Betatalassemia: Anemia Hemolítica

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TALASSEMIA 
A talassemia é uma doença hematológica que ocasiona um 
quadro de anemia por conta da deficiência durante toda a 
formação da hemoglobina no paciente. Lembrando que a 
formação de hemoglobina necessita que a protoporfirina 
se ligue as moléculas de ferro, formando os grupos heme 
e nesse momento, deficiência na formação de ferro ou a 
ausência de ferro leva aos quadros de anemia ferropriva 
ou anemia por doença crônica, já quadros de deficiência 
de protoporfirina é denominado de anemia Sideroblástica. 
Quando se tem a formação do grupo heme normalmente 
se tem então a segunda parte para formação hemoglobina 
que é justamente quando esse grupo heme se liga também 
a quatro moléculas de globina. É nesse momento então 
que se chega a deficiência de talassemia em que se tem a 
formação errônea das moléculas de globina, assim como é 
o caso da anemia falciforme, que apresenta expressão de 
outros tipos de hemoglobinas. 
A principal molécula de hemoglobina dentro do organismo 
é a hemoglobina HbA que corresponde a cerca de 97% de 
todas as hemoglobinas, tendo baixa afinidade com o O2 e 
auxiliando no transporte ideal, formado por duas cadeias 
α e por duas cadeias β. As outras hemoglobinas são a HbA2 
formada por duas cadeias α e duas cadeias deltas sendo de 
segunda linha e com alta afinidade com O2, equivale então 
apenas a 2% do total e a HbF que é a hemoglobina fetal em 
que se está presente quando nascemos até os 06 meses de 
vida, formada por duas cadeias α e duas cadeias ¥. 
 
É por esse motivo que quando se tem deficiência cadeias 
do tipo β é denominado de betatalassemia sendo que as 
hemoglobinas A são as afetadas. Enquanto deficiências na 
produção das cadeias α são chamadas de alfatalassemias 
em que se tem todas as hemoglobinas prejudicadas. 
BETATALASSEMIA 
A betatalassemia como o próprio nome já diz é um quadro 
de deficiência na produção da proteína beta responsável 
por formar a principal hemoglobina do organismo que é a 
HbA. Pode-se produzir dois tipos a beta 0 e a beta +, sendo 
a primeira que não produz nada e a segunda produz pouco. 
Dessa maneira, ocorre a formação errônea hemoglobina 
no organismo, já que existem apenas cadeias alfas ou tem 
uma ligação incompleta das cadeias alfas com as cadeias 
beta que foram formadas erroneamente. Com isso, essas 
hemácias recém formadas são tóxicas e com sobras ainda 
das cadeias alfa. 
Lembrando novamente, não se tem a formação completa 
da hemoglobina já que a parte final da cadeia está todas 
comprometida ao final do processo pela deficiência então 
da formação da globina. Como a produção não está boa, as 
hemácias são menores, já que se tem menores quantidade 
de hemoglobina disponível, caracterizando um quadro de 
anemia microcíticas. 
Outra característica fundamental está justamente nessas 
relações de formação errônea das cadeias, o que leva ao 
quadro de hemólise já que essas hemácias são defeituosas 
e o controle de qualidade da medula não permite que ela 
passe. Esse fenômeno é chamado de eritropoiese ineficaz 
na medula óssea, juntamente com hemólise em fígado e 
no baço. 
Sabe-se então que talassemia ou betatalassemia é um tipo 
de anemia caracterizada por hemácias pequenas, devido à 
falta de hemoglobina e hemólise por conta das hemácias 
defeituosas que são formadas. Os marcadores laboratorias 
como o ferro estará elevado, assim como a ferritina e ainda 
a saturação de transferrina, enquanto o RDW está normal 
já que não é um quadro de anemia carencial em que umas 
hemácias recebem ferro e são maiores e outras não tem e 
são menores. 
O diagnóstico é feito basicamente com a eletroforese das 
hemoglobinas que irá evidenciar deficiência de HbA, como 
característica principal, enquanto os valores de HbA2 e de 
HbF estarão aumentados ou até normais. No entanto, sabe 
se que por ser uma doença genética, os genes podem ter 
uma variação conforme são recebidos dos pais, levando a 
quadros clínicos diferentes conforme a expressão proteína 
do tipo β, sendo β0 ou β+. 
BETATALASSEMIA MAJOR OU ANEMIA DE COOLEY 
É o principal quadro de pior prognostico em que se tem os 
genes β0β0 ou β0β+ que são indicativos de nenhuma ou 
de quase nenhuma produção de cadeias beta, fazendo que 
se tenha um aumento elevado de proteínas α sobrando no 
organismo. Esse paciente apresenta hemólise disseminada 
durante o tempo todo, principalmente após os 06 meses 
de vida já que antes disso, a hemoglobina principal é a HbF 
fetal, e o paciente não apresenta nenhum problema em 
relação a esse tipo de Hemoglobina. 
Esses pacientes após os 06 meses começarão apresentar 
os quadros de anemia hemolítica grave com sintomas bem 
característicos como hepato e esplenomegalia, bem baixa 
estatura por gastar energias demais produção celular de 
hemácias, a medula óssea começa a sofrer deformidades 
por trabalhar em excesso na eritropoiese conferindo então 
a famosa face de esquilo das crianças com essa doença. 
 
O tratamento é feito com administração de ácido fólico em 
que o uso de ácido fólico é fundamental no tratamento de 
toda anemia crônica hemolítica já que ele é o combustível 
da medula na produção celular. Uso de quelante de ferro 
já que está sobrando muito ferro no organismo, além da 
realização de transplante de medula que seria a forma bem 
mais curativa, mas que ainda hoje, apresenta elevado grau 
de mortalidade. ANEMIA HEMOLÍTICA = ÁCIDO FÓLICO. 
BETATALASSEMIA INTERMEDIÁRIA E MINOR 
A betatalassemia intermediaria é aquela em que paciente 
possui o genótipo β+β+ apresentando um quadro clínico 
mais brando, mas que ainda não se configura como quadro 
de traço. O tratamento é feito pelo uso de ácido fólico e 
quelante de ferro, associado ao acompanhamento. 
E a betatalassemia minor é aquele paciente que possui ao 
menos um gene normal, podendo ser ββ+ ou ββ0 tendo o 
traço de talassemia, mas não a doença em si. No entanto 
apresenta produção de hemoglobina diminuída com uma 
anemia microcíticas e hipocromica. O tratamento é feito 
com um acompanhamento do desenvolvimento doença. 
ALFATALASSEMIA 
A alfatalassemias é caracterizada pela depleção das cadeia 
alfa na formação da hemoglobina, sendo 4 cadeias ou logo 
4 genes necessários para formação. Seguindo portando a 
mesma lógica das betatalassemia, ocorre o acumulo das 
cadeia gama e beta que também são toxicas e produzem 
os mesmos quadros da betatalassemia, assim como se tem 
o mesmo tratamento a ser realizado nesses casos anemia 
com hemácias microcíticas e hemólise hiperproliferativa. 
 
No entanto, existe uma diferença em relação ao quadro da 
paciente portadora dessa talassemia em específico que é 
o aparecimento dos sintomas logo no início do nascimento 
diferentemente do que ocorre na betatalassemia e ainda 
na anemia falciforme já que para formação hemoglobina 
fetal ou HbF é necessário a presença de cadeias alfas. 
Para apresentar um quadro sintomático deve-se ter uma 
depleção de 3 cadeias alfa de hemoglobina, sendo que ao 
se ter depleção de 1 ou de 2 cadeias não possui qualquer 
tipo de sintoma, sendo assintomáticos, apenas com uma 
alteração de microcitose e hipocromia, mas não apresenta 
nem mesmo anemia. Com a depleção de 3 genes ocorrem 
os sintomas, semelhantes a betatalassemia caracterizado 
por uma hemólise moderada a grave pela sobra de uma 
quantidade maior de gama e beta. Enquanto a depleção 
total de cadeias alfa é incompatível com a vida já que ele 
não possui a formação de nenhum tipo de hemoglobina e 
a junção de duas cadeias de hemoglobina gama forma uma 
hemoglobina chamada de “Hb Bart” que não libera O2 das 
hemácias, quando conhecido como hidropsia fetal. 
 
Quadro clínico é característico de deformidades ósseas em 
que se tem a face em esquilo como principal característica 
lembrando sempre que podem existir variações clínicas no 
dependendo das combinações genéticas, esplenomegalia 
e hepatomegaliapodem ocorrer, assim como quadros de 
baixa estatura. Ao mesmo tempo que o diagnóstico pode 
ocorrer não necessariamente na infância, mas sim, após o 
decorrer da vida do paciente, sendo a eletroforese muito 
essencial para o diagnóstico nesses casos. 
O tratamento é feito com suplementação de ácido fólico e 
quelante de ferro em casos moderados a graves, e casos 
mais leves, realiza-se um acompanhamento da paciente e 
o transplante de medula pode ser indicado, mas ainda hoje 
apresenta elevada taxa de mortalidade. 
FERRO SÉRICO – ELEVADO 
FERRITINA – ELEVADA 
SATURAÇÃO DE TRANSFERRINA – ELEVADA 
RDW – NORMAL 
RETICULÓCITOS – AUMENTADO OU NORMAL