OS ERROS INATOS DO METABOLISMO

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OS ERROS INATOS DO METABOLISMO
(EIM)
 
UNIVERITAS
GRUPO SER EDUCACIONAL
Aluna: Rebeca Castorino Teixeira
Matricula: 28305334
Disciplina: Bioquímica Humana
Elas estão presentes no interior das células e atuam de modo a aumentar a velocidade dos processos químicos que garantem a vida. processo de controle é constituído de quatro etapas: estabelecimento de objetivos ou padrões, a avaliação do desempenho, a comparação do desempenho com os padrões e ação corretiva para corrigir desvios ou erros também denominados venenos, os inibidores enzimáticos são moléculas que impedem a atuação das enzimas. Entretanto, a velocidade da reação aumenta até um máximo, após determinada temperatura a velocidade declina rapidamente, mesmo aumentando a temperatura. Pode-se dizer que a velocidade de reação aumenta ou diminui por um fator de 2 a cada variação de 10 graus centígrados na faixa de 10° a 70°. No caso do pão, esse fator é importante pois, assim que o pão entra no forno, a temperatura no seu interior é menor que na parte de fora. pH: Assim como no caso da temperatura, existe um valor para atividade ótima o qual, após ele ocorre um rápido decréscimo.
OS INATOS DO GRUPO II
O grupo II escolhido para tal dissertação solicitada, consiste em nos comunicarmos sobre inatos do metabolismo de tal grupo. Erros do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica. As doenças do grupo II compreendem as aminoacidopatias, os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da ureia e as intolerâncias aos açúcares. Caracterizam-se por apresentarem intervalos livres de sintomas e relação evidente com o aporte alimentar. As manifestações levam, de maneira geral, à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva.
Alguns erros inatos do metabolismo são detectados durante a triagem neonatal padrão. Muitos países testam recém-nascidos em busca de um conjunto básico de 29 doenças, e muitos os testam para mais de 50 doenças, a maioria das quais são erros inatos do metabolismo.
Um resultado negativo da triagem neonatal não exclui o diagnóstico de doença metabólica, porque podem ocorrer achados falso-negativos, os quais podem resultar de triagem muito precoce, de medicamentos, de transfusões e de problemas na coleta e manuseio de amostras.
Muitos dos erros inatos do metabolismo podem ser resolvidos ou controlados com eficácia quando são diagnosticados e tratados precocemente. Os objetivos do tratamento são a prevenção de acúmulo adicional de substâncias nocivas, correção de anormalidades metabólicas e eliminação de metabólitos tóxicos.
Com terapia apropriada, os pacientes podem se recuperar completamente sem sequelas. Por isso, o tratamento deve ser iniciado assim que o diagnóstico for estabelecido. É importante haver uma adesão estrita ao regime alimentar e farmacológico recomendado.
Durante tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarreia, visceromegalia, retardo de crescimento, convulsões e coma.
História de recorrência familiar ou consanguinidade entre os pais.
A análise clínica abrangente encaminhará aos exames laboratoriais adequados que podem começar com simples testes de urina.
A terapêutica adequada das DMH depende muito do erro inato do metabolismo responsável pela doença e da substância acumulada que está levando ao desequilíbrio bioquímico.
Os procedimentos de emergência incluem a coleta de material para análise laboratorial como já descrito; o tratamento do desequilíbrio metabólico a exemplo da desidratação, acidose, hipoglicemia e distúrbio eletrolítico; a remoção de metabólitos tóxicos seja por transfusão sanguínea ou estimulando a excreção; a suspensão da ingesta de proteínas e carboidratos por cerca de 24 horas, mantendo nutrição parenteral, e, quando possível, a suplementação com cofatores que podem aumentar a atividade da enzima residual.
Com a manifestação aguda controlada, segue-se para o controle permanente. Este pode relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento através da dieta, comumente, está direcionado para a redução de substrato acumulado, para a suplementação de um produto, para a estimulação do bloqueio metabólico com cofatores ou precursores enzimáticos, ou ainda para a desintoxicação por metabólitos
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/enzimas
https://ideagri.com.br/posts/administrar-bem-lucrar-sempre-controle-a-quarta-funcao-da-administracao#:~:text=%2D%20PROCESSO%20DE%20CONTROLE%3A%20%C3%89%20constitu%C3%ADdo,para%20corrigir%20desvios%20ou%20erros.
https://www.infopedia.pt/apoio/artigos/$inibidor-enzimatico#:~:text=Tamb%C3%A9m%20denominados%20venenos%2C%20os%20inibidores,%2C%20denominam%2Dse%20inibidores%20irrevers%C3%ADveis.
https://www.ufrgs.br/alimentus1/pao/ingredientes/ing_enzimas_atividade.htm#:~:text=Fatores%20que%20Influenciam%20a%20Atividade%20Enzim%C3%A1tica&text=A%20atividade%20enzim%C3%A1tica%20%C3%A9%20influenciada%20principalmente%20pela%20temperatura%2C%20pH%20e%20tempo.
http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008#:~:text=Os%20erros%20inatos%20do%20metabolismo%20(EIM)%20s%C3%A3o%20dist%C3%BArbios%20de%20natureza,interrup%C3%A7%C3%A3o%20de%20uma%20via%20metab%C3%B3lica.&text=Ocasionam%2C%20portanto%2C%20alguma%20falha%20de,transporte%20de%20mol%C3%A9culas%20no%20organismo.
https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1346293/erros+inatos+do+metabolismo.htm#:~:text=O%20grupo%20II%20consiste%20em,e%20as%20intoler%C3%A2ncias%20aos%20a%C3%A7%C3%BAcares.