Pesquisa _ Onfalocele, gastrosquise, hérnia diafragmática, mielomeningocele, síndrome genéticas Edwards, Patau e Down

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Pesquisa : Onfalocele, gastrosquise, hérnia diafragmática, mielomeningocele, síndrome
genética Edwards, Patau e Down.
Onfalocele
É a protrusão de vísceras abdominais através de um defeito da linha média na base do umbigo.
Na onfalocele, as vísceras herniadas são cobertas por fina membrana e podem ser pequenas
(apenas algumas alças intestinais) ou conter a maioria das vísceras abdominais (intestino, estômago,
fígado).
Os danos imediatos são:
● ressecamento das vísceras
● hipotermia
● desidratação decorrente da evaporação de água das vísceras expostas
● infecção da superfície peritoneal.
Estima-se que a incidência seja de 1 em cada 3.000 a 5.000 nascidos vivos.
Os lactentes com onfalocele têm alta incidência de outras anomalias
congênitas (até 70%), incluindo
● Anomalias cardíacas e anomalias renais
● Síndrome de Beckwith-Wiedemann
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma condição congênita de hipercrescimento
caracterizada por macroglossia, gigantismo, onfalocele, visceromegalia e aumento no risco de
neoplasias embrionárias.Atresia intestinal
● Anomalias cromossômicas
Ex.
➔ Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente está associada à
deficiência intelectual, pequenez ao nascimento e muitas anomalias congênitas, incluindo
microcefalia grave, cardiopatias, occipício proeminente, implantação baixa de orelhas
malformadas e aspecto facial afilado.
➔ Trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do
prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e
comprimento deficiente ao nascimento. O diagnóstico é por teste citogenético. O tratamento
é de suporte.
➔ Síndrome de Down (trissomia do 21)
É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa
estatura e face característica.
O diagnóstico é sugerido por anomalias físicas e anormalidades no desenvolvimento e confirmado
por análise citogenética.
O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.
A incidência geral é de cerca de 1/700 entre os nascidos vivos, e o risco aumenta gradualmente à
medida que a idade materna aumenta.
Aos 20 anos de idade materna o risco é 1/2.000 nascimentos; aos 35 anos é de 1/365 e aos 40 anos
é 1/100.
Em cerca de 95% dos casos, há um cromossomo 21 extra separado (trissomia 21), que costuma ter origem
materna. Essas pessoas têm 47 cromossomos, em vez dos 46 normais.
Cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm uma contagem normal dos 46 cromossomos, mas têm
um cromossomo 21 extra translocado para outro cromossomo (o cromossomo anormal resultante ainda é
contado somente como 1).
A translocação mais comum é t (14;21), na qual o fragmento do cromossomo 21 adicional é ligado ao
cromossomo 14. Em torno de metade das pessoas com a translocação (14;21), ambos os pais têm cariótipo
normal, indicando uma translocação de novo. Na outra metade, um dos pais (geralmente a mãe), embora
fenotipicamente normal, tem apenas 45 cromossomos, um dos quais é t (14;21). Teoricamente, a probabilidade
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-cardiovasculares-cong%C3%AAnitas/vis%C3%A3o-geral-das-anomalias-cardiovasculares-cong%C3%AAnitas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-renais-e-geniturin%C3%A1rias-cong%C3%AAnitas/vis%C3%A3o-geral-das-anomalias-renais-e-geniturin%C3%A1rias-cong%C3%AAnitas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/vis%C3%A3o-geral-das-anomalias-cromoss%C3%B4micas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/trissomia-do-13
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-desenvolvimento/defici%C3%AAncia-intelectual
de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (cerca de 1:10). Se o
portador for o pai, o risco é de apenas 1:20.
Fisiopatologia da síndrome de Down
● A síndrome de Down afeta múltiplos sistemas e provoca defeitos estruturais e funcionais.
Nem todos os defeitos estão presentes na mesma pessoa.
● A maioria das pessoas afetadas têm algum grau de deficiência cognitiva, variando de grave
(QI de 20 a 35) a leve (QI de 50 a 75).
● Retardos motores e de linguagem grosseiros são também evidentes desde cedo na vida.
● A altura é frequentemente reduzida e há o risco maior de obesidade.
● Cerca de 50% dos lactentes afetados apresentam cardiopatias congênitas; defeito do
septo ventricular e canal atrioventricular (coxim endocárdico) são os defeitos mais
comuns.
● Aproximadamente 5% das pessoas afetadas têm anomalias GI, em particular atresia
duodenal, às vezes acompanhada de pâncreas anular. Ainda são comuns as doenças de
Hirschsprung e doença celíaca.
● Muitos têm endocrinopatias, incluindo tireoidopatias (com mais frequência hipotireoidismo) e
diabetes.
● Hipermobilidade atlanto-occipital e atlantoaxial, assim como anomalias ósseas da espinha
cervical, pode causar instabilidade atlanto-occipital e cervical, podendo provocar fraqueza e
paralisia.
● Em torno de 60% das pessoas têm problemas oculares, incluindo catarata congênita,
glaucoma, estrabismo e erros de refração.
● A maioria tem perda da audição e otites são muito comuns.
● O envelhecimento parece acelerado. Nas últimas décadas, a expectativa de vida média
aumentou para cerca de 60 anos, e algumas pessoas afetadas vivem até os 80 anos. As
comorbidades que contribuem para a menor expectativa de vida incluem cardiopatias, maior
susceptibilidade a infecções e leucemia mielogênica aguda. Há maior risco de doença de
Alzheimer precocemente, e a necropsia do cérebro de adultos com a síndrome revela
achados microscópicos típicos. Os resultados de pesquisas recentes indicam que negros
portadores da síndrome vivem menos do que os brancos. Este fato pode ser o resultado de
menor acesso à educação, aos cuidados médicos e a outros serviços de atendimento.
A probabilidade de as mulheres afetadas também terem um feto com a síndrome de Down é
de 50%; mas muitas gestações são perdidas espontaneamente. Homens com síndrome de
Down são inférteis, com exceção dos portadores de mosaicismo.
Sinais e sintomas da síndrome de Down
Aparência geral
Os neonatos afetados tendem a ser calmos, raramente choram e demonstram hipotonia muscular. A
maioria tem perfil facial achatado (sobretudo ponte nasal achatada), mas alguns não têm
características físicas incomuns óbvias no nascimento e então desenvolvem aspectos faciais
característicos mais notáveis. Occipício achatado, microcefalia e pescoço curto com pele redundante
na nuca são comuns. Os olhos são inclinados para cima e geralmente há pregas no canto interno
dos olhos. As manchas de Brushfield (manchas branco-acinzentadas semelhantes aos grãos de sal
em volta da periferia da íris) podem ser visíveis. A boca geralmente permanece aberta com a língua
saliente e enrugada que não tem a fissura central. As orelhas são, muitas vezes, pequenas e
arredondadas.
Frequentemente, as mãos são curtas e largas e costumam ter uma única prega palmar transversa.
Os dedos costumam ser curtos, com clinodactilia (curvatura) do 5º dedo, quase sempre com apenas
2 falanges. Os pés podem ter um amplo espaço entre o 1º e o 2º pododáctilos (pododáctilos da
sandália), com um sulco plantar que frequentemente estende-se dorsalmente.
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-cardiovasculares-cong%C3%AAnitas/defeito-do-septo-ventricular-dsv
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-cardiovasculares-cong%C3%AAnitas/defeito-do-septo-ventricular-dsv
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/obstru%C3%A7%C3%A3o-duodenal#v28367823_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/doen%C3%A7a-de-hirschsprung
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/doen%C3%A7a-de-hirschsprunghttps://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-gastrointestinais/s%C3%ADndromes-de-m%C3%A1-absor%C3%A7%C3%A3o/doen%C3%A7a-cel%C3%ADaca
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-end%C3%B3crinos-em-crian%C3%A7as/hipotireoidismo-em-lactentes-e-crian%C3%A7as
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-end%C3%B3crinos-e-metab%C3%B3licos/diabetes-mellitus-e-dist%C3%BArbios-do-metabolismo-de-carboidratos/diabetes-melito-dm
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-e-disfun%C3%A7%C3%B5es-oculares-em-crian%C3%A7as/catarata-cong%C3%AAnita
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-e-disfun%C3%A7%C3%B5es-oculares-em-crian%C3%A7as/estrabismo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-oftalmol%C3%B3gicos/erros-de-refra%C3%A7%C3%A3o/vis%C3%A3o-geral-de-erros-de-refra%C3%A7%C3%A3o
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/leucemia/leucemia-mieloide-aguda-lma
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/delirium-e-dem%C3%AAncia/doen%C3%A7a-de-alzheimer
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Essa foto mostra um paciente com síndrome de Down com uma ponte nasal achatada, olhos virados
para cima e pregas epicânticas nos cantos internos dos olhos.
Essa foto mostra pregas nucais redundantes em um lactente com síndrome de Down.
Essa foto mostra manchas brancas na íris de um paciente com síndrome de Down.
Prega única palmar transversa
Crescimento e desenvolvimento
À medida que as crianças afetadas crescem, o déficit de desenvolvimento mental e físico torna-se
aparente. A estatura costuma ser baixa. O QI médio é de cerca de 50, mas isso varia amplamente.
Muitas vezes na infância aparece um comportamento sugestivo de deficit de atenção/hiperatividade e
a incidência de comportamento autista é maior (em especial nas crianças com deficit intelectual
profundo). Há maior risco de depressão em crianças e adultos.
O tratamento também deve incluir aconselhamento genético, suporte familiar e social e programa
educacional apropriado para o nível do funcionamento intelectual (Deficiência intelectual).
● Ultrassonografia pré-natal pode fornecer o diagnóstico com base nas características físicas
(p. ex., maior translucência nucal, defeito cardíaco, atresia duodenal) ou baseado na análise
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de DNA fetal livre de células do sangue materno ou triagem de múltiplos marcadores
maternos dos níveis plasmáticos anormais no final do 1º trimestre, da proteína A, da
alfafetoproteína, da beta-hCG e do estriol não conjugado, e inibina no início do 2º trimestre.
● A análise do cariótipo é o exame confirmatório de escolha e pode ser feito no pré-natal por
amostragem das vilosidades coriônicas no 1º trimestre ou amniocentese no 2º trimestre de
gestação, ou no pós-natal por amostra de sangue.
● Fazer triagem de rotina específica para a idade a fim de detectar condições clínicas
associadas (p. ex., anomalias cardíacas, hipotireoidismo).
● Tratar as manifestações específicas, e fornecer suporte social e educacional e
aconselhamento genético.
Onfalocele pode ser detectada por ultra sonografia pré-natal de rotina; se a doença está presente, o
parto deve ser feito em um centro de atenção terciária com uma equipe experiente em lidar com essa
doença e outras anomalias congênitas associadas.
Estima-se que a incidência seja 1 em cada 2.500 nascidos vivos (mais comum do que a onfalocele
em que a víscera abdominal se projeta a partir do defeito na linha média na base do umbigo).
Na gastrosquise, diferentemente da onfalocele, não há membrana cobrindo o intestino que apresenta
edema e eritema acentuados e geralmente está encoberto por material fibrinoso.
Esse quadro indica processo inflamatório longo a que o intestino se submeteu em vida intrauterina
exposto ao líquido amniótico (peritonite química).
Lactentes com gastrosquise têm baixa incidência de anomalias congênitas associadas (10%) que
não anormalidades gastrointestinais como a má rotação e a atresia intestinal, que ocorre em cerca de
25% dos casos.
Gastrosquise
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/onfalocele
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/m%C3%A1-rota%C3%A7%C3%A3o-do-intestino
Pode-se suspeitar de gastrosquise antes do nascimento por níveis anormalmente altos de
alfafetoproteína em exames de sangue de rotina e é possível detectá-la por ultrassonografia
pré-natal; quando confirmada, deve-se realizar o parto em um centro de cuidados terciários.
No parto, as vísceras expostas devem ser imediatamente cobertas com materiais umedecidos,
não aderentes (p. ex., gaze de petrolato medicamentosa que pode ser coberta com envoltório
plástico) e estéreis para manter a esterilidade e impedir a evaporação.
O lactente deve receber líquidos e antibióticos IV de amplo espectro (p. ex., ampicilina,
gentamicina) e uma sonda nasogástrica deve ser inserida.
A quantidade de líquidos necessária costuma ser significativamente maior que a necessária para um
neonato saudável normal (1,5 a 2 vezes) por causa da perda excessiva de líquidos do intestino
exposto.
Antes da cirurgia, avalia-se a possível associação a outras anomalias. Quando possível, é realizado
o simples fechamento da parede. Quando uma grande quantidade do intestino é exposta, a cavidade
abdominal pode ser muito pequena para acomodar as vísceras. Nesse caso, as vísceras são
cobertas por uma bolsa ou silo de silicone polimérico, cujo tamanho é progressivamente reduzido ao
longo de vários dias à medida que a capacidade abdominal aumenta lentamente, até que todas as
vísceras caibam na cavidade abdominal. Mais recentemente, realizou-se a gastrosquise com reparo
sem sutura utilizando o cordão umbilical ou um curativo sintético para cobrir o defeito. Mais
pesquisas são necessárias para avaliar a eficácia dessa abordagem.
Muitas vezes leva várias semanas antes de a função gastrintestinal se recuperar e ser possível
administrar alimentação oral; ocasionalmente, os recém-nascidos têm problemas a longo prazo
causados pela motilidade intestinal anormal.
Gastrosquise e onfalocele são defeitos congênitos da parede abdominal que resultam em hérnia
intestinal da cavidade abdominal. Ao contrário da onfalocele, não há um saco cobrindo os intestinos
na gastrosquise. Ambas podem ser detectadas no pré-natal por meio da ultrassonografia fetal.
Hérnia diafragmática
Refere-se à protrusão do conteúdo
abdominal para dentro do tórax através de
anomalia do diafragma.
A compressão pulmonar pode causar
hipertensão pulmonar persistente.
O diagnóstico é por radiografia de tórax.
O tratamento é correção cirúrgica.
(Ver também Visão geral das anomalias
gastrointestinais congênitas.)
A hérnia diafragmática geralmente se manifesta na porção posterolateral do diafragma (hérnia de
Bochdalek) em 95% dos casos e ocorre no lado esquerdo em 85% dos casos; em 2% dos casos é
bilateral. A incidência estimada é 1 a 4 para cada 10.000 nascidos vivos.
Alças do intestino delgado e grosso, estômago, fígado e baço podem ser impelidos para dentro do
hemitórax do lado envolvido. Se a hérnia é extensa e a quantidade de conteúdo abdominal herniado
é substancial, o pulmão no lado afetado é hipoplásico;entretanto, o pulmão no lado oposto também
pode ser afetado adversamente.
Outras consequências pulmonares incluem hipodesenvolvimento da vasculatura pulmonar,
resultando em aumento da resistência vascular e hipertensão pulmonar. Hipertensão pulmonar
persistente leva à derivação da direita para a esquerda no nível do forame oval ou através do ducto
arterioso persistente, o que impede a oxigenação adequada mesmo com suplementação de
oxigênio ou ventilação mecânica.
A hipertensão pulmonar persistente é a principal causa de morte entre os lactentes com hérnia
diafragmática congênita.
Sinais e sintomas da hérnia diafragmática
Normalmente há dificuldade respiratória nas primeiras horas após o nascimento e, em casos graves,
logo depois do parto. Após o parto, com o choro da criança e a deglutição de ar, o estômago e as
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/vis%C3%A3o-geral-das-anomalias-gastrointestinais-cong%C3%AAnitas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-cong%C3%AAnitas/vis%C3%A3o-geral-das-anomalias-gastrointestinais-cong%C3%AAnitas
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alças do intestino rapidamente se enchem de ar e rapidamente aumentam de volume, causando
dificuldade respiratória à medida que o coração e as estruturas do mediastino são empurrados para a
direita (com hérnia mais frequente no lado esquerdo), comprimindo o pulmão direito normal. O
abdome escafoide (consequência do deslocamento das vísceras abdominais para dentro do tórax) é
provável. Sobre o hemitórax envolvido, podem ser percebidos ruídos intestinais e ausência de sons
pulmonares.
Nos casos menos graves, aparecem dificuldade respiratória leve algumas horas ou alguns dias
depois, à medida que o conteúdo abdominal hérnia progressivamente através do pequeno orifício
diafragmático. Raramente, a manifestação ocorre mais tarde na infância, algumas vezes depois de
um surto de enterite infecciosa, que provoca herniação súbita do intestino no tórax.
Diagnóstico da hérnia diafragmática
● Algumas vezes, ultrassonografia pré-natal
● Radiografia de tórax
Tratamento da hérnia diafragmática
● Correção cirúrgica
★ Deve-se evitar a ventilação com balão e máscara porque pode preencher as vísceras
intratorácicas deslocadas com ar e piorar o comprometimento respiratório.
★ Sucção nasogástrica contínua com sonda nasogástrica de lúmen duplo evita que o ar
deglutido saia do trato gastrintestinal e provoque compressão pulmonar adicional.
É necessária cirurgia para devolver o intestino ao abdome e fechar o defeito diafragmático depois
que a função pulmonar, equilíbrio ácido-base e pressão arterial do neonato foram controlados de
maneira ideal.
Hipertensão pulmonar persistente grave requer estabilização antes da cirurgia com inalação de óxido
nítrico, o que pode ajudar a dilatar as artérias pulmonares e melhorar a oxigenação sistêmica.
Estudos mostram melhor resultado com o uso de oxigenação de membrana extracorpórea (ECMO);
mas os neonatos com hipoplasia pulmonar extrema ainda não conseguem sobreviver.
O transporte de um recém-nascido criticamente enfermo com hérnia diafragmática congênita e
hipertensão pulmonar persistente dificilmente será bem-sucedido. Portanto, se a hérnia diafragmática
for diagnosticada pela ultrassonografia pré-natal, é prudente que o parto seja realizado em centro
pediátrico com ECMO.
Pontos-chave
● Hérnia diafragmática congênita pode fazer com que o conteúdo abdominal entre na
cavidade torácica, comprimindo o pulmão e causando dificuldade respiratória
neonatal.
● Diagnosticar por radiografia de tórax.
● Tratar com entubação endotraqueal seguida por correção cirúrgica.
Mielomeningocele
A mielomeningocele é um defeito da coluna vertebral e da medula espinhal, que acontece nas
primeiras semanas de gestação. A coluna vertebral, a medula espinhal e o canal da medula não se
formam normalmente. Existe um defeito na formação dessas estruturas, cuja causa ainda não é bem
definida.
Isto pode ocorrer em qualquer lugar da coluna. É mais comum ocorrer nas regiões lombar baixa e
sacral (localizada ao fim da coluna). Quanto mais alto for o nível da lesão, maior será a quantidade
de sintomas e maior será a dificuldade funcional.
Os sintomas estão relacionados à lesão das estruturas da medula, e se manifestam como alteração
da sensibilidade, dos movimentos e do funcionamento da bexiga e do intestino.
As alterações morfológicas e mesmo a movimentação dos membros inferiores também podem ser
avaliadas pela ultrassonografia. Uma avaliação bem executada ajudará na decisão com relação à
cirurgia corretiva intra-útero.
A cirurgia pré-natal permite que esses danos sejam minimizados, e dessa forma, os sintomas
possam ser menos intensos e o impacto na funcionalidade da criança seja menor.
Má Formação de Chiari tipo II
É um tipo de malformação em que parte do cerebelo (localizado na parte posterior do cérebro) e do
tronco cerebral deslocam-se para baixo, entrando no canal da medula espinhal.
Está associada com a mielomeningocele aberta, pois há o escape do líquido cefalorraquidiano que
existe dentro do sistema nervoso para o espaço amniótico, diminuindo a pressão craniana, fazendo
com que a região posterior do crânio não se desenvolva normalmente.
É isso que faz com que o cerebelo e parte do tronco cerebral desçam e se posicionem no alto do
canal medular cervical. Na maioria dos casos que foram operados antes do nascimento, com o
fechamento da mielomeningocele, o líquor, ao invés de escapar para o espaço amniótico, permanece
dentro do sistema nervoso e isso permite que a região posterior do cérebro se forme mais
normalmente, acomodando melhor o cerebelo.
E dessa forma, previnem-se as complicações, como alguns casos de hidrocefalia, e as relacionadas
à compressão do tronco cerebral, como dificuldades para deglutição ou mesmo para a respiração.
Hidrocefalia
Quando há dificuldade na circulação de líquor no sistema nervoso, este pode se acumular nas partes
do cérebro chamadas ventrículos, e constituir a hidrocefalia. Esta também pode ocorrer como
consequência da má formação de Chiari tipo II, descrita anteriormente.
Este quadro deve ser avaliado e acompanhado pela Neurocirurgia, pois caso este acúmulo provoque
prejuízo do desenvolvimento do cérebro, haverá necessidade de intervenção cirúrgica. Esta terá o
objetivo de criar vias alternativas para a circulação do líquor e assim diminuir a pressão dentro do
crânio.
Uma destas intervenções pode ser a terceiro-ventriculostomia, que é um tipo de neurocirurgia
minimamente invasiva realizada por meio de um endoscópio, e que ajuda a estabelecer uma via
alternativa para a circulação do liquor dentro do cérebro, sem necessitar que dispositivos sejam
implantados dentro do sistema nervoso.
Alguns casos requerem a instalação de válvula para derivação ventrículo-peritoneal, que consiste na
colocação de um dispositivo para a drenagem do liquor, do cérebro para a cavidade abdominal. A
escolha de qual técnica é a mais adequada deve ser feita após consulta neurocirúrgica com nossa
equipe multiprofissional, onde serão avaliadas as opções, pois cada uma possui vantagens e
desvantagens.
Antigamente, a indicação de intervenção neurocirúrgica para a hidrocefalia era precoce. Hoje,
observamos que muitos dos casos operados intra-útero mostram hidrocefalia mais leve que o
convencional, e muitas vezes, o quadro estabiliza até o final do primeiro ano de vida, sem
necessidade de tratamento. Assim, a indicação mais tardia pode favorecer a indicação da
terceiro-ventriculostomia como primeira opção de tratamento.
Medula Presa
Durante o crescimento normal, a parte óssea da coluna vertebral cresce mais rápido que a medula
espinhal, no seu interior.A extremidade da medula, chamada cone medular, está geralmente
localizada entre a 1ª e a 2ª vértebra lombar na época do nascimento. Na criança com
mielomeningocele, esta extremidade fica aderida (presa) aos tecidos ao seu redor, e não sobe no
canal medular durante o crescimento. Como consequência, há o estiramento da medula espinhal, o
que pode causar perda das habilidades motoras que a criança atingiu, alteração do tônus
muscular em membros inferiores ou piora do quadro urinário.
A manifestação da medula presa normalmente é tardia, após os 3 anos, embora em alguns casos
possa ser mais precoce. Os sintomas clínicos podem ser:
● Piora da função vesical;
● Piora da marcha;
● Escoliose;
● Dor na região occipital ou na região lombar.
Vale ressaltar que exames de imagem como ressonância magnética ou tomografia da coluna, vão
mostrar que a medula está presa no local onde foi feita a correção da mielo. O tratamento para esse
quadro é cirúrgico. Somente a presença das mudanças clínicas acima descritas pode indicar a
necessidade de cirurgia.
Síndrome de Edwards
A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE) é uma doença caracterizada por um
quadro clínico amplo, envolvendo frequentemente múltiplas malformações severas, e prognóstico
bastante reservado.
Epidemiologia da síndrome de Edwards
A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando
atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
As manifestações da SE são decorrentes do material genético adicional do cromossomo 18,
ocorrendo três alterações mais importantes:
1. Trissomia 18 (47, + 18) – 90 % dos casos de trissomia 18 são o resultado de não disjunção
meiótica.
2. Translocação envolvendo o cromossomo 18.
3. Mosaicismo por trissomia do 18 (47, + 18/46).
Manifestações clínicas da síndrome de Edwards
A maioria dos casos de trissomia 18 com diagnóstico pré-natal morrem no útero e 50 % das crianças
afetadas morrem nas primeiras duas semanas de vida e apenas 5 a 10 % sobrevivem ao primeiro
ano.
No entanto, a sobrevivência até a idade escolar é possível, sendo a deficiência intelectual grave é
aparente em sobreviventes com mais de um ano de idade.
A SE nos nascidos vivos caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos
órgãos e sistemas.
As principais características fenotípicas incluem:
● Restrição de crescimento intrauterino
● Hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia,
● Proeminência occipital
● Boca pequena
● Micrognatia
● Orelhas pontudas
● Esterno curto
● Rim em ferradura
● Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo
sobreposto ao quarto (manifestação mais característica dessa síndrome).
A doença cardíaca congênita ocorre em mais de 50 % dos indivíduos afetados com envolvimento
valvar comum. Defeitos do septo ventricular e persistência do ducto arterioso são os defeitos mais
comuns. O sistema gastrointestinal está envolvido em aproximadamente 75% dos casos. Divertículo
de Meckel e má rotação são as anormalidades predominantes. A onfalocele é relativamente comum
no período pré-natal.
O diagnóstico da SE é usualmente confirmado por meio do estudo cromossômico pelo exame de
cariótipo, com detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18.
Mais recentemente, outras técnicas, como a de hibridização in situ fluorescente (FISH) e a de
hibridização genômica comparativa (CGH), vêm sendo utilizadas na detecção de pacientes com
trissomia do cromossomo 18, especialmente em situações específicas, como no diagnóstico rápido
em recém-nascidos e na detecção da síndrome no pré-natal.
O sequenciamento das moléculas de DNA fetais no sangue materno vem também surgindo como
uma forma acurada e não invasiva de diagnóstico pré-natal.
Os achados ultrassonográficos pré-natais da trissomia 18 correspondem às anormalidades físicas.
RCIU associado a polidrâmnio, especialmente em um feto com posicionamento anormal das mãos
(“mãos fechadas”), é sugestivo desse distúrbio. Os cistos do plexo coróide são comuns.
O tratamento e a intervenção médica dependem da presença e do tipo de anormalidades graves ou
com risco de vida no paciente.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13,
sendo também conhecida como Trissomia do Cromossomo 13. Caracteriza-se por um quadro
usualmente reconhecível de anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico ruim.
Tem como prevalência estimada em 1 caso afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos, sendo
discretamente mais comum no sexo feminino. Trata-se de uma condição relativamente frequente e
recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum dos cromossomos autossômicos,
ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da síndrome de
Edwards (trissomia do cromossomo 18).
Por se tratar de uma importante cromossomopatia, essa síndrome é uma das principais causas de
aborto espontâneo – cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados
espontaneamente ou apresentam morte intrauterina.
Daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de vida e
somente 9% alcançam o primeiro ano e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3
anos. Na literatura, a maior sobrevida relatada de um paciente acometido por essa síndrome foi de
10 anos de idade.
Fisiopatologia de Síndrome de Patau
Assim como a maioria das outras trissomias (exemplo: Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards e
Trissomia do 21 ou síndrome de Down), tal síndrome está fortemente associada à idade materna
avançada, uma vez que com o avançar da idade as mulheres tornam-se mais propensas a
ocorrência de não disjunção dos cromossomos.
Estudos mostram que em se tratando de Síndrome de Patau, a idade materna é superior a 35 anos
em 40% dos casos.
Além disso, sabe-se que a trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar
geralmente apenas um ovócito a cada ciclo menstrual, enquanto o homem sintetiza e amadurece
milhões de espermatozóides e também pelo fato de que os gametas masculinos portadores de
alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas
as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
As teorias genéticas a respeito da gênese da síndrome remontam a três hipóteses:
1. Mosaicismo da trissomia do 13
2. Translocação do 13
3. Trissomia completa do 13
Os estudos mostram que as principais malformações descritas são: holoprosencefalia (39%), outras
anormalidades do SNC (58%), anormalidades faciais (48%), renais (33%) e cardíacas (48%). É
comum o registro de defeitos cardíacos (CIV), onfalocele em aproximadamente 40% dos casos de
trissomia 13 e dentre as malformações renais, os rins displásicos acometem 48% dos pacientes.
Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftalmia
e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos.
As principais alterações registradas nesta síndrome são:
● Raiz nasal proeminente
● Pescoço curto
● Episódios de apneia
● Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)
● Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo
chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso
● Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação
● Microcefalia
● Micrognatia
● Ventriculomegalia
● Hérnia umbilical/inguinal
● Onfalocele
● Polidactilia (+ pós-axial)
● Defeitos do escalpo
● Sobreposição dos dedos
● Hemangiomas capilares
● Holoprosencefalia
● Fenda labial/palatina
● Unhas hiperconvexas
● Prega palmar única
● Anormalidades renais – como, rins
displásicos
● Crises convulsivas
● Hipotonia
● Calcâneos proeminentes
● Desordem motora e deficiência
intelectual
● Anormalidades genitais
Diagnóstico da Síndrome de Patau
Geralmente o diagnóstico sindrômico é realizado durante a assistênciapré-natal, através de
ultrassonografia morfológica realizada entre 16 e 23 semanas de gestação. A taxa de detecção
ultrassonográfica desta trissomia é de 90%.
Todavia, ressalta-se a necessidade de que o ultrassonografista tenha experiência no diagnóstico de
síndromes cromossômicas, uma vez que quanto menos malformações o feto possui mais acurado
deve ser o exame para identificá-los e assim, iniciar o preparo da família.
Após o nascimento, o exame físico completo do neonato corrobora o diagnóstico através dos
achados típicos mencionados.
Tratamento
Não existe um tratamento ou cura para a síndrome. O que pode ser ofertado é acompanhamento
multidisciplinar para o paciente e sua família.
Tal processo deve ser realizado de maneira incisiva e diária, de modo a minimizar o sofrimento e criar
uma relação de acolhimento. Como as malformações são de grande proporção, a criança não
costuma passar dos primeiros meses ou anos de vida, cabendo ao médico apenas oferecer terapias
de suporte e cuidado.
Manuais MSD edição para profissionais. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional>.
Sanar: ajudando médicos a fazer a medicina melhor. Disponível em: <https://www.sanarmed.com/>.
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional
https://www.sanarmed.com/
Disponível em:
<https://www.einstein.br/especialidades/medicina-fetal/material-de-apoio-ao-paciente/mielomeningocele-cartilha-
orientacao-apos-