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Curso pessoa com doenças raras

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Curso: Itinerários das pessoas com doenças raras
	
	
	
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O itinerário terapêutico da pessoa com doença rara pode durar em média cinco anos, e representa o caminho percorrido na tentativa de solucionar seus problemas de saúde, de acordo com as práticas individuais e socioculturais. Diante disso, considerando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) neste itinerário, é correto afirmar que:
Escolha uma opção:
a. O período ideal para a coleta e a realização da triagem neonatal é do nascimento aos 28 dias de vida, sem perda diagnóstica.
b. O “teste do pezinho” é realizado nos pontos de coleta da Atenção Primária à Saúde, assim como em maternidades e em casas de parto. 
A coleta do teste de triagem neonatal biológica, popularmente conhecido no Brasil como “teste do pezinho”, acontece nos pontos de coleta da Atenção Primária à Saúde. Em alguns estados, essa coleta também é realizada em maternidades, casas de parto ou comunidades indígenas. No entanto, em qualquer ponto de atenção à saúde em que seja realizada, essa coleta deve ser documentada e informada no sistema de informação existente.
c. O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem como objetivo triar e fazer diagnóstico, sem relação com o tratamento da criança.
d. Um exame do “teste do pezinho” com resultado alterado é suficiente para o diagnóstico e o tratamento da criança.
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Sua resposta está correta.
A resposta correta é: O “teste do pezinho” é realizado nos pontos de coleta da Atenção Primária à Saúde, assim como em maternidades e em casas de parto.
Texto da questão
Os serviços de referência em doenças raras foram regulamentados por meio da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). Sobre essa política, é correto afirmar que:
Escolha uma opção:
a. Por enquanto, a referida Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem garantido o diagnóstico às pessoas com doenças raras e em futuro próximo serão garantidas as terapias necessárias.
b. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) ainda se exime em promover o respeito às diferenças e a aceitação de pessoas com doenças raras.
c. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, com a classificação das doenças raras de acordo com suas características comuns.
d. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras inclui a assistência às doenças raras como responsabilidade da equipe de saúde especializada, dispensando as equipes de Atenção Primária à Saúde. 
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Primária à Saúde e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
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Sua resposta está incorreta.
A resposta correta é a opção C
Feedback: 
As doenças raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:
Doenças Raras de origem genética: 1 – Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2 – Deficiência Intelectual, 3 – Erros Inatos do Metabolismo;
Doenças Raras de origem não genética: 1 – Infecciosas, 2 – Inflamatórias, 3 – Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de Origem não genética.
A resposta correta é: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, com a classificação das doenças raras de acordo com suas características comuns.
Texto da questão
Um dos principais desafios vividos pela pessoa com doença rara e seus familiares é o que chamamos de “itinerário diagnóstico e terapêutico”, que inclui o caminho percorrido em busca de solução para os problemas de saúde em questão. Diante disso, em relação à jornada diagnóstica da pessoa com doença rara, é correto afirmar que:
Escolha uma opção:
a. O diagnóstico tardio inviabiliza a indicação de um suporte de reabilitação e de um tratamento que se relaciona com a qualidade de vida do paciente.
b. A implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pode ser considerada solução para a jornada diagnóstica de quase todas as doenças raras.
c. Uma estratégia de redução da jornada diagnóstica no Brasil é o acesso facilitado aos serviços de referência, que se localizam bem próximos das pessoas com doenças raras.
d. A capacitação dos profissionais de saúde e a reorganização assistencial podem ser estratégias de redução da jornada diagnóstica da pessoa com doença rara. 
A lacuna de conhecimento sobre as doenças raras no contexto da academia e dos serviços de saúde inviabiliza o diagnóstico precoce de milhares de pessoas com doenças raras no Brasil. Desta forma, considerar a capacitação dos profissionais de saúde e a organização dos serviços de saúde, facilitando o atendimento integral, pode ser um caminho ideal para a redução da jornada diagnóstica da pessoa com doença rara.
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Sua resposta está correta.
A resposta correta é: A capacitação dos profissionais de saúde e a reorganização assistencial podem ser estratégias de redução da jornada diagnóstica da pessoa com doença rara.
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