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Mutação Gênica Mutação ➤ Mutações são alterações no DNA que ocorrem nas linhagens germinativas ou nas células somáticas. ➤ Acontecem por erros na replicação do DNA, e podem ser induzidas ou espontâneas. TIPOS DE MUTAÇÃO ● Substituição de bases : alteração de um único nucleotídeo no DNA. Existem dois tipos de substituições de base: transição e transversão ● Inserções e deleções: adição ou a remoção, respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídeos. Levam a mudança na matriz de leitura do gene, gerando aminoácidos modificados. Neutra ➱ mutação missense que altera a sequência de aminoácidos da proteína mas não muda sua função de forma significativa. Perda de função ➱ provocam perda completa ou parcial da função normal. Ganho de função ➱ faz com que a célula produza uma proteína ou produto de gene cuja função não existe normalmente. Supressora ➱ mudança genética que esconde ou suprime o efeito de outra mutação. FATORES QUE CAUSAM AS MUTAÇÕES: ERROS ESPONTÂNEOS DE REPLICAÇÃO: Os pareamentos incorretos surgem frequentemente por oscilação, em que as formas normais, protonadas, e outras formas de bases são capazes de parear graças à flexibilidade na estrutura helicoidal do DNA. ERROS ESPONTÂNEOS DE REPLICAÇÃO: Quando uma base mal pareada é incorporada a uma cadeia de nucleotídeos recém-sintetizada, é dito que um ocorreu um erro de incorporação. Mudanças químicas espontâneas: Depurinação: perda de uma base purina de um nucleotídeo. Desaminação: perda de um grupo amino (NH2) de uma base. ANÁLOGOS DE BASE: substâncias químicas com estruturas semelhantes à de qualquer uma das quatro bases padrão do DNA. Agentes alquilante Desaminação Hidroxilamina RADIAÇÃO ➱ As bases purina e pirimidina absorvem com facilidade a luz UV, resultando na formação de ligações químicas entre as moléculas pirimidina adjacentes na mesma fita de DNA e na criação de dímeros de pirimidina. Os dímeros distorcem a configuração do DNA e bloqueiam a replicação. BIBLIOGRAFIA BÁSICA NICHOLAS, F.W. Introdução à Genética Veterinária. 3. ed. Porto Alegre RS: Artmed. 2011. 347p. OTTO, Priscila Guimarães. Genética Básica para Veterinária. 5. ed. São Paulo: Roca, 2012. 336 p.
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