QUESTIONÁRIO I- GENETICA E CITOGENETICA HUMANA

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QUESTIONÁRIO I- GENÉTICA E CITOGENETICA HUMANA
Pergunta 1
•0,3 em 0,3 pontos
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve 
muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro)
ou F (falso) nas afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência 
correta.
(___)  A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers que, posteriormente 
serão removidos e substituídos por DNA.
(___)  A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na 
fita contínua.
(___)  A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da 
fita filha a partir da fita molde.
(___)  A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova fita.
(___)  A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio 
para a separação da dupla do DNA.
Resposta Selecionada: e. 
F - F - V - F - V
Respostas: a. 
V - V - F - F - V
b. 
V - V - V - F - V
c. 
F - V - V - F - F
d. 
F - V - V - F - V
e. 
F - F - V - F - V
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da 
nova fita de DNA; A DNA ligase une os fragmentos da fita tardia; a 
primase adiciona o iniciador ( primer) na fita do DNA.
• Pergunta 2
•0,3 em 0,3 pontos
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a 
transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença 
apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos 
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência 
mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
 
Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
Resposta 
Selecionada:
d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Respostas: a. 
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o 
gene que provoca a doença.
b. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que 
provoca a doença.
c. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
e. 
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que 
provoca a doença.
Comentário da 
resposta:
Resposta: D
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no
casamento, geraram um filho afetado (homogizoto recessivo - aa).
• Pergunta 3
•0,3 em 0,3 pontos
Considere as afirmativas a seguir:
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes 
grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações 
cromossômicas e os distúrbios multifatoriais.
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, 
utiliza-se o heredograma, que é uma forma de registro de várias 
informações da família (gerações, grau de parentesco, idade, irmandade 
etc.), as quais podem ser interpretadas e visualizadas com rapidez.
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no 
heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma 
determinada doença está localizado em um autossomo ou cromossomo 
sexual (mais comumente, o cromossomo X), e também se a sua 
manifestação se dá de forma dominante ou recessiva.
Resposta Selecionada: c. 
Todas as afirmações estão corretas.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os distúrbios genéticos são classificados em três
grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as 
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O 
heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o 
padrão de herança de uma doença genética.
• Pergunta 4
•0,3 em 0,3 pontos
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial 
que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de 
expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético 
celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta.
Resposta 
Selecionada:
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um 
padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as 
gerações.
Respostas: a. 
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente 
através da linhagem materna.
b. 
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes.
c. 
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA 
citoplasmático.
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um 
padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as 
gerações.
e. 
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados 
pela linhagem materna.
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres 
em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença à 
sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas a mãe transmite a doenças 
aos filhos e somente suas filhas transmitirão a doença à próxima geração.
• Pergunta 5
•0,3 em 0,3 pontos
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de 
membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna 
vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma 
família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as 
gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares 
fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a
proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um 
exemplo típico de herança mendeliana:
Resposta Selecionada: e. 
Autossômica dominante.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança 
autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo 
acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem
probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela 
doença.
• Pergunta 6
•0,3 em 0,3 pontos
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo 
hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem 
como características e evolução da doença: perda renal inadequada de 
fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e 
mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, 
deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, 
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D.
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa 
anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com 
mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os 
filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que 
homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, 
têm expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como 
mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene
que se manifesta de forma:
Resposta Selecionada: c. 
Ligada ao X dominante.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, filhas de 
homens afetados serão sempre afetadas. Os homens 
possuem apenas um cromossomo X. Desta forma, se este 
cromossomo conter o gene alterado (A), este gene será 
transmitido a todas as filhas, que serão obrigatoriamente 
afetadas.
• Pergunta 7
•0,3 em 0,3 pontos
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos 
geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica 
extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do 
aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem 
fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um genótipo 
anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses 
aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para designar esses 
fenômenos,com a definição que melhor se aplica a cada um deles. 
1. Heterogeneidade
(alélica e não alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de um 
genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo, 
dizemos que o gene tem esta característica incompleta.
2. Penetrância
(___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos semelhantes, 
originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade
(___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótipos 
originados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de um 
genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável quando pessoas 
com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja, as manifestações 
clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
Resposta Selecionada: e. 
2, 1, 4, 3
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: A penetrância é definida pela possibilidade de 
indivíduos portadores de um determinado genótipo 
expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com 
genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância 
incompleta.
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, 
que têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos 
distintos ou vice-versa.
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos
fenótipos originados de um único gene ou par de genes 
alterados.
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo
a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem 
expressividade variável quando pessoas com o mesmo 
genótipo têm fenótipos distintos, ou seja, as manifestações 
clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma 
anormalidade genética.
• Pergunta 8
•0,3 em 0,3 pontos
Considerando-se os indivíduos    afetados por uma determinada 
anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro 
(V) ou falso (F) em cada uma das afirmações a seguir e assinale a 
alternativa correta quanto à ordem destas.
I- O padrão de herança desta 
doença é autossômica recessiva.
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de 
ser afetados.
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm 
nenhuma influência no aumento do risco de ter um descendente com a 
anomalia em questão.
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado 
pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 
3⁄4.
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos 
indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa,
Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa.
Resposta Selecionada: e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário:
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco 
de prole afetada em casamentos consanguíneos de 
portadores. No casamento de dois portadores, o risco de 
recorrência da doença em um casamento é de 25%.
• Pergunta 9
•0,3 em 0,3 pontos
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A 
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, 
existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo 
dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem 
sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de 
portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas 
recessivas.
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal 
heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo
heterozigoto.
Resposta Selecionada: a. 
50 %
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com 
um afetado, há 50% de risco de ter um filho afetado.
• Pergunta 10
•0,3 em 0,3 pontos
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica 
de 0,001, determinando que cada evento de procriação tem a 
probabilidade de 0,5, considerando o casamento entre um indivíduo 
afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo clássico
de doença autossômica dominante:
Resposta Selecionada: c. 
Neurofibromatose tipo I.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: A neurofibromatose tipo I é uma doença de 
padrão clássico de herança autossômica dominante.
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	Pergunta 2
	Pergunta 3
	Pergunta 4
	Pergunta 5
	Pergunta 6
	Pergunta 7
	Pergunta 8
	Pergunta 9
	Pergunta 10