Hemoglobinopatias: Genética e Saúde Pública

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HEMOGLOBINOPATIAS
Genética Básica
Discentes: Paulo Miqueias, Marina barreto, Niedia, Natália
Farias
Vinícius Ferraz
Docente: Raissa Mello
UNIVERSIDADE FEDERAL DE JATAÍ
UNIDADE DE BIOMEDICINA
Introdução1
3
Hemoglobinopatias em
saúde pública no Brasil
Aspectos gerais sobre
hemoglobinopatias2
6 Considerações Finais
Sumário
4 As hemoglobinopatias
5 Diagnósticos e suasdificuldades 
Glóblos Brancos
Plaquetas
G. Vermelhos
Defesa
Coagulação
Transporte de
Gás
Introdução
Introdução
Hemoglobina: interior das hemácias
 Cadeias Polipeptídicas - 4 cadeias
Duas (a.a): Alfa e Zeta
Duas a.a: Beta, Delta, gama-glicina, gama-alanina e
épsilon
Ligada:
HEME
Formado: Átomo de Ferro
Cor vermeha
 transporte de gases 
Introdução
 
Cadeia Alfa: Braço curto do cromossomo 16
Alfa-1 e Alfa-2
gene zeta - fase embrionária - pseudogenes alfa-
1 e zeta 
Cadeia Beta: Braço curto do cromossomo 11
Genes: Betas, delta, gama-alanina, gama-glicina e
épsilon
A síntese dos diferentes tipos de hemoglobinas
obedecem a um rigido controle genético
Hemoglobina A1
Hemoglobina FETAL
Hb A1
HB Fetal
Metabolismo: Eritrócitos
2,3 DFG
Afinidade pelo Oxigênio
Introdução
Problemas
de Sintese
Estudos eletroforéticos 
 anomalias no periodo do Neonatal
Alterações da molécula de
hemoglobina
Síntese 
Estrutura química
Grupos
Talassemias
Hemoglobinas variantes
Introdução
Talassemias: falhas no gene regulador
bloqueio da síntese de uma globina
Síndrome Alfa Talassêmica
Portador silencioso - Deleção de um gene
Traço alfa talassêmico 
Doença de Hemoglobina H 
Hidropsia fetal - LETAL
Hemoglobinas variantes - Falha do gene Estrutural
S Falciforme - Substituição do Gut pela valina
Aspectos gerais sobre hemoglobinopatias
A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de
oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos.
Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai
abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que
chamamos de anemia.
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de
origem genética, em que mutações nos genes que codificam a
hemoglobina levam a alterações nesta produção.
Aspectos gerais sobre hemoglobinopatias
Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de
produção.
A hemoglobinopatia mais frequente em nosso meio é a anemia
falciforme.
Outra hemoglobinopatia frequente em nosso meio é a talassemia. 
Hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil
O Ministério da Saúde é o órgão federal responsável pelo Programa Nacional de Pessoas
com Doença Faciforme e outras Hemoglobinopatias.
Papel do SUS:
 - 2005
 - 2015
Problema de saúde
pública:
Hemoglobina S
Hemoglobina C
Talassemia BETA
Tratamento
pùblico:
Apesar das
hemoglobinopatias serem
incuráveis, o SUS
proporciona o tratamento.
Hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil
HEMOGLOBINOPATIAS
Anemia Falciforme - AF
Predominante a presença da Hb S
Deformações
Caráter genético - 1910
Obstrução do fluxo sanguíneo
Destruição precoce
Causa - (GAG->GTG)
gene da globina beta
Ausência
HEMOGLOBINOPATIAS
substituição do ácido glutâmico por uma valina 
na posição 6 da cadeia beta
originando a Hb S ao invés da Hb A
Portadores heterozigotos (SS)
Síndrome Torácica Aguda (STA)
 vaso-oclusão nos pulmões dos pacientes falcêmicos
Talassemias
São caracterizadas por
alterações na produção das cadeias polipeptídicas da
hemoglobina 
 desequilíbrio:
Talassemia Alfa
Talassemia Beta
Herança autossômica recessiva 
HEMOGLOBINOPATIAS
Deleção
mutação
Diagnostico
Técnicas:
Triagem- falcização e soliubilidade
Possibilitam a determinação e
identificação da hemoglobina
Confirmatórios-Eletroforese de
hemoglobinas
PH alcalino,Acetato de celulose,PH
Acido
permitem a determinação do perfil da
hemoglobina.
 Dificuldades para o diagnóstico laboratorial
Conhecimento científico e técnico para efetuar o estudo das
hemoglobinopatias; 
 Informações sobre a suspeita clínica do paciente;
 Informações relativas ao eritrograma e, em especial, dos índices
hematimétricos; 
 Possibilidade de realizar a repetição dos exames do paciente; 
 Possibilidade de realizar exames nos pais do paciente.
Dificuldades no diagnóstico laboratorial
das talassemias
Talassemia alfa
As dificuldades se apresentam
principalmente devido à imperícia
técnica, seguida de situações
específicas, por exemplo: na
interação alfa/beta talassemia,
desequilíbrio entre globinas alfa e
beta pode ser mínimo e, dessa forma,
a Hb H se torna indetectável por
eletroforese ou na pesquisa
citológica com azul de crezil
brilhante
Talassemia beta menor
A principal dificuldade ocorre
pela concentração "normal" de
Hb A2 decorrente da associação
com anemia ferropênica – a baixa
concentração de ferro interfere
na síntese de globina delta,
diminuindo a síntese da Hb A2 .
Talassemia beta maior
A maior dificuldade se deve à
análise de sangue de
pacientes transfundidos
recentemente, bem como à
dificuldade de se realizarem
exames nos pais antes de
emitir o laudo definitivo
Dificuldades no diagnóstico da doença falciforme
Persistência hereditária de Hb Fetal associada à anemia
falciforme; 
Hb Fetal elevada devido ao tratamento com hidroxiuréia em
paciente com anemia falciforme;
 Interação Hb S/Beta talassemia
A maior dificuldade é observada quando a eletroforese fraciona a Hb S
com Hb Fetal elevada (ex.: 15% de Hb Fetal), caracterizando a Hb SF.
Nesses casos, a Hb Fetal elevada pode estar relacionada a uma dessas três
causas: 
Dificuldade no diagnóstico das hemoglobinas
instáveis
É fundamental para o diagnóstico das hemoglobinas
instáveis as informações clínicas do paciente, com destaque
para processo hemolítico.
A dificuldade do diagnóstico por meio da eletroforese se deve ao
fato da fração de metaemoglobina migrar muito próximo da Hb
A.
As dificuldades técnicas para o diagnóstico laboratorial se tornam
complexas devido à necessidade da utilização de vários métodos
associados às informações clínicas dos pacientes.
 
Dificuldades no diagnóstico das hemoglobinas com alterações
funcionais
As hemoglobinopatias são doenças hereditárias
Anemia Falciforme 
Talassemias
O trabalho descreve as doenças anemia falciforme e talassemia
beta
causas
sintomas 
tratamento adequado,
Conhecendo tais procedimentos é possível ajudar os pacientes
portadores e contribuir de forma a reduzir a morbimortalidade
dos mesmos
CONSIDERAÇÕES FINAIS
ABRASTA. Número da Talassemias no Brasil, 2012b. Disponível
em: . Acesso em: 12 out. 2012. ADAMS, J. G.; COLEMAN, M. B.
Structural hemoglobin variants that producethe phenotype of
thalassemia.Seminary of Hematology, [S.l.], v. 27, p. 229, 1990.
 ANVISA. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças
falciformes. Brasília, 2002.
Referências bibliográficas
Bandeira, F. M. G. C. et al. Características de recém-nascidos portadores de
hemoglobina S detectados através de triagem em sangue de cordão
umbilical. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 75, nº 3, p.167-171, 1999. 
BANDEIRA, F. N. G. C. Hidroxiuréia em pacientes com síndromes
falciformes acompanhados no Hospital Hemope, Recife-PE. Revista
Brasileira de Hemato logia e Hemoterapia, [S.l.], v. 26, nº 3, p. 1989-194,
2004. 
BOLETIM BRASILEIRO DE AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS EM SAÚDE.
Deferasirox para o tratamento da sobrecarga de ferro. n. 7, mar. 2009.
Dispo nível em: . Acesso em: 12 de agosto de 2012.
Referências bibliográficas