Genética - AVA

Prévia do material em texto

GENÉTICA
PROF.A DRA. GISELE NOVAKOWSKI
Reitor: 
Prof. Me. Ricardo Benedito de 
Oliveira
Pró-reitor: 
Prof. Me. Ney Stival
Gestão Educacional: 
Prof.a Ma. Daniela Ferreira Correa
PRODUÇÃO DE MATERIAIS
Diagramação:
Alan Michel Bariani
Thiago Bruno Peraro
Revisão Textual:
Gabriela de Castro Pereira
Letícia Toniete Izeppe Bisconcim 
Luana Ramos Rocha
Produção Audiovisual:
Heber Acuña Berger 
Leonardo Mateus Gusmão Lopes
Márcio Alexandre Júnior Lara
Gestão de Produção: 
Kamila Ayumi Costa Yoshimura
Fotos: 
Shutterstock
© Direitos reservados à UNINGÁ - Reprodução Proibida. - Rodovia PR 317 (Av. Morangueira), n° 6114
 Prezado (a) Acadêmico (a), bem-vindo 
(a) à UNINGÁ – Centro Universitário Ingá.
 Primeiramente, deixo uma frase de Só-
crates para reflexão: “a vida sem desafios não 
vale a pena ser vivida.”
 Cada um de nós tem uma grande res-
ponsabilidade sobre as escolhas que fazemos, 
e essas nos guiarão por toda a vida acadêmica 
e profissional, refletindo diretamente em nossa 
vida pessoal e em nossas relações com a socie-
dade. Hoje em dia, essa sociedade é exigente 
e busca por tecnologia, informação e conheci-
mento advindos de profissionais que possuam 
novas habilidades para liderança e sobrevivên-
cia no mercado de trabalho.
 De fato, a tecnologia e a comunicação 
têm nos aproximado cada vez mais de pessoas, 
diminuindo distâncias, rompendo fronteiras e 
nos proporcionando momentos inesquecíveis. 
Assim, a UNINGÁ se dispõe, através do Ensino 
a Distância, a proporcionar um ensino de quali-
dade, capaz de formar cidadãos integrantes de 
uma sociedade justa, preparados para o mer-
cado de trabalho, como planejadores e líderes 
atuantes.
 Que esta nova caminhada lhes traga 
muita experiência, conhecimento e sucesso. 
Prof. Me. Ricardo Benedito de Oliveira
REITOR
33WWW.UNINGA.BR
UNIDADE
01
SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO .............................................................................................................................................................4
1 - UM BREVE HISTÓRICO........................................................................................................................................5
2 - DESCOBERTA E ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO ................................................................................8
3 - COMPLEMENTARIEDADE ENTRE AS BASES NITROGENADAS ......................................................................9
4 - A DESCOBERTA DE WATSON E CRICK ............................................................................................................. 10
5 - DNA – ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO ............................................................................................................11
6 - ORGANIZAÇÃO DO DNA NA CÉLULA ................................................................................................................ 12
7 - REPLICAÇÃO DO DNA ......................................................................................................................................... 13
8 - ESTRUTURA DO RNA E TRANSCRIÇÃO .......................................................................................................... 15
9 - TRANSCRIÇÃO ................................................................................................................................................... 17
10 - TRADUÇÃO – SÍNTESE PROTEICA .................................................................................................................. 17
11 - CÓDIGO GENÉTICO ............................................................................................................................................ 18
12 - MUTAÇÃO ...........................................................................................................................................................20
13 - CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................................................................................. 21
ORIGEM, ÁCIDOS NUCLEICOS, 
SÍNTESE PROTEICA
PROF.A DRA. GISELE NOVAKOWSKI
ENSINO A DISTÂNCIA
DISCIPLINA:
GENÉTICA
4WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
A Genética é a área das Ciências Biológicas que estuda os mecanismos de hereditariedade, 
ou seja, busca compreender a transmissão de características entre gerações. Todavia, com o 
desenvolvimento dessa Ciência, pode-se até ampliar esse conceito inicial, pois alguns autores 
indicam que a Genética é o estudo de todos os aspectos dos genes (por exemplo, composição, 
função, interação com o ambiente ou outros genes). 
Sabe-se que a Genética como uma Ciência se desenvolveu apenas a partir do século XX. 
Todavia, a hereditariedade desperta a curiosidade do homem há séculos. As primeiras sugestões 
acerca do mecanismo de hereditariedade eram provenientes do conhecimento empírico, ou seja, 
eram baseadas na observação e na experiência das pessoas, portanto, correspondiam ao senso 
comum. Por exemplo, a ideia de selecionar características como o tamanho de plantas e animais 
surgiu da observação de que os descendentes são semelhantes aos pais.
Nesse contexto, discutiremos como foi o desenvolvimento da Genética a partir do 
conhecimento empírico, e depois abordaremos os primeiros fundamentos dessa importante 
Ciência. Para compor esse material foram utilizados especialmente as seguintes bibliografias: 
GRIFFITHS et al., (2011); SNUSTAD e SIMMONS (2013) e THOMPSON (2008).
5WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
1 - UM BREVE HISTÓRICO
Seguindo o princípio da observação (empirismo) e também fundamentados em 
inferências (deduções), os filósofos gregos forneceram várias explicações para a hereditariedade. 
Alcmeon de Crotona (500 a.C.) foi um discípulo de Pitágoras que acreditava que os homens 
e mulheres tinham sêmen e que este se originava no cérebro. Ainda segundo esse filósofo, o 
sexo das crianças era determinado pela preponderância do sêmen de um dos pais, ocorrendo 
hermafroditismo se os dois estivessem em igual proporção. 
O preformismo ou pré-formação de Anaxágoras (400 a.C.) propunha que o sêmen era 
apenas masculino e continha um indivíduo pré-formado, com órgãos completos, e função da 
fêmea (mãe) seria apenas abrigá-lo (Figura 1). Anaxágoras também sugeriu que haveria uma 
distinção entre homens e mulheres durante a gestação, tendo em vista que meninos seriam 
gerados do lado direito e as meninas do lado esquerdo do corpo materno. 
Figura 1 - Preformismo mostrando o homúnculo encapsulado na célula germinativa oriunda do sêmen. Fonte: 
Wikipedia (2017).
6WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Segundo a Pangênese, ou a Teoria das Gêmulas de Hipócrates (370 a.C.), cada órgão ou 
parte do corpo de um indivíduo produziria sementes hereditárias chamadas de gêmulas, as quais 
seriam transmitidas aos filhos (prole) durante a concepção. Como o novo indivíduo, denominado 
homúnculo, era formado a partir das gêmulas de ambos, macho e fêmea, isso explicaria a 
semelhança dos filhos com os pais (Figura 2). A Pangênese de Hipócrates, dessa forma, buscava 
explicar a transmissão de caracteres, inclusive os adquiridos, pois as gêmulas poderiam ser 
modificadas em um indivíduo adulto, que passaria essa mudança a sua descendência. Essa teoria 
perdurou durante séculos e foi aceita até mesmo pelo ilustre evolucionista Charles Robert Darwin 
(1809-1882), que na ausência de explicações científicas acerca da transmissão dos caracteres 
entre gerações, utilizou-se da Pangênese para explicar a hereditariedade. O fato é que essas ideias 
seguiam a visão antropocêntrica e predominantemente masculinizada da época, assim sendo, 
refletiam um momento social-histórico.
Figura 2 - Mecanismo da Pangênese. Fonte: a autora.
Embora a genética tenha se desenvolvido no século XX, sua origem está fundamentada 
nos trabalhos pioneiros do monge e naturalista Gregor Michael Mendel (Figura 3) durante o 
século XIX.Assim, os estudos de Mendel serviram como base para os fundamentos essenciais da 
genética, pois explicou os mecanismos de hereditariedade. 
Figura 3 - Monge agostiniano Gregor Michael Mendel, o “pai da genética”. Fonte: Wikimedia Commons (2015).
7WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Mendel foi o responsável pelos clássicos cruzamentos entre plantas de ervilhas com 
diferentes características (p ex. tamanhos de plantas variados, sementes de diferentes cores e 
texturas) (Quadro 1). A partir dos resultados dos cruzamentos, ele propôs que a existência de um 
par de unidades elementares de hereditariedade, que mais tarde foram denominadas de genes. Ele 
também sugeriu que existem diferentes formas de genes. Mais tarde, tais formas originalmente 
propostas por Mendel foram denominadas de alelos. Tomando o exemplo das ervilhas, uma das 
formas do gene (alelo) para a altura da planta permite que ela alcance 2 metros enquanto outra 
forma limita o seu crescimento em meio metro.
Quadro 1 - Caracteres estudados por Mendel em plantas de ervilha. Fonte: Wikimedia Commons (2014).
Mendel enfatizou que as diferentes formas dos fatores hereditários (alelos) são reunidas 
em uma planta em razão da fecundação e depois são separados durante a produção de seus 
gametas. Ele constatou ainda que alelos de diferentes genes são herdados de modo independente 
uns dos outros. Os resultados do trabalho desse sacerdote foram publicados em anais de uma 
revista local e não houve muita repercussão. Cerca de 15 anos mais tarde o artigo de Mendel foi 
redescoberto e vários pesquisadores inspiraram-se nele para realizar cruzamentos, utilizando, 
desta vez, outras plantas, animais e microrganismos.
Até meados do século XX não se sabia ao certo o que era o material genético e como 
era transmitido. Mas, os cientistas já concordavam que esse material genético deveria atender 
a três requisitos: 1) Seria preciso que se multiplicasse e fosse transmitido aos descendentes; 2) 
Seria necessário que gerenciasse os principais eventos celulares; e 3) Deveria ter potencial de 
modificar-se, pois isso explicaria a diversidade de indivíduos em uma população. 
8WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
2 - DESCOBERTA E ESTRUTURA DO MATERIAL 
GENÉTICO
Finalmente, a partir de meados do século XX, demonstrou-se que genes eram constituídos 
de moléculas complexas denominadas ácidos nucleicos. A descoberta dos ácidos nucleicos 
começou por volta de 1860, a partir das investigações do médico suíço Friedrich Miescher em 
células brancas (leucócitos) encontrados em pus. Miescher extraiu e purificou um precipitado 
que sempre obtinha em seus preparados com pus. Ele observou que esse precipitado diferia 
quimicamente de outras substancias proteicas já conhecidas e demonstrou que tal substância 
também estava presente em outros tipos celulares como tecidos de fígado, rim, testículo e levedura. 
Pelo fato de estar concentrada no núcleo das células, Miescher denominou a nova substância de 
nucleína. Mais tarde, em 1889, Richard Altmann descobriu que a nucleína tinha caráter ácido e 
sugeriu que fosse denominada de ácido nucléico. Até o final de 1940 pesquisadores elucidaram a 
composição química e estrutural de cada unidade básica formadora do ácido nucleico, ou seja, o 
nucleotídeo. Daí em diante, várias correntes de pesquisa mostraram que o elemento que contém 
a informação biológica é o DNA.
Cada nucleotídeo é composto por: 1) uma molécula de monossacarídeo de 5 carbonos, 
isto é, uma pentose; 2) uma molécula de fosfato; 3) uma molécula nitrogenada (chamada de base 
nitrogenada) (Figura 4). No ácido ribonucleico ou RNA, a pentose é a ribose, enquanto no ácido 
desoxirribonucleico a pentose é a desoxirribose. Seja DNA ou RNA, o que difere um nucleotídeo 
do outro é o tipo de base nitrogenada. No RNA temos como base nitrogenada a adenina (A), 
citosina (C), guanina (G) e uracila (U). No DNA temos A, C, G e timina (T). 
Figura 4 - Estrutura de um nucleotídeo. Fonte: adaptado de Wikimedia Commons (2012).
9WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
3 - COMPLEMENTARIEDADE ENTRE AS BASES 
NITROGENADAS
As descobertas do cientista austríaco Erwin Chargaff levaram ao entendimento de que a 
quantidade de adenina era sempre igual à de timina e que a quantia de citosina era equivalente à de 
guanina. Essa descoberta sobre a complementariedade entre bases nitrogenadas foi denominada 
de regra de Chargaff. 
Associando os achados de Chargaff com estudos posteriores sobre estrutura dos ácidos 
nucléicos, ficou evidente que entre cadeias complementares de DNA, a adenina ligava-se à timina, 
e a guanina à citosina. Hoje sabemos que entre A e T formam-se duas pontes de hidrogênio e 
entre C e G formam-se três pontes de hidrogênio (Figura 5). No RNA não há timina, então, a 
adenina pareia-se com uracila. 
Figura 5 - Cadeia dupla de DNA mostrando a complementariedade entre as bases nitrogenadas. Adenina se pareia 
com timina através de duas pontes de hidrogênio, e citosina com guanina por meio de três pontes de hidrogênio. 
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons (2011).
10WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Em termos de estrutura química, as bases nitrogenadas são compostos orgânicos de cadeia 
fechada, conforme pode ser evidenciado na figura 6. São descritos dois tipos de base nitrogenada: 
as Púricas e as Pirimídicas. As bases púricas constituem-se de dois anéis, são elas: adenina e 
guanina. As bases pirimídicas apresentam apenas um anel e são elas: citosina, timina e uracila.
4 - A DESCOBERTA DE WATSON E CRICK
Reunindo as informações existentes sobre o DNA, em 1953 o biólogo James D. Watson 
e o físico Francis H. Crick propuseram o modelo de dupla hélice para explicar a estrutura 
tridimensional desse ácido nucleico. Segundo esse modelo, a molécula de DNA é constituída 
por duas cadeias antiparalelas e complementares de nucleotídeos. Ainda conforme o modelo, as 
cadeias de DNA se ligam através de pontes de hidrogênio formadas entre as bases nitrogenadas 
de cada uma. Os nucleotídeos de cada cadeia unem-se por ligações do tipo éster entre o fosfato 
de um nucleotídeo e a pentose de outro. Como cada fosfato participa de duas ligações éster (uma 
com o nucleotídeo do qual faz parte e outra com o nucleotídeo seguinte) a ligação é denominada 
fosfodiéster (Figura 6).
Figura 6 - Estrutura do DNA. A seta vermelha indica as pontes de hidrogênio formadas entre as bases nitrogenadas. 
Fonte: Wikipedia (2012).
11WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
5 - DNA – ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Segundo o modelo de dupla hélice do DNA, as cadeias da molécula se dobram em torno de 
um eixo imaginário e de modo antiparalelo. A extremidade 5’ (lê-se “cinco linha”) de uma cadeia 
é pareado com a extremidade 3’ (lê-se três linha) da outra cadeia. Os termos 5´ e 3´referem-se ao 
fato de que a ligação do fosfato se dá no carbono 5 e 3 da desoxirribose, respectivamente (Figura 
7).
Figura 7 - Estrutura do DNA mostrando as extremidades 5´ e 3´. Fonte: Wikimedia Commons (2010).
Considerando a estrutura tridimensional, os esqueletos de fosfato e as pentoses de 
cada cadeia situam-se na parte externa da molécula, ao passo que as bases nitrogenadas ficam 
organizadas para o interior da molécula. Essa organização estrutural do DNA é interessante, 
pois os grupos fosfato têm caráter hidrofílico (polar) e está diretamente imerso em meio aquoso 
(nucleoplasma) e polar (Figura 8). 
12WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 8 - Dupla hélice do DNA. Na estrutura tridimensional o fosfato constitui o exterior (esfera amarela) da mo-
lécula e as bases nitrogenadas compõem o interior da molécula. Fonte: Wikipedia (2017b).
6 - ORGANIZAÇÃO DO DNA NA CÉLULA
O conjunto completo de informação genética de um organismo constitui o seu genoma. 
De forma bem simplista, o genoma corresponde ao conjunto detodo DNA que a célula contém. 
O DNA, por sua vez, carrega muita informação genética e por isso é uma molécula bastante 
longa. Algumas literaturas sugerem que se esticarmos uma molécula de DNA nuclear humano 
provavelmente devemos obter cerca de 2 metros de comprimento. Por essa razão, para que o 
DNA caiba no pequeno compartimento celular chamado de núcleo, ele deve estar espiralado, isto 
é, condensado. Proteínas denominadas histonas auxiliam na compactação do DNA. As histonas 
formam octâmeros sobre os quais as fitas de DNA dão duas voltas. A estrutura formada por 
DNA + histonas é denominada de nucleossomo. Os nucleossomos, por sua vez, espiralam-se 
constituindo a estrutura dos cromossomos (Figura 9). 
13WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 9 - Localização dos cromossomos na célula. Em detalhes é mostrado o nucleossomo formado por DNA e 
histonas. Fonte: Wikimedia Commons (2012b).
Nos eucariotos, como nós, a maior parte do genoma está concentrada no núcleo 
celular. Vale ressaltar, que independentemente do tipo celular, todas as células contêm a mesma 
informação genética.
A seguir entenderemos melhor como o DNA codifica uma informação na célula. Assim, 
veremos a duplicação de DNA e mecanismos de transcrição. 
7 - REPLICAÇÃO DO DNA
Foi discutido na anteriormente que desde o século XX os cientistas já concordavam que 
o material genético deveria atender a três requisitos: 1) Seria preciso que se multiplicasse e fosse 
transmitido aos descendentes; 2) Seria necessário que gerenciasse os principais eventos celulares; 
e 3) Deveria ter potencial de modificar-se, pois isso explicaria a diversidade de indivíduos em 
uma população. Pois bem, o DNA atende às três condições e iniciaremos essa discussão a partir 
do primeiro requisito: a multiplicação.
O mecanismo de replicação do DNA é chamado de semiconservativo, uma vez que cada 
fita de DNA serve como molde para a construção de uma nova fita. Assim, os nucleotídeos livres 
no nucleoplasma são acrescidos a cada fita molde de DNA. 
A replicação do DNA inicia-se com a abertura da dupla hélice do DNA. Isso é feito pela 
enzima helicase, que rompe as pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas, abrindo a 
molécula de DNA. Ainda nessa etapa inicial, a enzima DNA topoisomerase desenrola a cadeia, 
diminuindo a tensão à medida que as helicases avançam. 
14WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
A partir desse momento, a enzima DNA polimerase III avança sobre a fita de DNA na 
forquilha de replicação, que é a região de separação das fitas de DNA. Uma vez que as bases 
nitrogenadas da fita molde foram expostas, a DNA polimerase III adiciona nucleotídeos na 
extremidade 3´ em crescimento. Em resumo, a síntese do DNA sempre se dá no sentido 5´- 3´. 
Desse modo, apenas uma fita molde de DNA tem a síntese contínua e ininterrupta no sentido 
da forquilha de replicação. O novo filamento sintetizado a partir dessa fita molde é denominado 
filamento contínuo ou leading. Em eucariotos, várias forquilhas de replicação são formadas 
durante a síntese de DNA.
Todavia, como a DNA polimerase III só adiciona nucleotídeos a partir da extremidade 
3´, a síntese do outro filamento em construção se dá de forma descontínua, uma vez que essa 
extremidade se encontra longe da forquilha de replicação. Assim, a DNA polimerase III sintetiza 
um segmento com cerca de 1000 a 2000 nucleotídeos e move-se para a extremidade 5´para 
sintetizar mais segmentos à medida que a forquilha expõe um novo molde. Esses segmentos de 
DNA da síntese descontínua são conhecidos como Fragmentos de Okazaki. O novo filamento 
resultante desse processo é o filamento descontinuo ou lagging. A figura 10 mostra o processo de 
replicação. 
Figura 10 - Replicação do DNA. Filamentos leading e lagging sendo sintetizados a partir da ação das enzimas ligase, 
polimerase, helicase, topoisomerase e primase. Fonte: Wikimedia Commons (2005).
A função da DNA polimerase III é acrescer nucleotídeos na extremidade 3´ da fita molde 
de DNA. No entanto, essa enzima não inicia o filamento, seja ele leading ou lagging. Por essa razão, 
um conjunto de enzimas chamado de primossomo do qual um componente central é a RNA 
primase, sintetiza uma sequência curta de nucleotídeos (primer) que inicia os filamentos leading 
e lagging. No filamento leading, apenas um primer é necessário para iniciar a síntese, no entanto, 
para o filamento lagging um primer é necessário a cada fragmento de Okazaki. Posteriormente, 
os primers são removidos pela DNA polimerase I. A DNA ligase atua na ligação dos fragmentos 
de Okazaki do filamento lagging. 
O conjunto formado pelas enzimas que atuam no processo de replicação é denominado 
replissomo. Em eucariotos, além de executar todas as ações mencionadas para a síntese de DNA, 
o replissomo pode montar e desmontar os nucleossomos (DNA + histonas, conforme conteúdo 
visto na Unidade I). 
15WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Vale ressaltar que a replicação do DNA costuma ser muito precisa, pois normalmente 
são observados menos de um erro a cada 1010 nucleotídeos. Essa precisão ocorre graças à DNA 
polimerase I e III, que atuam na revisão da nova molécula de DNA sintetizada e, consequentemente, 
na eliminação dos erros. Porém, as extremidades dos cromossomos (telômeros) representam um 
problema para o processo de replicação, pois nessa região sempre permanece um trecho curto no 
filamento lagging que não pode ser iniciado pelo primer. Nesse caso, a enzima telomerase adiciona 
várias sequências curtas e repetitivas a fim de manter o tamanho da molécula. A telomerase 
utiliza um RNA como molde para a síntese dessas repetições. Esse acréscimo é importante, pois 
se essas repetições não fossem acrescidas à fita em formação, a cada replicação seria formada uma 
cadeia mais curta de DNA e, portanto, informações genéticas seriam perdidas.
8 - ESTRUTURA DO RNA E TRANSCRIÇÃO 
Sabemos que o DNA carrega toda a nossa informação genética, a qual consiste em uma 
sequência de nucleotídeos. Cada indivíduo tem uma sequência única de nucleotídeos, que 
equivale a sua identidade genética. A exceção são os gêmeos idênticos, univitelínicos, os quais 
possuem o material genético idêntico. Embora o DNA contenha toda a informação genética, não 
a transmite diretamente, ou seja, ele necessita de RNA como uma molécula mensageira. O RNA 
recebe a informação proveniente do DNA e auxilia na sua expressão através da síntese de uma 
proteína (Figura 11). 
Figura 11 - Representação esquemática da relação entre DNA, RNA e proteínas. 1= Transcrição; 2= Tradução. Fon-
te: a autora.
16WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Vimos que o RNA é um polímero de ribonucleotídeos. Cada ribonucleotídeo é constituído 
por um grupo fosfato, uma base nitrogenada (A, C, G ou U) e uma ribose (lembre-se que o DNA 
tem desoxirribose). 
Há três classes de RNAs diretamente envolvidos na síntese proteica: RNA ribossômico 
(RNAr), RNA transportador (RNAt) e RNA mensageiro (RNAm). 
• RNAr: É produzido a partir de DNA presente no nucléolo. O RNAr associado a proteínas 
importadas do citoplasma forma os ribossomos. Estas organelas retornam ao citoplasma 
para atuar na síntese proteica.
• RNAt: Tem a função de transportar aminoácidos livres do citoplasma até os ribossomos 
para auxiliar na síntese de proteínas. Cada RNAt apresenta a forma de um trevo de 3 folhas, 
sendo que na extremidade 3´ carrega um aminoácido. Na região oposta, o RNAt contém 
o anticódon, que é uma sequência de 3 bases nitrogenadas (Figura 12). O anticódon é 
complementar ao códon do RNAm, como veremos adiante. 
Figura 12 - Representação da estrutura do RNAt. A extremidade 3´ é o local e ligação ao aminoácido e a região 
oposta contém uma sequência de 3 bases denominada de anticódon. Fonte: Wikimedia Commons (2011b).
17WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
• RNAm: É o mensageiro do DNA.Constitui-se de uma fita simples que contém 
uma sequência complementar a do DNA que o originou. Cada sequência de 3 bases 
nitrogenadas do RNAm chamamos de códon. Após ser produzido no núcleo, o RNAm 
migra para o citoplasma onde irá transmitir a informação genética para síntese proteica.
9 - TRANSCRIÇÃO 
Por definição um gene corresponde a uma sequência de DNA que pode ser transcrita 
em uma classe de RNA e, por consequência, originará uma proteína. Durante a transcrição, 
um filamento de DNA de um gene é utilizado como molde para a síntese de um filamento 
complementar de RNA, denominado transcrito gênico. Assim sendo, se o filamento de DNA 
contém a sequência GGGCAA de nucleotídeos, a sequência do RNAm transcrito será CCCGUU. 
É necessário lembrar que RNA não possui timina, assim, a adenina do DNA vai se parear com 
a uracila do RNAm durante a transcrição. A síntese de RNA, a exemplo da replicação do DNA, 
ocorre no sentido 5´- 3´. A enzima que acresce os nucleotídeos de RNA à extremidade 3´ da fita 
em crescimento é a RNA polimerase. Diferentemente da síntese de DNA, para que o RNA seja 
sintetizado não é necessária uma sequência iniciadora, dessa forma, não há primer na transcrição. 
A RNA polimerase liga-se a sequências nucleotídicas específicas denominadas 
promotores. Após a RNA polimerase desenovela uma região do DNA, formando a chamada 
bolha de transcrição. Os nucleotídeos são acrescidos à extremidade 3´ da fita de RNA transcrito 
e as formam-se as ligações fosfodiéster entre os ribonucleotídeos. 
Em eucariotos, muitas vezes é preciso que o RNAm transcrito passe por um processamento 
que elimina ou modifica algumas sequências antes de migrar para o citoplasma. Desse modo, o 
RNA transcrito é denominado de pré-RNAm. Esse processamento é denominado splicing, e ocorre 
porque nem toda a sequência do DNA é codificadora, isto é, nem toda sequência se traduzirá em 
proteína. Por essa razão, o processo de splicing eliminará a sequência não codificadora, os íntrons, 
e manterá as codificadoras, os éxons. 
10 - TRADUÇÃO – SÍNTESE PROTEICA
O gene (sequência nucleotídica do DNA) gerencia um dos principais eventos celulares: 
a tradução ou síntese proteica. A tradução ocorre nos ribossomos, organelas localizadas no 
citoplasma na forma livre ou aderidas à membrana do retículo endoplasmático rugoso. Participam 
da tradução o RNAm, RNAt e RNAr, todos transcritos a partir do DNA. Cada molécula de 
RNAm é traduzida simultaneamente por vários ribossomos, formando uma estrutura chamada 
polirribossomos. 
Nos polirribossomos a iniciação da tradução envolve vários fatores de iniciação 
(proteínas), que compõem o complexo de iniciação. O complexo de iniciação em eucariotos é 
montado da extremidade 5´do RNAm e move-se no sentido 3´até encontrar a sequência AUG, 
que é o códon de início. 
A subunidade maior do ribossomo contém três sítios, A, P e E, que acoplam os RNAt 
que carregam um aminoácido. O sítio A (aminoacil) é o sítio de ligação ao aminoácido, o sítio P 
(peptidil) é o sítio onde o peptídio em formação permanece acoplado e o sítio E (de saída- “exit”) 
recebe um RNAt sem aminoácido, sinalizando que a síntese proteica terminou e a proteína deve 
ser liberada do polirribossomo. 
18WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Em um primeiro momento, na etapa inicial da síntese, o RNAt carrega a metionina (ver 
quadro 1- código genético) e ocupa o sítio P. Um outro RNAt com anticódon complementar 
ao códon do RNAm exposto pelo ribossomo é acoplado ao sítio A. Os aminoácidos trazidos 
pelos RNAts estabelecem ligações peptídicas e, na sequência, o sítio P é desocupado. O RNAt 
que estava no sítio P passa para o sítio E e em seguida desacopla-se do ribossomo. O RNAt que 
estava no sítio A é transferido para o sítio P e um novo RNAt pode ser acoplado ao sítio A e assim 
sucessivamente (Figura 13).
Na fase seguinte, o alongamento, o ribossomo move-se ao longo do RNAm, evidenciando 
cada códon que irá interagir com o RNAt. Esse alongamento continua até que o códon de término 
(UAA, UGA ou UAG) seja lido e encerre a síntese proteica. A proteína assim formada é liberada 
para atuar conforme sua função ou ainda pode ser modificada. Por exemplo, uma glicoproteína é 
uma proteína que recebeu açucares durante processamento feito no Aparelho de Golgi. 
Figura 13 - Representação do processo de tradução. O RNAm tem seus códons lidos pelo RNAt desde o códon de 
início até o códon de término. Fonte: Wikimedia Commons (2002).
11 - CÓDIGO GENÉTICO
De acordo com o que foi discutido até aqui, o códon do RNA corresponde a uma 
trinca (sequência de 3 nucleotídeos) complementar ao anticódon do RNAt, o qual carrega um 
aminoácido no seu sítio. O quadro abaixo mostra os códons e seus aminoácidos correspondentes. 
Esse código é universal, pois seja em uma bactéria ou em um mamífero os códons equivalerão 
aos mesmos aminoácidos. Por exemplo, UCC equivalerá a serina em uma síntese proteica da 
levedura do pão ou no cão doméstico. 
Outra característica é que o código genético é dito redundante ou degenerado tendo em 
vista que mais de códon codificam o mesmo aminoácido. Assim, observe que UGC ou UGU 
codificam a cisteína (Quadro 2). 
19WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
Quadro 2 - Código genético. Modificado de Snustad et al, 2007.
Para deixar mais claro o assunto tratado até aqui vamos a um exemplo. Imagine que o 
DNA de sequência ATATTGGGC seja transcrito e traduzido. Qual seria o peptídeo codificado 
por essa sequência?
• Passo 1: Primeiramente devemos transcrever essa sequência de nucleotídeos em 
seu RNAm, que deve ser complementar a ele. Para isso, devemos nos lembrar da 
complementariedade entre as bases nitrogenadas A=T, A=U, C=G. Além disso, é preciso 
recordar que RNA não possui timina, então, a uracila pareia-se com adenina durante a 
transcrição. Assim, o RNAm transcrito terá a seguinte sequência: UAUAACCCG.
• Passo 2: Para realizarmos a tradução, ou seja, a síntese do peptídeo devemos recorrer ao 
código genético (Quadro 1). Desse modo, temos como resultado:
UAU AAC CCG (códon- RNAm)
Tirosina – Aspargina – Prolina (Peptídeo)
Aproveitando esse exemplo, poderíamos ainda apresentar a sequência de anticódon, isto 
é, a sequência dos 3 RNAts necessários para essa síntese:
UAU AAC CCG (códon- RNAm)
AUA UUG GGC (anticódon- RNAt)
Tirosina – Aspargina – Prolina (Peptídeo)
20WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
12 - MUTAÇÃO
No início desta Unidade vimos que desde o século XX os cientistas já concordavam 
que o material genético deveria multiplicar-se (requisito já discutido no item “Replicação do 
DNA”), teria que gerenciar os principais eventos celulares (requisito já discutido no item “Síntese 
proteica”) e, por fim, deveria ter potencial de modificar-se, pois isso explicaria a diversidade de 
indivíduos em uma população. Essa capacidade de modificação do material genético se dá pelo 
processo de mutação. 
As mutações alteram a sequência nucleotídicas através da substituição, deleção ou 
acréscimo de bases. Na mutação por substituição ocorre a troca de uma base, como por exemplo, 
G ser substituído por A. Essa substituição poderia: 1) Ser neutra e não causar efeito nenhum 
da proteína sintetizada se o códon resultante da substituição codificasse o mesmo aminoácido 
(lembre-se que o código genético é redundante); 2) Gerar um códon finalizador e encerrar a 
síntese proteica; 3) Originar um peptídeo ligeiramente diferente, mas que tenha função similar 
ao original sem mutação. 
Na mutação por deleção ou acréscimo o material genético é perdido ou aumentado, 
respectivamente. Nesses dois casos, o gene pode perder o sentido, isto é, pode haver o chamado 
deslocamento da matriz de leitura, pois alteram a leitura das trincas de bases. Por exemplo, no 
gene ATATTGGGC temos como resultado o peptídeo Tirosina – Aspargina – Prolina. Caso haja 
deleção de A e um acréscimo de T na sequência esse gene torna-seTATTGGGCT. Assim temos 
como resultado o peptídeo Isoleucina - Treonina – Arginina. Mutações por deslocamento da 
matriz de leitura normalmente resultam em produtos gênicos inativos.
Com relação às causas das mutações podemos citar: 1) falta de precisão do mecanismo 
de replicação do DNA; 2) ineficiência dos mecanismos de reparo do DNA; 3) exposição a agentes 
mutagênicos. 
Os mutágenos químicos são classificados em grupos: (1) mutagênicos para o DNA que 
está se replicando; 2) mutagênicos tanto para o DNA que está se replicando quanto para o que 
não está se replicando. Os mutagênicos de DNA em replicação consistem em bases análogas às 
bases normais do DNA. Nesse caso, os análogos são incorporados à cadeia de DNA em formação 
no lugar das bases normais durante a replicação. Esses mutágenos podem aumentar a chance de 
erros durante a duplicação do DNA. Por outro lado, existem os mutágenos que interferem no 
DNA que está se replicando ou não. É o caso do ácido nitroso, que provoca a retirada de grupos 
amino na adenina, guanina e citosina. Essa alteração pode modificar a ligação entre as bases, 
tendo como consequência, por exemplo, pareamentos de A desaminada com C em vez de T. 
Além dos agentes químicos, a radiação ultravioleta, radiação ionizante, alguns vírus e 
bactérias também podem induzir mutações.
Embora existam agentes indutores de mutação, vale lembrar que elas são casuais no 
sentido de que não podemos definir com exatidão em qual região do DNA ela ocorrerão. Além 
disso, podem passar de geração a geração através do mecanismo reprodutivo, pois se a mutação 
ocorre nos gametas os filhos a herdará. Essas mutações colaboram para a variabilidade dos 
indivíduos. Portanto, as mutações somáticas, que ocorrem em qualquer célula e não nos gametas, 
não são herdáveis. Um exemplo muito comum de mutação somática são as pintas escuras na pele. 
21WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 1
ENSINO A DISTÂNCIA
13 - CONSIDERAÇÕES FINAIS
Em síntese, vimos nesta Unidade:
• Surgimento da genética como ciência;
• Descoberta da composição química e estrutura do DNA;
• Modelo de dupla hélice do DNA;
• Replicação do DNA;
• RNA e o mecanismo de transcrição;
• Tradução (expressão gênica);
• Mutação: causas e consequências.
Na próxima unidade entenderemos como ocorrem as variações numéricas e estruturais 
nos cromossomos.
2222WWW.UNINGA.BR
UNIDADE
02
SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO ............................................................................................................................................................23
1 - ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS ..................................................................................................................24
2 - VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ................................................................................................ 27
3 - VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ............................................................................................28
4 - PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA – 1A LEI DE MENDEL ....................................................................... 31
5 - HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE ..........................................................................................................33
6 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ............................................................................................................34
7 - HERANÇA POLIGÊNICA ......................................................................................................................................34
8 - ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS .........................................................................................................................36
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS ..................................................................................................................................38
ORIGEM, ÁCIDOS NUCLEICOS, 
SÍNTESE PROTEICA
PROF.A DRA. GISELE NOVAKOWSKI
ENSINO A DISTÂNCIA
DISCIPLINA:
GENÉTICA
23WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
Quando se fala em cromossomo logo vem em nossa mente uma estrutura parecida com 
um “X” que normalmente ilustram notícias nos meios de comunicação. Esta figura tão conhecida 
é um cromossomo mitótico metafásico de eucariotos, onde a cromatina, uma grande extensão de 
DNA compactado juntamente com proteínas, pode ser vista ao microscópio óptico. 
Normalmente, em humanos, cada célula possui 23 pares de cromossomos. Destes, 22 
pares são denominados de autossomos, os quais manifestam-se do mesmo modo em homens 
e mulheres. O par restante equivale aos cromossomos sexuais, que se manifestam de forma 
diferente entre os sexos. Com relação ao par de cromossomos sexuais, a mulher tem duas cópias 
do cromossomo X, ao passo que o homem possui apenas um cromossomo X e um cromossomo 
Y.
Assim sendo, em princípio, discutiremos nesta Unidade aspectos da estrutura do 
cromossomo. Em um segundo momento, iniciaremos o estudo sobre as leis de Mendel, que 
servem como base fundamental para o entendimento dos mecanismos de hereditariedade. Para 
compor esse material foram utilizados especialmente as seguintes bibliografias: GRIFFITHS et 
al., (2011); SNUSTAD e SIMMONS (2013) e THOMPSON (2008).
24WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
1 - ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
A compactação da cromatina se dá em cinco níveis tendo participação de proteínas 
próprias para este processo. No primeiro nível de compactação, pequenas porções da dupla 
hélice do DNA ficam enroladas em octâmeros de histonas (H2A, H2B, H3 e H4 em duas cópias) 
dando quase duas voltas. Tem-se então, uma estrutura globular, o nucleossomo (Figura 1), que 
permanece afastada umas das outras por pequenas extensões de DNA, assemelhando-se a um 
cordão de contas com diâmetro aproximado de 10nm.
Figura 1 - Representação esquemática dos nucleossomos. O enovelamento do DNA ao octâmero de histonas equi-
vale à primeira compactação. Fonte: a autora.
No segundo nível de compactação, outro tipo de histona (H1) faz com que o cordão de 
nucleossomos se enrole sobre si, formando uma estrutura chamada de solenoide (Figura 2). O 
diâmetro do solenoide é cerca de 30nm.
Figura 2 - Representação esquemática dos nucleossomos no segundo nível de compactação, equivalente ao solenoi-
de. Fonte: a autora.
No terceiro nível de compactação, outras proteínas, não histonas, conformam o solenoide 
formando alças (Figura 3), originando uma nova fibra com diâmetro aproximado de 300nm.
25WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 3 - Representação esquemática do terceiro nível de compactação da cromatina. Fonte: a autora.
No quarto nível de compactação, a fibra composta pelas alças, que são torcidas sobre si 
formando uma fibra de diâmetro aproximado de 700nm (Figura 4).
Figura 4 - Representação esquemática da cromatina no quarto nível de compactação. Fonte: a autora.
No quinto nível a fibra de 700nm enovela-se mais uma vez formando uma cromátide 
com aproximadamente1400nm de diâmetro. Um cromossomo mitótico metafásico é constituído 
por duas cromátides, as cromátides-irmãs, unidas em certa altura por uma região mais estreita 
chamada de constrição primária ou centrômero. Desta forma, dependendo da posição do 
centrômero, é possível identificar dois braços na cromátide: p (curto) e q (longo). 
No centrômero encontra-se o cinetócoro, que é uma estrutura proteica onde se instalam 
as fibras do fuso. Essa organização das fibras do fuso é importante, pois permite a movimentação 
dos cromossomos na fase de anáfase da divisão celular. 
Além da constrição primária, pode ocorrer uma constrição secundária na cromátide que 
subdivide seu braço, constituindo uma extremidade chamada de satélite.
Por fim, nas extremidades do cromossomo, localizam-se os telômeros que são sequências 
de DNA repetidas não codificantes responsáveis pela estabilidade estrutural do cromossomo 
(essa função dotelômero foi discutida na Unidade II). A cada divisão o telômero sofre um 
encurtamento, até o momento em que passa a comprometer a divisão celular. 
26WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
A estrutura básica de um cromossomo está representada na figura 5.
Figura 5 - Representação esquemática do cromossomo com suas estruturas: telômero, centrômero, região satélite e 
cromátides-irmãs. Fonte: a autora.
Foi citado em parágrafos anteriores que a posição do centrômero evidencia os braços 
p e q. Conforme o tamanho relativo dos braços p e q, o cromossomo pode ser classificado em: 
metacêntrico (braço p = braço q), submetacêntrico (braço p < braço q), acrocêntrico (braço p < 
braço q) e telocêntrico (tem apenas o braço q) (Figura 6).
Figura 6 - Representação esquemática dos cromossomos evidenciando a classificação conforme a posição do cen-
trômero. Fonte: a autora.
27WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
2 - VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Cada espécie tem um número característico de cromossomos, por exemplo, a espécie 
humana possui 23 pares de cromossomos. Os seres que apresentam os cromossomos em pares 
são chamados de diploides (2n). Eventualmente podem ocorrer alterações no número de 
cromossomos, as quais podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
A euploidia é uma alteração em lotes inteiros de cromossomos, que constituem o chamado 
conjunto haploide. A euploidia é mais comum nos vegetais e pode ocorrer por algumas razoes: 
a) pela fertilização de um óvulo que não teve os cromossomos separados no processo de meiose; 
b) falha na distribuição dos cromossomos de um zigoto; c) pela fertilização do óvulo por dois 
espermatozoides. A seguir são mostrados alguns exemplos de euploidias e a denominação do 
indivíduo portador:
• 2n: indivíduo diploide. 
• 2n-n: indivíduo haplóide – Ex. Zangão.
• 2n+n: indivíduo triploide – Ex. Banana (Musa paradisíaca).
• 2n+2n: indivíduo tetraploide, e assim por diante sempre com um número de haploide, 
n, completo a mais.
A aneuploidia é uma alteração no número de cromossomos, que podem ser pela adição 
ou perda de um ou mais cromossomos. Isso corre por falha na segregação dos cromossomos 
que pode acontecer tanto na meiose como na mitose. Os indivíduos com esse distúrbio são 
representados por:
• 2n-1: monossomia, um dos cromossomos está sem o par.
• 2n+1: trissomia, existe um cromossomo está em triplicata.
• 2n-2: nulissomia, é a perda de um par de cromossomos.
A síndrome de Turner é um exemplo de monossomia que afeta somente mulheres. A 
portadora da síndrome apresenta apenas um cromossomo sexual, representado por X0. Com 
relação ao fenótipo, são mulheres inférteis, de baixa estatura, pescoço alargado e não apresentam 
corpúsculo de Barr (cromossomo X condensado inativo).
Os exemplos de trissomia mais comuns são:
1. A síndrome de Klinefelter afeta homens, que ao invés de ter um par de cromossomos 
sexuais, apresenta três, XXY. São homens inférteis com ginecomastia (mamas), quadris 
largos, retardo mental e apresentam corpúsculo de Barr. 
2. Na síndrome do duplo Y, o indivíduo apresenta três cromossomos sexuais, XYY. São 
homens de estatura elevada, com taxa de testosterona elevada, inclinação antissocial e 
aumento de agressividade.
3. Mais um exemplo, é a síndrome de Down, em que há a trissomia do cromossomo 21. 
São indivíduos de baixa estatura, pescoço largo, olhos oblíquos e retardo mental.
28WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
4. A síndrome de Edwards, trissomia do cromossomo 18, e a síndrome de Patau, trissomia 
do cromossomo 13, ocasionam sérias anomalias físicas e mentais levando à morte em 
poucas semanas.
3 - VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Os cromossomos também podem sofrer alterações na sua forma ou tamanho, tornando-
se anormais. Essas variações na estrutura dos cromossomos podem ser causadas por interações 
com vírus, radiação ou substâncias químicas. Se este tipo de alteração ocorrer em uma célula 
somática, os danos podem ser menores, resultando na morte da célula afetada ou resultando na 
formação de um tumor, por exemplo. Mas se esta modificação ocorrer em células germinativas 
pode ser transmitida aos descendentes, afetando estes indivíduos por inteiro.
As alterações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em: inversão; deficiência 
ou deleção; duplicação; e translocação.
Inversão: Na inversão ocorre a quebra do cromossomo e o fragmento resultante gira 180º 
sendo ressoldado ao cromossomo, ocorrendo uma inversão dos genes (Figura 7).
Figura 7 - Inversão cromossômica. Modificado de: Wikimedia Commons (2007a).
Deleção: A deleção corresponde à retirada de um fragmento do cromossomo, que pode 
ser resultado da quebra do DNA com a perda do fragmento rompido, ou por um crossing-over 
desigual entre cromossomos homólogos desalinhados na meiose (Figura 8). Desta maneira 
vários genes são perdidos sendo tanto mais grave quanto maior for o fragmento. Um exemplo 
é a síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato, causada pela perda de múltiplos 
genes do braço curto do cromossomo 5. Essa síndrome implica em microcefalia, retardo mental 
e o choro que se assemelha ao miado de um gato.
A deleção pode acontecer de duas formas, a deleção terminal e a intersticial. Na terminal 
ocorre apenas uma quebra no DNA e o fragmento gerado é perdido. Na deleção intersticial 
ocorrem duas quebras no DNA gerando dois fragmentos sendo que o do meio se perde e o da 
extremidade é ressoldado.
29WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 8 - Deleção cromossômica intersticial. Fonte: adaptado de Wikimedia Commons (2007b).
Duplicação: Na duplicação tem-se a adição de um fragmento com genes repetidos 
no cromossomo (Figura 9). Isso geralmente ocorre no crossing-over desigual de cromossomos 
homólogos na meiose, onde um fica com uma deleção e o outro ganha uma cópia extra de genes. 
De forma geral, as consequências da duplicação são menores do que a deleção.
Figura 9 - Duplicação cromossômica. Fonte: Wikimedia Commons (2007c).
30WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Translocação: A translocação é a troca de fragmentos entre cromossomos não homólogos 
(Figura 10). Por exemplo, a translocação entre o cromossomo 14 e 21 é responsável por um tipo 
menos frequente de Síndrome de Down. 
Existem dois tipos de translocação: a recíproca e a não recíproca. A translocação recíproca 
ocorre quando dois cromossomos sofrem uma quebra e os fragmentos resultantes são trocados e 
ressoldados nos cromossomos. Quando apenas um cromossomo ganha o fragmento do outro não 
homólogo, tem-se a translocação não recíproca. Um caso especial de translocação não recíproca 
é a translocação robertsoniana, que ocorre em cromossomos não homólogos acrocêntricos a 
partir da quebra no centrômero. O resultado dessa translocação é a perda dos braços curtos e 
fusão dos dois cromossomos.
Figura 10 - Translocação robertsoniana. Fonte: a autora.
Agora observe alguns casos especiais, que podem ser combinações das variações 
estruturais vistas anteriormente:
Cromossomos em anel: Um evento raro pode gerar o cromossomo em anel. Isso acontece 
quando há duas deleções terminais, e posteriormente as extremidades do cromossomo são 
soldadas formando um anel.
Isocromossomos: Outra variação estrutural cromossômica é a formação dos 
Isocromossomos, que são formados quando não ocorre a separação longitudinal das cromátides-
irmãs, ocorrendo uma separação transversal do centrômero. Dessa forma, cada célula filha ficará 
com uma duplicação e uma deleção de genes cada qual com genes complementares ao que era do 
cromossomo original.
31WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
4 - Padrões de herança monogênica – 1a Lei de 
Mendel
Foi discutido na Unidade I que Mendel teve grande relevância nos estudos sobre Genética. 
Ele utilizou em seus experimentos as linhagens puras deplantas de ervilha. Eram consideradas 
puras as linhagens quando autofecundadas geravam descendentes idênticos a elas. Nesse sentido, 
uma linhagem pura quando autofecundada ou quando cruzada com outra linhagem com as 
mesmas características só origina descendentes idênticos a ela. 
Mendel cruzou linhagens puras de ervilhas quanto a cor e textura das sementes, quanto a 
cor da flor, forma e cor do fruto ou tamanho da planta, como mostrado no quadro 1.
Quadro 1- Caracteres estudados por Mendel em linhagens puras de ervilha. Fonte: Wikimedia Commons (2004).
Nos cruzamentos de Mendel, as gerações puras eram chamadas de parentais ou geração 
P. Os descendentes dessa geração consistiam na geração F1 (primeiros filhos). Ao realizar a 
autofecundação da geração F1, ele obtinha a chamada geração F2 (segunda descendência). Ao 
cruzar linhagens puras com características diferentes (por exemplo, plantas de semente verde 
com plantas de semente amarela), Mendel observou que a geração F1 apresentava as mesmas 
características de um dos parentais (e.g, todas eram plantas de sementes verdes). No entanto, 
na geração F2 alguns descendentes voltavam a ter a característica de um dos parentais que não 
tinha sido manifestada na geração F1 (e.g, as plantas de semente amarelas surgiam entre os 
descendentes). Com isso, a característica que desaparecia e a que era expressa na geração F1 
foram denominadas respectivamente de recessiva e dominante.
Como outra contribuição para a Genética, Mendel quantificou que a proporção entre as 
características dominante e recessiva eram sempre próximas de 3:1. Assim, do cruzamento cuja 
geração P consistia de plantas altas com plantas baixas, foi observado em F2 a proporção dos 
descendentes era de 3 plantas altas para uma de baixa estatura. 
32WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
A partir dessas observações, o sacerdote propôs que as características hereditárias são 
transmitidas através das gerações conforme alguns pressupostos:
- a descendência recebe uma proporção igual de fatores responsáveis por características 
de ambos os pais (parentais);
- os fatores responsáveis por características separam-se durante a formação dos gametas. 
 
Conforme as terminologias utilizadas na Genética, as características ou fatores herdados 
correspondem ao fenótipo do indivíduo (e.g. cor da semente de ervilha). O fenótipo é a expressão 
do gene, sendo que o conjunto de genes de um indivíduo é o genótipo. O genótipo costuma ser 
simbolizado por letras. Assim, A e a podem designar os alelos (formas alternativas dos genes, 
conforme discutido na Unidade I) de uma determinada característica. Nesse sentido, a cor da 
semente de ervilha é o fenótipo e podemos simbolizar o gene responsável pela cor de “a”. Então, 
“A” e “a” podem ser utilizados para designar as duas cores possíveis do gene que promove a cor: 
amarelo (A) e verde (a). O alelo dominante é simbolizado com letra maiúscula, enquanto o alelo 
recessivo por minúscula. 
Conforme a 1ª lei de Mendel, os gametas formados podem conter o alelo dominante 
ou o recessivo. Considerando que o descendente terá um alelo proveniente de cada parental, 
ele poderá ter o genótipo AA, Aa ou aa. Os portadores de alelos em dose dupla são chamados 
de homozigotos enquanto aqueles que possuem alelos diferentes são os heterozigotos. Portanto, 
considerando também a questão da dominância e recessividade, temos que AA é um indivíduo 
homozigoto dominante, aa é um homozigoto recessivo e Aa é um heterozigoto. 
Apenas um alelo dominante é necessário para que o fenótipo seja expresso (AA ou Aa). 
Ao passo que, para a manifestação da característica recessiva o indivíduo deve ter o alelo em dose 
dupla (aa). No exemplo da cor da semente, como a cor amarela é dominante em relação a verde 
então os indivíduos amarelos podem ser AA ou Aa, enquanto as plantas verdes serão aa. 
Uma técnica comum utilizada para definir os genótipos de um indivíduo conforme 
os gametas possíveis dos seus genitores é o quadrado de Punnet. Nesse quadrado, os gametas 
possíveis do genitor masculino e feminino são posicionados nas linhas e colunas, respectivamente. 
O quadrado de Punnet para a cor da semente de genitores heterozigotos (Aa) seria o seguinte:
Quadro 2- Quadrado de Punnet. Os gametas A e a de cada genitor estão distribuídos nas linhas e colunas. Os des-
cendentes estão destacados pela área sombreada. Fonte: a autora.
Como resultado do cruzamento de ervilhas amarelas heterozigotas (Aa x Aa), temos que 
dos quatro descendentes possíveis, 3 serão amarelos (AA, Aa, Aa) e apenas um será verde (aa). 
Essa proporção, portanto, segue o que foi proposto pela 1ª lei de Mendel (3:1). 
33WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Em suma, discutimos a 1ª lei de Mendel ou lei da segregação dos gametas. Essa lei 
corresponde à herança monogênica (determinada por apenas um gene). Na sequência, os padrões 
de herança monogênica dominante e recessiva serão tratados com mais detalhes. 
5 - HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Trata-se de herança autossômica toda característica hereditária que se expressa em genes 
situados em cromossomos autossômicos (comuns a machos e fêmeas). Na herança autossômica 
dominante, o fenótipo será manifestado se o indivíduo for homozigoto ou heterozigoto (AA ou 
Aa).
Quando pelo menos um dos genitores apresenta o alelo dominante, fenótipo dominante 
poderá ser manifestado nos descendentes. Para ilustrar esse padrão de herança, a figura 11 
mostra o cruzamento entre heterozigoto e homozigoto recessivo (Bb x bb) de plantas de ervilha 
com cores diferentes de flores. Observe que a cor dominante de flor é a lilás, conferida pelo alelo 
B. Assim, BB ou Bb são plantas com flor lilás, enquanto plantas aa possuem flores brancas. A 
proporção é de 50% para cada fenótipo.
Figura 11 - À esquerda- Quadrado de Punnet para a cor das flores da ervilha. À direita- Quadro com a descrição dos 
respectivos genótipos e fenótipos desse cruzamento. Fonte: a autora.
Vamos testar nosso entendimento sobre herança autossômica dominante através de um 
exercício: 
1. Do cruzamento de duas linhagens puras de ratos, uma com pelagem preta e outra com 
pelagem branca, nasceram somente descendentes com pelagem preta. Se essa prole for cruzada, 
qual serão os possíveis fenótipos e genótipos dos seus descendentes?
Resposta: Em primeiro lugar, vamos identificar as gerações. As linhagens puras são os 
parentais (geração P), os descendentes dessa geração compõem a geração F1. Temos, portanto, 
que descobrir o fenótipo e genótipo da geração F2. Considerando que toda a geração F1 tem 
pelagem preta, isso nos leva a deduzir que o fenótipo preto é dominante (P). Como as linhagens 
parentais são puras, seus genótipos são PP (rato preto) e pp (rato branco). Assim temos o seguinte 
resultado:
34WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
6 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
A característica autossômica recessiva se expressa somente em homozigose (dose dupla). 
Várias doenças hereditárias pertencem a esse tipo de herança. Nesses casos, normalmente os 
cruzamentos ocorrem entre indivíduos normais heterozigotos. Dessa maneira, cada genitor 
forma gametas com o alelo defeituoso e o passa para a prole, que manifesta a doença já que 
tem os alelos em dose dupla. Esse padrão de herança explica, por exemplo, por que casamentos 
consanguíneos ampliam o risco de doenças hereditárias. 
Um exemplo de doença autossômica recessiva é o albinismo (acromia). O indivíduo 
albino tem deficiência na produção de melanina, pigmento que da cor da pele, cabelo e olhos. 
Indivíduos despigmentados são mais susceptíveis aos efeitos da radiação solar. Pais normais 
portadores (Aa) têm ¼ de chance de ter filhos albinos (aa). 
7 - HERANÇA POLIGÊNICA
Além de estudar características isoladas em organismos, Mendel também investigou o 
padrão de herança de mais de um gene, ou seja, a herança poligênica. Por exemplo, ele considerou 
nos cruzamentosas plantas de ervilhas que diferiam quanto à cor e textura das sementes. 
Mendel observou que durante a formação dos gametas os alelos para a cor se segregam de 
forma independente dos alelos que determinam a textura das sementes. Essa preposição compõe 
a 2ª lei de Mendel ou lei da segregação independente dos genes. 
No exemplo abaixo é mostrado o cruzamento entre gatos com diferentes cores de pelagem 
(alelo B ou b) e tamanho da cauda (alelo S ou s). Do cruzamento entre indivíduos de cauda curta 
e pelagem branca (SSbb) com indivíduos de cauda longa e pelagem marrom obteve-se o seguinte:
35WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 12 - Cruzamento de diíbrido. Os dois fenótipos (comprimento da cauda e cor da pelagem) do gato manifes-
taram-se conforme a proporção 9:3:3:1 em F2. Fonte: Wikipedia (2017).
36WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
Na geração F2 foi possível observar as seguintes proporções genotípicas e fenotípicas:
A proporção fenotípica desse cruzamento foi 9:3:3:1, que é uma consequência da 
segregação independente dos gametas (enunciada na 2ª lei de Mendel) do duplo-heterozigoto.
8 - ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS
Nos cruzamentos de plantas, cobaias ou camundongos os resultados são obtidos com 
relativa rapidez, considerando que esses organismos possuem ciclo de vida curto. No entanto, 
essas investigações tornam-se inviáveis se a espécie considerada for a humana, pois experimentos 
dessa categoria são proibidos com a nossa espécie. Como consequência, os geneticistas acabam 
recorrendo a registros médicos e informações fornecidas pelos pacientes com o intuito de deduzir 
a provável herança genética de um grupo familiar, por exemplo. Esses levantamentos e deduções 
sobre a genética de um indivíduo correspondem à análise de heredogramas. Os heredogramas 
descrevem a história familiar em termos de incidência, ascendência e descendência, como 
veremos agora.
Por convenção, vários símbolos são utilizados para designar os componentes de um 
heredograma. Dentre os símbolos mais utilizados estão estes:
Figura 13 - Símbolos utilizados no heredograma. Fonte: Griffths (2007).
37WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
• Padrões de herança dominante: O heredograma abaixo refere-se à doença de 
Huntington, que afeta o sistema nervoso caracterizado por falta de coordenação motora 
e perda de habilidades mentais. 
Figura 14 – Herança monogênica. Fonte: Google Images (2018).
Para identificar um padrão de herança monogênica dominante observe que a o fenótipo 
se manifesta no indivíduo 3 da geração II. Os pais dessa mulher são afetados por Huntington e 
passaram o alelo afetado apenas para um dos dois filhos. Sendo assim, o filho não afetado tem 
o genótipo aa. Nessas condições, devemos deduzir que os pais só podem ser heterozigotos (Aa), 
uma vez que o filho normal herdou um alelo recessivo de cada um dos pais. 
• Padrões de herança recessiva: O heredograma a seguir retrata o padrão de herança de 
uma família com indivíduos afetados pelo albinismo. 
Figura 15 – Herança recessiva. Fonte: Google Images (2018).
Esse tipo de herança monogênica pode ser identificado facilmente pelo fato de que 
indivíduos afetados podem ter pais normais. Isso pode ser observado nos indivíduos 2 e 4 da 
geração II. 
38WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 2
ENSINO A DISTÂNCIA
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS
Em síntese, vimos nesta Unidade:
• Estrutura dos cromossomos;
• Variações cromossômicas: euploidia e aneuplodia;
• Variações cromossômicas: inversão, deleção, duplicação e translocação.
• 1ª lei de Mendel;
• 2ª lei de Mendel;
• Análise de Heredogramas.
Na próxima Unidade será discutida a genética de grupos sanguíneos. 
3939WWW.UNINGA.BR
UNIDADE
03
SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO ............................................................................................................................................................40
1 - VARIAÇÕES DE DOMINÂNCIA ........................................................................................................................... 41
2 - DOMINÂNCIA COMPLETA ................................................................................................................................. 41
3 - DOMINÂNCIA INCOMPLETA .............................................................................................................................42
4 - CODOMINÂNCIA .................................................................................................................................................42
5 - ALELOS LETAIS ...................................................................................................................................................45
6 - INTERAÇÃO ENTRE DOIS OU MAIS LOCI – INTERAÇÃO DE GENES EM VIAS .............................................45
6.1. EPISTASIA ..........................................................................................................................................................46
7 - PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE ................................................................................................................. 47
8 - HERANÇA QUANTITATIVA ................................................................................................................................. 51
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS ..................................................................................................................................54
EXTENSÕES DA HERANÇA MENDELIANA - 
INTERAÇÃO GÊNICA
PROF.A DRA. GISELE NOVAKOWSKI
ENSINO A DISTÂNCIA
DISCIPLINA:
GENÉTICA
40WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
Na Unidade II vimos que uma característica pode ser expressa segundo duas possibilidades: 
1) se o alelo (formas alternativas dos genes, conforme discutido na Unidade I) estiver em dose 
única (genótipo dominante); ou 2) somente se o alelo estiver em dupla dose (genótipo recessivo). 
Assim, torna-se evidente que há interação entre alelos de um locus que possuem variações de 
dominância. 
Todavia, normalmente, um fenótipo (característica expressa) é resultado da interação 
de alguns genes através de seus produtos (p ex. hormônios, enzimas, etc). Com relação a este 
aspecto, na maior parte dos casos, o fenótipo é definido pela interação entre genes de dois ou 
mais loci, isto é, pela interação de genes em vias metabólicas, conforme mostra a figura seguir: 
Figura 1 - Interação gênica. Fonte: o autor.
Além disso, vale mencionar que a expressão desses genes também pode estar condicionada 
a interação deles com o ambiente externo (por exemplo: fatores químicos e físicos do ambiente, 
fonte alimentar, quantidade de estresse, etc.). Desse modo, pode-se dizer que a expressão gênica 
é multifatorial.
Desse modo, nesta unidade, o foco da nossa discussão será a interação gênica. Além 
disso, trataremos de casos em que apenas um gene é capaz de afetar mais de uma característica, 
ou seja, atuar na manifestação de mais de um fenótipo. Por fim, compreenderemos a base genética 
responsável pela determinação da cor de pele nos indivíduos. Para compor esse material foram 
utilizados especialmente as seguintes bibliografias: Griffiths et al., (2011); Snustad e Simmons 
(2013) e Thompson (2008).
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
41WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
1 - VARIAÇÕES DE DOMINÂNCIA
Foi discutido da Unidade II que a mutação é responsável pelo surgimento de alelos 
alternativos de um gene. Para que uma mutação tenha sentido do ponto de vista evolutivo da 
espécie ela necessariamente deve afetar o material genético dos gametas (células germinativas) 
do indivíduo. Nesse sentido, a mutação na linhagem germinativa tem o potencial de se propagar 
para a prole e fixar os alelos mutantes na população. Os alelos mutantes conhecidos de um gene 
e seu alelo selvagemsão chamados alelos múltiplos ou série alélica (Figura 2). 
Figura 2 - Origem dos alelos mutantes. Fonte: a autora.
Os diferentes alelos de um gene afetam os fenótipos de variadas maneiras. Vimos na 
Unidade I que Mendel ao estudar características diversas em plantas de ervilhas, identificou alelos 
dominantes e recessivos. A seguir será discutido como esses alelos atuam de forma integrada e de 
diferentes modos na determinação de um fenótipo. 
2 - DOMINÂNCIA COMPLETA
É um tipo simples de dominância, na qual o fenótipo é expresso se somente um alelo 
dominante estiver presente, como ocorre no heterozigoto. Na dominância completa o fenótipo 
do homozigoto dominante e do heterozigoto é idêntico. Em contrapartida, o fenótipo recessivo 
será manifestado apenas se o alelo estiver em dose dupla. 
Entretanto, embora normalmente a presença de um alelo normal (selvagem) seja suficiente 
para a expressão de certo fenótipo, existem casos de mutações dominantes que geram alelos 
selvagens haploinsuficientes. Na haploinsuficiência, apenas uma cópia do alelo não é suficiente 
para garantir produto gênico em quantidade adequada para assegurar a função normal do gene. 
Pode acontecer ainda que mutações dominantes produzam produtos gênicos que interferem na 
função do produto gênico sintetizado pelo alelo selvagem de um gene. 
42WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
3 - DOMINÂNCIA INCOMPLETA
É um padrão de herança em que os descendentes manifestam um fenótipo intermediário 
em relação aos parentais. Um exemplo típico dessa dominância é o observado na maravilha 
(Mirabilis jalapa), uma planta nativa da América do Sul. O resultado do cruzamento de plantas 
puras de pétalas vermelhas (RR) com plantas puras de pétalas brancas é 100% de plantas cor-
de-rosa (geração F1). Portanto, o fenótipo rosa é intermediário e diferente do expressado pela 
geração parental. O fenótipo intermediário pode ser observado a partir da autofecundação de F1. 
Assim em F2, o padrão fenotípico da prole será o mostrado na figura 3:
Figura 3 - Dominância incompleta. Fonte: Wikimedia Commons (1992).
4 - CODOMINÂNCIA
É a variação de dominância em que há a expressão dos dois alelos. Um exemplo claro 
pode ser observado na cor pelagem do gado da raça Shorthorn, popularmente chamado de “gado 
ruão”. Essa raça pode apresentar pelagem vermelha (RR), pelagem branca (WW) ou pelagem 
ruão (RW), que é um misto de pelos vermelhos e brancos (Figura 4). 
43WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 4- Codominância em gado ruão. Fonte: Wikimedia Commons (2002).
Outro exemplo de codominância pode ser observado nos grupos sanguíneos que 
compõem o sistema ABO humano. Os grupos sanguíneos são determinados pelo produto 
gênico, os aglutinogênios ou antígenos, de três alelos de um gene. Os três alelos interagem em seis 
combinações (Quadro 1) e assim, resultam nos tipos sanguíneos conhecidos: A, B. AB e O. Os 
alelos do sistema ABO são i, IA e IB, e cada indivíduo tem um par destes alelos, considerando que 
um deles veio de seu pai e outro de sua mãe. O indivíduo com tipo sanguíneo A, tem na superfície 
de suas hemácias o antígeno A e, portanto, reconhece como estranho o antígeno B, produzindo 
anticorpos (aglutinina) contra esse antígeno. Do mesmo modo, o indivíduo com tipo sanguíneo 
B, tem antígeno B, e aglutinina anti-A. O indivíduo com sangue AB, não pode produzir nenhum 
anticorpo, uma vez que apresenta os dois antígenos (antígeno A e B) em suas hemácias. Por fim, 
o indivíduo com tipo sanguíneo O não tem alelos IA nem IB, por isso não apresenta antígenos, mas 
sintetiza os anticorpos A e B. 
Quadro 1 - Genótipo, tipo sanguíneo, aglutinogênio e aglutinina do sistema ABO. Fonte: o autor.
Vinicius marko
Destacar
44WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Sendo assim, essas relações entre os alelos determinam as possibilidades de compatibilidade 
sanguínea. Indivíduos com tipo sanguíneo A podem doar para A ou AB; Indivíduos tipo O 
são doadores universais, mas como produzem anticorpos A e B, só podem receber sangue de 
portadores do tipo O. Em contrapartida, indivíduos AB são receptores universais, pois podem 
receber transfusão de indivíduos de todos tipos sanguíneos, como mostra a figura 5.
Figura 5 - Esquema da compatibilidade sanguínea. Fonte: Wikimedia Commons (2005).
Há uma relação de dominância entre os alelos, pois os alelos IA e IB são dominantes em 
relação ao alelo i. Nesse sentido, uma criança terá tipo sanguíneo A se herdar um alelo IA de um 
dos seus genitores e do outro receber i. Filhos com tipagem sanguínea do tipo O podem ocorrer 
se seus genitores forem heterozigotos (p ex. mãe IAi e pai IBi). Crianças com o tipo sanguíneo AB 
devem ser filhos de pais com tipo sanguíneo A e B, nesse caso ocorreu a codominância. 
Em termos de tipagem sanguínea tem que ser considerado também sistema Rh. O 
sistema Rh foi descoberto em 1940 por Landsteiner e Wiener, que após injetarem em um coelho 
o sangue do macaco (Macaca rhesus), perceberam que o sangue do coelho produziu anticorpos 
que aglutinaram as hemácias dos macacos. Descobriu-se assim que a superfície das hemácias 
dos macacos possuia um antígeno que foi designado como Rh (a sigla Rh é uma alusão ao 
termo rhesus). Humanos também apresentam esse antígeno e, por esta razão, são chamados Rh+ 
(positivo). Indivíduos Rh- (negativo) são aqueles que não apresentam o antígeno na membrana 
de suas hemácias, mas podem vir a produzir anticorpos anti-Rh caso sejam expostos ao sangue 
Rh+. 
A eritroblastose é uma desordem sanguínea que decorre do desenvolvimento de 
anticorpos anti-Rh por uma mãe Rh-. Essa sensibilização da mãe acontece quan-
do o filho é Rh+ ou ao ter recebido sangue Rh+. Ao ser sensibilizada pelo sangue 
Rh+ (isso pode ocorrer no momento do parto), a mãe passa a produzir os anticor-
pos anti-Rh. Em uma segunda gestação, se o filho for portador de sangue Rh+ os 
anticorpos produzidos pela mãe podem atravessar a placenta e provocar a hemó-
lise das hemácias do feto. 
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
45WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
5 - ALELOS LETAIS
Discutimos até o momento, que as mutações geram alelos alternativos, o quais podem 
determinar fenótipos distintos daqueles expressos por genes selvagens. As mutações que alteram 
algum aspecto morfológico do indivíduo são denominadas de mutações visíveis, sendo que 
a maioria delas é recessiva. As mutações que afetam a capacidade reprodutiva do indivíduo 
são chamadas de mutações estéreis. Há ainda as mutações letais, que resultam na morte do 
organismo porque alteram suas funções vitais. 
Um exemplo de alelo letal é visto no gato sem cauda da raça Manx (Figura 6). Esse 
fenótipo sem cauda é expresso pelo alelo ML. Portanto, indivíduos homozigotos recessivos (MlMl) 
apresentam cauda. Todavia, o gato MLML (homozigoto dominante) é tão anômalo que sua coluna 
vertebral não se desenvolve suficientemente e o embrião é fadado ao óbito. 
Figura 6 - Foto do gato sem cauda da raça Manx. Fonte: McCandlish (2011).
6 - INTERAÇÃO ENTRE DOIS OU MAIS LOCI – 
INTERAÇÃO DE GENES EM VIAS
Archibald Garrod no início do século XX hipotetizou que as vias metabólicas celulares 
eram controladas por vários genes que interagiam entre si. Mas tarde, em 1940, George Beadle 
e Edward Tatum, estudando fungos Neurospora, demonstraram que os genes são responsáveis 
pela função de enzimas. Ainda de acordo com Beadle e Tatum, cada gene controla uma enzima 
específica que atua em uma das várias etapas de uma via bioquímica. Desse modo, como uma via 
bioquímica tem suas etapas interconectadas, se acaso um desses passos falhar, a via por completo 
estará comprometida. Por essa razão, a interação entre genes de dois ou mais loci pode afetar o 
fenótipo do indivíduo. 
46WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Essa interação de genes entre dois ou mais loci também foi verificadaem outras vias além 
das enzimáticas. Nesse sentido, todas as proteínas, mesmo não sendo enzimas são codificadas 
por um gene, o qual determina a sua estrutura física e, portanto, determina sua função. Essa 
hipótese é conhecida como hipótese um gene- um polipeptídeo. 
A seguir, serão discutidos alguns casos de interação entre genes de dois ou mais loci.
6.1. Epistasia
Em um primeiro momento, antes de discutirmos a interação entre genes de dois ou mais 
loci, é preciso resgatar o conceito da segregação independente dos gametas, em que a proporção 
verificada para descendentes F2 é de 9:3:3:1. Essa proporção obedece a segunda lei de Mendel, 
e é verificada quando não há interação entre os genes mutantes. Todavia, existem casos em que 
esses genes interagem de modo que o alelo de um gene inibe a expressão de um alelo localizado 
em outro locus. Esse fato é chamado de epistasia (epi = acima; stasis = inibição). O gene inibido 
é denominado hipostático, enquanto o gene responsável pela inibição é o epistático. Se o alelo 
epistático for dominante, isto é, se apenas um alelo for suficiente para causar a inibição, então a 
epistasia é dominante. A epistasia será recessiva se houver a necessidade de dose dupla do alelo 
para que a inibição aconteça. 
Um exemplo de epistasia recessiva pode ser verificada na determinação da cor da 
pelagem de cães labradores. Nesses cães, o alelo E é responsável pela deposição de pigmento no 
pelo, e o alelo e, em dose dupla, não condiciona essa deposição, ou seja, a pelagem sem pigmentos 
apresenta-se dourada. Há interação desses alelos E e e com os alelos B e b¸ localizados em outro 
locus. O alelo B determina a cor preta da pelagem, enquanto o alelo b, em dose dupla, resulta 
na cor marrom dos pelos (Figura 7). Desse modo, um cão com o genótipo eeBb tem a pelagem 
dourada, pois mesmo com a presença do alelo B, os alelos ee (em dose dupla) inibem a deposição 
do pigmento preto (Bb). Nesse sentido o alelo B é hipostático e os alelos ee são epistáticos. Já 
um cão com genótipo Eebb será marrom, pois ele produzirá pigmento marrom (bb) e o alelo E 
permitirá a deposição desse pigmento. 
Figura 7 - Epistasia recessiva em cães labradores. Fonte: a autora.
Em um cruzamento de duplo heterozigotos (EeBb x EeBb) a proporção fenotípica 
resultante será: 9 pretos, 4 dourados, 3 marrons (9:4:3). Portanto, uma proporção diferente da 
proposta pela 2ª lei de Mendel. 
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
47WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
A epistasia dominante pode ser compreendida a partir da análise da plumagem de 
galinhas. Nesses animais, o alelo C é responsável pela plumagem colorida, ao passo que o alelo c 
(em dose dupla) resulta na plumagem branca. Mas, há interação desses alelos com os alelos I e ii. O 
alelo dominante I é epistático, então, inibe da plumagem colorida. Porém, se os alelos ii estiverem 
presentes, a cor da plumagem poderá ser colorida (Cc ou CC) ou branca (cc). Concluindo, a 
galinha ccii terá plumagem branca, a Ccii será colorida, a CcIi será branca. 
7 - PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE
Vimos até o momento que, normalmente, um gene é responsável por uma característica, 
seja em heterozigose (alelo dominante) ou homozigose (alelo recessivo). As proporções podem 
seguir as Leis de Mendel ou então se afastam plenamente delas, como visto nos exemplos dados 
sobre epistasia ou mesmo nos de codominância. 
O fato é que, nem sempre a presença de um gene é garantia de sua expressão. O fenótipo 
pode ser influenciado pelo ambiente, ou seja, talvez ele seja resultado de herança multifatorial. 
Assim sendo, pode ser que mesmo na presença de determinado alelo, a característica fenotípica 
se manifeste de forma diferenciada entre os descendentes. Como explicar, em termos científicos, 
o que determina a manifestação de certo fenótipo?
Por definição, penetrância equivale ao percentual de indivíduos portadores de certo alelo 
(recessivo ou dominante) que manifestam o fenótipo correspondente a ele. Quando os genes 
presentes em um indivíduo sempre se manifestam é dito que são 100% penetrantes ou ainda, 
altamente penetrantes. Esse princípio de penetrância completa segue a concepção de expressão 
gênica proposta por Mendel, uma vez que a presença do gene vai determinar a manifestação de 
uma característica.
Todavia, contrariando a visão mendeliana, há genes que com penetrância incompleta, ou 
seja, somente uma parcela dos portadores do genótipo exibem o fenótipo relacionado a ele. Um 
exemplo de penetrância incompleta é a polidactilia (poli= vários; dactli= dedos), uma anomalia 
genética que se manifestada pela alteração na quantidade de dedos (Figura 8). Essa anomalia é 
descrita no homem e em alguns animais como cães, gatos, bovinos, caprinos e mais raramente 
em equinos. É causada pela expressão de um alelo dominante que possui penetrância incompleta, 
porém alta. Isso significa que nem todos os portadores do alelo dominante terão polidactilia. 
Figura 8 - Polidactilia na mão e pé. Fonte: Wikimedia Commons (2008).
48WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Outro exemplo dessa seletividade de expressão gênica pode ser verificado para o gene 
BRCA1, o qual está relacionado com o câncer de mama. Esse gene apresenta penetrância 
incompleta e os testes genéticos estimam que 70% das mulheres portadoras do alelo serão 
afetadas pela doença. Todavia, mesmo para essas portadoras o diagnóstico genético não deve 
ser entendido como uma sentença e sim como um indicativo de risco elevado. Tecnicamente 
falando, o gene BRCA1 tem 70% de penetrância ou é 70% penetrante.
Essa penetrância incompleta pode ser justificada pela influência dos seguintes fatores:
• Ação do ambiente em que o indivíduo foi criado;
• Interação com outros genes;
• Expressividade muito sutil do alelo.
A ação do ambiente na penetrância justifica o fato de indivíduos portadores do mesmo 
genótipo apresentarem uma variedade de fenótipos. Além disso, os fenótipos podem se sobrepor, 
isto é, o fenótipo de um indivíduo mutante submetido a certas condições ambientais pode ser 
idêntico ao fenótipo de um indivíduo selvagem exposto a outros fatores ambientais. Nesse sentido, 
seria impossível diferenciar o portador do alelo mutante e o do selvagem. 
Considerando a interação com outros genes, a epistasia poderia justificar a supressão de 
um fenótipo típico. 
Outra justificativa para a penetrância incompleta é a sutileza da expressão de um alelo, 
em outras palavras, pode ser que o gene tenha baixa expressividade. A expressividade mensura o 
grau de expressão desse alelo, isto é, mede a intensidade de um fenótipo. A figura 9 mostra uma 
representação esquemática que evidencia os conceitos e penetrância expressividade. Observe 
que a penetrância é determinada pela presença do fenótipo (cor), enquanto a expressividade é 
avaliada pelo grau de expressão do alelo (intensidade da cor).
Figura 9 - Representação da expressividade variada e penetrância. Fonte: MDS MANUALS (2009).
49WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Um exemplo evidente de expressividade variável pode ser verificado no padrão de 
malhagem de cães da raça Beagle. Cada um dos cães malhados tem o alelo dominante SP, o 
alelo responsável pelas manchas nos cães. Os animais swsw (homozigoto recessivo) tem a pelagem 
branca, apenas com alguma mancha na orelha ou patas ou cauda. Além disso, a pelagem dos 
Beagles pode variar desde cores únicas (expressividade uniforme), até manchas de formas e 
tamanhos diferentes (expressividade variável) (Figura 10).
Figura 10 - Dez gradações de padrão malhado em Beagles. Fonte: Griffiths et al. (2013).
Outro exemplo de penetrância variável trata-se da heterocromia a íris. Heterocromia 
designa a presença de olhos de cores diferentes em uma pessoa. Nesse caso, o indivíduo pode 
apresentar cada um dos olhos de uma cor, ou então apenas parte da íris de outra cor. Em termos 
genéticos,a heterocromia é resultado de uma variação na expressão do gene responsável pela 
produção de melanina (pigmento que dá cor aos olhos, pele e cabelo). Com isso, genes de 
expressividade variável podem ser ativados em apenas um dos olhos ou até mesmo em algumas 
regiões de uma íris, impedindo a síntese de melanina e, como resultado, originando o olho azul 
ou regiões azuis (Figura 11).
50WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 11 - Heterocromia em humanos e gatos. Fonte: Wikimedia Commons (1982).
Ao discutirmos interação gênica vimos que vários alelos podem se relacionar por meio 
se seus produtos, as proteínas, e juntos determinarem um fenótipo. Neste tópico veremos que 
há uma situação oposta a essa, pois um par de alelos pode afetar mais de uma característica em 
um indivíduo. Quando um gene influencia fenótipos diversos é dito que se trata de um gene 
pleiotrópico.
O termo pleiotropia (pleio = mais numeroso; tropos = afinidade) designa a manifestação de 
várias características em um indivíduo a partir da expressão de um par de alelos. Esse fenômeno 
genético contraria o que foi proposto por Mendel, pois segundo esse pesquisador, cada par de 
alelos seria responsável por uma característica. 
Um exemplo de pleiotropia é a fenilcetonúria em humanos. É uma doença genética causada 
pela mutação do alelo responsável pela codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (FAH), 
que degrada o aminoácido fenilalanina no fígado. Com a mutação do alelo e, por consequência, 
a não codificação da enzima FAH, a fenilalanina vai sendo continuamente acumulada no 
organismo e pode causar várias consequências como incapacidade mental, problemas renais, 
redução de pelos, e alteração na produção de melanina de pelos, cabelos e olhos. Em pessoas 
normais a fenilalanina é convertida em tirosina, que é precursora de melanina. Mas, observe que, 
as pessoas que apresentam fenilcetonúria possuem pele, cabelo e olhos claros, pois uma vez que 
a fenilalanina não é metabolizada, a melanina não será produzida (Figura 12).
Figura 12 - Diagrama da produção do pigmento melanina em pessoas normais. Fonte: a autora.
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
51WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
A Síndrome de Marfan também é um exemplo de pleiotropia. Indívíduos que têm 
a síndrome apresentam uma mutação no gene FNB1 situado no cromossomo 15. Esse gene é 
responsável pela produção da fibrilina, uma proteína que integra a estrutura das fibras elásticas. A 
produção anormal de fibrilina resulta em fibrilina defeituosa, que por sua vez, gera consequências 
como doenças cardiovasculares, flacidez dos tendões, deformidade torácica (peito escavado), 
dedos longos, entre outros. Resumindo, este é mais um exemplo de pleiotropia, que indica que 
um gene pode afetar mais de um fenótipo.
8 - HERANÇA QUANTITATIVA
Nos tópicos anteriores vimos exemplos em que genes podem não ser expressos, ou podem 
afetar vários fenótipos. Neste tópico discutiremos o efeito cumulativo de vários genes, cada um 
colaborando com uma parcela do fenótipo. 
Várias características dos seres vivos, como altura e cor da pele ou olhos são o resultado 
do efeito somatório de mais de um gene. Assim, indivíduos que possuem mais alelos para a cor 
da pele, por exemplo, terão pele mais escura. Essa herança determinada por um ou mais genes 
trata-se da herança quantitativa ou poligênica.
Na herança quantitativa há uma ampla variação entre os fenótipos, pois há uma gradação 
entre as possibilidades. A cor da pele humana, por exemplo, determina a classificação dos 
indivíduos conforme as seguintes categorias fenotípicas: branco, mulato-claro, mulato-médio, 
mulato escuro, e negro. Tais classes são o resultado da expressão de dois genes, Aa e Bb. Dessa 
maneira, A e B determinam a produção de melanina e possuem efeito cumulativo. Portanto, 
indivíduos duplo-recessivos (aabb) terão a pele clara. As demais possibilidades de tonalidade de 
pele estão mostradas na tabela 1.
Tabela 1 - Genótipos e fenótipos segundo a herança poligênica para a cor da pele. Fonte: a autora.
Essa noção de herança quantitativa nos faz entender por que pais de pele clara (aabb) não 
poderão gerar filhos mulatos claros. Ou ainda, que pais mulatos médios podem ter filhos com 
pele clara. Para que esta ideia seja bem compreendida o quadro 2 mostra o cruzamento dentre 
indivíduos mulatos médios duplo-heterozigotos (AaBb x AaBb).
Vinicius marko
Destacar
52WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Quadro 2 - Cruzamento entre parentais mulatos médios. Fonte: a autora.
A proporção fenotípica resultante desse cruzamento é: 1/16 (negro): 4/16 (mulato escuro): 
6/16 (mulato médio): 4/16 (mulato claro): 1/16 (branco). 
A cor dos olhos também é um exemplo de herança quantitativa e ao mesmo tempo de 
epistasia. A tonalidade dos olhos dependerá da quantidade de melanina que será depositada na 
íris. Antes de falarmos da genética envolvida nesse assunto, vale mencionar que a melanina está é 
armazenada em vesículas, os melanossomos, os quais estão no interior das células denominadas 
melanócitos. Há estágios de maturação dos melanossomos e migração da melanina para porções 
mais superficiais do tecido da íris. Assim, os genes MART e PMEL 17 estimulam a maturação 
dos melanossomos, enquanto os genes MLPH e MYOSIN regulam a migração na melanina por 
meio de prolongamentos dos melanócitos. Segundo os estudos de Sturm & Frudakis (2004), em 
indivíduos de olhos castanhos há grande quantidade de melanossomos maduros nos melanócitos 
e assim, possuem melanina com ampla distribuição na íris. Em contrapartida, indivíduos de 
olhos azuis possuem pouca melanossomos nos melanócitos e em estágio imaturo. O que explica 
a olhos verdes são o resultado de quantidade intermediária de melanossomos.
53WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 13 - Melanócitos e melanossomos iridianos. Fonte: Sturm e Frudakis (2004).
Ao menos mais dois genes parecem estar relacionados com a determinação da cor dos 
olhos. O gene EYCL1 ou GEY (Green Eye Color) do cromossomo 19 e o gene EYCL3 ou BEY 
(Brown Eye Color) do cromossomo 15. No gene GEY há dois alelos para a cor dos olhos: o GV, 
dominante que condiciona a cor verde e o GA, recessivo, que determina a cor azul. No gene BEY 
o alelo BM, dominante, condiciona a cor castanha, enquanto o alelo BA, recessivo, condiciona a cor 
azul. O BM é epistático em relação aos alelos GV e GA. Portanto, se o indivíduo apresentar o alelo 
BM seu olho será castanho. Nesse contexto, para ter olhos claros, o indivíduo deve apresentar o 
par de alelos BABA. A tabela traz os genótipos e fenótipos possíveis para a cor dos olhos.
54WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 3
ENSINO A DISTÂNCIA
Tabela 2 - Fenótipos e genótipos possíveis na determinação da cor dos olhos. Fonte: a autora
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS
Em síntese, vimos nesta unidade que existem extensões e exceções às leis mendelianas em 
razão da interação gênica, por exemplo. Discutimos em detalhes aspectos das interações entre 
alelos localizados em dois ou mais loci. Por fim, foram abordados exemplos de:
•Penetrância e expressividade;
• Pleiotropia;
• Herança poligênica.
Casais de olhos castanhos podem ter filhos de olhos claros?
5555WWW.UNINGA.BR
UNIDADE
04
SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO ............................................................................................................................................................56
1 - HERANÇA MATERNA OU CITOPLASMÁTICA E GENES MITOCONDRIAIS .................................................... 57
2 - HERANÇA LIGADA AO X, HERANÇA LIMITADA PELO SEXO E HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO .... 61
3 - HERANÇA LIGADA AO X .....................................................................................................................................63
3.1. INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X – COMPENSAÇÃO DEDOSE .................................................................65
4 - HERANÇA HOLÂNDRICA OU LIGADA AO Y ......................................................................................................66
5 - GENÉTICA APLICADA À BIOTECNOLOGIA ...................................................................................................... 67
6 - GENÉTICA MOLECULAR E A TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE ......................................................... 67
7 - REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR - POLYMERASE CHAIN REACTION) .....................................69
8 - OGMS – ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS ............................................................................70
8.1. ANÁLISE DO DNA - IDENTIFICAÇÃO DE FRAGMENTOS E DA SEQUÊNCIA DE NUCLEOTÍDEOS .............. 72
8.1.1. IDENTIFICAÇÃO DE FRAGMENTOS ............................................................................................................... 72
8.1.2. IDENTIFICAÇÃO DA SEQUÊNCIA DE NUCLEOTÍDEOS – SEQUENCIAMENTO DE SANGER .................... 73
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS .................................................................................................................................. 75
I) EXTENSÕES E EXCEÇÕES DAS LEIS DE MENDEL – 
HERANÇA MATERNA, HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO, 
HERANÇA LIMITADA AO SEXO; II) BIOTECNOLOGIA
PROF.A DRA. GISELE NOVAKOWSKI
ENSINO A DISTÂNCIA
DISCIPLINA:
GENÉTICA
56WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
Desde a Unidade I estamos tratando de um dos assuntos mais pertinentes à Ciência: 
a hereditariedade. Vimos ao longo dessa disciplina que um genótipo pode afetar um ou mais 
fenótipos e é determinado por mecanismos hereditários. Em outras palavras, o genótipo da prole é 
determinado pelos parentais. Sabemos ainda que, a evolução dos conhecimentos em Embriologia 
de todas as espécies, incluindo o homem, ajudou a elucidar muitas dúvidas acerca da transmissão 
de material genético entre as gerações. 
Desse modo, compreendemos que em termos de material genético, há uma pequena 
(mas significativa) participação extra de material genético da mãe (progenitora) para o filho 
(descendente), uma vez que, via de regra, ela transfere DNA mitocondrial. Esse material que tem 
origem materna pode afetar alguns fenótipos nos filhos, causando-lhes até mesmo problemas 
graves. Seguindo essa ideia, um fenótipo pode ser afetado pelo gene localizado no cromossomo 
Y, isto é, o gene de origem exclusivamente paterna pode influenciar um fenótipo.
Assim, esse será o panorama que discutiremos nesta unidade. Inicialmente trataremos 
como ocorre a herança materna. Essa herança é amplamente estudada, pois existem várias 
doenças humanas relacionadas a mutações no DNA mitocondrial. Além disso, vale citar que há 
pesquisas na área de ovinocultura e bovinocultura que buscam relacionar a produção animal 
com a herança citoplasmática. 
Depois, discutiremos os mecanismos de herança genéticas que sofrem influência ou são 
determinadas pelo sexo do indivíduo. 
Por fim, serão abordadas as principais aplicações da Genética nas áreas da saúde e 
biotecnologia. Desse modo, iremos concluir essa unidade discutindo a ampla utilização da 
Genética em benefício dos seres vivos.
57WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
1 - HERANÇA MATERNA OU CITOPLASMÁTICA E GENES 
MITOCONDRIAIS
Por definição, a herança materna é aquela em que determinado material genético passado 
a prole provém da mãe. Essa herança é transmitida por meio da informação genética contida nas 
mitocôndrias maternas. Antes de discutirmos mais detalhes de como essa transmissão de genes 
acontece, devemos relembrar aspectos importantes da estrutura e composição das mitocôndrias. 
As mitocôndrias (mitos = filamento, condria = partícula) são as organelas membranosas de 
formato ovalado e alongado, são muito abundantes chegando a ocupar cerca de 20% do volume 
das células eucarióticas. São as organelas responsáveis pela produção de ATP através do processo 
de respiração celular. Mas a particularidade das mitocôndrias que nos interessam é que elas 
possuem um DNA próprio, ou seja, diferente do DNA nuclear. A molécula de DNA mitocondrial 
(DNA mit) é circular em animais e apresenta um menor número de genes em relação ao DNA 
presente no núcleo celular (Figura 1). 
Figura 1 - Representação esquemática da localização da mitocôndria na célula e do DNA mit na mitocôndria. Fonte: 
Wikimedia Commons (2010).
Em alguns tipos celulares as mitocôndrias tendem a permanecer fixas em uma região da 
célula na qual a demanda por energia é maior, como é o caso das mitocôndrias posicionadas na 
peça intermediária dos espermatozoides. É importante observar que a peça intermediária (dotada 
de mitocôndrias) do espermatozoide não costuma entrar no citoplasma do ovócito, por isso, as 
mitocôndrias de um filho são provenientes de sua mãe. Entretanto, há uma pesquisa científica 
que atestou a presença de DNA mitocondrial de origem paterna na prole humana (LUO et al., 
2018). Tal achado científico contesta que a herança mitocondrial seja somente materna. Nesse 
caso, a herança mitocondrial seria biparental (transmitida pelo pai e/ou mãe). Todavia, devemos 
ter ciência, como propõe a pesquisa citada, de que a herança mitocondrial paterna não é a regra.
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
58WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
 Se considerarmos como regra que o DNA mit é passado da mãe para os filhos, estaremos 
considerando um tipo de herança uniparental. Isso pode ser justificado por dois motivos: 1) 
no momento da fecundação o espermatozoide deixa a porção que contém as mitocôndrias para 
fora do ovócito, enviando para o interior do gameta feminino apenas DNA nuclear; 2) a porção 
do espermatozoide que contém mitocôndrias entra no citoplasma do ovócito, mas é degradada 
através de um processo enzimático. Assim sendo, todas as mitocôndrias do zigoto costumam ser 
de origem apenas materna e, portanto, seu DNA mit também.
O DNAmit dos mamíferos é pequeno, contém cerca de 37 genes, os quais codificam 
proteínas importantes em vias metabólicas. A maioria das células possuem inúmeras mitocôndrias 
e, portanto, muitas cópias de DNAmit. Quando uma mutação ocorre no DNAmit, este material 
genético mutante é transmitido a outras mitocôndrias, pois estas organelas têm capacidade 
de multiplicar-se. Com a divisão celular, a ovogônia (célula precursora do ovócito) contendo 
uma mistura de DNAmit normal e mutante pode distribuir proporções diferentes do DNAmit 
mutante e DNAmit normal às suas células-filhas (ovócitos). Por exemplo, uma célula-filha pode 
receber mitocôndrias que só contêm DNAmit normal, ou pode receber somente mitocôndrias 
com DNAmit mutante. Quando a célula contém mitocôndrias com apenas um tipo de DNAmit 
caracteriza-se a condição denominada de homoplasmia. Alternativamente, a célula-filha pode 
receber uma mistura de mitocôndrias, algumas normais e outras com mutação. Neste caso, temos 
a heteroplasmia. (Figura 2).
Figura 2 - Homoplasmia e heteroplasmia. Fonte: a autora.
Uma vez que a expressão fenotípica de uma mutação no DNAmit depende das proporções 
relativas à de DNAmit normal e mutante nas células constituintes dos diferentes tecidos, a 
expressão variável é uma das características típicas dos distúrbios mitocondriais (em outras 
palavras, os filhos podem apresentar fenótipos mais expressivos que a mãe) (Figura 2).
Vinicius marko
Destacar
59WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Portanto, todos os descendentes de uma progenitora (mãe) que seja homoplasmática 
para uma mutação no DNAmit herdarão esta mutação, enquanto que nenhum dos descendentes 
de um progenitor (pai) portador da mesma mutação herdará o DNA mit mutante. A herança 
materna de uma mutação homoplásmica do DNAmit causadora da neuropatia óptica hereditária 
de Leber está exemplificada na figura 3. É uma neuropatiahumana que afeta o Sistema Nervoso 
Central e nervos óticos e tem como consequência a perda progressiva da visão. A causa da doença 
é uma mutação do DNA mit. Normalmente, indivíduos afetados começam a mostrar sinais da 
doença já na adolescência. Porém, em outros casos, a pessoa manifesta indícios da neuropatia 
somente na vida adulta. Observe na figura 3, que homens afetados não transmitem a doença. 
Como se trata de uma homoplasmia, todos os descentes de uma mulher afetada serão afetados. 
Figura 3 - Heredograma da neuropatia óptica de Leber. Fonte: a autora.
Nas mulheres heteroplásmicas há variação na quantidade de mitocôndrias mutantes dos 
ovócitos (Figura 2). Por esta razão, o risco e a gravidade de uma doença mitocondrial, podem 
variar consideravelmente dependendo da fração de mitocôndrias mutantes nas suas mães. Dessa 
forma, a medida que um indivíduo herda de sua mãe grande proporção de mitocôndrias mutantes, 
a doença se manifestará em seu estado mais grave, talvez até mais grave do que o manifestado por 
sua mãe. Ao passo que, se o filho herda pequena proporção de mitocôndrias mutantes, o fenótipo 
expressado pode ser mais leve que o da mãe, ou até mesmo pode nem ser expressado.
A herança mitocondrial surge por mutações no DNA mit, como visto anteriormente. 
Todavia, sabe-se que o aumento da idade da mãe (ou da fêmea, no caso de mamíferos não 
humanos) parece estar relacionado com a maior proporção de mitocôndrias mutantes.
Na sequência são descritas algumas das principais doenças resultantes de herança 
maternal em humanos:
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
60WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Tabela 1 - Características clínicas das principais doenças mitocondriais. Fonte: Modificado de Souza (2001). ME-
LAS= encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo AVC; LHON= neuropatia óptica hereditária de 
Leber; SKS= Síndrome de Kearns-Sayre; CPEO= oftalmoplegia externa crônica progressiva; MERRF= epilepsia mio-
clônica com fibras rotas vermelhas; PEARSON= síndrome de Pearson; NARP= neuropatia, ataxia e retinite pigmen-
tosa. Fonte: a autora.
O DNA mitocondrial (DNAmit) forneceu aos cientistas forenses uma valiosa fer-
ramenta para determinar a origem do DNA recuperado de amostras biológicas 
danificadas, degradadas ou muito pequenas (por exemplo em cena de crime). A 
maioria das células humanas contém centenas de cópias de genomas de DNA-
mit, em oposição a duas cópias do DNA que está localizado no núcleo. Este alto 
número de cópias aumenta a probabilidade de recuperar amostras suficientes de 
DNAmit a partir de amostras comprometidas de DNA nuclear e, por esse motivo, 
o DNAmit pode desempenhar um papel importante nas investigações de pessoas 
desaparecidas, desastres em massa e outras investigações forenses envolvendo 
amostras com material biológico limitado. Além disso, o DNAmit é herdado da 
mãe. Portanto, os irmãos, bem como todos os outros membros da família rela-
cionados com a mãe, terão sequências de DNAmit idênticas. Como resultado, as 
comparações forenses podem ser feitas usando uma amostra de referência de 
qualquer parente materno, mesmo que a amostra desconhecida e de referência 
estejam separadas por várias gerações.
Vinicius marko
Destacar
61WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
2 - HERANÇA LIGADA AO X, HERANÇA LIMITADA PELO 
SEXO E HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Em primeiro lugar, devemos lembrar que todas as espécies dotadas de dimorfismo sexual 
possuem os cromossomos autossomos e os sexuais (também chamados de heterossomos). Os 
primeiros são responsáveis por todas as características gerais do indivíduo, comuns aos dois 
sexos (por exemplo: estatura, cor dos olhos, etc.). Já os cromossomos sexuais, como o próprio 
termo sugere, são aqueles responsáveis pela determinação das características sexuais (p ex. 
desenvolvimento de órgãos sexuais, gônadas, etc.). Na figura 4, temos a representação do 
cariótipo humano (23 pares de cromossomos) e do cariótipo canino (39 pares de cromossomos) 
para observarmos os cromossomos autossomos e os sexuais. 
Figura 4a - Cariótipo canino (38 pares de cromossomos autossomos e 1 par sexual). Fonte: VETOGENE (2018).
Vinicius marko
Destacar
62WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 4b - Cariótipo humano (22 pares de cromossomos autossomos e 1 par sexual) . Fonte: VETOGENE (2018).
Os cromossomos sexuais não são completamente homólogos, isto é, não se paream por 
completo. Há uma região homóloga e outra não homóloga ou diferencial entre os cromossomos 
X e Y (Figura 5). Desse modo, deve-se esperar que os padrões de herança relacionados ao sexo 
do indivíduo sejam diferentes daqueles dos autossomos. Por exemplo, os genes presentes apenas 
no cromossomo sexual X serão representados duas vezes nas fêmeas e uma vez nos machos. 
Logo, espera-se que os recessivos desse tipo apareçam com mais freqüência no fenótipo de 
machos. Estes herdam uma característica ligada ao X apenas de sua progenitora, pois recebe o 
cromossomo Y de seu progenitor. Portanto, o macho é considerado hemizigoto (hemi = parcial) 
ou heterogamético (hetero = diferente) por receber apenas um conjunto de genes ligados ao X. 
A fêmea é denominada de homogamética (homo= diferente), tendo em vista que possui duas 
cópias do cromossomo X. 
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
63WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 5 - Representação das regiões homólogas e não homólogas (diferenciais) entre os cromossomos sexuais, X e 
Y. Fonte: Griffiths et al. (2013).
Os cromossomos humanos X e Y têm duas regiões homólogas curtas, uma em cada 
ponta (Figura 5). Visto que essas regiões são homólogas, elas são como regiões autossômicas, 
e, portanto, são chamadas de regiões pseudoautossômicas 1 e 2. Uma ou ambas essas regiões 
pareiam na meiose e sofrem crossing over (permuta).
Os genes nas regiões diferenciais apresentam a chamada herança ligada ao sexo. Os 
genes localizados nas regiões diferenciais do cromossomo X são denominados genes ligados 
ao X e constituem a herança ligada ao X. Já os genes que ocorrem apenas no cromossomo Y 
só produzem efeitos nos machos, sendo estes os genes holândricos, que constituem a herança 
ligada ao Y.
3 - HERANÇA LIGADA AO X
Ocorre quando o gene alterado (mutante) está localizado na região diferencial do 
cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva ou dominante. Independentemente de 
ser recessiva ou dominante, as manifestações vão estar presentes nos machos com apenas uma 
dose do cromossomo X. Já as fêmeas, manifestarão a característica recessiva se o alelo mutante 
estiver presente nos dois cromossomos X. Se uma condição ligada ao X não é letal, o macho 
pode ser suficientemente saudável para transmiti-la para a prole. Um exemplo de característica 
recessiva ligada ao X é o daltonismo, um distúrbio caracterizado pela incapacidade na distinção de 
algumas cores (p ex. vermelho e verde ou marrom). Mulheres daltônicas apresentam o genótipo 
XdXd, enquanto mulheres com visão normal podem ser XDXD ou XDXd (mulher normal portadora 
do alelo mutante “Xd”). 
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
Vinicius marko
Destacar
64WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Não há homem portador, pois os genótipos possíveis são XDY (homem de visão normal) e 
XdY (daltônico). Como o homem só precisa de uma única dose do alelo mutante para manifestar 
o daltonismo, a frequência de características recessivas é mais alta nos homens que nas mulheres. 
A figura 6 representa o cruzamento entre uma mulher portadora do alelo para o daltonismo e 
um homem de visão normal. Imagine que quando um homem é afetado (XdY) ele transmite para 
todas as suas filhas.
Figura 6 - Representação do cruzamento dentre mulher portadora e homem normal para o daltonismo. Fonte:a 
autora.
Na genética veterinária e humana temos também como exemplo de herança recessiva 
ligada ao X a hemofilia. Indivíduos hemofílicos apresentam problemas de coagulação sanguínea, 
pois há uma deficiência em um gene codificador do fator de coagulação. 
Se a doença for uma herança dominante e estiver ligada ao cromossomo X, ela se 
expressa na fêmea tanto em condição de homozigose quanto em heterozigose. A característica 
marcante de um heredograma dominante ligado ao X é que um macho afetado terá todas as suas 
filhas afetadas e nenhum dos seus filhos afetados. Lembre-se que isso ocorre porque o progenitor 
(pai) colabora com o gameta Y no momento da fecundação, portanto, essa herança depende 
do genótipo da progenitora (mãe). Uma grande dica para diferenciar herança ligada ao X de 
herança autossômica é observar que se alguma das filhas do progenitor afetado não for afetada 
ou algum dos seus filhos for afetado, a doença deverá ser de herança autossômica e não ligada ao 
X. Se as fêmeas forem heterozigotas para esse caráter (XAXa) e os machos forem normais (XaY), 
metade das filhas e de filhos desse acasalamento serão afetados. Entretanto, devido a inativação 
ao acaso de um dos cromossomos X (esse assunto será discutido a seguir) nos diferentes tecidos 
das fêmeas, estas apresentarão tipicamente uma expressão mais leve (embora variável) da doença.
Vinicius marko
Destacar
65WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 7 - Heredograma. Fonte: Souza (2010).
São exemplos de herança dominante ligada ao X em humanos o raquitismo hipofosfatênico 
e hipertricose congênita. Em outros mamíferos temos o exemplo da presença de barra larga 
(plumagem que forma uma banda ou linha de cor diferente e destacada da cor predominante na 
ave) na plumagem dos machos de aves.
3.1. Inativação do cromossomo X – Compensação de dose
Nas células somáticas de fêmeas, genes da região diferencial de um dos cromossomos 
X são inativados, sendo que em algumas células será no cromossomo X vindo da progenitora 
(mãe) e em outras células nos cromossomos X vindos do progenitor (pai). Considerando que o 
macho possui apenas uma cópia do cromossomo X, essa inativação ocorre para que a fêmea não 
produza o dobro de produtos gênicos determinados pelos genes do cromossomo X, funcionando, 
portanto, como uma compensação de dose. A inativação do X pode alterar o fenótipo, mas não 
o genótipo. Vale lembrar que a inativação não ocorre nas células germinativas.
Segundo a hipótese de Lyon, nas células somáticas de fêmeas somente um X é 
transcricionalmente ativo e o segundo cromossomo X permanece no núcleo em uma forma 
mais condensada, portanto inativa, que é a heterocromatina ou também chamada de corpúsculo 
de Barr. Essa inativação se inicia ainda durante o desenvolvimento embrionário e serve para 
diferenciar células somáticas femininas de masculinas, pois nos machos não há inativação do 
cromossomo X. A escolha de qual X do par de cromossomos sexuais ficará inativado é casual. 
Depois que um X ficou inativo em uma célula, entretanto, todas as suas células descendentes 
terão também o mesmo X inativo. 
Essa casualidade na inativação do cromossomo X resulta em situações particulares em 
fêmeas heterozigotas. Por exemplo, mulheres heterozigotas para o daltonismo (XDXd) podem ter 
um dos olhos com visão normal e outro com daltonismo. Isso ocorre, pois no olho com visão 
normal, o alelo mutante para o daltonismo “Xd” estava no cromossomo X que foi inativado. Por 
outro lado, o daltonismo do outro olho deve-se ao fato de o alelo normal “XD” estar presente no 
cromossomo X que foi inativado.
Vinicius marko
Destacar
66WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Para obter o exemplo de compensação de dose na determinação de gatos tricolo-
res acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=l0KGSxJP9uc.
Algumas regiões dos cromossomos escapam da inativação do X, correspondem às regiões 
pseudoautossômicas (homólogas ao cromossomo Y – Figura 5). São regiões do braço curto e uma 
região do braço longo do cromossomo que continuam a se expressar em ambos os cromossomos 
X das fêmeas.
4 - HERANÇA HOLÂNDRICA OU LIGADA AO Y
É determinada por genes localizados na região diferencial do cromossomo Y (Figura 
5) e, portanto, não são expressos nas fêmeas. O cromossomo X é maior do que o Y, por isso o 
pareamento entre eles durante a meiose é parcial. Assim como ocorre na região diferencial do 
cromossomo X, o cromossomo Y também tem genes exclusivos que determinam a herança ligada 
ao Y, cujas características só se expressam nos machos. Essa herança é transmitida de progenitor 
para os descendentes machos, isto é, de pai para filho. Em humanos temos como exemplo dessa 
herança a hipertricose auricular, que se caracteriza pela presença de pelos no pavilhão auditivo 
masculino. 
Observe no heredograma a seguir que, nessa herança, os machos afetados têm filhos 
afetados, mas nunca filhas afetadas, já que as fêmeas não possuem o cromossomo Y. 
Figura 8 - Heredograma para herança ligada ao Y. Fonte: a autora.
67WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
5 - GENÉTICA APLICADA À BIOTECNOLOGIA 
 
Discutimos ao longo das unidades os diversos mecanismos e princípios básicos acerca da 
Genética. Essa ciência vem sofrendo muitos avanços desde seu surgimento a partir de 1900. Dessa 
forma, os conhecimentos sobre Genética têm influenciado cada vez mais a vida das pessoas, seja 
através da produção de alimentos e medicamentos, ou pela ampliação de saúde humana e animal 
advinda do aprimoramento das técnicas de diagnóstico e de terapias modernas. 
Outro exemplo em que a genética vem sendo aplicada com sucesso é a área de melhoramento 
animal. O melhoramento animal consiste em selecionar características em espécies conforme 
o interesse humano. Por exemplo, na bovinocultura, é possível manipular os cruzamentos a 
fim de primar por descendentes com maior peso corporal, os quais, consequentemente, têm 
maior potencial de corte. Este tipo de seleção artificial de fenótipos também foi responsável 
pelo surgimento das raças mini de animais de estimação (p ex. mini cães, mini coelhos, etc.). 
Neste caso, a seleção de raças tem a função puramente estética e considerando que normalmente 
é o resultado de endocruzamentos (cruzamentos entre indivíduos aparentados), tem como 
consequência a redução da variabilidade genética dos descendentes resultantes da seleção. 
A redução da variabilidade diminui a capacidade da população de se adaptar às alterações 
ambientais. 
Entretanto, a medida em que a tecnologia envolvendo princípios genéticos se desenvolve, 
questões éticas também emergem. Questões contraditórias sobre a manipulação de genes em 
diversas espécies ou o uso de células animais em terapias humanas colocam em evidência a 
necessidade de discussão do tema em vários âmbitos como o legislativo, o científico e o social.
A seguir são apresentadas algumas técnicas de manipulação de genética, bem como 
exemplos de áreas onde estão sendo utilizadas.
6 - GENÉTICA MOLECULAR E A TECNOLOGIA DO DNA 
RECOMBINANTE
Na década de 70, Stanley Cohen e Herbert Boyer manipularam o material genético de 
plasmídeos (DNA extracromossômico de bactérias) com o objetivo de isolar e multiplicar em 
microrganismos os genes que promovem resistência a antibióticos. A partir dessa ideia, esses 
pesquisadores desenvolveram uma técnica revolucionaria, a técnica do DNA recombinante, 
para propagar fragmentos de DNA, o que levou a produção de substâncias de interesse médico 
como a insulina e os fatores de coagulação sanguínea. Cohen e Boyer A figura 9 demonstra essa 
técnica do DNA recombinante, em que o DNA exógeno (p. ex. fragmento de DNA humano que 
contenha o gene para produção de insulina) é recombinado ao plasmídeo bacteriano (também 
chamado de vetor) e se propaga a medida em que a bactéria se multiplica. É necessário ressaltar 
que as chamadas enzimas de restrição exercem uma função importantenessa agregação do DNA 
exógeno ao plasmídeo, pois quebram ambos os DNAs em regiões específicas cujas sequências 
de bases sejam complementares entre eles. Desse modo, a ligação entre o DNA bacteriano e o 
exógeno tem o encaixe perfeito e a ligação entre eles é feita pela enzima ligase. Após a união ao 
plasmídeo, o DNA de interesse será replicado diversas vezes. 
68WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Portanto, a técnica do DNA recombinante trata-se de uma metodologia de clonagem de 
genes de interesse ou clonagem molecular.
Figura 9 - Clonagem molecular. Modificado de: Amabis e Martho (2004).
Utilizando-se essa técnica a insulina passou a ser produzida a partir de microrganismos. 
Até então, esse hormônio era extraído do pâncreas bovino ou suíno, que possuem uma insulina 
bem similar a humana. Porém, essa insulina bovina ou suína tinha vários efeitos colaterais como 
reações alérgicas ou até mesmo ineficácia para alguns pacientes. Assim sendo, a produção de 
insulina humana foi um grande avanço para o tratamento de diabéticos.
Sobre enzimas de restrição e clonagem do DNA acesse o link: https://www.youtu-
be.com/watch?v=PmM6jQ2wl5A. 
69WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
7 - REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR - 
POLYMERASE CHAIN REACTION)
Vimos que a multiplicação de um DNA exógeno pode ser realizada in vivo, a partir da 
participação de um microrganismo hospedeiro na técnica do DNA recombinante. Todavia, a 
clonagem molecular também pode ser realizada em in vitro. Nesta abordagem, a amplificação do 
DNA é feita por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR - Polymerase Chain Reaction). 
O primeiro passo da PCR é o isolamento do DNA a ser clonado (replicado). Alternativamente, o 
RNA também ser usado na PCR, constituindo a RNA-PCR. 
O segundo passo desse processo é constituir uma máster mistura com todos os 
componentes necessários a replicação do DNA. Dessa maneira, ao DNA isolado são adicionados 
vários desoxirribonucleotídeos trifosfatados (dNTPs - nucleotídeos de DNA ligados a três 
grupos fosfato), a enzima DNA polimerase, uma solução tampão para manter o equilíbrio do 
pH e as sequências primers. Os primers são fitas curtas de DNA (cerca de 15 nucleotídeos) 
complementares ao início da sequência de DNA a ser clonado. Essa máster mistura é colocada em 
um termociclador, um aparelho que tem ciclos alternados de aquecimento a 98oC e resfriamento 
a 48oC. O aquecimento promove a desnaturação do DNA, isto é, a dupla hélice se abre. Com o 
resfriamento, os primers se ligam especificamente às sequências complementares das fitas de 
DNA que foram separadas e, assim, permitem o início da replicação. A seguir, a DNA polimerase 
atua adicionando os dNTPs para compor a nova molécula de DNA. Na sequência, acontecem 
vários outros ciclos de aquecimento e resfriamento, resultando numa amplificação exponencial 
do DNA. A figura 10 apresenta um esquema das etapas de amplificação do DNA a partir da 
reação em cadeia da polimerase.
Figura 10 - Representação das etapas da reação em cadeia da polimerase. Fonte: WORDPRESS (2014).
70WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
A PCR pode amplificar sequências-alvo que estão presentes em números de có-
pias extremamente baixos em uma amostra, desde que primers específicos para 
essa sequência rara sejam usados. Por exemplo, investigadores criminais podem 
amplificar segmentos de DNA humano das poucas células foliculares que com-
põem o bulbo de um único fio de cabelo retirado.
8 - OGMS – ORGANISMOS GENETICAMENTE 
MODIFICADOS
Na primeira parte desta unidade, vimos que as técnicas de biotecnologia descritas para 
a clonagem molecular e amplificação do DNA foram desenvolvidas em microrganismos. Ainda 
hoje os genes de células eucarióticas são clonados e sequenciados em hospedeiros bacterianos, 
mas acabam sendo introduzidos em um eucarioto, seja a espécie doadora original ou uma 
completamente diferente. O gene transferido denomina-se transgene, e o produto resultante é 
um organismo transgênico. A figura 11 retrata o método genérico de produção de um organismo 
transgênico. Conforme esse método, o DNA recombinante contendo o gene de interesse é 
inserido num ovócito sem núcleo ou no blastocisto (estágio do desenvolvimento embrionário 
posterior a fecundação) da espécie receptora. Após essa célula modificada geneticamente, ou 
seja, transgênica, é implantada no útero de uma “mãe de aluguel”, que pertence a mesma espécie 
da célula que recebeu o DNA recombinante. Perceba que o DNA de interesse pode ser de uma 
espécie completamente diferente da que vai receber a célula transgênica.
Figura 11 - Representação das etapas de produção de um organismo transgênico. Fonte: UNESP (2012).
O transgene pode ser introduzido em uma célula eucariótica por meio de várias técnicas, 
incluindo transformação, injeção, infecção bacteriana ou viral e bombardeamento de partículas de 
ouro ou tungstênio revestidas por DNA usando- se um disparador de gene. Quando o transgene 
entra em uma célula, é capaz de ir até o núcleo. 
71WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Uma vez no núcleo, precisa tornar-se uma parte estável do genoma. Para isso, o transgene 
precisa inserir-se em um cromossomo ou (apenas em algumas espécies) replicar-se como parte 
de um plasmídeo. Se ocorrer a inserção, o transgene consegue substituir o gene residente ou 
inserir-se ectopicamente – ou seja, em outros locais no genoma. Transgenes de outras espécies 
normalmente se inserem de forma ectópica. Mas qual a utilidade de se produzir um transgênico?
Para compreendermos a utilidade de se produzir um organismo geneticamente modificado, 
vamos a um exemplo brasileiro. Uma pesquisa da Universidade de Fortaleza desenvolve cabras 
transgênicas com o intuito de obter de seu leite uma proteína humana necessária para o tratamento 
da doença de Gaucher. Essa doença humana é rara e com gravidade variada. Indivíduos afetados 
pela doença tem defeito no gene que produz a enzima glicocerebrosidase, a qual degrada os 
glicocerebrosídeos (lipídios de membrana). Na ausência dessa enzima, esses lipídios são 
acumulados nas células de vários órgãos (p ex. fígado, baço, pulmão, rins, etc.), comprometendo 
sua funcionalidade. O intuito da produção da cabra transgênica é transformar seu material 
genético de maneira inserir o gene responsável pela codificação da glicocerebrosidase. Na etapa 
final do processo, a enzima pode ser extraída e purificada do leite de cabra e pode ser utilizada 
para combater a doença de Gaucher em humanos. A figura 12 mostra um esquema das etapas da 
produção de cabras transgênicas para obtenção de glicocerebrosidase.
Figura 12- Esquema das etapas da produção de cabras transgênicas para obtenção de glicocerebrosidase. Fonte: 
AFFONSO (2015).
72WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
8.1. Análise do DNA - Identificação de fragmentos e da se-
quência de nucleotídeos
8.1.1. Identificação de fragmentos
Discutimos no tópico anterior que as enzimas de restrição lisa, o DNA em regiões 
específicas e originam fragmentos de vários tamanhos (peso moleculares). Os fragmentos de 
DNA de tamanhos distintos podem ser organizados através da técnica de eletroforese com gel 
de agarose. Trata-se de uma técnica de separação dos fragmentos fundamentada na velocidade 
de migração deles. O gel de agarose é composto por ágar e pectina (ambos são carboidratos) 
dissolvidos em água fervente. Em temperatura ambiente este gel adota a consistência de gelatina. 
Para realizar o procedimento, o DNA fragmentado é inserido em pequenas cavidades feitas no 
gel. Na sequência, uma corrente elétrica é aplicada através do gel criando um campo elétrico que 
distingue dois pólos, um positivo (ânodo) e um negativo (cátodo). Como os fragmentos de DNA 
são carregados negativamente, eles são atraídos pelo ânodo e migram com velocidades distintas 
conforme seus pesos moleculares.Os menores fragmentos migram mais rapidamente que os 
maiores, originando bandas no gel. Ao final da migração dos fragmentos, o gel é mergulhado 
em um corante como o brometo de etídio, que ao ser submetido a luz ultravioleta apresenta 
fluorescência. A figura 13 representa a eletroforese em gel. 
Figura 13 - Representação da eletroforese em gel de agarose. Fonte: EMBRAPA (2018).
É importante ressaltar que cada molécula de DNA sempre apresentará o mesmo padrão 
de fragmentação quando lisada pela mesma enzima de restrição. Portanto, o padrão de bandas 
formadas pela eletroforese é característico a cada indivíduo (exceção feita a gêmeos idênticos, pois 
possuem o mesmo DNA), como se fosse o seu “código de barras”. Por consequência, indivíduos 
aparentados, por exemplo, pais e filhos, devem apresentar similaridade no padrão de fragmentos. 
Esse raciocínio é a base dos testes de paternidade ou das análises de DNA em cenas de crime.
73WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
A figura 14 mostra um exemplo fictício de teste de paternidade, onde é possível avaliar, 
através da similaridade de padrão de bandas de DNA, que apenas os indivíduos I e III são filhos 
do casal. Observe que todas as bandas de DNA dos indivíduos I e III coincidem com as do pai ou 
da mãe. O indivíduo II não tem nenhuma coincidência de bandas com o pai, portanto não é seu 
filho, mas é o filho dessa mãe. 
Figura 14 - Representação fictícia de um teste de paternidade. As bandas similares entre mãe e filho estão destacadas 
pelo pontilhado vermelho. A similaridade entre pai e filho está destacada pelo pontilhado azul. Fonte: Santos (2010).
8.1.2. Identificação da sequência de nucleotídeos – Sequenciamento 
de Sanger
No tópico anterior discutimos a organização de fragmentos de DNA. Neste, discutiremos 
como é possível identificar a sequência exata de bases nitrogenadas de um fragmento de DNA. 
Basicamente, o sequenciamento fundamenta-se na interrupção da síntese da fita complementar 
de DNA através da incorporação de nucleotídeos modificados, os didesoxirribonucleotídeos 
(ddNTPs). Tais nucleotídeos são distintos dos normais (ATP, GTP, CTP e TTP) pelo fato de não 
terem a hidroxila (OH) na extremidade 3´ da fita de DNA. Assim, esses nucleotídeos possuem 2 
átomos de oxigênio a menos que a ribose, sendo por isso denominados didesoxirribonucleotídeos. 
Além disso, cada ddNTP é ligado a um fluorocromo, que é uma substância que emite luz se 
submetida a raios laser.
Quando um ddNTP é adicionado pela enzima DNA polimerase a fita de DNA que está 
sendo construída, a síntese é interrompida em virtude da ausência da hidroxila. Lembre-se que 
a ligação entre os nucleotídeos envolve a hidroxila da extremidade 3´ (assunto abordado na 
Unidade I). Essa adição de ddNTPs a fita de DNA é casual, aleatória. Por esta razão, quando todo 
o processo termina, podem ser observados fragmentos de DNA de vários tamanhos. 
74WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
Na etapa seguinte, os fragmentos de DNA de tamanhos distintos podem ser organizados 
através da técnica de eletroforese, como explicitado no tópico anterior. Mas, devemos compreender 
que a eletroforese tem grande sensibilidade, pois organiza até mesmo os fragmentos que diferem 
em apenas um nucleotídeo. Como cada ddNTP é ligado a um fluorocromo diferente, cada um 
emite uma luz de cor diferente quando excitado por laser. Por isso, o fluorocromo associado 
ao ddGTP (didesoxirribonucleotídeo cuja base nitrogenada é a guanina) emite luz amarela; o 
fluorocromo ligado ao ddCTP (didesoxirribonucleotídeo cuja base nitrogenada é a citosina) emite 
luz azul; se associado ao ddATP (base = adenina) emite luz verde; e, por fim, se ligado ao ddTTP 
(base= timina) emite luz vermelha. Com isso, como cada ddNTP se localiza na extremidade da 
fita de DNA que interrompeu, é possível saber se é um ddATP, ddCTP, ddGTP ou ddTTP pela luz 
que emite. E considerando que a eletroforese ordenou os fragmentos por diferenças de tamanho 
de um nucleotídeo, é possível identificar a sequência completa do fragmento de DNA, como 
mostrado na figura 15.
Figura 15 - Representação do sequenciamento de DNA por meio da utilização de ddNTPs. Fonte: OSU (2018)
O sequenciamento de DNA trouxe vantagens para diversas áreas do conhecimento. Na 
medicina, permitiu a identificação de genes causadores de doenças, propiciando, desse modo, 
opções melhores de tratamento dos pacientes. Na veterinária, fundamentou as bases para a 
seleção artificial de fenótipos em animais. Na criminalista, propiciou meios de investigação mais 
apurados e que demandam menor quantidade de material genético em cenas de crime. Enfim, 
a Genética é uma Ciência relativamente recente, mas que se tornou um dos grandes pilares das 
pesquisas que visam a melhoria de qualidade de vida dos seres vivos. 
75WWW.UNINGA.BR
GE
NÉ
TI
CA
 | U
NI
DA
DE
 4
ENSINO A DISTÂNCIA
9 - CONSIDERAÇÕES FINAIS
Chegamos ao final do nosso estudo e em síntese, vimos nesta unidade:
• Herança materna;
• Herança ligada ao X;
• Herança ligada ao Y. 
• Aplicações da genética na biotecnologia;
• Tecnologia do DNA recombinante;
• Identificação de fragmentos de DNA;
• Sequenciamento de DNA;
• Organismos geneticamente modificados.
76WWW.UNINGA.BR
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
AFFONSO. A. Etapas da produção de cabras transgênicas para obtenção de glicocerebrosidase. 
2015. Disponível em: <http://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2015/10/062-065_
cabra-trans_236.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
BORGES-OSÓRIO, M. R. Genética Humana. 2ª ed. São Paulo: Artmed, 2001.
EMBRAPA. Eletroforese em gel de agarose. 2018. Disponível em: <http://www.cnpt.embrapa.
br/biblio/p_do06f1.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
GARDNER. E. J.; SNUSTAD. D. P. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1987.
GRIFFITHS. A. J. F. Introdução à Genética. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
KARP. G. Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments. 7. ed. New York: John Wiley 
& Sons, 2013.
MCCANDLISH, S. Gato da raça Manx. 2011. Disponível em: <https://www.flickr.com/photos/
smccandlish/5875505831>. Acesso em 03 de fevereiro de 2019. 
MDS MANUALS. Penetrância e expressividade. 2011. Disponível em: <http://www.msdmanuals.
com/~/media/manual/home/images/fun_penetrance_expressivity_c_pt.gif?la=pt&thn=0>. 
Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
OSU – Oregon United States. 2018. Sequenciamento de DNA por meio da utilização de 
ddNTPs. Disponível em: <http://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture05/FigG4.gif>. Acesso 
em: 03 de fevereiro de 2019.
RIDLEY, M. Evolução. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
SANTOS. D. Representação fictícia de um teste de paternidade. 2010. Disponível em: <https://
djalmasantos.files.wordpress.com/2010/09/013.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
SNUSTAD. D. P. ; SIMMONS. M. J. Fundamentos da Genética . 6ª ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2013. 
SOUZA. C. F. M. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial: um estudo clínico, bioquímico, 
histológico e molecular. Dissertação de mestrado. Porto Alegre (RS): UFRGS, 2001:100p.
SOUZA. R. F. 2010. Heredograma. Disponível em: <http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/
respostas/figuras/heredo_xd.png>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
STURM. R. A.; FRUDAKIS. T. N. Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. 
Trends Genet. 2004, Vol. 20, nº 8, p.327-332. 
THOMPSON. M. W. Genética Médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
77WWW.UNINGA.BR
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
UNESP-UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SÃO PAULO. Etapas de produção de um organismo 
transgênico. 2012. Disponível em: <http://www2.ibb.unesp.br/nadi/Museu5_transmissao/
Museu5_engenharia/Imagens/trans2.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
VETOGENE. Cariótipo canino. 2018. Disponível em: <http://www.vetogene.com/CANI/
cariotipo.htm>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Dominância incompleta. 1992. Disponívelem: <https://upload.
wikimedia.org/wikipedia/commons/9/92/Incomplete_dominance_punnett_square.png>. 
Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Codominância em gado ruão. 2002. Disponível em: <https://
commons.wikimedia.org/wiki/File:Co-dominance_in_Roan_Cattle.svg>. Acesso em: 03 de 
fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Representação do processo de tradução. 2002. Disponível em: 
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/File:Ribosome.png>. Acesso em: 02 de 
janeiro de 2019. 
WIKIMEDIA COMMONS. Caracteres das ervilhas de Mendel. 2004. Disponível em: <https://
commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters_gl.svg>. Acesso em: 02 de 
fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Compatibilidade sanguínea. 2005. Disponível em: <https://upload.
wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/51/Blood_Compatibility.svg/249px-Blood_
Compatibility.svg.png>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Replicação do DNA. 2005. Disponível em: <https://pt.wikipedia.
org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico#/media/File:DNA_replication_pt.svg>. Acesso em: 
02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Inversão cromossômica. 2007. Disponível em: <https://commons.
wikimedia.org/wiki/File:Inversion.jpg>. Acesso em: 02 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Deleção cromossômica intersticial. 2007b Disponível em: <https://
pt.wikipedia.org/wiki/Evolu%C3%A7%C3%A3o#/media/File:Gene-duplication.svg>. Acesso 
em: 02 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Duplicação cromossômica. 2007c. Disponível em: <https://
pt.wikipedia.org/wiki/Evolu%C3%A7%C3%A3o#/media/File:Gene-duplication.svg>. Acesso 
em: 02 de fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Polidactilia na mão e pé. 2008. Disponível em: <https://upload.
wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Polydactyly_01_Lfoot_AP.jpg>. Acesso em: 03 de 
fevereiro de 2019.
78WWW.UNINGA.BR
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
WIKIMEDIA COMMONS. Estrutura do DNA. 2010. Disponível em: <https://commons.
wikimedia.org/wiki/File:DNA_structure_formula-de.svg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Mitocôndria na célula e seu DNA. 2010. Disponível em: <https://
upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b2/Mitochondrial_dna_lg.jpg>. Acesso em: 03 de 
fevereiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Cadeia dupla de DNA e a complementariedade entre 
as bases nitrogenadas. 2011. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/
File:Nucle%C3%B3tido.png>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Heterocromia em humanos e gatos. 2011. Disponível em: <https://
upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Cat_Eyes.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 
2019.
WIKIMEDIA COMMONS. RNA transportador. 2011b. Disponível em: <https://commons.
wikimedia.org/wiki/File:ARN-t.svg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Estrutura de um nucleotídeo. 2012. Disponível 
em: <https://gl.wikipedia.org/wiki/Desoxiguanosina_monofosfato#/media/
File:Desoxyguanosinmonophosphat_protoniert.svg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Localização dos cromossomos na célula. 2012b. Disponível 
em: <https://en.wikipedia.org/wiki/Chromatin_remodeling#/media/File:Sha-Boyer-Fig1-
CCBy3.0.jpg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019. 
WIKIMEDIA COMMONS. Caracteres estudados por Mendel em plantas de ervilha. 2014. 
Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters_gl.svg>. 
Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIMEDIA COMMONS. Gregor Mendel. 2015. Disponível em: <https://commons.wikimedia.
org/wiki/File:Gregor_Mendel_with_cross.jpg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIPEDIA. Estrutura do DNA. 2012. Disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/
Ficheiro:DNA_chemical_structure.svg>. Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIPEDIA. Cruzamento de diíbrido. 2017. Disponível em: <https://en.wikipedia.org/wiki/
Mendelian_inheritance#/media/File:Dihybrid_cross.svg>. Acesso em: 02 de fevereiro de 2019.
WIKIPEDIA. Preformismo. 2017. Disponível em: <https://it.wikipedia.org/wiki/Preformismo>. 
Acesso em: 02 de janeiro de 2019.
WIKIPEDIA. Dupla hélice do DNA. 2017b. Disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/
Dupla_h%C3%A9lice>. Acesso em: 03 de janeiro de 2019.
79WWW.UNINGA.BR
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
WORDPRESS. Etapas da reação em cadeia da polimerase. 2014. Disponível em: <https://
monitoriadegenetica.files.wordpress.com/2014/09/pcr.jpg>. Acesso em: 03 de fevereiro de 2019.
ZAHA. A. Biologia molecular básica. Porto Alegre: Mercado Aberto, 2000.