Doença do neurônio motor

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CLÍNICA MÉDICA AVANÇADA – NEURO 
DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR 
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Doença do neurônio motor
INTRODUÇÃO
Os neurônios descem do SNC, passam pela capsula interna e seguem pelo tronco encefálico (mesencéfalo, ponte e bulbo). Na parte inferior do bulbo os axônios vão cruzar para o outro lado na região da decussação das pirâmides, descendo pela medula espinhal até fazer uma sinapse. Quando fazem sinapse, fazem com o neurônio motor inferior, que o corpo celular está na ponta anterior da medula, seu axônio continua como raiz motora, que dão origem aos plexos nervosos, nervos e vão se continuar com junção neuromuscular que por sua vez tem comunicação com as fibras musculares. 
· Corpo celular + axônio + junção neuromuscular + fibra muscular = unidade motora
As doenças neuromusculares acometem a unidade motora, então o paciente pode ter comprometimento:
· Corpo do neurônio motor inferior
· Axônio a nível de plexo/raiz/nervo – nervo periférico 
· Junção neuromuscular 
· Da fibra muscular 
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 
1. Introdução
Jean Martin Charcot 
· Esclerose lateral (1865) – mulher com fraqueza e sinais de comprometimento do neurônio motor superior 
· Comprometimento da região lateral da medula → trato piramidal 
· Amiotrófica (1869) – fraqueza e sinais de comprometimento do neurônio motor inferior 
· Esclerose lateral amiotrófica (1874) – comprometimento do NMS + NMI
· Comprometimento da ponta anterior da medula e da região lateral da medula
· É o protótipo da doença do neurônio motor inferior, mas é uma doença degenerativa que afeta os neurônios motores, tanto o superior quanto o inferior. Com o tempo o neurônio vai morrendo, só que nesse caso o neurônio que vai morrendo não é o dos gânglios da base, é especificamente o neurônio MOTOR. 
· NMS: fraqueza + síndrome piramidal
· NMI: fraqueza + sinais de NMI
2. Sobre a ELA 
· Doença conhecida por pessoas famosas que sofreram com ela. Pode ser chamada por doença de Lou-Gehrig devido ao jogador de baseball. 
3. Epidemiologia 
· Incidência: 1-3/100.000
· Aumento: envelhecimento e melhores métodos de diagnóstico 
· Prevalência 6/100.000
· Sem aumento na prevalência – ou o paciente se cura muito rápido, ou o paciente vai a óbito, por isso não aumenta a prevalência.
· Sem aumento na prevalência – ineficácia do tratamento de suporte. 
· 1,5H:1M – familial 1H:1M – associada a gentes autossômicos dominantes 
· Início: 60-65 anos (64) – familial: uma década mais cedo. Quanto mais cedo se inicia, menos agressiva ela é. Quanto mais tarde aparece, mais agressiva e com maior mortalidade. Ex: Stephen Hawking, que teve na terceira década de vida. 
· 5% ELAf. Geralmente autossômico dominante 
Comprometimento do NMS e NMI, acomete todos os seguimentos do corpo (cranial, cervical, torácico e dorsal). Degenerativa, progressiva, com apresentação assimétrica.
3. Fraqueza – NMS e NMI 
· O paciente com ELA não vai ter todos os achados no mesmo momento, as vezes vai ter fraqueza, hiperrreflexia e Babinski, mas depois de um tempo ele não se apresenta mais assim. 
· É uma doença progressiva, ao longo da progressão vai aparecer os sinais de NMI e NMS.
4. QUADRO CLÍNICO
· Fraqueza 
· Acometimento do NMS: reflexos vivos, espasticidade, clônus, Babinski, Hoffman
· Acometimento do NMI: atrofia, hiporreflexia (geralmente nas fases avançadas) e fasciculação
· Fraqueza em membros 
· Geralmente onde se iniciam os sintomas 
· Assimétrica 
· Geralmente distal – perde destreza da mão, pé caído. Mais comum por ter uma maior representação cortical 
· Fraqueza cervical – paciente com a cabeça caída, pode ser inicio do quadro ou aparecer durante a evolução. 
· Fraqueza muscular bulbar – língua, músculos da fonação – disartria, disfagia 
· Fraqueza respiratória – paciente pode ter queixas ventilatórias. Geralmente a primeira é quando o paciente se deita, tenta fazer um esforço respiratório e não consegue. Então passa a ter um sono de pior qualidade, por isso perguntar de hipoventilação noturna. 
· Atrofia – por vezes pode preceder a fraqueza. É acentuada. 
· Cãibras – mais comum nos músculos fracos, a noite e mais intensa no início. Diminui com a progressão da doença. 
· Fasciculações – muitas vezes notadas pelo médico. Associada a fraqueza. 
· Espasticidade, hiporreflexia 
· Disartria 
· Disfagia, sialorreia 
· Atrofia lateral da língua e fasciculação – comprometimento ao nível do bulbo, do nervo hipoglosso. Isso acontece nos músculos da face, região cervical, MMII, musculatura respiratória, levando o paciente a evoluir com insuficiência respiratória. 
· Atrofia da língua – dificuldade na fonação e mastigação 
· Atrofia importante do musculo tibial anterior, com fasciculações. 
· Atrofia importante da cintura escapular
 
· Atrofia da musculatura distal das mãos. Importante lembrar que quando a fraqueza começa em membros, começa na parte distal.
· Fraqueza cervical – muitas vezes precisa usar dispositivos para melhorar
5. Demência associada 
· 8% demência associada – alteração do lobo frontal, que resulta em alteração comportamental.
· Na doença de Alzheimer, no início, causa o esquecimento. A demência na ELA leva a alteração do comportamento. 
6. Variantes – doença do neurônio motor 
· Comprometimento de neurônio motor superior (NMS) + neurônio motor inferior (NMI) → esclerose lateral amiotrófica 
· Comprometimento apenas do NMS → esclerose lateral primaria 
· Comprometimento apenas do NMI → atrofia muscular progressiva 
· Essas variantes podem evoluir para o comprometimento do outro neurônio, então o paciente passa a preencher critério de ELA.
7. História natural da doença 
· Sobrevida média: 2,5-3,5 anos 
· Local de inicio dos sintomas influencia muito:
· Forma bulbar: 2,5 anos 
· Inicio nos membros: 3,5 anos 
· ELP > AMP > ELA. A ELA tem uma sobrevida muito menor que as variantes. 
· Idade de inicio precoce: relação com maior sobrevida – quanto menor a idade, maior a sobrevida (doença de progressão mais lenta). Se for em uma idade mais avançada, geralmente é mais agressiva. 
· Peso, capacidade vital forçada (espirometria), força, escalas funcionais – também conseguem predizer a sobrevida do paciente, quanto menor essas variáveis, menor a sobrevida. Está associado a degeneração mais rápida dos músculos. 
· Uso de riluzole (4-20 meses) – pode aumentar a sobrevida, mas é muito modesto. Os melhores estudos mostraram o aumento na sobrevida de apenas 3 meses. 
8. Diagnóstico
· Clínico – precisa de um ótimo exame físico
· Demonstrar que o paciente tem comprometimento de NMS+NMI 
· Progressivo 
· Sem alteração sensitiva 
· Compromete segmento cranial e bulbar, cervical, torácico e lombar 
· Suporte eletroneuromiografia – demonstrar comprometimento do NMI 
9. Investigação 
· Exames para excluir outras causas; 
· Bioquímica, CK, líquor, eletroneuromiografia, neuroimagem.
10. Manejo 
Acompanhamento multidisciplinar - o médico funciona como um ‘maestro’, vai perceber os sintomas do paciente e organizar o tratamento junto com os outros profissionais da saúde. 
· Reabilitação – para melhorar a qualidade de vida do paciente, não é possível fazer ele recuperar a força. 
· Mesmo com a progressão da fraqueza – educar o paciente e lançar mão de estratégias que diminuam as limitações do paciente. Por exemplo: paciente com fraqueza nas mãos → tentar evitar que ele tenha problemas pra se alimentar 
· Diminuir gasto energético – se o paciente usar muita energia para se movimentar, isso faz que o processo degenerativo se acelere, os neurônios acabam morrendo antes. Ex: paciente se alimentar sem gastar muita energia. 
· FST, atividade física – ajuda em caibras, mialgia, espasticidade. 
· Salivação excessiva, labilidade emocional – amitriptilina. 
· Espasticidade – baclofeno + fisioterapeuta 
· Disfagia importante – precisa de avaliação da fono e sonda de gastrostomia
· Dispneia – fisioterapeuta + ventilação não invasiva – BIPAP, traqueostomia. 
· Modificação na evolução da doença – riluzol (aumenta a sobrevida 2-3 meses). 
EM RESUMO
· Doença degenerativa; 
· Acomete o neurônio motor superior e inferior – logo, SEMQUEIXAS SENSITIVAS. 
· Inicio, geralmente, em membros. Pode ser em região cervical ou bulbar também. 
· Esclerose lateral primária – acomete NMS
· Atrofia muscular progressiva – acomete NMI. 
· Paralisia bulbar progressiva (estrutura bulbar);
· Diagnóstico: clínico. Suporte: ENMG → importante excluir outros diagnósticos; 
· Tto: riluzol, Edaravone;
· Sintomáticos: reabilitação.