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[ Estudos em TGD I: Síndrome 
de Rett ] 
 
 
 
 
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Estudos em TGD I | Síndrome de 
Rett 
Diretos Autorais reservados à 
UNÍNTESE 
 
Pedro Stieler 
Coordenação Geral 
 
Maria Bernardete Bechler 
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Administrativo-Operacional 
 
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Artista Plástico | Obra da capa 
 
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Diretora Pedagógica 
 
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Diretora de Administração e Finanças 
 
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Diretora de Marketing 
 
 
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UNÍNTESE 
 
 
 
[ Estudos em TGD I: 
Síndrome de Rett ] 
Parte II 
 
 
 
 
 
 
 
[ Este texto compõe a segunda parte do texto-base “Estudos em 
Transtornos Globais do Desenvolvimento I: Síndrome de Rett” ] 
 
 
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Marcia Doralina Alves1 
Taís Guareschi2 
 
 
Com relação às pesquisas sobre a SR, de acordo 
com matéria publicada na revista Sciense, volume 315, de 
09 de fevereiro de 2007, os pesquisadores Jacky Guy e 
Adrian Bird, da Universidade de Edinburgh na Escócia, 
demonstraram que os sintomas da SR são reversíveis em 
camundongos. A seguir traremos alguns achados da 
pesquisa (MUOTRI, 2007). 
Os sintomas neurológicos mais graves da SR estão 
relacionados ao gene MECP2 como foi descrito 
anteriormente. Conforme Guy e Bird, em dois estudos em 
 
1
 Psicóloga e Educadora Especial. Mestre em Educação pela 
UFSM/RS e doutoranda em Educação pela Unisinos/RS. 
2
 Educadora Especial. Mestre em Educação pela UFSM/RS. 
Professora dos cursos extensão e pós-graduação da UNÍNTESE. 
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modelos com animais, demonstraram ser possível reverter 
os sintomas da SR através de modificações genéticas. 
No primeiro estudo com camundongos, os 
pesquisadores introduziram um pedaço de DNA na célula, 
bloqueando a atividade do gene MECP2, reproduzindo, 
assim, alguns sintomas característicos da SR em humanos, 
como por exemplo, a diminuição da atividade motora e os 
tremores. 
No segundo grupo colocaram no mesmo modelo 
animal um gene híbrido (artificial) que produz uma proteína 
composta de uma enzima que elimina o bloqueio da 
atividade do MECP2, fusionado com o receptor hormonal 
de estrógeno. Este receptor de estrógeno impede que a 
enzima entre no núcleo celular. Ao administrar uma 
medicação chamada tamoxifeno (droga que se liga ao 
receptor de estrógeno), a enzima não atravessa a 
membrana nuclear e desbloqueia o MECP2. Ao receberem 
o tamoxifeno, a maioria dos camundongos que 
apresentavam as características da SR tiveram os 
sintomas reduzidos drasticamente. 
O resultado da pesquisa de Guy e Bird foi 
comemorado com entusiasmo pelos cientistas e familiares 
de pessoas com SR, pois os dados sugerem que os 
problemas causados pela ausência do MECP2 durante o 
desenvolvimento, não são permanentes e podem ser 
reversíveis. 
 
 
 
 
 
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 Para uma melhor compreensão acerca dos aspectos 
discutidos anteriormente sobre a Síndrome de Rett, 
relataremos o caso de uma menina de três anos, cuja 
síndrome foi diagnosticada aos 22 meses. 
Anna3 frequenta atualmente a turma Maternal I de 
uma Escola Municipal de Educação Infantil, recebendo 
Atendimento Educacional Especializado duas vezes por 
semana na própria instituição. Além disso, a aluna 
frequenta atendimentos de fisioterapia, fonoaudiologia, 
hidroterapia e equoterapia. 
Em entrevista realizada com os pais obteve-se 
informações acerca da gestação, do nascimento e do 
desenvolvimento de Anna nos primeiros dois anos de vida. 
A gestação de Anna foi planejada, sendo que a mãe 
realizou o acompanhamento pré-natal e não houve 
nenhuma intercorrência ao longo dos nove meses de 
gravidez. O parto foi cesariana e não ocorreu nenhum 
evento inesperado ou complicações durante o 
 
3
 O nome utilizado aqui é fictício. 
RReellaattoo ddee CCaassoo 
 
 
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procedimento. Anna nasceu aparentemente saudável, 
medindo 47 cm e pesando Kg 2,630. 
Segundo o relato dos pais, o desenvolvimento de 
Anna foi normal até por volta dos doze meses de idade. A 
menina firmou a cabeça e sentou na idade apropriada, 
permanecia de pé com apoio e caminhava no andador. Em 
relação ao uso funcional das mãos, os pais afirmam que 
Anna abria gavetas de armários e retirava objetos, brincava 
com seus brinquedos e batia palmas. Além disso, dançava 
quando os pais solicitavam. Em relação à linguagem, Anna 
dizia algumas palavras como “papa” e “mama” e fazia o 
sinal de não com a cabeça. A menina brincava e interagia 
com pais, tios e outras crianças. 
A partir dos doze meses, os pais perceberam a 
estagnação e a regressão no desenvolvimento de Anna. 
Observaram uma perda do contato social e isolamento. 
Segundo os pais, a menina não interagia com pessoas e 
objetos e passou a não fixar o olhar. Outro fator que 
chamou a atenção dos pais foi o atraso no engatinhar e na 
aquisição da marcha. 
Iniciou-se, então, uma busca por especialistas que 
pudessem esclarecer o que estava ocorrendo com Anna. A 
hipótese inicial era de um atraso no desenvolvimento, que 
necessitaria de estímulos. Inclusive chegou-se a afirmar 
que Anna era uma criança preguiçosa. Outra hipótese 
levantada por um neuropediatra foi a de autismo, devido ao 
isolamento social de Anna. Conforme estudamos 
anteriormente, crianças com Síndrome de Rett são, com 
frequência, confundidas com crianças autistas devido à 
perda temporária do contato social. 
 
 
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Os pais consultaram uma segunda opinião com um 
neuropediatra, quando Anna possuía um ano e sete 
meses. O médico, por duas horas e meia, ouviu e 
questionou a história da menina. Através da análise dos 
fatos relatados pelos pais, o profissional sugeriu a hipótese 
de Síndrome de Rett, solicitando um exame genético para 
confirmação. Com um ano e onze meses foi confirmado 
que Anna possui a SR. 
Assim que os pais perceberam o atraso no 
desenvolvimento de Anna, procuraram umaEscola de 
Educação Infantil para matriculá-la. A primeira professora 
relatou que, ao chegar à escola, com um ano e quatro 
meses, a menina ainda sentava sozinha. Depois de algum 
tempo passou a necessitar de apoio para sentar e 
começou o balanceio de corpo. 
Com um ano e sete meses, uma professora do 
Atendimento Educacional Especializado (AEE) foi até a 
escola para conhecer a aluna, tendo em vista os relatos 
dos professores sobre o atraso no desenvolvimento4. A 
professora observou que Anna não andava, praticamente 
não interagia com as pessoas, não fixava o olhar e não 
manipulava objetos. Além disso, pôde-se notar o balanceio 
de corpo e a ausência de linguagem verbal. Após esses 
contatos iniciais e uma conversa com a mãe, foi indicado 
que Anna passasse por uma avaliação pedagógica com 
essa professora, passando a frequentar o AEE. 
Em março de 2011 teve início o Atendimento 
Educacional Especializado. Ao longo desse ano de 
trabalho foi possível perceber um significativo crescimento 
 
4
 Nesse período a escola ainda não contava com Sala de Recursos 
Multifuncionais e professora de AEE. 
 
 
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da aluna. As tentativas de comunicação de Anna com 
professores e seus pares tiveram uma expressiva melhora. 
Observou-se que a aluna comunicava-se através do olhar, 
de expressões faciais (sorriso, expressão séria ou 
zangada), de balbucio, de gritos (de alegria ou zangados), 
do choro e de expressões corporais. 
Como houve um avanço significativo no que tange à 
comunicação, observou-se, consequentemente, uma 
melhora em relação à interação social. A aluna passou a 
interagir mais com a professora no AEE, durante 
brincadeiras e conversas, expressando-se através de 
sorrisos, do olhar e de balbucios. Anna passou a dar beijos, 
que às vezes eram lambidas. O mesmo também pôde ser 
observado na sala de aula, com professores e colegas. É 
interessante ressaltar que, quando se falava o nome de um 
colega, ela o procurava com o olhar, demonstrando 
reconhecê-lo. 
Percebeu-se que foi criado um importante vínculo 
com os colegas, sendo que esses auxiliavam a aluna 
quando a professora da sala de aula solicitava. Eles a 
seguravam para não cair, mostravam brinquedos e 
livrinhos, ofereciam o lanche para ela, a chamavam para 
dançar. Na verdade, os colegas a convocavam o tempo 
todo para participar das atividades propostas na escola, o 
que foi de extrema importância para seu desenvolvimento. 
No início do atendimento observou-se a 
intensificação das estereotipias manuais (movimentos 
semelhantes ao gesto de lavar as mãos) e a perda do uso 
funcional das mãos. Passou-se a oferecer brinquedos e 
outros objetos que interessavam à aluna, a fim de estimulá-
la a brincar. Estabeleceram-se jogos simbólicos para dar 
 
 
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outro sentido às estereotipias manuais como, por exemplo, 
canções que envolvessem o bater palmas. Entende-se que 
as estereotipais manuais não podem ser simplesmente 
contidas sem se oferecer uma alternativa que interesse à 
criança, uma vez que, apenas fazendo a contenção, inicia-
se o balanceio de corpo. 
Com essa compreensão notou-se, durante os 
atendimentos, que Anna passou a tentar pegar os 
brinquedos, batendo com a mão ou os pegando por alguns 
instantes e os largando em seguida. Também foram 
oferecidos brinquedos e objetos que pudessem ser 
explorados com a boca (mordidos, beijados), visto que é 
fundamental que a criança possa explorar os objetos para 
seu desenvolvimento. Assim, especialmente ao longo do 
segundo semestre, Anna demonstrou mais interesse por 
objetos e brinquedos, curvando-se, direcionando o corpo, 
tentando tocar e procurando com o olhar os brinquedos 
dispostos ao seu redor. A família relatou que Anna ganhou 
um cachorro que faz cócega embaixo do braço dela e ela, 
rindo, utiliza as mãos para afastá-lo. 
Em relação ao brincar, os jogos que mais chamam a 
atenção da aluna, atualmente, são as que envolvem 
músicas e instrumentos sonoros. Anna interage através de 
sorrisos, gritinhos, balbucios e movimentos corporais. 
Quando se inicia a canção “Serra Madeira”, por exemplo, a 
aluna faz os movimentos para frente e para trás conforme a 
coreografia da música, simulando o gesto de serrar. O 
trabalho envolvendo a música tem se revelado bastante 
significativo com a aluna. Para Oliveira (2003), as crianças 
com Síndrome de Rett possuem uma relação íntima com a 
música. Tendo em vista essas afirmações, percebe-se que 
 
 
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a música passa a ser um recurso importante no trabalho 
com essas crianças, tanto no ensino regular quanto no 
Atendimento Educacional Especializado. 
Pôde-se observar, ao longo do trabalho que 
atividades envolvendo histórias narradas a partir de livros 
infantis, com a exploração das imagens e vozes 
diferenciadas para cada personagem, também 
interessavam a aluna. Através de relatos da família e de 
histórias contadas na escola notou-se que Anna prefere 
histórias que contenham o personagem “Lobo Mau”. 
Durante a narração, a aluna fica bastante atenta às 
imagens. 
Nesse ano de 2012, observou-se, no Atendimento 
Educacional Especializado uma melhora significativa no 
uso funcional das mãos. Anna, em alguns momentos, toca, 
manipula e explora, por um curto espaço de tempo e com 
dificuldade, alguns objetos de seu interesse. Os 
movimentos estereotipados com as mãos ainda continuam. 
Seguem, abaixo, alguns relatos de situações em que se 
observou o uso funcional das mãos: 
- Anna apertou os brinquedos sonoros para ouvir 
sons de animais e músicas; 
- Segurou um chocalho colocado em sua mão pela 
professora, sacudiu-o duas vezes e depois o largou. 
- Colocou ambas as mãos em uma bola durante uma 
brincadeira; 
- Pôs as mãos em uma boneca, presente que 
ganhou de aniversário, tentou apertá-la e sorriu 
bastante; 
- Puxou o prato preferido, purê de batatas, com uma 
das mãos, para mais perto, durante o almoço na 
escola. 
- Durante uma brincadeira em frente ao espelho, a 
professora colocou em Anna uma tiara de festa com 
 
 
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duas antenas, com estrelas na ponta. A professora 
balançava as antenas diante do espelho. Anna 
observou a tiara no espelho e tentou tirá-la da 
cabeça. A mãe relatou que a menina tenta arrancar 
enfeites do seu cabelo. 
- Durante uma brincadeira na pracinha, Anna pegou 
um punhado de areia com a mão esquerda e 
colocou sobre a perna esquerda. 
 
Como estudamos anteriormente, a perda do uso 
funcional das mãos e as estereotipias motoras são signos 
característicos da Síndrome de Rett. Para o diagnóstico 
desse Transtorno Global do Desenvolvimento é importante, 
tanto o que a menina faz com as mãos, quanto o que ela 
não faz. Para a confirmação do diagnóstico deve ter havido 
um uso normal das mãos, seguido da perda desse uso 
funcional. O grau de perda das habilidades manuais variará 
de acordo com a idade em que começou a regressão no 
desenvolvimento da criança (HUNTER, 2002). 
É importante destacar que a menina com Síndrome 
de Rett pode perder a maior parte ou todas as suas 
habilidades manuais, porém é possível, talvez, recuperar 
algumas habilidades após o período de regressão 
(HUNTER, 2002). Essa afirmação evidencia a importância 
de se estimular o uso funcional das mãos, mediante 
propostas de atividades atrativas para a criança e 
adaptações de materiais que facilitem a manipulação de 
objetos. 
Em relação à comunicação, atualmente,Anna 
apenas balbucia, porém demonstra claramente o que lhe 
agrada e o que não lhe agrada, através de expressões 
faciais, sorrisos e choros. É interessante observar que, a 
princípio, a criança com Síndrome de Rett pode dar a 
 
 
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impressão de não compreender ou ter interesse. No 
entanto, ela sabe o que quer fazer ou dizer, porém 
simplesmente é incapaz de fazer ou não pode dizer, devido 
às dificuldades motoras e de fala ocasionadas pela 
síndrome. Sabe-se que a Síndrome de Rett prejudica mais 
a linguagem expressiva do que a linguagem compreensiva. 
Assim, as crianças com essa síndrome podem demonstrar 
seu potencial de comunicação por outras vias, como, por 
exemplo, o olhar (HUNTER, 2002). 
Com base no que foi tratado até aqui, acreditamos 
que você tenha conseguido apreender o que é a Síndrome 
de Rett e, principalmente, compreender que essa síndrome 
não restringe a expectativa de vida das pacientes. 
Propomos, ainda, o desafio de ver o sujeito para além dos 
sintomas aqui descritos. Para isso, é fundamental que 
enderecemos a esses sujeitos um olhar de aposta, 
considerando suas especificidades. 
Vale lembrar, também, que o diagnóstico precoce 
sinaliza o estabelecimento de uma estratégia terapêutica 
adequada, possibilitando, assim, uma qualidade de vida 
mais promissora. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Sites para consulta: 
 
 Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São 
Paulo: www.abrete.com.br. O site traz informações 
atualizadas sobre a Síndrome de Rett através de 
boletins informativos postados trimestralmente. A 
associação presta serviços como avaliação 
diagnóstica, atendimentos terapêuticos e às famílias. 
 
 Associación Española de Síndrome de Rett: 
http://www.rett.es/enlaces.asp 
 
 Associação Nacional de Pais e Amigos de Rett – 
Portugal: http://anpar.planetaclix.pt/atalhos_SR.htm 
 
 Associación Rett Argentina: 
http://www.rettargentina.com.ar/ 
 
 
 
Referências Bibliográficas: 
ASSOCIAÇÃO AMERICANA DE PSIQUIATRIA. DSM-IV-
TR: Manual diagnóstico e estatístico de transtornos 
mentais. 4.ed.rev. Porto Alegre: Artmed, 2002. 
ASSUMPÇÃO JR., KUCZYNSKI, E. Diagnóstico 
diferencial psiquiátrico no autismo infantil. In: 
SCHWARTZMAN, J. S., ARAÚJO C. A. (orgs). 
Transtornos do espectro do autismo, São Paulo: 
Memnon, 2011, p. 48. 
BRASIL. Ministério da Educação. Política Nacional de 
Educação Especial na perspectiva da Educação 
Inclusiva. In: Secretaria de Educação Especial/Ministério 
http://www.abrete.com.br/
http://www.rett.es/enlaces.asp
http://anpar.planetaclix.pt/atalhos_SR.htm
http://www.rettargentina.com.ar/
 
 
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da Educação. Inclusão: Revista da Educação Especial. 
V.4, n.1. Brasília, MEC/SEESP, 2008. 
HONORA, M.; FRIZANCO,M. L. E. Síndrome de Rett. In: 
Ciranda da inclusão: a revista do educador. Ano 2, n. 
13, dez. 2010, p. 4-7. 
HUNTER, K. Manual del Síndrome de Rett. 2002. 
Disponível em: 
http://www.rett.es/documentacionrett.asp?cod=8. Acesso 
em 18/04/2012. 
MONTEIRO et all. Síndrome de Rett: histórico, 
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Fisioterapia em Neuropediatria, 2011, p. 193-212. 
MUOTRI, A. Autismo revertido? 2007. Disponível em: 
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18/04/2012. 
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Temas sobre Desenvolvimento, 12(70), set.-out., 2003, 
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Temas sobre desenvolvimento, v. 08, n. 45, jun-ago 
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SCHWARTZMAN, J. S. Síndrome de Rett. Rev. Bras. 
Psiquiatr. [online]. 2003, vol.25, n.2, pp. 110-113. ISSN 
1516-4446. doi: 10.1590/S1516-44462003000200012. 
http://www.rett.es/documentacionrett.asp?cod=8
http://g1.globo.com/platb/espiral/2007/09/