Síndrome de Klinefelter: Cariótipo, Sintomas e Tratamentos

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1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
47 – XXY (Síndrome de Klinefelter - anormalidade cromossômica
numérica, em que há a presença de cromossomo sexual X extra).
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com
base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do
aparecimento do corpúsculo de Barr.
O indivíduo possui a síndrome de Klinefelter, é uma síndrome
cromossômica na qual o indivíduo masculino possui um cromossomo Y e
dois cromossomos X, é por isso que ele apresenta muitas características
sexuais secundárias femininas.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Além dessas características, o indivíduo terá um retardo no seu
desenvolvimento, diminuição da força muscular e mudanças na
personalidade, que será diferente da de um homem normal.
Além disso, pode apresentar: testículos pequenos; distribuição de
gorduras corporais que seguem o padrão feminino; a inteligência é
normal, mas dificuldades na leitura e na fala não são raras.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da
sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de
aconselhamento para esse indivíduo.
Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter.
Os possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona, que pode
ajudar nos casos com níveis baixos desse hormônio. Cirurgia para
redução das mamas e lipoaspiração também podem ser empregadas.
Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução
assistida. Além disso, terapias para problemas sócio adaptativos podem
ser recomendadas.