Testes de Triagem Neonatal

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Testes de Triagem Neonatal 
Introdução 
O teste do pezinho consiste no programa nacional da 
triagem neonatal que prevê o diagnóstico de 6 
doenças: 
• Hipotireoidismo congênito. 
• Fenilcetonúria. 
• Hemoglobinopatias. 
• Fibrose cística. 
• Hiperplasia adrenal congênita. 
• Deficiência de biotinidase. 
É válido ressaltar que está ocorrendo a implantação de 
novos testes de triagem neonatal, os quais irão 
incluir a testagem de 14 doenças. 
Teste do Olhinho ou Teste do Reflexo Vermelho 
O teste do olhinho, também chamado de teste do reflexo 
vermelho (TRV) rastreia anormalidades ou 
opacidades no segmento posterior do olho e deve 
ser feito com oftalmoscópio pelo pediatra, com 
exceção dos prematuros com peso < 1500 g ou idade 
gestacional menor que 35 semanas e admitidos em 
unidade de tratamento intensivo e intermediário 
neonatal, os quais devem ser examinados 
indiretamente com lente de 20 a 28 dioptrias, sob 
midríase medicamentosa, a partir da quarta semana 
de vida, por um oftalmologista. 
O exame deve ser feito antes da alta da 
maternidade, pelo menos 2 a 3 vezes por ano nos 3 
primeiros anos de vida e 1 vez ao ano do terceiro 
ao quinto ano de vida. 
A técnica consiste em utilizar o oftalmoscópio direto 
estando a 50 cm a 1 metro do olho do paciente em 
um ambiente escurecido e sem a necessidade de 
colírios para dilatação da pupila. 
O exame será considerado como normal quando houver 
reflexo vermelho presente e bilateral. Por outro 
lado, será considerado como alterado quando houver 
opacidade (leucocoria), de modo que o paciente deve 
ser encaminhado para o oftalmologista para avaliar 
possíveis acometimentos: 
• Catarata congênita. 
• Retinoblastoma. 
• Glaucoma congênito. 
• Opacidades congênitas da córnea. 
• Retinopatia da prematuridade. 
• Inflamações e hemorragias intraoculares. 
Teste do Coraçãozinho 
O teste do coraçãozinho é realizado por meio da 
oximetria de pulso com intuito de rastrear alterações 
cardíacas. O exame é realizado antes da alta 
hospitalar, entre 24 e 48 horas do nascimento e 
apresenta uma sensibilidade de 75% e uma 
especificidade de 99%. 
A técnica consiste em aferir a oximetria de pulso no 
membro superior direito e em 1 dos membros 
inferiores. Para tal, as extremidades precisam estar 
aquecidas e o monitor deve evidenciar uma onda de 
traçado homogêneo. 
O teste será considerado normal se a saturação for ≥ 
95 em ambas as medidas e se a diferença entre os 
membros for de < 3%. Em caso de alteração, deve-se 
repetir o exame em 1 hora. Caso confirme a 
alteração, deve-se realizar um ecocardiograma 
dentro das 24 horas seguintes e não se deve dar alta 
ao recém-nascido até o esclarecimento diagnóstico. 
Teste da Orelhinha 
O teste da orelhinha é feito para avaliar a presença 
de deficiência auditiva o mais precoce possível. O 
teste é realizado por um fonoaudiólogo ou médico entre 
24 e 48 horas de vida na maternidade ou no máximo 
durante o primeiro mês de vida. 
Para tal, lactentes sem fatores de risco são testados 
por meio das emissões otoacústicas evocadas 
Regularidade da Testagem 
Neonato: antes da alta. 
< 3 anos: 2 a 3 vezes por ano. 
3 a 5 anos: 1 vez por ano. 
(EOAs), de modo que se o teste for satisfatório, deve-se 
seguir o acompanhamento normalmente. Do 
contrário, na vigência de alterações, deve-se repetir o 
teste. Na persistência do teste alterado, parte-se para 
a realização do potencial evocado auditivo do 
tronco encefálico (PEATE). Caso o exame seja 
satisfatório, o recém-nascido deve ser acompanhado 
e deve-se realizar avaliação audiológica entre 7 e 
12 meses de idade. Caso o exame não seja satisfatório, 
deve-se repetir o exame em 30 dias. 
Por outro lado, em lactentes com fatores de risco, o 
PEATE deve ser realizado imediatamente. A 
interpretação do exame é igual aos dos sem fatores de 
risco. 
Após repetir o exame em 30 dias, na persistência da 
falha, o paciente deve ser encaminhado ao 
otorrinolaringologista ou fonoaudiólogo. 
Teste do Pezinho 
O teste do pezinho foi criado para triar o paciente entre 
as seguintes doenças: 
• Fenilcetonúria. 
• Hipotireoidismo congênito. 
• Hemoglobinopatias (doença falciforme) 
• Fibrose cística. 
• Deficiência de biotinidase. 
• Hiperplasia adrenal congênita. 
O hipotireoidismo congênito consiste na deficiência 
da produção do hormônio T4, a qual é uma das 
causas mais frequentes e preveníveis de retardo mental. 
Na presença da doença, normalmente não há 
sintomas, mas caso ocorra, os sintomas podem ser 
vagos ou inespecíficos, ou ainda serem semelhantes aos 
dos adultos. O exame é coletado em papel filtro de 
TSH. Caso a triagem seja positiva (TSH > 10 mUI/L), o 
paciente deve realizar uma nova coleta do teste do 
pezinho. Já se o exame for > 20 mUI/L, deve-se realizar 
a testagem de TSH e T4 livre com urgência. Porém, a 
coleta dos exames não deve atrasar o tratamento, o 
qual deve ser iniciado antes de 14 dias, utilizando-se 
da levotiroxina. Para investigação da etiologia, deve-
se utilizar a ultrassonografia da tireoide. 
Na hiperplasia adrenal congênita, há deficiência da 
produção dos hormônios adrenais, de modo que o 
cortisol e a aldosterona são produzidas em baixas 
quantidades. Há três tipos de hiperplasia adrenal 
congênita: clássica ou perdedora de sal, virilizante 
simples ou não perdedora de sal e a forma não 
clássica de início tardio. O exame de triagem consiste 
na quantificação da 17-hidroxiprogesterona, 
seguida da confirmação sorológica no caso de 
alteração. O tratamento consiste na reposição 
hormonal diária por via oral. 
A deficiência de biotinidase é uma doença 
hereditária autossômica recessiva que consiste na 
deficiência da enzima biotinidase, a qual é responsável 
pela depleção endógena da biotina (B7) ou 
proveniente dos alimentos consumidos. A 
deficiência dessa vitamina provoca sintomas 
neurológicos e/ou cutâneos, que costumam aparecer 
a partir da 7ª semana de vida. O exame consiste na 
detecção qualitativa da enzima, sendo confirmado com 
a detecção quantitativa da enzima e complementado 
com estudo genético-molecular, se necessário. O 
tratamento consiste na ingestão oral de biotina por 
toda a vida. 
A fibrose cística é uma doença genética autossômica 
recessiva que causa o mau funcionamento do 
transportador de íons nas membranas celulares, 
causando um baixo teor de água e espessamento de 
secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio 
biliar. Dessa forma, no trato gastrointestinal, a doença 
pode provocar má absorção, má digestão com fezes 
gordurosas, malcheirosas e volumosas, doenças 
hepáticas e pancreáticas progressivas, entre outras 
alterações. No recém-nascido, a suspeita deve ser 
levantada quando ocorre atraso da eliminação 
meconial (normal ocorrer em até 48 horas de vida). O 
Fluxograma da Testagem 
 
 
exame de triagem consiste na tripsina imunorreativa 
(IRT). Caso o exame venha alterado, deve-se repetir 
entre a terceira e quarta semana de vida do 
paciente. Caso os dois exames estejam alterados, deve-
se realizar o teste do cloro no suor para confirmação. 
Exame que também deve ser feito no caso da segunda 
amostra não tenha sido colida no período correto. 
Já a fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo 
da fenilalanina que ocorre de forma hereditária, 
autossômica recessiva, pela deficiência da enzima 
fenilalanina hidroxilase (PAH) que converte a 
fenilalanina em tirosina. Os sintomas dessa doença 
iniciam após a inserção de alimentos riscos no 
aminoácido (leite materno e fórmulas infantis), gerando 
um atraso no desenvolvimento global, sintomas 
neurológicos e alteração do odor da urina. O exame 
deve ser feito após 48 horas de vida, uma vez que se 
necessita que o recém-nascido se alimente com o 
aminoácido. Por outro lado, o tratamento consiste na 
dieta isenta de fenilalanina pelo resto da vida. 
Por fim, a anemia falciformeé uma doença genética 
autossômica recessiva que cursa com um defeito na 
estrutura da cadeia beta da hemoglobina, 
formando uma hemoglobina anômala chamada de S 
(HbS) com forma de foice. Já as hemoglobinopatias 
são mutações que levam ao desequilíbrio nos tipos 
normais da hemoglobina, formando talassemias ou 
formando hemoglobinas com características distintas 
da normal, como a HbS, HbC, etc. Em recém-nascidos 
normais, a hemoglobina fetal (HbF) está em maiores 
concentrações que a hemoglobina normal adulta (HbA), 
resultando em um padrão esperado HbFA. Dessa 
forma, portadores heterozigóticos para essas doenças 
vão se apresentar com padrão HbAS, HbAC, entre outros, 
enquanto os homozigóticos vão se apresentar com 
padrão HbSS, HbSC, HbCC, etc. 
O exame deve ser coletado após 48 horas de vida, 
de preferência entre o 3 e 5º dia de vida, uma vez 
que a triagem de fenilcetonúria pode resultar em falso 
negativo se feito muito precocemente. 
No caso de prematuros, a coleta deve ser feita em três 
amostras em tempos diferentes: primeira amostra 
na admissão da UTI neonatal, antes de iniciar 
nutrição parenteral, transfusões ou medicamentos; 
segunda amostra entre 48 e 72 horas de vida; e 
terceira amostra logo na alta ou no 28º dia de vida 
do recém-nascido internado. Em caso de recebimento de 
transfusão, uma quarta amostra deve ser feita aos 4 
meses de vida para análise da hemoglobina.