Estudo dirigido Genética aplicada

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Estudo dirigido – Genética Aplicada
Aula 6 - Regulação da expressão gênica - procariotos
1) O que é um gene constitutivo?
São genes estruturais, que codificam funções celulares essenciais e são expressos de forma contínua
2) Por que a transcrição é um nível particularmente importante da regulação gênica nas bactérias e nos eucariotos? 
Porque ela pode definir a continuidade ou não na produção de proteínas. Gera economia para a célula.
3) Quando há alolactose o repressor lac:
a. Liga-se ao operador.
b. Liga-se ao promotor
c. Não pode se ligar ao operador.
d. Liga-se ao gene regulador.
4) No óperon trp, o que acontece ao repressor trp na ausência de triptofano?
a. Ele se liga ao operador e reprime a transcrição
b. Ele não pode se ligar ao operador e ocorre a transcrição
c. Ele se liga ao gene regulador e reprime a transcrição
d. Ele não pode se ligar ao regulador e ocorre a transcrição
5) Por que a expressão gênica é importante para as células bacterianas?
Para ela conseguir se manter flexível ao meio, dando a ela maior resistência. 
6) Qual a diferença entre o controle positivo e negativo? Qual a diferença entre os óperons induzíveis e reprimíveis?
A regulação negativa inibe ou ativa a atuação do repressor, permitindo ou não a transcrição. A regulação positiva inibe ou ativa a atuação do ativador, permitindo ou não a transcrição. Os operons induzíveis, apresentam enzimas catabólicas. Os operons reprimiveis, geram enzimas anabólicas. 
7) Para cada um dos tipos de controle de transcrição a seguir, indique se a proteína produzida pelo gene regulador será sintetizada inicialmente como um repressor ativo, repressor inativo, ativador ativo ou ativador inativo. 
a. Controle negativo em um óperon reprimível. 
Repressor ativo
b. Controle positivo em um óperon reprimível.
Ativador inibido
c. Controle negativo em um óperon induzível.
Repressor inibido
d. Controle positivo em um óperon induzível.
Ativador ativo
8) Uma mutação impede que a proteína catabólica ativadora (CAP) se ligue ao promotor no óperon lac. Qual será o efeito dessa mutação na transcrição do óperon?
9) Qual é a diferença entre um gene estrutural e um gene regulador?
a. Os genes estruturais são transcritos em mRNA, mas os genes reguladores não.
b. Os genes estruturais têm estruturas complexas; os genes reguladores têm estruturas simples.
c. Os genes estruturais codificam proteínas que atuam na estrutura da célula; os genes reguladores são responsáveis pelas reações metabólicas.
d. Os genes estruturais codificam as proteínas; os genes reguladores controlam a transcrição dos genes estruturais.
10) Em um óperon reprimível negativo, a proteína reguladora é sintetizada como:
a. Um ativador ativo.
b. Um ativador inativo.
c. Um repressor ativo.
d. Um repressor inativo.
11) Qual é o efeito dos níveis elevados de glicose no óperon lac?
a. A transcrição é estimulada.
b. Ocorre pouca transcrição.
c. A transcrição não é afetada.
d. A transcrição pode ser estimulada ou inibida, dependendo dos níveis de lactose.
Aula 7 - Regulação da expressão gênica - eucariotos
1) Cite alguns dos processos que afetam a regulação gênica ao alterar a estrutura da cromatina.
Metilação do DNA, modificações de histona e RNA.
2) A maioria das proteínas ativadoras interagem com:
a. Íntrons.
b. O aparato basal de transcrição.
c. A DNA polimerase.
d. O terminador.
3) Quais são as semelhanças entre os humanos e os chimpanzés? Quais mudanças genéticas poderiam ser responsáveis pelas grandes diferenças na anatomia, fisiologia e comportamento dos humanos e chimpanzés?
Fenotipicamente são poucas, mas geneticamente são muitas. A epigenética influenciou em grande parte essa diferenciação, já que efeitos ambientais e genéticos influenciam na herança genética e mudança na expressão do gene.
4) Liste algumas diferenças importantes entre células bacterianas e eucarióticas que afetam a regulação gênica.
Principalmente a histona é o principal diferencial, já que a metilação influencia na tradução e transcrição do gene. 
5) Que mudanças ocorrem na estrutura da cromatina e qual é a participação dessas mudanças na regulação gênica eucariótica?
Ela pode ser condensada e assim menos genes serão transcritos, ou ela pode ser descondensada, facilitando na leitura dos genes dessa região. 
6) O que é um elemento de resposta? Como os elementos de resposta fazem a expressão coordenada dos genes eucarióticos?
São sequências regulatórias de DNA presentes em quantidades “parceladas” nos genes, com sequências curtas em distâncias variadas a partir do gene a ser regulado. Proteínas se ligam a esses elementos para estimular a transcrição.
7) Liste resumidamente algumas das maneiras pelas quais os siRNAs e os miRNAs regulam os genes.
Os siRNAs interferem no mRNA e modificam a cromatina. MiRNAs são RNAs transcritos de um gene diferente, resulta na clivagem de um RNA de fita duplas que forma grampos, atua na degradação do mRNA, inibindo a tradução e modificação da cromatina. 
8) Qual seria o efeito mais provável da deleção do locus D da floração (FLD) na Arabidopsis thaliana?
9) Como a ligação das proteínas regulatórias aos acentuadores afeta a transcrição em genes que estão distantes milhares de pares de base?
10) O que é um insulador?
O insulador limita o efeito de um acentuador. Ele vai inibir o efeito do acentuador dependendo da posição. 
11) O que é um elemento de resposta? Como os elementos de resposta fazem a expressão coordenada dos genes eucarióticos?
12) X31b é um composto experimental captado pelas células em rápida divisão. Pesquisa mostrou que X31b estimula a metilação do DNA. Alguns pesquisadores de câncer estão interessados em testar X31b para tratar o câncer de próstata. Ofereça uma possível explicação para o X31b ser um agente antineoplásico efetivo.
13) Um acentuador é circundado por quatro genes (A, B, C e D), como apresentado no diagrama a seguir. Existe um insulador entre o gene C e o gene D. Com base nas posições dos genes, do acentuador e do insulador, a transcrição de quais genes tem maior probabilidade de ser estimulada pelo acentuador? Explique sua justificativa.
Os genes A e B. Porque o insulador pode inibir o gene C e D. 
Aula 8 - Epigenética
1) Qual das seguintes afirmativas é verdadeira sobre as ilhas de CpG?
a. Elas estão metiladas próximas dos promotores de genes ativamente transcritos.
b. Elas não estão metiladas próximas dos promotores de genes ativamente transcritos.
c. A acetilação das ilhas de CpG leva à repressão da transcrição.
d. As ilhas de CpG codificam moléculas de RNA que ativam a transcrição.
2) Qual das opções não é um mecanismo principal da mudança epigenética?
a. Metilação do DNA.
b. A alteração de uma sequência de base de DNA em um promotor.
c. Acetilação de histona.
d. Ação das moléculas de RNA.
3) Qual dos itens a seguir é uma característica da paramutação?
a. Um alelo é capaz de alterar outro alelo quando ambos estão presentes em um heterozigoto.
b. Os alelos alterados podem ser transmitidos para as gerações futuras.
c. Os alelos alterados devem ser capazes de alterar outros alelos em futuras gerações.
d. Todas as opções anteriores.
4) Que grau de diferença você esperaria observar nas sequências de bases de DNA e nos marcadores epigenéticos dos gêmeos monozigóticos?
a. Diferenças semelhantes na sequência de bases de DNA e nos marcadores epigenéticos.
b. Diferenças maiores na sequência de bases de DNA do que nos marcadores epigenéticos.
c. Diferenças maiores nos marcadores epigenéticos do que na sequência de bases de DNA.
d. Nenhuma diferença na sequência de bases de DNA ou nos marcadores epigenéticos.
5) Qual seria o efeito de introduzir siRNAs que degradam o RNA Xist em uma célula de fêmea?
Não seria possível ocorrer a silenciação dos cromossomos X “adicionais” causando a sindrome do triplo X.
6) O que é verdade sobre o imprinting genômico?
a. O sexo do genitor que transmite um alelo afeta a expressão do alelo nos descendentes.
b. O sexo dos descendentes afeta a expressão de um alelo herdado de um dos genitores.
c. O sexodo genitor afeta como um alelo é transmitido para os descendentes.
d. O sexo dos descendentes afeta qual alelo é herdado do genitor.
7) Quais são as características importantes de um traço epigenético?
Auxilia na diferenciação das células.
8) O que é epigenoma?
É o conjunto completo de modificações da cromatina de um determinado organismo.
9) Qual seria o efeito de eliminar o gene Dnmt3 nas abelhas?
Muitos genes seriam metilados e não seriam expressos.
10) Uma cientista faz um experimento no qual remove os descendentes dos ratos da mãe ao nascer e pede a seus estudantes de genética que alimentem e criem os filhotes. Considerando que os estudantes não lambem nem cuidam desses filhotes como as mães normalmente o fazem, quais seriam os efeitos comportamentais e epigenéticos a longo prazo esperados nesses ratos quando eles crescerem?
Aula 8 – Genética Quantitativa
1) Para cada uma das características a seguir, indique se ela seria considerada uma característica descontínua ou uma característica quantitativa. Justifique resumidamente sua resposta: 	A cor do grão em uma cepa de trigo, no qual dois alelos codominantes se separam em um locus único determinam a cor. Assim, existem três fenótipos presentes nesta cepa: branco, vermelho-claro e vermelho médio. O peso corporal em uma família de Labradores retrievers. Um alelo autossômico recessivo que causa nanismo é encontrado nesta família. Dois fenótipos são reconhecidos: nanismo (menos de 13 kg) e normal (mais de 23 kg). Ocorrência ou não de hanseníase. A suscetibilidade à hanseníase é determinada por múltiplos genes e numerosos fatores ambientais.
a. Número de dedos da pata dos porquinhos-da-índia, que é influenciado por muitos loci.
b. Número de dedos nas mãos dos humanos. Dedos extras (mais de cinco) são causados por um alelo autossômico dominante.
2) Considere que o peso da planta é determinado por um par de alelos em cada loci de segregação independente (A e a, B e b) que são aditivos em seus efeitos. Agora considere que cada alelo representado por uma letra maiúscula contribui 4 g para o peso e que cada alelo representado pela letra minúscula contribui 1 g para o peso. 
a. Se uma planta com genótipo AA BB é cruzada com uma planta com genótipo aa bb, que pesos são esperados nos descendentes F1? 
b. Qual a distribuição de peso esperada nos descendentes F2?
3) Um fazendeiro tem duas variedades homozigotas de tomates. Uma variedade, chamada Little Pete, tem frutos com média de apenas 2 cm de diâmetro. A outra variedade, Big Boy, tem frutos com uma média de fantásticos 14 cm de diâmetro. O fazendeiro cruza Little Pete e Big Boy, então intercruza F1 para produzir os descendentes F2. Ele cultiva 200 tomates F2 e não encontra nenhum descendente F 2 que produza frutos tão pequenos como Little Pete ou tão grandes como Big Boy. Se assumirmos que as diferenças no tamanho do fruto destas variedades são produzidas por genes com efeitos iguais e aditivos, o que podemos concluir sobre o número mínimo de loci com pares de alelos que determinam as diferenças no tamanho do fruto das duas variedades?
4) A variação fenotípica no comprimento da cauda dos camundongos tem os seguintes componentes:
Variância genética aditiva (V A ) = 0,5
Variância genética por dominância (V D ) = 0,3
Variância da interação genética (V I ) = 0,1
Variância ambiental (V E ) = 0,4
Variância da interação genética ambiental (V GE ) = 0,0
a. Qual é a herdabilidade de sentido restrito do comprimento da cauda?
b. Qual é a herdabilidade de sentido amplo do comprimento da cauda?
5) Uma estudante de graduação está estudando uma população de tremoços-azuis (Lupinus) ao longo de uma estrada. As plantas nesta população são geneticamente variáveis. Ela conta as sementes produzidas por 100 plantas e mensura a média e variância do número de sementes. A variância é 20. Ao selecionar uma planta, a estudante tira ramos e os cultiva na estufa, produzindo muitos clones geneticamente idênticos da mesma planta. Ela então transplanta estes clones para a população da estrada, os deixa crescerem por 1 ano e então conta o número de sementes produzidas por cada uma das plantas clones. A estudante descobre que a variância no número de sementes dessas plantas clonadas é 5. A partir da variância fenotípica das plantas geneticamente variáveis e geneticamente idênticas, ela calcula a herdabilidade de sentido amplo.
a. Qual é a herdabilidade de sentido amplo do número de sementes para a população de tremoço-azul na estrada?
b. O que poderia fazer com que esta estimativa de herdabilidade não fosse exata?
6) Explique resumidamente como o número de genes que influencia um traço poligênico pode ser determinado.
7) Se a variância ambiental (VE) aumentar e todos os outros componentes de variância permanecerem iguais, qual seria o efeito?
a. A herdabilidade de sentido amplo reduzirá.
b. A herdabilidade de sentido amplo aumentará.
c. A herdabilidade de sentido restrito aumentará.
d. A herdabilidade de sentido amplo aumentará, mas a herdabilidade de sentido restrito reduzirá.
8) Suponha que você acabou de aprender que a herdabilidade de sentido restrito da pressão arterial medida em um grupo de afro-americanos em Detroit, Michigan, é 0,4. O que a herdabilidade pode nos dizer sobre as contribuições genéticas e ambientais para a pressão arterial?
Aula 10 – Genética de populações
1) Quais são algumas das vantagens de usar frequências alélicas para descrever o pool de genes de uma população em vez de usar frequências genotípicas?
2) Qual afirmação a seguir não é uma suposição da lei de Hardy-Weinberg?
a. As frequências alélicas (p e q) são iguais.
b. A população acasala aleatoriamente.
c. A população é grande.
d. A seleção natural não tem efeito.
3) Qual é a frequência esperada de heterozigotos em uma população com frequências alélicas x e y que está no equilíbrio de Hardy-Weinberg?
a. x + y.
b. xy.
c. 2xy.
d. (x – y)2.
4) Nos gatos, a cor branca é dominante sobre a não branca. Em uma população de 100 gatos, 19 são todos brancos. Assumindo que a população está no equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual é a frequência do alelo todo branco nesta população?
19?
5) Qual o efeito do exocruzamento em uma população?
a. As frequências alélicas mudam.
b. Existem mais heterozigotos do que o previsto pela lei de Hardy-Weinberg.
c. Existem menos heterozigotos do que o previsto pela lei de Hardy-Weinberg.
d. As frequências genotípicas serão iguais às previstas pela lei de Hardy-Weinberg.
6) Quando uma população está em equilíbrio para as taxas de mutação direta e reversa, qual das afirmações a seguir é verdadeira?
a. O número de mutações diretas é maior que o número de mutações reversas.
b. Não ocorre mutação direta nem mutação reversa.
c. O número de mutações diretas é igual ao número de mutações reversas.
d. A população está no equilíbrio Hardy-Weinberg.
7) Em cada geração, 10 indivíduos aleatórios migram da população A para a população B. O que acontecerá à frequência alélica q como resultado da migração quando q é igual nas populações A e B?
a. q em A vai diminuir.
b. q em B vai aumentar.
c. q não aumentará em A nem em B.
d. q em B se tornará q2.
8) Qual das afirmações a seguir é um exemplo de deriva genética?
a. O alelo g para produção de gordura aumenta em uma pequena população porque os pássaros com mais gordura corporal têm maior sobrevivência em um inverno rigoroso.
b. A mutação aleatória aumenta a frequência do alelo A em uma população, mas não em outra.
c. O alelo R alcança uma frequência de 1,0 porque os indivíduos com o genótipo rr são estéreis.
d. O alelo m é perdido quando um vírus mata alguns indivíduos e apenas por acaso nenhum dos sobreviventes tem o alelo m.
9) O número médio de descendentes viáveis produzidos por três genótipos é: GG = 6; Gg = 3, gg = 2. Qual é o valor da aptidão de Gg?
a. 3.
b. 0,5.
c. 0,3.
d. 0,27.
10) Arganazes (Microtus ochrogaster) foram presos nos campos no sul de Indiana e genotipados para um locusda transferrina. Foram registrados os números de genótipos a seguir, em que TE e TF representam diferentes alelos.
Calcule as frequências genotípica e alélica no locus da transferrina para esta população.
genotípica: a soma deu 0,999
Soma todos os indivíduos. TeTe+TeTf+TfTf = X
Divide os indivíduos de cada grupo pelo X. TeTe/X=y
Soma o resultado de cada média dos grupos, precisa dar 1, ou próximo. 
TeTe: 0,619
TeTf: 0,258
TfTf: 0,025
alélica:
multiplica o resultado de X por 2, pq são diplóides, se for triploides por 3, etc. 2X=b
multiplica os homozigotos por 2. TeTex2. TfTfx2.
o heterozigoto permanece o mesmo. 
soma o homozigoto com o heterozigoto. TeTex2+TeTf= z. TfTfx2+TeTf= a
por fim divide o valor de z por b, e o valor de a por b. E soma os resultados para ver se deu 1 ou próximo. 
594x2= 1188
Te 407x2=814
Tf 17x2= 34
Te 814+170= 984
Tf 34+170=204
te 984/1188= 0,828
tf 204/1188= 0,171
0,828+0,171= 0,999
11) A cor de pelo laranja dos gatos é causada por um alelo ligado ao X (X O ) que é codominante com o alelo para preto (X + ). Foram determinados os genótipos do locus laranja dos gatos em Minneapolis e St. Paul, Minnesota e foram obtidos os dados a seguir:
Calcule as frequências dos alelos X O e X + para esta população.
Somar n° de fêmeas 
11+70+94=175
somar n° de machos
36+112=148
Xo
Separar o Xo do X+.
X0_ = 22(dois alelos X0)+70+36(macho)= 128
multiplicar n° de fêmeas por 2 (pq tem 2 X)
175x2=350
somar n° de fêmea e macho 
350+148=498
dividir o resultado de Xo pelo n° total de fêmeas+machos
128/498= 0,257
X+
70+188(dois alelos X)+112= 370
370/498= 0,742
12) A doença de Tay-Sachs é um distúrbio autossômico recessivo. Entre os judeus asquenazes, a frequência da doença de Tay- Sachs é 1 em 3.600. Se a população de asquenazes acasala aleatoriamente para o gene Tay-Sachs, qual a proporção da população é composta dos carreadores heterozigotos do alelo de Tay-Sachs?
13) O tipo sanguíneo MN humano é determinado por dois alelos codominantes LM e LN. A frequência de LM nos esquimós de uma pequena ilha no Ártico é 0,80. 
a. Se ocorre acasalamento aleatório nesta população, quais são as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N na ilha?
b. Se o coeficiente de endogamia nesta população é 0,05, quais são as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N na ilha?