USF_DIN_U10_Biologia_celular_e_genética_aluno

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BIOLOGIA CELULAR E 
GENÉTICA
GRASIELA DIAS DE CAMPOS SEVERI-AGUIAR 
1
UNIDADE 10
FUNDAMENTOS DA 
HEREDITARIEDADE
1. FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE
Cada um de nós apresenta semelhanças com os nossos genitores. Há quem diga, por 
exemplo, que somos a cara do nosso pai ou da nossa mãe. Buscam até fotografias 
antigas dos nossos pais para apontar as semelhanças conosco. É certo que os descen-
dentes apresentam características dos ascendentes ou, que a progênie tem semelhan-
ças com os progenitores. Isso acontece com todos os seres vivos e é conhecida como 
herança genética. Quando portamos uma característica que nos deixa descontentes, 
geralmente comentamos que só herdamos coisas ruins, o que não é verdade.
Embora a herança genética seja um fato, até o final do século XIX não se conhecia os 
mecanismos da herança e muitas teorias e suposições buscaram explicar como ocorria. 
Inicialmente foi proposta a teoria da mistura em que a herança atuava como uma mis-
tura de líquidos, da mesma forma com o que ocorre quando são misturadas duas tintas 
de cor diferente e se forma uma nova cor. É o caso de se misturar tinta verde e tinta 
amarela e obter tinta azul. Assim, por exemplo, alguém de cabelos escuros que tivesse 
um filho com alguém de cabelos claros, esse teria cabelos castanhos claros. 
O monge austríaco Gregor Mendel, trabalhando com as espécies de plantas que exis-
tiam no jardim do monastério onde vivia, realizou cruzamentos entre plantas de ervilhas 
cujas flores tinham cores diferentes. Ele cruzou variedades de flores roxas com flores 
brancas e observou que surgiram apenas flores roxas, o que o levou a negar a teoria da 
mistura. Teve a ideia de autopolinizar as flores obtidas desses cruzamentos e cultivar 
uma segunda geração da descendência. Ao observar a progênie ele identificou flores 
roxas e brancas numa proporção de 3:1. 
Mendel propôs que os fatores que controlam uma determinada característica não se com-
portam como líquidos, mas como partículas, que não se misturam, ao contrário, se man-
têm individualizadas, ao serem transmitidas de geração em geração. Essas partículas fo-
ram depois nomeadas de genes. E Mendel foi além, ele propôs que as células do corpo 
das plantas tinham duas cópias dessas partículas e, que quando as plantas formavam suas 
células sexuais, estas possuiriam apenas uma cópia da partícula. Durante a reprodução, 
as duas partículas se uniam novamente para compor as células do corpo da nova planta.
C
O
M
PE
TÊ
N
C
IA
S Analisar a influência da herança genética no contexto biológico
01. Conceitos importantes: Genótipo e fenótipo
02. Padrões de herança
03. Conceitualização da hereditariedade de características comuns e das doenças
2 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
SA
IB
A 
M
A
IS
Ele também propôs que as características das flores eram condicionadas por variantes 
genéticas, chamadas de alelos. Uma determinada característica pode ser determinada 
por mais de um alelo. Por exemplo, a cor das flores é determinada por dois alelos. Um 
alelo determinaria a cor roxa, e o outro a cor branca. Quando a planta possui um alelo 
roxo e um branco ela expressa a cor roxa e, por isso, o alelo para a cor roxa foi chamado 
de dominante. Para a flor expressar a cor branca, tem que apresentar dois alelos bran-
cos, tendo esse alelo sido chamado de recessivo. Utilizando essa linha de raciocínio, 
Mendel foi capaz de explicar a proporção de 3:1 de plantas com flores roxas e brancas 
da segunda geração de cruzamentos.
A teoria de Mendel sobre a herança particulada foi publicada em 1866, porém, sua im-
portância e implicação não foram reconhecidas por mais de 30 anos, quando suas leis 
foram redescobertas e, em 1905, William Bateson introduziu o termo genética como o 
estudo da herança.
Mendel é considerado o pai da genética, pelos brilhantes conhecimentos que deixou 
sobre a herança dos caracteres que abriram caminhos para pesquisas em diversos 
campos e o avanço de diferentes subáreas da genética como a citogenética, a genética 
molecular, a genômica, a genética de populações, etc.
As conclusões de Mendel de que os genes se comportam como partículas que não se 
misturam em conjunto e de que um alelo é dominante em relação ao outro permitiu que 
ele elaborasse duas leis que são, desde então, utilizadas nos estudos de genética, e 
que serão entendidas mais adiante.
Nessa unidade conheceremos alguns conceitos básicos para o entendimento da gené-
tica, os padrões de herança dos caracteres e como esses conhecimentos são aplicados 
no entendimento das doenças genéticas.
SOBRE A VIDA DE MENDEL....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=hkVcvk1tkfI . Acesso em: 30 de ju-
nho de 2022.
1.1. CONCEITOS IMPORTANTES: GENÓTIPO E FENÓTIPO
Para a compreensão da herança dos caracteres, ou seja, da genética, é importante co-
nhecer alguns conceitos básicos. No nosso genoma existem diversos genes. Os genes 
são segmentos de DNA responsáveis pela determinação de um caráter hereditário, de 
uma característica, ou seja, ele é uma unidade de transmissão hereditária. Os genes são 
constituídos de cromatina, DNA e proteínas, e quando a célula se divide, os genes ficam 
localizados nos cromossomos, em um local determinado, chamado de locus gênico.
Sabe-se que, após a fecundação, é formado o zigoto 2n, pela fusão dos núcleos do 
espermatozoide e do óvulo. Cada núcleo do gameta possui um conjunto n de cromosso-
mos. O zigoto humanook possui 46 cromossomos, 23 vindos da mãe e 23 vindos do pai. 
Esses 23 cromossomos são chamados homólogos porque apresentam os mesmos 
https://www.youtube.com/watch?v=hkVcvk1tkfI
U10
3Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
genes, porém, embora os genes determinem as mesmas características ou caracteres, 
eles podem não ser iguais. Embora eles determinem o mesmo caráter e se localizem no 
mesmo loco do mesmo cromossomo, eles podem ser diferentes já que um é provenien-
te da mãe e outro do pai. Essas variantes gênicas são chamadas de alelos. Por isso, 
para cada característica do nosso corpo, seja ela morfológica ou fisiológica, não existe 
apenas um tipo de alelo que a determine (Figura 01).
Figura 01. Genes alelos em locus gênico de cromossomos homólogos. 
Legenda: Dois cromossomos homólogos mostrando os genes alelos localizados no mesmo locus gênico deter-
minantes da cor do olho (eye color), tipo sanguíneo (blood type), cor do cabelo (hair color) e crescimento (growth).
Os genes são nomeados por letras maiúsculas e minúsculas referentes às característi-
cas que eles determinam. É o caso da cor do olho, por exemplo, que pode ser determi-
nada por dois alelos, A ou a. Para essa característica o indivíduo pode ser homozigoto, 
quando os dois alelos são iguais (AA ou aa) e, heterozigoto, quando os dois alelos 
são diferentes (Aa). No caso dessa característica, a cor do olho, o alelo A é dominante 
sobre o alelo a. Isso significa, que sempre que ele estiver presente ele se expressará, 
sendo o indivíduo homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa). Já o alelo a é recessivo, ou 
seja, para que ele expresse a característica ele deve estar em dose dupla, ou em ho-
mozigose, sendo o indivíduo aa (Figura 02).
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Cor do olho
Cor do 
cabelo
Crescimento
Tipo 
sanguíneo
4 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Figura 02. Cromossomos homólogos com genes em heterozigose e homozigose
Legenda: AA; organismo homozigoto aa; Aa.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F.
Em se tratando da cor dos olhos nos humanos, tanto os indivíduos AA e Aa terão olhos 
castanhos e apenas os indivíduos aa terão olhos azuis.
O conjunto dos genes que um indivíduo possui, que ele recebe do seu pai e de sua mãe, 
constitui o seu genótipo. O genótipo do indivíduo determina as suas características 
físicas, ou seja, o seu fenótipo. Para a cor de olho, pode-se dizer que o fenótipo olho 
castanho é determinado pelos genótipos que apresentam os alelos AA e Aa e, o fenótipo 
olho azul, pelos genótiposonde estão presentes os alelos aa. 
Muitas características fenotípicas sofrem interferência do meio onde os indivíduos vi-
vem, de forma que é consenso que o fenótipo resulta da somatória entre o genótipo 
e o ambiente. Imagine por exemplo, que dois gêmeos monozigóticos, que possuem o 
mesmo genótipo, sejam colocados para viver separadamente, com famílias diferentes. 
Ambos possuem genes que determinam que tenham estatura alta, porém, um deles 
vive em condições de subnutrição, ao contrário do outro que tem nutrição adequada. O 
primeiro, provavelmente apresentará estatura inferior ao segundo, em decorrência da 
falta de nutrientes e o comprometimento do crescimento ósseo. Esse tipo de herança, 
em que o meio modifica a expressão dos genes, é chamada de multifatorial.
Mendel realizou vários experimentos chamados de cruzamentos mono-híbridos, em que 
ele estudou uma característica de cada vez. Ele estudou várias características das ervi-
lhas: altura das plantas, rugosidade das sementes, cor da semente, cor das flores, tipo 
de vagem, cor da vagem e localização das flores nos ramos. Mendel desenvolveu uma 
simbologia bastante interessante para descrever os experimentos e seus resultados.
A geração parental P é constituída das duas variedades que darão origem à geração 
filial 1, a F1. O caráter estudado nas duas variedades era nomeado por letras. Quando 
Organismo 
homozigoto
Organismo 
homozigoto
Organismo 
heterozigoto
A A Aa a a
U10
5Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
representantes da F1 eram intercruzados, formava-se uma nova geração filial, a F2. 
Em cada geração eram contados o número de representantes que apresentavam as 
características dos parentais. Os dados eram anotados e as porcentagens eram calcu-
ladas para cada uma das variedades. Vejamos como ele realizou o cruzamento entre 
variedades altas e anãs (Figura 03).
Figura 03. Cruzamento das variedades com fenótipos alta e anã 
de ervilha realizado por Mendel
Fo
nt
e:
 S
nu
ta
d 
e 
S
im
m
on
s 
(2
01
7,
 p
. 7
1)Receptora de pólen 
(emasculada)
Doadora de pólen
Pólen
Estigma
Pistilo
Ovário
Fertilização 
cruzada das 
variedades 
alta e anã.
Toda a prole 
híbrida é alta.
A prole 
híbrida é 
autofertilizada.
As plantas 
altas e anãs 
aparecem 
na prole das 
plantas híbri-
das em razão 
aproximada de 
3 altas: 1 anã.
787 altas 277 anãs
Alta
Alta
Alta Anã
Alta
6 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
A geração P de plantas altas foi cruzada e os híbridos de F1 eram todos altos. Alguns 
representantes de F1 foram cruzados entre si formando uma F2 com variedades altas e 
anãs, na proporção fenotípica de 3:1.
As plantas altas apresentam o alelo D e as plantas anãs possuem o alelo d. Conven-
cionou-se utilizar a primeira letra da palavra que dá nome ao caráter recessivo para 
nomear o gene. Nesse caso da altura das plantas, o nome é derivado de dwarfness = 
nanismo. Os genótipos possíveis são DD, Dd e dd. Dessa forma, o cruzamento pode 
ser transcrito de acordo com a figura 04.
Figura 04. Simbolismo do cruzamento entre ervilhas de fenótipos altas e 
anãs e seus respectivos genótipos
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 73)
As conclusões dos cruzamentos mono-híbridos de Mendel permitiram enunciar dois 
princípios:
 ` Da dominância: em que um dos alelos quando presentes, mesmo com uma única cópia, 
é suficiente para expressar o fenótipo.
 ` Da segregação: para a formação dos gametas, os alelos segregam ou separam um do 
outro.
ET
APA
Cada homozigoto 
parental produz um 
tipo de gameta.
Autofertilização
Alta
Alta
Alta
Alta
Alta
Alta
DD
DD
D
D
D
D
d
d
d
d
DD
Dd
1 3
1 1
2Dd
Dd
dD
dd
dd
dd
Anâ
Anâ
Anâ
Os heterozigotos da 
F1 produzem dois 
tipos de gametas em 
iguais proporções.
A autofertilização 
dos heterozigotos da 
F1 produz prole alta e 
anã em razão 3:1.
Fenótipos Genótipos
Razão 
genotípica
Gametas
Gametas
F2
F2
F1
P
Razão 
fenotípica
ET
APA
ET
APA
1
2
3
U10
7Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Isso posto, resultou a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores ou Monohibri-
dismo: “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação 
dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Porém, Mendel passou a realizar cruzamentos considerando dois fatores ao mesmo 
tempo, os cruzamentos di-híbridos, como por exemplo, o de sementes amarelas e lisas 
com sementes verdes e rugosas (Figura 05 e 06).
Figura 05. Cruzamentos di-híbridos entre sementes com fenótipos amarelas 
lisas com sementes verdes rugosas realizados por Mendel
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 74)
Amarela, lisa
Amarela, lisa
xP
F1
F2
Amarela, lisa
Amarela, rufosa
Autofertilização
Verde, rugosa
Verde, rugosaVerde, lisa
315 108 101 32
Razão aproximada de 9:3:3:1
8 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Figura 06. Representação simbólica do cruzamento di-híbrido de Mendel, mostrando 
genótipos e fenótipos
Cada homozigoto 
parental produz 
um tipo de gameta
Os heterezigotos 
de F1, produzem 
quatro tipos de 
gametas em 
iguais proporções
A autofertilização 
dos heterozigo-
tos de F1 produz 
quatro fenótipos 
em proporção de 
9:3:3:1.
Fenótipos Genótipos
Razão 
genotípica
Razão 
fenotípica
Gametas
Autofertilização
Gametas
Amarela, lisa
Amarela, lisa
Gg
G W
G w
G w
G w
G W
G W
G W
GG
GG
GG
GG
GG
GG
GG
Gg Gg
GgGg
Gg
Gg
Gg
Gg
Gg
gg
gg
gg
Gg
Gg
gg
gg
gg
gg
WW
WW
WW 1
1 1
3
3
9
1
1
2
2
2
2
4
WW
WW
WW
WW
Ww
Ww
Ww
Ww
Ww
Ww
Ww
Ww
Ww
ww
ww
ww
Ww
Ww
ww
wwww
ww
GG WW
g w
g w
g w
g w
g W
g W
g W
gg ww
Ww
Amarela, lisa
P
F1
F2
F2
Verde, rugosa
x
Amarela, rugosa
Verde, lisa
Verde, rugosa
ET
APA
ET
APA
ET
APA
3
2
1
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 76)
Esses experimentos permitiram que Mendel observasse mais um princípio:
 ` Da distribuição independente: a separação ou segregação dos alelos é feita de maneira 
independente. Eles se separam um do outro de forma independente, embora existam 
alguns que se comportam de maneira diferente.
Desse princípio derivou a 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente dos 
Genes ou Diibridismo: “As diferenças de uma característica são herdadas independen-
temente das diferenças em outras características”.
U10
9Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Por isso, sementes amarelas nem sempre serão lisas, podendo ser rugosas, assim 
como sementes verdes podem ser também lisas. As leis postuladas por Mendel ajuda-
ram a entender a forma de transmissão dos caracteres ao longo das gerações.
1.2. PADRÕES DE HERANÇA
É comum construir árvores genealógicas (Figura 07) para conhecer e registrar os 
antepassados, dentre os nossos familiares, verificando as relações de parentesco. De 
modo similar na genética, são construídos os heredogramas, para entender como os 
caracteres são herdados, ou transmitidos de geração a geração, facilitando analisar as 
famílias. Por meio de símbolos é possível acompanhar a forma como um determinado 
caráter é transmitido ao longo das gerações (Figura 08).
Figura 07. Diagrama de uma árvore genealógica representando 
as descendências
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Figura 08. Diagrama ilustrativo de um heredograma mostrando a transmissão de 
um caráter
Legenda: círculos brancos=>mulheres normais; círculos pretos=>mulheres afetadas por uma anomalia; qua-
drados brancos=>homens normais; quadrados pretos=>homens afetados por uma anomalia.
10 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
O heredograma acima nos conta uma história de como um determinado caráter é trans-
mitido na família apresentada e nos fornece informações da forma como essa transmis-
são acontece. Um homem e uma mulher normais têm quatro filhos: uma mulher afeta-
da, dois homens normais e uma filha normal. A filha afetada se casa com um homem 
normale tem três filhos: uma menina normal, um menino normal e uma menina afetada. 
A outra filha do casal inicial, que é normal, se casa com um homem normal e tem três 
filhos: dois meninos normais e uma menina afetada. 
A partir dessas informações, é possível inferir qual é o tipo de herança desse caráter e 
qual seria a probabilidade de algum dos descendentes apresentarem a mesma doen-
ça que é recorrente na família. Isso é possível devido às leis postuladas por Mendel, 
resultantes dos seus experimentos, que permitem prever os padrões de herança nas 
famílias. Observe a figura 09 para compreender melhor um heredograma.
Figura 09. Simbologia utilizada em heredogramas humanos
Fo
nt
e:
 G
riffi
th
s 
et
 a
l. 
(2
01
6,
 p
. 1
65
)
Símbolos de heredogramas
Homem
Mulher
Cruzamento
Pais e filhos: 
1 menino; 
1 menina 
(em ordem de 
nascimento)
Quantidade de filhos 
do sexo indicado
2
2
2
1
1 3
3
Indivíduos afetados 
Heterozigotos 
para autossômico 
recessivo
Aborto ou natimorto 
(sexo não 
especificado)
Método de 
identificação de 
pessoas em um 
heredograma: aqui 
o probando é o filho 2 
na geração II, ou II-2
Probando
Casamento 
consanguíneo
Morte
Dizigóticos 
(gêmeos não 
idênticos)
Monozigóticos 
(gêmeos 
idênticos)
Sexo não 
especificado
U10
11Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Vamos estudar as heranças monogênicas, ou seja, aquelas que são determinadas por ale-
los que ficam num mesmo loco gênico. Quando o loco gênico está num cromossomo autos-
somo, ou seja, em um dos 22 pares que não o par sexual, a herança é autossômica. Além 
disso deve ser considerado se o fenótipo determinado pelo alelo é dominante ou recessivo, 
ou se não existe relação de dominância entre eles, configurando codominância.
Herança autossômica 
A - Herança autossômica dominante
Abaixo é apresentado um heredograma de uma característica dominante (Figura 10), 
determinado por um alelo A.
Figura 10. Heredograma de um fenótipo dominante
Herança de um distúrbio autossômico dominante
I
II
III
1
a/a
a/a a/a a/a
a/a
a/a a/a
7654321
1 2
a/a a/a a/a A/a
A/a
A/a
A/a
a/a A/a a/a a/a a/a A/a a/a A/a
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
Observe algumas características marcantes desse tipo de herança:
 ` Aparece igualmente entre homens e mulheres;
 ` Pode ser transmitida de homem p/ homem;
 ` Não há saltos de gerações;
 ` Somente casais afetados, quando ambos são heterozigotos, podem ter filhos afetados 
(75%) e filhos normais (25%);
São causadas por esse tipo de herança a Acondroplasia, Polidactilia, Dentinogênese 
Imperfeita, Polipose Múltipla do Cólon e Prognatismo Mandibular.
Fonte: Griffiths et al. (2016, p. 174)
12 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
SA
IB
A 
M
A
IS SOBRE A ACONDROPLASIA....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=tstBEvOD1fw. Acesso em: 30 de ju-
nho de 2022.
B - Herança autossômica recessiva
Abaixo é apresentado um heredograma de uma característica recessiva (Figura 11) 
determinada pelo alelo a. Embora não seja comum, os genótipos foram inseridos nesse 
heredograma para facilitar o entendimento.
Figura 11. Heredograma de um fenótipo recessivo raro
Observe algumas características marcantes desse tipo de herança:
 ` Aparece igualmente entre homens e mulheres;
 ` Pode ser transmitida de homem p/ homem;
 ` Há saltos de gerações;
 ` Casais normais, quando ambos são heterozigotos, podem ter filhos afetados (25%);
 ` Pais podem ser consanguíneos.
Esse tipo de herança está presente no Albinismo, Fibrose Cística e na Fenilcetonúria 
(PKU).
Homozigotos recessivos de endocruzamento
I
1
1
1
1
2
2
2
2
3
3
3
4
4
4
5
5
5
6 7
um umA/a;
A/a;
A/a; A/a;
a/a a/a
A/aA/
A/A
A/A
A/- A/- A/- A/- A/-
A/- A/- A/-
A/A
II
III
IV
Fonte: Griffiths et al. (2016, p. 167)
https://www.youtube.com/watch?v=tstBEvOD1fw
U10
13Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
C - Codominância
Há casos em que não se observa relação de dominância entre os alelos de forma que 
cada um pode exercer um efeito diferente no fenótipo. É o que se conhece por codomi-
nância.Para entender o que seja a codominância observe a figura 12.
SA
IB
A 
M
A
IS SOBRE O ALBINISMO....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=1dUGOkeUWPQ. Acesso em: 30 de 
junho de 2022.
Figura 12. Herança codominante para a cor da pelagem de 
bovinos
Legenda: codominância=> branca homozigota RwRw cruza com vermelha homozigota RrRr gerando o hete-
rozigoto malhado RrRw.
No caso do gene determinante da cor da pelagem em bovinos correm dois alelos. Rw 
determina cor branca e Rr determina cor marrom. O heterozigoto (RwRr) resultante do 
cruzamento de monozigotos (RwRw X RrRr) para esses dois alelos expressará ambos os 
genes, apresentando-se malhado de branco e marrom. Isso porque não existe relação 
de dominância entre eles. Os alelos são codominantes.
Em humanos, o sistema sanguíneo ABO ilustra uma situação de codominância. Três 
alelos estão podem estar presentes, i, IA e IB. Eles interagem para formar os quatro 
tipos sanguíneos, A, B, AB e O. Os fenótipos e genótipos possíveis são mostrados 
abaixo.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
https://www.youtube.com/watch?v=1dUGOkeUWPQ
14 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Tipo sanguíneo A: IA/IA, IA/i
Tipo sanguíneo B: IB/IB, IB/i
Tipo sanguíneo AB: IA/ IB
Tipo sanguíneo O: i/i
Nos testes de fenotipagem utilizados em laboratório o sangue do indivíduo é colocado 
em contato com plasma de dois tipos o anti-A e o anti-B. No sangue do indivíduo são en-
contradas as hemácias que apresentam antígenos (aglutinogênios) em sua superfície e, 
no plasma que é utilizado, existem os anticorpos (aglutininas). Quando os anticorpos re-
conhecem os seus antígenos específicos ocorre uma reação de aglutinação e é possível 
identificar o tipo sanguíneo do indivíduo. Quando o anticorpo anti-A induz a aglutinação 
das hemáceas, o indivíduo é do tipo B; quando o anticorpo anti-B induz a aglutinação, o 
indivíduo é do tipo A; se ambos provocarem aglutinação, o indivíduo é do tipo AB e, se 
não houver qualquer aglutinação, o indivíduo é do tipo O, como mostrado na Figura 13.
Figura 13. Diagrama representativo da reação de aglutinação 
provocada pelo antígeno do sangue doador no sangue do receptor
Legenda: tipo sanguíneo do doador=> O, A, B, AB; tipo sanguíneo do receptor=> O, A, B, AB.
Observando a figura pode ser concluído que uma pessoa com sangue do tipo A pode 
receber sangue dos tipos A e O, pois com os tipos B e AB ocorre aglutinação. Alguém do 
tipo B recebe dos tipos B e O e não pode receber dos tipos A e AB, pois ocorre aglutina-
ção. O tipo AB pode receber sangue de qualquer outro tipo sanguíneo, sendo chamado 
de receptor universal, não ocorrendo reação de aglutinação. As pessoas tipo O, só podem 
receber de O, mas podem doar para todos, sendo considerados doadores universais.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
DOADOR Tipo sanguíneo
RE
CE
PT
O
R 
Ti
po
 s
an
gu
ín
eo
U10
15Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Para entender como a expressão de mais de um alelo pode atuar na determinação de 
diferentes fenótipos, a partir dos tipos sanguíneos dos pais, vários fenótipos podem ser 
esperados para os filhos. O primeiro diagrama (Figura 14) mostra os possíveis fenótipos 
dos tipos sanguíneos do sistema ABO, resultado dos diferentes cruzamentos parentais. O 
segundo diagrama (Figura 15) mostra os possíveis fenótipos dos tipos sanguíneos do sis-
tema ABO, resultado do cruzamento entre indivíduo tipo A e tipo B, ambos heterozigotos.
Figura 14. Diagrama dos possíveis fenótipos 
dos tipos sanguíneos do sistema ABO
TIPO SANGUÍNEO BEBÊ
TIPO SANGUÍNEO DO PAI
TI
PO
 S
AN
G
UÍ
NE
O
 D
A 
M
ÃE
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Figura 15. Diagrama dos possíveis fenótipos 
dos tipos sanguíneos do sistema ABO
Tipo 
sanguíneo 
A
Tipo 
sanguíneo 
B
CODOMINÂNCIA
Alelo Alelo Alelo
RECESSIVO
Legenda: codominância de tipos sanguíneos=>sangue tipo A; sangue tipo B; codominantes AB, A e O; 
recessivo O.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
16 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Herança ligada ao sexo
Quando os genes estão localizados nos cromossomos sexuais, e não nos autossomos, 
dizemos que se trata de herança ligada ao sexo. Durante a gametogênese, ocorre a 
separação dos cromossomos homólogos e depois das cromátides irmãs e são forma-
dos os gametas que carregam os cromossomos sexuais. Na fecundação ocorrerá a de-
terminação do sexo genético do embrião, de forma que XX determinará sexo feminino 
e XY determinará sexo masculino (Figura 16).
Figura 16. Combinações dos cromossomos sexuais na 
determinação sexual pela fecundação
Se existir um gene portador de alguma mutação nos cromossomos sexuais, essa al-
teração poderá ser herdada pelos descendentes, como no exemplo mostrado abaixo 
(Figura 17). Isso vai depender do tipo de herança que o caráter apresenta.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Pai Mãe
Figura 17. Modo de transmissão de um gene 
alterado no cromossomo X
Pais:
Pais:
Geração
Herança dominante ligada ao X
Geração de mulheres recebe o gene anormal 
Geração de homens não recebe o gene anormal.
Pai com gene anormal no 
cromossomo sexual X
Mãe como cromossomo 
sexual X normal
U10
17Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Para entender os tipos de herança ligada ao sexo é importante conhecer duas situações:
1 - cromossomos sexuais X e Y apresentam regiões de pareamento, em que compartilham os 
mesmos genes e que são chamadas de pseudoautossômicas porque os genes são transmi-
tidos como nos cromossomos autossomos e, regiões distintas, chamadas diferenciais, onde 
estão localizados genes diferentes entre um e outro, como mostrado na figura 18.
Figura 18. Representação esquemáticas dos cromossomos 
sexuais X e Y humanos
Fonte: Griffitths et al. (2016, p. 158)
2 - a maior parte dos genes encontrados no cromossomo Y, nas regiões diferenciais, 
apresentam uma única cópia, pois não estão presentes no cromossomo X. Dessa for-
ma, esses genes são encontrados nos homens em hemizigose. Os genes das regiões 
diferenciais do cromossomo X, pelo fato de estarem em dose dupla nas mulheres, po-
dem ser encontrados em homozigose e em heterozigose. Já nos homens, por possuí-
rem apenas um cromossomo X, eles estão sempre em hemizigose.
A seguir, são apresentados tipos mais comuns de herança ligada ao sexo.
A - Herança ligada ao X dominante
O heredograma abaixo apresenta o padrão de herança ligada ao X dominante (Figura 19). 
Cromossomos sexuais humanos
Região 
diferencial 
do X (genes 
ligados ao X)
Região 
pseudoautossômica 1
Região 
pseudoautossômica 2X Y
Gene SRY da 
masculinidade
Centrômero Região diferencial 
do Y (genes 
ligados ao Y)
18 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Figura 19. Heredograma do padrão de herança ligada ao X dominante
Herança de um distúrbio dominante ligado ao X
I
Xa/Xa
Xa/Xa
Xa/Y
Xa/Y
Xa/Y Xa/Y Xa/Y
XA/Y
XA/Y
XA/Xa
XA/Xa
II
III
Fonte: Griffiths et al. (2016, p. 185)
Nesse padrão de herança podem ser identificadas as características abaixo:
 ` Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 ` Não há transmissão direta de homem p/ homem;
 ` Manifesta em homozigose ou heterozigose nas mulheres e em hemizigose, nos homens;
 ` Há mais mulheres afetadas;
 ` Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas.
B - Herança ligada ao X recessiva
A figura 20 apresenta a herança de um caráter recessivo ligado ao cromossomo X
Figura 20. Herança de um caráter recessivo ligado ao cromossomo
Herança de um distúrbio recessivo ligado ao X
I
1
1
1
2
2
2
3
3 4
II
III
XA/XA XaY
XAY
XAY
XAY
XAY
XAXa
XAXAXAXa
Fonte: Griffiths et al. (2016, p. 180)
U10
19Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Observe a presença de algumas das características abaixo no heredograma:
 ` Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 ` Não há transmissão de pai para filho;
 ` Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
 ` Manifesta em homozigose nas mulheres e em hemizigose, nos homens;
 ` Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras.
Esse tipo de herança caracteriza a forma de transmissão da Hemofilia, do Daltonismo 
e da Síndrome de Feminização Testicular. Para facilitar o entendimento do modo de 
transmissão observe a figura 21.
Figura 21. Diagrama do padrão de herança recessiva
Legenda: herança recessiva ligada ao X. Cruzamento à esquerda=> mãe portadora de mutação no cromos-
somo X e pai normal; fenótipos possíveis na progênie=> filha portadora, filho afetado, filha normal e filho 
normal. Cruzamento à direita=> mãe normal e pai afetado; fenótipos possíveis na progênie=> filha portadora, 
filho normal, filha portadora e filho normal.
O diagrama ilustra o padrão de herança recessiva ligada ao X em duas situações: quan-
do a mãe carrega a mutação, mas é normal (heterozigota) e quando o pai carrega a 
mutação (homozigoto) e tem a doença. Quando a mãe é saudável, mas é portadora da 
mutação e se casa com um homem normal, eles apresentam a probabilidade de 25% 
(1/4) de ter uma filha portadora da mutação, 25% (1/4) de ter um filho afetado pela do-
ença, 25% (1/4) de ter uma filha normal e 25% (1/4) de ter um filho normal. Se a mãe é 
normal e casa com um homem afetado pela doença em questão, 50% (1/2) da progênie 
poderá ser normal, os filhos no caso e, os outros 50% (1/2) portarão a mutação, que 
serão as mulheres.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Mãe 
portadora
Filha 
portadora
Filha 
portadora
Filha 
portadora
Filha 
não afetada
Filho 
não afetado
Filho 
não afetado
Filho 
não afetado
Filho 
afetado
Pai não 
afetado
Pai 
afetado
Mãe não 
afetada
20 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Atividade 1.
SA
IB
A 
M
A
IS SOBRE A HEMOFILIA....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=-6RGz1YM11o. Acesso em: 30 de 
junho de 2022.
B - Herança ligada ao cromossomo Y
Os homens recebem de seus pais os genes localizados na região diferencial do cro-
mossomo Y, onde está localizado o gene SRY. Ele codifica a produção do fator deter-
minante testicular que induz a diferenciação da gônada primitiva em testículo e, à mas-
culinização, sendo transmitido de homem para homem. Mutações nesse gene geram 
distúrbios na determinação sexual masculina.
C - Herança influenciada pelo sexo
É determinada por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão 
é influenciada por hormônios sexuais. Como exemplo encontramos a calvície e 
hipertricose auricular (aumento de pelos nas orelhas).
D - Herança parcialmente ligada ao sexo ou pseudoautossômica
É condicionada por genes localizados na região homóloga entre os cromossomos X e 
Y, não tendo diferença entre homens e mulheres.
Posteriormente trataremos sobre aconselhamento genético e, a partir de heredogramas 
que demonstram o histórico de famílias onde uma doença é recorrente, colocaremos os 
conhecimentos aqui abordados em prática, para calcular as probabilidades de recorrên-
cia dessas doenças nas descendências.
2. ATIVIDADES PROPOSTAS
Enunciado
Construa um heredograma com base nas informações contidas no texto abaixo, sobre a his-
tória familial de um caráter ao longo das gerações. Utilize a simbologia pertinente.
“Um homem normal casa-se com uma mulher afetada por uma doença, e tem 4 filhos: duas 
mulheres normais e um homem e uma mulher afetados pela doença. Uma das filhas normais 
se casa com um homem normal e tem 3 filhos: duas mulheres e um homem. A outra filha 
normal se casa com um homem normal e tem duas filhas. A terceira filha do casal inicial, 
afetada pela doença, se casa com um homem normal e tem 3 filhos: dois homens, um normal 
e um afetado, e uma mulher afetada. O homem afetado, filho desse último cruzamento, se 
casa com uma mulher normal e tem 3 filhos: duas meninas, uma afetada e uma normal, e um 
menino normal.”
https://www.youtube.com/watch?v=-6RGz1YM11oU10
21Biologia Celular e Genética
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Atividade 2.
Enunciado
Observe o heredograma abaixo e responda o que se pede.
Figura 22. Heredograma (1)
Fonte: https://brainly.com.br/tarefa/26533579. Acesso 07-07-2022
Supondo que o gene que condiciona a doença tenha os alelos A e a, e que se trata de uma 
herança autossômica recessiva, pode-se afirmar que os genótipos de 1, 2 e 4 são, respecti-
vamente,
a. AA, AA, Aa.
b. AA, AA, AA.
c. Aa, Aa, Aa.
d. Aa, Aa, aa.
e. Aa, Aa, AA.
Enunciado
Analise o heredograma abaixo e assinale a alternativa que melhor se aplica a herança apresentada.
Figura 23. Heredograma (2)
Fonte: https://djalmasantos.wordpress.com/2013/02/23/testes-de-heranca-ligada-ao-sexo-22/. Acesso em 07-07-2022
Atividade 3.
NORMAIS AFETADOS
https://brainly.com.br/tarefa/26533579
https://djalmasantos.wordpress.com/2013/02/23/testes-de-heranca-ligada-ao-sexo-22/
22 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
Atividade 4.
Enunciado
O heredograma abaixo mostra a herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO.
Fonte: https://brainly.com.br/tarefa/31163352. Acesso 07-07-2022.
Com relação aos genótipos dos indivíduos é possível afirmar que:
a. I-3 e I-4 são obrigatoriamente heterozigotos IAi e IBi.
b. I-3 e I-4 são obrigatoriamente homozigotos IAIA e IBIB.
c. III-1 é certamente IAIB.
d. III-1 é certamente IAi.
e. III-1 é certamente IBi.
Figura 24. Heredograma (3)
Sabendo-se que a condição apresentada é condicionada pelos alelos A e a, qual é o padrão 
da herança dessa condição e o genótipo da menina número 7?
a. ligada ao X dominante; XAXA.
b. ligada ao X dominante; XAXa.
c. ligada ao X recessiva; XAXa.
d. ligada ao X recessiva; XaXa.
e. ligada ao Y; XAXa.
https://brainly.com.br/tarefa/31163352
U10
23Biologia Celular e Genética
Fundamentos da Hereditariedade
Atividade 5.
Enunciado
Sabe-se que a condição apresentada no heredograma abaixo é recessiva ligada ao sexo, 
condicionada pelos alelos H e h.
Figura 25. Heredograma (4)
Fonte: https://www.infoescola.com/genetica/heredograma/exercicios/. Acesso 07-07-2022
Com relação aos genótipos dos indivíduos, pode afirmar que:
a. todos os homens afetados são XhYh.
b. todos os homens afetados são XhY.
c. os parentais da geração I são XHXH e XhY.
d. os parentais da geração I são XHXH e XHY.
e. todas as mulheres, por serem normais, são obrigatoriamente XHXh.
https://www.infoescola.com/genetica/heredograma/exercicios/
24 Biologia Celular e Genética
U10 Fundamentos da Hereditariedade
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., DOEBLEY, J. Introdução à Genética. 11.ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016, p. 40-51; 108-175; 547,548.
SNUSTAD, Peter D.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2017, 68-89; 103-128; 140-164.
EDUCANDO PARA A PAZ