Pré e Pós Teste - Cariótipo

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Pré e Pós Teste - Cariótipo 1
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Pré e Pós Teste - 
Cariótipo
PRÉ TESTE
1. A construção do cariótipo envolve a avaliação das 
características morfológicas cromossômicas, sendo 
necessário que suas estruturas estejam bem evidentes no 
momento da análise. Sobre a técnica clássica aplicada para 
a visualização dos cromossomos, assinale a alternativa 
correta.
A. Os cromossomos são visualizados durante a metáfase, pois é 
a fase do ciclo celular em que estão mais condensados e 
evidentes;
B. A coloração dos cromossomos (bandeamento) é irrelevante 
para a organização e montagem do cariótipo;
C. Depois de corados, os cromossomos podem ser visualizados e 
classificados a olho nu.
2. Uma criança com 5 anos apresentou indícios precoces de 
síndrome de Turner, disfunção causada por uma aneuploidia 
do tipo monossomia. Assinale a opção que contém a análise 
cromossômica correspondente ao quadro clínico apresentado.
A. A análise cromossômica mostrou dois cariótipos (46, XY e 
47, XXY) originando um quadro de síndrome de Turner por 
mosaicismo;
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B. A análise cromossômica resultou em cariótipo 45, Y, 
confirmando a monossomia do cromossomo sexual responsável pelo 
quadro de síndrome de Turner;
C. A análise cromossômica mostrou dois cariótipos (46, XX e 
45, X) originando um quadro de síndrome de Turner por 
mosaicismo.
3. A síndrome de Down é uma doença genética que causa uma 
série de alterações no fenótipo do indivíduo portador. Com 
relação ao tipo de alteração genética responsável pela 
manifestação dessa doença, assinale a alternativa correta.
A. É causada por uma aneuploidia do tipo monossomia;
B. É causada por uma inversão no cromossomo 21;
C. É causada por uma aneuploidia do tipo trissomia.
4. Considere um rapaz com síndrome de Down, uma garota com 
síndrome de Turner e um outro rapaz com síndrome de 
Klinefelter. Sabendo que a primeira é uma síndrome 
autossômica, enquanto as outras duas são síndromes sexuais, 
os cariótipos desses indivíduos devem ser, respectivamente:
A. 47, XX,+21 / 45, X / 47, XXY;
B. 47, XY,+21 / 45, X / 47, XXY;
C. 47, XY, +18 / 45, X / 47, XXY.
5. O cromossomo Philadelphia é resultado de translocação 
recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 
22, resultando na fusão de um proto-oncogene relacionado 
com a manifestação da leucemia mieloide crônica. Sobre esse 
tipo de alteração cromossômica, assinale a alternativa 
correta.
A. A translocação recíproca envolve a troca de fragmento 
cromossômico entre cromossomos homólogos, sem ocasionar perda 
significativa de material genético;
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B. O processo de translocação recíproca entre um cromossomo 
submetacêntrico (9) e um acrocêntrico (22) também pode ser 
chamado de translocação robertsoniana;
C. A translocação recíproca envolve a troca de fragmento 
cromossômico entre cromossomos não homólogos, sem ocasionar 
perda significativa de material genético.
PÓS TESTE
1. A análise do conjunto cromossômico de um indivíduo permite 
a detecção de alterações genéticas prejudiciais. Assinale a 
alternativa que contém as características cromossômicas 
levadas em consideração no momento de construir o 
cariograma.
A. Os cromossomos são classificados e agrupados de acordo com 
seus tamanhos, e dispostos em ordem decrescente;
B. Os cromossomos são analisados apenas individualmente quanto 
ao tamanho, posição do centrômero e bandeamento;
C. Os cromossomos são reunidos em pares, de acordo com o 
tamanho, a posição do centrômero e o padrão de bandeamento, e 
dispostos em ordem decrescente.
2. Alterações cromossômicas numéricas implicam no excesso ou 
falta de cromossomos inteiros, causando alterações graves e 
frequentemente letais. Avalie os cariótipos a seguir e 
assinale aquele que é compatível com a vida.
A. 44, XY;
B. 47, XXX;
C. 69, XXX.
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3. No exame de cariótipo, os cromossomos são classificados em 
grupos (A – G), de acordo com o tamanho e a posição do 
centrômero, e analisados quanto ao número e estrutura. A 
respeito da classificação morfológica padrão dos 
cromossomos humanos, assinale a alternativa correta.
A. Cromossomos como o número 1 são classificados como 
metacêntricos, porque apresentam o centrômero na região 
mediana;
B. Cromossomos como o número 3 são classificados como 
acrocêntricos, porque apresentam o centrômero próximo da 
extremidade;
C. A maioria dos cromossomos humanos apresenta tamanho médio e 
está reunida no grupo F.
4. As anomalias cromossômicas estruturais incluem alterações 
que modificam a estrutura morfológica do cromossomo, 
podendo ocasionar ausência ou excesso de material genético 
e gerar instabilidade durante a divisão celular. Assinale a 
alternativa que cita uma alteração cromossômica estrutural.
A. A ausência de um segmento cromossômico é denominada de 
deleção;
B. A ausência de um par de cromossomos do cariótipo é 
denominada de nulissomia;
C. A ocorrência de um cromossomo em excesso na célula é 
denominada de aneuploidia.
5. A análise morfológica dos cromossomos de um indivíduo 
costuma auxiliar no diagnóstico de quadros clínicos 
suspeitos de síndrome genética e em casos de casais com 
aborto recorrente. Sobre o conceito de cariótipo, assinale 
a alternativa correta.
A. É a análise do conjunto cromossômico de um indivíduo que, 
tipicamente, compreende 46 cromossomos autossômicos;
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B. A análise do cariótipo compreende a investigação dos 
cromossomos de um indivíduo para detectar mutações gênicas 
causadoras de doenças;
C. O cariótipo detecta anomalias genéticas relacionadas ao 
número ou à morfologia de cromossomos.