GENETICA E CITOGENETICA HUMANA QUESTIONÁRIO UNIDADE III

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Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE III
GENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20231 CONTEÚDO
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Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE III
Iniciado 03/03/23 16:12
Enviado 03/03/23 16:17
Status Completada
Resultado da
tentativa
4 em 4 pontos  
Tempo decorrido 5 minutos
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas
respondidas incorretamente
Pergunta 1
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Analise as sentenças a seguir sobre a oncogenética e assinale a alternativa correta.
I- Existem três principais mecanismos mutacionais pelos quais a superexpressão gênica é
alcançada: ampli�cação do gene, com elevação da expressão devido ao aumento do
número de cópias; nova justaposição de sequências que melhoram a expressão; mutações
nas sequências de controle da expressão do gene, que impedem o silenciamento de genes
ou melhoram diretamente a expressão.
II- A modi�cação epigenética das sequências promotoras de genes pode atuar para
aumentar ou suprimir a expressão gênica.
III- Genes supressores de tumor (TSGs) são genes cuja ação inibe o crescimento de células
tumorais, portanto, sua inativação é vantajosa para uma célula cancerígena.
Todas as sentenças estão corretas.
Somente a sentença I está correta.
Somente as sentenças I e II estão corretas.
Somente as sentenças II e III estão corretas.
Somente as sentenças I e III estão corretas.
Todas as sentenças estão corretas.
Resposta Correta: E
Comentário: O desenvolvimento do câncer − oncogênese − envolve
principalmente duas classes gênicas: os proto-oncogenes (que quando
alterados passam a denominar-se oncogenes) e os genes supressores de
tumor. Ambos controlam o ciclo celular e são essenciais para o controle
do ciclo celular.
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0,4 em 0,4 pontos
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Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
b.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da
resposta:
“Os padrões de herança claros, associados a doenças de um único gene, facilitaram a
identi�cação das alterações genéticas causais para essas condições. Todavia, o aumento da
atenção agora está focado nas contribuições genéticas para doenças multifatoriais
complexas, como diabetes, doenças cardíacas ou esquizofrenia, em que a doença é o
resultado de uma interação complexa de múltiplas in�uências genéticas e ambientais.”
(Trecho do material de apoio da disciplina.)
Sobre as doenças complexas, assinale a alternativa incorreta.
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas”
do genoma para descobrir segmentos genômicos que servirão de
marcadores populacionais associados à doença.
O diabetes tipo 2 (DM2) exempli�ca muito bem uma doença complexa
cuja incidência está aumentando em todo o mundo. As principais
contribuições ambientais para o DM2 estão relacionadas à dieta e ao
exercício.
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas”
do genoma para descobrir segmentos genômicos que servirão de
marcadores populacionais associados à doença.
O mecanismo pelo qual as variantes podem contribuir para as doenças
complexas, muitas vezes, não é tão óbvio, devendo ser realizados
estudos populacionais adicionais.
O estudo do genoma completo pode ser uma maneira e�caz de vincular
variantes comuns a doenças associadas, mas variantes raras também
podem desempenhar um papel signi�cativo em algumas famílias e
subpopulações.
Para o DM2, os possíveis genes candidatos a esta doença complexa
podem ser genes envolvidos no metabolismo da glicose, na resposta à
insulina ou na predisposição à obesidade.
Resposta Correta: B
Comentário: Os SNPs são marcadores genéticos importantes para a
associação de variantes genômicas às doenças complexas.
Pergunta 3
Sobre as variantes genômicas, pode-se a�rmar que:
0,4 em 0,4 pontos
0,4 em 0,4 pontos
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Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b.
c. 
d.
e. 
Comentário da
resposta:
São classi�cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas;
provavelmente patogênicas; de signi�cado incerto; provavelmente
benignas; ou benignas.
São classi�cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas;
provavelmente patogênicas; de signi�cado incerto; provavelmente
benignas; ou benignas.
Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
São sempre causadoras de doenças nas populações.
Possuem, em todos os casos, signi�cado clínico importante para o
diagnóstico etiológico da doença.
Todas as alternativas estão corretas.
Resposta Correta: A.
Comentário: As variantes são classi�cadas em patogênicas;
provavelmente patogênicas; de signi�cado incerto; provavelmente
benignas ou benignas. Estas classi�cações norteiam o corpo clínico na
condução terapêutica dos pacientes.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a. 
b.
c. 
d. 
e.
Comentário da
resposta:
Sobre a a�rmação “Todo câncer é genético, mas nem todo câncer é hereditário”, assinale a
alternativa correta:
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
Todo cancer é genético e por isso é hereditário.
Todo caráter herdado certamente resultará no desenvolvimento do
câncer.
90 a 95% dos cânceres são herdados e não esporádicos.
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
As SNVs somáticas, que são mutações pontuais herdadas e estão
ligadas a um fenótipo, geralmente estão associadas ao
desenvolvimento do câncer.
Resposta Correta: D
Comentário: A grande maioria dos cânceres tem caráter esporádico, ou
seja, as variantes genéticas responsáveis pelo seu desenvolvimento 
são adquiridas e não herdadas.
0,4 em 0,4 pontos
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Pergunta 5
Resposta
Selecionada:
c.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da
resposta:
“As hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por defeitos genéticos que
acarretam uma estrutura anormal da hemoglobina (Hb) ou sua produção insu�ciente”.
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina).
Sobre este tema, assinale a alternativa incorreta.
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas
da globina tipo α codi�cadas pelos genes HBA1 e HBA2 e uma subunidade
do peptídeo globina do tipo β codi�cada pelo gene HBB.
A variação nos genes que codi�cam enzimas e proteínas da membrana
nos glóbulos vermelhos também in�uencia a vida útil dos eritrócitos e o
risco de anemia. A maioria dessas variantes é rara.
A grandevariação nas manifestações clínicas nesse grupo de pacientes é
atribuível a fatores genéticos e ambientais. A concentração de
hemoglobina é o resultado da interação entre variação genética e fatores
ambientais, incluindo estado nutricional, sexo, idade e altitude.
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas
da globina tipo α codi�cadas pelos genes HBA1 e HBA2 e uma subunidade
do peptídeo globina do tipo β codi�cada pelo gene HBB.
Diferentes causas podem conduzir a uma de�ciência quantitativa na
produção da cadeia da globina, resultando em desequilíbrio associado a
um fenótipo.
Algumas hemoglobinopatias podem ser fatais se não tratadas;
felizmente, o transplante de células-tronco hematopoiéticas, que é a
única cura estabelecida, está se tornando cada vez mais seguro e
econômico.
Resposta Correta: C.
Comentário: A Hb é composta por duas subunidades do peptídeo
globina do tipo β.
Pergunta 6
Resposta
Selecionada:
e.
Entre 300 e 400 mil bebês que nascem a cada ano com um distúrbio de Hb clinicamente
signi�cativo, 83% sofrem de doença falciforme. Sobre esta doença, assinale a alternativa
correta.
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns que
afetam as concentrações de Hb.
0,4 em 0,4 pontos
0,4 em 0,4 pontos
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Respostas: a.
b.
c. 
d.
e.
Comentário
da resposta:
Trata-se de uma doença mendeliana recessiva, de modo que os
portadores heterozigotos nunca apresentam anormalidades fenotípicas.
A causa da anemia falcifotme é uma mutação de ponto único (missense)
que substitui um ácido glutâmico por um resíduo de cisteína na posição
6 da cadeia da β-globina.
A característica da SCA (HbSA) é considerada grave e letal.
Os indivíduos com HbSA não possuem proteção contra a malária
durante a infância.
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns que
afetam as concentrações de Hb.
Resposta Correta: E
Comentário: Os portadores heterozigotos podem apresentar fenótipo mais
brando; A causa é uma mutação de ponto único (missense) que substitui
um ácido glutâmico por um resíduo de valina na posição 6 da cadeia da β-
globina. Esse SNP (rs334) produz a forma característica de HbS da SCA; a
característica da SCA (HbSA) é considerada benigna e fornece alguma
proteção contra a malária durante a infância. O genótipo HSS causa a
doença falciforme, sendo caracterizado por hemólise e bloqueio de vasos
sanguíneos. Os eritrócitos afetados têm vida curta, levando à anemia.
Pergunta 7
Resposta
Selecionada:
c.
Respostas: a.
b.
c.
d.
Entre os testes genéticos para o diagnóstico de neoplasias, destacam-se os painéis
genômicos para variantes germinativas. Sobre estes painéis, assinale a alternativa correta.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados
no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados
com DNA extraído do tumor.
Os testes genéticos para detecção de variantes relacionados às
neoplasias devem ser realizados para todos os pacientes,
independentemente de critérios clínicos e epidemiológicos.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados
no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo.
O teste do exoma avalia todo o genoma do paciente, incluindo regiões
codi�cadoras e não codi�cadoras do gene.
0,4 em 0,4 pontos
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e.
Comentário da
resposta:
A avaliação do genoma completo é um teste rápido e simples de ser
realizado e analisado pelos geneticistas.
Resposta Correta: C
Comentário: Os painéis genômicos para variantes germinativas devem
ser realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo,
uma vez que esta variante é herdada e está presente no genoma desde
a formação do zigoto.
Pergunta 8
A capacidade de reconhecer as variantes em qualquer parte do genoma, sejam elas
cromossômicas, Indels ou SNVs, independentemente dos genes ou regiões envolvidos, cria
novos desa�os associados aos testes clínicos. Neste cenário, assinale a alternativa correta.
0,4 em 0,4 pontos
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Resposta
Selecionada:
d.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da
resposta:
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identi�car
uma causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos
pacientes com condições graves, mas inespecí�cas, como de�ciência
intelectual ou encefalopatia epiléptica.
Comparando as ferramentas mais antigas do aconselhamento genético
tradicional com a gama de testes de que dispomos na rotina clínica atual,
o aconselhamento, agora denominado aconselhamento genômico,
tornou-se bem menos complexo para os pro�ssionais de saúde.
Cada um de nóa possui de 4 a 5 milhões de nucleotídeos que diferem do
genoma de referência humano, sendo que a maior parte das variantes é
majoritariamente patogênica.
Cerca de 5% dos pacientes submetidos a esses novos testes na rotina
laboratorial apresentam achados clínicos insigni�cantes concomitantes,
que não contribuem para o fenótipo clínico investigado.
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identi�car
uma causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos
pacientes com condições graves, mas inespecí�cas, como de�ciência
intelectual ou encefalopatia epiléptica.
Uma vez que o diagnóstico geralmente levanta questões que incluem,
entre outras, variantes não classi�cadas, variantes de signi�cância incerta
(VUS), achados secundários nunca são importantes para o paciente.
Resposta Correta: D
Comentário: O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros são
ferramentas importantes para o diagnóstico e investigação de variantes
genéticas novas ou herdadas.
Pergunta 9
Resposta
Selecionada:
e. 
Respostas: a.
“No momento, o desenvolvimento das técnicas diagnósticas que investigam o genoma
impulsionou a área do aconselhamento genômico, demandando a instituição do
aconselhamento genético pré-teste, que envolve a obtenção de uma história familiar
detalhada e explicação do método de teste que será usado, seus riscos e benefícios, além
da explicação do potencial para resultados incertos, inde�nidos, difíceis de interpretar.”
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina).
Sobre este tema, assinale a alternativa correta.
Todas as alternativas estão corretas
Apoio emocional aos pacientes e às famílias que enfrentam um
possível diagnóstico genético.
0,4 em 0,4 pontos
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b.
c.
d.
e. 
Comentário da
resposta:
Orientação na tomada de decisões que seja consistente com seus
próprios valores.
Auxílio às famílias para que façam o uso efetivo dos resultados dos
testes.
Reduzir a probabilidade de resultados adversos quando houver
resultados diferentes das expectativas das famílias.
Todas as alternativas estão corretas
Resposta Correta: E
Comentário: O aconselhamento genético deve apoiar os pacientes e
familiares, orientar as famílias e a todos os envolvidos, auxiliar na melhor
conduta a ser tomada com o teste diagnóstico e minimizar as dores das
famílias com o diagnóstico de uma doença genética.
Pergunta 10
Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentárioda
resposta:
Sobre o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e
benefícios de possíveis decisões tomadas pelos pacientes e
responsáveis legais.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e
benefícios de possíveis decisões tomadas pelos pacientes e
responsáveis legais.
O biomédico que realiza o aconselhamento genético deve decidir, pelos
envolvidos, a conduta a ser tomada na terapêutica.
Os pacientes devem procurar o aconselhamento genético somente
quando são afetados por doenças genômicas.
O aconselhamento genético é dispensável para familiares de pacientes
com trissomia 21.
O atendimento relativo ao aconselhamento genético é exclusivo de
médicos geneticistas.
Resposta Correta: A
Comentário: O aconselhamento genético deve garantir o livre-arbítrio
dos envolvidos sem a interferência na decisão dos indivíduos pelo
aconselhador genético.
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Sexta-feira, 3 de Março de 2023 16h17min58s GMT-03:00 ← OK