Neurofibromatose: Tipos, Sintomas e Tratamentos

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NEUROFIBROMATOSE
Grupo: Letícia Brito - 20.1.000168
 Mirella Salema - 20.1.000167
 Lucas Lima - 20.1.000
Bem vindos!!
Estão animados para um
aprendizado divertido?
Antes de
comerçamos é
importar que:
É um conjunto de doenças genéticas
que afetam, mais notadamente, a
pele e o sistema neurológico 
Ela se origina de mutações genéticas
que resultam em sintomas
imprevisíveis 
Pode ser dividida em três tipos: 
Tipo 1: Reduzem a produção de
neurofibromina
Tipo 2: Diminui a produção de
merlina
Tipo 3: Tipo mais raro da doença
Tipos de
Neurofibromatose: 
Neurofibromatose
tipo 1 :
- NF1
- Doença autossômica dominante (AD) 
- Costuma aparecer na infância 
- Causada pelo defeito em um único gene
- É herdada de um dos pais em cerca de
50% dos casos
- Incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos
vivos
- Se localiza no cromossomo 17
- Pode provocar perda de visão e
impotência
- As três principais manifestações:
neurofibromas, manchas café com leite e
nódulos de Lisch 
- Incidência estimada
de 1:40.000 nascidos
- NF2
- Manifesta mais
frequentemente na vida
adulta
- A doença caracteriza-se
por múltiplos tumores do
sistema nervoso central:
schwannomas, meningiomas
e ependimomas
- Doença autossômica
dominante
- Localizado no
cromossomo 22 
 - Alterações oculares também são
comuns, incluindo catarata de início
precoce, tumores da bainha do nervo
óptico, hamartomas e membranas
retinianas
Neurofibromatose tipo 2:
Diferenças entre a
neurofibromatose tipo 1 e tipo 2
Neurofibromatose
tipo 3
 
- Conhecida também como
Schwannomatose
- É uma doença rara 
- Principal característica: a
dor neuropática intratável
- Caracterizada pelo
desenvolvimento de tumores
da bainha dos nervos 
- Se desenvolve na idade
adulta 
- Os sintomas deste tipo
surgem entre os 20 e os 25
anos
Neurofibromatose tipo 2:
- Diagnóstico: Tumores em ambos os
nervos vestibulares e um ou mais parentes
de primeiro grau com NF2 e mais um
schwannoma em apenas um dos nervos
vestibulares.
 - Tratamento: preservação da função e
manutenção da qualidade de vida. O
tratamento geralmente é indicado quando
há risco de compressão do tronco cerebral,
deterioração da audição ou disfunção do
nervo facial.
Neurofibromatose tipo 3: 
- Diagnóstico: indicações para ressecção
cirúrgica de schwannomas incluem dor local
refratária, compressão da medula espinhal ou
choque de outros órgãos.
- Tratamento: indicações para ressecção
cirúrgica de schwannomas incluem dor local
refratária, compressão da medula espinhal ou
choque de outros órgãos.
Neurofibromatose tipo 1:
- Diagnóstico: é feito por critérios
clínicos em suas 3 principais
manifestações 
- Tratamento: Ainda não há um
tratamento médico eficaz para prevenir
ou reverter as lesões características da
NF-1, exceto a detecção precoce de
complicações tratáveis e o
aconselhamento genético
Diagnóstico e Tratamento
OBRIGADA!!