Errores innatos del metabolismo

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Errores innatos del metabolismo 
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es 
incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos 
trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas 
(enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento. 
Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en 
el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del 
metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se 
controlan. 
Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. 
Algunos son: 
• Intolerancia a la fructosa 
• Galactosemia 
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) 
• Fenilcetonuria (FCU) 
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones 
caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por 
un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, 
es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido 
particularmente beneficiadas por leyes de drogas huérfanas, permitiendo el acceso 
a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce. 
Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas 
y signos, y con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas 
se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios 
realizados en centros de referencia. 
Su tratamiento debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de 
secuelas irreparables. La existencia de Programas de Pesquisa Neonatal es la 
aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico de estas 
condiciones. 
Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia 
de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la 
alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea 
como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de 
membrana celular; o formando parte de un organelo celular (lisosoma, peroxisoma) 
surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual origina la característica más 
destacada de los errores innatos del metabolismo (EIM) que es su gran 
heterogeneidad clínica. 
La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número 
limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia 
de carácter autonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno, realmente 
los ECM son muy poco frecuentes, pero en su conjunto los ECM (de los cuales hay 
descritos en el momento actual más de 500) pueden afectar al 1/500 recién nacidos. 
Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético 
y el tratamiento con sustitución enzimática.
Palabras clave 
Innato: Que no es aprendido y pertenece a la naturaleza de un ser desde su origen 
o nacimiento. 
Pesquisa: Investigación que se hace de una cosa para descubrir o averiguar algo. 
Neonatal: Un neonato también se denomina recién nacido. El período neonatal 
comprende las primeras 4 semanas de la vida de un bebé. Es un tiempo en el que 
los cambios son muy rápidos. 
Trastornos genéticos: Una enfermedad genética es un trastorno que se origina 
debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se 
están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles 
de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. 
Secuelas: Consecuencia o resultado, generalmente de carácter negativo, que 
sobreviene de un hecho determinado. 
 
Cuestionario 
¿Qué es EIM? 
son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. 
 
¿Qué produce la alteración de un gen? 
Un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características 
y a un fenotipo desadaptativo. 
 
¿Cuáles son los síntomas agudos en el periodo neonatal? 
Habitualmente síntomas inespecíficos iniciales como rechazo de la alimentación, 
vómitos explosivos, apneas (centrales) o episodios que aparentemente ponen en 
peligro la vida (ALTE), compromiso de conciencia (desde el letargo y somnolencia 
pudiendo llegar al coma profundo), convulsiones, compromiso hemodinámico y 
muerte. Se pueden presentar también con edema cerebral y hemorragia 
intracraneana. 
 
¿A qué debe ir orientado el laboratorio inicial? 
A encontrar metabolitos acumulados (amonio, ácido láctico, aminoaciduria, 
aminoacidemia), o a consecuencias de cada EIM según sea el caso (hemograma 
con recuento de plaquetas, orina completa, gases venosos, electrólitos plasmáticos, 
glicemia, cetonemia/cetonuria). 
 
¿Cuál es el tratamiento inmediato de los EIM? 
• Practicar exámenes generales y tomar “muestra critica” 
• Soporte vital y estabilización clínica. 
• Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio ácido-base: corregir la acidosis 
metabólica con bicarbonato si el pH es< 7,10 o bicarbonato <10 mEq/l. 
 
¿Cuáles son los síntomas específicos y permanentes característicos de los EIM? 
Hallazgos tales como miocardiopatía dilatada o hipertrófica, hepatoesplenomegalia, 
alteraciones del cristalino o dismorfias pueden orientar a EIM específicos.