Transtorno do Espectro Autista - Sanarflix

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PEDIATRIA 
 Transtorn� d� Espectr� Autist� - Sanarfli� 
 Definição 
 O TEA é um distúrbio do neurodesenvolvimento diagnosticado em crianças 
 menores de 3 anos, com uma prevalência global de 1% da população e 4x mais 
 comum em meninos. No TEA temos um prejuízo na comunicação e interação social, 
 padrões restritos e repetitivos de comportamento e de interesses, sendo que em 
 geral temos uma criança com dificuldades em lidar com alterações da rotina e que 
 brinca de uma forma incomum 
 É um espectro autista, ou seja, engloba transtornos antes chamados de autismo 
 infantil precoce, autismo de alto funcionamento, desordem evasiva do 
 comportamento, desordem desintegrativa da infância e transtorno de Asperger, 
 sendo que são diferentes gravidades. 
 Etiologia 
 Existe uma base genética para o TEA, acontecendo de 60 a 90% dos gêmeos 
 monozigóticos e 0% dos gêmeos dizigóticos. Os genes mais envolvidos estão 
 localizados nos cromossomos 7 e 15 e é o motivo do TEA poder estar presente em 
 síndromes que também ocorrem nesses cromossomos, como Síndrome de 
 Prader-Willi e Síndrome de Angelman. Existem também fatores ambientais para o 
 TEA, como idade parental avançada, baixo peso ao nascer e exposição fetal ao 
 ácido valpróico. 
 NÃO existe relação com a imunização com tríplice viral (SCR) 
 Fisiopatologia 
 Geralmente no TEA há um aumento anormalmente rápido do PC dos 2 aos 14 
 meses de vida, sendo que nos 2 primeiros anos de vida é um período crucial para o 
 desenvolvimento cerebral (crescimento neuronal para formação de sinapses e 
 mielinização). 
 Existe um aumento de volume do cerebelo, telencéfalo e do corpo amigdalóide. 
 existe também um subdesenvolvimento com aparecimento de circuitos anormais 
 nessas áreas. 
 Quadro clínico - DSM-V 
 Para diagnósticas TEA precisamos de déficits persistentes na comunicação e na 
 interação social em múltiplos contextos, associados a pelo menos 2 padrões 
 restritos e repetitivos de comportamento e interesses, presentes precocemente 
 (primeiros 3 anos de vida) e que causem prejuízo significativo no funcionamento 
 PEDIATRIA 
 social. É importante que esses déficits não sejam explicados por deficiência 
 intelectual ou atraso global do desenvolvimento. 
 Comunicação e interação social 
 Podemos identificar esses déficits em diferentes domínios 
 Reciprocidade sócio emocional: essa criança possui uma abordagem social anormal, 
 em que não há uma troca de informações, tendo dificuldade em manter essa 
 interação social normal 
 Manutenção de relacionamentos: Dificuldade em fazer amigos e em ajustar seu 
 comportamento para o contexto 
 Comunicação não verbal: Contato visual anormal e ausência de expressões faciais 
 Padrões restritos e repetitivos 
 Movimentos e falas estereotipados: Estereotipias motoras e frases idiossincráticas 
 (frases utilizadas em situações não habituais e que se tornam inexplicáveis para a 
 pessoa que está ouvindo) 
 Interesses fixos e restritos: apego com objetos incomuns, brinca apenas com 
 objetos de uma cor ou come só uma cor 
 Insistência em padrões de comportamento: sofrimento com pequenas mudanças e 
 rituais de saudação 
 Hipo/hiper reatividade a estímulos sensoriais: Podemos ter fascinação com luzes, 
 irritação com barulhos altos, etc. 
 Especificadores 
 O paciente tem o suficiente para fazer o critério diagnóstico de TEA, sendo que não 
 é todo paciente que tem a mesma gravidade, sendo assim, podemos graduar de 
 nível 1 a 3 de acordo com a necessidade de apoio necessário, sendo o 1 aquele 
 paciente que quase não necessita de apoio e 3 aqueles que dependem muito de 
 auxílio para realizar AVD. 
 Além disso, os pacientes com TEA podem ter comorbidades, como 
 comprometimento intelectual e comprometimento de linguagem. Além disso, 
 podemos ter a associação com outras doenças, como Síndrome de Down, 
 Síndrome do X-frágil, Síndrome alcóolica-fetal e Esclerose tuberosa. 
 Como o prognóstico desses pacientes é muito melhor com diagnóstico e início de 
 terapêuticas precoces, é importante que não esperemos chegar a um fechamento 
 de diagnóstico para realizar tratamento e que façamos uma triagem nos primeiros 
 meses de vida. 
 M-CHAT-R 
 Esse instrumento é validado para crianças de 16-30 meses de vida, sendo 
 recomendado como triagem universal, mesmo que sem sinais alarmantes, entre 
 18-24 meses de vida. 
 PEDIATRIA 
 É um questionário online, que será aplicado pelo pediatra e respondido pelos 
 responsáveis, contendo 20 perguntas de sim ou não. Ao final das perguntas há uma 
 pontuação de risco para a presença de autismo. 
 Baixo risco - 0-2 pontos - Seguimento da rotina - Se aplicado em crianças menores 
 de 24 meses recomenda-se que haja repetição aos 24 meses 
 Alto risco - 8-20 pontos - Recomenda-se encaminhamento direto para neurologista 
 para avaliação diagnóstica e avaliar intervenção 
 Risco moderado - 3-7 pontos - Aplicar M-CHAT-R/F (segunda fase do 
 questionamento, onde iremos detalhar sobre os pontos que deram alto risco) - 
 Abordando em mais detalhes teremos uma nova pontuação, sendo que de 0-1 
 ponto temos baixo risco e a partir de 2 pontos temos um alto risco. 
 Diagnóstico 
 O diagnóstico é clínico pelos critérios do DSM-V, porém, é possível encontrar 
 algumas alterações em exames físicos, como macrocefalia (macrocefalia isolada não 
 indica necessidade de avaliação complementar, apenas com presença de déficits) e 
 dismorfismos (associação com outras síndromes). Além disso, podemos ter suspeita 
 se a criança não tem problemas de audição, pois esses problemas também podem 
 gerar atraso na fala e cognição. 
 Tratamento 
 Uma vez identificada o TEA, devemos iniciar a terapia cognitiva comportamental 
 intensiva, com pelo menos 40 horas semanais e, idealmente, iniciar antes dos 3 
 anos. Essa terapia traz uma melhora da função social, melhora do desenvolvimento 
 de linguagem e ameniza comportamentos inadequados. Lembra-se que o TEA 
 pode ter associação com outros transtornos do desenvolvimento, por exemplo, TEA 
 + Hiperatividade - Medicação com metilfenidato. 
 Prognóstico 
 O TEA não é um transtorno degenerativo, podendo evoluir em ganhos em 
 interação social e melhora dos padrões restritos e repetitivos de comportamento 
 durante terapia. Em geral, os sintomas são piores na primeira infância, sendo que 
 uma minoria dos diagnosticados irão desenvolver e ser independentes na vida 
 adulta. Logo, a presença de deficiência intelectual e comprometimento de 
 linguagem indica pior prognóstico. A idade de início do diagnóstico e tratamento 
 também é um fator determinante no prognóstico. 
 #Vam�sAprofunda�? 
 No paciente com TEA, temos padrões restritos e repetitivos, prejuízo na 
 comunicação e interação social, dificuldade em lidar com alterações da rotina e um 
 PEDIATRIA 
 brincar de forma incomum. Esses fatores associados, geralmente, trazem um 
 prejuízo no funcionamento social da criança. 
 Sinais de Alerta no 1° ano de vida 
 Por mais que seja um período em que a criança ainda é muito nova, muitos ainda 
 sem falar, já é possível observar alguns padrões de alerta para o TEA. 
 Um dos sinais de alerta é o atraso na aquisição do sorriso social, que se inicia há 
 cerca de 4 meses de idade, sendoque o aparecimento e posterior perda é uma 
 preocupação. Outros sinais de alerta são a ausência de ansiedade com ausência 
 dos pais, olhar não sustentado/ausente e preferência por dormir sozinho (choro 
 inconsolável ao ser ninado). 
 Fatores de risco 
 Sexo masculino, questões genéticas, baixo peso ao nascer e idade parental 
 avançada. (Baixo peso ao nascimento entre 1.500 e 2.500g). 
 Diagnóstico 
 O diagnóstico é dado pelo DSM-V, sendo difícil de fechar com a baixa idade, sendo 
 recomendado um acompanhamento próximo. A Macrocefalia também é um fator 
 apresentável ao exame físico. Em questões de ausência de comunicação e interação 
 social, é importante avaliar a audição com pedido de PEATE. 
 DSM-V traz como diagnóstico a presença de: 
 Déficits persistentes na comunicação e na interação social em múltiplos contextos 
 Associados a pelo menos 2 padrões restritos e repetitivos: 
 Comunicação e interação social Padrões restritos e repetitivos 
 Reciprocidade sócio-emocional Movimentos ou falas estereotipadas 
 Comunicação não-verbal Insistência em rotinas 
 Manutenção de relacionamentos Interesses fixos ou restritos 
 Hiper/hipo reatividade a estímulos 
 sensoriais 
 Tratamento 
 O tratamento é baseado na Terapia Cognitiva Comportamental de maneira 
 intensiva (40 horas semanais) e com início antes dos três anos de idade. Essa terapia 
 melhora a função social e o desenvolvimento da linguagem. O uso de 
 medicamentos será aplicado apenas se houver necessidade de amenizar 
 comportamentos inadequados (automutilação, hiperatividade, etc.) 
 PEDIATRIA 
 Síndrome de Asperger 
 Essa síndrome está dentro do espectro do autismo, antigamente sendo chamada 
 de autismo de alto funcionamento, uma vez que são pacientes que possuem TEA 
 (apresentam comunicação e interação social comprometidos e padrões restritos e 
 repetitivos), porém, com ausência de comprometimento cognitivo, se dando muito 
 bem ao encontrar um nicho de interesse.