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Avaliação II - Individual - Genética Humana e Médica

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Prova Impressa
GABARITO | Avaliação II - Individual (Cod.:883909)
Peso da Avaliação 1,50
Prova 68673122
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 10/0
Nota 10,00
A herança autossômica dominante ocorre em cromossomos não sexuais, sendo que a expressão 
fenotípica é a mesma para indivíduos homozigotos e heterozigotos que possuem o gene que 
determine a condição. A polidactilia é a presença de mais de 10 dedos seja nas mãos ou nos pés, 
sendo uma doença hereditária, dominante ocasionada por um par de alelos autossômicos. Sobre essa 
doença, assinale a alternativa CORRETA:
A Indivíduos com genótipo Pp não apresentam fenótipo de polidactilia.
B Indivíduos com genótipo PP não apresentam fenótipo de polidactilia.
C Indivíduos com genótipo Pp apresentam fenótipo de polidactilia.
D Indivíduos com genótipo pp apresentam fenótipo de polidactilia.
[Laboratório Virtual - Cariograma] A análise do conjunto cromossômico evidencia diferenças no 
tamanho, posição do centrômero e bandeamento, permitindo a construção do cariograma, ou seja, da 
ordenação dos cromossomos conforme suas características morfológicas. Como resultado, fica 
evidente a existência de 23 tipos de cromossomos distribuídos aos pares – cada um herdado pelo 
gameta haploide (n) materno ou paterno – que, em conjunto, caracterizam o estado diploide (2n) da 
célula somática humana. De acordo com a possibilidade de laudos emitidos ao final da prática 
“Cariograma”, analise as sentenças a seguir: 
I- O cariótipo pertence a um paciente do sexo masculino com Síndrome de Edwards. 
II- O cariótipo demonstra uma trissomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Klinefelter.
III- O cariótipo possui uma monossomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Turner.
IV- O cariótipo possui uma a trissomia do cromossomo 21, característica da Síndrome de Down. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e IV estão corretas. 
B As sentenças I, II e III estão corretas. 
C As sentenças II, III e IV estão corretas. 
D Somente a sentença I está correta. 
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1
2
O entendimento dos sistemas sanguíneos ABO e Rh são essenciais para o sucesso de transfusões 
sanguíneas. De acordo com as transfusões sanguíneas, classifique V para as sentenças verdadeiras e F 
para as falsas:
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo O-negativo são doadores universais de sangue.
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo Rh-negativo podem receber sangue de um indivíduo Rh-
positivo. 
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo AB doa sangue para indivíduos fenótipo sanguíneo A, B e 
AB.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - F - F.
B V - V - F.
C F - F - V.
D V - F - V.
[Laboratório Virtual - Cariograma] A técnica clássica utilizada no cariograma envolve a indução da 
divisão celular em uma cultura de células, seguida pela interrupção do processo durante a metáfase, 
provocada pelo tratamento com um inibidor da formação do fuso mitótico que separaria as 
cromátides-irmãs. Na sequência, ocorre a fixação e a coloração dos cromossomos com técnica 
específica (bandeamento), e a posterior visualização microscópica, fotografia e organização 
padronizada dos cromossomos. Através da atividade prática Cariograma e considerando o que é 
possível identificar no laudo da paciente, analise as sentenças a seguir:
I- Os valores de referência são 44 XX – Feminino; 44 XY – Masculino.
II- O material utilizado para a análise foi o sangue periférico.
III- O número total de metáfases avaliadas e cariotipadas é de 40 cada.
IV- Não possui um valor de referência específico.Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e IV estão corretas.
B As sentenças I e II estão corretas.
C Somente a sentença II está correta.
D Somente a sentença III está correta.
O entendimento do sistema sanguíneo ABO é de suma importância para os casos de transfusão 
sanguínea. De acordo com este sistema, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) É composto por pelo menos 3 alelos distintos (alelos múltiplos).
( ) Os possíveis fenótipos são A, B, AB e O.
( ) Os alelos A e B possuem relação de dominância enquanto o O é codominante.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
3
4
5
A F - F - V.
B V - V - F.
C V - F - V.
D F - V - F.
As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo a 
trissomia mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre esta 
síndrome, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece.
PORQUE
II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
C As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
D As asserções I e II são proposições falsas.
O estudo da genética teve início no século XIX, com os experimentos como o de ervilha de 
cheiro de Mendel. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Genótipo.
II- Fenótipo.
III- Geração filial (ou F1).
( ) Aparência física, correspondendo às expressões genéticas no indivíduo.
( ) Constituição dos genes de um indivíduo.
( ) Prole híbrida da linhagem progenitora (P).
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A III - II - I.
B I - II - III.
C II - I - III.
D I - III - II.
6
7
O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao seu pioneiro e 
importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como modelo. Os estudos de Mendel 
constituem os padrões clássicos de herança. Sobre estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA:
A A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos sexuais e o
fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
B Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de cromossomos não
sexuais, diz-se que é uma herança monogênica autossômica.
C Herança monogênica é expressada por um único gene.
D Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em indivíduos
homozigotos.
As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma 
correta. Este ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que 
mutações nos proto-oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por 
diferentes mecanismos. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA:
A As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento
celular e divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral.
B Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular
maligna devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações.
C Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-
oncogene se transformar em um oncogene.
D
A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por
receptores de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose
extrínseca).
A classificação do sistema ABO em laboratório é realizada pela presença ou ausência dos 
antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o 
código a seguir:
I- Aglutinina.
II- Tipagem direta.
III- Aglutinogênio.
IV- Tipagem reversa.
( ) Identifica nas hemácias a presença dos antígenos A ou B.
( ) Identifica se há anticorpos anti-A e anti-B no soro do indivíduo, utilizando compostos reativos 
com antígenos conhecidos.
( ) Refere-se ao antígeno presente na hemácia.
( ) Refere-se ao anticorpo presente na hemácia.
Assinale a alternativaque apresenta a sequência CORRETA:
A III - I - II - IV.
B II - IV - I - III.
8
9
10
C II - IV - III - I.
D IV - I - III - II.
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