Teste conhecimento 5

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BIOLOGIA MOLECULAR E FARMACOGENÉTICA 
 
Lupa 
 
 
 
DGT1143_201902519681_TEMAS 
 
 
 
 
EM2120427 - FARMACOGENÉTICA 
 
 
 
1. 
 
 
(Adaptada de VUNESP - 2018 - Prefeitura de Guararapes - SP 
-Farmacêutico) A farmacogenética permite estudar a 
variabilidade individual ao tratamento com medicamentos 
devida a fatores genéticos. A tabela a seguir apresenta um 
esquema que relaciona a presença de polimorfismo nos genes 
da enzima citocromo P450 e a velocidade de metabolização de 
drogas por esse sistema. 
 
CYP2D6 -converte codeína em morfina, seu metabólito ativo. 
CYP2D6 -metaboliza e inativa fluoxetina. 
CYP2C19 -metaboliza e inativa sertralina. 
Com base nas informações do quadro e de alguns fármacos 
metabolizados por esse sistema, assinale a alternativa correta. 
 
 
Pode-se esperar que metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 sofram mais efeitos tóxicos da fluoxetina do 
que os metabolizadores pobres. 
 
Metabolizadores normais de CYP2D6 são os mais sujeitos aos efeitos adversos da fluoxetina. 
 
Os metabolizadores intermediários de CYP2C19 são os que estão mais sujeitos aos efeitos colaterais da 
sertralina. 
 
A maioria da população caucasiana testada apresenta metabolismo reduzido para as enzimas CYP2D6 e 
CYP2C19. 
 
 
Metabolizadores lentos de CYP2D6 não devem responder bem ao tratamento com codeína. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:22:45
 
Explicação: 
A resposta certa é:Metabolizadores lentos de CYP2D6 não devem responder bem ao tratamento com codeína. 
 
 
 
 
2. 
 
 
A farmacogenética desdobra-se na farmacogenômica, com uma abordagem 
mais completa das interações genéticas e suas dinâmicas. Tem-se, por 
exemplo, a farmacogenômica do tratamento com varfarina, afetado 
geneticamente tanto em sua farmacocinética quanto farmacodinâmica. Sobre 
a farmacogenômica, é correto afirmar que: 
 
 
Baseia-se na detecção de haplótipos de genes associados e contíguos no mesmo cromossomo homólogo. 
 
Necessita de técnicas robustas e clássicas, como o sequenciamento Sanger, para sua aplicação. 
 
É uma das ferramentas mais bem estabelecidas em si, com a capacidade de detecção de múltiplos 
genótipos de uma única vez. 
 
É sinônimo da farmacogenética, atuando da detecção de polimorfismos da mesma forma. 
 
 
É um dos alicerces da medicina de precisão, um ramo que vem crescendo para personalização do 
tratamento. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:24:49
 
Explicação: 
A resposta certa é: É um dos alicerces da medicina de precisão, um ramo que vem crescendo para personalização 
do tratamento. 
 
 
 
 
3. 
 
 
O conteúdo hereditário de um organismo pode influenciar diretamente sua 
resposta ao ambiente. Sobre a hereditariedade de respostas aos fármacos, é 
correto afirmar que: 
 
 
 
Variações no conteúdo genético, codificado pelo DNA, são umas das principais responsáveis pelas 
respostas alteradas a medicamentos. 
 
É determinada pela existência de genes, pequenas estruturas nas quais os cromossomos se organizam. 
 
As sondas ligam-se ao DNA molde flanqueado pelos promotores, o que torna a reação adversa a 
medicamentos possível. 
 
O DNA é a molécula em que os genes, a informação hereditária, estão contidos e é a principal do grupo 
funcional da célula. 
 
 Os genes são os responsáveis ela informação hereditária, porém são fixos e não influenciam em como o 
organismo responde ao ambiente. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:25:29
 
Explicação: 
A resposta certa é:Variações no conteúdo genético, codificado pelo DNA, são umas das principais responsáveis 
pelas respostas alteradas a medicamentos. 
 
 
 
 
4. 
 
 
Questões éticas envolvendo a farmacogenética e farmacogenômica incluem 
os pontos abaixo, exceto: 
 
 
A inequidade no acesso a tratamento farmacogenético. 
 
 
A existência de resolução que proíbe a aplicação da farmacogenética. 
 
A discriminação genética de portadores de doenças e polimorfismos farmacogenéticos. 
 
A inequidade nas populações-alvo de pesquisa em farmacogenética. 
 
A redução de indivíduos ao seu mero perfil genético. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:26:16
 
Explicação: 
A resposta certa é:A existência de resolução que proíbe a aplicação da farmacogenética. 
 
 
 
 
5. 
 
 
Na década de 1970, a população afro-americana de 12 estados dos EUA 
foram compelidas a fazer testagens genéticas, devido à maior prevalência de 
anemia falciforme nessa população. Sobre a ética da informação genética, 
assinale a resposta correta: 
 
 
 
A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das 
informações genéticas individuais. 
 
Nações homogêneas geneticamente, como as europeias e Austrália, aceitaram que a informação genética é 
de público acesso. 
 
Companias de saúde e empresas foram prejudicadas pela Genetic Information Nondiscrimination Act 
(GINA), ao permitir-lhes acesso às informações genéticas individuais para tomada de decisões corporativas. 
 
A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das 
instituições contra processos legais por supostas discriminações. 
 
A UNESCO e a UNICEF se manifestaram contra a discriminação genética, formulando um tratado que foi 
assinado pela maioria dos países membros. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:26:49
 
Explicação: 
A resposta certa é: A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção 
das informações genéticas individuais. 
 
 
 
 
6. 
 
 
Assinale a opção de fármaco que apresenta tanto alteração farmacogenética 
por metabolismo e polimorfismo de proteína alvo: 
 
 
Digoxina. 
 
Omeprazol. 
 
 
Varfarina. 
 
Carvedilol. 
 
Clopidogrel. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:26:55
 
Explicação: 
A resposta certa é:Varfarina. 
 
 
 
 
7. 
 
 
Os receptores celulares transduzem intracelularmente sinais extracelulares, 
de forma a alterar o metabolismo celular. Dentre os principais tipos de 
receptores, os mais comumente vistos como alvos farmacológicos são os 
associados à proteína G. São exemplos de receptores celulares alvos de 
fármacos que possuem polimorfismos genéticos: 
 
 
Acetiltransferases (NAT2). 
 
Transportadores de efluxo da família ABC. 
 
 
Adrenérgicos do tipo beta. 
 
Citocromo p450 (CYP2D6). 
 
Canais iônicos (SLC). 
Data Resp.: 29/08/2023 17:28:10
 
Explicação: 
A resposta certa é:Adrenérgicos do tipo beta. 
 
 
 
 
8. 
 
 
(Adaptada de CESPE-UnB -Perito Criminal -PA) Ao se analisar a evolução 
das estratégias para determinação de identidade genética e polimorfismos, 
que se tornaram um procedimento sensível e informativo, pode-se notar três 
fases: uma inicial, após a descrição de um marcador voltado ao polimorfismo 
genético em 1980, que deu origem às impressões digitais de DNA, com a 
aplicação de técnicas de polimorfismo de tamanho dos fragmentos de 
restrição -restriction fragment length polymorphism (RFLP) -; uma segunda 
fase de incorporação de novas técnicas, no final da década de 80 do século 
XX, que permitiu um significativo aumento na sensibilidade dos métodos; e 
uma terceira etapa, mais recente, cuja ênfase foi a padronização 
metodológica e estatística e a geração de bancos de dados. 
Considerando as estratégias para determinação de identidade genética e 
polimorfismo genético mencionadas no texto, assinale a opção correta. 
 
 
Polimorfismos são úteis na diferenciação entre pais e filhos, pois não são transmitidos aos descendentes. 
 
 O polimorfismo genético não ocorre em genes. 
 
A reação em cadeia da polimerase é capaz de identificar polimorfismos com a exceção dos que alteram o 
tamanho do gene. 
 
 A detecção de polimorfismo genético é feita apenas por sequenciamento de DNA, uma vez que outros 
métodos não conseguem detectar tal característica. 
 
 
 Polimorfismo genético refere-se à ocorrência simultânea, na população, de genomas que apresentam 
variações em uma determinada posição. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:29:15
 
Explicação:A resposta certa é: Polimorfismo genético refere-se à ocorrência simultânea, na população, de genomas que 
apresentam variações em uma determinada posição. 
 
 
 
 
9. 
 
 
O surgimento da genômica, na virada do milênio, e sua expansão tecnológica 
nas duas décadas seguintes permitiram o acúmulo de quantidades enormes 
de dados genéticos. Aspectos éticos sobre a informação genética obtida têm 
sido levantados. Sobre discriminação genética, é correto afirmar que: 
 
 
Empresas têm o direito de exigir exames genéticos para determinar a elegibilidade do candidato ao 
emprego. 
 
 
Nenhum indivíduo pode sofrer discriminação genética ou ser compelido a ter testes feitos. 
 
As informações genéticas são de propriedade pública e podem ser exigidas dos cidadãos a qualquer 
momento. 
 
Planos e seguros de saúde são responsáveis pela execução de testes genéticos antes da assinatura de 
contratos de cobertura. 
 
Indivíduos têm o direito a cobrarem às empresas por testes genéticos antes de entrar no emprego. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:29:48
 
Explicação: 
A resposta certa é:Nenhum indivíduo pode sofrer discriminação genética ou ser compelido a ter testes feitos. 
 
 
 
 
10. 
 
 
O pirossequenciamento é uma das primeiras metodologias NGS, não sendo 
eficaz na determinação de polimorfismos com precisão em amostras de 
genoma completo. Porém, é muito útil quando focalizado em regiões de 
interesse, para polimorfismos conhecidos. Considerando polimorfismos, 
assinale a alternativa correta: 
 
 
SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são alterações singulares nos nucleotídeos que formam as 
proteínas. 
 
Polimorfismos são alterações nos aminoácidos, decorrentes de variações epigenéticas. 
 
Não há forma exata de identificar um polimorfismo SNP, apenas inserções e deleções. 
 
O sequenciamento do DNA permite a identificação de inserções e deleções conhecidos sem necessidade de 
PCR prévia. 
 
 
Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são 
chamadas de polimorfismos. 
Data Resp.: 29/08/2023 17:30:18
 
Explicação: 
A resposta certa é:Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, 
são chamadas de polimorfismos.