Síndrome de Down seminario

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Cromossomo 21
(trissomia do 21)
André
Fabiana
Gizele
Izabel
Patrícia
Zilda
O que seria Síndrome de Down ?
E uma Condição genética causada pela presença de três cromossomos 21 nas células dos indivíduos, em vez de dois. Por isso, também é conhecida como Trissomia do cromossomo 21
Cromossomo
Síndrome de Down
(mongolismo)
cromossomo ou cromossoma é uma estrutura altamente,e organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo
“
”
Trissomia do 21
47,xx+21
47,xy+21
Incidência na população brasileira
A Síndrome de Down é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa trissomia leva ao desenvolvimento de certas características físicas marcantes, tais como:
Características 
Baixa estatura;
Olhos puxados;
Olhos amendoados;
Sobrancelhas unidas;
Face achatada;
Orelhas pequenas e com implantação baixa;
Excesso de pele no pescoço;
Excesso de pele no pescoço;
Pescoço largo e grosso;
Pescoço largo e grosso;
Mãos gordas e pequenas;
Dedos curtos;
Prega única na palma das mãos;
Cabelos finos e lisos;
Boca pequena;
Céu da boca mais encurvado;
Língua projetada para fora da boca.
Características de uma pessoa com síndrome de Down
Implicações 
Segundo pesquisa realizada por Childs (2000) junto a um grupo de mães cujas crianças nasceram com a síndrome de Down, verificou-se que os sentimentos negativos mais frequentes foram:
culpa (95%); 
negação (95%);
 inferioridade (95%);
 vergonha (90%);
 confusão (90%); 
desejo de morrer (80%); 
raiva (80%); 
necessidade de culpar terceiros (80%); 
solidão (70%); 
não amadas (60%);
 infanticídio (40%);
 desamparo (40%).
Implicações 
A pesquisa mostra desconforto dessas mães, as quais, ao nosso julgamento, necessitam de apoio moral e médico para lidar com situações inesperadas ou diferentes.
Histórico 
A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual
Diagnóstico da Síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como transluscência nucal, cardiocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da aná- lise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a re- presentação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.
Qual o diagnóstico da síndrome de Down? 
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional  e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação
Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.
Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético. 
Obrigado