P5 - BCM1 - Forms 5

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Medicina – Ciclo básico 
@ste.fernandes 
BCM - 1º semestre – Forms 5 (P5) 
 
1. O citoesqueleto desempenha vários 
papéis fundamentais na célula, incluindo 
organizar o arranjo espacial de organelas 
subcelulares, regular a dinâmica e a 
motilidade celular, fornece uma plataforma 
para interação com células vizinhas e, por 
fim, define a forma geral da célula. O 
citoesqueleto é formado pelos filamentos 
mostrados na figura. Qual das alternativas 
abaixo está INCORRETA. 
 
(a) Os filamentos intermediários são os 
mais resistentes e têm a função de 
promover a fagocitose e os batimentos 
ciliares. 
(b) Os filamentos de actina são formados 
por monômeros de actina, são os mais 
flexíveis e estão envolvidas na contração 
muscular 
(c) Os microtúbulos estão envolvidos no 
transporte de macromoléculas através das 
proteínas motoras dineina e cinesina. 
(d) Os microtúbulos são formados pela 
proteína globular tubulina, que é um 
heterodímero. 
2. A osmose refere-se a difusão da água 
através da membrana plasmática. Nos 
casos de afogamentos, ocorre penetração 
de água nos alvéolos pulmonares. Existe 
diferença entre um paciente afogado em 
rio (água doce) e mar (água salgada). Em 
relação aos afogamentos e ao transporte 
através da membrana plasmática, é correto: 
(a) Em água doce, a água que penetra nos 
alvéolos é hipotônica em relação às células, 
que sofrem hemólise. 
(b) Na água doce (rio), as células do 
afogado perdem água e desidratam. 
(c) Na água salgada (mar), as células do 
afogado ganham água e sofrem hemólise. 
(d) No mar, ocorre saída de água das 
células e entrada de proteínas do meio 
extracelular. 
 
3. Menino de 3 anos, foi encaminhado à 
clínica de dermatologia para avaliação de 
grave sensibilidade ao sol e sardas. No 
exame físico, ele estava fotofóbico e 
apresentava conjuntivite e sardas 
hiperpigmentadas proeminentes nas áreas 
expostas ao sol. Seu desenvolvimento era 
normal. O dermatologista explicou que 
W.S. tinha as características clássicas do 
xeroderma pigmentoso, ou seja, “pele 
pigmentada tipo pergaminho”. O 
diagnóstico foi confirmado após uma 
biópsia cutânea. Em relação a doença e ao 
tipo de herança, é correto afirmar que: 
 
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(a) Resulta de defeitos na síntese de 
melanina; se manifesta em homozigotos e 
heterozigotos compostos 
(b) É ocasionada por defeitos no reparo do 
DNA; se manifesta em homozigotos e 
heterozigotos compostos 
(c) É ocasionada por defeitos no reparo do 
DNA; se manifesta em homozigotos e 
heterozigotos 
(d) Resulta de defeitos na síntese de 
melanina; se manifesta em homozigotos e 
heterozigotos 
 
4. Em relação aos erros inatos do 
metabolismo, é correto afirmar que as 
mucopolissacaridoses são causadas pelo 
acúmulo de: 
(a) Glicosaminoglicanos, sendo a maioria 
delas autossômicas dominantes 
(b) Esfingolipídeos, sendo a maioria delas 
autossômicas dominantes 
(c) Glicosaminoglicanos, sendo a maioria 
delas autossômicas recessivas 
(d) Esfingolipídeos, sendo a maioria delas 
autossômicas recessivas 
 
5. Um homem assintomático de 32 anos é 
investigado por hematomas excessivos e 
espontâneos. Ele apresenta 
trombocitopenia (quantidade de 
plaquetas), dores ao redor das articulações 
dos joelhos e esplenomegalia acentuada. 
Não há sinais de doença hepática crônica. 
Há suspeita de uma neoplasia 
hematológica e ele é submetido ao exame 
de medula óssea. É feito o diagnóstico de 
doença de Gaucher do tipo 1 e o 
tratamento com a terapia de reposição 
enzimática é iniciado. Em relação a esta 
doença, o acúmulo de dermatan sulfato e 
heparan sulfato é devido: 
(a) A deficiência da enzima alfa-L-
iduronidase, sendo uma doença 
autossômica recessiva 
(b) A deficiência da enzima alfa-L-
iduronidase, sendo uma doença 
autossômica dominante 
(c) A superexpressão da enzima alfa-L-
iduronidase, sendo uma doença 
autossômica recessiva 
(d) A superexpressão da enzima alfa-L-
iduronidase, sendo uma doença 
autossômica dominante 
 
6. A síndrome de Marfan é uma doença 
genética caracterizada pelo 
desenvolvimento de aracnodactilia, 
hipermobilidade das articulações e estatura 
desproporcionalmente alta. Essa síndrome 
costuma ser acompanhada de outras 
anomalias sistemas ocular, esquelético e 
cardíaco. A doença é condicionada por um 
alelo autossômico dominante e que mostra 
uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. 
Com base nos seus conhecimentos sobre 
 
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os princípios genéticos dessa doença, é 
correto afirmar que: 
(a) Essa doença apresenta pleiotropia, pois 
o gene FBN1 mutado influencia no 
surgimento das alterações em diferentes 
sistemas do organismo (ocular, esquelético 
e cardíaco) 
(b) Trata-se de uma doença com 
heterogeneidade de locus, na qual 
mutações em diferentes genes, presentes 
em diferentes tecidos, contribuem para o 
quadro clínico 
(c) Trata-se de uma doença na qual o gene 
FBN1 corresponde a um gene modificador 
de doença, influenciando outros genes que 
regulam os sistemas ocular, esquelético e 
cardíaco 
(d) Trata-se de uma doença nos quais 
heterozigotos são afetados do mesmo 
modo que homozigotos, devido ao efeito 
dominante negativo, comum nessa doença 
 
7. O soro fisiológico é uma solução salina, 
isotônica em relação aos líquidos corporais 
e estéril. Contém 0,9% de NaCl, dissolvidos 
em água destilada; em 100ml de solução 
aquosa encontram-se presentes 0,9g do 
sal. Possui uma variedade de aplicações, 
tendo uso em higienização nasal em 
pacientes com gripe ou quadros alérgicos, 
na limpeza de ferimentos e queimaduras, 
em nebulizações, na reposição de líquido e 
eletrólitos, na melhora de sintomas 
associados à desidratação (vômitos, 
diarreia), transpiração em excesso e 
quadros hemorrágicos. Se um soro, é 
erroneamente aplicado, com concentração 
de 0,2% de NaCl, hipotônico em relação às 
células… 
(a) ocorre difusão simples com hemólise. 
(b) ocorre osmose sem hemólise. 
(c) ocorre transporte ativo endocitose. 
(d) ocorre osmose com hemólise. 
 
8. Analise o heredograma abaixo, 
identificando as características dessa 
herança e risco de recorrência dessa 
doença, e assinale a alternativa correta: 
 
(a) Herança autossômica dominante, risco 
de recorrência de 50% 
(b) Herança autossômica dominante, risco 
de recorrência de 25% 
(c) Herança autossômica recessiva, risco de 
recorrência de 25% 
 
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(d) Herança autossômica recessiva, risco de 
recorrência de 50% 
 
9. Um casal é informado pelo médico que a 
razão pela qual não podem ter filhos é que 
os espermatozoides do homem não têm 
motilidade porque não possuem as 
estruturas responsáveis pela propulsão. Os 
flagelos são as estruturas motoras 
responsáveis por movimentar os 
espermatozoides. A figura mostra a 
estrutura básica de um flagelo. Identifique 
as estruturas indicadas pelas setas. 
 
(a) (A) microtúbulo; (B) dineina (C) nexina 
(D) membrana plasmática 
(b) (A) microtúbulo; (B) dineina (C) nexina 
(D) raio radial 
(c) (A) dineina; (B) nexina (C) cinesina (D) 
raio radial 
(d) (A) microtúbulo; (B) cinesina (C) nexina 
(D) membrana plasmática 
10. Uma mãe leva seu filho de 3 anos ao 
pediatra com a queixa de que o olho 
direito da criança parece estranho e 
diferente do olho esquerdo. O pediatra 
observa que a pupila direita tem uma 
névoa branca e parece muito incomum. Ele 
encaminha a criança a um oftalmologista 
pediátrico, que observaum reflexo 
vermelho assimétrico e um descolamento 
total da retina no olho direito. O 
oftalmologista pediátrico de plantão 
encaminha o paciente a um oncologista 
ocular com o diagnóstico de descolamento 
da retina ou retinoblastoma. O 
heredograma abaixo ilustra o padrão de 
herança do retinoblastoma. Com base na 
análise deste, é possível verificar que essa 
doença apresenta: 
(a) Penetrância reduzida 
(b) Expressividade completa 
(c) Penetrância completa 
(d) Padrão de herança recessiva 
 
Caso clínico 1 
Criança de 3 anos foi encaminhada à 
clínica pediátrica para avaliação de 
déficit de crescimento. Durante a 
lactância, teve cólica e diarreia que se 
resolveram quando uma fórmula 
elementar substituiu a fórmula padrão. À 
medida que os alimentos de mesa foram 
adicionados à sua dieta, ele desenvolveu 
fezes fétidas contendo partículas de 
 
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alimento não digeridas. Durante seu 
segundo ano cresceu pouco, desenvolveu 
uma tosse crônica e teve repetidas 
infecções do trato respiratório superior. 
Ninguém mais na família tinha déficit de 
crescimento, distúrbios alimentares ou 
doença pulmonar. Após uma breve 
discussão sobre algumas causas possíveis 
da doença da criança, o pediatra solicitou 
vários testes, incluindo um teste de 
concentração de cloreto no suor por 
iontoforese com pilocarpina. Com base 
nesse resultado e no curso clínico, o 
pediatra diagnosticou a condição do 
menino como fibrose cística. 
 
11. Quais são os dois principais órgãos 
afetados? 
R: Pulmões e pâncreas. 
 
12. Qual é o gene mutado e o que ele 
codifica? 
R: Gene CFTR. 
Esse gene codifica o regulador de 
condutância transmembrânica da fibrose 
cística (CFTR), que é um canal iônico de 
cloreto. 
 
Caso clínico 2 
Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença 
cutânea genética causada pela mutação 
dos genes que codificam as queratinas, 
constituinte de um dos filamentos do 
citoesqueleto que fazem parte das 
células da camada basal da epiderme, é 
caracterizada clinicamente pela formação 
de bolhas por trauma mecânico. As 
bolhas podem se formar em qualquer 
parte da superfície da pele, dentro da 
cavidade oral e, em formas mais graves, 
também podem envolver a superfície 
externa do olho, bem como os tratos 
respiratório, gastrointestinal e 
geniturinário. 
 
13. Descreva a função deste filamento e 
qual sua localização dentro da célula. 
R: Tem a função de sustentação e 
resistência mecânica. 
Os filamentos intermediários são 
encontrados no citoplasma 
de quase todas as células eucariontes, 
embora haja exceções, como as 
hemácias. Há também um tipo de 
filamento intermediário que se distribui na 
face interna do envoltório nuclear. 
(Biologia molecular da células. Alberts 6 edição - 
Capítulo 16.) 
 
14. Qual filamento do citoesqueleto está 
envolvido nessa doença. 
R: Filamentos intermediários 
 
 
 
 
 
 
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Gabarito 
1. c 
(Os filamentos intermediários são os mais 
resistentes e têm a função exclusivamente de 
sustentação, estão envolvidos na resistência 
mecânica das células. Biologia Molecular da Célula, 
Alberts B, Johnson A , Lewis J, Morgan D, Raff M, 
Keith Roberts , Walter P, Wilson J, Hunt T. Editora 
Artmed, 6° edição. Capitulo 16.) 
 
2. a 
(Água do mar é hipertônica em relação às células; 
por osmose, ocorre saída de água das células, que 
ficam murchas e desidratam. Água de rio é 
hipotônica em relação às células; por osmose, 
ocorre entrada de água nas células, que ganham 
água, ficam túrgidas e estouram (lise, hemólise). 
Afogamento em água doce é mais grave. Alberts, B. 
Fundamentos da Biologia Celular. Capítulo 11. A 
estrutura das membranas.) 
 
3. c 
(O xeroderma pigmentoso (XP) é um distúrbio 
autossômico recessivo do reparo do DNA, com 
expressividade variável e que causa uma acentuada 
sensibilidade à radiação UV. É resultante de 
mutações que afetam o reparo global do genoma 
por excisão de nucleotídeos ou por mutações que 
afetam o reparo pós-replicação. 
As doenças com padrão autossômico recessivo se 
manifestam quando o indivíduo possui dois alelos 
mutados, ou seja, em homozigose ou heterozigose 
composta.) 
 
4. c 
 
5. a 
 
6. a 
(A Síndrome de Marfan é um exemplo de 
pleiotropia, pois o gene FBN1 codifica a fibrilina, a 
qual compõe os tecidos conjuntivos e está 
altamente expressa na aorta, periósteo e cristalino. 
Dessa maneira, como resultado de mutações nesse 
gene, alterações nos sistemas ocular, esquelético e 
cardíaco são comuns nesta doença.) 
 
7. d 
(Quando colocada em uma solução hipotônica, a 
hemácia absorve água até que ocorra seu 
rompimento - lise, hemólise.) 
 
8. c 
 
9. a 
 
10. a