Hiperplasia adrenal congênita

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Sabrina Angheben│ Saúde da criança
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
VISÃO GERAL
- Patologia de herança autossômica recessiva
- Ocasionada por mutação dos genes controladores da produção de cortisol
- Anatomia da adrenal
- Fisiologia da síntese de hormônios
FISIOPATOLOGIA
- 90% dos casos
- DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE
- Produção deficiente de cortisol
- Retroalimentação negativa→ Aumento ACTH
- ACTH estimula a adrenal
- HIPERPLASIA
- ACÚMULO DE METABÓLITOS→ 17-OH progesterona
- Aumento dos androgênios adrenais
- ANDROSTENEDIONA
- TESTOSTERONA
- 75% deficiência da produção de aldosterona
APRESENTAÇÕES
Forma clássica
● Definição
- Consiste na deficiência da 21-hidroxilase, podendo apresentar-se como VIRILIZANTE SIMPLES OU PERDEDORA
DE SAL
- 80% dos casos clássicos são da forma perdedora de sal
- MAIOR BLOQUEIO ENZIMÁTICO
● Epidemiologia
- Ocorre em 1/10.000 a 15.000 nascidos vivos
- 10x maior que as demais formas
● FISIOPATOLOGIA
- FORMA CLÁSSICA VIRILIZANTE
- Deficiência da 21-hidroxilase
- ↓ cortisol
- ↑ ACTH
- ↑ hiperplasia da adrenal
- ↑ Superprodução precursores→ 17 OH PROGESTERONA
- ↑ SÍNTESE DE ANDRÓGENOS
- VIRILIZAÇÃO
- Mantém pequena produção de aldosterona
- Suficiente para manutenção da homeostase do sódio
- FORMA CLÁSSICA PERDEDORA DE SAL
- Deficiência da 21-hidroxilase de forma mais exacerbada
- Alteração do cortisol→ Síntese de andrógenos
- Alteração da síntese de aldosterona
- Ocasiona em ↓ reabsorção de Na+ e ↑ excreção de K+
- Perda urinária de sódio
- Desidratação
- Hiponatremia
- Hiperpotassemia
● Clínica virilizante
- 46 XX
- Ocorre virilização da genitália externa, genitália interna se mantém normal
- Escala de Prader
- Varia de clitoromegalia até genitália externa masculina, sem glândulas palpáveis
- 46 XY
- Não ocorre malformação da genitália
- Ao nascimento
- Macrogenitossomia
- Com o crescimento
- Puberdade precoce
- Aumento da massa muscular
- Maior velocidade de crescimento
- Fechamento precoce das epífises ósseas
- Baixa estatura
● Perdedora de sal
- Hipovolemia
- Náuseas
- Sinais de desidratação
- Hipotensão
- Choque
- Hipercalemia
- Acidose metabólica
Forma não clássica
- Sem manifestações clínicas evidentes
- Manifestações mais brandas ou ASSINTOMÁTICOS
DIAGNÓSTICO
Forma clássica
● Dosagem 17-OH-progesterona
- PREFERENCIAL PARA O DIAGNÓSTICO
- Formas clássicas
- Muito elevada
- >50 ng/mL→ diagnóstico
- Falso-negativo
- Uso de corticoterapia ao final da gestação
● Hormônios
- Aumento
- Androstenediona
- Testosterona
- Pode estar fisiologicamente elevada nos primeiros 6 meses nos meninos
- Mini puberdade fisiológica
● Triagem neonatal
- Teste do pezinho
- 2-5 dias após nascimento
- Dose 17-OH-OP
- Diagnóstico
- Conforme o peso
- Necessário confirmar se triagem alterada
- ELEVADO→ REPETIR PAPEL-FILTRO
- MUITO ELEVADO→ TESTE SÉRICO EMERGENCIAL
- Falso-positivo
- Prematuridade
- Baixo peso ao nascer
- Desidratação
- Icterícia
- Presença de estresse neonatal
- Falso-negativo
- Transfusões sanguíneas
- Uso de corticóides
- Filhos de mães que usaram corticóide
- Coleta <2 dias
● Testes de mutação genética
- Indicação
- Pacientes assintomáticos + 17-OH-P persistentemente elevada
- Pacientes em uso de corticoide
- Pelo risco de falsear os demais testes hormonais
● USG
- Indicação
- Atipia genital
- Elevação da 17-OH-P
- Objetivo
- Identificar genitália interna para definir sexo genético
TRATAMENTO
Forma clássica
● Objetivos
- Suprir deficiência de corticoide e mineralocorticóide
- EVITAR CRISE ADRENAL
- Diminuir produção excessiva de androgênios
- Crescimento e puberdade adequadas
● Princípios
- AUMENTAR DOSE DE CORTICÓIDE EM SITUAÇÕES DE ESTRESSE
- Febre
- Traumas
- Cirurgia
- A de mineralocorticóide NÃO NECESSITA ser aumentada nessas situações
● Reposição de corticóide
- Hidrocortisona IM ou EV
- Lactentes 25 mg
- Escolares 50 mg
- Adolescentes 100 mg
● Reposição de mineralocorticóides
- Acetato de Fludrocortisona
- 50-200 mcg/dia 1-2x/dia
- NaCl
- 1-2 g/dia diluído em 20-30 mL de água