Anemias carenciais e falcifome

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Anemias 1
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Anemias
Julia S. Crescencio P6 - Tutoria UC 18
Anemia Ferropriva
70-75% do ferro se encontra nas hemácias, 
ligado ao heme da hemoglobina
25% se encontra na ferritina e na 
hemossiderina (mucosa intestinal e 
macrófagos do baço e medula)
2% no plasma, ligado a transferrina (proteína 
que transporta o ferro no plasma)
Ferritina: principal proteína que armazena o 
ferro → libera rapidamente o ferro 
armazenado
Concentração diretamente proporcional 
as reservas de ferro (maior acúmulo de 
ferro, maior ferritina)
Anemias 2
Hemossiderina: derivado da ferritina após 
proteólise por enzimas lisossomas (libera 
lentamente o ferro)
Ferro → absorção no duodeno e jejuno 
proximal. 10-20% absorvido. Quem tem 
deficiência consegue absorver até 50%.
Ferro heme: origem animal —> melhor 
absorvida (30%) e não sofre influencia 
de outros 
Ferro não heme: origem vegetal 
(absorção menor - 10% - influenciada 
pelo pH e por alimentos)
Vitamina C aumenta a absorção: acidez converte íon férrico → ferroso (melhor absorvido)
Dificultam: fitatos (fibras e cereais), fosfato (ovos e leite), cálcio, zinco, cobre, manganês
Absorvido → ferroportina → circulação → transferrina → organismo 
Hepcidina: se liga a ferroportina e bloqueia a absorção do ferro
A transferrina tem a capacidade de transformar duas moléculas de ferro 
ETIOLOGIAS
Perda sanguínea crônica: menstruação excessiva, trato GI (hemorroida, ulcera, câncer de cólon)
>50 anos: EDA e colonoscopia
Diminuição da absorção: gastrectomia, bariátrica, doença celíaca (atrofia), populações carentes
Gestação: perda de hemácias; sangramento do parto - suplementação
Hemodiálise, doação de sangue frequente, verminoses (necator americanus, ancylostoma 
duodenalis)
Raras: hematúria crônica, hemoglobinúria proxística noturna, hemossiderose pulmonar idiopática
SINAIS E SINTOMAS - FERROPENIA
Glossite: ardência e lingua despapilada
Queilite angular: lesões nos ângulos da boca
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Unhas quebradiças e em colher (coiloníqua)
Escleras azuladas
Perversão do apetite (PICA)
Plummer-Vinson ou Peterson-Kelly: disfagia
Fraqueza muscular (mioglobina tem heme na sua composição)
SINAIS E SINTOMAS - ANEMIA
Astenia, fadiga, indisposição, inosina, palpitações
Palidez cutaneomucosa, sopro sistólico
DIAGNÓSTICO
Hemograma
Normo-normo no início
Micro-hipo: ferropriva é a principal 
causa desse tipo
Aumento das plaquetas; leucocitos 
normais
Cinética do ferro: ferro, TIBC, ferritina, 
saturação de transferrina
Ferro sérico BAIXO: pode estar 
normal no início; abaixa depois
Ferritina BAIXA: primeiro a se 
alterar; bem baixa (< 15)
TIBC AUMENTADO: reflete os 
sítios totais de ligação da 
transferrina - varia de acordo com a 
concentração de transferrina (o 
fígado aumenta a produção de 
transferrina para tentar compensar a 
falta do Fe)
⚠ RDW aumentado → 
DIFERENTE DA TALASSEMIA 
MINOR
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Saturação de transferrina BAIXA: 
reflete a % de receptor ligada ao 
ferro (tem poucos na anemia)
Se dúvida: aspirado de medula óssea 
corado pelo azul da Prússia (padrão-
ouro)
TRATAMENTO
—> 300mg de sulfato ferroso 3-4x ao dia; 1-2h antes das refeições; associar com vitamina C
Manter 3-6 meses após a normalização do Ht (que geralmente ocorre após 2 meses)
A ferritina deve chegar > 50
—> 2 mg - 5 mg/kg/dia até normalizar Hb e restaurar os estoques de ferro (ferritina > 50)
150-200 mg de ferro elementar por dia
Venoso se:
Má absorção
Intolerância VO
Refratária VO 
Anemia Megaloblástica
VCM > 100
Deficiência de B12 (cobalamina) e Ácido Fólico: Responsáveis 
pelo amadurecimento das células hematopoiéticas - do DNA 
celular
A B12 é uma coenzima da metionina sintase, importante pro 
metabolismo do ácido fólico
B12: carnes, peixes, laticínios
Necessidade diária 1-3mcg
Reserva de 2-3 mg (suficiente para 3-4 anos)
⚠ Deficiência de 
B12 ou AF - 
incapacidade de 
(homocisteína → 
metionina): 
aumento dos 
níveis séricos de 
homocisteína
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A absorção ativa é mais eficaz e ocorre no íleo 
A B12 se liga ao transportador (FATOR INTRÍNSECO) 
produzido pelas células parietais do fundo e corpo gástrico
Folato: fígado, leveduras, espinafre, verdura, nozes
Absorvido rapidamente na parte superior do delgado
100 mcg diário. Reserva de 10 mg (mantém por 3-4 meses)
Deficiência de B12 ou AF: defeito na síntese do DNA → a 
célula se desenvolve normalmente mas o núcleo não → célula 
megaloblástica
De B12* tem 
incapacidade 
de (ácido 
metilmalônico 
→ succinil 
coA): 
aumento dos 
níveis de 
ácido 
metilmalônico
Célula defeituosa (megaloblástica) → eritropoiese ineficaz → a MO degrada precocemente → 
degradação da hemácia → aumento da bilirrubina indireta e do DHL
QUADRO CLÍNICO
Anemia, leucopenia e plaquetopenia (pancitopenia)
💡 Neutrófilos hipersigmentados → 
patognomonico da megaloblástica
→ Manifestações gerais de anemia
→ Manifestações relacionadas à carência: 
glossite, quelite angular, icterícia, equimoses 
(plaquetopenia), diarreia
📢 B12: manifestações neurológicas 
(neuropatia periférica, perda 
sensib. vibratória, ataxia, 
disfunção cognitiva e demênica)
📢 ÁCIDO FÓLICO: gestação 
prematura, perda fetal recorrente, 
defeitos no tubo neural
CAUSAS - DEFICIÊNCIA DE B12
Baixa ingestão
Pancreatite crônica (menor secreção de tripsina para quebrar a lig. da B12 com o ligante R)
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Sd. de Zollinger-Ellison (tumores 
produtores de gastrina → hipercloridia 
→ inativa tripsina → b12 não se liga ao 
FI)
Metformina: pode diminuir a absorção
Supercrescimento bacteriano
Infecção do Diphyllobothrium Latum 
(peixe cru)
Ressecção do íleo 
Gastrectomia
Espru tropical
Doença celíaca
HIV (?)
⚠ Anemia Perniciosa - PRINCIPAL 
CAUSA
Gastrite atrófica autoimune 
(mulheres > 60)
Anticorpo anti-célula parietal 
e anti fator intrínseco
CAUSAS - DEFICIÊNCIA DE AF
Crianças muito pobres
Etilistas crônicos
Transtornos psiquiátricos
Espru tropical
Doença celíaca
Gestação: aumenta a necessidade de folato; maior transf. de folato para o feto; maior 
catabolismo de AF
Anemias hemolíticas crônicas: falciforme, autoimune, esferocitose congênita
Doenças inflamatórias
Diálise prolongada
Medicamentos: fenitoína, álcool, pirimetamina, primidona, metotrexato, trimetoprina
TRATAMENTO
B12:
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Hidroxicobalamina 1.000 ug IM a cada 3-7 dias
Depois de restaurar as reservas → 1.000 ug IM a cada 3 meses
→ Anemia perniciosa: B12 100 mg IM 1x/dia durante uma semana; 1x/semana por um mês; 
1x/mês pelo resto da vida + cobalamina oral 1.000mg/dia contínua
ÁCIDO FÓLICO:
5-15mg VO\dia por 4 meses (*Ácido fólico: 1 mg/dia VO)
⚠ SEMPRE QUE TRATAR AS DUAS, REPOR PRIMEIRO A B12. SE NÃO, PIORA 
A NEUROPATIA. 
(Toda a B12 disponível será utilizada para ativar o folato, piorando a anemia por B12.
Complicação do tratamento → hipocalemia (diminuição do K)
ANEMIA FALCIFORME
Hemólise + vaso-oclusão (isquemia)
Hemoglobinopatia qualitativa
Doença autossômica recessiva: apenas homozigotos têm a doença. 
Apenas um alelo → TRAÇO falciforme (assintomáticos, não precisam de tto)
Mutação na cadeia de globina beta: substituição de glutamina pela valina na 6a posição → 
produção de HbS (α2β2S)
Normal:
Hemoblobina A1 (97%): duas cadeias betas e 2 alfas
Hemoglobina A2: 2 betas e 2 deltas
Hemoglobina fetal: 2 alfas e 2 gamas
Na anemia falciforme:
Na hemoglobina A1 há 2 cadeias beta anormais e 2 cadeias alfas
Isso da origem a hemoglobina S
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Muita hemoglobina S e NÃO TEM hemoglobina A1 
A hemácia com essa mutação, muda sua conformação se: hipóxia, desidratação, infecções ou 
estresse → polimerização → hemácia em foice
A hemácia em foice tem a meia vida mais curta, é rapidamente degradada principalmente no 
sistema reticuloendotelial no baço (hemólise extravascular)
A hemólise intravascular é mais rara e mais grave
É menos maleável → obstrução vascular → isquemia
Obs.: 2 pais com traço - 25% p\ filho ter a doença. Se um traço + outro com AF = 50% p\ filho 
ter a doença.
CLÍNICA
Maioria assintomático atéos 6 meses de vida: muita 
HbF
Hemólise: icterícia, cálculos biliares de bilirrubina
Crises álgicas: por isquemia; dactilite falcêmica 
(mãos e pés) é geralmente a primeira manifestação 
clínica
Tratar fatores desencadeantes, hidratação, 
oxigenioterapia, analgesia
Síndrome torácica aguda: principal causa de morte 
em adultos
Multifatorial: isquemia, tromboembolismo, 
infecções
Infiltrado pulmonar, dor torácica, dispneia, 
febre, tosse
Geralmente tem infecção pulmonar por S. 
pneumonia, Mycoplasma e Chlamydia
⚠ SINAIS DE HEMÓLISE: 
Reticulocitose, 
leucocitose e 
plaquetose
Hiperbilirrubinemia 
pela BI
Aumento do DHL
Redução da 
haptoglobina
Trata desencadeantes, analgesia e hidratação, ATB (cefa de 3a ou 4a + macrolídeo: 
ceftriaxona + clari)
Se dispneia e hipoxemia importante → transfusão
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Ht < 30%: hemotransfusão clássica de hemácias
Ht >30%: exsanguíneo (’’tira sangue doente e bota o normal’’, reduz risco de 
hiperviscosidade)
Autoesplenectomia: isquemia → fibrose → atrofia* do baço → perda da função *mais comum
Corpúsculos de Howell-Jolly (restos de núcleos) e de Papperheimer (restos de ferro)
Imunossupressão → maior risco de infecções
Vacinação do calendário e para S. Pneumoniae
Profilaxia com AB dos 3 meses aos 5 anos - Penicilina VO ou eritromicina
Infecções: principal causa de morte em crianças
Internação de ATB venosa (começar pela suspeita; pedir exames mas não precisa esperar o 
resultado)
Sequestro esplênico: esplenomegalia (rara*)
Obstrução dos vasos de saída do baço → todas as hemácias se acumulam no parenquima → 
hiperesplenismo → aumento da hemólise
Piora da anemia, aumento do DHL e aumento de bilirrubina indireta
Aumento dos reticulócitos: a MO tentando se defender da hemólise aguda ‘’jogando’’ 
células imaturas 
Estabilização + hidratação + transfusão de hemácia 
Após melhora → esplenectomia
Crise aplásica: parvovírus B19 → destroi os precursores das hemácias → anemia súbita
Diminuição dos reticulócitos: medula bloqueada
Crise hiper-hemolítica: piora súbita da anemia, hiperbilirrubinemia, aumento dos reticulócitos
AVC isquêmico: crianças e adultos >30 pela obstrução vascular; 
Tto com exsanguíneotransfusão (a transfusão crônica reduz risco de novos ep)
Profilaxia: indivíduos com 2-6 anos fazem doppler craniano anualmente (fluxo > 200 = 
transfusão cronica)
AVC hemorrágico: em adultos jovens pela isquemia dos vasos que nutrem outros vasos 
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Priapismo: ereção mantida; obstrução no corpo cavernoso
Outros: Dor, necrose, osteomielite (*salmonella na AF e S. Aureus na pop. geral)
Disfunções orgânicas: hipertensão pulomnar, IC, insuficiencia renal (na pop. geral é mais comum 
com rim atrofiado; mas na AF o rim pode estar normal ou aumentado)
Em gestantes: aumento do risco de abortamento, tromboembolismo, pré-eclâmpsia e eclâmpsia
DIAGNÓSTICO
Esfregaço do sangue periférico: hemácias em foice (drepanócitos).
Hemácias em alvo (leptócitos - não específicos)
Eletroforese de hemoglobina (mais usada)
Cromatografia líquida de alta performance - padrão ouro (pouco usada)
TRATAMENTO
Transplante alogênico de medula
Hidroxiureia: reduz a HbS e aumenta a HbF
Reduzindo a polimerização das hemácias defeituosas e, consequentemente o risco de 
vasooclusão (Ação principal). Outros efeitos atribuídos à droga seriam os benefícios sobre a 
hidratação das hemácias, aderência vascular e redução na contagem de granulócitos 
ereticulócitos
Ácido fólico, vitamina B12 e ferro podem ser necessário repor *principalmente AF
Transfusão com hemácias filtras (meta: Hb 9-
10) SE:
Redução da Hb em 2 pontos
Crise aplásica
Crise hiper-hemolítica
Crises álgicas
Sequestro esplênico
Falências cardíacas
Infecções refratárias
Exsanguíneotransfusão SE:
AVC
Síndrome torácica
Priapismo refratário
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