Avaliação Final (Objetiva) - Genética Humana e Médica Uniasselvi

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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
(Cod.:771457)
Peso da Avaliação 3,00
Prova 53605974
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 4/6
Nota 4,00
Os exames do pré-natal são essenciais para apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais 
condições de enfrentar a situação precocemente, o que, na maioria das vezes, garante melhor 
qualidade de vida à criança. De acordo com o diagnóstico pré-natal, classifique V para as 
sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) Para detectar aberrações cromossômicas, as células coletadas por amniocentese são postas em 
cultura e os cromossomos metafásicos são analisados numérica e estruturalmente.
( ) Para o diagnóstico de doenças monogênicas, são feitas técnicas de cultura celular para 
amplificação do gene obtido do material fetal a partir de células em divisão.
( ) Pais que já possuem uma doença genética conhecida ou caso o casal já tenha tido um 
primeiro filho com alguma anormalidade, não é aconselhável realizar o exame devido a sua 
inespecificidade.
( ) A técnica de PCR foi a primeira que permitiu a detecção de aneuploidias nos núcleos 
interfásicos, o que eliminou a necessidade de cultivar células e proporcionou resultados mais 
rápidos, em cerca de 2-3 dias.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
FONTE: XAVIER, J. Pré-natal é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras. 
IFF/Fiocruz, 2017. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/pre-natal-e-essencial-para-o-
diagnostico-precoce-de-doencas-raras. Acesso em: 30 jan. 2021.
A V - V - F - F.
B V - F - V - F.
C V - F - F - V.
D F - V - V - V.
A meiose I é conhecida como divisão de redução, pois diminui o número de cromossomos 
duplicados pela metade. Sobre a meiose I, assinale a alternativa INCORRETA:
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A Durante anáfase I, há a separação definitiva dos cromossomos pareados (disjunção
cromossômica).
B
Na telófase I, o fuso é desfeito, há a descondensação dos cromossomos, as células-filhas são
separadas por membranas e um núcleo é formado em volta dos cromossomos de cada célula
nova.
C Na metáfase I, os cromossomos pareados migram para polos opostos do fuso mitótico, para
que na divisão da célula-mãe cada célula-filha receba um cromossomo homólogo de cada par.
D As células produzidas na meiose I possuem um número diploide de cromossomos, cada um
deles com duas cromátides-irmãs que são geneticamente idênticas.
Os cânceres hereditários acontecem devido a um gene dominante herdado de um dos pais 
que causa uma predisposição para o desenvolvimento de uma neoplasia. Com base no assunto, 
analise as sentenças a seguir:
I- O câncer de mama hereditário também aumenta as chances do aparecimento de câncer de 
ovário, sendo medidas preventivas de suma importância, das quais se pode citar a atividade física 
regular, amamentação e alimentação saudável.
II- O câncer de pulmão hereditário possui baixo índice de mortalidade, sendo que o tabagismo não 
é um fator de risco associado.
III- Clinicamente alguns fatores importantes associados a este tipo de neoplasia são quantidade de 
neoplasias no paciente, idade precoce no diagnóstico, histórico familiar e várias gerações com o 
mesmo tipo de câncer.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e II estão corretas.
B As sentenças II e III estão corretas.
C As sentenças I e III estão corretas.
D Somente a sentença III está correta.
As células-tronco são raras e importantes, pois se diferenciam em todos os outros tipos de 
células por apresentarem três características importantes. Sobre essas características, assinale a 
alternativa INCORRETA:
A Elas são capazes de formar células especializadas, como as células motoras e cardíacas.
B São células especializadas (ou diferenciadas).
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C Elas podem se renovar várias vezes através da divisão celular, mesmo se ficarem inativas por
muito tempo.
D Em algumas situações podem ser induzidas e se diferenciarem em células maduras
especializadas.
Atletas de elite são reconhecidos como fenômenos esportivos e o potencial para atingir níveis 
superiores de performance no esporte está parcialmente sob o controle de genes. A excelência 
atlética é essencialmente multifatorial e determinada por complexas interações entre fatores 
ambientais e genéticos. Existem aproximadamente 10 milhões de variantes genéticas dispersas por 
todo o genoma humano e uma parcela destas variantes têm demonstrado influenciar a 
responsividade ao treinamento físico. De acordo com o papel da genética no desempenho 
esportivo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) Existe um polimorfismo chamado R577X no gene ACTN3 (descrito pelo alelo não funcional 
X), que está presente em cerca de 18% da população saudável.
( ) Indivíduos XX têm maior dificuldade para realizar exercícios de força e tendem a ser 
sedentários ou realizar atividades aeróbias.
( ) Indivíduos que possuem concentrações aumentadas do fator de crescimento IGF-1 têm maior 
lubrificação das articulações, maior massa e força na musculatura esquelética.
( ) Já se sabe que existem variantes genéticas associadas a uma maior predisposição a lesões, de 
forma que a identificação destes casos permite preparar melhor o atleta com o objetivo de preveni-
las
( ) O chamado doping genético consiste no uso de células, genes e elementos gênicos, ou na 
modulação da expressão gênica, com objetivo de estabilizar o desempenho esportivo.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
FONTE: GONÇALVES, R. D. Genética, performance física humana e doping genético: o senso 
comum versus a realidade científica. Rev Bras Med Esporte v.17 n.1, São Paulo, Jan./Fev. 2011.
A V - V - F - F - V.
B V - V - V - V - F.
C V - V - V - F - F.
D F - F - V - F - V.
As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo 
a trissomia mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre 
esta síndrome, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece.
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PORQUE
II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As asserções I e II são proposições falsas.
B As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
C A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
D As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
A primeira etapa de uma análise genética por biologia molecular é a extração do material 
genético de dentro da célula e, em geral, todos os protocolos de extração de DNA envolvem as 
seguintes etapas: Rompimento das membranas, Ligação à sílica, Lavagem e Eluição. Sobre o 
exposto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- A lise de membranas celulares é realizada com soluções detergentes que desestabilizam os 
lipídios das membranas, liberando os ácidos nucleicos.
II- Esta etapa de purificação é feita com sucessivas centrifugações, a fim de eliminar proteínas e 
gorduras contaminantes.
III- O resultado deste processoé a obtenção do DNA isolado e purificado.
IV- Em todos os kits são utilizadas membranas ou colunas de sílica nas quais o DNA se liga, o que 
permite a retenção e concentração do material.
( ) Lavagens.
( ) Rompimento das membranas.
( ) Ligação à sílica.
( ) Eluição.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A II - III - I - IV.
B III - II - IV - I.
C II - I - IV - III.
D IV - I - II - III.
O aconselhamento é um processo multiprofissional que tem como objetivo identificar 
alterações genéticas e orientar o paciente em assuntos ligados à genética, normalmente o resultado 
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de testes genéticos realizados ou a realizar. Sobre o Aconselhamento Genético, analise as 
sentenças a seguir: 
I- É prospectivo, quando previne o aparecimento de uma doença genética na família, como no caso 
de casais de idade avançada. 
II- É prospectivo, quando já existem indivíduos afetados: uma mulher filha de hemofílico quer 
saber o risco de ter um filho com a doença, ou casal cujo primeiro filho teve anencefalia quer saber 
o risco de ter um segundo filho com a anomalia.
III- O profissional que faz o aconselhamento genético deve ser capaz de orientar o casal sobre os 
possíveis riscos de doenças genéticas e possíveis soluções, a fim de que eles sejam capazes de 
tomar a melhor decisão possível para a sua realidade.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B As sentenças I e II estão corretas.
C Somente a sentença III está correta.
D As sentenças II e III estão corretas.
A prófase I, fase bastante complexa da meiose I, é a etapa na qual ocorre a sinapse dos 
cromossomos homólogos, seguido do crossing over, fazendo com que surjam novas combinações 
entre os genes. Esta fase está dividida em cinco etapas. Sobre as etapas da prófase I, ordene os 
itens a seguir:
I- Leptóteno: início da condensação dos cromossomos.
II- Diacinese: a membrana do núcleo (carioteca) é rompida, há maior condensação dos 
cromossomos que se ligam através dos centrômeros ao fuso mitótico.
III- Paquíteno: ocorre o crossing over, resultando no aumento da variabilidade genética.
IV- Diplóteno: separação dos cromossomos, mas com pequeno contato (quiasmas) em que ocorreu 
crossing over.
V- Zigóteno: começa o pareamento dos cromossomos (sinapse).
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A II - I - III - V - IV.
B I - III - II - V - IV.
C II - III - I - IV - V.
D I - V - III - IV - II.
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Uma herança monogênica também pode estar presente nos cromossomos sexuais (X ou Y), 
quando a ocorrência é em um gene do cromossomo Y recebem o nome de holândricas e quando o 
gene afetado é do cromossomo X são nomeadas de doenças ligadas ao sexo ou ligadas ao X. Com 
base neste assunto, analise as sentenças a seguir:
I- Doenças de genes no cromossomo Y são mais raras, sendo passadas diretamente de pai para 
filho, sendo conhecidas como holândricas ou restritas ao sexo.
II- As doenças do cromossomo X possuem maior ocorrência e são denominadas de doenças 
ligadas ao sexo ou ao X. 
III- As doenças recessivas ligadas ao X habitualmente ocorrem em maior frequência nas mulheres.
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B Somente a sentença III está correta.
C As sentenças I e II estão corretas.
D As sentenças I e III estão corretas.
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