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35 Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl). Atuação fonoaudiológica no serviço de aconselhamento genético: relato de experiência The role of speech language pathology on genetic counseling services: experimental report Referenciar este material como: Rossi NF, Gambá B, Vieira GH, Domingues CEF, Quiezi R, Moretti-Ferreira D, Giacheti CM. Atuação fonoaudiológica no serviço de aconselhamento genético: relato de experiência [resumo 12]. Pró-Fono Revista de Atualização Científica [Internet]. 2008 [citado 2008 out 13];20(Supl):35-8. [Apresentado no II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação; 2008; Fortaleza, Ceará]. Disponível em: www.revistaprofono.com.br. Natalia Freitas Rossi; Bruno Gambá; Gustavo Henrique Vieira; Carlos Eduardo Frigério Domingues; Rodrigo Quiezi; Danilo Moretti-Ferreira; Célia Maria Giacheti - Universidade Estadual Paulista - Botucatu. A atuação fonoaudiológica junto aos ambulatórios de especialidades vem constituindo suas bases ao longo dos anos junto aos serviços públicos e privados. Realidade esta ainda recente nos serviços especializados em genética - voltado ao atendimento de pessoas e famílias portadoras de uma doença genética - mas que tem se mostrado crescente nesses últimos anos. Neste sentido, o fonoaudiólogo tem contribuído em duas vertentes: uma voltada à ampliação fenotípica das síndromes genéticas, onde os distúrbios da comunicação fazem parte de um espectro mais amplo; e a outra vertente está centrada na caracterização do fenótipo propriamente dito, quando se refere às deficiências auditivas não- sindrômicas e aos distúrbios específicos de fala e linguagem. Este trabalho tem por objetivo descrever a experiência de atuação fonoaudiológica junto a um serviço de aconselhamento genético no período de 2004 a 2005. Pretende-se com isso divulgar esta prática para os profissionais de áreas afins e também levantar pontos a serem discutidos por esses profissionais com base numa perspectiva recente de atuação fonoaudiólogica.Foi realizado o levantamento do número de pacientes atendidos no ambulatório de fonoaudiologia que ocorria nas dependências do Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) do Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp, nos períodos de 2004 a 2005. Esta especialidade estava voltada à prática de avaliação e diagnóstico fonoaudiológico dos distúrbios da comunicação. No período de 2004 a 2005 foram atendidos aproximadamente 1.200 caso/ano por dois médicos geneticistas, sendo 50% casos novos e a outra metade correspondente a retornos de rotina. Neste período foram encaminhados ao serviço de fonoaudiologia 86 sujeitos, correspondente a 7,16% dos casos/ano atendidos. Esta amostra foi formada por 31 sujeitos do The role of speech language pathology in both public and private ambulatory care facilities has increased gradually through the years. Albeit recently, the same development has been observed with regards to specialized genetic services, and more specifically, those services aimed at caring for outpatients afflicted with genetically caused speech disorders. Speech-language pathologists have contributed to the latter in two distinct ways. First, where the disorder is part of a larger spectrum, they have enlarged the catalog of these genetic syndromes' phenotypes. Lastly, they have further described the individual phenotypes of nonsyndromic auditory deficiencies and other specific language and speech impairments. This paper aims to describe the role of speech language pathology as applied to a specific genetic counseling service from the year 2004 to 2005. With it, the authors intend to make these methods known to practitioners of related areas, as well as raise topics of discussion based on the current perspective of speech language pathologist. From 2004 to 2005, the researcher conducted a census of the outpatients at the speech therapy facility located within the Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) in the Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp. As such, the facility specialized in the diagnosis and evaluation of speech disorders. Patients were evaluated by two geneticists at a rate of approximately 1,200 cases per year between 2004 and 2005. Of these, roughly 50% were new cases, the other half corresponding to routine follow-ups. A total of 86 subjects, or 7.16% of the cases, were sent to speech therapy. This sample was composed of 31 females (36.0%) and 55 males (63.9%), of various age groups but predominantly between the ages of 7 and 15. 54.2% Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl). 36 sexo feminino (36,0%) e 55 do sexo masculino (63,9%) com faixa etária variável (predominando idade entre 7 a 15 anos). Dos 86 casos, 54,2% tinham como motivo de encaminhamento para a consulta genética queixas relacionadas à fala, linguagem e/ou aprendizagem. Destes 86 sujeitos, 35 apresentavam diagnóstico genético conclusivo, correspondendo a síndrome de Down, trio mãe e dois filhos com translocação 3;9, Dislexia Familial, síndrome de Williams-Beuren, síndrome do Cromossomo X Frágil, síndrome Velocardiofacial, síndrome de Beckwith-Wiedemamn, deleção 7q34, deleção 5p-, síndrome de Cri-Du-Chat, Hipomelanose de Ito, Hand-Foot-Uterus, Cornélia de Lange, Coffin-Lowery, Lujan-Luyns. Os outros 51 casos (59,3%) que realizaram avaliação e diagnóstico da fala e da linguagem, ainda estavam sob investigação genética. Esses casos com diagnóstico genético não conclusivo fazem parte da situação em que a hipótese diagnóstica e a etiologia são desconhecidas, ou seja, as informações obtidas pela história clínica, exame clínico e complementar ainda não foram suficientes para responder a hipótese diagnóstica. Dentre os exames complementares requeridos pelo geneticista, como parte do processo de investigação genética, destaca-se o encaminhamento para o serviço de radiodiagnóstico, que inclui a Tomografia Computadorizada de Crânio, a Ressonância Magnética de Crânio e Raios-X de Membros. A Figura 1 ilustra o fluxograma de atendimento dos profissionais no serviço. O fonoaudiólogo do serviço realizava anamnese; avaliação da fala e das habilidades da linguagem oral e escrita, sendo os dados registrados em protocolos específicos. Destaca-se na anamnese especial preocupação quanto à história familial, constituindo- se na elaboração do heredograma, voltado para a investigação de distúrbios da comunicação primários e secundários. Os sujeitos eram submetidos a avaliação clínica da fala e da linguagem e também à aplicação testes padronizados. Instrumentos normatizados e padronizados foram aplicados com o objetivo de avaliar isoladamente as habilidades e dificuldades específicas na busca de informações que pudessem auxiliar no direcionamento terapêutico. Quanto ao diagnóstico fonoaudiológico destaca-se a sobreposição de diagnósticos para os 86 casos avaliados, predominando os distúrbios de linguagem/ aprendizagem e da fala. Como conduta era realizada a devolutiva, orientação aos familiares, entrega de relatório e encaminhamento para intervenção. Nota- se que apenas 8% da amostra não realizava acompanhamento fonoaudiológico, sendo que todos estes encaminhados para o município de origem. A respeito dos serviços especializados em genética - of the 86 cases were referred to genetic counseling due to complaints related to speech, language and/ or learning. 35 were conclusively diagnosed with Down syndrome, with cases of: 3;9 translocation in a trio of a mother and two children, Familial Dyslexia, Williams-Beuren syndrome, Fragile X syndrome, Velocardiofacial syndrome, Beckwith- Wiedemann syndrome, 7q34 deletion, 5p- deletion, Cri-Du-Chat syndrome, Hypomelanosis of Ito, Hand-Foot-Uterus, Cornelia de Lange, Coffin- Lowery, and Lujan-Luyns. The other 51 cases (59,3%) which underwent speech evaluation and diagnosis were still being genetically investigated upon conclusion of the experiment. They were not conclusively diagnosed due to unverifiedetiology and diagnostic hypotheses. In other words, medical history and clinical examination in these cases failed to provide sufficient evidence for definitive answers to the diagnostic hypotheses. Some of the tests requested by the geneticist as part of the genetic investigation were: Computerized Cranial Tomography, Cranial Magnetic Resonance Imaging, and Extremity X-rays. The fluxogram on Figure 1 depicts the genetic counseling methods used by the practitioners. The speech-language pathologist would establish a patient's medical history, and then proceed to evaluate his or her oral and written language skills. All data would be registered according to specific protocols. For instance, while gleaning a patient's family history a genogram would be elaborated with the purpose of investigating primary and secondary speech disorders. Subjects would undergo speech and language evaluation and be subjected to standard tests, wherein standardized instruments would be used to isolate a patient's specific difficulties, all with the purpose of gathering clinical information to refer patients to treatment. It should be noted that there was considerable overlap in the diagnoses of each of the 86 cases. They were predominantly described as having speech and language/learning disorders. Patients and family members were given immediate feedback and medical orientation, and then referred to treatment facilities. Only about 8% of the sample did not continue speech language therapy. These were referred back to facilities in their cities of residence. Despite being a recent development, the role of the speech-language pathologist in specialized genetics services - those focused on the care of outpatients carrying genetic diseases - has been steadily increasing over the years. At the ambulatory care facility being studied, the presence of severe mental retardation was used heavily by the geneticists as an indicator of speech and Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce 37 Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl). voltado ao atendimento de pessoas e famílias portadoras de uma doença genética - a participação do fonoaudiólogo junto à equipe representa uma prática que pode ser considerada ainda recente, embora crescente nesses últimos anos. A presença de deficiência mental grave foi um critério muito utilizado pelos geneticistas para o ambulatório de fonoaudiologia, considerando que nestes casos é evidente a presença de distúrbios da fala e linguagem/ aprendizagem. Outro critério determinante na solicitação de avaliação fonoaudiológica foi quanto a possibilidade de complementação do processo diagnóstico genético. Este dado sugere que a procura, por parte do geneticista, de informações referente às habilidades e dificuldades de fala, linguagem/ aprendizagem podem ser sinais complementares ou exclusivos de uma condição genética em investigação. Fato este evidenciado nesta amostra pelo grande número de pacientes em investigação ou que são portadores de condições genéticas raras. Conclui-se com isso que a implantação de um serviço fonoaudiológico voltado a prática ambulatorial dentro de um serviço de aconselhamento genético representa um desafio ainda maior em detrimento ao campo da pesquisa. Este desafio se consolida na medida em que os profissionais envolvidos não partem de critérios de inclusão ou exclusão tão explícitos, como àqueles que constituem um projeto de pesquisa, como por exemplo; ser ou não portador de uma condição genética específica. Pelo contrário, esses critérios vão sendo construídos com a prática e conhecimento de conceitos relacionados às áreas dos profissionais envolvidos, destacando aqui a genética e a fonoaudiologia. Ainda que haja evidências genéticas dos distúrbios específicos, nota-se que esta população ainda é bastante escassa dentre as rotinas dos serviços de genética, sendo mais comum o atendimento voltado à pesquisa. Com este estudo também foi possível afirmar que é papel do fonoaudiólogo que atua nesses centros disponibilizar o acesso às informações adquiridas pelo uso de instrumentos específicos; e também no conhecimento específico do fenótipo comportamental das várias condições genéticas com o intuito de fornecer suporte ao diagnóstico fonoaudiológico e a condução do caso, objetivando a realização do tratamento mais adequado. O compromisso da equipe de diagnóstico e de intervenção com crianças que apresentam síndromes genéticas e que atuam em grandes centros de diagnóstico e reabilitação é divulgar os espectros das condições mais comuns para que estas crianças possam ser diagnosticadas o mais rápido possível e tenham a possibilidade de participar de programas específicos de intervenção, ser encaminhado e language/learning disorders. Achieving better genetic diagnoses was another determining criterion in the requests for speech-language evaluation. This suggests that information on a patient's difficulties with speech and language/ learning can be used as additional or even exclusive signs of the genetic condition being investigated, as evidenced by the fact that in the studied sample, a sizeable number of patients carried rare genetic diseases. However, it was observed that current practitioners do not use sufficiently explicit inclusion or exclusion criteria, such as those used in formal research projects. For instance, the simple fact of whether or not an outpatient carried a specific genetic condition was not always noted. The criteria in use were based mostly on each practitioner's area of expertise, more specifically genetics and speech therapy. From this the authors conclude that introducing speech therapy in ambulatorial care facilities focused on genetic counseling represents a great challenge. Although genetic evidence of specific disorders was indeed found, it must be noted that this is still a rare occurrence in these facilities' day-to-day activities, even if they are by and large focused on research. Another conclusion of this study is that part of the speech-language pathologist's role in such facilities is to provide information gleaned from medical examination directly to the outpatient. This includes educating the patient on the behavioral phenotypes of the several pertinent genetic conditions, all in order to support the diagnosis. This will in turn help guarantee medical follow-up and lead to a more adequate treatment. Finally, it can be concluded that large diagnostic and treatment centers for children afflicted with genetic syndromes should be committed to divulging the spectra of common conditions, and by so doing reduce the time to diagnosis. This would lead directly to correct referrals, faster administration of specific treatments, supervision in school, and better genetic counseling for the children's families. Key Words: Speech, Language and Hearing Sciences; Genetic. Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Rafael Realce Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl). 38 Bibliografia Sugerida 1. Giacheti CM. Fonoaudiologia e genética. In: Ferreira LP, Befi-Lopes DM, Limnongi SCO, organizadores. Tratado de fonoaudiologia. São Paulo: Roca, 2004. p.1040- 53. 2. Rice ML, Warren SF. Moving toward a unified effort to understand the nature and causes of language disorders. Appl Psycholinguist. 2005;26(1):1-6. 3. Rice ML, Warren SF, Betz SK. Language symptoms of developmental language disorders: an overview of autism, Down syndrome, fragile X , specific language impairment, and Williams syndrome. Appl Psycholinguist. 2005;26(1):8-27. 4. Smith S. Genes, language and language disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(1):96-105. acompanhado na vida escolar e as respectivas famílias possam passar pelo aconselhamento genético. Palavras-Chave: Fonoaudiologia; Genética. FIGURA 1. Fluxograma de atendimentos do serviço de aconselhamento genético. FIGURE 1. A fluxogram of the methods used in the genetic counseling service.
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