AULA 10 - SÍNDROMES GENÉTICAS - PEDIATRIA

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SAÚDE DA C�I��ÇA I�
SÍN��OM�� GE�ÉTI���
Existem três tipos de alterações cromossômicas possível:
➢ Trissomia simples: trissomia do par 21 em todas as
células. Ocorre em 95% dos casos.
➢ Translocação: o cromossomo extra fica preso ao par
21. O indivíduo tem todas as características da
síndrome. Ocorre em 3% dos casos.
➢ Mosaico: apenas uma porcentagem das células
possuem a alteração cromossômica. Ocorre em 2% dos
casos.
DI���ÓS�I�� DA� SÍN��OM�� GE�ÉTI���
★ CLÍNICO
★ Cariótipo
Apenas a síndrome de Down, Edward e Patau podem ser
diagnosticadas ao nascimento.
SÍNDROME DE DOWN
➢ Cariótipo: Trissomia do 21;
➢ É um distúrbio genético caracterizado por um
cromossomo a mais no par 21, total ou parcial;
➢ A alteração ocorre no início da gravidez durante a
divisão das células do embrião;
➢ Frequência de 1 para cada 800 nascidos em todo o
mundo [muito frequente];
➢ Maior frequência em mulheres que tiveram filhos mais
velhas.
➢ Características:
↪ Pálpebras inclinadas para cima e oblíquas;
↪ Fácies arredondada com perfil achatado;
↪ Maxilar caído;
↪ Orelhas pequenas e inclinadas para baixo;
↪ Língua grande e proeminente → não é
macroglossia, e sim a hipotonia generalizada que
faz com que fique pendurada para fora;
↪ Dedos curtos e encurvados - Clinodactilia→ dedo
torto [os últimos];
↪ Prega palmar única;
↪ Hipotonia muscular;
↪ Fontanela anterior muito ampla;
↪ Pescoço pequeno e com excesso de pele;
↪ Afastamento maior entre o primeiro e segundo
pododáctilo;
➢ Outras alterações comuns:
↪ Cardiopatia (acomete 50%, muito importante
rastreio com ecocardiograma); pp. malformação
do septo interventricular;
↪ Problemas auditivos, miopia, estrabismo, catarata,
defeitos dentários, distúrbios ortopédicos,
hérnias, má articulação das palavras,
envelhecimento precoce e retardo mental em
níveis variáveis.
↪ São dóceis, choram pouco, gostam de música;
↪ Após os 40 anos muitos desenvolvem demência.
CO���T�� IM���T���ES
➢ Esclarecimento claro e estimulador aos pais;
➢ Rastreio de cardiopatias com ecocardiograma;
➢ Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico
(PEATE), conhecido pela sua sigla em inglês BERA;
➢ Oftalmologista;
➢ Estimulação precoce com fisioterapia motora,
fonoaudiologia e terapia ocupacional (diferencial na
evolução)
SÍNDROME DE EDWARD
➢ Cariótipo: Trissomia do 18;
➢ A maioria apresenta trissomia regular 47XX ou 47XY,
mas também pode existir por mosaicismo ou
aneuploidias;
➢ Frequência: 1 para 8000 RN;
➢ Maioria no sexo feminino;
➢ Maior frequência em mães de mais idade;
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SAÚDE DA C�I��ÇA I�
➢ 95% dos casos resultam em aborto espontâneo;
➢ Características:
↪ Cabeça pequena, alongada e estreita;
↪ Pescoço curto;
↪ Orelhas baixas e mal formadas;
↪ Mãos cerradas em forma característica: segundo e
quinto quirodáctilo sobrepostos sobre o terceiro e
quarto;
↪ Occípito muito saliente;
↪ Palato alto e estreito, e por vezes com fenda e
lábio leporino;
↪ Mandíbula recuada;
↪ Hipertonia;
↪ Baixa estatura;
↪ Esterno curto;
↪ Pés virados para fora e calcanhar em mata-borrão;
↪ Unhas hipoplásicas;
↪ Defeitos cardíacos importantes;
↪ Anomalias renais [pp. rim em ferradura];
↪ Anomalias do aparelho reprodutor;
↪ Retardo mental;
↪ 30% dos casos apresentam comprometimento dos
SNC: alteração do padrão dos giros, alterações
cerebelares, mielomeningocele, alteração do
corpo caloso e hidrocefalia.
T�A��M���O
★ Somente para evitar ou diminuir sofrimento;
★ Mau prognóstico com morte precoce: média de 2 a 3
meses para meninos e 10 meses para meninas.
SÍNDROME DE PATAU
➢ Trissomia do 13;
➢ 1/10.000 nascidos vivos; Terceira mais frequente;
➢ Alta taxa de mortalidade intra-útero;
➢ Mau prognóstico, com morte em 2 a 5 dias de vida na
maioria dos casos;
➢ 35% dos casos com mães com mais de 35 anos de
idade;
➢ A clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias
18 e 28 de gestação acarreta múltiplas alterações do
crânio e face;
↪ Ciclopia, microftalmia, hiper ou hipotelorismo ou
anoftalmia;
↪ Ausência ou apenas uma narina;
↪ Fenda palatina e lábio leporino;
↪ Fronte inclinada;
↪ Largas suturas sagitais e fontanelas;
↪ Orelhas dismórficas e de implantação baixa;
↪ Pescoço curto;
↪ Distância intermamilar aumentada;
↪ Cardiopatias congênitas, pp. Comunicação
Interventricular e Persistência do Canal Arterial;
↪ Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana;
↪ Hérnia inguinal ou umbilical;
↪ Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral,
geralmente com o polegar e os dois últimos dedos
sobrepostos aos outros, unhas estreitas e
hiperconvexas, sindactilia (um ou mais dedos
grudados);
↪ Prega de flexão palmar única ou alterada;
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SAÚDE DA C�I��ÇA I�
↪ Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região
plantar convexa (pés em cadeira de balanço);
↪ Anomalias renais (rim policísticos, hidronefrose e,
hidroureter e ureteres duplos);
↪ Atrofia ou ausência das últimas costelas e de
vértebras, e hiperplasia sacral;
↪ Baixo peso corporal;
↪ Hemangiomas planos na cabeça;
↪ Anomalias genitais;
↪ Deficiência mental;
P�O�NÓS�I��
➔ Sobrevida máxima de 1 ano de vida em 80% dos casos.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
➢ Deleção parcial do braço curto do cromossoma 5;
➢ 1/50.000 RN
➢ Característica principal: choro parecido ao miado de
gato;
➢ Malformações da laringe, microcefalia, hipertelorismo,
baixa implantação de orelhas, prega palmar única,
epicanto, hipotonia e retardo mental acentuado.
T�A��M���O
★ Importância da instituição de estímulos precoces.
SÍNDROME DE TURNER
➢ Monossomia do cromossomo X ou alteração parcial
(mosaicismo);
➢ Cariótipo padrão 45 XO;
➢ Em 80% dos casos, a alteração vem do gameta
masculino;
➢ Em 90% dos casos culminam em aborto, tornando a
síndrome rara;
➢ Característica clínicas:
↪ Pescoço alado;
↪ Baixa estatura;
↪ Baixa implantação do cabelo na nuca;
↪ Retrognatia;
↪ Edema linfático em mãos e/ou pés;
↪ Orelhas baixas;
↪ Disgenesia gonádica levando à amenorréia ou
menarca tardia com caracteres sexuais
secundários escassos, infertilidade e osteoporose;
↪ Doenças autoimunes da tireóide;
↪ Anomalias renais;
↪ Mamilos muito separados;
DI���ÓS�I�� E T�A��M���O
★ Importante o diagnóstico precoce para instituir os
tratamentos necessários (hormônios sexuais e
tireoidianos, hormônios de crescimento, escoliose,
problemas renais,...)
SÍNDROME DE NOONAN
➢ Herança autossômica dominante;
➢ Uma região no braço longo do cromossomo 12
contendo o gene causador dessa síndrome;
➢ 1/ 2.500 RN;
➢ Fenótipo bastante variável;
➢ Baixa estatura (pós-nascimento): é o principal fator que
leva à busca médica;
➢ Cabeça triangular;
➢ Anormalidade de pavilhão auricular (44-90%): baixa
implantação, rotação incompleta e espessamento da
hélice;
➢ Anormalidades oculares (95%): ptose, hipertelorismo,
epicanto, fissuras palpebrais voltadas para baixo,
estrabismo, proptose, miopia e nistagmo.
➢ Filtrum nasal alargado (95%);
➢ Palato ogival (45-34%);
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SAÚDE DA C�I��ÇA I�
➢ Micrognatia (22%);
➢ Má oclusão dentária (35%);
➢ Baixa implantação de cabelos (32%);
➢ Anormalidades cervicais (95%): pescoço curto e alado;
➢ Cardiopatias congênitas (50-75%); Estenose valvar
pulmonar (50%); miocardiopatia hipertrófica (10%),
defeito de septo atrial (10%) e outros (estenose aórtica,
defeitos de septo ventricular e insuficiência mitral);
T�A��M���O
★ GH recombinante humano;
★ Tratamento das cardiopatia.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
➢ Dois ou mais cromossomos X em meninos;
➢ Cariótipo 47 XXY ou 48 XXXY;
➢ 1,18 / 1000 RN
➢ Relacionada à idade materna avançada;
➢ As alterações são tardias, só levantando suspeita na
puberdade;
➢ Características clínicas:
↪ Hipogonadismo hipergonadotrófico com
caracteres sexuais secundários pouco
desenvolvidos;
↪ Azoospermia;
↪ Atrofia testicular;
↪ Ginecomastia;
↪ Atraso na linguagem e na motricidade;↪ Inteligência geralmente normal, com dificuldade
na fala e na leitura.
T�A��M���O
★ Reposição hormonal;
★ Fonoaudiologia;
★ Adenomastectomia e lipoaspiração;
★ Reprodução assistida.
SÍNDROME DO X FRÁGIL
➢ Mutação no gene FMR1 do cromossoma X que está
ligada à formação dos dendritos nos neurônios;
➢ Herança dominante ligada ao X;
➢ Face alongada;
➢ Testa larga;
➢ Orelhas grandes e salientes;
➢ Pele sensível;
➢ Articulações muito flexíveis;
➢ Hipotonia muscular;
➢ Pés chatos;
➢ Testículos e orelhas grandes (acima da média)
➢ Evita contato visual;
➢ Hiperatividade e déficit de atenção;
➢ Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
➢ Impulsividade, impaciência e irritabilidade;
➢ Autismo presente em 5% desses pacientes;
➢ Hipotonia muscular;
➢ Comprometimento do tecido conjuntivo;
➢ Pés planos;
➢ Palato alto;
➢ Prolapso da válvula mitral;
➢ Prega palmar;
➢ Estrabismo;
➢ Escoliose;
T�A��M���O
★ FARMACOLÓGICOS:
● Estimulantes do SNC;
● Antidepressivos (ansiedade, TOC, transtornos do
humor);
● Neurolépticos para tratar comportamentos
agressivos.
★ NÃO FARMACOLÓGICOS:
● Terapia comportamental;
● Terapia ocupacional;
● Psicomotricidade.
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