QUESTÕES DE EVOLUÇÃO - ENDOCRUZAMENTOS

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Questões de Evolução: Endocruzamentos 
Mediadora: Amanda Fernandes de Oliveira 
 
Endocruzamentos 
 
O pressuposto final da análise de Hardy- Weinberg é que os indivíduos da população cruzam ao 
acaso. Mas em uma população real, nem todos os pressupostos EWH podem ser atendidos, e às vezes 
um cruzamento não aleatório pode ocorrer. 
O tipo mais comum de cruzamento não-aleatório é o endocruzamento, que e trata de um 
cruzamento entre parentes genéticos. Seu efeito sobre a genética de uma população é aumentar a 
frequência de homozigotos em comparação com o esperado sob os pressupostos de Hardy-Weinberg. 
Lembre-se que um homozigoto pode ser produzido tanto pela combinação de cópias do mesmo 
gene, vindas de indivíduos diferentes, ou pela combinação de duas cópias exatas do mesmo gene. No 
segundo caso, isso ocorre devido o compartilhamento de ancestrais comuns entre os indivíduos desse 
endocruzamento. 
Falamos que uma população é endogâmica se a probabilidade da progênie herdar duas cópias 
gênicas que são idênticas por descendência for maior do que seria esperado ao acaso. Logo a 
descendência dos casamentos consanguíneos tem risco mais alto de apresentar um distúrbio hereditário. 
 
Coeficiente de Consanguinidade ou Parentesco 
 
O parentesco genético entre dois seres humanos pode ser medido por intermédio da 
probabilidade de eles terem genes idênticos, herdados de um ancestral comum a ambos, 
independentemente de tais genes condicionarem fenótipos dominantes ou recessivos, normais ou 
anômalos. Essa medida do parentesco, ou da correlação genética entre dois indivíduos, é denominada 
coeficiente de consanguinidade ou coeficiente de parentesco e, geralmente, indicada pela letra r, inicial 
da palavra inglesa relationship = parentesco. 
 
 
 
 
Exemplo: Coeficiente de consanguinidade entre primos de primeiro grau, ou seja, a probabilidade de 
Beatriz e de Victor possuírem o alelo A, por tê-lo herdado de um ancestral comum a ambos. 
 
 
 
Ao observar o heredograma, podemos concluir que o ancestral poderia ter sido o avô Carlos ou 
a avó Luciana, já que os primos Beatriz e Victor têm esses dois ancestrais em comum e um desses 
ancestrais poderia ter o alelo A. 
Cada passagem de um gene de uma geração a outra até que chegue aos primos é chamado de 
passo genético ou, simplesmente, passo. Temos que ter em mente que cada passo tem probabilidade de 
 
 
 , já que os indivíduos só passam metade dos seus genes para a geração seguinte. 
Se o alelo autossômico A tivesse sido transmitido pelo avô Carlos a neta Beatriz, tal gene teria 
percorrido o caminho Carlos > Matheus > Beatriz. Se tivesse sido transmitido ao neto Victor 
percorreria o caminho Carlos > Melissa > Victor. Note que para cada situação o gene A percorreu dois 
passos, ou seja, 
 
 
 x 
 
 
 do avô a neta e 
 
 
 x 
 
 
 do avô ao neto, ficando então: 
 
 
 
 
 = 
 
 
. 
O alelo autossômico A presente em Beatriz e Victor poderia, entretanto, ter-lhes sido 
transmitido por sua avó Luciana e, nesse caso, esse gene teria percorrido o caminho Luciana > Matheus 
 Beatriz 
 Melissa Matheus 
 Luciana Carlos 
 Victor 
 
 
> Beatriz e Luciana > Melissa > Victor. Temos então, como probabilidade de o alelo A passar de uma 
geração a outra, também 
 
 
 
 
 = 
 
 
. 
Pode-se, pois, concluir que a probabilidade de o gene autossômico A ter sido transmitido pelo 
avô Carlos ou a avó Luciana aos dois primos em primeiro grau (Beatriz e Victor) é igual a 
 
 
 + 
 
 
 = 
 
 
. 
Visto que essa é a probabilidade de dois primos em primeiro grau herdarem o mesmo alelo de 
um ancestral comum a ambos, pode-se dizer, também, que o coeficiente de consanguinidade de primos 
em primeiro grau é 
 
 
 , ou seja, r = 
 
 
 . 
 
Coeficiente de Endocruzamento 
 
Esse valor é representado por F e definido como a probabilidade de que os dois alelos de um 
indivíduo homozigoto sejam idênticos por origem (indivíduo autozigoto), ou seja, os dois alelos 
provêm do mesmo alelo ancestral, de alguma geração anterior. 
Para medir o grau de endocruzamento em populações reais, precisamos de um meio de 
calcular F. Para fazê-lo diretamente é preciso uma genealogia – um diagrama que mostre as relações 
genealógicas entre os indivíduos. 
 
Exemplo: Se utilizarmos novamente o exemplo anterior para coeficiente de consanguinidade, e 
considerarmos que Beatriz e Victor tiveram uma filha, chamada Yasmin. Qual o coeficiente de 
endocruzamento de Yasmin? Ou seja, qual a chance de, sendo homozigota dominante, ambos os 
genes de Yasmin terem vindo do mesmo ancestral? 
 
 
 
 
 
Se designarmos o cromossomo autossomo qualquer que contém o loco do par de alelos ‘A’ e ‘a’ 
por C (de cromossomo), teremos que considerar a possibilidade de o alelo ‘A’ estar em um dos dois 
cromossomos homólogos C de seu avô Carlos os quais poderão ser representados por C1 e C2 bem 
como a possibilidade de tal alelo estar em um dos dois autossomos homólogos C de sua avó Luciana, 
os quais poderemos representar por C3 e C4. 
Se o alelo B presente em Yasmin lhe tivesse sido transmitido pelo cromossomo C1 de seu avô 
Carlos, tal gene poderia teria percorrido os seguintes caminhos: Carlos > Matheus > Beatriz > Yasmin 
(
 
 
 x 
 
 
 x 
 
 
) ou Carlos > Melissa > Victor > Yasmin (
 
 
 x 
 
 
 x 
 
 
). Note que para cada situação o gene A 
percorreu três passos, ou seja, ficando como probabilidade: 
 
 
 
 
 = 
 
 
. 
Se o alelo B presente em Yasmin lhe tivesse sido transmitido pelo cromossomo C2 de seu avô 
Carlos, tal gene teria percorrido os mesmos caminhos acima: Carlos > Matheus > Beatriz > Yasmin ou 
Carlos > Melissa > Victor > Yasmin; totalizando então: 
 
 
 
 
 = 
 
 
. 
 
Beatriz 
 Melissa Matheus 
 Luciana 
Carlos 
 Victor 
Yasmin 
 
 
Se o alelo B tiver sido transmitido pelo cromossomo C3 da sua avó o caminho será Luciana > 
Matheus > Beatriz > Yasmin ou Luciana > Melissa > Victor > Yasmin, totalizando 
 
 
. Porém o alelo 
pode ter sido transmitido pelo cromossomo C4 percorrendo os mesmos caminhos e também tendo 
 
 
 
de probabilidade. 
Pode-se, pois, concluir que a probabilidade de o gene autossômico A ter sido transmitido pelo 
avô Carlos ou a avó Luciana aos dois primos em primeiro grau (Beatriz e Victor) é igual a 
 
 
 + 
 
 
 = 
 
 
. 
Desse modo, concluímos que o coeficiente de endocruzamento de Yasmin (a probabilidade ser 
autozigota de um gene autossômico presente em um de seus ancestrais) é igual F = 
 
 
, pois 
 
 
 + 
 
 
 + 
 
 
 + 
 
 
 = 
 
 
. 
 
Outra forma de se calcular o coeficiente de endocruzamento é quando se conhece o coeficiente 
de consanguinidade dos genitores de um indivíduo, pois F = 
 
 
 . 
Para o exemplo acima sabemos que o coeficiente de consanguinidade dos pais de Yasmin é r = 
 
 
, logo o coeficiente de endocruzamento assim como no primeiro método será: F=
 
 
 , pois F= 
 
 
 
 = 
 
 
 : 
 
 
 = 
 
 
 x 
 
 
 = 
 
 
. 
 
Concluímos então que com o endocruzamento, a frequência de homozigotos aumenta, enquanto 
a frequência de heterozigotos diminui. Os coeficientes de endocruzamento podem variar de 0 a 1. Um 
valor de 0 indica que o acasalamento em uma população grande é aleatório; um valor de 1 indica que 
todos os alelos são idênticos por descendência. 
Podemos calcular também a frequência genotípica de uma população: 
 
Sem endocruzamento – população em EHW 
Genótipo AA Aa aa 
Frequência Genotípica p
2
 2pq q
2
 
 
 
 
Com endocruzamento – população fora do EHW 
Genótipo AA Aa aa 
Frequência Genotípica 
p
2 
+ Fpq 
2pq – 2 fpq = 
2pq (1 – F) 
q2 + Fpq 
 
Endocruzamento e Heterozigosidade 
 
Os coeficientes de endogamia podem ser calculados a partir de análises de heredogramas como 
vimos acima, mas também podemser determinados pela redução da heterozigosidade de uma 
população. 
A heterozigosidade de uma população é uma medida de sua variação genética. Em termos 
formais, a heterozigosidade é definida como a chance de que dois genes em um loco, retirados ao acaso 
da população, sejam diferentes. 
A chance de retirarmos duas cópias de A é p
2
, e a chance de retirarmos duas cópias de a é q
2
. A 
chance total de retirarmos duas cópias gênicas idênticas é p
2
 + q
2
. A chance de retirarmos dois genes 
diferentes é 1 menos a chance de retirarmos dois genes idênticos. 
Portanto, H = 1 – (p
2
 + q
2
) ou H = 1 – f (homozigosidade). 
O efeito do endocruzamento pode ser quantificado em termos da redução na heterozigosidade e 
aumento dos homozigotos. Isto significa que podemos determinar a quantidade de endocruzamento 
comparando a proporção real de genótipos heterozigotos na população com a proporção esperada de 
genótipos heterozigotos se ocorrer acasalamento aleatório, ou seja segundo os princípios do EWH. 
Sendo He a heterozigosidade esperada no equilíbrio de Hardy-Weinberg (ou seja, com 
acasalamento aleatório) e Ho a heterozigosidade observada na população, temos: F = 
 
 
 . 
 
 
 
QUESTÃO 1- Calcule o coeficiente de consanguinidade e de endocruzamento para cada situação 
abaixo: 
 
a) irmão X irmã 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1 
2 
3 4 
 
 
b) tio (a) X sobrinha (o) 
 
 
 
 
1 2 
3 4 5 
6 
7 
 
 
 
QUESTÃO 2- Dentre os casais consanguíneos abaixo, qual aquele que oferece maior risco de gerar 
filhos com anomalias recessivas, supondo que todos esses casais são clinicamente normais e sem 
antecedentes familiais dignos de nota? 
Primos em segundo grau. 
Primos em primeiro grau. 
Tio × meia-sobrinha. 
Tio × sobrinha. 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 3- O tipo sanguíneo MN humano é determinado por dois alelos codominantes L
M
 e L
N
. A 
frequência de L
M
 nos esquimós de uma pequena ilha no Ártico é 0,80. 
 
a) Se ocorre acasalamento aleatório nesta população, quais são as frequências esperadas dos tipos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
b) Se o coeficiente de endogamia nesta população é 0,05 quais são as frequências esperadas dos tipos 
sanguíneos M, MN e N na ilha? 
 
 
 
 
QUESTÃO 4- Um gene autossômico segrega dois alelos, R e r, com respectivas frequências de 0,3 e 
0,7. Se o cruzamento for aleatório, quais serão as frequências dos genótipos esperadas? Agora, suponha 
que haja cruzamento de todos os indivíduos da população com um irmão. 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 5- A consulente (k) quer saber o seu risco de vir a ter uma criança com um defeito de 
nascença antes de começar a sua família, porque ela e o seu marido são aparentados (ver heredograma). 
A história familiar não revela nenhuma doença recessiva conhecida. Qual é o coeficiente de endogamia 
para os descendentes desse casal?