Genética Humana AOL 2

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Genética Humana 2 
 
 
1. Pergunta 1 
Característica dominante é aquela que: 
1. Se manifesta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose 
simples.Resposta correta 
2. Se manifesta somente na presença de dois alelos de par gênico diferente. 
3. Se manifesta apenas quando os alelos do gene estão em dose dupla. 
4. Se manifesta somente na presença de dois ou múltiplos alelos. 
5. Se cada alelo do par gênico considerado determina a formação do seu respectivo 
produto. 
 
2. Pergunta 2 
Os traços ________________ surgem em ambos os sexos com a mesma frequência. Uma pessoa 
afetada tem um genitor afetado (exceto se a pessoa tiver novas mutações) e o traço não pula 
gerações. As pessoas que não são afetadas não transmite o traço. 
A lacuna é preenchida corretamente por: 
1. Mitocondriais 
2. Sexuais ligados ao Y 
3. Autossômicos recessivos 
4. Autossômicos dominantesResposta correta 
5. Sexuais ligados ao X 
 
3. Pergunta 3 
Sobre a herança mitocondrial (mtDNA), não é correto afirmar: 
1. Uma doença causada por mutação no mtDNA é herdada de ambos os pais.Resposta 
correta 
2. A herança mitocondrial (mtDNA) pode ser seguida por várias gerações. 
3. Apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações 
para toda a sua prole de ambos os sexos. 
4. Uma doença causada por mutação no mtDNA é herdada exclusivamente da mãe. 
5. As doenças mitocondriais caracterizam-se mais frequentemente por miopatias e 
encefalopatias 
 
 
4. Pergunta 4 
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição 
cromossômica sexual e de qualquer alteração presente. 
Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ 
representada como: 
1. 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5) 
2. 47, XY, +21 
3. 46, XX, 5p-Resposta correta 
4. 46, XX 
5. 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10) 
 
5. Pergunta 5 
As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e 
podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de 
genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de 
qualquer organismo. 
As euploidias são: 
1. Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de 
cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie.Resposta 
correta 
2. Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a 
múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie. 
3. Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a múltiplos 
não exatos do número haploide característico da espécie. 
4. Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo 
material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos cromossomos do 
par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1. 
5. Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a 
múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie. 
 
6. Pergunta 6 
Os cromossomos do genoma humano podem ser identificados por diferentes procedimentos, 
exceto: 
1. Técnicas de bandeamento cromossômico 
2. Reação em Cadeia de PolimeraseResposta correta 
3. Hibridização in situ por fluorescência 
4. Citometria de fluxo 
5. Hibridização genômica comparativa (CGH) 
 
7. Pergunta 7 
Que características visíveis dos cromossomos indicam a ocorrência de crossing-over durante a 
meiose? 
1. QuiasmasResposta correta 
2. Formação de gametas paternos 
3. Pareamento de cromátides homologas 
4. Complexo sinaptonêmico 
5. Cromátides-irmãs 
 
8. Pergunta 8 
As principais aneuploidias são: 
1. Nulissomia, monossomia, translocações 
2. Nulissomia, monossomia; inversão 
3. Cromossomo em anel, inversão, trissomia 
4. Deleção, monossomia, trissomia 
5. Nulissomia, monossomia, trissomiaResposta correta 
 
9. Pergunta 9 
Qual a melhor fase para a visualização dos cromossomos? Nessa fase, estes se apresentam 
formados por dois filamentos, as cromátides, unidas pelo centrômero: 
1. Metáfase da divisão meiótica II 
2. Telófase da divisão mitótica 
3. Metáfase da divisão mitóticaResposta correta 
4. Anáfase da divisão mitótica 
5. Interfase da divisão mitótica 
 
10. Pergunta 10 
O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas, 
que constituem um método abreviado e simples de representação dos dados de uma família. 
Qual alternativa abaixo está incorreta em relação a esse tema? 
1. É importante que, na genealogia, estejam representados não só́ os indivíduos afetados, 
mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal de sua construção é 
permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo. 
2. Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha heredograma. 
3. Frequentemente, a mãe é a melhor informante, por conhecer dados sobre a gestação, 
parto, primeiras manifestações da doença na infância ou mais tarde, conforme o caso. 
4. A história familiar não desempenha um papel central na genética clínica e nos estudos 
das doenças genéticas.Resposta correta 
5. A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo o 
indivíduo afetado ou não (chamados também por probando, propósito ou caso-índice), a 
partir do qual a família será́ estudada pelo profissional.