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@LSTUDYMED 
1 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
Nucleo e genoma 
 
 
 
 
 
 
 
 
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM 
 
• Caracterizar o núcleo e conhecer suas funções; 
• Conceituar gene, cromatina e cromossomo; 
• Compreender como o material genético está organizado; 
• Explicar as estruturas dos ácidos nucleicos. 
• Diferenciar DNA de RNA. 
• Compreender o projeto genoma humano (PGH). 
 
INTRODUÇÃO 
 
NÚCLEO: Todas as células eucarióticas possuem um núcleo. 
O núcleo é normalmente a organela mais proeminente em 
uma célula eucariótica. Ele está envolvido por duas mem-
branas concêntricas que formam o envelope nuclear e 
contém moléculas de DNA – polímeros extremamente lon-
gos que codificam as informações genéticas do organismo. 
O núcleo responsabiliza-se por todas as funções celulares, 
ou seja, é ele o responsável por comandar as células, prin-
cipalmente as reações químicas. O DNA fica localizado no 
núcleo celular, por tanto, é no núcleo que está contida todas 
as informações genéticas. 
 
DNA: O DNA constitui a sequência de subunidades individu-
ais, denominadas genes. A molécula do ácido desoxirribo-
nucleico (DNA) consiste em duas longas cadeias polinu-
cleotídicas. Cada cadeia ou fita é composta de quatro tipos 
de subunidades nucleotídicas, e as duas fitas são unidas 
por ligações de hidrogênio entre as bases dos nucleotídeos 
 
GENES: Os genes são sequências de DNA que contêm a in-
formação para codificar as cadeias polipeptídicas de uma 
proteína, sendo os responsáveis pela transmissão hereditá-
ria das características de uma geração para outra. Os ge-
nes são definidos como o segmento de DNA que codifica 
uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanqueadoras 
que antecedem (sequência-líder) e que seguem (cauda) 
a região codificadora, bem como sequências que não são 
traduzidas (íntrons) e que se intercalam com as sequên-
cias codificadoras individuais (éxons). A função dos genes 
é armazenar e codificar as informações genéticas que se-
rão utilizadas para a produção das cadeias polipeptídicas 
das proteínas que compõem as células, tecidos e órgãos 
dos organismos. 
 
GENOMA: O genoma contém o conjunto completo de infor-
mações hereditárias de qualquer organismo, consistindo 
em uma longa sequência de um ácido nucleico, denomi-
nado ácido desoxirribonucleico, ou DNA, composto de nu-
cleotídeos formados por bases nitrogenadas, açúcar e fos-
fato. Em resumo: em conjunto, a informação genética total 
contida em todos os cromossomos de uma célula ou orga-
nismo consiste em seu genoma. 
 
ESTRUTURA NUCLEAR 
 
Basicamente, o núcleo é composto por: carioteca (enve-
lope nuclear), cromatina (eucromatina e heterocroma-
tina), nucleoplasma, poros nucleares e nucléolo. 
 
ENVELOPE NUCLEAR: O envelope nuclear, que envolve o DNA 
nuclear e define o compartimento nuclear, é formado a 
partir de duas membranas concêntricas. A membrana nu-
clear interna contém algumas proteínas que atuam como 
sítios de ligação para os cromossomos e outras que forne-
cem sustentação para a lâmina nuclear, uma malha tecida 
de filamentos proteicos que se dispõe sobre a face interna 
dessa membrana e fornece um suporte estrutural para o 
envelope. A composição da membrana nuclear externa se 
assemelha muito à membrana do RE, com a qual é contí-
nua 
 
PORO NUCLEAR: Em todas as células eucarióticas, o envelope 
nuclear é perfurado por poros nucleares, os quais formam 
canais por onde todas as moléculas entram ou saem do 
núcleo. Um poro nuclear é uma estrutura grande e elabo-
rada composta de um complexo de cerca de 30 proteínas 
diferentes (Figura). Muitas das proteínas que revestem o 
poro nuclear contêm extensas regiões não estruturadas nas 
quais as cadeias polipeptídicas estão bastante desordena-
das. Esses segmentos desordenados formam uma rede 
delicada – como algas no oceano – que preenche o centro 
do canal, impedindo a passagem de grandes moléculas, 
mas permitindo que pequenas moléculas hidrossolúveis 
 
 
 
@LSTUDYMED 
2 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
transitem livremente e de maneira não seletiva entre o nú-
cleo e o citosol. 
 
NUCLEOPLASMA: Refere-se a um soluto com água, íons, ami-
noácidos, metabólitos e precursores diversos, receptores 
para hormônios, enzimas para a síntese de RNA e DNA, mo-
léculas de RNA e outros componentes. 
 
Figura. Estrutura nuclear (ALBERTS). 
 
Figura. Poro nuclear: O complexo do poro nuclear forma uma passagem pela qual macromoléculas selecionadas e complexos maiores 
entram ou saem do núcleo. (A) Desenho de uma pequena região do envelope nuclear mostrando dois poros. Fibrilas proteicas se projetam 
para ambos os lados do complexo do poro; na face nuclear, elas convergem para formar uma estrutura semelhante a uma cesta. O espa-
çamento entre as fibrilas é grande o suficiente para não obstruir o acesso aos poros. (ALBERTS). 
 
Figura. Poros nucleares: A membrana nuclear externa é contínua à membrana do RE. A membrana dupla do envelope nuclear é transpassada 
por poros nucleares. Os ribossomos que estão normalmente ligados à superfície citosólica da membrana do RE e à membrana nuclear 
externa não estão representados. 
 
@LSTUDYMED 
3 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
NUCLÉOLO: (“A fábrica”)O nucléolo é onde estão agrupadas 
as regiões contendo os genes que codificam os RNAs ribos-
sômicos dos diferentes cromossomos. Aqui, os RNAs ribos-
sômicos são sintetizados e combinados com proteínas 
para formar os ribossomos, a maquinaria de síntese pro-
teica das células. Grande estrutura dentro do núcleo onde 
o RNA ribossômico é transcrito e as subunidades ribosso-
mais são associadas. Região especial em que o DNA forma 
as proteínas e os RNA ribossomais. 
 
 
Figura. Nucléolo: O nucléolo é a estrutura mais evidente no núcleo 
interfásico. Micrografia eletrônica de uma fina secção do núcleo de 
um fibroblasto humano. O núcleo é circundado pelo envelope nu-
clear. No interior do núcleo, a cromatina aparece como uma massa 
difusa, com regiões especialmente densas, denominadas hetero-
cromatina (coloração escura). A heterocromatina contém poucos 
genes e situa-se, principalmente, na periferia do núcleo, logo 
abaixo do envelope nuclear. As grandes regiões escuras são os nu-
cléolos, que contêm os genes para os RNAs ribossômicos, os quais 
estão localizados em vários cromossomos que se agrupam no nu-
cléolo (ALBERTS). 
 
Figura. Nucléolo. 
 
CROMATINA: O complexo de DNA e proteínas é denominado 
cromatina. Genes (codificam RNA e proteínas) e não genes 
associados à proteínas (e por vezes à RNAs) temos a cro-
matina. 
 
CROMOSSOMOS 
 
Cromatina condensada (individualização das cromatinas). 
Em células eucarióticas, longas moléculas de DNA de fita 
dupla são compactadas em cromossomos. Portanto, os 
cromossomos são moléculas de DNA que contém a infor-
mação genética de um organismo. A estrutura cromossô-
mica é composta pelo DNA do organismo e proteínas es-
peciais para formar a arquitetura densa e espiralada. A es-
trutura condensada do cromossomo é um componente 
crucial na regulação da transcrição, replicação celular e di-
visão. Cada cromossomo consiste em uma única e enorme 
molécula de DNA linear associada a proteínas que com-
pactam e enovelam o fino cordão de DNA em uma estru-
tura mais compacta. O DNA de eucariotos é empacotado 
em múltiplos cromossomos. 
 
HERANÇA DOS CROMOSSOMOS 
 
Com exceção das células germinativas (espermatozoides 
e óvulos) e das células altamente especializadas que não 
possuem DNA (como os eritrócitos), cada célula humana 
contém duas cópias de cada cromossomo, uma herdada 
da mãe e a outra herdada do pai. Os cromossomos ma-
ternos e paternos de um par são denominados cromosso-
mos homólogos (ou simplesmente homólogos). O único 
par de cromossomos não homólogos é o dos cromosso-
mos sexuais nos homens, cromossomo Y é herdado do pai 
e o cromossomo X é herdado da mãe. Em umacélula so-
mática típica possui 23 pares de cromossomos ou 46 cro-
mossomos (23 do genitor e 23 da genitora) 
 
FUNÇÃO 
 
A função mais importante dos cromossomos é a de portar 
os genes, a unidade funcional da hereditariedade. Um gene 
é geralmente definido como um segmento de DNA que 
contém as instruções para produzir uma determinada pro-
teína ou molécula de RNA. A maioria das moléculas de RNA 
codificadas pelos genes é subsequentemente usada para 
produzir uma proteína. 
 
HISTONAS E A CONDENSAÇÃO CROMOSSÔMICA 
 
As proteínas que se ligam ao DNA para formar os cromos-
somos eucarióticos são tradicionalmente divididas em 
duas classes gerais: as histonas e as proteínas cromossô-
micas não histonas. As histonas estão presentes em enor-
mes quantidades. O complexo das duas classes de proteí-
nas com o DNA nuclear é denominado cromatina. 
 
CICLO CELULAR E A CONDESAÇÃO CROMOSSÔMICA 
 
A duplicação e a segregação dos cromossomos ocorrem 
de maneira ordenada durante o ciclo celular nas células em 
proliferação. 
 
 
@LSTUDYMED 
4 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
INTERFASE: Durante a interfase, a célula expressa muitos de 
seus genes e, durante parte dessa fase, duplica os cromos-
somos. Uma vez que a duplicação cromossômica esteja 
concluída, a célula pode entrar na fase M, quando então 
ocorre divisão nuclear, ou mitose. A célula passa a maior 
parte da vida na interfase. Durante a interfase, os cromos-
somos estão distendidos como longas e finas fitas emara-
nhadas de DNA no núcleo e não podem ser facilmente vi-
sualizados ao microscópio. Referimo-nos aos cromosso-
mos nessa forma relaxada como cromossomos interfási-
cos. 
 
MITOSE: Na mitose, os cromossomos duplicados se conden-
sam, a expressão gênica cessa, o envelope nuclear é de-
gradado, e o fuso mitótico é formado pelos microtúbulos e 
outras proteínas. Os cromossomos condensados são então 
capturados pelo fuso mitótico, um conjunto completo é pu-
xado para cada extremidade da célula, e um envelope nu-
clear se forma em torno de cada conjunto cromossômico. 
Na etapa final da fase M, a célula divide-se para produzir 
duas células-filhas. 
 
METÁFASE: Nessa fase, os cromossomos atingem seu grau 
máximo de condensação. Enquanto os centrossomos en-
contram-se no polo da célula, os cromossomos ficam or-
ganizados no meio, formando a placa metafásica ou equa-
torial. 
 
Figura. Divisão celular (ALBERTS). 
 
 
CARIÓTIPO 
 
O cariótipo refere-se ao conjunto completo de cromosso-
mos de um indivíduo. 
 
Figura. O típico cromossomo duplicado mitótico é altamente com-
pactado. (ALBERTS). 
 
Figura. O DNA dos cromossomos na interfase é menos compacto 
que nos cromossomos mitóticos. (A) Micrografia eletrônica mos-
trando um grande emaranhado de cromatina (DNA com suas pro-
teínas associadas) saindo do núcleo interfásico lisado. (B) Dese-
nho esquemático de um cromossomo mitótico humano na mesma 
escala. 
 
CARIOGRAMA HUMANO 
 
Um cariograma ou idiograma é uma representação gráfica 
de um cariótipo, em que os cromossomos são geralmente 
organizados em pares, ordenados por tamanho e posição 
do centrômero para cromossomos do mesmo tamanho. 
Visualização na fase de metáfase (ápice da condensação 
para visualização do cariograma). 
 
 
Figura. Cariograma (ALBERTS). 
 
COMPONENTES DOS CROMOSSOMOS DE EUCARIOTOS 
 
ORIGEM DE REPLICAÇÃO: Um tipo de sequência de nucleotídeos 
atua como uma origem de replicação, onde inicia a repli-
cação do DNA; os cromossomos eucarióticos contêm mui-
tas origens de replicação, para garantir que as longas mo-
léculas de DNA sejam rapidamente replicadas. 
 
TELÔMEROS: Outra sequência de DNA forma os telômeros em 
cada uma das extremidades dos cromossomos. Os telô-
meros contêm sequências repetidas de nucleotídeos que 
são necessárias para que as extremidades dos cromosso-
mos sejam replicadas. Eles também protegem as extremi-
dades da molécula de DNA, impedindo que sejam 
 
@LSTUDYMED 
5 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
confundidas pela célula como uma quebra no DNA exigindo 
reparo. 
 
CENTRÔMEROS: Os cromossomos eucarióticos também con-
têm um terceiro tipo de sequência especializada de DNA, 
chamada de centrômero, que permite que os cromosso-
mos duplicados sejam separados durante a fase M. Du-
rante essa fase do ciclo celular, o DNA enrola-se, formando 
uma estrutura cada vez mais compacta, em última análise 
formando os cromossomos mitóticos altamente compac-
tados ou condensados. Esse é o estado em que os cromos-
somos duplicados podem ser mais facilmente visualizados. 
Uma vez que os cromossomos se condensaram, o centrô-
mero liga o fuso mitótico a cada cromossomo duplicado, 
de modo a permitir que uma cópia de cada cromossomo 
seja segregada para cada célula-filha. 
 
 
Figura. Partes do cromossomo: Três elementos das sequências de 
DNA são necessários para produzir um cromossomo eucariótico 
que pode ser replicado e depois segregado durante a mitose. 
Cada cromossomo possui múltiplas origens de replicação, um 
centrômero e dois telômeros. No desenho esquemático, está des-
crita a sequência de eventos que um cromossomo típico sofre du-
rante o ciclo celular. O DNA replica-se na interfase, a partir das ori-
gens de replicação e seguindo bidirecionalmente por todo o cro-
mossomo. Na fase M, o centrômero liga os cromossomos duplica-
dos ao fuso mitótico, de modo que uma cópia de cada cromos-
somo seja distribuída para cada célula-filha após a divisão celular. 
Antes da divisão celular, o centrômero também ajuda a manter 
unidos os cromossomos duplicados compactados, até que este-
jam prontos para serem separados. Os telômeros, que formam as 
estruturas especiais nas pontas dos cromossomos, auxiliam na re-
plicação dessas extremidades. (ALBERTS). 
 
CROMATINA 
 
O complexo de DNA e proteínas é denominado cromatina. 
Genes (codificam RNA e proteínas) e não genes associa-
dos à proteínas (e por vezes à RNAs) temos a cromatina. 
 
NUCLEOSSOMO E O “COLAR DE CONTAS” 
 
As histonas são responsáveis pelo primeiro nível funda-
mental de compactação da cromatina, o nucleossomo. O 
nucleossomo, também chamado de nucleossoma, trata-se 
da unidade fundamental da cromatina dos seres eucarió-
ticos. Consiste em uma unidade de DNA dividida em duas 
espirais, que se enrosca em torno de um disco proteico, 
composto por 8 moléculas de histonas. 
 
Figura. Nucleossomos (SNUSTAD). 
 
 
 
@LSTUDYMED 
6 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
Figura. Nucleossomos visualizados por meio de microscopia eletrônica. (A) A cromatina isolada diretamente de um núcleo interfásico apa-
rece ao microscópio eletrônico como uma fibra de cromatina; (B) Esta micrografia eletrônica mostra o comprimento de uma fibra de cro-
matina que foi experimentalmente desempacotada, ou descondensada, após o isolamento, para mostrar o aspecto de “colar de contas” dos 
nucleossomos
 
 
Figura. Nucleossomo 
 
Figura. Nucleossomo 
 
ESTADOS DA CROMATINA 
 
Embora sejam formadas longas fitas de nucleossomos na 
maior parte do DNA cromossômico, a cromatina, nas célu-
las vivas, raramente adota a forma estendida de colar de 
contas. Em vez disso, os nucleossomos são adicionalmente 
empacotados em cima uns dos outros, formando uma es-
trutura mais compacta. 
 
 
 
Figura Estados da cromatina: Sucessivos graus de enovelamento 
da cromatina (ALBERTS). 
 
TIPOS DE CROMATINA: Na interfase, a cromatina não está uni-
formemente compactada. Nas regiões que contêm os ge-
nes que estão sendo expressos, geralmente ela está mais 
relaxada, ao passo que nas regiões com genes silenciados 
ela está mais condensada. 
 
HETEROCROMATINA: A forma mais altamente condensada da 
cromatina interfásica é denominada heterocromatina (do 
grego heteros, que significa “diferente”, e cromatina). A he-
terocromatina normalmente compõe cerca de 10% do cro-
mossomo interfásico e, nos cromossomos de mamíferos, 
concentra-seao redor da região dos centrômeros e nos te-
lômeros, nas extremidades dos cromossomos. Os genes 
nessa região (coloração escura) estão inativos. A hetero-
cromatina constitutiva: sempre inativa e condensada. A he-
terocromatina facultativa: pode existir tanto na forma ge-
neticamente ativa (descondensada) como na forma ativa 
(condensada) 
 
EUCROMATINA: O restante da cromatina interfásica é denomi-
nado eucromatina (do grego eu, significando “verdadeiro” 
ou “normal”, e cromatina). Apesar de usarmos o termo eu-
cromatina para a cromatina que existe em um estado mais 
descondensado do que o da heterocromatina, agora está 
claro que tanto a eucromatina como a heterocromatina 
são compostas por misturas de diferentes estruturas de 
cromatina. Aqui os genes são ativos e se expressam (regi-
ões de coloração clara) 
 
 
 
Figura. Heterocromatina e eucromatina 
 
@LSTUDYMED 
7 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
 
 
Figura. A estrutura da cromatina varia ao longo de um único cromossomo interfásico. 
 
 
Figura. Esquema hero x eucromatina 
 
GENES 
 
Os genes são definidos como o segmento de DNA que co-
difica uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanque-
adoras que antecedem (sequência-líder) e que seguem 
(cauda) a região codificadora, bem como sequências que 
não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com as 
sequências codificadoras individuais (éxons). 
 
 
Figura Gene (SNUSTAD). 
 
 
 
Figura. Genes no cromossomo: A sequência do cromossomo 22 mostra como os cromossomos humanos são organizados. (A) O cromos-
somo 22, um dos menores cromossomos humanos, contém 48 × 106 pares de nucleotídeos e corresponde a aproximadamente 1,5% do total 
do genoma humano. A maior parte do braço esquerdo (braço curto) do cromossomo 22 consiste em pequenas sequências repetidas de 
DNA que são empacotadas em uma maneira particularmente compacta de cromatina (heterocromatina). (B) Uma expansão de dez vezes 
de uma parte do cromossomo 22 mostra em torno de 40 genes. Genes conhecidos estão mostrados em marrom-escuro; genes preditos 
estão em vermelho. (C) Uma porção expandida de (B) mostra o comprimento total de vários genes. (D) O arranjo íntron-éxon de um gene 
típico é mostrado após uma expansão adicional de dez vezes. Cada éxon (laranja) codifica uma porção da proteína, e a sequência de DNA 
dos íntrons (amarelo) (ALBERTS). 
 
GENOMA HUMANO 
 
O genoma da célula − isto é, toda a sequência de nucleotí-
deos do DNA de um organismo − fornece um programa ge-
nético que instrui a célula a respeito de como se comportar. 
Para as células de embriões de plantas e animais, o ge-
noma determina o crescimento e o desenvolvimento de um 
organismo adulto com centenas de tipos diferentes de cé-
lulas. Em conjunto, a informação genética total contida em 
Eucromatina
Menos condensada
DNA ativo
Heterocromatina
Mais condensada
DNA inativo
Construtiva x facultativa
 
@LSTUDYMED 
8 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
todos os cromossomos de uma célula ou organismo con-
siste em seu genoma. A primeira sequência do genoma hu-
mano foi apenas o começo. Avanços espetaculares em 
tecnologias de sequenciamento, junto a novas ferramentas 
poderosas para manipular vastas quantidades de dados, 
estão levando a genômica a um nível completamente novo. 
O custo do sequenciamento de DNA reduziu-se em torno de 
100.000 vezes desde que o Projeto Genoma Humano foi lan-
çado, em 1990, tanto que um genoma humano inteiro agora 
pode ser sequenciado em alguns dias e por aproximada-
mente 1.000 dólares. A primeira característica notável do 
genoma humano é o quão pouco dele – menos de 2% – 
codifica proteínas (Figura). Além disso, quase metade de 
nosso DNA é constituído de elementos genéticos móveis 
que colonizaram nosso genoma ao longo da evolução. 
Visto que esses elementos acumularam mutações, a mai-
oria não pode mais se mover; em vez disso, eles se torna-
ram relíquias de uma era evolutiva anterior, quando o mo-
vimento dos transpósons era frequente em nosso genoma. 
Foi uma surpresa descobrir que nosso genoma na verdade 
contém tão poucos genes que codificam proteínas. 
 
 
Figura A maior parte do genoma humano é constituída de sequên-
cias de nucleotídeos repetidas e outro DNA não codificador. Os LI-
NEs (que incluem a sequência L1), SINEs (elementos intercalares 
curtos, que incluem a sequência Alu), retrotranspósons e trans-
pósons de DNA são elementos genéticos móveis que se multiplica-
ram em nosso genoma, replicando-se e inserindo as novas cópias 
em diferentes posições. As repetições simples são sequências nu-
cleotídicas curtas (com menos de 14 pares de nucleotídeos) que 
são repetidas muitas vezes por longas regiões. As duplicações de 
segmentos são grandes blocos do genoma (1.000 a 200.000 pares 
de nucleotídeos) que estão presentes em dois ou mais locais no 
genoma. As sequências únicas que não fazem parte de nenhum 
íntron ou éxon (verde-escuro) incluem sequências gênicas regu-
ladoras, sequências que codificam RNA funcional e sequências cu-
jas funções ainda são desconhecidas. A maioria dos blocos de DNA 
altamente repetidos presentes na heterocromatina ainda não foi 
completamente sequenciada (ALBERTS). 
 
PROJETO GENOMA HUMANO (PSG) 
 
O Projeto Genoma Humano foi um projeto de pesquisa ci-
entífica internacional com o objetivo de determinar os pares 
de bases que compõem o DNA humano e de identificar, 
mapear e sequenciar todos os genes do genoma humano 
do ponto de vista físico e funcional. Continua sendo o maior 
projeto biológico colaborativo do mundo. 
 
 
Figura. Projeto Genoma Humano 
 
 
Figura. PGH: estatísticas importantes (ALBERTS). 
 
CONSÓRCIO T2T (TELÔMERO A TELÔMERO) 
 
O consórcio T2T (telômero a telômero) teve o objetivo de 
sequenciar regiões do genoma humano ainda desconhe-
cidas através de novas técnicas de sequenciamento 
 
ÁCIDOS NUCLÉICOS 
 
Os ácidos nucléicos são substâncias ácidas presentes no 
núcleo das células, e estão envolvidas no armazenamento, 
na transmissão e no processamento das informações ge-
néticas de uma célula. Em outras palavras, ácidos nucleicos 
são polímeros longos nos quais as subunidades nucleotídi-
cas são ligadas pela formação de ligações fosfodiéster co-
valentes entre grupos fosfato ligados ao açúcar de um nu-
cleotídeo com um grupo hidroxila do açúcar do nucleotídeo 
seguinte. 
 
NUCLEOTÍDEOS 
 
Existem dois tipos principais de ácidos nucleicos, que se di-
ferenciam quanto ao tipo de açúcar presente nas suas res-
pectivas cadeias principais açúcar-fosfato: DNA (ácido 
desoxirribonucléico) e RNA (ácido ribonucléico). Tanto o 
DNA como o RNA são polímeros longos e lineares de nucle-
otídeos. O RNA geralmente ocorre nas células sob a forma 
de uma cadeia polinucleotídica de fita simples, mas o DNA 
praticamente sempre está na forma de uma molécula de 
 
@LSTUDYMED 
9 Letícia Cavalcante - UFDPar 
Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
fita dupla: a dupla-hélice de DNA é composta por duas ca-
deias polinucleotídicas dispostas em direções opostas e 
são mantidas unidas entre si por ligações de hidrogênio 
formadas entre as bases das duas cadeias 
 
RNA: Os nucleotídeos com base no açúcar ribose são co-
nhecidos como ácidos ribonucleicos, ou RNA, e contêm as 
bases A, G, C e U. 
 
DNA: Aqueles com base na desoxirribose são conhecidos 
como ácidos desoxirribonucleicos, ou DNA, e contêm as ba-
ses A, G, C e T (T é quimicamente semelhante a U do RNA). 
 
IMPORTANTE: A sequência linear dos nucleotídeos no DNA e 
no RNA codifica a informação genética. Os dois ácidos nu-
cleicos, entretanto, possuem papéis diferentes nas células. 
O DNA, que é mais estável, com suas hélices mantidas por 
ligações de hidrogênio, funciona como depositário da infor-
mação hereditária de longo prazo, e o RNA de fita simples 
geralmente é um carreador transitório de instruções mole-
culares. A capacidade que as bases das moléculas dos di-
ferentes ácidosnucleicos têm em se reconhecerem aos 
pares por meio de ligações de hidrogênio (denominada 
pareamento de bases) − G com C, e A tanto com T quanto 
com U – constitui-se no fundamento de toda a hereditari-
edade e evolução, 
 
 
Figura. DNA e RNA. 
 
ESTRUTURA DOS NUCLEOTÍDEOS 
 
Um nucleotídeo consiste em uma base contendo nitrogênio, 
um açúcar de cinco carbonos e um ou mais grupos fosfato. 
O conjunto de base + açúcar denomina-se nucleosídeo, 
chamando-se nucleotídeo ao conjunto de base + açúcar 
+ fosfato. Os nucleotídeos são ligados por ligações fosfodi-
éster entre os átomos de carbono 5’e 3’ do anel do açúcar, 
através de um grupo fosfato, formando ácidos nucleicos 
 
 
Figura. AMP (SINUSTAD). 
 
FOSFATOS: Os fosfatos tornam um nucleotídeo carregado ne-
gativamente. Os fosfatos estão normalmente ligados à hi-
droxila C5 do açúcar ribose ou do açúcar desoxirribose 
 
AÇUCAR: é uma pentose, desoxirribose, no DNA; ribose, no 
RNA 
 
BASE NITROGENADA: uma base nitrogenada, que pode ser uma 
purina (adenina ou guanina) ou uma pirimidina (timina ou 
citosina, no DNA; uracil ou citosina, no RNA). As bases, tanto 
purinas quanto pirimidinas, são compostos em anéis con-
tendo nitrogênio. 
 
Figura. Bases nitrogenadas (ALBERTS). 
 
DNA E SUA ESTRUTURA TRIDIMENSIONAL 
 
A molécula do ácido desoxirribonucleico (DNA) consiste em 
duas longas cadeias polinucleotídicas. Cada cadeia ou fita 
é composta de quatro tipos de subunidades nucleotídicas, 
e as duas fitas são unidas por ligações de hidrogênio entre 
as bases dos nucleotídeos. Nos casos dos nucleotídeos do 
DNA, o açúcar é uma desoxirribose (por isso, o nome ácido 
desoxirribonucleico), e a base pode ser adenina (A), cito-
sina (C), guanina (G) ou timina (T). Cada célula humana 
contém cerca de 2 metros de DNA, e o núcleo celular tem 
somente 5 a 8 μm de diâmetro. Duplicar todo esse material 
em um espaço tão pequeno é o equivalente a tentar enrolar 
40 km de um fio extremamente fino em uma bola de tênis. 
 
EXTREMIDADE 3’-5’: As duas extremidades da fita são facil-
mente distinguíveis, pois uma possui a depressão (hidroxila 
3’), e a outra, a protuberância (fosfato 5’). Essa polaridade 
da fita de DNA é indicada como extremidade 3’ e extremi-
dade 5’, respectivamente. 
 
COMPLEMENTARIDADE: As duas fitas polinucleotídicas da du-
pla-hélice de DNA são unidas por ligações de hidrogênio 
entre as bases das diferentes fitas. Entretanto, as bases não 
pareiam ao acaso: A sempre pareia com T, e C sempre pa-
reia com G. Em cada caso, uma base maior formada por 
dois anéis (uma purina) pareia com uma base de um único 
anel (uma pirimidina). Esses pares de purina-pirimidina 
são denominados pares de bases, e essa complementari-
dade do pareamento de bases permite que esses pares de 
bases sejam compactados em um arranjo mais favorável 
energeticamente no interior da dupla-hélice. 
 
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ANTIPARALELAS: Os membros de cada par de bases podem 
encaixar perfeitamente na dupla-hélice, porque as duas 
hélices são antiparalelas, isto é, elas são orientadas com 
polaridades opostas. Uma consequência desses requisitos 
para o pareamento das bases é que cada dupla-hélice de 
DNA contém uma sequência de nucleotídeos que é exata-
mente complementar à sequência nucleotídica da fita an-
tiparalela. Um A sempre pareia com um T na fita oposta, e 
um C sempre pareia com um G na fita oposta. Essa com-
plementaridade é de crucial importância para a cópia e o 
reparo do DNA 
 
Figura. Estrutura tridimensional do DNA (KLUG). 
 
 
Figura. As duas fitas da dupla-hélice de DNA são unidas por liga-
ções de hidrogênio entre os pares de bases complementares. (A) 
A forma e a estrutura química das bases permitem que a formação 
de ligações de hidrogênio seja eficiente somente entre A e T e entre 
C e G, onde os átomos que são capazes de formar ligações de 
hidrogênio podem aproximar-se sem perturbar a dupla-hélice. 
Duas ligações de hidrogênio se formam entre A e T, e três entre C 
e G. As bases podem parear dessa forma apenas se as duas ca-
deias polinucleotídicas que as contêm estiverem na posição anti-
paralela, isto é, orientadas em direções opostas. Os nucleotídeos 
estão ligados por ligações fosfodiéster entre um grupo 3’-hidroxila 
(–OH) de um açúcar e o 5’-fosfato (–OPO3) do nucleotídeo se-
guinte. Essa ligação confere polaridade química a cada fita poli-
nucleotídica, isto é, as duas extremidades são quimicamente dife-
rentes. A extremidade 3’ possui um grupo –OH livre ligado à posição 
3’ do anel do açúcar. A extremidade 5’ possui um grupo fosfato livre 
ligado à posição 5’ do anel do açúcar. 
 
 
 
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Figura. DNA: A molécula de DNA é composta de duas ca-
deias polinucleotídicas (fitas de DNA) unidas por ligações 
de hidrogênio entre os pares de bases. Adenina + timina = 
2 pontes de hidrogênio. Guanina + citosina = 3 pontes de 
hidrogênio. As setas nas fitas de DNA indicam a polaridade 
das duas fitas, que são antiparalelas na molécula de DNA. 
(D) Embora o DNA esteja representado na forma linear em 
(C), na realidade, ele se organiza em uma dupla-hélice 
(D). 
 
Figura. Fitas de DNA: antiparalelas e complementares (WATSON). 
 
PERGUNTA 01: Qual o tamanho aproximadamente total do 
DNA presente nos cromossomos de uma célula diploide? 
a)25 cm 
b)50 cm 
c)1 m 
d)2 m 
 
RESPOSTA: Aproximadamente 2m. “Equivalente a dobrar 40 
km de fio em um bola de tênis.” (Alberts) 
 
PERGUNTA 02: Como o DNA cabe em uma célula? 
 
RESPOSTA: Isso acontece pois o DNA possui um alto nível de 
organização e estão enroladas em proteínas especiais. Em 
células eucarióticas, longas moléculas de DNA de fita dupla 
são compactadas em cromossomos. Essas moléculas de 
DNA não apenas cabem facilmente no núcleo, mas, depois 
da replicação, podem ser facilmente divididas entre as 
duas células-filhas a cada divisão celular. A tarefa com-
plexa da compactação do DNA é realizada por proteínas 
especializadas que se ligam ao DNA e o dobram, produ-
zindo uma série de espirais e alças que fornecem níveis 
cada vez mais elevados de organização, impedindo que o 
DNA se torne um emaranhado confuso. 
 
 
Figura. DNA (SNUSTAD). 
CÓDIGO GENÉTICO 
 
O código genético pode ser definido como a relação entre 
as trincas (códons) encontradas no RNAm e os aminoáci-
dos encontrados em uma proteína. Em outras palavras: o 
código genético é a relação entre a sequência de bases no 
DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na 
proteína. Em outras palavras: O código genético é a "men-
sagem" contida no DNA capaz de ser lida para haver pro-
dução de proteínas. Portanto, é um código para a produção 
de diferentes tipos de proteínas. A palavra-chave do código 
para um aminoácido consiste em uma sequência de três 
bases nitrogenadas adjacentes, que formam a unidade de 
informação genética ou códon. Os códons são lidos em se-
quência seguindo o códon de início até que um códon de 
parada seja alcançado. A síntese das proteínas é realizada 
no interior das células, no citoplasma, em duas etapas: 
transcrição e tradução. O código genético apresenta as se-
guintes características: 
 
• Leitura em códons: Sua leitura é feita em trincas de bases 
ou de nucleotídeos. 
• É degenerado ou redundante: Um mesmo aminoácido 
pode ser codificado por diferentes códons 
• É não ambíguo: uma trinca só pode codificar um amino-
ácido 
• É universal: os mesmos aminoácidos são codificados pe-
los mesmos códons em quase todos os organismos per-
mitindo que um RNA mensageiro seja traduzido em uma 
célula de outra espécie, o que possibilitou a técnica do 
DNA recombinante 
 
RNA 
 
Quando uma determinada proteína é necessária para a 
célula, a sequência de nucleotídeos do segmento apropri-
ado de uma molécula de DNA é inicialmente copiada para 
outra forma de ácido nucleico – o RNA (ácido ribonucleico). 
Esse segmento deDNA é denominado gene, e as cópias de 
RNA resultantes são utilizadas para dirigir a síntese da pro-
teína. As células copiam o DNA em RNA (um processo de-
nominado transcrição) e, a seguir, utilizam a informação 
presente no RNA para a produção de proteína (um pro-
cesso denominado tradução). 
 
ESTRUTURA DO RNA 
 
Assim como o DNA, o RNA é um polímero linear composto 
por quatro diferentes subunidades nucleotídicas unidas en-
tre si por ligações fosfodiéster. Ele se diferencia do DNA, em 
termos químicos, sob dois aspectos: (1) os nucleotídeos no 
RNA são ribonucleotídeos – ou seja, eles contêm o açúcar 
ribose (origem do nome ácido ribonucleico), em vez de de-
soxirribose; (2) embora, como o DNA, o RNA contenha as 
bases adenina (A), guanina (G) e citosina (C), ele contém 
 
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uracila (U) em vez da timina (T) encontrada no DNA. Ape-
sar de apresentarem composição química bastante seme-
lhante, a estrutura geral do DNA e do RNA difere drastica-
mente. Enquanto o DNA sempre ocorre nas células sob a 
forma de uma hélice de fita dupla, o RNA se apresenta 
como fita simples. Essa diferença tem importantes conse-
quências funcionais. Visto que a cadeia de RNA é de fita 
simples, ela pode dobrar-se sobre ela própria, adquirindo 
diferentes conformações, exatamente como ocorre com o 
dobramento de uma cadeia polipeptídica na estruturação 
fina de uma proteína; o DNA de fita dupla não pode dobrar-
se desse modo. Enquanto as funções do DNA limitam-se ao 
estoque de informação, alguns RNAs possuem funções es-
truturais, reguladoras ou catalíticas. 
 
Figura. A estrutura química do RNA se diferencia ligeiramente da 
estrutura do DNA. (A) O RNA contém o açúcar ribose, o qual difere 
da desoxirribose, o açúcar utilizado no DNA, pela presença de um 
grupo -OH adicional. (B) O RNA contém a base uracila, a qual di-
fere da timina, a base equivalente no DNA, pela ausência de um 
grupo -CH3. (C) Um pequeno segmento de RNA. A ligação química 
entre os nucleotídeos no RNA − uma ligação fosfodiéster − é a 
mesma que no DNA (ALBERTS). 
 
MANIPULAÇÃO DIFERENCIAL: DNA EM RNA 
 
Procariotos e eucariotos “manipulam” diferentemente seus 
transcritos de RNA. 
 
(A) Em células eucarióticas, a molécula de pré-RNA, pro-
duzida pela transcrição, contém tanto sequências de ín-
trons quanto de éxons. Suas duas extremidades sofrem 
modificações, e os íntrons são removidos pelo splicing do 
RNA. A seguir, o mRNA resultante é transportado do núcleo 
para o citoplasma, onde é traduzido em proteína. Embora 
esses passos estejam representados como ocorrendo em 
sequência, um de cada vez, na realidade eles ocorrem si-
multaneamente. Por exemplo, a adição do quepe do RNA 
costuma ocorrer antes de a transcrição estar concluída. O 
mesmo se dá com o início do splicing do RNA. Devido a essa 
sobreposição, transcritos inteiros do gene (incluindo todos 
os íntrons e éxons) em geral não são encontrados na célula. 
 
(B) Em procariotos, a produção de moléculas de mRNA é 
mais simples. A extremidade 5’ de uma molécula de RNA é 
produzida na iniciação da transcrição pela RNA-polime-
rase, e a extremidade 3’ é produzida pelo término da trans-
crição. Visto que células procarióticas não possuem núcleo, 
a transcrição e a tradução ocorrem em um mesmo com-
partimento. Assim, a tradução de um mRNA bacteriano tem 
início antes que sua síntese esteja completa. Tanto em pro-
cariotos quanto em eucariotos, a quantidade de uma pro-
teína em uma célula depende das taxas de cada uma des-
sas etapas, bem como das taxas de degradação do mRNA 
e das moléculas de proteína. 
 
Figura. Procariotos e eucariotos “manipulam” diferentemente seus transcritos de RNA. (ALBERTS) 
 
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FORMAÇÃO DE ESTRUTURAS ESPECÍFICAS DE DNA 
 
O RNA é uma fita simples, mas frequentemente contém pe-
quenos segmentos de nucleotídeos que podem sofrer pa-
reamento com sequências complementares encontradas 
em outras regiões da mesma molécula. Essas interações, 
junto a algumas interações de pares de base “não conven-
cionais” (p. ex., A-G), permitem que uma molécula de RNA 
se dobre em uma estrutura tridimensional que é determi-
nada pela sua sequência de nucleotídeos. 
 
Figura. Pareamento intramolecular. As moléculas de RNA 
podem formar pares de bases intramolecularmente e se 
dobrar em estruturas específicas. A) Um diagrama de uma 
estrutura de RNA hipotética dobrada, mostrando apenas in-
terações convencionais de pares de bases (G-C e A-U). 
(B) A incorporação de interações de pares de bases não 
convencionais (verde) altera a estrutura do RNA hipotético 
ilustrado em (A). (C) Estrutura de uma molécula de RNA 
real que está envolvida no splicing de RNA. Esse RNA contém 
uma quantidade considerável de estruturas em dupla-hé-
lice. A cadeia principal de açúcar-fosfato está indicada em 
azul e as bases em vermelho; as interações convencionais 
de pares de bases estão indicadas por “degraus” vermelhos 
contínuos, e os pares de bases não convencionais estão in-
dicados por degraus vermelhos interrompidos (ALBERTS). 
 
TIPOS DE RNA 
 
As células produzem vários tipos de RNA. A grande maioria 
dos genes presentes no DNA de uma célula determina as 
sequências de aminoácidos das proteínas. As moléculas de 
RNA codificadas por esses genes − que em última instância 
dirigem a síntese das proteínas − são chamadas de RNAs 
mensageiros (mRNAs), que possui informação para a pro-
dução de diferentes proteínas. Em eucariotos, cada mRNA 
geralmente contém a informação transcrita a partir de um 
único gene, que codifica uma única proteína. Já RNAs não 
mensageiros desempenham papéis fundamentais, por 
exemplo, na tradução da mensagem genética em proteína: 
os RNAs ribossômicos (rRNAs) formam o núcleo estrutural 
e catalítico dos ribossomos, que traduzem os mRNAs em 
proteína, e os RNAs transportadores (tRNAs) atuam como 
adaptadores que selecionam aminoácidos específicos e os 
posicionam adequadamente sobre um ribossomo para se-
rem incorporados em uma proteína. Outros pequenos RNAs, 
denominados microRNAs (miRNAs), atuam como impor-
tantes reguladores da expressão gênica em eucariotos 
 
 
 
Figura. Tipos de RNA (ALBERTS). 
 
EXPRESSÃO GÊNICA 
 
Em seu sentido mais amplo, o termo expressão gênica se 
refere ao processo pelo qual a informação codificada na 
sequência de DNA é traduzida em um produto que desen-
cadeia um efeito determinado em uma célula ou orga-
nismo. Nos casos em que o produto final do gene é uma 
proteína, a expressão gênica inclui tanto a transcrição 
quanto a tradução. 
DNA – RNA - PROTEÍNAS 
 
O fluxo da informação genética nas células segue, portanto, 
uma rota do DNA para o RNA e deste para a proteína (Fi-
gura). Todas as células, de bactérias a seres humanos, ex-
pressam suas informações genéticas dessa forma. A trans-
crição e a tradução são os processos pelos quais as células 
leem, ou expressam, as instruções escritas em seus genes. 
 
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Várias cópias idênticas de RNA podem ser feitas a partir de 
um mesmo gene, e cada molécula de RNA pode direcionar 
a síntese de várias cópias idênticas de uma molécula pro-
teica. 
 
Figura. A informação genética direciona a síntese de proteínas. O 
fluxo de informação genética do DNA ao RNA (transcrição) e do 
RNA à proteína (tradução) ocorre em todas as células vivas. Os 
segmentos de DNA que são transcritos em RNA são chamados de 
genes. (ALBERTS). 
 
Datas importantes: 
1953 – Estrutura tridimensional DNA 
2003 – Projeto Genoma Humano 
2022 – Consórcio T2T 
 
ROTEIRO DE ESTUDO 
 
1. Quais as estruturas e funções do núcleo? 
 
O núcleo responsabiliza-se por todas as funções celulares, ou seja, 
é ele o responsável por comandar as células, principalmente as re-
ações químicas. O DNA fica localizado no núcleo celular, por tanto,é no núcleo que está contida todas as informações genéticas. Ba-
sicamente, o núcleo é composto por: carioteca (envelope nuclear), 
cromatina (eucromatina e heterocromatina), nucleoplasma, poros 
nucleares e nucléolo. 
 
2. Diferencie DNA de RNA, destacando suas estruturas e 
suas unidades formadoras. 
 
Tanto o DNA como o RNA são polímeros longos e lineares de nu-
cleotídeos. O RNA geralmente é uma fita simples, mas o DNA pra-
ticamente sempre está na forma de uma molécula de fita dupla: a 
dupla-hélice de DNA, dispostas em direções opostas e são manti-
das unidas entre si por ligações de hidrogênio formadas entre as 
bases das duas cadeias 
 
RNA: Os nucleotídeos com base no açúcar ribose são conhecidos 
como ácidos ribonucleicos, ou RNA, e contêm as bases A, G, C e U. 
 
DNA: Aqueles com base na desoxirribose são conhecidos como 
ácidos desoxirribonucleicos, ou DNA, e contêm as bases A, G, C e T 
(T é quimicamente semelhante a U do RNA). 
 
A sequência linear dos nucleotídeos no DNA e no RNA codifica a 
informação genética. Os dois ácidos nucleicos, entretanto, 
possuem papéis diferentes nas células. O DNA, que é mais estável, 
com suas hélices mantidas por ligações de hidrogênio, funciona 
como depositário da informação hereditária de longo prazo, e o 
RNA de fita simples geralmente é um carreador transitório de ins-
truções moleculares. A capacidade que as bases das moléculas 
dos diferentes ácidos nucleicos têm em se reconhecerem aos pa-
res por meio de ligações de hidrogênio (denominada pareamento 
de bases) − G com C, e A tanto com T quanto com U – constitui-
se no fundamento de toda a hereditariedade e evolução. 
 
3. Como uma molécula tão grande como o DNA pode caber 
no núcleo? 
 
Isso acontece pois o DNA possui um alto nível de organização e 
estão enroladas em proteínas especiais. Em células eucarióticas, 
longas moléculas de DNA de fita dupla são compactadas em cro-
mossomos. Essas moléculas de DNA não apenas cabem facil-
mente no núcleo, mas, depois da replicação, podem ser facilmente 
divididas entre as duas células-filhas a cada divisão celular. A ta-
refa complexa da compactação do DNA é realizada por proteínas 
especializadas que se ligam ao DNA e o dobram, produzindo uma 
série de espirais e alças que fornecem níveis cada vez mais eleva-
dos de organização, impedindo que o DNA se torne um emara-
nhado confuso. 
 
4. O que leva a cromatina a formar uma estrutura de “colar 
de contas”? Explique a estrutura envolvida nesse processo. 
 
As histonas são responsáveis pelo primeiro nível fundamental de 
compactação da cromatina, o nucleossomo. O nucleossomo, tam-
bém chamado de nucleossoma, trata-se da unidade fundamental 
da cromatina dos seres eucarióticos. Consiste em uma unidade de 
DNA dividida em duas espirais, que se enrosca em torno de um 
disco proteico, composto por 8 moléculas de histonas, formando 
estruturas semelhantes a um “colar de contas” 
 
5. Defina cromatina. 
 
O complexo de DNA e proteínas é denominado cromatina. Genes 
(codificam RNA e proteínas) e não genes associados à proteínas 
(e por vezes à RNAs) temos a cromatina. 
 
6. Diferencie eucromatina de heterocromatina. 
 
Na interfase, a cromatina não está uniformemente compactada. 
Nas regiões que contêm os genes que estão sendo expressos, ge-
ralmente ela está mais relaxada, ao passo que nas regiões com 
genes silenciados ela está mais condensada. A forma mais alta-
mente condensada da cromatina interfásica é denominada hete-
rocromatina. O restante da cromatina interfásica é denominado 
eucromatina. 
 
7. Diferencie heterocromatina constitutiva de facultativa. 
 
A heterocromatina constitutiva: sempre inativa e condensada. A 
heterocromatina facultativa: pode existir tanto na forma genetica-
mente ativa (descondensada) como na forma ativa (conden-
sada) 
 
8. Defina genoma. 
 
 
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Aula 3 | Núcleo e organização do genoma humano 
O genoma da célula − isto é, toda a sequência de nucleotídeos do 
DNA de um organismo − fornece um programa genético que instrui 
a célula a respeito de como se comportar. Para as células de em-
briões de plantas e animais, o genoma determina o crescimento e 
o desenvolvimento de um organismo adulto com centenas de tipos 
diferentes de células. Em conjunto, a informação genética total 
contida em todos os cromossomos de uma célula ou organismo 
consiste em seu genoma. 
 
9. Qual a definição molecular de gene? 
 
Os genes são definidos como o segmento de DNA que codifica 
uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanque-adoras que an-
tecedem (sequência-líder) e que seguem (cauda) a região codi-
ficadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) 
e que se intercalam com as sequências codificadoras individuais 
(éxons). 
 
10. O que foi o Projeto Genoma Humano? 
 
O Projeto Genoma Humano foi um projeto de pesquisa científica 
internacional com o objetivo de determinar os pares de bases que 
compõem o DNA humano e de identificar, mapear e sequenciar 
todos os genes do genoma humano do ponto de vista físico e fun-
cional. 
 
REFERÊNCIAS 
 
Capítulo 5 do livro ALBERTS, Bruce. Fundamentos da biologia 
celular. Porto Alegre: Grupo A, 2017.

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