512023 NUT GENÉTICA E EMBRIOLOGIA ATIVIDADE 3

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ATIVIDADE 3 – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – 51/2023 
Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares. Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia (que está relacionado à transcrição e tradução do DNA/ síntese de proteínas) e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio, que está descrito abaixo.
 
Desafio.
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômica recessiva. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
A intolerância hereditária à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento. Está relacionado a alterações no gene LCT (gene da lactase humana), o que impossibilitam a produção da enzima lactase, causada na ausência de enzima funcional no organismo.
Ao saber dessas informações, uma mulher (paciente) que decide ter filhos, procura um geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético. Antes de dar continuidade, o médico pede exames ao paciente. Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados, para isso, utilizam-se como sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo (parâmetro/referência) e como comparar com as sequências de aminoácidos encontrados nas análises do paciente
(resultado da sequência do paciente).
Abaixo estão as duas sequências (hipotéticas) das proteínas/enzimas fenilalanina hidroxilase e lactase corretas do banco de dados, para comparação.
Sequência correta de aminoácidos para comparação (sequência de referência):
- Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase:
Metionina –  leucina –  Fenilalanina –  arginina –  Prolina –  Asparagina.
- Sequência de aminoácidos da enzima lactase:
Metionina –  arginina –  Prolina –  Cisteína –  glicina –  Valina.
Abaixo estão os resultados encontrados nos exames do paciente.
Resultado da sequência molde do DNA do pacienteem análise:
-
Enzima fenilalanina hidroxilase:
TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC
- Enzima lactase:
TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC
Atividade
A partir das informações acima, responda às questões abaixo:
a) Após sua análise e interpretação dos resultados, descreva qual o resultado encontrado (se um paciente possui fenilcetonúria e/ou intolerância à lactose) e como você chegou nesse resultado.
b)De acordo com suas análises da questão anterior, qual a chance/probabilidade do paciente ter um filho com fenilcetonúria, caso o pai seja heterozigoto para essa doença?
*Obs.: as análises e sequências otimizadas na atividade são apenas hipotéticas, e não representam como sequências e tipos de exames reais.