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AEE PARA PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 1 Sumário NOSSA HISTÓRIA ..................................................................................................... 3 Deficiência Intelectual ................................................................................................ 4 Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil ..................................... 7 Causalidade da Deficiência Intelectual ...................................................... 13 Fatores genéticos ................................................................................... 16 Ambientais .............................................................................................. 17 Multifatorial ............................................................................................. 18 Etiologia e fatores de risco ..................................................................... 19 Quociente de inteligência (QI) .................................................................... 22 Manifestações e subtipos ....................................................................... 24 Quadro clínico ............................................................................................ 25 Fala ........................................................................................................ 25 Percepção .............................................................................................. 25 Cognição ................................................................................................ 26 Concentração e memória ....................................................................... 26 Emoção .................................................................................................. 26 Movimentos e comportamento ............................................................... 26 Condições comuns associadas à deficiência intelectual ............................ 27 Síndrome de Down ................................................................................. 27 Síndrome do X frágil ............................................................................... 29 Fenilcetonúria ......................................................................................... 30 Hipotireoidismo congênito ...................................................................... 32 Síndrome de Prader-Willi........................................................................ 33 Síndrome de Angelman .......................................................................... 34 2 Galactosemia .......................................................................................... 35 Síndrome alcoólica fetal ......................................................................... 37 Diagnosticando deficiência intelectual ....................................................... 39 Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual ..................... 41 REFERÊNCIAS ........................................................................................................ 44 3 NOSSA HISTÓRIA A nossa história inicia com a realização do sonho de um grupo de empresários, em atender à crescente demanda de alunos para cursos de Graduação e PósGraduação. Com isso foi criado a nossa instituição, como entidade oferecendo serviços educacionais em nível superior. A instituição tem por objetivo formar diplomados nas diferentes áreas de conhecimento, aptos para a inserção em setores profissionais e para a participação no desenvolvimento da sociedade brasileira, e colaborar na sua formação contínua. Além de promover a divulgação de conhecimentos culturais, científicos e técnicos que constituem patrimônio da humanidade e comunicar o saber através do ensino, de publicação ou outras normas de comunicação. A nossa missão é oferecer qualidade em conhecimento e cultura de forma confiável e eficiente para que o aluno tenha oportunidade de construir uma base profissional e ética. Dessa forma, conquistando o espaço de uma das instituições modelo no país na oferta de cursos, primando sempre pela inovação tecnológica, excelência no atendimento e valor do serviço oferecido. 4 Deficiência Intelectual A definição de deficiência intelectual passou, ao longo do tempo, por modificações, como, por exemplo, a mudança do termo. Em 2010, foi publicada a 11ª edição do manual “Deficiência Intelectual: Definição, Classificação e Níveis de Suporte”, pela AAIDD (Associação Americana em Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento), que manteve a definição de 2002, mas incorporou a mudança do termo “retardo/ deficiência mental” para deficiência intelectual com a seguinte redação: Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais – DSM-V, publicado pela Associação Americana de Psicologia em 2014, as características essenciais da deficiência intelectual incluem prejuízos nas funções intelectuais que envolvem raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem pela educação escolar e experiência e compreensão prática. Outra característica se refere a déficits no funcionamento adaptativo, que envolve três domínios: conceitual, social e prático. O domínio conceitual envolve memória, raciocínio matemático, leitura e escrita, linguagem, solução de problemas; o domínio social envolve empatia, habilidades de comunicação, julgamento social, percepção de pensamentos, sentimentos e experiências dos outros. Já o domínio prático envolve aprendizado e autogestão, cuidados pessoais, controle de dinheiro, organização de tarefas, entre outros. Por fim, 5 a deficiência intelectual também é caracterizada por seu início durante o período de desenvolvimento (APA, 2014). Em relação aos comportamentos adaptativos, são definidos como habilidades conceituais, sociais e práticas que as pessoas aprendem para atuar em sua rotina diária, como comunicar, se alimentar, ler, utilizar conceitos matemáticos. As habilidades adaptativas são a comunicação, que diz respeito às habilidades de compreender e expressar informações por meio de comportamentos simbólicos, como palavras faladas ou escritas, ou comportamentos não simbólicos, como expressões faciais e movimentos corporais. A habilidade de autocuidado também é adaptativa e se refere às habilidades que asseguram a higiene pessoal, alimentação, vestuário, uso do sanitário, entre outros. Habilidades de vida no lar dizem respeito às habilidades necessárias para o funcionamento do lar, como cuidado com roupas, com o ambiente doméstico. As habilidades sociais estão relacionadas às trocas sociais, como receber e responder a solicitações adequadamente, reconhecer sentimentos, demonstrar autocontrole, compartilhar e cooperar, respeitar limites e normas e demonstrar comportamento social e sexual adequado. O desempenho na comunidade são habilidades relacionadas ao uso apropriado dos recursos da comunidade, compras em lojas e mercados, utilizar transporte e serviços públicos; as habilidades de auto direção estão relacionadas a fazer escolhas, cumprir planejamentos, tomar iniciativas, completar tarefas e auto advocacia. As habilidades de saúde e segurança dizem respeito às habilidades para cuidar da saúde em termos de alimentação, identificação, tratamento e prevenção de doenças, além de cuidar da própria segurança. As habilidades acadêmicas funcionais se referem a habilidades como ler, escrever, utilizar conceitos básicos e práticos de matemática. A habilidade de lazer diz respeito às habilidades para desenvolver interesses e participar de atividades 6 de entretenimento; por fim, tem-se as habilidades de trabalho, que se referema manter um trabalho em tempo parcial ou total, comportamentos sociais apropriados e habilidades relacionadas ao trabalho, como cumprir horários, gerenciar dinheiro, enfrentar críticas e aplicar as habilidades acadêmicas funcionais. A deficiência intelectual pode ser classificada em leve, moderada, severa e profunda; com base no funcionamento intelectual do indivíduo. No entanto, é o funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário que esse indivíduo precisa para realizar diversas atividades (APA, 2014). Assim, foram definidos quatro níveis de suporte/apoio para as pessoas com deficiência intelectual: apoio intermitente, apoio limitado, apoio amplo e apoio permanente (ALMEIDA, 2012). O apoio intermitente é oferecido conforme as necessidades do indivíduo. É caracterizado como de natureza episódica, pois a pessoa nem sempre necessita dele. Geralmente se faz necessário por períodos curtos durante transições ao longo da vida, como, por exemplo, perda do emprego ou uma crise médica aguda. O apoio intermitente pode ser de alta ou baixa intensidade. A intensidade de apoio limitado é caracterizada por consistência ao longo do tempo. Por exemplo, o treinamento para o emprego no mercado de trabalho por um tempo limitado ou o apoio na transição da vida escolar para a vida adulta (ALMEIDA, 2012). O apoio amplo é caracterizado pelo apoio regular (por exemplo, apoio diário) em pelo menos alguns ambientes (por exemplo, no trabalho, na escola) e não por tempo limitado (por exemplo, apoio permanente nas atividades de vida diária) (ALMEIDA, 2012). Apoio permanente é caracterizado pela constância e alta intensidade. É oferecido nos ambientes onde a pessoa vive e é de natureza vital para a sustentação da vida do indivíduo (ALMEIDA, 2012). É importante destacar que não há instrumentos padronizados que avaliam as condutas adaptativas dos indivíduos e os níveis de apoio que eles necessitam. Assim, 7 um indivíduo não pode ser diagnosticado com deficiência intelectual apenas por testes de QI – quociente de inteligência, outros testes devem ser utilizados para indicar limitações no comportamento adaptativo, que envolve habilidades conceituais, sociais e práticas; considerando o ambiente cultural e da comunidade que o indivíduo está inserido, a diversidade linguística e diferenças culturais. Também se deve considerar o sistema de suporte/apoio que a pessoa necessita (ALMEIDA, 2012). Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil É difícil determinar com precisão onde e quando se iniciou o processo moderno de inclusão efetiva das pessoas com deficiências. No entanto, a relação de exclusão e eliminação dessa população advém de um período muito remoto. Não é o objetivo deste texto fazer uma longa explanação sobre essa relação. Ainda assim, acreditase ser importante fazer um brevíssimo resumo da condição dessa população até o momento atual. Bueno (1993) apresenta as linhas gerais da relação da sociedade com as pessoas com deficiência no decorrer da história ocidental, afirmando que existem quatro estágios de atitudes em relação a elas. O primeiro, na era pré-cristã, tendia a negligenciar e a maltratar as pessoas com deficiência; o segundo, na época da difusão do cristianismo, passou a protegê-las e a compadecer-se delas; o terceiro, entre os séculos XVIII e XIX, privilegiava a segregação com a fundação de instituições para oferecer-lhes uma educação à parte; e o quarto, na última etapa do século XX, propõe sua aceitação e integração. Atualmente, no século XXI, há a perspectiva de inclusão dessas pessoas em todos os espaços sociais. Inseridos nesse contexto citado por Bueno (1993), alguns marcos históricos ocorridos no século XIX, acerca da inclusão social e educacional das pessoas com deficiência intelectual, merecem destaque, pois permitem que, didaticamente, se consiga determinar o início 8 da efetiva inclusão das pessoas com deficiências nos sistemas educacionais e, consequentemente, na sociedade. Um desses marcos foi a publicação, em 1801, do livro De l’education d’un homme sauvage, de Jean Marie Gaspar Itard, que retrata sua tentativa de educar um garoto que havia sido encontrado na floresta de Aveiron, França. Essa publicação é considerada por Quirós e Gueler (1966, p. 513, apud BUENO, 1993) a primeira obra sobre a educação de pessoas com deficiência intelectual. Outro marco relevante e efetivo da educação de pessoas com deficiência intelectual, ocorrido também no século XIX, foi a separação de crianças em pavilhão próprio realizada por Edouard Seguin, no Hospício de Bicêtre, Paris, França, em 1840 (QUIRÓS e GUELER, 1966, p. 515, apud BUENO, 1993). Diversas foram as ações, apesar de dispersas e sem políticas sistematizadas, em prol da inclusão das pessoas com deficiência. No entanto, já no século XX, em 1948, há um marco fundamental para a compreensão e localização histórica desse processo de inclusão no contexto mundial: a publicação da Declaração Universal dos Direitos Humanos. A partir dela, passam a ser considerados mundialmente – pelo menos de forma oficial – os direitos que os seres humanos possuem, alguns deles princípios inalienáveis e universais, sem que se possa distingui-los tendo como pretexto raça, gênero, religião, condição econômica, cultural, física, sensorial ou intelectual. Essa Declaração não é, como todos sabem, um documento que trata especificamente dos direitos das pessoas com deficiência, mas deixa claro que todos os seres humanos têm direitos iguais, entre eles as pessoas com deficiência. Desde 1948 tem havido um longo percurso de esforços e avanços para que as pessoas com deficiência possam ser mais e melhor incluídas na sociedade, mas, mesmo assim, como não se fizeram suficientes, em 1990 a comunidade internacional se reuniu na cidade de Jomtien, Tailândia, e elaborou a Declaração Mundial sobre Educação para Todos, cujos principais objetivos estão expostos em seu Artigo 1º e expressam os anseios de se construir uma sociedade mais justa e inclusiva. 9 Tendo como base esses preceitos e em processo de continuidade, em 1994, na cidade de Salamanca, Espanha, houve outra conferência com a participação de 88 países e 25 organizações, para que se continuasse discutindo aspectos fundamentais de uma educação para todos. Esse encontro culminou na publicação da Declaração de Salamanca, que amplia o conceito de necessidades educacionais especiais, incluindo todas as crianças que não estejam conseguindo se beneficiar com a escola, seja por que motivo for. Percebe-se, então, um avanço claro na garantia de direitos dessa população. É nessa Declaração que se explicita com clareza o conceito que vem se construindo desde a Conferência Mundial sobre Educação para Todos, que culminará nos processos e conceito de educação inclusiva. Após a , surgiram outras muito relevantes, como a Declaração de Washington e Guatemala, em 1999, a Declaração de Dakar, em 2000, a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiências, em 2006, além de outros documentos internacionais. Percebe-se, assim, um movimento mundial histórico e social claro de modificação nos paradigmas que norteiam as relações entre pessoas de uma comunidade, ao se tentar diminuir as situações de desvantagem daquelas com alguma deficiência ou não. O Brasil, principalmente nas duas últimas décadas, tem acompanhado de perto tais modificações. No entanto, deve-se compreender que o país tem sua trajetória particular e inúmeros fatores influenciam na construção de ações voltadas a uma perspectiva social mais inclusiva. Em 1874, o Hospital Estadual de Salvador (hoje Hospital Juliano Moreira) prestou atendimento médico pedagógico a pacientes com deficiência intelectual, não se caracterizando, no entanto, como instituição educacional(BUENO, 1993; 10 MAZZOTA, 2005). Essa situação foi se alterando aos poucos, no início do século XX. Muitas das iniciativas de inclusão de alunos com deficiência nas escolas e instituições públicas eram de caráter pessoal e as famílias acabavam matriculando (quando conseguiam) seus filhos nas instituições educacionais. Não havia políticas públicas abrangentes, sustentáveis e generalizadas de integração e inclusão para essa população. As famílias arcavam com todo o ônus de tentar tornar seus filhos alunos participantes e ativos do processo pedagógico e social da escola. Dependiam muito das iniciativas e envolvimento pessoal dos professores e colaboradores da escola. Com relação às instituições específicas para apoio a pessoas com deficiência intelectual, a pioneira foi a Sociedade Pestalozzi de Porto Alegre, fundada em 1926, seguida pelas Sociedades Pestalozzi de Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo. A Apae do Rio de Janeiro foi fundada em 1954, sendo seguida de diversas outras na década de 1950 e pela Apae de São Paulo em 1961 (MAZZOTA, 2005). As ações mais comuns e efetivas, até a Constituição de 1988, eram voltadas à filantropia ou à internação das pessoas com deficiência em instituições particulares que as isolavam do convívio social e, quando havia algum movimento inclusivo, era por iniciativa particular de um núcleo social ou família isolada. Entre os anos da primeira Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional – LDB (1961) e a promulgação da Constituição de 1988 houve um período muito relevante da história 11 recente do Brasil, em que se passou por um momento longo de perda das liberdades institucionais. Com a liberdade política retomada, reinicia-se uma reestruturação partidária, que tem como representação a constituição da Assembleia Constituinte, formada por grupos conservadores e progressistas. Elabora-se, então, o texto da Constituição Brasileira de 1988 que, por seu caráter democrático e por ressaltar aspectos relacionados a conquistas de direitos, recebe o nome de Constituição Cidadã (NAMO, 2007). Foi nesse contexto que os direitos à educação de pessoas com deficiência se consolidou nacionalmente, em caráter oficial e definitivo, apesar das disputas entre posições conservadoras e progressistas no que se refere a diferentes perspectivas ideológicas, políticas, econômicas e culturais. A década de 1990 foi decisiva e extremamente profícua no contexto político, social e econômico. Dentro de um contexto social complexo, a Constituição brasileira, em dez anos, teve 25 emendas, o que pode ser representativo de um processo de modificação ocorrido durante esse período. As diversas Declarações, Simpósios, Conferências, etc., que foram organizadas e efetivadas durante esses anos coloca o Brasil no contexto político, econômico e social que era tendência em diversos países da comunidade mundial, como se pôde observar anteriormente neste texto. Nessa perspectiva é promulgada a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional – LDB de 1996 (Lei 9.394/96), sendo nela inserida, pela primeira vez, a Educação Especial como um capítulo exclusivo sobre esse tema, o Capítulo V. A escola inclusiva pretende acolher a todos, até mesmo os que possuam necessidades educacionais especiais, tornando a sociedade mais equânime, menos segregatória e, portanto, mais democrática. Essas perspectivas foram contempladas na LDB 9.394/96. No entanto, observa-se na LDB de 1996 um caráter de transição. Isso se faz notável, por exemplo, pelo fato de se utilizar a expressão “integrar” e não “incluir”. Dessa forma, percebe-se que o processo de inclusão, naquele momento histórico, estava em plena constituição (e ainda está). 12 A LDB não trata somente da educação especial (termo utilizado na Lei) mas, em seu bojo, o contexto inclusivo das Declarações de Jontien e de Salamanca estão claros e explícitos – inclusive no Capítulo V, que versa especificamente sobre a educação especial, revelando os enormes avanços obtidos em relação às duas Leis de Diretrizes e Bases anteriores (Lei 4.024/61 e Lei 5.692/71). O Plano Nacional de Educação3 vem corroborar o processo que estava se consolidando desde a Constituição Brasileira de 1988 e foi formulado conforme as diretrizes da Declaração Mundial sobre Educação para Todos, visando garantir a universalidade do ensino, preferencialmente na rede regular. O processo de inclusão de alunos com deficiência tem se desenvolvido de maneira cada vez mais consistente e plena no país e, em 2008, o Ministério da Educação publicou o documento que define as diretrizes nacionais sobre como os municípios e Estados da União deverão implementar e desenvolver políticas públicas de inclusão de alunos com deficiência, transtornos globais do desenvolvimento e altas habilidades/superdotação. Essa política se materializa por meio do Atendimento Educacional Especializado (AEE), que se constitui em um sistema de apoio com orientação inclusiva, oferecendo aos alunos público-alvo da Educação Especial (alunos com deficiências, transtornos invasivos do desenvolvimento e altas habilidades/superdotação) reais oportunidades de serem incluídos na escola regular, em turno oposto ao frequentado na sala comum. Para a operacionalização dessa política, o MEC prevê formação de profissionais e investimento em infraestrutura e recursos financeiros destinados exclusivamente a esse público. Para que todo esse contexto se efetive dentro de parâmetros legais e coerentes com as perspectivas inclusivas do Ministério da Educação, há um vasto rol de legislações que fundamentam, regulamentam e orientam as ações e políticas públicas em âmbito educacional voltadas aos alunos público-alvo da Educação Especial. O aluno com deficiência intelectual só poderá ser encaminhado para o atendimento nos Serviços de Apoio Pedagógico Especializado mediante avaliação 13 pedagógica realizada pelo professor especializado em parceria com os professores do ensino comum envolvidos em seu processo de escolarização. É importante salientar que esse atendimento não visa ao reforço escolar nem à resolução de problemas ou dificuldade de aprendizagem. Nesse novo contexto, o professor especializado passa a ter um olhar muito específico para cada aluno, necessitando avaliá-lo de forma pormenorizada. Com essa mudança no processo avaliativo, que antes tinha foco clínico/terapêutico e agora passa a ser educacional, o professor especializado necessitará avaliar os alunos apontados como tendo deficiência intelectual verificando os tipos de apoio de que eles necessitam, visando a uma inclusão que garanta seu direito à educação de qualidade com os apoios necessários, conforme o Artigo 3º da Resolução SE 11/2008 alterada pela Resolução SE nº 31/2008. Essa avaliação deverá levar em consideração os aspectos cognitivos, motores, afetivos e sociais do aluno, procurando observar seu desenvolvimento global. Ela foi normatizada por meio da publicação dos Anexos da Resolução SE nº 11/2008, alterada pela Resolução SEE 31/2008. O professor especializado precisará trabalhar de forma colaborativa com os professores do ensino comum, oferecendo-lhes suporte e orientando-os no desenvolvimento das estratégias metodológicas que contemplem as necessidades específicas desses alunos tendo em vista o suporte à sua inclusão educacional (conforme Resolução SE nº 11/2008 alterada pela Resolução SE nº 31/2008). Causalidade da Deficiência Intelectual Na medicina permanecem diversos livros que falam sobre as causas da deficiência intelectual, sendo a decorrência de anos de pesquisas, e muitas destas análises foram retiradas da Organização das Nações Unidas para a Educação, a Ciência e Cultura (UNESCO), que visa à propagação do entendimento do que se tem estudado até então sobre as causasda deficiência intelectual. 14 Dano genético: causado por genes anormais herdados dos pais. Dano causado dentro do útero: resultado e um desenvolvimento inapropriado do embrião ou do feto durante a gravidez. A rubéola é um exemplo comum de doença que pode afetar o bebê assim como o vírus HIV que pode também danificar o crescimento do cérebro. Dano ocorrido no nascimento ou logo depois: quando o bebê tem problemas durante o parto, como por exemplo, se não recebe oxigênio suficiente por muito tempo. Acidentes e doenças: Lesões causadas no cérebro decorrentes de quedas ou acidentes podem causa deficiências intelectuais, assim como algumas doenças, como sarampo ou meningite pode estar na origem de uma deficiência mental, se não forem tomados todos os cuidados de saúde necessários. Causas sociais: Crianças que são extremamente privadas de carinho, afeição e estimulação também podem apresentar casos extremos de deficiência intelectual. Porém, estudos apontam que um terço ou mais de crianças não encontraram uma causa para sua deficiência. Recomendando que a mesma causa possa produzir efeitos diferentes, ou seja, cada caso é um caso restrito. A criança pode crescer e se desenvolver de maneira muito parecida com as demais crianças. Enquanto algumas, com o mesmo dano genético possuem uma deficiência intelectual abrangida. Muitas causas da deficiência intelectual podem ser evitadas com ações de prevenção em diversos campos (médico, social, comportamental e educacional). Quando os profissionais possuem conhecimento das causas, estes se tornam sujeitos importantes na prevenção, estimulação e orientação das pessoas com DI e suas famílias. 15 A identificação do fator etiológico da Deficiência Mental (DM) permite que se possa instituir a sua prevenção e controle. Entretanto, muitas vezes torna-se difícil o reconhecimento das causas, tornando-as fatores suspeitos ou hipóteses etiológicas, porém não comprovadas. Em alguns casos, muitos fatores poderão estar simultaneamente envolvidos, devendo-se, portanto, determinar quais os fatores primários e os secundários que ocasionaram a deficiência mental. Os fatores etiológicos da Deficiência Mental podem ser de origem genética, ambiental, multifatorial e de causa desconhecida. Embora esses fatores etiológicos sejam muito variáveis, podem ser, ainda, subdivididos em fatores pré-natais (de origem genética, ambiental e multifatorial), perinatais (ambiental) e pós-natais (ambiental). A ocorrência da Deficiência Mental de etiologia desconhecida apresenta uma prevalência de 28 a 30% dos casos. Os fatores que atuam no período pré-natal 16 envolvem causas genéticas e ambientais, consistindo nos fatores etiológicos mais importantes no surgimento da DM, com cifras ao redor de 50% dessa população. Fatores genéticos Monogênicos: 1 a 2% dos nascidos vivos. Herança dominante: Neuroectodermatoses (Esclerose tuberosa, Angiomatoses cerebrais, Deficiências mentais com alterações ósseas, Disostose craniofacial, Oligrofenia com acrocéfalo, Oligrofenia com aracnodactilia, Oligrofenia com discondroplasia). Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon). Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher, Fatores genéticos ligados a vários genes, Fatores cromossômicos. ü Anomalias de número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau). Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter, Microcefalia com malformações múltiplas e criptorquidia (Cariótipo XXXY), Disgenesia gonádica e oligofrenia (Síndrome de Turner), Superfêmea (Cariótipo XXX). 17 Ambientais - Fatores pré-natais: agentes infecciosos (citomegalovírus, toxoplasmose congênita, rubéola congênita, lues, sífilis congênita, varicela); - Fatores nutricionais; - Fatores físicos: radiação; - Fatores imunológicos; -Intoxicações pré-natais (álcool e drogas, gases anestésicos, anticonvulsivantes); -Transtornos endócrinos maternos: diabetes materna, alterações tireoidianas; -Hipóxia intra-uterina (causada por hemorragia uterina, insuficiência placentária, anemia grave, administração de anestésicos e envenenamento com dióxido de carbono). Fatores perinatais: -Anóxia neonatal; -Traumatismo obstétrico (distócicos de parto com hipoxemia ou anoxemia); - Prematuridade (anóxia, hemorragia cerebral). Fatores pós-natais: -Infecções: meningoencefalites bacterianas e as virais principalmente por -herpesvírus; -Traumatismos crânio- encafálicos; -Alterações vasculares ou degenerativas encefálicas; 18 -Fatores químicos: oxigênio utilizado na encubadeira; -Intoxicação pelo chumbo; -Fatores nutricionais: graves condições de hipoglicemia, hipernatremia, hipoxemia, envenenamentos, estados convulsivos crônicos. Multifatorial Causas desconhecidas (28 a 30% dos casos) O Citomegalovírus é um dos agentes infecciosos mais comuns, podendo ocasionar retardo no crescimento intra-uterino, microftalmia, corioretinite, surdez, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia. A Sífilis apresenta como fator etiológico o Treponema pallidum, e caso a gestante tenha contato até a 20ª semana, pode acarretar a lues congênita, com malformações físicas (tíbia em sabre, nariz em sela, fronte olímpica e dentes de Hutchinson). Além disso, a sífilis pode acarretar outras alterações, como por exemplo, a surdez, malformações de dentes, alteração óssea, hidrocefalia e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Infecções por varicela podem acarretar, dependendo da idade gestacional, alterações musculares e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Contato com Toxoplasma gondi pode ter como repercussão a toxoplasmose, e da mesma maneira, dependendo da idade gestacional, ter como consequência a toxoplasmose congênita com a manifestação da tétrade de Sabin (deficiência mental, microcefalia, calcificações intracranianas e corioretinite). Para a prevenção da toxoplasmose devese evitar carne crua e o contato com animais. A rubéola congênita ocorre pelo efeito teratogênico do vírus da rubéola. A infecção do feto é o resultado de infecção primária materna na gravidez ou até o terceiro mês antes do parto. A infecção durante as primeiras 8 semanas produz uma taxa de infecção fetal de 50%, depois disso, diminui progressivamente. As lesões mais frequentes no momento do nascimento sãos as cardiovasculares, hematológicas, 19 baixo peso ao nascer, alterações esqueléticas, hepáticas, defeitos oculares (retinopatia, microftalmia, hipoplasia da íris, glaucoma congênito e cataratas), lesões no Sistema Nervoso Central (perda da audição, deficiências intelectuais e motoras, meningoencefalite crônica), complicações pulmonares. Os distúrbios de audição são a manifestação mais comum, provavelmente por uma infecção no final do segundo ou terceiro mês de gestação. Em relação ao uso de drogas, deve-se observar que o uso de substâncias alcalóides como a nicotina e cafeína pela gestante, dependendo da quantidade e da idade gestacional, pode levar a retardo no crescimentointra-uterino pela anóxia e uma maior probabilidade de parto prematuro (2 vezes mais) e baixo peso. O uso de álcool pela gestante afeta 1 a 2% das mulheres férteis, podendo acarretar a síndrome alcoólica fetal, caracterizada pela deficiência mental, deficiência no crescimento pré e pós-natal, alterações de Sistema Nervoso Central, anomalias craniofaciais como epicantus, ponte nasal baixa, filtrum hipoplásico e face achatada. A prevenção de sua ocorrência é a abstinência. Etiologia e fatores de risco A etiologia da DI é heterogênea. Lesões, infecções e toxinas tornaram-se causas menos frequentes por causa da melhoria dos cuidados pré-natais, enquanto que fatores genéticos tem se tornado mais proeminentes. Nenhuma etiologia específica pode ser encontrada em até 40% dos casos, particularmente na DI leve. Influências ambientais (por exemplo, desnutrição, e experiências de privação emocional e social, por exemplo, em orfanatos mal administrados) pode também causar ou agravar a DI. Compreender a etiologia da DI levanta a possibilidade de tratamento ou prevenção em alguns casos, enquanto que em outros pode permitir predizer dificuldades específicas. 20 Muitos fatores têm sido confirmados como causa ou como associados a DI. Esses fatores, que influenciam o desenvolvimento e a função do cérebro da criança nos períodos pré-natal, perinatal ou pós-natal, podem ser divididos em três grupos: orgânico, genético e sociocultural. Trissomia do 21 e X frágil são as causas genéticas mais comuns diagnosticáveis de deficiência intelectual. É pouco provável que toda deficiência intelectual se encaixe perfeitamente nestes três grupos - sobreposição de fatores genéticos, ambientais e fatores socioculturais são susceptíveis de ser relevantes em muitos casos. Por outro lado, em cerca de dois terços dos casos leves e um terço dos casos graves, as causas não são encontradas, o que destaca a necessidade de mais pesquisas. 21 Causas comuns de deficiência intelectual 22 Quociente de inteligência (QI) QI é um indicador derivado de um de vários testes. Existem muitos tipos de testes de QI que procuram medir habilidades gerais ou específicas: leitura, aritmética, vocabulário, memória, conhecimentos gerais, visual, verbal, raciocínio abstrato, etc. Os testes de QI bem conhecidos incluem a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças, Stanford-Binet, Bateria de Kaufman para Avaliação de Crianças, e Matrizes Progressivas de Raven. Tradicionalmente, uma pontuação de QI era obtida dividindose a idade mental da pessoa em teste (o grupo etário que em média pontuou tal escore em uma amostra aleatória da população) pela idade cronológica multiplicada por 100. No entanto, este método tem limitações (por exemplo, não pode ser utilizado em adultos). Atualmente, os resultados dos testes são padronizados em relação a uma amostra representativa da população; pontuações de QI para as crianças são em relação às crianças da mesma idade. O resultado mediano é definido como sendo de 100 e um desvio padrão é de 15 pontos, por conseguinte, 95% do população têm pontuações dentro de dois desvios padrão da média (ou seja, dentro de uma gama de QI de 70-130). Para o QI ser exato deve ser normalizado em relação ao de uma população culturalmente semelhante ao da pessoa a ser testada. Por exemplo, a utilização de normas obtidas em uma população brasileira produziria resultados tendenciosos se a pessoa a fazer o teste for birmanesa. 23 Embora o QI possa mudar em certa medida com o aumento da idade, ele é um constructo surpreendentemente sólido que é fortemente preditivo de desempenho. O QI tem um componente hereditário grande, mas os fatores ambientais também têm um forte efeito. A herdabilidade aumenta com o aumento da idade: ela pode ser tão baixa quanto 0,2 na infância, 0,4 no meio da infância, e até 0,8 na idade adulta. O que parece ser um conceito simples foi marcado por controvérsia ao longo dos anos. Por exemplo, alguns estudiosos acreditam que a inteligência é uma combinação de aprendizados de diferentes competências e habilidades, enquanto outros assumem que a inteligência é um traço único que é fortemente determinado pela genética, mesmo que outros acreditem haver grandes diferenças étnicas ou raciais. Os testes de QI são diferentes dos testes de desempenho, estes procuram medir as habilidades e os conhecimentos aprendidos (por exemplo, linguagem, aritmética), geralmente através da escolaridade; os testes de QI medem a aptidão ao invés de desempenho real. Enquanto no passado havia uma ênfase na então chamada “inteligência geral” teorias atuais visualizam a inteligência como um conjunto mais complexo de aptidões em uma variedade de áreas (musical, mecânico, físico, social), que pode diferir substancialmente no mesmo indivíduo. É evidente que mesmo aqueles com grave DI podem tornar se ao menos parcialmente independentes em cuidar de si mesmos através de supervisão adequada, cuidado e treinamento. Capacidade adulta de acordo com o grau de incapacidade intelectual 24 Manifestações e subtipos As manifestações de DI são principalmente atraso de desenvolvimento na função intelectual e déficits no funcionamento adaptativo social. De acordo com a gravidade do atraso no funcionamento intelectual, déficits na função adaptativa social e de QI, as classificações psiquiátricas descrevem quatro níveis de gravidade: Profundo QI é geralmente inferior a 20; deficiência intelectual profunda responde por 1% a 2% de todos os casos. Esses indivíduos não podem cuidar de si mesmos e não têm linguagem. Sua capacidade de expressar emoções é limitada e pouco compreendida (Adams & Oliver, 2011). Convulsões, deficiências físicas, e expectativa de vida reduzida são comuns. Grave QI é geralmente entre 20 e 34; deficiência mental grave responde por 3% a 4% de todos os casos. Cada aspecto de seu desenvolvimento nos primeiros anos é distintamente atrasado; eles têm dificuldade de pronunciar palavras e tem um vocabulário muito limitado. Através de considerável prática e tempo, eles podem 25 ganhar habilidades básicas de autoajuda, mas ainda precisam de apoio na escola, em casa e na comunidade. Moderado QI é geralmente entre 35 e 49, representando cerca de 12% de todos os casos. Eles são lentos em atender marcos intelectuais do desenvolvimento; sua capacidade de aprender e pensar logicamente é prejudicada, mas são capazes de comunicar e cuidar de si mesmos com algum apoio. Com supervisão, eles podem realizar trabalhos não qualificados ou semiqualificados. Leve QI é geralmente entre 50 e 69 e são responsáveis por cerca de 80% de todos os casos. O desenvolvimento durante o início da vida é mais lento do que em crianças normais e os marcos de desenvolvimento estão atrasados. No entanto, eles são capazes de se comunicar e aprender habilidades básicas. Sua capacidade de usar conceitos abstratos, analisar e sintetizar é prejudicada, mas podem adquirir habilidades de leitura e informática que graduam do nível 3 ao 6. Eles podem realizar trabalho doméstico, cuidar de si e fazer trabalho não qualificado ou semiqualificado. Eles geralmente requerem algum apoio. Quadro clínico Fala Crianças com DI geralmente têm atraso no desenvolvimento da linguagem e dificuldades para falar e se expressar. O grau de severidade varia de acordo com o nível de comprometimento da capacidade intelectual. Os casos leves podem atingir habilidades linguísticas que são apenas um pouco mais pobres do que as crianças na faixa normal de desenvolvimento. Os casos graves ou profundos não podem se comunicar plenamente ou falam apenas algumas palavras. Percepção 26 Crianças com DI são lentas em reagir e perceberestímulos ambientais. Eles têm dificuldades de distinguir pequenas diferenças nas formas, tamanhos e cores. Cognição A capacidade de analisar, raciocinar, compreender e calcular, e para o pensamento abstrato é muitas vezes prejudicada em maior ou menor grau de acordo com a gravidade. Crianças com DI leve são capazes de alcançar as habilidades de leitura e matemática aproximadamente ao nível de uma criança típica com idade entre 9 e 12 anos (Diário et al, 2000). Indivíduos com DI severa ou profunda não têm a capacidade de ler, calcular ou mesmo entender o que os outros dizem. Concentração e memória A capacidade de concentração é baixa e estreita. De um modo geral, a memória é fraca e eles são lentos em lembrar, embora haja exceções (por exemplo, instruídos). Eles têm dificuldades para recordar e suas memórias são muitas vezes imprecisas. Emoção As emoções são muitas vezes ingênuas e imaturas, mas podem melhorar com a idade. A capacidade de autocontrole é pobre e comportamento impulsivo e agressivo não é incomum. Alguns são tímidos, arredios e retraídos. Movimentos e comportamento Crianças com DI muitas vezes possuem falta de coordenação, podem ser desajeitadas ou mostrar movimentação excessiva. Movimentos sem sentido ou estereotipados (por exemplo, balançar, bater a cabeça, bater os dentes, gritar, rasgar roupas, puxar o cabelo, brincar com os órgãos genitais) são frequentes em DI grave. Comportamentos destrutivos, agressivos ou violentos também podem ser observados. Comportamento autodestrutivo (por exemplo, se auto golpear ou se 27 morder) pode ocorrer em DI moderada e grave. Problemas de saúde associados com deficiência. Condições comuns associadas à deficiência intelectual Síndrome de Down A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é um distúrbio cromossômico causado por uma cópia adicional de material genético no cromossomo 21, que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down e foi identificado em 1959 como sendo causada por uma trissomia do 21 por Jérôme Lejeune. A incidência da síndrome de Down é de aproximadamente um em cada 1000 recém-nascidos (Roizen & Patterson, 2003) e é influenciada pela idade materna. Mulheres com 35 anos de idade ou mais velhas têm risco significativamente maior. A síndrome de Down pode ser diagnosticada por análise cromossômica pré ou pós-natal, de acordo com a qual podem ser agrupada em quatro tipos: trissomia do 21, mosaicismo, translocação e duplicação de uma parte do cromossomo 21. As características clínicas da síndrome de Down incluem: • Deficiência intelectual, geralmente leve; eles possuem boas habilidades sociais • A aparência característica incluindo braquicefalia, dobras epicânticas, fissuras palpebrais oblíquas, estrabismo, manchas Brushfield na íris, nariz achatado, orelhas de baixa implantação e arredondadas, macroglossia, boca aberta, pescoço 28 curto, braquidactilia, clinodactilia no quinto dedo, impressões digitais atípicas, grande espaço entre o 1º e o 2º dedo do pé conhecido como pé sandália; • Crescimento físico prejudicado, como baixa estatura, membros curtos e ligamentos frouxos; • Muitas vezes acompanhada por diferentes problemas médicos, incluindo doenças congênitas do coração, atresia duodenal, perda auditiva, problemas oftalmológicos, hipotireoidismo, demência de início precoce, e leucemia. A síndrome de Down pode ser detectada por meio de triagem pré-natal. Procedimentos comuns de triagem incluem: (a) medição de alfafetoproteína (AFP) sérica materna, gonadotrofina coriónica humana (hCG), estriol não conjugado, e inibina alfa (INHA) entre a 15a e a 20a semana de gestação; (b) teste de ultrassom etal para espessamento da prega nucal com medição de Beta hCG livre no soro materno e proteína plasmática. 29 A associada a gestação (PAPPA) entre a 10a e a 13a semana e meia de gestação; ambos (a) e (b). Para famílias com alto risco de ter uma criança com síndrome de Down, um teste de diagnóstico invasivo, como amniocentese, amostra de vilosidade coriônica ou amostra percutânea do sangue do cordão umbilical, realizado no final do primeiro trimestre ou no início do segundo trimestre, é mais preciso. Síndrome do X frágil Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin-Bell e síndrome de Escalante) é uma doença ligada ao cromossomo X que é uma das formas herdadas mais comum de DI. Também está associada com o autismo. Martin e Bell descreveram pela primeira vez esta desordem em 1943, e Herbert Lubs identificou um sítio frágil associado no cromossomo X em 1969. A síndrome do X Frágil é uma condição dominante ligada ao X com expressividade variável e, possivelmente, penetrância reduzida que é largamente transmitida por mulheres, mas que afeta os homens com maior frequência porque os homens normalmente têm apenas uma cópia do cromossomo X. As manifestações clínicas da síndrome do X frágil podem variar de leve a grave em características físicas, cognitivas, emocionais e comportamentais. Geralmente, as mulheres têm uma forma menos grave da doença do que os homens. O fenótipo físico inclui um rosto longo e estreito com uma testa proeminente e orelhas protuberantes, hipermobilidade articular associada com displasia do tecido conjuntivo, polegares com articulação dupla, pés chatos, e macro-orquidismo nos homens após a puberdade. 30 Os indivíduos com a síndrome do X frágil geralmente têm déficits cognitivos - QI variando de normal ou limítrofe a severamente baixo – tais como problemas com a memória de trabalho, função executiva e matemática e habilidades visuo-espaciais. Atraso de linguagem é também evidente na primeira infância. Os distúrbios emocionais e comportamentais são comuns, incluindo transtornos de ansiedade e de humor, características de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, sintomas tipo obsessivos-compulsivos (por exemplo, ações ou frases repetitivas), comportamento agressivo e autodestrutivo, e um temperamento difícil. Síndrome do X frágil é uma causa comum de autismo. Problemas neurológicos como convulsões também podem ser encontrados. Fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio autossômico recessivo de gene único descoberto pelo médico norueguês Ivar Asbjørn Følling em 1934. É causada por mutações do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam enzimas envolvidas na biossíntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina (BH4), o que resulta em disfunção do metabolismo da fenilalanina levando ao excesso de fenilalanina e substâncias afins no sangue, no cérebro e na urina. Aumentos das concentrações de fenilalanina no cérebro são tóxicos e causam perturbação da função neuropsicológica. PKU é diagnosticada se a análise de aminoácidos no sangue revelar uma elevada concentração de fenilalanina (> 120 umol / L). Para esclarecer se o paciente com hiperfenilalaninemia é deficiente na síntese ou na regeneração de BH4, deve ser feita a medição de pterinas urinárias ou da diidropteridina redutase dos glóbulos vermelhos através de amostra de sangue filtrada em papel seco, ou o teste de carga de BH4 (Blau et al, 2005). Padrões de pterinas urinárias podem diferenciar vários tipos de PKU: • PKU clássica com deficiência de PAH: pterinas totais são altas, mas a relação entre neopterina e biopterina é normal 31 • Deficiência de GTP ciclo-hidrolase (GTP-CH) I: biopterinas totais são muito baixas ou não detectáveis. • Deficiência de 6-piruvoyl-tetra-hidropterina sintase (6 PTS): neopterina é aumentada, mas biopterina é reduzida. • Deficiência de pterina-4a-carbinolamina desidratase: neopterina é alta,enquanto biopterina é baixa ou limítrofe, e primapterina é alta. • Deficiência de diidropteridine redutase (DHPR): neopterina é normal e biopterina é aumentada. Os bebês com PKU parecem normais ao nascimento, mas progressivamente mostram deficiências de desenvolvimento frequentemente acompanhadas por fragilidade da pele, cabelo, olhos, erupção cutânea eczematosa, odor de rato, déficits motores, convulsões, problemas de comportamento e autismo. Rastreio precoce, diagnóstico e intervenção imediata podem impedir que indivíduos com PKU sofram mais danos no cérebro. Teste de sangue em recém-nascido para PKU é normalmente realizado três a sete dias após o nascimento e repetido com aproximadamente duas semanas de idade para verificar o teste inicial, seguido por outros testes diagnósticos em caso positivo. A intervenção deve ser iniciada assim que a PKU é confirmada. A restrição de fenilalanina na dieta ainda é o manejo mais importante e eficaz: fórmulas livres de fenilalanina com baixo teor de proteína; evitar alimentos ricos em proteínas (tais como carne, peixe, leite, ovos, pão convencional, a maioria dos queijos, castanhas e sementes) e contendo aspartame (farinha, soja). Para os pacientes com o tipo BH4- responsivo, identificado pelo teste carga de BH4, preparações com BH4 podem ser prescritas. Outras abordagens, tais como tratamento com aminoácidos neutros, utilização de fenilalanina amônia liase e terapia gênica estão sob investigação (Blau et al, 2010). Para melhores resultados, a fenilalanina sérica deve ser monitorada regularmente ao longo da vida caso mudanças sejam necessárias para manter os níveis sanguíneos terapêuticos. 32 Hipotireoidismo congênito O hipotireoidismo congênito é uma doença endócrina causada pela deficiência hormonal da tireoide após o nascimento. Pode ser classificado em permanente e transitório. O hipotireoidismo congênito permanente é geralmente associado com a disgenesia da tireoide, disfunção da biossíntese ou do metabolismo do hormônio da tireóide, ou deficiência do hormônio tireoestimulante (TSH), enquanto que o hipotireoidismo congênito transitório é devido à deficiência de iodo, à ingestão materna de drogas anti-tireoidianas ou aos anticorpos bloqueadores do receptor de tireotrofina (TRB-Ab) maternos transplacentários. O hipotireoidismo congênito ocorre em cerca de um por 2.000 a 4.000 nascidos vivos (Rastog et al, 2010). O hipotireoidismo congênito é diagnosticado através da medição sérica de TSH e T4 livre ou T4 total combinado com a captação do T3 em resina. De acordo com os valores de referência normativos para a idade, o hipotireoidismo congênito primário é confirmado com TSH aumentado e T4 livre ou T4 total diminuído ou normal, enquanto hipotireoidismo secundário (central) congênito é provável se o T4 está baixo, mas o TSH não está elevado. Existem outros testes diagnósticos para determinar a etiologia subjacente incluindo medição de iodo urinário, captação e scan de radionuclídeos, ultrassonografia da tireoide, medição de tireoglobulina sérica, determinação de anticorpos anti-tireoide, avaliação de outras deficiências hormonais da hipófise, ressonância magnética do cérebro, e testes genéticos. As características clínicas de hipotireoidismo congênito em crianças incluem: icterícia persistente, má alimentação, quietude, sono excessivo, constipação, baixa temperatura corporal, choro anormal, hérnia umbilical, bradicardia, hipotonia com reflexos atrasados. Alguns podem ter um bócio palpável. A aparência típica inclui uma ampla fontanela posterior, rosto edemaciado, nariz achatado, olhos exibindo pseudo-hipertelorismo, e boca aberta com macroglossia. Se não tratado, o hipotireoidismo congênito pode resultar em falha de 33 crescimento, deficiência intelectual permanente e problemas cardíacos. Testes de rastreamento da tireóide do recém-nascido e tratamento precoce são muito importantes para evitar o desenvolvimento de DI no hipotireoidismo congênito. Amostra de sangue a partir de uma punção do calcanhar entre dois e cinco dias de idade é rastreada por cartões de papel filtro especial para detectar os níveis de TSH. Um segundo teste é realizado, especialmente para prematuros e crianças a termo agudamente doentes com “aumento de TSH atrasado”, entre duas e seis semanas de idade. Se TSH inicial> 30mU/L no soro ou >15mU/L no sangue total, confirmação por teste sérico da tireoide deve ser realizado (Rastog & Lafranchi, 2010). Uma vez que o hipotireoidismo congênito é diagnosticado, o tratamento com tiroxina via oral deve ser iniciado imediatamente com acompanhamento rigoroso, especialmente nos dois a três primeiros anos de vida, cruciais para evolução neurológica positiva. Recomenda-se altas doses de levotiroxina para normalizar o T4 sérico e o TSH, tão rapidamente quanto possível, monitorizando-se de perto a fim de ajustar a dose de levotiroxina prontamente se os resultados forem anormais. Para crianças com hipotireoidismo congênito central, no entanto, uma dose baixa de levotiroxina deve ser iniciada e aumentada lentamente, com adição de doses fisiológicas de hormônio cortical entrementes para evitar hipocortisolismo súbito. O tratamento do hipotireoidismo congênito transitório leva vários anos, ao passo que é pelo resto da vida no hipotireoidismo congênito permanente. O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal deve ser considerado para famílias com risco de ter um bebê com hipotireoidismo congênito. Síndrome de Prader-Willi 34 Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara do cromossomo 15q1113. Foi descrita pela primeira vez por Andrea Prader e Heinrich Willi em 1956. Os sintomas incluem tônus muscular fraco, dificuldades alimentares, baixa estatura, desenvolvimento sexual incompleto, deficiências cognitivas, e um sentimento crônico de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. A incidência é de aproximadamente um em cada 25.000 a um em cada 1.000 recém-nascidos (Killeen, 2004). Indivíduos com síndrome de PraderWilli estão em risco de dificuldades de aprendizagem e de atenção. A pesquisa sugere que a maioria (50%-65%) se encaixa nas faixas de inteligência média leve/limítrofes/baixa (Curfs & Fryns, 1992; Cassidy, 1997). Tradicionalmente, a síndrome de Prader-Willi era diagnosticada por características clínicas, porém agora pode ser diagnosticada por testagem genética. A Síndrome de Prader-Willi não possui cura. O diagnóstico precoce permite a intervenção precoce. As crianças devem receber tratamento para melhorar o tônus muscular. Fonoaudiologia e terapia ocupacional também são indicadas. Crianças em idade escolar irão se beneficiar de um ambiente de aprendizagem altamente estruturado, bem como educação especial. Injeções diárias de hormônio do crescimento recombinante são úteis (Carrel et al, 2002). Síndrome de Angelman A síndrome de Angelman é uma doença genética complexa caracterizada por atraso intelectual e desenvolvimental, grave comprometimento da fala, convulsões, ataxia, abanos das mãos, e uma atitude feliz, empolgada com frequentes risos e gargalhadas. Foi descrita pela primeira vez por Harry Angelman em 1965. 35 A prevalência é de aproximadamente um em 10 mil a um em cada 20.000 nascidos vivos (Petersen et al, 1995; Steffenburg et al, 1996). A síndrome de Angelman é causada pela perda da contribuição normal materna de uma região do cromossomo 15, mais comumente por deleção de um segmento daquele cromossomo. O diagnóstico depende de uma combinação de recursos clínicos, testagem genética molecular ou análise citogenética. Os critérios de consenso diagnósticos para a síndrome de Angelman estão disponíveis (Williams, 2006). Análise de marcas de metilação do DNA específico parental na região cromossômicada 15q11.2-q13 detecta aproximadamente 78% dos indivíduos com síndrome de Angelman; menos de 1% têm um rearranjo cromossômico citogeneticamente visível. Análise da sequência UBE3A detecta mutações em um adicional de 11%. Assim, teste de genética molecular identifica alterações em aproximadamente 90% dos indivíduos com síndrome de Angelman (Dagli & Williams, 2011). Atualmente, a síndrome de Angelman não tem cura; o tratamento é sintomático (por exemplo, a epilepsia pode ser controlada com medicamentos anticonvulsivantes). Galactosemia Galactosemia é um distúrbio de um único gene autossômico recessivo associado a uma disfunção das enzimas que convertem galactose em glicose, levando à acumulação de quantidades tóxicas de galactose no sangue e tecidos do corpo, resultando em DI e em danos de múltiplos órgãos. Fora primeiramente relatada por Goppert em 1917, e identificada como um defeito do metabolismo da galactose por Herman Kalckar em 1956. Sua prevalência é de cerca de um em 60.000 nascidos vivos. 36 • De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada em três tipos Tipo I, galactosemia clássica, é devido a deficiência de galactose-1fosfato uridil transferase (GALT) • Tipo II, deficiência de galactoquinase (GALK) • Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE). O diagnóstico da galactosemia é estabelecido por um teste utilizando sangue ou urina para detectar a atividade das três enzimas acima mencionadas e para quantificar níveis de galactose. Além disso, o teste genético molecular já está disponível (Elsas, 2010). Crianças com galactosemia apresentam sintomas inespecíficos, incluindo vômitos, diarréia, falta de apetite, icterícia prolongada, hepatomegalia, insuficiência de crescimento, letargia, e diátese hemorrágica. Se não for tratada rapidamente, sepse, falência do fígado, catarata, deficiência intelectual, atraso de crescimento e morte podem ocorrer. 37 No entanto, complicações crônicas ou secundárias são prováveis em crianças mais velhas e adultos mesmo com tratamento adequado e precoce, incluindo crescimento atrasado, funcionamento intelectual pobre, defeitos da fala, problemas motores, dificuldades de aprendizagem e falência de ovário. Para evitar as manifestações primárias de galactosemia, é muito importante realizar testes de triagem neonatal para todas as crianças e restrições imediatas de todos os alimentos e medicamentos que contenham lactose naquelas afetadas. Os sintomas são resolvidos rapidamente e o prognóstico é bom se o tratamento dietético é iniciado nos primeiros três a dez dias de vida. A monitorização de rotina da acumulação de galactose é necessária para se fazer ajustes no tratamento. Outras intervenções incluem suplementos de cálcio, exame oftalmológico, avaliação do desenvolvimento e verificação da fala. Para as famílias em risco de terem uma criança afetada, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal são recomendados. Síndrome alcoólica fetal A síndrome alcoólica fetal, a forma mais grave dos transtornos do espectro alcóolico fetal, é uma causa evitável de deficiência intelectual. A síndrome alcoólica fetal é o resultado do elevado consumo de álcool durante a gravidez, especialmente nos primeiro três meses de gestação, o que pode causar danos consideráveis para o feto em desenvolvimento, particularmente para o cérebro. As taxas variam de acordo com o consumo de álcool em uma população; nos EUA, estima-se que 0,2 a 1,5 por 1.000 dos nascidos-vivos têm síndrome alcoólica fetal (Centers for Disease Control and Prevention, 2009). 38 O conhecimento dos médicos sobre essa condição é baixa e a detecção é muito pobre, com muitos doentes permanecendo não diagnosticados. Juntamente com uma história materna de ingestão de álcool, atualmente os médicos ainda se baseiam fortemente em três características clínicas para o diagnóstico (Centros de Controle e Prevenção de Doenças 2009): • Anormalidades faciais • Anormalidades do sistema nervoso central • Déficit de crescimento. Ferramentas de diagnóstico mais eficazes para a detecção precoce, utilizando biomarcadores, como etil ésteres de ácido graxo no mecônio (Bearer et al, 2005), estão sob investigação. Os sintomas clínicos variam de acordo com a quantidade, frequência e periodicidade de exposição ao álcool, e de influências maternas e genéticas. Crianças com síndrome alcoólica fetal geralmente apresentam retardamento do crescimento e uma mistura de anormalidades características craniofaciais, que são todos traços distintivos, incluindo um filtro achatado, lábio superior fino, fissuras palpebrais curtas, pregas epicentrais, ponte nasal baixa, nariz curto e arrebitado, malformações da orelha, e maxila achatada. Anormalidades do sistema nervoso central também são comumente vistas em síndrome alcoólica fetal, que podem incluir microcefalia, convulsões, falta de coordenação motora, perda auditiva neurossensorial, deficiências cognitivas e funcionais. Ademais, a síndrome do alcoolismo fetal pode predispor ao desenvolvimento de problemas de saúde mental e abuso de substâncias. A única maneira de prevenir a síndrome do alcoolismo fetal é se manter afastada de álcool durante a gravidez. Educação para mulheres grávidas ou que estão planejando gravidez é essencial. Além disso, o rastreio por questionários e marcadores bioquímicos para a detecção do uso de álcool materno são úteis para detectar comportamentos de risco e de intervenção para evitar danos posteriores ao 39 feto. Mais pesquisas sobre esta área são extremamente necessárias (Ismail et al, 2010). Diagnosticando deficiência intelectual De acordo com ambos DSM e CID, três critérios básicos devem ser atendidos para que haja um diagnóstico de deficiência intelectual (ou retardo mental): • Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média (QI de 70 ou inferior) • Déficits concomitantes ou prejuízos no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas: comunicação, autocuidados, vida doméstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitários, auto direção, habilidades acadêmicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança • O início é antes dos 18 anos. Os subtipos e as suas características já foram descritas anteriormente no capítulo. O diagnóstico requer uma avaliação profissional completa de inteligência e comportamento adaptativo. Crianças com DI normalmente são trazidas à atenção profissional por causa de seus comportamentos ao invés de suas baixas inteligências. 40 Formas moderadas e graves são identificadas precocemente pois os marcos de desenvolvimento são nitidamente atrasados. Formas mais leves muitas vezes se tornam aparentes durante a escola primária como resultado de dificuldades acadêmicas, ou mesmo mais tarde, durante a adolescência. Uma avaliação global deve incluir um questionamento detalhado sobre: • O histórico médico dos pais e da família: condições genéticas, infecções durante a gravidez, a exposição pré-natal a toxinas, lesões perinatais, prematuridade e transtornos metabólicos • Desenvolvimento: competências linguísticas e motoras, socialização, compreensão e cálculo • Ambiente em que a criança é criada: educação, recursos e ambiente familiar. O exame físico, pelo médico de saúde mental ou pediatra, concentra-se em sintomas associados à DI. Por exemplo, a aparência da face (por exemplo, a ampla e achatada face da síndrome de Down) (Conor, 1999) ou manchas de Brushfield (diminutas manchas brancas ou acinzentadas/marrons na periferia da íris, também comuns na síndrome de Down) que podem alertar o clínico para a possibilidade de DI. A quantificação de QI é mandatória em todos os casos em que se suspeita DI. O QIdeve ser medido usando, se for possível de alguma maneira, testes amplamentes aceitos que foram padronizadas para a população específica – ou culturalmente similar – (por exemplo, dados normativos obtidos em uma população alemã não devem ser utilizados para crianças chineses). Testes amplamente utilizados incluem a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças e a Escala de Inteligência StanfordBinet. Também é útil avaliar o comportamento adaptativo. Para fazê-lo, profissionais comparam as habilidades funcionais de uma criança com outras crianças da mesma idade e educação. 41 Existem muitas escalas de comportamento adaptativo disponíveis, tais como Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland e Sistema de Avaliação de Comportamento Adaptativo II, porém uma avaliação precisa do comportamento adaptativo das crianças requer julgamento clínico também. As investigações laboratoriais (por exemplo, testagem genética) são indicadas para todos os pacientes com DI visando saber sua etiologia, o que pode ter implicações significativas para tratamento, prognóstico e prevenção. A extensão dessas investigações dependerá em grande parte dos recursos dos pais e da disponibilidade destes testes no país específico. Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual Autores da área vêm apontando estratégias voltadas a promover respostas educativas às necessidades dos alunos, tornando necessário adaptações de grande e pequeno porte, seja na sala regular, classe especial e AEE. Segue abaixo tabela descritiva de práticas e estratégias voltadas para o desenvolvimento e ensinoaprendizagem do aluno com DI. 42 Segue abaixo alguns modelos ilustrativos de atividades para a prática pedagógica. Atividades utilizando pistas visuais Atividades com apoio de material concreto. 43 Atividade de sequência lógica. Ao realizar uma atividade com alunos com DI, deve-se utilizar instruções curtas e objetivas, de forma a explicar a atividade em pequenos passos. Por exemplo, ao solicitar que os alunos realizem uma atividade na qual tenham de circular a letra A, na sequência pintar a letra E de amarelo e fazer um x em cima da letra I, sempre realizar a instrução para o aluno com DI em etapas, facilitando, assim, a sua compreensão. Além, disso o uso de reforçadores durante a realização da atividade, tais como elogios, pode ser um mecanismo auxiliador no aumento de comportamentos de interesse na realização das atividades. Durante a realização de atividades com esses alunos é importante oferecer apoio a eles, por meio de estratégias de pequenos grupos ou parceria com alunos tutores, favorecendo, assim, a interação social desses alunos com seus pares. O apoio a esse aluno também pode ser de um adulto, porém, salienta-se que esse apoio poderá ser retirado aos poucos, buscando-se uma maior autonomia do aluno. 44 REFERÊNCIAS Adams D, Oliver C (2011). The expression and assessment of emotions and internal states in individuals with severe or profound intellectual disabilities. Clinical Psychology Review, 31:293-306. ALMEIDA, M. A. (Org.). Deficiência intelectual: realidade e ação. Secretaria da Educação. Núcleo de Apoio Pedagógico Especializado – CAPE. São Paulo: SE, 2012. p. 133-144. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). Manual diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM-5. Porto Alegre: Artmed, 2014, p. 33- 41. Blau N, Spronsen FJ, Levy HL (2010). Phenylketonuria. Lancet, 376:1417-1427 Bearer CF, Santiago LM, O’Riordan MA et al (2005). Fatty acid ethyl esters: quantitative biomarkers for maternal alcohol consumption. Journal of Pediatrics, 146:824- 830. BRASIL. Lei de diretrizes e bases da educação nacional. Lei nº 9.394, de 20 de dezembro 1996. ______. Política nacional de educação especial na perspectiva da educação inclusiva. Brasília: MEC/SEESP, 2008 BUENO, J. G. S. 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