorbidades, que são outras coisas que podem acontecer com a pessoa ao longo da vida. Um 
exemplo são as pessoas com síndrome de Down, que têm 10 vezes mais risco de desenvolver 
leucemia. 
Dependendo do caso, o acompanhamento pode ser feito em consultas semestrais, anuais 
ou com algum outro intervalo de tempo. Nessas consultas, são reforçados os pontos do 
aconselhamento genético propriamente dito e das orientações sobre a doença. 
 
3. Quando deve ser feito o aconselhamento genético? 
O AG é recomendado em qualquer situação que exista uma doença genética envolvida. 
Mesmo que a pessoa não tenha interesse em ter filhos, ela pode consultar um médico geneticista 
para ter mais informações a respeito da doença. Embora, geralmente, o aconselhamento 
genético seja mais procurado por casais que querem filhos e desejam orientação sobre o risco 
de ocorrência ou recorrência de alguma condição genética. 
Alguns casos específicos de recomendação: 
• Casais consanguíneos; 
• Histórico familiar de doenças genéticas; 
• Perda gestacional habitual ou de repetição; 
• Infertilidade; 
• Suspeita de câncer hereditário. 
 
4. Qual o profissional, no Brasil, realiza o aconselhamento genético? 
Atualmente, no Brasil, embora se possa ter auxílio de uma equipe multiprofissional, o 
único profissional que pode realizar aconselhamento genético é o Médico Geneticista. 
 
5. Quais os benefícios da realização do aconselhamento genético? 
Um dos principais benefícios do aconselhamento genético é a possibilidade das pessoas 
receberem informações e explicações confiáveis relacionadas à sua condição genética, e terem 
liberdade de escolha. Dessa maneira, além de informar o paciente sobre as opções de exames, 
diagnóstico e tratamentos, o aconselhamento genético também oferece suporte emocional e 
permite autonomia para decidir o que fazer. 
Outro ponto importante é lembrar que o diagnóstico precoce de algumas doenças 
impacta diretamente nas possibilidades de tratamento. Dessa forma, o aconselhamento serve, 
em muitos casos, como alerta para questões de saúde que podem ser evitadas ou melhoradas. 
 
6. Quais as ferramentas podem ser utilizadas para realizar o aconselhamento 
genético? 
Além dos exames complementares, da anamnese e dos exames realizados durante as 
consultas, pode-se contar com ferramentas computacionais, como sites e programas, que 
auxiliam na realização do AG. O avanço das tecnologias para o diagnóstico genético vai além 
das ferramentas de sequenciamento de DNA. 
Atualmente, estão disponíveis aplicativos, softwares que simulam a fala humana 
(chatbots), portais digitais, entre outras tecnologias que auxiliam práticas clínicas de forma 
automatizada. Alguns exemplos de ferramentas são: site da SBGM, no qual é possível encontrar 
diversas informaçães sobre genética clínica; a ferramenta Intervar, que auxilia na interpretação 
de variantes utilizando como base o guideline da ACMG/AMP; a ferramenta Varsome, que 
busca genes e variantes, auxiliando na análise de impacto das variantes genéticas; o NCCN 
Guidelines, guidelines oferecidos pela NCCN de oncologia clínica, incluindo síndromes de 
predisposição hereditária ao cantes; entre outras ferramentas. 
 
7. Quais cuidados éticos devem ser tomados na realização do aconselhamento 
genético? 
O campo do aconselhamento genético tomou para si a tarefa de compreender os desafios 
éticos da informação genética num contexto de avanço científico e de defesa dos direitos 
humanos. Como parte dessa reflexão ética, alguns compromissos foram assumidos como pano 
de fundo para a prática do aconselhamento genético. São eles: a neutralidade moral do 
aconselhador; a não-diretividade do aconselhamento; a privacidade e confidencialidade da 
informação genética. 
Segundo o princípio da neutralidade moral, os profissionais do aconselhamento genético 
devem fornecer a informação genética isenta de valores pessoais ou julgamentos que possam 
alterar ou direcionar sua compreensão. 
A não-diretividade tem como objetivo definir um marco ético de atuação para o 
aconselhador genético, cujo compromisso deve ser com a garantia da autonomia das pessoas 
que recebem a informação genética. O comprometimento com a não-diretividade redefine o 
lugar do aconselhador nas práticas de saúde: seu papel é de facilitador da informação, cabendo-
lhe esclarecer sobre prognóstico, tratamentos e formas de prevenção relacionadas ao 
diagnóstico. Um aconselhador não deve impor suas preferências, mas, sim, cuidar que as 
escolhas de seus pacientes sejam informadas e esclarecidas. 
A cena do aconselhamento genético se estabelece entre ações de proteção e de 
informação. A garantia de privacidade sobre os resultados dos testes é uma das medidas 
protetivas. A informação genética diz respeito a aspectos centrais da vida de uma pessoa - desde 
suas relações de parentesco e filiação até mesmo sua inserção no mundo do trabalho ou adesão 
a seguros de saúde podem ser afetados pela indevida divulgação de testes genéticos. O principal 
risco da quebra de privacidade é o da discriminação genética, um neologismo que descreve atos 
de discriminação, opressão e preconceito sofridos em nome de valores sociais associados à 
genética. Assim como há valores ligados ao sexo e à raça, a genética também passa a ser objeto 
de julgamentos valorativos, com expressões de preferências e discriminações. 
 
8. Quais as possíveis implicações éticas do avanço nas técnicas de seleção de embriões, 
a partir do rastreio genômico de genes “desfavoráveis”? 
 
A eugenia é a ciência que se aprofunda nos estudos das condições mais propícias à 
reprodução e melhoramento genético da espécie humana. Esse termo técnico foi criado em 1883 
por Francis Galton e significa “bem nascido”. Galton acreditava que o ser humano era marcado 
pelo determinismo biológico, ou seja, os indivíduos já nasciam prontos e seriam brilhantes ou 
estúpidos, geniais ou medíocres, saudáveis ou doentes, tendo em vista sua constituição física e 
orgânica. Na época, Galton definiu este termo como sendo o estudo de genes que podem 
aprimorar ou arruinar as qualidades de um ser humano, seja de forma física ou mental. A 
eugenia se tornou conhecida por ser um método utilizado para inibir o nascimento de crianças 
com deformidades físicas ou mentais. Seria, em suma, a possibilidade de seleção da espécie 
humana de forma assistida, podendo atuar também como uma possível solução para doenças 
genéticas. 
Diferentemente das práticas eugênicas tradicionais, que normalmente abrangiam grande 
quantidadede pessoas, as práticas neoeugênicas dizem respeito à esfera individual. São 
permeadas, muitas vezes, pela relação médico-paciente, uma vez que são quase sempre 
pertinentes à saúde de um indivíduo ou casal interessado, ao concepto (quando se trata de 
técnicas de reprodução assistida), seus familiares e às gerações futuras, mediante a possibilidade 
de não preservar o genoma humano, que é patrimônio da espécie. No terreno da reprodução, 
por exemplo, as práticas neoeugênicas têm lugar a partir dos diagnósticos pré-conceptivos, 
realizados no casal com o intuito de garantir filhos saudáveis. Exames realizados no feto in 
útero, objetivando constatar sua regularidade morfológica, como também o diagnóstico pré-
implantatório que se efetua no zigoto de transferi-lo para o útero da mulher receptora, buscam 
afastar a existência de patologias genéticas. Esses procedimentos são passíveis de gerar uma 
ação eugênica negativa, quer por meio da proibição de gestações em casais portadores de genes 
carreadores de patologias hereditárias, da interrupção da gestação de fetos portadores de 
patologias graves, quer pelo descarte de embriões com carga genética indesejável 
Portanto, existe um tênue limite entre eugenia, ciência e ética. Pode-se citar como 
exemplos para explicar essa afirmação a terapia gênica somática, a qual trata o DNA a partir da 
substituição do gene deficiente e em outro aspecto a terapia gênica germinal, que por introdução 
de um novo gene nas células germinais (óvulos e espermatozóides), cria novo caráter 
hereditário, provocando a modificação do indivíduo e de sua descendência. Esta última tem 
como função a erradicação de qualquer má-formação congênita, melhorando assim, em tese, a 
espécie humana. O problema ético que se identifica nesta última situação é que, baseado nesta 
lógica de melhoria da espécie humana, poder-se-ia chegar a uma legitimação de esterilização 
de doentes mentais, criminosos, alcoólatras, pobres, entre outros, descartando-se deste modo, a 
possibilidade de procriação de indivíduos considerados inaptos aos padrões sociais de 
normalidade, ou seja, impedir a perpetuação de indivíduos que não se adequassem aos padrões 
considerados por normais socialmente, os quais devem ser entendidos como aqueles que se 
referem a seres capazes de corresponder a um ideal de atuação autônoma e de produtividade, 
adequando-se de forma aceitável no meio social em que vivem e o momento histórico em que 
se encontram. 
 
REFERÊNCIAS 
 
“Aconselhamento Genético”. Genoma USP. Disponível em: 
<https://genoma.ib.usp.br/aconselhamento-genetico/36>. Acessado em 23 de agosto de 2022. 
 
“Aconselhamento Genético”. GeneOne. Disponível em: 
<https://geneone.com.br/blog/aconselhamento-genetico/>. Acessado em 24 de agosto de 
2022. 
 
"Aconselhamento genético". Leforte, 2022. Disponível em: < https://leforte.com.br/blog/qual-
a-importancia-do-aconselhamento-genetico/>. Acessado em 21 de agosto de 2022. 
 
"Conheça as etapas do Aconselhamento Genético". Mais Genética. Disponível em: 
<https://maisgenetica.com.br/blog/19-conheca-as-etapas-do-aconselhamento-genetico>. 
Acessado em 26 de agosto de 2022. 
 
“Ferramentas úteis”. GeneOne. Disponível em: <https://geneone.com.br/ferramentas-uteis/>. 
Acessado em 23 de agosto de 2022. 
 
FRANTZ, Nilo Frantz. Medicina Reprodutiva. "Aconselhamento genético: afinal, quando 
procurar?". Nilo Frantz. 2022. Disponível em: < 
https://genoma.ib.usp.br/aconselhamento-genetico/36
https://geneone.com.br/blog/aconselhamento-genetico/
https://leforte.com.br/blog/qual-a-importancia-do-aconselhamento-genetico/
https://leforte.com.br/blog/qual-a-importancia-do-aconselhamento-genetico/
https://geneone.com.br/ferramentas-uteis/
https://www.nilofrantz.com.br/aconselhamento-genetico/>. Acessado em: 22 de agosto de 
2022. 
 
FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do 
Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e 
do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Aconselhamento Genético. Rio de 
Janeiro, 04 mar. 2022. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-
mulher/principais-questoes-sobre-aconselhamento-genetico/>. 
 
GUEDES, Cristiano e Diniz, DeboraA ética na história do aconselhamento genético: um 
desafio à educação médica. Revista Brasileira de Educação Médica [online]. 2009, v. 33, n. 2 
[Acessado 26 Agosto 2022] , pp. 247-252. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0100-
55022009000200012>. Epub 17 Ago 2009. ISSN 1981-5271. https://doi.org/10.1590/S0100-
55022009000200012. 
 
GUIMARÃES, Cínthia Tavares Leal e Coelho, Gabriela OrtegaA importância do 
aconselhamento genético na anemia falciforme. Ciência & Saúde Coletiva [online]. 2010, v. 
15, suppl 1 [Acessado 26 Agosto 2022] , pp. 1733-1740. Disponível em: 
<https://doi.org/10.1590/S1413-81232010000700085>. Epub 08 Jul 2010. ISSN 1678-4561. 
https://doi.org/10.1590/S1413-81232010000700085. 
 
ONCOGUIA, Instituto. "Aconselhamento Genético e Avaliação de Riscos". Instituto 
Oncoguia, Disponível em: <http://www.oncoguia.org.br/conteudo/aconselhamento-genetico-
e-avaliacao-de-riscos/8322/73/>. Acessado em 26 de agosto de 2022. 
 
SAFADY, Nágela G. "Aconselhamento genético: o que é e qual é o objetivo?" Varsomics, 
2021. Disponível em: <https://blog.varsomics.com/o-processo-de-aconselhamento-genetico/>. 
Acessado em 22 de agosto de 2022. 
 
SANTOS, Vanessa Cruz et al. Eugenia vinculada a aspectos bioéticos: uma revisão 
integrativa. Saúde em Debate [online]. 2014, v. 38, n. 103 [Acessado 26 Agosto 2022] , pp. 
981-995. Disponível em: <https://doi.org/10.5935/0103-1104.20140084>. ISSN 0103-1104. 
https://doi.org/10.5935/0103-1104.20140084. 
 
https://www.nilofrantz.com.br/aconselhamento-genetico/
https://doi.org/10.1590/S0100-55022009000200012
https://doi.org/10.1590/S0100-55022009000200012
https://doi.org/10.1590/S1413-81232010000700085
https://blog.varsomics.com/o-processo-de-aconselhamento-genetico/
https://doi.org/10.5935/0103-1104.20140084