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O núcleo celular e a expressão gênica Genética e Embriologia Humana Prof. Nícolas Albuquerque (nicolas.albuquerque@cruzeirodosul.edu.br) Níveis de organização: compartimentos do corpo Estrutura celular e organelas Núcleo Biomoléculas Carboidratos (Glicose) Carboidratos Temos basicamente três tipos de carboidratos: - Monossacarídeos - Oligossacarídeos - Polissacarídeos Lipídios (fosfolipídios) Ácidos nucleicos (DNA e RNA) Proteínas (Melanina) Proteínas (aminoácidos) Proteínas Polímeros de α-aminoácidos que exercem algum papel biológico Funções • Estruturais • Movimento • Reserva energética: • Transporte • Mecanismos de defesa: Hormônios • Catalítica Paradigma da biologia contemporânea Gene X Polipeptídeo ? Estrutura geral dos Aminoácidos Carbono alfa 1902: Emil Fischer (Estrasburgo) e Hofmeister (Berlim), proteínas eram formadas de aminoácidos que, ligados por ligações peptídicas, formavam cadeias polipeptídicas POLÍMEROS DE AMINOÁCIDOS ? Hidrocarbonetos • São compostos orgânicos formados exclusivamente por átomos de carbono e de hidrogênio. Polietileno + ........... Milhões Monômeros X Polímeros • Monômeros: Apenas 01 • Oligômeros: Até 20 • Polímeros: de 20 à milhões Bioquímica das proteínas Proteínas são polímeros de moléculas menores, chamados de aminoácidos. Bioquímica das proteínas Cabelo β - queratina ■ Os componentes do núcleo são o envoltório nuclear, a cromatina, os nucléolos e o nucleoplasma ■ O envoltório nuclear é constituído por duas membranas perfuradas por um número variável de poros que controlam o trânsito de moléculas. ■ As proteínas nucleares são sintetizadas nos polirribossomos citoplasmáticos, porém com um sinal que marca sua destinação ■ A unidade básica da cromatina é o nucleossomo, constituído por DNA e proteínas histônicas ■ As fibras cromatínicas presentes no núcleo interfásico têm 10 e 30 nm de diâmetro ■ O nucléolo é o local de síntese do RNA ribossômico e de montagem das subunidades ribossômicas ■ A matriz nuclear define os diferentes compartimentos nucleares ■ O cromossomo metafásico é formado por um esqueleto de proteínas acídicas ao qual se associa a fibra cromatínica ■ A engenharia genética ou tecnologia do DNA recombinante tem possibilitado o sequenciamento de genes específicos ■ Um gene pode ser clonado, alterado e introduzido em um organismo estranho. ■ A Carioteca (membrana nuclear) caracteriza a célula eucarionte Figura 8.1 ■ Esquema do núcleo interfásico. O envoltório nuclear é constituído por duas membranas, que delimitam o espaço perinuclear. Em algumas regiões, as duas membranas se fundem, formando os poros, que são preenchidos pelos complexos de poro. O envoltório nuclear tem continuidade com o retículo endoplasmático, e a membrana nuclear externa apresenta ribossomos ligados à sua face citoplasmá-tica. Grumos de cromatina condensada (Cc) estão associados ao envoltório nuclear, enquanto porções de cromatina descondensada (Cd) estão dispersas no núcleo. No nucléolo, estão representadas as porções fibrilares (F) e granulares (G), bem como a cromatina associada. (Uchoa 145)Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz C., CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição. Guanabara Koogan, 01/2012. VitalBook file.The citation provided is a guideline. Please check each citation for accuracy before use. Figura 12.1 Representação gráfica do núcleo celular. Observe a lâmina nuclear (constituída por laminofilamentos) e o envoltório nuclear como parte integrante do sistema de endomembranas. Núcleo Celular, compartmentalizado atividade DNA Poros nucleares permitem comunicação Lamina nuclear e o citoesqueleto suportam mecanicamente o núcleo Figura 8.7 ■ Esquema de corte do complexo de poro, formado por dois anéis pro-teicos que se dispõem em um arranjo octogonal. Do anel citoplasmático partem oito filamentos que mergulham no citosol, enquanto os filamentos que partem do anel nuclear formam uma estrutura semelhante a uma cesta de basquete no interior do núcleo. Ambos os anéis estão ancorados na bicamada lipídica, nos pontos em que as membranas se fundem. Essa disposição espacial dos anéis proteicos delimita um canal central, que é preenchido por filamentos das nucleoporinas e que participam do transporte de moléculas. (Uchoa 149)Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz C., CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição. Guanabara Koogan, 01/2012. VitalBook file.The citation provided is a guideline. Please check each citation for accuracy before use. Núcleo A maioria das células possuem um núcleo único (uninucleadas), porém, algumas células como os glóbulos vermelhos maduros não possuem núcleo (anucleadas na fase adulta) e outras como as células musculares esqueléticas possuem vários núcleos (sincicial). Cromatina EC HC NU HC EC Setas: nucléolo Pontas de setas: cisterna perinuclear 26.000x Cromatina Linfócito humano Linfócito de rato Cromatina Regiões mais coradas – heterocromatina Regiões menos coradas - eucromatina • Cooper, 1959 – Heterocromatina e eucromatina são diferentes biofisicamente, mas tem um mesmo arranjo básico estrutural como DNA Reprodução assexuada X Reprodução sexuada Cromossomos sexuais humanos. Figura. Migração das células germinativas primordiais dos mamíferos. A, Do saco vitelino, as células germinativas primordiais migram em direção à região onde o intestino posterior se desenvolve. B, Embrião em estágio ulterior, no qual o intestino posterior está mais desenvolvido. A figura aumentada mostra as células germinativas migrando pelo intestino posterior até as cristas gonadais. Nos embriões humanos, a migração está completa por volta do final da quinta semana de gestação. A cromatina • Heterochromatina – inativa – Compactado (Histonas) • Euchromatina – ativa – Constitutiva – Facultativa: Corpúsculo de Bar (cromatina sexual) https://www1.folha.uol.com.br/fsp/1996/7/17/esporte/7.html Edinanci Fernandes da Silva http://nuclear_envelope.htm/ nuclear_envelope.htm#Pore nucleus3.htm nucleus2.htm#Heterochromatin nucleus2.htm#Euchromatin rer1.htm nucleus2.htm#Euchromatin nucleus2.htm#Heterochromatin rer1.htm nuclear_envelope.htm#Pore nuclear_envelope.htm nucleus3.htm nucleus3.htm#pars%20granulosa nucleus3.htm#NO nucleus3.htm#NO Moléculas de DNA estão altamente condensadas nos cromossomos Nucleosomo da intérfase sob microscopia eletrônica Nucleosomo: nível básico de organização cromosomo/cromatina Cromatina: complexo de proteinas (histonas) - DNA Histona: proteína aglutinadora de DNA A: diâmetro 30 nm; B: compactação superior, conformação de colar de contas Figura 8.13 ■ Desenho esquemático do nucleosso-mo. O DNA em dupla hélice enrola-se em torno do oc-tâmero de histonas H2A, H2B, H3 e H4, constituindo o centro do nucleossomo. As histonas H3 e H4 formam um tetrâmero, de cada lado do qual se associam os dímeros de H2A e H2B. Ao centro do nucleossomo soma-se o DNA de ligação, totalizando 200 pares de bases e constituindo o nucleossomo. (Uchoa 154) Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz C., CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição. Guanabara Koogan, 01/2012. VitalBook file.The citation provided is a guideline. Please check each citation for accuracy before use. Figura 8.14 ■ Desenho esquemático das fibras cromatínicas. A porção central do nucleossomo é constituída pelo octâmero de histonas. A associação entre os nucleossomos adjacentes, por intermédio do DNA de ligação, forma a fibra de 10 nm. Quando a histona H1 se liga à fibra de 10 nm, origina a fibra de 30 nm, que mostra uma conformação em zigue-zague. A fibra de 30 nm é mantida principalmente pelas interações entre as caudas filamentosas das moléculasde H1. (Uchoa 155)Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz C., CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição. Guanabara Koogan, 01/2012. VitalBook file.The citation provided is a guideline. Please check each citation for accuracy before use. Compactação do DNA • É compreendida hoje a relação das histonas com o DNA • Entretanto há uma série de proteínas que formam as fibras da cromatina cuja ação não é bem compreendida Figura 8.20 ■ Desenhos esquemáticos que mostram os diversos graus de com- pactação da cromatina. De cima para baixo, aparece primeiro a dupla hélice do DNA (2 nm); depois, a associação com histonas, formando as fibras de 10 nm ou nucleofila-mentos. A essas fibras se associam as moléculas de histona H1, constituindo as fibras de 30 nm, que, depois, formam alças de 300 nm. As alças se enovelam, formando estruturas bastante compactadas, com 700 nm. Finalmente, no último desenho, o cromossomo metafásico, o grau máximo de condensação da cromatina. (Uchoa 163)Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz C., CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição. Guanabara Koogan, 01/2012. VitalBook file.The citation provided is a guideline. Please check each citation for accuracy before use. Os cromossomos condensam-se no início da mitose • DNA enrolam-se ao redor de proteinas (histonas). DNA double helix DNA and histones Chromatin Supercoiled DNA Mas, e quanto a nossa altura, nós somos “normais”? Bioestatística Hormônio do crescimento (GH) Hormônio do crescimento (GH) Figura. Esqueleto humano. A, Vista ventral. B, Vista dorsal. Em comparação com outros mamíferos, o esqueleto humano é um conjunto de partes primitivas e derivadas. A postura ereta, conferida pelas mudanças especializadas nas pernas e pélvis, capacitou o arranjo primitivo de braços e mãos (adaptação arborícola do ancestral humano) para serem usados na manipulação de objetos. O desenvolvimento do crânio e do encéfalo surgiu como consequência da seleção natural, que pôs na destreza e habilidade a capacidade para explorar o ambiente. Os tecidos embrionários desenvolvem-se em… Ectoderme • Epiderme da pele e seus derivados (incluindo glândulas sudoríparas, folículos pilosos) • Epitelios da mucosa da boca e do reto • Receptores sensoriais na epiderme • Córnea e lentes dos olhos • Sistema nervoso • Medula da glândula adrenal • Esmaltes dentários • Epitélio das glândulas pineal e hipófise Mesoderme • Notocorda • Sistema esquelético • Sistema muscular • Camada muscular do estômago, intestino, etc... • Sistemas circulatório e linfático • Sistema reprodutor (exceto pelos gametas) • Derme da pele • Revestimento das cavidades corpóreas (peritônios) • Córtex da glândula adrenal Endoderme • Tecido epitelial do trato digestório • Tecido epitelial do sistema respiratório • Tecido epitelial da uretra, bexiga urinária • Fígado • Pâncreas • Timo • Glândulas tireoide e paratireoide Figura 8.12. Início da ossificação intramembranosa. Células do mesênquima se tornam arredondadas e formam um blastema no qual, por diferenciação, originam-se osteoblastos que produzem tecido ósseo primário. Figura 8.13 Formação de um osso longo a partir de um modelo cartilaginoso. Cartilagem hialina, em roxo; cartilagem calcificada, em vinho e pontilhado; tecido ósseo, em amarelo. As cinco figuras da fileira horizontal do centro representam cortes transversais da parte média das figuras da fileira superior. Note a formação do cilindro (ou colar) ósseo na parte média do modelo de cartilagem hialina, onde se inicia o processo de ossificação. O desenho mostra que a fusão da diáfise com as epífises, que determina a parada do crescimento do osso, ocorre em momentos diferentes, no mesmo osso. (Adaptada e reproduzida, com autorização, de Bloom W, Fawcett DW: A Textbook of Histology, 9th ed. Saunders, 1968.) Figura 8.15. Figura 8.15 Desenho esquemático que mostra a estrutura tridimensional das espículas ósseas do disco epifisário que, na realidade, são paredes, aparecendo como espículas nos cortes histológicos (desenho de cima). Cartilagem hialina, em roxo; cartilagem calcificada, em vinho; tecido ósseo, em amarelo. No desenho de cima está indicada a localização da região representada em três dimensões no destaque. (Adaptada e reproduzida, com autorização, de Ham AW: Histology, 6th ed. Lippincott, 1969.) Hormônios do Crescimento - GH Hormônios do Crescimento - GH Figura. A secreção de hormônios pela adeno-hipófise é controlada por hormônios hipofisiotrópicos liberados por neurônios hipotalâmicos, que alcançam a adeno-hipófise por meio dos vasos do sistema porta hipotálamo- hipofisário. Os hormônios hipofisiotrópicos estimulam as células da adeno-hipófise, que então liberam seus hormônios na circulação geral. Figura. Alvos e principais funções dos seis hormônios clássicos da adeno-hipófise. Figura: relação entre o hipotálamo e a hipófise posterior. Fatores do Crescimento • Determinação genética da capacidade máxima de crescimento de cada indivíduo. • Uma dieta adequada, incluindo proteína total suficiente e muitos aminoácidos essenciais para realizar a síntese proteica necessária para o crescimento. Crianças desnutridas nunca atingem seu potencial de crescimento total. Fatores do Crescimento • Ausência de doenças crônicas e condições ambientais estressantes. O crescimento reduzido em circunstâncias adversas é resultado, em grande parte, da secreção prolongada induzida por estresse do cortisol pelo córtex adrenal. O cortisol exerce vários efeitos anticrescimento potentes, como a promoção da quebra de proteínas, a inibição do crescimento dos ossos longos e o bloqueio da secreção de GH. • Níveis normais de hormônios influenciadores do crescimento. Além do absolutamente essencial GH, outros hormônios, incluindo o hormônio da tireoide, a insulina e os hormônios sexuais, desempenham papéis secundários na promoção do crescimento. Hormônios hipófise anterior (Adenohipófise) • Somatotrofinas – (GH): O hormônio do crescimento (GH; somatotropina) é liberado sob a influência do hormônio do hormônio hipotalâmico liberador hormônio do crescimento (GHRH) e é inibido pela somatostatina hipotalâmica. • O GHRH hipotalâmico aumenta e o fator de inibição da liberação de somatotropina hipotalâmico (SRIF) diminui a secreção de GH pelos somatotróficos. • A secreção de GH é regulada pelo sono profundo, estresse, exercícios, hipoglicemia, hormônios sexuais, grelina, jejum, estimuladores de niacina e por glicocorticóides, hiperglicemia, somatostatina, dihidrotestosterona, GH, IGF1, inibidores do envelhecimento Hormônios da hipófise anterior. FIGURA. Liberação e efeitos do GH. A liberação do GH pela adeno- hipófise é modulada por diversos fatores. Os principais controladores dessa liberação são o GHRH, que estimula tanto a síntese quanto a secreção de GH, e a somatostatina, que inibe a liberação de GH em resposta ao GHRH e a outros fatores estimuladores, como baixos níveis de glicemia. A secreção de GH também faz parte de uma alça de retroalimentação negativa envolvendo o IGF-1. O IGF-1 suprime a secreção de GH não apenas pela supressão direta do somatotrofo, mas também pela estimulação da liberação hipotalâmica de somatostatina. O GH também exerce um efeito de retroalimentação ao inibir a secreção de GHRH e, provavelmente, exerce um efeito inibitório direto (autócrino) sobre a secreção do somatotrofo. A integração de todos os fatores que afetam a síntese e a secreção de GH leva a um padrão pulsátil de liberação hormonal. Os efeitos do GH nos tecidosperiféricos são mediados diretamente por sua ligação ao receptor e pela síntese de IGF-1 pelo fígado e em nível tecidual. Os efeitos globais do GH e do IGF-1 são anabólicos. AA, aminoácido Fatores genéticos Fatores nutricionais https://www.scielo.br/j/rbme/a/hb6Sb66Rbv7rHKycNwNg8Pj/?format=pdf&lang=pt RESUMO A sociedade atual tem valorizado de forma significativa a aparência alta e esbelta. Essa constituição física tem sido reforçada desde a infância e atinge a população adolescente, que deseja enquadrar-se nos estereótipos, particularmente aqueles veiculados pela mídia. Nesse sentido, profissionais de saúde são questionados rotineiramente sobre os efeitos positivos que o exercício físico exerce sobre o crescimento longitudinal de crianças e adolescentes. Procurou-se revisar a literatura especializada a respeito dos principais efeitos que o exercício físico exerceria sobre a secreção e atuação do hormônio de crescimento (GH) nos diversos tecidos corporais, durante a infância e adolescência. Através dessa revisão, foi possível verificar que o exercício físico induz a estimulação do eixo GH/IGF-1. Embora muito se especule quanto ao crescimento ósseo ser potencializado pela prática de exercícios físicos, não foram encontrados na literatura científica específica estudos bem desenvolvidos que forneçam sustentação a essa afirmação. No tocante aos efeitos adversos advindos do treinamento físico durante a infância e adolescência, aparentemente, esses foram independentes do tipo de esporte praticado, porém resultantes da intensidade do treinamento. A alta intensidade do treinamento parece ocasionar uma modulação metabólica importante, com a elevação de marcadores inflamatórios e a supressão do eixo GH/IGF-1. Entretanto, é importante ressaltar que a própria seleção esportiva, em algumas modalidades, recruta crianças e/ou adolescentes com perfis de menor estatura, como estratégia para obtenção de melhores resultados, em função da facilidade mecânica dos movimentos. Através dessa revisão, fica evidente a necessidade de realização de estudos longitudinais, nos quais os sujeitos sejam acompanhados antes, durante e após sua inserção nas atividades esportivas, com determinação do volume e da intensidade dos treinamentos, para que conclusões definitivas relativas aos efeitos sobre a estatura final possam ser emanadas. Hormônios do Crescimento - GH Figura: curva de crescimento normal. Figura: anatomia e crescimento dos ossos longos.. Fatores de crescimento semelhantes à insulina (IGFs) A relação do GH – IGF 1 e 2 • A síntese do IGF-I é estimulada pelo GH e media as ações promotoras de crescimento deste hormônio. A principal fonte do IGF-I em circulação é o fígado, que libera este produto peptídico no sangue em resposta à estimulação do GH. • A produção de IGF-I depende da nutrição adequada. A ingestão inadequada de alimentos reduz a produção de IGF-I. Como resultado, mudanças nos níveis de IGF-I em circulação nem sempre coincidem com alterações na secreção de GH. Por exemplo, o jejum diminui os níveis de IGF-I, embora aumente a secreção de GH. Fatores relativos à idade influenciam a produção de IGF-I. • Um aumento drástico nos níveis de IGF-I em circulação acompanha o aumento moderado do GH na puberdade, o que pode, claro, ser um ímpeto ao estirão de crescimento na puberdade. Por fim, diversos fatores estimulantes específicos ao tecido podem aumentar a produção de IGF-I em tecidos específicos. Por exemplo, as gonadotrofinas e os hormônios sexuais estimulam a produção de IGF-I dentro de órgãos reprodutivos, como os testículos nos homens e ovários e útero nas mulheres. • Contrastando com o IGF-I, a produção de IGF-II não é influenciada pelo GH. O IGF-II é essencialmente importante du-rante o desenvolvimento fetal. Embora o IGF-II continue sendo produzido durante a vida adulta, sua função nos adultos perma-nece incerta. Figura. Controle da secreção de hormônio do crescimento. GHRH = hormônio de liberação do hormônio do crescimento; IGF = fator de crescimento semelhante à insulina; SRIF = fator inibidor da liberação de somatotropina. FIGURA. Desenvolvimento embrionário masculino. O gene SRY determina o desenvolvimento masculino. FIGURA. Vias de síntese dos hormônios esteroides. Os retângulos em branco representam compostos intermediários cujos nomes foram omitidos para simplificar. Desenvolvimento das Características Sexuais Secundárias e Outras Alterações que Ocorrem Durante a Puberdade nas Meninas Desenvolvimento das Características Sexuais Secundárias e Outras Alterações que Ocorrem Durante a Puberdade nas Meninos Ações dos Androgênios no Homem Ben Johnson Carl Lewis Seul, Coréia (1988) A compactação da cromatina influencia a atividade do DNA • Heterochromatina – inativa – Compactado (Histonas) • Euchromatina – ativa – Descompactado (síntese de DNAs – Replicação - de RNAs – Transcrição – e de proteínas – Tradução. http://nuclear_envelope.htm/ nuclear_envelope.htm#Pore nucleus3.htm nucleus2.htm#Heterochromatin nucleus2.htm#Euchromatin rer1.htm nucleus2.htm#Euchromatin nucleus2.htm#Heterochromatin rer1.htm nuclear_envelope.htm#Pore nuclear_envelope.htm nucleus3.htm nucleus3.htm#pars%20granulosa nucleus3.htm#NO nucleus3.htm#NO DNA A -T e G - C DNA vs. RNA DNA • Cadeia dupla • Deoxiribose • Bases: C,G A,T RNA • Cadeia simples • Ribose • Bases: C,G,A,U RNA A - U e G - C Reprodução assexuada Mitose Sítese de DNA (replicação semiconservativa) Figura 17.2 Ciclo de condensação- descondensação dos cromossomos. A replicação ocorre na fase S. A condensação do DNA é máxima na metáfase e na anáfase. Sítese de DNA (DNA polimerases) Duplicação semi conservativa de DNA (Replicação) DNA A -T e G - C Vídeos YOUTUBE Replicação https://youtu.be/qF-BGYz7wNc (2:00 minutos) https://youtu.be/qF-BGYz7wNc https://youtu.be/qF-BGYz7wNc https://youtu.be/qF-BGYz7wNc https://youtu.be/qF-BGYz7wNc https://youtu.be/qF-BGYz7wNc Transcrição e tradução: Uma compilação DNA RNA Proteína Transcrição Tradução Transcrição • RNA sequencia bases com o DNA – C-G – A-U Transcrição DNA - RNA Processamento do RNA Vídeos YOUTUBE Transcrição https://youtu.be/fynGKohVYHw (01:30 minutos) https://youtu.be/fynGKohVYHw Processo da tradução Ribossomos Ribossomos Ribossomos são os locais de síntese de proteína. Eles não são limitados por membranas e portanto ocorrem tanto em procariontes quanto em eucariontes. Ribossomos livres Ribossomos associados Polirribossomos RER Processo da tradução Processamento RNAm Código Genético U C A G U Phe Phe Leu Leu Ser Ser Ser Ser Tyr Tyr Parada Parada Cys Cys Parada Trp U C A G C Leu Leu Leu Leu Pro Pro Pro Pro His His Gln Gln Arg Arg Arg Arg U C A G A Ile Ile Ile Met Thr Thr Thr Thr Asn Asn Lys Lys Ser Ser Arg Arg U C A G G Val Val Val Val Ala Ala Ala Ala Asp Asp Glu Glu Gly Gly Gly Gly U C A G 1 a b a s e n o c ó d o n 2a base no códon 3 a b a s e n o c ó d o n Vídeos YOUTUBE Tradução https://youtu.be/DcCnmPeutP4 (03:30 minutos) Processo completo https://youtu.be/oxBPO_xTFD4 (07:15 minutos) https://youtu.be/DcCnmPeutP4 https://youtu.be/oxBPO_xTFD4 Paradigma da biologia contemporânea Gene X Polipeptídeo ? Protein Trafficking - https://youtu.be/rvfvRgk0MfA Genes estão nos cromossomos CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA • GENE É um segmento de DNA responsável pela determinação de um caráter hereditário (unidade de transmissão hereditária). • CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS São cromossomos que apresentam a mesma forma, o mesmo tamanhoe a mesma posição do centrômero, sendo um de origem materna e outro de origem paterna. • LOCO/LOCUS Espaço físico ocupado pelo gene no cromossomo (endereço). • GENES ALELOS São genes que determinam um mesmo caráter. Eles se situam no mesmo locus em cromossomos homólogos. CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA • HOMOZIGOTO Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo cará-ter, dois alelos iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa • HETEROZIGO OU HÍBRIDO São pares de genes que determinam uma característica, mas apresentam manifestações diferentes. Exemplo: Aa • DOMINANTE São genes que se manifestam tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Estes tipos de genes, sempre são simbolizados pela letra maiúscula do alfabeto, como, por exemplo: cor amarela das sementes das ervilhas – VV ou Vv. • RECESSIVO Os genes recessivos são simbolizados pela letra minúscu-la do alfabeto e só se manifestam quando estão em homozigose, como, por exemplo: cor verde das sementes das ervilhas – vv. CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA Passos potenciais para regulação de expressão genética eucariótica DNA Controle transcricional Transcrição primária RNA Controle processamento RNA mRNA Núcleo Citosol mRNA Controle transporte RNA Controle degradação mRNA mRNA inativo Controle traducional Proteína 1 2 3 4 5 6 – Controle de atividade de proteína ??? Mutações genéticas Inserção Deleção Substitutição Inversão Mutações cromossômicas Inserção Deleção Substitutição Inversão Proteínas (Melanina) A Madalena por George Romney (c. 1790) O Nascimento de Vênus por Sandro Botticelli (c. 1483) Quase 1/3 dos leste-asiáticos têm esse tipo de resposta associada ao etanol, muitas vezes acompanhada de taquicardia e náuseas. Isso é devido a uma deficiência genética de uma enzima hepática chamada aldeído- desidrogenase 2 (ALDH2). O etanol é metabolizado inicialmente a acetaldeído e depois para acetado pela ALDH2. A ALDH2 pouco eficaz dos orientais faz com que o acetaldeído, altamente tóxico, se acumule. O acetaldeído é o responsável pela ruborização facial.
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