RESUMO DE GENETICA HUMANA PARA NP1

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RESUMO DE GENETICA HUMANA PARA NP1
DNA
- Desoxiribo nucleico acido
- Tem caráter ácido 
- Ribo de ribose que é o nome de um açúcar
- Se encontra no núcleo da célula
- Uma molécula feita de fita dupla
- Composto por adenina, timina, citosina e guanina
- É capaz de produzir proteína, feito pra fora que se chama RNA
- Fita do DNA é: TGC.GGT.TAG (lembrar do T)
RNA
- Ele é descartável, uma fita apenas, molécula menor
- Em seu composto tem a Uracila diferente do DNA (tinina)
- Ribossomo é um tipo de RNA
- Produz proteínas todo tempo (como hemoglobina)
- Cada aminoácido corresponde a um aminoácido
- É um transportador, um mensageiro
- Fita do RNA é: AUG.CCA.AUC (lembrar do U)
GENE
- Pedaços de DNA capazes de comandar a produção de uma proteína
- Aparece na forma de dominante (A) ou recessivo (a)
- O gene se divide e um deles vai reproduzir
GENÓTIPO: Não vejo de forma alguma, só depois que nasce
FENÓTIPO: Vejo observando, pois é o envolvimento com o ambiente (exemplo cor de pele)
RESSECIVIDADE: O que esta escondido, essas características recessivas podem pular gerações
MUTAÇÃO: É um pedaço de gene que se repete
HEREDROGRAMA: A numeração é por geração, linha, me permite ver se uma doença é dominante ou recessiva
HOMOZIGOTO: É quando é igual ou semelhante. Homozigoto dominante AA. Homozigoto recessivo aa
HETEROZIGOTO: Sempre tem um de cada, o dominante e o recessivo Aa
EXPRESSIVIDADE: É a gravidade de expressão fenotípica
GENOMA: Conjunto de genes de um individuo
FENILALANINA: Aminoácidos essencial, não pode ser sintetizado pelo organismo humano, adquirido através da dieta
DOENÇAS DOMINANTES
Acondroplasia (nanismo)
- Gene mutante raro
- Não afeta expectativa de vida
- Letal em homozigose (homozigoto morre), e quando é AA é muito grave
- Anões sempre são heterozigotos
- Problema é na cartilagem do crescimento e não nos ossos
Neurofibromatose (NF-1)
- Doença rara chamada de expressividade variável
- Aparece uma mancha durante o crescimento, do tamanho de uma moeda
- Pode se tornar um câncer
Doença de Huntington (DH)
- Degeneração mental rara sem cura aos 40 anos
- Se confunde com Alzheimer
- Leva a morte uns 15 anos depois
- Pode aparecer pós filhos e os filhos podem ter
- Uma das piores doenças que tem
Síndrome do X frágil (Martin Bell)
- A criança não tem a vida autônoma
- Comportamento semelhante ao autismo
- Hiperatividade e retardatismo ocorrem
- O rosto tem características grosseiras e feias
- Essa criança evita contato visual e tem orelha de abano
- Não é doença genética, é anomalia, mutação
- A probabilidade é de meninas serem heterozigotas
DOENÇAS RECESSIVAS
Albinismo
- Não tem proteção contra UV e não produz melanina
- Pode ter câncer, mas não é fácil de identificar
Fenilcetonuria (alimentação PKU)
- Detectado no teste do pezinho
- A pessoa nasce sem a capacidade de quebrar moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina
Galactosemia (alimentação)
- O leite é toxico para o fígado (cirrose hepática)
- Mais rara que a fenilcetonuria
- Sintomas de vômitos e diarreias mais de 15 dias
- Dar leite de soja no lugar
Daltonismo
- Cegueira parcial para as cores
- Como as mulheres possuem 2 cromossomos X, elas têm duas dessas regiões
- Os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene
Hemofilia (DMD)
- Não produz coagulação sanguínea
- Distrofia muscular progressiva Duchenne
- Ela mata, e sempre por parada respiratória aos 18 anos
- Doença impossível de nascer uma menina
- Existem vários tipos dessa doença
Adrenoleucodistrofia (ALD)
- Perde o equilíbrio e cai atoa, afeta todo o sistema nervoso
- É afetado a bainha de mielina, células nervosas
HERANÇA MULTIFATORIAL (heterozigoto ou homozigoto, um conjunto de doenças de fatores ambientais)
Doença do fechamento do tubo neural
- A coluna do embrião se dobra e fecha normalmente, nessa doença não fecha direito, formando um tubo
- O ácido fólico é muito importante
- Sobrevive a criança, mas com dificuldades
Espinha bífida
- É branda, não evolui da dor nas costas
- Da pra evitar com suplementação
- É um defeito que ocorre quando os ossos da coluna não se formam completamente
Meningo cele
- Surge uma bola nas costas do bebe, mas da pra operar
- É muito provável que ela não tenha uma movimentação normal
Mielo meningocele
- Conhecida como espinha bífida aberta
- Caso grave mas sem morte
- Uma malformação congênita da coluna vertebral da criança
Encéfalocele
- Pode causar deficiências motoras e intelectuais graves
- O orifício do encéfalo abre um buraco maior que o normal
Anencefalia
- Caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto
- A criança morre dentro de dias ou horas