Genética: Cruzamentos e Conceitos

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GENÉTICA
2019
Prof. Alexis Trott
GABARITO DAS 
AUTOATIVIDADES
2
GENÉTICA
UNIDADE 1
TÓPICO 1
1 Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes 
dos cruzamentos propostos a seguir. (“a” é o alelo recessivo para 
albinismo, já “A” é o alelo normal para pigmentação da pele).
a) Aa x Aa - R.: (Genotípica - 1 AA: 2 Aa: 1aa; Fenotípica - 3 normais: 
1 Albino)
b) Aa x aa - R.: (Gen – 2 Aa: 2 aa; Fen – 2 normais: 2 Albinos)
c) AA x aa - R.: ( Gen – 100% Aa; Fen – 100% normais)
d) AA x AA - R.: ( Gen – 100% AA; Fen – 100% normais)
e) aa x aa - R.: ( Gen – 100% aa; Fen – 100% albinos)
2 Ao afirmarmos que um gameta é heterozigoto para um determinado 
gene, estamos claramente cometendo um erro. Por que tal afirmação 
é incorreta? 
R.: Os gametas são haploides, apresentando um alelo apenas do gene. 
Heterozigoto pode ocorrer em células somáticas 2N, com a presença de dois 
alelos para um determinado gene, locus.
3 Ao considerar dois genes transmitidos de forma independente, 
herança dominante e bialelismo, num cruzamento di-híbrido entre dois 
indivíduos duplo heterozigotos, teremos como resultado a proporção 
fenotípica de:
a) ( ) 1:2:1
b) ( ) 1:2:2:1
c) ( ) 1:3:3:1
d) ( ) 3:9:3
e) (x) 9:3:3:1
4 A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos 
recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística se casa 
com um homem normal para ambas as características, porém filho 
de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão 
normal, mas com fibrose cística. Considerando que a probabilidade 
de um casal ter uma menina é de ½, defina a probabilidade de o casal 
ter outra menina, porém normal para ambas as características. 
3
GENÉTICA
a) ( ) 3/8. 
b) ( ) 1/4. 
c) (x) 3/16. 
d) ( ) 3/4. 
e) ( ) 1/8.
TÓPICO 2
1 (ENADE, 2008) Os componentes do sistema imune envolvem, além de 
células, proteínas circulantes, sendo diversos deles utilizados para 
a identificação de tipos celulares e para a obtenção de informações 
genéticas. Considerando aspectos gerais da Imunologia, é correto:
a)	 (		)	Apenas	linfócitos	e	neutrófilos	apresentam	antígenos	de	superfície	e,	
por esse motivo, são células capazes de produzir anticorpos.
b) (x) A tipagem sanguínea do sistema ABO envolve reações 
imunológicas e pode ser utilizada para a obtenção de informações 
genéticas sobre indivíduos.
c)	 (		)	Diferentes	 tipos	 celulares	 de	 um	mesmo	 indivíduo	não	podem	ser	
diferenciados por marcadores imunológicos, pois os marcadores de 
superfície	dessas	células	ligam-se	aos	mesmos	anticorpos.
d) ( ) A região FV (fração variável) de cada anticorpo presente em um 
conjunto	 de	 anticorpos,	 obtidos	 do	 plasma	 de	 um	 único	 indivíduo,	
apresenta a mesma sequência de aminoácidos.
e)	 (		)	A	reação	de	fixação	do	complemento	permite	a	análise	de	ligação	das	
fitas	complementares	de	DNA	dos	anticorpos.
2 Em um determinado dia, nasceram quatro bebês em uma maternidade. 
Com base nos grupos sanguíneos (sistema ABO) das crianças e dos 
casais de pais, identifique os pais de cada bebê.
(A) Neonato 1 Sangue tipo A (C) Casal 1 A e AB
(B) Neonato 2 Sangue tipo B (A) Casal 2 A e O 
(C) Neonato 3 Sangue tipo AB (B) Casal 3 AB e O
(D) Neonato 4 Sangue tipo O (D) Casal 4 O e O
3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO: 
IA=IB › i
R.: Os alelos IA e IB são codominantes e ambos apresentam dominância 
completa sobre i. 
4
GENÉTICA
4 Defina brevemente os seguintes termos:
a) Pleiotropia - R.: Na pleiotropia, um único gene atua na manifestação de 
vários caracteres, fenótipos. Em termos moleculares, entendemos que o 
gene produz apenas uma enzima, mas sua presença ou ausência tem 
várias consequências. 
b)		Endogamia	-	R.:	Cruzamento	de	indivíduos	aparentados	em	virtude	de	um	
ancestral comum. O cruzamento entre parentes é denominado cruzamento 
consanguíneo.
c)		Penetrância	-	R.:	Nem	sempre	os	indivíduos	apresentam	um	determinado	
fenótipo, mesmo apresentando o genótipo apropriado. Nesse caso, diz-se 
que o traço tem penetrância incompleta. Um exemplo em humanos é a 
polidactilia, causada por uma mutação dominante que se manifesta em 
parte de seus portadores.
d) Expressividade - R.: Sobre expressividade, temos que a manifestação de 
uma	característica	não	é	uniforme	entre	os	indivíduos	que	a	apresentam.	
Um fenótipo associado a uma mutação pode variar muito, por exemplo.
e)		Epistasia	-	R.:	Na	epistasia,	temos	pelo	menos	dois	genes	influenciando	
uma	determinada	característica,	onde	um	alelo	de	um	deles	prevalece	
no	fenótipo.	Quando	um	alelo	tem	esse	efeito,	afirmamos	que	o	mesmo	
é epistático em relação aos outros genes envolvidos.
5 (ENADE, 2008) A poluição em ambientes aquáticos pode ser 
evidenciada com a utilização de uma linhagem transgênica do peixe 
paulistinha (Danio rerio). Essa linhagem apresenta um gene da 
luciferase, originário de uma água-viva, que é ativado em resposta 
a determinados poluentes. Em situação experimental, o peixe vivo 
muda de cor na presença do poluente e depois, ao ser colocado em 
água limpa, volta à coloração original e pode ser reutilizado inúmeras 
vezes. Com relação ao fenômeno descrito no texto, é correto afirmar 
que a mudança na coloração do peixe:
FONTE: CARVAN, M. J. et al. Transgenic zebrafish as sentinels for aquatic pollution. In: 
Annals of the New York Academy of Sciences, 919133-47, 2000 (com adaptações).
(A) Decorre de alterações em moléculas de RNA que não chegam a afetar 
os genes do animal.
(B) É um fenômeno que ocorre com frequência em animais transgênicos, 
mesmo que estes não tenham o gene da luciferase.
(C) Decorre da ação de genes constitutivos que são ativados por fatores 
ambientais.
5
GENÉTICA
(D) É um exemplo de como fatores ambientais podem regular o 
funcionamento de um gene.
(E) É o resultado de eventos mutacionais, como quebras cromossômicas ou 
alterações gênicas.
TÓPICO 3
1 Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos 
cromossomos são encontrados nos neurônios, espermatozoides, 
células epidérmicas e óvulos, respectivamente?
a) ( ) 46, 23, 23, 46. 
b) ( ) 46, 22 ,22, 46. 
c) ( ) 23, 23, 23, 46. 
d) (x) 46, 23, 46, 23. 
e) ( ) 23, 46, 23, 46.
2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:
a) (x) Cromossomo Philadelphia. 
b) ( ) t(15,21). 
c) ( ) t(14,21). 
d) ( ) Trissomia do cromossomo 12. 
e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.
3 Defina as seguintes alterações cromossômicas estruturais, 
relacionando com uma doença causada pelas mesmas.
• Translocação recíproca. 
R.: A troca de fragmentos de dois cromossomos não homólogos é denominada 
translocação	recíproca.	Um	caso	clássico	na	espécie	humana	é	a	formação	
do cromossomo Philadelphia, causando Leucemia Mieloide Crônica (LMC). 
O	evento	genético	que	ocorre	na	LMC	é	a	translocação	recíproca	entre	
os cromossomos 9 e 22, t(9;22) (q34;q11), proporcionando a formação do 
cromossomo Philadelphia (Ph; 22q-). O resultado desta translocação é a 
geração	do	gene	híbrido,	quimérico,	BCR-ABL1,	produzindo	um	transcrito	
ativo BCR-ABL no cromossomo rearranjado Philadelphia (Ph).
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GENÉTICA
• Deleção. 
R.: A perda de um segmento cromossômico é denominada deleção. Um 
exemplo	clássico	em	humanos	é	a	síndrome	do	miado	do	gato,	também	
conhecida	como	cri-du-chat.	Essa	síndrome	é	causada	por	deleção	no	
braço	curto	do	cromossomo	5.	Indivíduos	portadores	da	deleção	têm	o	
cariótipo 46 del(5)(p14), ou seja, deleção na região 14 do braço curto (p) 
de um dos cromossomos 5.
4 Explique a importância do cromossomo Y na determinação do sexo 
na espécie humana e em Drosophila. 
R.: Em seres humanos o sexo masculino é determinado pela presença do 
cromossomo Y. Este efeito dominante do cromossomo Y manifesta-se no 
início	do	desenvolvimento	embrionário,	proporcionando	a	transformação	das	
gônadas	primordiais	em	testículos.	Há	um	fator	determinante	testicular	(TDF),produto do gene SRY, cujo locus foi mapeado no braço curto do cromossomo 
Y. O cromossomo Y de Drosophila	não	influencia	a	determinação	do	sexo.	O	
sexo da mosca é determinado pela razão entre o número de cromossomos 
X e de autossomos. O cromossomo Y é necessário à fertilidade masculina. 
TÓPICO 4
1 (ENADE, 2011)
As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de 
fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo 
como base o mapa acima, seria possível por digestão com:
a) ( ) BglII. 
b) ( ) SalI. 
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c) ( ) BamHI. 
d) (x) BamHI + SalI. 
e) ( ) BglII + SalI.
2 Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo 
a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr 
formados por um indivíduo WR/wr é de:
a) ( ) 8,5%
b) ( ) 17%
c) ( ) 34%
d) ( ) 41,5%
e) (x) 83%
3 Um indivíduo com genótipo ainda não determinado gerou os seguintes 
gametas:
5% AB; 45% Ab; 45% aB; 5% ab. Baseado nestas informações, responda:
a) Quais desses gametas são parentais e quais são recombinantes? 
R.: Parentais – Ab e aB Recombiantes – AB e ab.
b) Qual o genótipo do indivíduo?
R.: Ab/aB.
c) Qual a taxa de recombinação? 
R.: 10%.
d) Qual a distância dos loci A e B no mapa genético? 
R.: 10 cM.
4 Correlacione mutação, recombinação, crossing-over e evolução das 
espécies.
R.: A mutação é a base de toda a variabilidade genética e se constitui na 
matéria-prima para a evolução. A recombinação, como o evento do crossing-
over, rearranja essa variabilidade e a seleção natural preserva as combinações 
mais bem adaptadas ao ambiente. Sem mutação e recombinação, os genes 
seriam sempre iguais e os organismos não poderiam evoluir.
A mutação e a recombinação proporcionam o surgimento de organismos mais 
bem adaptados ao ambiente. 
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GENÉTICA
TÓPICO 1
1 (ENADE, 2005) Em 1953 Watson e Crick propuseram o modelo 
da dupla hélice para a estrutura do DNA. Resultou do corpo de 
conhecimentos desenvolvidos a partir dessa proposta:
(A) O mapeamento dos genes nos cromossomos.
(B) O estabelecimento das leis da herança genética.
(C) A produção de vacinas contra doenças virais e bacterianas.
(D) O desenvolvimento de quimioterápicos para o tratamento do câncer. 
(E) A produção de hormônio recombinante para o tratamento do nanismo.
2 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do 
sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de 
dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante 
as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local 
do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises 
de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano 
contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e 
linfócitos, além de contaminação com células animais de outra 
espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo 
genético entre as amostras de sangue humano encontradas no local 
do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança desaparecida. 
Recentemente, foi encontrada uma criança de nove anos de idade 
que apresenta um sinal na pele muito semelhante ao da criança 
desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e realizadas 
análises comparativas com o material obtido sete anos atrás, que 
confirmaram tratar-se da mesma pessoa. 
UNIDADE 2
As mutações e a recombinação gênica, como o crossing-over, agem em 
conjunto.	A	mutação	modifica	 o	DNA	 e	 a	 recombinação	 proporciona	 o	
estabelecimento de várias combinações genéticas. A estabilidade genética 
é	fundamental	para	a	vida	em	curto	prazo,	mas	considerando	períodos	de	
tempo mais longos, podemos ter uma dependência da variabilidade genética. 
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GENÉTICA
Considerando-se o texto acima, qual das opções abaixo traz uma 
afirmação correta acerca das aplicações do DNA como marcador para 
estudos taxonômico-sistemáticos? 
(A)	Para	 que	 se	possa	 identificar	 a	 espécie	 à	 qual	 pertencem	as	 células	
contaminantes coletadas no local do desaparecimento, é necessário 
realizar o sequenciamento completo do genoma de tais células. 
(B) Caso as células contaminantes encontradas sejam de uma espécie animal 
que	pertença,	como	os	seres	humanos,	à	família	dos	hominídeos,	a	alta	
similaridade	entre	os	genomas	impedirá	a	identificação	mais	detalhada	
das células contaminantes. 
(C) A obtenção de perfil genético baseado na análise de STR (repetições 
curtas em série) é uma das estratégias utilizadas para a identificação 
de indivíduos e pode ser aplicada mesmo na presença de células 
contaminantes. 
(D) Para que se possa determinar a distância evolutiva entre amostras 
obtidas de dois organismos, de forma a se determinar se são de 
espécies diferentes, é necessário analisar os tipos de bases nitrogenadas 
encontradas	no	DNA,	independentemente	de	sua	distribuição	no	polímero.	
(E)	A	 identificação	 da	 criança	 com	base	em	padrões	 de	DNA	é	baseada	
no	 fenômeno	de	deriva	genética,	um	 tipo	de	variação	que	é	atribuída	
a	 pressões	 seletivas	 e	 a	 eventos	 dependentes	 de	 características	
hereditárias.
3 (ENADE, 2008 - questão adaptada). A observação das formas atuais de 
vida demonstra que até mesmo o mais simples dos seres vivos com 
organização celular é um sistema complexo, no qual se destacam duas 
classes de moléculas: as proteínas e os ácidos nucléicos. É possível 
imaginar que, nos oceanos primitivos, existiam sistemas organizados 
de reações enzimáticas, do tipo coacervados. Mas como esses 
sistemas se perpetuariam e evoluiriam sem um código genético? 
Os ácidos nucléicos também poderiam ter surgido nas condições 
da Terra primitiva. Mas como formariam um sistema complexo e 
organizado sem interagir com o aparato protéico/enzimático? A total 
interdependência entre essas moléculas essenciais remete a uma 
das principais questões ligadas à origem da vida, que poderia ser 
comparada ao dilema do ovo e da galinha.
FONTE: ANDRADE, L. A. e SILVA, E. P. O que é vida? In: Ciência Hoje, v. 32, n.º 191, 2003, p. 
16-23 (com adaptações).
Considerando que as hipóteses acerca da origem da vida na Terra 
mencionadas no texto acima não são as únicas, responda: o que surgiu 
primeiro, os ácidos nucléicos ou as proteínas?
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GENÉTICA
(A) O DNA pode ter sido o precursor dos demais compostos, pois estoca e 
replica	informação	genética,	é	dotado	de	atividade	catalítica	e	é	facilmente	
degradado por hidrólise, o que facilita a reutilização de seus monômeros 
e,	portanto,	a	colonização	da	Terra	com	polímeros	primordiais	de	DNA.
(B) Existe a possibilidade de o RNA ter sido o precursor das demais 
moléculas, visto que certas seqüências de RNA são capazes de 
acelerar reações químicas e, além disso, mostraram capacidade 
de fazer cópias de si mesmas, além de armazenarem informação 
genética.
(C)	A	favor	da	hipótese	de	que	as	proteínas	desempenharam	papel	central	na	
origem da vida, incluem-se estudos como o que mostrou a possibilidade 
de que aminoácidos tivessem se originado, sem a intervenção de seres 
vivos,	 a	 partir	 de	uma	atmosfera	 constituída	de	gases	 como	metano,	
nitrogênio e oxigênio e de vapor d’água.
(D)	Admitindo-se	a	possibilidade	de	a	Terra	primitiva	conter	nucleotídeos	livres,	
o	calor	poderia	ter	sido	a	fonte	de	energia	disponível	para	a	formação	
de ligações covalentes entre eles, com a consequente formação de 
proteinóides, que, por sua vez, deram origem a microsferas, estruturas 
que poderiam ser precursoras das células primitivas.
(E) O estudo de aminoácidos que contêm grupos tiol (tioésteres) fornece 
argumentos	 a	 favor	 da	 precedência	 de	 proteínas	 na	 origem	da	 vida,	
entre os quais se incluem a abundância de sulfeto de hidrogênio (H2S) 
no ambiente primitivo e a alta concentração de oxigênio na atmosfera 
primitiva, que favoreceria a respiração aeróbica.
TÓPICO 2
1 (ENADE, 2011) A figura a seguir representa variações na quantidade de 
DNA ao longo do ciclo de vida de uma célula. (X = unidade arbitrária 
de DNA por célula). 
11
GENÉTICA
A análise do gráfico revelaque:
(A)	As	fases	1,	2	e	3	representam	os	períodos	G1,	S	e	G2,	que	resumem	
todo o ciclo vital de uma célula. 
(B)	As	fases	1,	2	e	3	representam	o	período	em	que	a	célula	se	encontra	em	
interfase,	e	as	fases	4,	5,	6	e	7,	subsequentes,	são	características	da	
célula	em	divisão	mitótica,	quando,	ao	final,	ocorre	redução	à	metade	da	
quantidade de DNA na célula. 
(C) As fases de 1 a 5 representam a meiose I, enquanto a meiose II está 
representada pelas fases 6 e 7. 
(D) A célula representada no gráfico é uma célula diploide que teve a 
quantidade de seu DNA duplicada no período S da interfase (fase 2) 
e, posteriormente, passou pelas fases da meiose, originando células 
filhas com metade da quantidade de DNA (fase 7, células haploides).
(E)	A	 fase	3	é	caracterizada	por	um	período	em	que	não	há	variação	na	
quantidade de DNA na célula, portanto, essa fase representa uma célula 
durante	os	períodos	da	mitose:	prófase,	metáfase	e	anáfase.
2 (ENADE, 2014) A persistência de grande fração de elementos 
transponíveis em alguns genomas eucariotos (44% do genoma 
humano) é consistente com a ideia de que eles exercem um papel 
importante na modulação do genoma durante o processo evolutivo. 
A diversificação de genes e seus produtos é um fator importante na 
evolução das espécies e os elementos transponíveis podem atuar de 
várias formas.
Considerando o texto apresentado, avalie as afirmações a seguir.
I-		O	movimento	de	um	elemento	transponível	pode	propiciar	sua	inserção	
no	meio	de	uma	sequência	codificadora	de	proteína	e	inibir	a	produção	
do transcrito normal do gene.
II-	Os	 elementos	 transponíveis	 de	 sequencias	 semelhantes	 distribuídos	
no genoma facilitam a recombinação entre cromossomos diferentes, 
aproximando regiões homólogas e, assim, possibilitando o crossing-over.
III- A maioria dos eventos de recombinação são benéficos, causando 
translocações cromossômicas e outras mudanças que, ao longo do tempo, 
resultam em vantagens adaptativas. 
FONTE: REECE, J.B. et AL. Biology. 9 ed. São Francisco: Benjamin Cummings, 2011 (adaptado).
É CORRETO o que se afirma em:
(A) I, apenas.
(B) III, apenas.
(C) I e II, apenas.
(D) II e III, apenas.
(E) I, II e III.
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GENÉTICA
3 (ENADE, 2017) A técnica de edição genética conhecida como 
CRISPR (repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente 
interespaçadas) tem sido observada com entusiasmo pela 
comunidade científica. Nessa técnica, o genoma de uma célula pode 
ser modificado em pontos específicos com grande precisão. Uma 
enzima associada a uma molécula de RNA-guia identifica um ponto 
alvo no genoma, clivando-o para a remoção ou a inserção de uma 
sequência de nucleotídeos.
Com relação às informações apresentadas, avalie as seguintes 
asserções e a relação proposta entre elas.
I- A edição de genomas em células somáticas pode representar uma 
alternativa viável em terapias gênicas, entretanto deve ser utilizada 
com cautela.
PORQUE
II- A edição de sequências genômicas pode provocar o surgimento de 
efeitos não previstos (off target), como a alteração da expressão de 
genes relacionados a outras funções. 
A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.
FONTE: Suzuki, K., et al. In vivo genome editing via CRISPR/Cas9 mediated homology-
independent targeted integration. Nature. n. 540, p. 144-149, 2016 (adaptado).
(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma 
justificativa correta da I.
(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma 
justificativa	correta	da	I.
(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
(E) As asserções I e II são proposições falsas.
4 Qual é a sequência de bases no mRNA a partir da seguinte sequência 
de DNA-molde 3'-TAC TGC AGA CAA GTC-5'? 
Indique a sequência de aminoácidos a partir da tradução deste mRNA.
R.:	5’-	AUG	ACG	UCU	GUU	CAG-3’
						Met-	Thr	-	Ser	–	Val	-	Gln
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GENÉTICA
TÓPICO 3
1 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do 
sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de 
dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante 
as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local 
do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises 
de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano 
contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e 
linfócitos, além de contaminação com células animais de outra 
espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo 
genético entre as amostras de sangue humano encontradas no 
local do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança 
desaparecida. Recentemente, foi encontrada uma criança de nove 
anos de idade que apresenta um sinal na pele muito semelhante 
ao da criança desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e 
realizadas análises comparativas com o material obtido sete anos 
atrás, que confirmaram tratar-se da mesma pessoa. Considere que, 
para realizar as análises descritas no texto, estivessem disponíveis 
no laboratório de biologia forense as técnicas de PCR (reação em 
cadeia da polimerase), eletroforese e sequenciamento automático 
de DNA, indicadas para analisar marcadores genéticos dos tipos 
SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único) do DNA mitocondrial, STR 
(repetições curtas em série) nucleares e SNPs nucleares. 
Acerca desse assunto, assinale a opção CORRETA. 
(A) Caso a amostra contenha apenas hemácias, a análise de marcadores 
genéticos SNPs do DNA mitocondrial não poderá ser utilizada. 
(B) Para que se possa usar a técnica de PCR é necessário acrescentar ao 
sistema microrganismos que secretem a enzima DNA polimerase. 
(C)	Para	a	obtenção	de	um	perfil	genético	individual	é	necessária	a	análise	
de regiões genômicas do tipo STRs que apresentem repetições de 
sequências maiores que 1.024 bases. 
(D) Para se realizar a PCR deve-se, antes, separar a amostra por eletroforese 
e(ou) sequenciamento automático. 
(E) As técnicas mencionadas são independentes e, portanto, não podem ser 
combinadas entre si.
2 (ENADE, 2017) Uma ferramenta computacional denominada Mendel 
(MD), em homenagem a Gregor Mendel, pode auxiliar no diagnóstico 
de alterações genéticas. Por meio de seu navegador, o pesquisador faz 
14
GENÉTICA
upload de sequências completas do genoma ou frações que codificam 
genes (exomas) de seus pacientes. Então, o programa analisa essas 
informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados 
genéticos referentes a diferentes sequências genômicas ou exomas 
associados a doenças genéticas. Assim, essa plataforma gera uma 
lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença 
investigada.
A partir das informações apresentadas, avalie as asserções a seguir e 
a relação entre elas. 
I- As estratégias de sequenciamento de ácidos nucleicos de alta 
performance (high throughput) permitem a geração de grande 
quantidade de dados referentes a sequências codificadoras, podendo 
favorecer a investigação e o diagnóstico de distúrbios mendelianos 
humanos.
PORQUE
II- O sequenciamento de genomas completos ou de exomas fornece 
informações sobre variantes genéticas que, em comparação às 
existentes em bancos de dados, são utilizadas para predizer a 
atividade gênica no organismo.
A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.
FONTE: CARDENAS, R. et al. Mendel, MD: A user-friendly open-source webtool for analyzing 
WES	and	WGS	 in	 the	diagnosis	of	patients	with	Mendelian	disorders.	Plos Computational 
Biology, v.6, n. 13, 2017 (adaptado).
(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma 
justificativa correta da I.
(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma 
justificativa	correta	da	I.
(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
(E) As asserções I e II são proposições falsas.15
GENÉTICA
UNIDADE 3
TOPICO 1
1 (ENADE, 2009) Leia o trecho: Embora as estimativas variem, a taxa 
de concordância para esquizofrenia em gêmeos idênticos é ao 
redor de 50% e, para gêmeos dizigóticos, é da ordem de 12%, sendo 
significativamente maior que o 1% de risco da população geral.
FONTE: BARBOSA DA SILVA, R. C, 2006. (adaptado)
Considerando-se esses dados da pesquisa sobre a etiologia genética da 
esquizofrenia,	é	CORRETO	afirmar	que:
a) ( ) A esquizofrenia se deve ao acaso, já que a chance de um irmão 
monozigótico desenvolver o transtorno é de 50%, se o outro for portador. 
b)	 (	 	 )	O	ambiente	 pode	proteger	 o	 indivíduo	do	desenvolvimento	 desse	
transtorno, uma vez que apenas 1% da população o desenvolve. 
c) (x) O componente genético existe, mas também ocorre a participação 
do componente ambiental na esquizofrenia, pois 50% dos gêmeos 
monozigóticos desenvolvem o transtorno se o outro for portador. 
d) ( ) O fato de 12% dos gêmeos dizigóticos desenvolverem igualmente 
o transtorno demonstra o peso dos fatores psicológicos familiares no 
transtorno. 
e) ( ) Os resultados, ao variar em 50% para gêmeos monozigóticos, 
12% para gêmeos dizigóticos e apenas 1% para a população em 
geral, demonstram a ausência de relação entre o ambiente e os 
fatores genéticos.
TOPICO 2
1 (ENADE, 2010) O gráfico a seguir reflete a incidência de uma 
das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que 
determina a ocorrência de Síndrome de Down. Os portadores dessa 
síndrome possuem células que contêm uma alteração no número de 
cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose. 
Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento 
genético com o intuito de conhecer o padrão cromossômico de seus 
filhos antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por 
modernas técnicas de análise cromossômica. 
16
GENÉTICA
FONTE: GRIFFITHS et al. Introdução à genética. 8.	ed.	Guanabara	Koogan,	2005.
A partir dessas informações, assinale a alternativa CORRETA: 
a)	 (	 	 )	A	 avaliação	 dos	 cromossomos	 fetais	 por	 exames	 específicos	 em	
células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades 
coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser 
sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres com idade avançada que 
sintam	necessidade	desse	tipo	de	avaliação	pré-natal	de	seus	filhos,	mas	
não a mulheres jovens que não apresentam fenômenos de não disjunção.
b) (x) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos 
em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de 
vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 
e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres 
jovens ou com idade avançada que sintam necessidade desse tipo 
de avaliação pré-natal de seus filhos.
c)	 (	 	 )	A	segregação	cromossômica	anormal	observada	na	Síndrome	de	
Down	é	influenciada	positivamente	pela	idade	avançada	da	mãe,	mas,	
nessas	mulheres,	são	observados	outros	fatores	de	risco	para	a	síndrome	
que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal 
do	folato	e	a	mutação	677	(C→T)	no	gene	da	metilenotetrahidrofolato	
redutase. A somatória desses dois fatores é condição necessária para 
a ocorrência da alteração cromossômica.
17
GENÉTICA
d)		(	 	 )	A	segregação	cromossômica	anormal	observada	na	Síndrome	de	
Down	não	é	 influenciada	positivamente	pela	 idade	avançada	da	mãe,	
pois	outros	fatores	de	risco	para	a	síndrome	que	já	se	encontram	bem	
estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 
(C→T)	no	gene	da	metilenotetrahidrofolato	redutase,	são	fundamentais	
na indução do erro médico que determina a alteração cromossômica.
e) ( ) A avaliação dos cromossomos fetais para revelar a trissomia 
do	 cromossomo	 21	 por	 exames	 específicos	 em	 células	 obtidas	 por	
amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas requer 
a análise simultânea do metabolismo do folato, pois a alteração dessa via 
metabólica é determinante da não disjunção cromossômica. 
2 Defina as alterações cromossômicas para os seguintes casos:
Síndrome	de	Down:	 R.: Trissomia livre do cromossomo 21. Em 1 a 
2%	dos	casos,	os	indivíduos	com	síndrome	de	
Down apresentam mosaicismo, ou seja, uma 
linhagem celular trissômica 21 e uma linhagem 
celular normal, com 46 cromossomos. Um erro 
que ocorre após a formação do zigoto. 
Em	4%	dos	pacientes	com	síndrome	de	Down	a	
causa é a translocação robertsoniana que ocorre 
entre os cromossomos 21 e 14. Neste caso, o 
afetado possui 46 cromossomos, pois o terceiro 
representante do cromossomo 21 está ligado em 
outro cromossomo acrocêntrico, com frequência, 
o cromossomo 14.
Síndrome	de	Patau:	 R.: Trissomia do cromossomo 13.
Síndrome	de	Edwards:	 R.: Trissomia do cromossomo 18.
Síndrome	de	Turner: R.: Monossomia de cromossomo sexual. 
Cariótipo 45, X0.
Síndrome	de	Klinefelter: R.: Presença de três cromossomos sexuais: XXY.
Cri-du-chat: R.: Deleção no braço curto (p) de um dos 
cromossomos 5, cariótipo 46 del(5)(p14), com 
ausência de bandas na região 14.
18
GENÉTICA
TOPICO 3
1 (ENADE, 2011) Uma das funções essenciais da divisão celular em 
eucariotos complexos é a de repor células que morrem. Nos seres 
humanos, bilhões de células morrem todos os dias e, basicamente, 
a morte celular pode ocorrer por dois processos morfologicamente 
distintos: necrose e apoptose. Considerando que a distinção entre 
eles é de especial importância no diagnóstico de doenças, avalie as 
afirmações abaixo:
I- Na apoptose, os restos celulares são fagocitados pelos macrófagos 
teciduais. 
II- Como processos ativos, tanto a apoptose quanto a necrose requerem 
reservas de ATP. 
III- Na necrose ocorre extravasamento de substâncias contidas nas células, 
o	que	resulta	em	um	processo	inflamatório.	
IV- Tanto o mecanismo de necrose como o da apoptose envolvem a 
degradação	do	DNA	e	das	proteínas	celulares.	
É	CORRETO	apenas	o	que	se	afirma	em:	
a) ( ) I. 
b) ( ) II. 
c) (x) I e III. 
d) ( ) II e IV. 
e) ( ) III e IV.
2 (ENADE, 2007 - questão adaptada). As endonucleases de restrição são 
enzimas que reconhecem uma sequência específica de nucleotídeos 
do DNA e o clivam em um ponto determinado. O emprego dessas 
enzimas no diagnóstico de doenças infecciosas, neoplásicas e 
hereditárias vem crescendo dia a dia e está preconizado em alguns 
programas de saúde pública do Governo Federal. O esquema abaixo 
mostra a sequência de bases reconhecida pela enzima Dde I, seu 
ponto de corte (representado pela seta) e dois fragmentos de DNA a 
serem examinados. 
CT ↓ NAG – sequência reconhecida pela DdeI (N= nucleotídeo qualquer) 
Fragmento A= ...ACT CCT GAG GAG ... + Dde I 
Fragmento S= ...ACT CCT GTG GAG ... + Dde I
Considerando	 a	 especificidade	 da	enzima	e	 os	 fragmentos	 em	estudo	e	
sabendo que o fragmento “A” é o normal e o fragmento “S” representa uma 
19
GENÉTICA
mutação, qual a representação do resultado da corrida eletroforética dos 
fragmentos	resultantes	da	digestão	do	DNA	de	um	indivíduo	normal	e	de	um	
doente, ambos homozigotos? 
a) ( ) Normal = 1 banda; doente = 1 banda. 
b) ( ) Normal = 1 banda; doente = 2 bandas. 
c) (x) Normal = 2 bandas; doente = 1 banda. 
d) ( ) Normal = 2 bandas; doente = 2 bandas. 
e)	(		)	Não	é	possível	diferenciar	a	mutação	nestes	fragmentos.
3 (ENADE, 2013) As sequências não codificantes e altamente 
polimórficas no DNA funcionam como impressões digitais e permitem 
identificar o indivíduo, bem como sua origem. Nessa característica 
de individualidade e hereditariedade baseiam-se as provas científicas 
de paternidade utilizadas no cotidiano forense brasileiro. 
20
GENÉTICA
Com base na interpretação da eletroforese acima, avalie as afirmações 
seguintes. 
I-		 Nessa	 corrida	 de	 eletroforese	é	 possível	 observar	 a	 variabilidade	na	
sequência	de	DNA	entre	os	indivíduos.	
II-		 O	 indivíduo	 F3	 não	 possui	 parentesco	 com	 nenhum	dos	 indivíduos	
testados. 
III- A investigaçãogenética pode excluir a possibilidade de paternidade, como 
observado	em	relação	ao	indivíduo	F1.	
IV-	 É	excluída	a	paternidade	do	suposto	pai	em	relação	ao	indivíduo	F2.	
É CORRETO apenas o que se afirma em:
a) ( ) I e II. 
b) ( ) I e III. 
c) ( ) III e IV. 
d) (x) I, II e IV. 
e) ( ) II, III e IV
4 (ENADE, 2013) A vacina baseada na tecnologia do DNA recombinante 
envolve a transferência do gene que codifica a proteína imunogênica, 
clonado em vetor de expressão, para células eucarióticas. Ao final 
do século XX, diferentes vetores que expressam genes em células 
de mamíferos foram desenvolvidos, bem como novos métodos de 
transferência gênica direta. 
Acerca da metodologia de construção do DNA recombinante, avalie as 
afirmações	a	seguir.	
I- Um vetor ideal deve ser de fácil produção e direcionar a resposta imune 
para	células	de	imunidade	específica	(adaptativa).	
II-		Essa	metodologia	permite	que	o	DNA	se	autoreplique	no	indivíduo,	sem	
expressão	gênica	por	um	período	prolongado.	
III-	A	referida	metodologia	não	estimula	no	indivíduo	reações	autoimunes	e	
de tolerância. 
É CORRETO o que se afirma em:
a) ( ) II, apenas. 
b) ( ) III, apenas. 
c) ( ) I e II, apenas. 
d) (x) I e III, apenas. 
e) ( ) I, II e III.
21
GENÉTICA
5 (ENADE, 2013) Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma 
adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas 
com próteses. Essa indicação foi feita analisando-se seu histórico 
familiar e genético. Sua mãe e tia faleceram antes dos 50 anos com 
neoplasia maligna. Ao exame laboratorial observou-se que a paciente 
é portadora de um gene relacionado à maior prevalência de carcinoma 
mamário, ovariano e outros. Nos casos de câncer de mama, a chance 
de desenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%. 
A respeito da situação descrita, assinale a opção que apresenta o 
nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é 
ativado e a classificação, em relação à distribuição na população, para 
as pacientes que expressam esse gene. 
a) ( ) p53; translocação (8,13), câncer familiar. 
b) ( ) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar. 
c)		(		)	Cromossoma	Filadélfia;	translocação	(13,22);	câncer	hereditário.	
d) (x) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer 
hereditário. 
e)	 (		)	Her2Neu;	 amplificação	do	braço	 longo	do	 cromossoma	21;	 câncer	
familiar.